Болезнь мрамор: Излечима ли неизлечимая болезнь? — «Коммерсантъ» — Русфонд
Чувашский “мрамор” – Газета Коммерсантъ № 20 (5530) от 06.02.2015
Национальный регистр доноров костного мозга, который создает Русфонд вместе с НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, необходим, в частности, потому, что в нашей стране множество генотипов, которых нигде больше не найти. А единственный шанс на спасение при некоторых генетических заболеваниях — трансплантация костного мозга (ТКМ). Одно из таких заболеваний — остеопетроз, или мраморная болезнь. Русфонд начинает цикл публикаций о проблемах “мраморных” детей.
Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и ломкостью костей. Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тыс. новорожденных), чаще встречается в Чувашии — один на 3,5-4 тыс. новорожденных.
— Мы уже столько раз мысленно хоронили сына, представляли, как его оденем на похороны, гробик “покупали”,— говорит Марина Степанова, мама четырехлетнего Кирилла.— Нам ведь сразу сказали, что ребенок не выживет, отдайте его в детский дом.
Мы в Чебоксарах, дома у Степановых. Кирюша бегает рядом. Умирать этот мальчик явно не собирается: он то тарахтит пистолетом, то наигрывает что-то на синтезаторе, то просит поесть. Обычный шустрый ребенок. Настолько шустрый, что я не сразу понимаю, что Кирилл не видит. К сожалению, зрение сохранить не удалось: в результате болезни разрушаются нервные волокна, соединяющие мозг с органами чувств, а ТКМ провели, когда ему было уже четыре года.
Все истории семей с “мраморными” детьми начинаются одинаково. Рождение желанного ребенка, радость, почти сразу первые признаки болезни, обращение к врачам, анализы, страшный диагноз, шок. А вот продолжаются эти истории по-разному. У кого-то опускаются руки, а кто-то решает сражаться за жизнь ребенка. Несмотря ни на что, даже на то, что не удается получить квоту от государства на ТКМ, на то, что близкие родственники далеко не всегда могут стать донорами. Родители Кирилла и его бабушка, Светлана Чернова, бросили клич о помощи в интернете, собрали нужную сумму. В прошлом году Кириллу пересадили костный мозг от неродственного донора.
Остеопетроз — болезнь генетическая, обусловленная некоторыми историческими особенностями жизни предков современных чувашей. Суть болезни — в нарушении баланса между остеобластами (клетками крови, отвечающими за рост костей) и остеокластами (клетками, отвечающими за разрушение костной ткани). Каналы, где находится костный мозг, и нервные стволы зарастают, а кроветворение вытесняется в печень и селезенку. Мраморной эту болезнь называют потому, что костная ткань больного на рентгеновских снимках напоминает мрамор. Без пересадки клеток “мраморные” дети доживают в среднем до двух с половиной — трех лет.
— Когда гематолог здесь, в Чебоксарах, увидела последние рентгеновские снимки, она не поверила,— рассказывает Альбина Аверкиева, мама двухлетнего Левы. “Мрамор” на них исчез после ТКМ. Деньги собирали так же — в группах в социальных сетях. Болезнь не успела зайти далеко, ребенок сохранил зрение и слух. А вот Дима Григорьев, которому два года исполнится через пару месяцев, одним глазом уже не видит. В остальном это веселый и бодрый малыш. Ездит на игрушечной машине по комнате, играет со старшим братом. Артем ему не только брат, но и донор — его клетки пересадили Диме в прошлом году.
Все трансплантации, о которых мы говорим, были проведены в израильской клинике “Хадасса”. Почему не в России? Потому что можно сделать ТКМ, например, в НИИ им. Р. М. Горбачевой, но в стране практически нет опыта дальнейшего лечения, реабилитации детей с остеопетрозом.
Об этом, а также о том, считают ли республиканские медицинские чиновники остеопетроз проблемой, и о перспективах “мраморных” детей — в следующих материалах цикла.
Артем Костюковский, специальный корреспондент Русфонда
весь сюжет
rusfond.ru/kolonka
Мраморная болезнь
Мраморная болезнь или остеопетроз – генетическое заболевание, развивающееся с самого рождения и до конца жизни. Болезнь передается от родителей, при этом сами родители могут не испытывать симптомы остеопетроза, в то время как провоцирующий его ген передается ребенку. Исследования пациентов, страдающих мраморной болезнью, показали, что постоянно изменяющиеся при патологии гены либо блокируют выработку определенного белка, либо снижают его количество до критического уровня. При недостатке этого белка происходит излишнее накопление гидроксиапатита кальция, последствием которого становится патологическое изменение состава костей – минеральные элементы начинают преобладать над органическими.
Главные проявления болезни
Из-за переизбытка минеральных элементов кости сильно уплотняются, утрачивая упругость. Это приводит к ломкости костей, отчего переломы и трещины появляются при незначительных нагрузках. Переломы у пациентов, страдающих остеопетрозом, отличаются от переломов в организме здорового человека – они возникают в областях, наименее подверженных травмам. Например: переломы костей бедер, являющихся наиболее прочными в здоровом организме.
Остеопетроз провоцирует бурный рост костной ткани, что приводит к неконтролируемому зарастанию просветов между костями. Это разрастание влечет еще большую ломкость костей и их деформацию.
На наличие заболевания указывают следующие симптомы:
- Постоянное недомогание;
- Замедление роста организма;
- Увеличение лимфоузлов и органов брюшной полости;
- Деформация костей.
Негативное влияние остеопетроза на здоровый рост скелета провоцирует ряд других серьезных симптомов, среди которых возможны параличи и даже полная слепота. Это происходит из-за передавливания нервных стволов разрастающейся костной тканью.
Первые признаки и дальнейшая диагностика остеопетроза
Указанные выше симптомы всегда сопровождаются характерными болями в конечностях и быстрой утомляемостью. С течением времени становятся очевидными признаки деформации скелета: меняется форма черепа, замедляется интенсивность роста, ноги округляются из-за деформаций бедренных костей. Яркий симптом мраморной болезни – стремительная потеря зрения.
Существует и скрытый остеопетроз, незаметный внешне. В таком случае диагностировать его можно только случайно, при помощи рентгена. Помимо рентгена для постановки правильного диагноза используется ряд тестов и других способов исследования.
Рентген при остеопетрозе
Подробную информацию о ходе болезни всегда получают при помощи рентгена. При исследовании будут отчетливо видны все кости, что говорит об их повышенной плотности. Также на рентгене видно:
Патологическую текстуру кости, внешне напоминающую полированный мрамор;
Просветления, визуально похожие на текстуру мрамора.
Для подтверждения остеопетроза после рентгена медики прибегают к анализу крови. Фактор, говорящий о наличии патологии – превышение нормы содержания лейкоцитов и появления нормобластов.
Гипоплазия эмали – что это такое и как лечить
Гипоплазия — это врожденная некариозная патология зубов, при которой наблюдается частичное либо полное отсутствие эмали. Состояние характеризуется изменением внешнего вида зубных единиц: на них появляются депигментированные или белые пятна, углубления, бороздки.
Гипоплазия связана с неправильным строением твердых зубных тканей. Патологическое недоразвитие эмалевого слоя нередко сопровождается стремительным кариесом и повышенной чувствительностью зубов.
Причины
Гипоплазия зубов возникает из-за нарушения метаболизма в организме плода на стадии внутриутробного развития, а также при воздействии негативных внешних факторов. У детей гипоплазия нередко вызвана:
резус-конфликтом между матерью и ребенком;
инфекционными заболеваниями, ОРВИ, перенесенными матерью в период беременности;
токсикозами, гестозами, родовыми травмами, преждевременными родами;
несбалансированным питанием матери, приемом лекарственных препаратов при вынашивании ребенка.
Аномалии развития эмали детских зубов зачастую возникают на фоне рахита, энцефалопатии, атопического дерматита. Гипоплазия поражает и постоянные зубы: нарушения появляются при формировании зачатков постоянных зубных единиц.
Причины зубных патологии у подростков и взрослых:
травмы челюстно-лицевой области;
эндокринные заболевания, малокровие;
патологии органов пищеварения, мочевыделительной или нервной системы.
Также на состояние зубов влияет недостаток витаминов и микроэлементов, применение лекарств тетрациклинового ряда, избыточное содержание фтора в питьевой воде и другие факторы.
Характерная симптоматика
К основным симптомам патологии относится изменение цвета эмали: на внешней поверхности появляются белые пятна. Такие перемены не вызывают неприятных ощущений. Кроме того, поверхность зубов в области пораженных участках гладкая, непигментированная.
Для более тяжелых форм гипоплазии характерно наличие выраженных углублений. На начальных этапах очаги поражения имеют естественный оттенок, но с течением времени они пигментируются. Иногда на таких зубах можно заметить глубокие бороздки, расположенные горизонтально или вертикально. Несмотря на гиперпигментированность отдельных участков целостность эмали не нарушается.
Для аплазии (полного отсутствия эмали) характерен болевой синдром при контакте с каким-либо раздражителем. Помимо этого, аплазия связана с недоразвитием дентина. Это приводит к тому, что зубы постепенно начинают менять форму.
Виды, особенности гипоплазии зубов
По клиническим проявлениям выделяют несколько форм патологии:
Эрозивная. На поверхности зубных единиц появляются дефекты овальной или круглой формы. Повреждения бывают разных размеров. Нередко они покрыты тонким слоем эмали, а внутри углублений можно увидеть дентин.
Волнистая. Появление множественных горизонтальных линий на внешней поверхности зубов.
Пятнистая. Сама структура эмали не меняется, но на ней появляются белые или желтоватые пятна.
Бороздчатая. Борозды различной глубины, параллельные режущему краю зуба.
Апластическая. Практически полное отсутствие зубной эмали — ей покрыты лишь небольшие участки зубов.
Смешанная. Сочетание нескольких форм, например, эрозивной и волнистой.
По степени выраженности заболевание бывает системным и местным. В первом случае эрозивная патология поражает множество зубов на верхней и нижней челюсти. Во втором — поражения носят точечный характер и появляются на одном или двух зубах.
Системная гипоплазия
Зубы Гетчинсона. Аномалия затрагивает центральные верхние резцы — при патологии они имеют бочкообразную форму. На режущем крае наблюдается полукруглая выемка.
Зубы Пфлюгера. Как правило, изменениям подвержены постоянные моляры. Они имеют бочкообразную форму и плохо развитую жевательную поверхность. По форме моляры Пфлюгера очень похожи на конусы.
Зубы Фурнье. Зубные единицы выглядят как при симптоме Гетчинсона, но внизу нет характерных выемок.
Местная гипоплазия
Локальная гипоплазия зубной эмали возникает из-за проблем с молочными зубами, воспалительных процессов при формировании зачатков постоянных зубов, механических травм челюсти, инфекций. Патология часто проявляется в виде неглубоких полосок либо пятен.
Тактика лечения
Гипоплазия эмали молочных или постоянных зубов имеет необратимый характер. Поэтому все терапевтические мероприятия направлены на защиту измененных участков зубного ряда и восстановление эмалевого покрытия. Слабовыраженная патология не нуждается в специальном лечении, а требует лишь постоянного наблюдения. В большинстве случаев человек не испытывает болей: некариозные изменения зубных тканей не мешают в повседневной жизни.
При тяжелых формах гипоплазии, к примеру, глубоких поражениях эмали или обширных пятнах проводится специальная терапия. Без своевременного лечения существует риск развития различных осложнений:
пульпита, периодонтита;
аномалий прикуса;
патологической стираемости;
повышенной чувствительности зубов.
Гипоплазия также может привести к разрушению дентина и полной потере зубов. Существует несколько методик устранения проявлений гипоплазии. Лечебная тактика подбирается стоматологом в зависимости от тяжести патологии. Врач учитывает состояние зубных тканей пациента.
Реминерализация
Реминерализирующая терапия предусматривает насыщение эмали зубов фторидом, кальцием. Искусственную минерализацию проводят с помощью стоматологических гелей, паст, лаков и других средств. Лечение можно проводить в клинике или дома.
Реминерализация в условиях клиники состоит из нескольких этапов:
Профессиональная гигиена полости рта.
Нанесение восстанавливающего геля.
Покрытие фторсодержащим составом при помощи каппы или кисти.
Частоту проведения процедур, тип препарата стоматолог подбирает индивидуально. Помимо этого, врач часто назначает прием витаминов и минералов внутрь в качестве дополнительной поддержки организма.
Отбеливание
Отбеливание проводят после профессиональной гигиены, реминерализирующей терапии. Такой метод эффективен, если дефекты расположены в поверхностных слоях эмали или наблюдается незначительное помутнение эмалевого слоя. Наиболее выраженный результат дает химическое отбеливание.
При сильных поражениях эмалевого слоя и многочисленных очагах гипоплазии химическое отбеливание растворами пероксида карбамида, перекиси водорода противопоказано.
Пломибирование и протезирование
Пломбирование применяют при выраженных эрозивных углублениях, а также смешанных формах гипоплазии, когда нарушена целостность зубных единиц. Для восстановления зубов используют композитные материалы. В некоторых случаях вестибулярную поверхность закрывают винирами. Такая методика помогает придать зубам эстетичный вид и предотвратить их разрушение.
Протезирование применяют при сильных повреждениях эмали молочных или постоянных зубов. Коронки помогают сохранить здоровье, а также эстетику зубного ряда. Установка коронок при гипоплазии в детском возрасте способствует формированию правильного прикуса и развитию нормальной дикции.
В зависимости от степени поражения, состояния мягких и твердых тканей может потребоваться удаление пораженного зуба с последующей имплантацией.
Профилактические мероприятия
Чтобы предотвратить появление патологии, нужно:
следить за рационом. Это касается женщин во время беременности, а также детей. Пища должна содержать кальций, витамины группы B, а также A, D, E;
проводить профилактику стоматологических заболеваний, травм молочных зубов у детей;
вести здоровый образ жизни, соблюдать гигиену полости рта. Приучать ребенка ухаживать за зубами с раннего возраста;
своевременно лечить/удалять молочные зубы с хроническими апикальными воспалениями. Воспалительные процессы в тканях временных зубов могут вызвать гипоплазию постоянных.
Немаловажным фактором предупреждения гипоплазии является ранняя диагностика. Важно посещать стоматолога не реже раза в год. Регулярные осмотры у детского стоматолога рекомендуется проходить с 12 месяцев.
Гипоплазия вызывает не только эстетические дефекты, но и может спровоцировать более серьезные патологии зубов и челюсти. Поэтому этот порок эмали нужно лечить.
Клиники «СТОМА» в Санкт-Петербурге предлагают современные методы лечения гипоплазии у детей и взрослых. Запишитесь на консультацию к стоматологу по телефону или с помощью стандартной формы на сайте.
Фоменко поставил памятник Дон Жуану
Елена Коновалова, «Экран и Сцена», 26.07.2019
Виктория Пешкова, «Культура», 18.07.2019
Юлия Зу, «Musecube.org», 8.06.2019
Павел Подкладов, «Международный институт театра», 1.06.2019
Николай Караев, «Postimees», 26.10.2017
Надежда Сикорская, «Наша газета», 13.09.2017
Валентина Федорова, «Планета Красота, № 5-6», 10.2015
Ирина Шведова, «Московская правда», 25.09.2015
Илья Камышев, «Ульяновская правда», 15.09.2015
Зоя Апостольская , «Российская газета», 15.09.2015
Вячеслав Суриков, «Эксперт», 31.08.2015
Светлана Бердичевская, «Экран и Сцена», 31.07.2015
Алексей Бартошевич, «Экран и Сцена», 31.07.2015
Наталья Витвицкая, «Ваш досуг», 22.07.2015
Мария Юрченко, «http://portal-kultura.ru», 22.07.2015
Марина Шимадина, «http://ptj.spb.ru», 20.07.2015
Павел Руднев, «www.teatrall.ru», 4.07.2015
Елена Смородинова, «Вечерняя Москва», 3.07.2015
Антон Хитров, «Ведомости», 26.06.2015
Ольга Егошина, «Новые Известия», 25.06.2015
Марина Токарева, «Новая газета», 24.06.2015
Григорий Заславский, «Независимая газета», 22.06.2015
Николай Пересторонин, «Вятский край», 4.10.2014
Анжелика Заозерская, «Москвичка», 29.08.2014
Светлана Васильева, «Знамя», 11.2013
Алла Панасенко, «m24.ru», 30.04.2013
Петр Сейбиль, Яна Жиляева, «VTBrussia.ru», 17.04.2013
Анна Балуева, «Комсомольская правда», 5.04.2013
Виктория Мельникова, «Metro Weekend», 5.04.2013
Наталья Витвицкая, «www.vashdosug.ru», 3.04.2013
Екатерина Омецинская, «Аргументы недели», 19.03.2013
Светлана Мазурова, «Российская газета», 19.03.2013
Юлия Бочкарева, «Речь», 30.10.2012
Алена Карась, «Российская газета», 13.07.2012
Татьяна Москвина, «Аргументы недели», 24.05.2012
Любовь Лебедина, «Литературная газета», 16.05.2012
Ольга Фукс, «Ведомости», 12.05.2012
Марина Шимадина, «Эксперт», 7.05.2012
Елена Губайдуллина, «Трибуна», 4.05.2012
Роман Должанский, «Коммерсант», 24.04.2012
Марина Тимашева, «Радио «Свобода»», 19.04.2012
Мария Зерчанинова, «Lenta.ru», 17.04.2012
Глеб Ситковский, «OpenSpace», 16.04.2012
Ольга Егошина, «Новые Известия», 16.04.2012
Наталия Каминская, «Культура», 13.04.2012
Алла Шевелева, «Известия», 13.04.2012
Марина Токарева, «Новая газета», 13.04.2012
Наталья Витвицкая, «vashdosug.ru», 12.04.2012
Дина Годер, «Московские новости», 12.04.2012
Григорий Заславский, «Независимая газета», 12.04.2012
Вера Копылова, «Московский комсомолец», 12.04.2012
Глеб Ситковский, «Ваш досуг», 11.04.2012
Николай Берман, «Газета.ru», 11.04.2012
«Телеканал «Культура» / Новости культуры», 10.04.2012
Валерий Выжутович, «Российская газета», 6.03.2012
Елена Коновалова, «Страстной бульвар, № 2 (142)», 2011
Виктория Пешкова, «Литературная газета», 20.01.2010
Марина Квасницкая, «Gogol.ru», 13.01.2010
Алексей Бартошевич, «OpenSpase.ru», 13.01.2010
Галина Шматова, «Экран и Сцена», 01.2010
Анастасия Плешакова, «Комсомольская правда», 25.12.2009
Наталия Каминская, «Культура», 17.12.2009
Марина Тимашева, «Радио Свобода», 16.12.2009
Мария Сидельникова, «Коммерсант», 16.12.2009
Марина Райкина, «Московский комсомолец», 10.12.2009
Глеб Ситковский, «OpenSpase.ru», 9.12.2009
Елена Дьякова, «Новая газета», 9.12.2009
Марина Давыдова, «Известия», 9.12.2009
Ольга Егошина, «Новые Известия», 8.12.2009
Алена Карась, «Российская газета», 8.12.2009
«Итоги», 7.12.2009
Ольга Галахова, «Независимая газета», 7.12.2009
Алла Шендерова, «infox.ru», 4.12.2009
Ольга Романцова, «Газета», 4.12.2009
Алена Солнцева, «Время новостей», 4.12.2009
«Lenta.Ru», 3.12.2009
Мария Хализева, «Экран и Сцена», 01.2008
Екатерина Васенина, «Новая газета», 25.10.2007
Елена Кутловская, «Независимая газета Антракт», 12.10.2007
Любовь Лебедина, «Труд», 11.04.2007
Григорий Заславский, «Станиславский», 01.2007
Зоя Кошелева, «Искусство кино, № 5 за 2006 год», 05.2006
Елена Губайдуллина, «Арбат Престиж», 04.2006
Ольга Романцова, «Культпоход», 04.2006
«Итоги», 27.03.2006
Григорий Заславский, «Независимая газета», 15.03.2006
Ольга Егошина, «Новые Известия», 7.03.2006
Глеб Ситковский, «Газета Gzt.Ru № 38», 7.03.2006
Марина Токарева, «Московские новости», 24.09.2004
Елена Дьякова, «Новая газета», 20.09.2004
Григорий Заславский, «Независимая газета», 20.09.2004
Ольга Егошина, «Вёрсты», 4.06.2002
Любовь Лебедина, «Труд», 21.05.2002
Глеб Ситковский, 05.2002
Александр Смольяков, «Планета Красота, № 5-6», 05.2002
Елена Губайдуллина, «Новое время, № 18-19», 05.2002
Екатерина Дмитриевская, «Экран и сцена, № 15-16 (633-634)», 05.2002
Виктория Никифорова, «Седьмой континент», 05.2002
«Афиша», 29.04.2002
Глеб Ситковский, «Метро», 25.04.2002
Дина Годер, «Еженедельный журнал», 25.04.2002
Екатерина Васенина, «Новая газета», 22.04.2002
Нина Агишева, «Московские новости», 16.04.2002
Елена Ковальская, «Афиша», 15.04.2002
Виктория Никифорова, «Эксперт», 15.04.2002
Игорь Вирабов, «Комсомольская правда», 12.04.2002
Наталия Каминская, «Культура», 11.04.2002
Мария Хализева, «Вечерний клуб», 11.04.2002
Алла Шендерова, «Общая газета», 11.04.2002
«Новая газета», 11.04.2002
Глеб Ситковский, «Алфавит», 9.04.2002
Артур Соломонов, «Газета», 8.04.2002
Артур Соломонов, «Газета», 8.04.2002
Алексей Филиппов, «Известия», 6.04.2002
Роман Должанский, «Коммерсант», 5.04.2002
Ольга Фукс, «Вечерняя Москва», 5.04.2002
Антон Красовский, «Независимая газета», 4.04.2002
Марина Мурзина, «Аргументы и факты, № 16», 04.2002
Сергей Конаев, «Экран и сцена, № 44 (614)», 11.2001
Елена Ковальская, «Афиша», 27.08.2001
«Афиша», 9.07.2001
Марина Гаевская, «Российские вести», 23.05.2001
Александра Машукова, «Новое русское слово», 6.04.2001
Л. Осипова, «Семья и школа, № 4», 04.2001
Вера Максимова, «Век», 16.03.2001
Любовь Лебедина, «Труд», 16.03.2001
Виктория Никифорова, «Эксперт», 12.03.2001
Ольга Лаврова, «Ваш Досуг», 8.03.2001
Елена Ковальская, «Афиша», 5.03.2001
Алексей Парин, 03.2001
Елена Губайдуллина, 03.2001
Ольга Егошина, «Театр, № 2», 03.2001
Надежда Ефремова, «Экран и сцена, № 11 (581)», 03.2001
Валерий Семеновский, «Театр, № 2», 03.2001
Дина Годер, «Итоги», 27.02.2001
Нина Агишева, «Московские новости», 27.02.2001
Елена Дьякова, «Новая газета», 26.02.2001
Глеб Ситковский, «Вечерний клуб», 23.02.2001
Алексей Белый, «Комсомольская правда», 22.02.2001
Григорий Заславский, «Независимая газета», 21.02.2001
Роман Должанский, «Коммерсант», 20.02.2001
Ольга Фукс, «Вечерняя Москва», 20.02.2001
Олег Зинцов, «Ведомости», 20.02.2001
Майа Одина, «Сегодня», 20.02.2001
Лариса Юсипова, «Ведомости», 20.02.2001
Ирина Корнеева, «Время МН», 20.02.2001
Алексей Филиппов, «Известия», 20.02.2001
Алена Солнцева, «Время новостей», 19.02.2001
Елена Дьякова, «Газета.ру», 19.02.2001
«Афиша», 19.02.2001
Кирилл Рогов, «Полит. Ру», 11.02.2001
Любовь Лебедина, «Труд», 13.07.2000
Алла Шевелева, «Diplomat», 05.2000
Алена Злобина, «Эксперт», 21.02.2000
Ольга Егошина, «Литературная газета», 16.02.2000
Светлана Хохрякова, «Культура», 3.02.2000
Марина Гаевская, «Современная драматургия, № 2», 02.2000
Елена Губайдуллина, «Театральный курьер», 02.2000
Ирина Глущенко, «Независимая газета», 27.01.2000
Екатерина Васенина, «Новая газета», 20.01.2000
Марина Давыдова, «Время новостей», 18.01.2000
Нина Агишева, «Московские новости», 18.01.2000
Ольга Фукс, «Вечерняя Москва», 18.01.2000
Елена Ковальская, «Афиша», 17.01.2000
Екатерина Сухотина, «Народная газета», 14.01.2000
Олег Зинцов, «Ведомости», 10.01.2000
Глеб Ситковский, «Вечерний клуб», 6.01.2000
Павел Руднев, 01.2000
Марина Мурзина, «Аргументы и факты, № 1-2», 01.2000
Алексей Филиппов, «Известия», 29.12.1999
Анастасия Сергеева, «Разгуляй», 07.1998
Екатерина Сальникова, «Театр, № 1», 01.1997
Наталия Якубова, «Театральная жизнь, № 1», 01.1997
Ольга Егошина, «Дом Актера, № 3-4», 1995
Юрий Зерчанинов, 1993
Мария Хализева, 1993
Лечение остеопетроза (мраморной болезни) в Израиле: цены, отзывы
Остеопетроз (другое название: “мраморная болезнь) – это заболевание, которое представляет собой нарушение дифференциации, развития или функции остеокластов.. Роль остеокластов заключается в резорбции минеральных и матричных компонентов костной ткани. Тем самым они создают условия, в которых остеобласты в процессе ремоделирования могут заново сформировать кость. Баланс между функциями остеокластов и остеобластов необходим для поддержания здоровья скелета и гомеостаза костной ткани.
Остеопетроз встречается по всему миру, общая заболеваемость составляет 1 на 200 000 – 300 000 новорожденных. Заболевание наиболее распространено в Коста-Рике (3,4:100 000) и Чувашской республике (1:3 879) по причине т.н. «эффекта основателя». У пациентов, в зависимости от характера патологии остеокластов, обнаружены различные степени тяжести заболевания.
Остеопетроз может быть вызван мутациями в различных генах (например, TCIRG1, SNX10, CA2, CLCN7 и RANK). Во многих случаях конкретную мутацию определить не удается. Наследование при остеопетрозе может осуществляться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминатному типу, однако, в наиболее тяжелых случаях, а именно при ювенильном злокачественном остеопетрозе, механизм наследования практически всегда аутосомно-рецессивный.
У детей с данным диагнозом в первый год жизни наблюдается отсутствие прибавки в весе, переломы, дисморфные нарушения, рецидивирующие инфекции или задержки в развитии.
Без надлежащего лечения, у детей с диагнозом “ювенильный злокачественный остеопетроз” летальный исход в возрасте до 10 лет является частым.
Диагностика и лечение остеопетроза проводятся на базе отделения трансплантации костного мозга. Врачами отделения ТКМ университетской клиники “Хадасса” было выполнено более 40 трансплантаций костного мозга ;у пациентов с диагнозом “остеопетроз”, из них последние 30 – по новому протоколу, с 95% успешного лечения.
Рентген костей пациента с остеопетрозом до и после ТКМ
Фото 1, до ТКМ: В большеберцовой и малоберцовых костях виден рентгенологический эффект кость в кости, один из признаков остеопетроза. Костномозговой канал прослеживается в виде отдельных сегментов, его анатомическая целостность нарушена
Фото 2, пять месяцев после ТКМ: наиболее показательна большеберцовая кость, ближе к эпифизам костей уже прослеживается мелкопетлистый рисунок губчатого вещества кости, как он и должен выглядеть в норме, хорошо видна тень костномозгового канала
Вопросы и ответы
- Почему важна генетическая диагностика при остеопетрозе?
Генетическая диагностика необходима для принятия решения о трансплантации, поскольку только остеопетроз, возникающий вследствие дисфункции остеокластов, может быть успешно вылечен путем ТГСК. Болезнь остеобластов (вызванная, например, мутацией гена RANKL) не поддается лечению ТГСК, поскольку данные клетки имеют мезенхимальное происхождение.
Рекомендуется наиболее раннее проведение генетической диагностики и последующей трансплантации для детей с ЮЗО с целью предотвращения возможно необратимого вреда зрению, слуху и развитию.
- Какие клинические нарушения характерны для остеопетроза?
Если остеокласты не справляются со своей ролью, может возникнуть ряд нарушений: карликовость, трещины и переломы костей, остеомиелит, гипокальциемия, тетания, макроцефалия, первичные и вторичные неврологические нарушения, хоанальный стеноз, сонное апноэ, аномалии зубов и компрессия черепно-мозговых нервов, сопровождающаяся глухотой и слепотой.
По мере того, как увеличенная костная масса проникает в мозговое пространство, происходит нарушение гемопоэза; клиническими признаками данного процесса являются панцитопения, вторичный иммунодефицит, а также необходимость в регулярной трансфузии тромбоцитов и эритроцитов. Кроме того, может наблюдаться экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к гепатоспленомегалии
Археологи СПбГУ нашли на Митрофаньевском кладбище предполагаемое место часовни странника Александра Крайнева
Митрофаньевское кладбище было открыто в Санкт-Петербурге в 1831 году во время эпидемии холеры. Первое время там хоронили только умерших от этой болезни, поэтому в народе погост называли «холерным». В 1835 году на кладбище возвели храм Святого Митрофана Воронежского — почитаемого Петром I старца, которого называют покровителем российского флота. Будучи воронежским епископом, он благословил основанные в городе Петром I первые российские корабельные верфи. Император высоко ценил старца и часто с ним советовался, а тот, в свою очередь, был одним из немногих, кому дозволялось спорить с государем. По храму было названо и само кладбище.
Археологические исследования проводятся на кладбище по заказу прихода храма в память святителя Митрофана (Макария) Воронежского.
Митрофан Воронежский — не самый известный святой, но, на мой взгляд, о нем надо говорить больше. В Петербурге он никогда не был, однако Петр его очень ценил. Говорят, царь, узнав, что Митрофан при смерти, отложив дела, поехал в Воронеж, и царь лично нес гроб святителя.
Руководитель раскопок, заведующая лабораторией археологии, исторической социологии и культурного наследия имени Г. С. Лебедева СПбГУ кандидат исторических наук Елена Михайлова
Помимо храма Митрофана Воронежского, на кладбище находилась небольшая часовня в память об Александре Михайловиче Крайневе. Сам он называл себя Александрушко и был юродивым с Вологодчины, странствовавшим по миру 28 лет в пудовых веригах. По сохранившимся свидетельствам очевидцев, будучи странником, Александрушко собирал пожертвования на восстановление бедных церквей и помогал обездоленным. В 1889 году юродивый скончался в Петербурге. За гробом странника от Сенной площади до Митрофаньевского кладбища шли около 20 тысяч человек, а могила почти никогда не пустовала — верующие приходили к ней помолиться. В начале XX века на пожертвования почитателей Александрушки над его могилой была возведена часовня.
Странника Александра Крайнева почитали в Петербурге практически так же, как и Ксению Блаженную. До революции его собирались канонизировать, но не успели. Известно, что часовню очень долго посещали и разобрана она была уже после войны.
Руководитель раскопок, заведующая лабораторией археологии, исторической социологии и культурного наследия имени Г. С. Лебедева СПбГУ кандидат исторических наук Елена Михайлова
К моменту своего закрытия в 1927 году кладбище занимало огромную территорию между Балтийской и Варшавской железными дорогами и считалось одним из крупнейших в Петербурге, фактически объединяя несколько более мелких кладбищ. Здесь имелись участки для погребения православных, лютеран, старообрядцев. Однако в конце 1920-х, после закрытия, кладбище официально стало источником материала для советских строек. «Как и на большинстве советских кладбищ, здесь добывался строительный материал. Известно, что по личному распоряжению Кирова отсюда брали гранит, щебень и мрамор для постройки Нарвского дворца советов, который сегодня мы можем лицезреть у Нарвских ворот», — рассказывает археолог.
Всего на кладбище насчитывалось около 400 тысяч захоронений, последние происходили в блокаду.
С 1950-х территория постепенно стала приходить в запустение, храмы, часовня и склепы были разобраны, а на самом кладбище организовали промзону и свалку. Из-за более чем двухметрового слоя мусора археологам было очень трудно определить точные координаты часовни.
«На предполагаемом месте часовни несколько лет назад поставили крест, однако впоследствии оказалось, что с местом немного промахнулись. По Митрофаньевскому кладбищу сохранилось на удивление мало документальных материалов. Сам Митрофаньевский собор отмечен на большинстве старых топографических карт, но вот о планировке кладбища мы можем судить только по двум общим схемам. Внешний облик крайневской часовни и вовсе запечатлен на единственном рисунке, фотографий или чертежей часовни до сих пор обнаружить не удалось. Огромную помощь оказали нам историки Митрофаньевского кладбища, предоставив копии немецких аэрофотоснимков 1942–1943 годов. На них просматриваются некоторые дорожки и — предположительно — даже сама часовня. В ходе археологической разведки мы нашли фрагмент основания стены из известняковых плит, который, по нашему мнению, относится к часовне. Нашли бетонные отливки, на которых устанавливались решетки соседних склепов, нашли предполагаемый вход», — рассказывает Елена Михайлова.
Благодаря археологам приход храма Митрофана Воронежского сможет приступить к восстановлению часовни. «Радует, что археологи Санкт-Петербургского государственного университета помогают восстановить историческую память», — добавляет Елена Михайлова.
Мраморная болезнь – это… Что такое Мраморная болезнь?
Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году.[1]
Патогенез
Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной.[2]
Симптомы
Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован).[1]
В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.
Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте.[2]
Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.
Дифференциальный диагноз
Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).
Лечение
При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[3]. Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином; показано динамическое наблюдение у ортопеда. При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.
Распространённость
Распространённость наследственных форм заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (один больной на 100—200 тысяч новорожденных), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[4][5].
Примечания
Редкое заболевание у детей
Int J Clin Pediatr Dent. 2011 сентябрь-декабрь; 4 (3): 232–234.
Бывший профессор и заведующий кафедрой педодонтии и профилактической стоматологии, Стоматологический колледж и больница SJM Читрадунга, Карнатака, Индия
Автор, отвечающий за переписку.Рагхунатх Редди М.Х., бывший профессор и руководитель отделения педодонтии и профилактической стоматологии Стоматологический колледж и больница SJM, Читрадунга, Карнатака, Индия, электронная почта: [email protected]
Получено 16 июня 2011 г .; Принята в печать 19 июля 2011 г.
Авторские права © 2011; Компания Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd. полости костного мозга по всему скелету. Это редкое заболевание неизвестной причины. Мальчик 5 лет страдал инфантильным (тяжелая форма) остеопетрозом с увеличением сердца, тяжелой анемией, гепатоспленомагалией, рентгенограммы показали генерализованное увеличение плотности костей (мелово-белый цвет), здесь отмечается сужение основания черепа.Ключевые слова: Остеопетроз, болезнь мраморной кости, поздний остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга.
ВВЕДЕНИЕ
Остеопетроз – это заболевание, характеризующееся дефектными или отсутствующими остеокластами, клетками, резорбирующими кость, было впервые описано в 1904 году Генрихом Альберсом, Шенбергом. Название было дано Каршнером в 1926 году. 1,2 В здоровой кости достигается устойчивое состояние, при котором производство кости клетками, называемыми остеобластами, уравновешивается костной резорбцией остеокластами.
Дисфункциональные остеокласты, которые наблюдаются при остеопетрозе, приводят к чрезмерному разрастанию костей, в результате чего кости становятся аномально плотными и хрупкими.
Остеопетроз клинически подразделяется на доброкачественную доминантно наследуемую форму и злокачественную рецессивно наследуемую форму. Доброкачественная форма – самая распространенная, обычно развивается в более позднем возрасте и протекает менее тяжело. Примерно у половины пациентов симптомы отсутствуют, и диагноз ставится случайно или на основании семейного анамнеза.Многие пациенты страдают от болей в костях, они хрупкие, могут легко сломаться. Другие проявления включают нарушение зрения и задержку психомоторного развития. Физические признаки связаны с дефектами костей и включают низкий рост, выпуклость во лбу, большую голову, гепатоспеномегалию.
Самая тяжелая форма остеопетроза, называемая инфантильным (злокачественным) остеопетрозом, представляет собой аутосомно-рецессивный способ передачи. Эта форма присутствует при рождении или развивается в раннем детстве, подростковом или молодом возрасте.При отсутствии лечения детский остеопетроз обычно приводит к смерти к первому десятилетию жизни. Заболевание тяжелое и изнурительное. У пациентов наблюдаются симптомы неврологических и гематологических нарушений, атрофии зрительного нерва, тяжелой анемии, кровотечения или инфекции, слепоты, глухоты, множественных переломов длинных костей с последующей деформацией, гепатоспленомегалией, лицевым параличом, гидроцефалией, возможной умственной отсталостью и остеомиелитом. Повышенная плотность кортикальной кости и булавовидная форма длинных костей могут быть случайно обнаружены на рентгеновских снимках. 3,4
Эту форму также называют злокачественным остеопетрозом, но не из-за связи с раком, а из-за тяжести заболевания. 5,6
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя являются здоровыми носителями. Когда у этих родителей есть дети, вероятность того, что конкретный ребенок заболеет, составляет каждый четвертый.
Младенцы с остеопетрозом рано теряют зрение, а также теряют слух.Поскольку остеокласты отсутствуют или дисфункциональны, полость костного мозга, в которой образуются клетки крови, не формируется нормально. Тяжелая форма остеопетроза с проявлениями у новорожденных и прогрессирующим течением, приводящим к смерти в раннем возрасте, называется остеопетрозом с преждевременными проявлениями.
Оральные проявления
Медуллярное пространство челюстей значительно уменьшено как при доминантном, так и при рецессивном типе, и имеется явная предрасположенность к развитию остеомиелита.
Перелом челюсти во время удаления зуба также может произойти без излишнего усилия. Сообщалось о дефектах зубов, гипоплазии эмали, микроскопических дефектах дентина и задержке развития корня, замедлении прорезывания зубов из-за склероза костей. 7
Стратегии лечения включают коррекцию анемии, тромбоцитопении и лечение инфекций. Некоторым пациентам может быть полезна трансплантация костного мозга и спленэктомия. Для оптимальной трансплантации требуется донорский костный мозг от брата или сестры.Кортикостероиды, кальцитриол в высоких дозах были полезны при лечении остеопетроза. Осложнения остеопетроза можно обратить или предотвратить в раннем возрасте с помощью трансплантации костного мозга. 8 Клинические исследования показали, что регулярный прием гамма-интерферона-1b может значительно замедлить прогрессирование заболевания и снизить частоту инфицирования с некоторыми серьезными побочными эффектами. 9
ОТЧЕТ О ПРАКТИКЕ
Пациент 5 лет посетил отделение педодонтии и профилактической стоматологии, стоматологический колледж и больницу SJM, Читрадурга с основной жалобой на кровотечение из десны в нижней части левой части спины с недели. .
При клиническом обследовании были сделаны следующие наблюдения. Доликоцефальная голова, экзофтальм, лобная выпуклость, гипертелеризм, вдавленная переносица, гипоплазия верхней челюсти, нижнечелюстной прогнатизм, и пациент был частично умственно отсталым. Физическое состояние больной было плохим.
Устные находки показали наличие 55, 54, 53, 52, 62, 63, 64, 74, 75, 83, 84 зубов, опухшую десну и подвижность по отношению к 74, глубокий небный свод, расстояние между зубами.
Медицинские заключения пациентов показали, что мальчик был здоров в первый год жизни, кровотечение из носа то продолжалось, то прекращалось с прошлого года.Потеря крови каждый раз составляла от 5 до 10 см3. Повторные инфекции грудной клетки, ухудшение зрения с 3 лет, лихорадка, кашель, у пациента каждый раз учащенное дыхание, стихание после лечения и низко поставленные уши, но потери слуха в анамнезе не было. Вдавленная переносица, микрогнатия, короткие пальцы, плоский флот, деформация груди голубя, вздутие живота, увеличенная селезенка, смещение трахеи влево, удлиненный череп.
Свод черепа: плотная кость с сужением основания черепа и удлиненной головой
Вид сбоку шейного отдела позвоночника показывает общее увеличение плотности кости (белый как мел), череп выглядит большим
Грудная клетка (вид PA) показывает повышенную рентгеноконтрастность скелетной кости грудной клетки и увеличение кардии
Пояснично-крестцовая кость таза: все кости плотные, неполный перелом метафизарных концов обеих бедренных костей
Семейный анамнез не имел существенных данных.Активные движения мальчика были ограничены из-за размера зрения, о котором сообщили члены семьи.
Отчеты исследования крови показали следующие показания.
Гемоглобин – 4,3 г, объем упакованных клеток – 20%, количество ретикулоцитов – 4,0%, лейкоцитов – 7600 клеток / куб. Мм, полиморфы – 27%, лимфоциты – 52%, моноциты – 01%, эозинофилы – 20%, время коагуляции – 4 мин, время кровотечения – 3 мин.
Пациенту поставлен диагноз: микроцитарная гипохромная анемия с эозинофилией.
Рентгенологические данные показали общее увеличение плотности кости (мелово-белый) с сужением основания черепа. Увеличенные кардия и череп. Повышенная рентгеноконтрастность скелетной кости грудной клетки. Шейный позвонок и дисковое пространство в норме. Легкие чистые.
ОБСУЖДЕНИЕ
Доброкачественная форма появляется в более позднем возрасте и менее серьезна. Тяжелая форма неизменно приводит к летальному исходу в раннем возрасте. Злокачественная форма наблюдается в младенчестве или развивается в раннем детстве. Остеопетроз возникает в результате общего скопления костной массы, вторичного по отношению к дефекту резорбции кости.Этот дефект препятствует нормальному развитию полостей костного мозга, нормальных канальцев длинных костей и увеличению костных отверстий. 10
В данном случае симптомы появились после первого года жизни. У пациента неоднократные кровотечения из носа, постепенное изменение зрения, частая инфекция грудной клетки, тяжелая анемия, гепатоспленомагалия и удлиненная голова. Рентгенограммы показали генерализованное увеличение плотности костей (белый мел), увеличение черепа и кардии.
Лориа-Кортес и др. И Насси сообщили о случаях остеопетроза, вызванного кровными браками. 3 Советы и линч обнаружили частую привязанность братьев и сестер во время своего исследования, в то время как родители не страдали от этого. 11 Энелл и Персон также проанализировали родословную трех случаев остеопетроза, рожденных от кровных браков. 12 В нашем случае не было доказательств остеопетроза у исследованных членов семьи. Роль кровного родства при остеопетрозе все еще остается гипотетической.Хотя родители могут быть кровными родственниками, ни злокачественный остеопетроз не является спорадическим и редко семейным, ни более легкие варианты не встречаются в одной семье. Необходимо оценить степень тяжести заболевания у детей с точки зрения гематологических проблем, хрупкости костей с точки зрения частоты переломов и вероятности того, что следующая проблема будет затронута аналогичным образом.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Остеопетроз – редкое врожденное заболевание. Он поражает каждого 200 000 детей. Этим детям следует проводить раннюю диагностику и лечение, например контроль инфекций и трансплантацию костного мозга, чтобы предотвратить дальнейшие серьезные осложнения.Детям, страдающим этим типом нарушений, необходимо проводить полную реабилитационную программу.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Albers-Schonberg HE. Рентгеновские снимки редких заболеваний костей [Rontgenbilder einr seltenen knochener-krankung]. Muench Med Wochenschr. 1904; 51: 365. [Google Scholar] 2. Тачджян М.О. Детская ортопедия. 2-е изд. Филадельфия, У. Б. Сондерс; 1990. С. 792–98. Vol. 2. [Google Scholar] 3. Норман К. Учебник по поражениям полости рта и челюстно-лицевой области. В: Вуд, Пол В., редакторы.Гоаз: Компания Эльзевьер; 1997. С. 512–515. [Google Scholar] 4. Стюарт К., Майкл Дж. Учебник оральной радиологии. Фараон. 4-е изд. США: компания Elsevier Mosby; 2000. С. 485–486. [Google Scholar] 5. Лориа-Кортес Р., Кесада-Кальво Е., Кордеро-Чаверри С. Остеопетроз у детей. Отчет о 26 случаях. J Paediatr. 1977 июл, 91 (1): 43–47. [PubMed] [Google Scholar] 7. Раджендран Р., Шивапатхасундхарам Б. Учебник по патологии полости рта Шафера. 6-е изд. США: издатель Elsevier; 2009. С. 699–701. [Google Scholar] 8.Кочча П.Ф., Кривит В., Червенка Дж., Клоусон С., Керси Дж. Х., Ким Т.Х., Несбит М.Э., Рамзи Н.К., Варкентин П.И., Тейтельбаум С.Л. и др. Успешная трансплантация костного мозга при детском злокачественном остеопетрозе. N Engl J Med. Март 1980; 302 (13): 701–708. [PubMed] [Google Scholar] 9. Ки Л.Л. младший, Родригис Р.М., Вилли С.М., Райт Н.М., Хэтчер Х.К., Эйр Д.Р., Кюр Дж.К., Гриффин П.П., Райс В.Л. Длительное лечение остеопетроза рекомбинантным человеческим гамма-интерфероном. N Engl J Med. 1995 июнь; 332 (24): 1594–1599. [PubMed] [Google Scholar] 10.Marks SC Jr. Морфологические свидетельства снижения резорбции костной ткани у мышей с остеопетрией (op). Am J Anat. 1982 Февраль; 163 (2): 157–167. [PubMed] [Google Scholar] 11. Fairbank HA. Остеопетроз. J Bone Joint Surg. 1948 май; 30B (2): 339–356. [PubMed] [Google Scholar] 12. Советы RL, Lynch HT. Злокачественный врожденный остеопетроз, возникший в результате кровного брака. Acta Paediatr. 1962 Сен; 51: 585–588. [PubMed] [Google Scholar]Редкое заболевание у детей
Int J Clin Pediatr Dent. 2011 сентябрь-декабрь; 4 (3): 232–234.
Бывший профессор и заведующий кафедрой педодонтии и профилактической стоматологии, Стоматологический колледж и больница SJM Читрадунга, Карнатака, Индия
Автор, отвечающий за переписку.Рагхунатх Редди М.Х., бывший профессор и руководитель отделения педодонтии и профилактической стоматологии Стоматологический колледж и больница SJM, Читрадунга, Карнатака, Индия, электронная почта: [email protected]
Получено 16 июня 2011 г .; Принято 19 июля 2011 г.
Copyright © 2011; Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd.Abstract
Остеопетроз – это группа заболеваний, которые влияют на рост и ремоделирование кости и характеризуются чрезмерным ростом и склерозом кости с утолщением костной коры, аномальным развитием зубов и сужением костных полостей по всему скелету. Это редкое заболевание неизвестной причины. Мальчик 5 лет страдал инфантильным (тяжелая форма) остеопетрозом с увеличением сердца, тяжелой анемией, гепатоспленомагалией, рентгенограммы показали генерализованное увеличение плотности костей (мелово-белый цвет), здесь отмечается сужение основания черепа.
Ключевые слова: Остеопетроз, болезнь мраморной кости, поздний остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга.
ВВЕДЕНИЕ
Остеопетроз – это заболевание, характеризующееся дефектными или отсутствующими остеокластами, клетками, резорбирующими кость, было впервые описано в 1904 году Генрихом Альберсом, Шенбергом. Название было дано Каршнером в 1926 году. 1,2 В здоровой кости достигается устойчивое состояние, при котором производство кости клетками, называемыми остеобластами, уравновешивается костной резорбцией остеокластами.
Дисфункциональные остеокласты, которые наблюдаются при остеопетрозе, приводят к чрезмерному разрастанию костей, в результате чего кости становятся аномально плотными и хрупкими.
Остеопетроз клинически подразделяется на доброкачественную доминантно наследуемую форму и злокачественную рецессивно наследуемую форму. Доброкачественная форма – самая распространенная, обычно развивается в более позднем возрасте и протекает менее тяжело. Примерно у половины пациентов симптомы отсутствуют, и диагноз ставится случайно или на основании семейного анамнеза.Многие пациенты страдают от болей в костях, они хрупкие, могут легко сломаться. Другие проявления включают нарушение зрения и задержку психомоторного развития. Физические признаки связаны с дефектами костей и включают низкий рост, выпуклость во лбу, большую голову, гепатоспеномегалию.
Самая тяжелая форма остеопетроза, называемая инфантильным (злокачественным) остеопетрозом, представляет собой аутосомно-рецессивный способ передачи. Эта форма присутствует при рождении или развивается в раннем детстве, подростковом или молодом возрасте.При отсутствии лечения детский остеопетроз обычно приводит к смерти к первому десятилетию жизни. Заболевание тяжелое и изнурительное. У пациентов наблюдаются симптомы неврологических и гематологических нарушений, атрофии зрительного нерва, тяжелой анемии, кровотечения или инфекции, слепоты, глухоты, множественных переломов длинных костей с последующей деформацией, гепатоспленомегалией, лицевым параличом, гидроцефалией, возможной умственной отсталостью и остеомиелитом. Повышенная плотность кортикальной кости и булавовидная форма длинных костей могут быть случайно обнаружены на рентгеновских снимках. 3,4
Эту форму также называют злокачественным остеопетрозом, но не из-за связи с раком, а из-за тяжести заболевания. 5,6
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя являются здоровыми носителями. Когда у этих родителей есть дети, вероятность того, что конкретный ребенок заболеет, составляет каждый четвертый.
Младенцы с остеопетрозом рано теряют зрение, а также теряют слух.Поскольку остеокласты отсутствуют или дисфункциональны, полость костного мозга, в которой образуются клетки крови, не формируется нормально. Тяжелая форма остеопетроза с проявлениями у новорожденных и прогрессирующим течением, приводящим к смерти в раннем возрасте, называется остеопетрозом с преждевременными проявлениями.
Оральные проявления
Медуллярное пространство челюстей значительно уменьшено как при доминантном, так и при рецессивном типе, и имеется явная предрасположенность к развитию остеомиелита.
Перелом челюсти во время удаления зуба также может произойти без излишнего усилия. Сообщалось о дефектах зубов, гипоплазии эмали, микроскопических дефектах дентина и задержке развития корня, замедлении прорезывания зубов из-за склероза костей. 7
Стратегии лечения включают коррекцию анемии, тромбоцитопении и лечение инфекций. Некоторым пациентам может быть полезна трансплантация костного мозга и спленэктомия. Для оптимальной трансплантации требуется донорский костный мозг от брата или сестры.Кортикостероиды, кальцитриол в высоких дозах были полезны при лечении остеопетроза. Осложнения остеопетроза можно обратить или предотвратить в раннем возрасте с помощью трансплантации костного мозга. 8 Клинические исследования показали, что регулярный прием гамма-интерферона-1b может значительно замедлить прогрессирование заболевания и снизить частоту инфицирования с некоторыми серьезными побочными эффектами. 9
ОТЧЕТ О ПРАКТИКЕ
Пациент 5 лет посетил отделение педодонтии и профилактической стоматологии, стоматологический колледж и больницу SJM, Читрадурга с основной жалобой на кровотечение из десны в нижней части левой части спины с недели. .
При клиническом обследовании были сделаны следующие наблюдения. Доликоцефальная голова, экзофтальм, лобная выпуклость, гипертелеризм, вдавленная переносица, гипоплазия верхней челюсти, нижнечелюстной прогнатизм, и пациент был частично умственно отсталым. Физическое состояние больной было плохим.
Устные находки показали наличие 55, 54, 53, 52, 62, 63, 64, 74, 75, 83, 84 зубов, опухшую десну и подвижность по отношению к 74, глубокий небный свод, расстояние между зубами.
Медицинские заключения пациентов показали, что мальчик был здоров в первый год жизни, кровотечение из носа то продолжалось, то прекращалось с прошлого года.Потеря крови каждый раз составляла от 5 до 10 см3. Повторные инфекции грудной клетки, ухудшение зрения с 3 лет, лихорадка, кашель, у пациента каждый раз учащенное дыхание, стихание после лечения и низко поставленные уши, но потери слуха в анамнезе не было. Вдавленная переносица, микрогнатия, короткие пальцы, плоский флот, деформация груди голубя, вздутие живота, увеличенная селезенка, смещение трахеи влево, удлиненный череп.
Свод черепа: плотная кость с сужением основания черепа и удлиненной головой
Вид сбоку шейного отдела позвоночника показывает общее увеличение плотности кости (белый как мел), череп выглядит большим
Грудная клетка (вид PA) показывает повышенную рентгеноконтрастность скелетной кости грудной клетки и увеличение кардии
Пояснично-крестцовая кость таза: все кости плотные, неполный перелом метафизарных концов обеих бедренных костей
Семейный анамнез не имел существенных данных.Активные движения мальчика были ограничены из-за размера зрения, о котором сообщили члены семьи.
Отчеты исследования крови показали следующие показания.
Гемоглобин – 4,3 г, объем упакованных клеток – 20%, количество ретикулоцитов – 4,0%, лейкоцитов – 7600 клеток / куб. Мм, полиморфы – 27%, лимфоциты – 52%, моноциты – 01%, эозинофилы – 20%, время коагуляции – 4 мин, время кровотечения – 3 мин.
Пациенту поставлен диагноз: микроцитарная гипохромная анемия с эозинофилией.
Рентгенологические данные показали общее увеличение плотности кости (мелово-белый) с сужением основания черепа. Увеличенные кардия и череп. Повышенная рентгеноконтрастность скелетной кости грудной клетки. Шейный позвонок и дисковое пространство в норме. Легкие чистые.
ОБСУЖДЕНИЕ
Доброкачественная форма появляется в более позднем возрасте и менее серьезна. Тяжелая форма неизменно приводит к летальному исходу в раннем возрасте. Злокачественная форма наблюдается в младенчестве или развивается в раннем детстве. Остеопетроз возникает в результате общего скопления костной массы, вторичного по отношению к дефекту резорбции кости.Этот дефект препятствует нормальному развитию полостей костного мозга, нормальных канальцев длинных костей и увеличению костных отверстий. 10
В данном случае симптомы появились после первого года жизни. У пациента неоднократные кровотечения из носа, постепенное изменение зрения, частая инфекция грудной клетки, тяжелая анемия, гепатоспленомагалия и удлиненная голова. Рентгенограммы показали генерализованное увеличение плотности костей (белый мел), увеличение черепа и кардии.
Лориа-Кортес и др. И Насси сообщили о случаях остеопетроза, вызванного кровными браками. 3 Советы и линч обнаружили частую привязанность братьев и сестер во время своего исследования, в то время как родители не страдали от этого. 11 Энелл и Персон также проанализировали родословную трех случаев остеопетроза, рожденных от кровных браков. 12 В нашем случае не было доказательств остеопетроза у исследованных членов семьи. Роль кровного родства при остеопетрозе все еще остается гипотетической.Хотя родители могут быть кровными родственниками, ни злокачественный остеопетроз не является спорадическим и редко семейным, ни более легкие варианты не встречаются в одной семье. Необходимо оценить степень тяжести заболевания у детей с точки зрения гематологических проблем, хрупкости костей с точки зрения частоты переломов и вероятности того, что следующая проблема будет затронута аналогичным образом.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Остеопетроз – редкое врожденное заболевание. Он поражает каждого 200 000 детей. Этим детям следует проводить раннюю диагностику и лечение, например контроль инфекций и трансплантацию костного мозга, чтобы предотвратить дальнейшие серьезные осложнения.Детям, страдающим этим типом нарушений, необходимо проводить полную реабилитационную программу.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Albers-Schonberg HE. Рентгеновские снимки редких заболеваний костей [Rontgenbilder einr seltenen knochener-krankung]. Muench Med Wochenschr. 1904; 51: 365. [Google Scholar] 2. Тачджян М.О. Детская ортопедия. 2-е изд. Филадельфия, У. Б. Сондерс; 1990. С. 792–98. Vol. 2. [Google Scholar] 3. Норман К. Учебник по поражениям полости рта и челюстно-лицевой области. В: Вуд, Пол В., редакторы.Гоаз: Компания Эльзевьер; 1997. С. 512–515. [Google Scholar] 4. Стюарт К., Майкл Дж. Учебник оральной радиологии. Фараон. 4-е изд. США: компания Elsevier Mosby; 2000. С. 485–486. [Google Scholar] 5. Лориа-Кортес Р., Кесада-Кальво Е., Кордеро-Чаверри С. Остеопетроз у детей. Отчет о 26 случаях. J Paediatr. 1977 июл, 91 (1): 43–47. [PubMed] [Google Scholar] 7. Раджендран Р., Шивапатхасундхарам Б. Учебник по патологии полости рта Шафера. 6-е изд. США: издатель Elsevier; 2009. С. 699–701. [Google Scholar] 8.Кочча П.Ф., Кривит В., Червенка Дж., Клоусон С., Керси Дж. Х., Ким Т.Х., Несбит М.Э., Рамзи Н.К., Варкентин П.И., Тейтельбаум С.Л. и др. Успешная трансплантация костного мозга при детском злокачественном остеопетрозе. N Engl J Med. Март 1980; 302 (13): 701–708. [PubMed] [Google Scholar] 9. Ки Л.Л. младший, Родригис Р.М., Вилли С.М., Райт Н.М., Хэтчер Х.К., Эйр Д.Р., Кюр Дж.К., Гриффин П.П., Райс В.Л. Длительное лечение остеопетроза рекомбинантным человеческим гамма-интерфероном. N Engl J Med. 1995 июнь; 332 (24): 1594–1599. [PubMed] [Google Scholar] 10.Marks SC Jr. Морфологические свидетельства снижения резорбции костной ткани у мышей с остеопетрией (op). Am J Anat. 1982 Февраль; 163 (2): 157–167. [PubMed] [Google Scholar] 11. Fairbank HA. Остеопетроз. J Bone Joint Surg. 1948 май; 30B (2): 339–356. [PubMed] [Google Scholar] 12. Советы RL, Lynch HT. Злокачественный врожденный остеопетроз, возникший в результате кровного брака. Acta Paediatr. 1962 Сен; 51: 585–588. [PubMed] [Google Scholar]Редкое заболевание у детей
Int J Clin Pediatr Dent. 2011 сентябрь-декабрь; 4 (3): 232–234.
Бывший профессор и заведующий кафедрой педодонтии и профилактической стоматологии, Стоматологический колледж и больница SJM Читрадунга, Карнатака, Индия
Автор, отвечающий за переписку.Рагхунатх Редди М.Х., бывший профессор и руководитель отделения педодонтии и профилактической стоматологии Стоматологический колледж и больница SJM, Читрадунга, Карнатака, Индия, электронная почта: [email protected]
Получено 16 июня 2011 г .; Принято 19 июля 2011 г.
Copyright © 2011; Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd.Abstract
Остеопетроз – это группа заболеваний, которые влияют на рост и ремоделирование кости и характеризуются чрезмерным ростом и склерозом кости с утолщением костной коры, аномальным развитием зубов и сужением костных полостей по всему скелету. Это редкое заболевание неизвестной причины. Мальчик 5 лет страдал инфантильным (тяжелая форма) остеопетрозом с увеличением сердца, тяжелой анемией, гепатоспленомагалией, рентгенограммы показали генерализованное увеличение плотности костей (мелово-белый цвет), здесь отмечается сужение основания черепа.
Ключевые слова: Остеопетроз, болезнь мраморной кости, поздний остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга.
ВВЕДЕНИЕ
Остеопетроз – это заболевание, характеризующееся дефектными или отсутствующими остеокластами, клетками, резорбирующими кость, было впервые описано в 1904 году Генрихом Альберсом, Шенбергом. Название было дано Каршнером в 1926 году. 1,2 В здоровой кости достигается устойчивое состояние, при котором производство кости клетками, называемыми остеобластами, уравновешивается костной резорбцией остеокластами.
Дисфункциональные остеокласты, которые наблюдаются при остеопетрозе, приводят к чрезмерному разрастанию костей, в результате чего кости становятся аномально плотными и хрупкими.
Остеопетроз клинически подразделяется на доброкачественную доминантно наследуемую форму и злокачественную рецессивно наследуемую форму. Доброкачественная форма – самая распространенная, обычно развивается в более позднем возрасте и протекает менее тяжело. Примерно у половины пациентов симптомы отсутствуют, и диагноз ставится случайно или на основании семейного анамнеза.Многие пациенты страдают от болей в костях, они хрупкие, могут легко сломаться. Другие проявления включают нарушение зрения и задержку психомоторного развития. Физические признаки связаны с дефектами костей и включают низкий рост, выпуклость во лбу, большую голову, гепатоспеномегалию.
Самая тяжелая форма остеопетроза, называемая инфантильным (злокачественным) остеопетрозом, представляет собой аутосомно-рецессивный способ передачи. Эта форма присутствует при рождении или развивается в раннем детстве, подростковом или молодом возрасте.При отсутствии лечения детский остеопетроз обычно приводит к смерти к первому десятилетию жизни. Заболевание тяжелое и изнурительное. У пациентов наблюдаются симптомы неврологических и гематологических нарушений, атрофии зрительного нерва, тяжелой анемии, кровотечения или инфекции, слепоты, глухоты, множественных переломов длинных костей с последующей деформацией, гепатоспленомегалией, лицевым параличом, гидроцефалией, возможной умственной отсталостью и остеомиелитом. Повышенная плотность кортикальной кости и булавовидная форма длинных костей могут быть случайно обнаружены на рентгеновских снимках. 3,4
Эту форму также называют злокачественным остеопетрозом, но не из-за связи с раком, а из-за тяжести заболевания. 5,6
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя являются здоровыми носителями. Когда у этих родителей есть дети, вероятность того, что конкретный ребенок заболеет, составляет каждый четвертый.
Младенцы с остеопетрозом рано теряют зрение, а также теряют слух.Поскольку остеокласты отсутствуют или дисфункциональны, полость костного мозга, в которой образуются клетки крови, не формируется нормально. Тяжелая форма остеопетроза с проявлениями у новорожденных и прогрессирующим течением, приводящим к смерти в раннем возрасте, называется остеопетрозом с преждевременными проявлениями.
Оральные проявления
Медуллярное пространство челюстей значительно уменьшено как при доминантном, так и при рецессивном типе, и имеется явная предрасположенность к развитию остеомиелита.
Перелом челюсти во время удаления зуба также может произойти без излишнего усилия. Сообщалось о дефектах зубов, гипоплазии эмали, микроскопических дефектах дентина и задержке развития корня, замедлении прорезывания зубов из-за склероза костей. 7
Стратегии лечения включают коррекцию анемии, тромбоцитопении и лечение инфекций. Некоторым пациентам может быть полезна трансплантация костного мозга и спленэктомия. Для оптимальной трансплантации требуется донорский костный мозг от брата или сестры.Кортикостероиды, кальцитриол в высоких дозах были полезны при лечении остеопетроза. Осложнения остеопетроза можно обратить или предотвратить в раннем возрасте с помощью трансплантации костного мозга. 8 Клинические исследования показали, что регулярный прием гамма-интерферона-1b может значительно замедлить прогрессирование заболевания и снизить частоту инфицирования с некоторыми серьезными побочными эффектами. 9
ОТЧЕТ О ПРАКТИКЕ
Пациент 5 лет посетил отделение педодонтии и профилактической стоматологии, стоматологический колледж и больницу SJM, Читрадурга с основной жалобой на кровотечение из десны в нижней части левой части спины с недели. .
При клиническом обследовании были сделаны следующие наблюдения. Доликоцефальная голова, экзофтальм, лобная выпуклость, гипертелеризм, вдавленная переносица, гипоплазия верхней челюсти, нижнечелюстной прогнатизм, и пациент был частично умственно отсталым. Физическое состояние больной было плохим.
Устные находки показали наличие 55, 54, 53, 52, 62, 63, 64, 74, 75, 83, 84 зубов, опухшую десну и подвижность по отношению к 74, глубокий небный свод, расстояние между зубами.
Медицинские заключения пациентов показали, что мальчик был здоров в первый год жизни, кровотечение из носа то продолжалось, то прекращалось с прошлого года.Потеря крови каждый раз составляла от 5 до 10 см3. Повторные инфекции грудной клетки, ухудшение зрения с 3 лет, лихорадка, кашель, у пациента каждый раз учащенное дыхание, стихание после лечения и низко поставленные уши, но потери слуха в анамнезе не было. Вдавленная переносица, микрогнатия, короткие пальцы, плоский флот, деформация груди голубя, вздутие живота, увеличенная селезенка, смещение трахеи влево, удлиненный череп.
Свод черепа: плотная кость с сужением основания черепа и удлиненной головой
Вид сбоку шейного отдела позвоночника показывает общее увеличение плотности кости (белый как мел), череп выглядит большим
Грудная клетка (вид PA) показывает повышенную рентгеноконтрастность скелетной кости грудной клетки и увеличение кардии
Пояснично-крестцовая кость таза: все кости плотные, неполный перелом метафизарных концов обеих бедренных костей
Семейный анамнез не имел существенных данных.Активные движения мальчика были ограничены из-за размера зрения, о котором сообщили члены семьи.
Отчеты исследования крови показали следующие показания.
Гемоглобин – 4,3 г, объем упакованных клеток – 20%, количество ретикулоцитов – 4,0%, лейкоцитов – 7600 клеток / куб. Мм, полиморфы – 27%, лимфоциты – 52%, моноциты – 01%, эозинофилы – 20%, время коагуляции – 4 мин, время кровотечения – 3 мин.
Пациенту поставлен диагноз: микроцитарная гипохромная анемия с эозинофилией.
Рентгенологические данные показали общее увеличение плотности кости (мелово-белый) с сужением основания черепа. Увеличенные кардия и череп. Повышенная рентгеноконтрастность скелетной кости грудной клетки. Шейный позвонок и дисковое пространство в норме. Легкие чистые.
ОБСУЖДЕНИЕ
Доброкачественная форма появляется в более позднем возрасте и менее серьезна. Тяжелая форма неизменно приводит к летальному исходу в раннем возрасте. Злокачественная форма наблюдается в младенчестве или развивается в раннем детстве. Остеопетроз возникает в результате общего скопления костной массы, вторичного по отношению к дефекту резорбции кости.Этот дефект препятствует нормальному развитию полостей костного мозга, нормальных канальцев длинных костей и увеличению костных отверстий. 10
В данном случае симптомы появились после первого года жизни. У пациента неоднократные кровотечения из носа, постепенное изменение зрения, частая инфекция грудной клетки, тяжелая анемия, гепатоспленомагалия и удлиненная голова. Рентгенограммы показали генерализованное увеличение плотности костей (белый мел), увеличение черепа и кардии.
Лориа-Кортес и др. И Насси сообщили о случаях остеопетроза, вызванного кровными браками. 3 Советы и линч обнаружили частую привязанность братьев и сестер во время своего исследования, в то время как родители не страдали от этого. 11 Энелл и Персон также проанализировали родословную трех случаев остеопетроза, рожденных от кровных браков. 12 В нашем случае не было доказательств остеопетроза у исследованных членов семьи. Роль кровного родства при остеопетрозе все еще остается гипотетической.Хотя родители могут быть кровными родственниками, ни злокачественный остеопетроз не является спорадическим и редко семейным, ни более легкие варианты не встречаются в одной семье. Необходимо оценить степень тяжести заболевания у детей с точки зрения гематологических проблем, хрупкости костей с точки зрения частоты переломов и вероятности того, что следующая проблема будет затронута аналогичным образом.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Остеопетроз – редкое врожденное заболевание. Он поражает каждого 200 000 детей. Этим детям следует проводить раннюю диагностику и лечение, например контроль инфекций и трансплантацию костного мозга, чтобы предотвратить дальнейшие серьезные осложнения.Детям, страдающим этим типом нарушений, необходимо проводить полную реабилитационную программу.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Albers-Schonberg HE. Рентгеновские снимки редких заболеваний костей [Rontgenbilder einr seltenen knochener-krankung]. Muench Med Wochenschr. 1904; 51: 365. [Google Scholar] 2. Тачджян М.О. Детская ортопедия. 2-е изд. Филадельфия, У. Б. Сондерс; 1990. С. 792–98. Vol. 2. [Google Scholar] 3. Норман К. Учебник по поражениям полости рта и челюстно-лицевой области. В: Вуд, Пол В., редакторы.Гоаз: Компания Эльзевьер; 1997. С. 512–515. [Google Scholar] 4. Стюарт К., Майкл Дж. Учебник оральной радиологии. Фараон. 4-е изд. США: компания Elsevier Mosby; 2000. С. 485–486. [Google Scholar] 5. Лориа-Кортес Р., Кесада-Кальво Е., Кордеро-Чаверри С. Остеопетроз у детей. Отчет о 26 случаях. J Paediatr. 1977 июл, 91 (1): 43–47. [PubMed] [Google Scholar] 7. Раджендран Р., Шивапатхасундхарам Б. Учебник по патологии полости рта Шафера. 6-е изд. США: издатель Elsevier; 2009. С. 699–701. [Google Scholar] 8.Кочча П.Ф., Кривит В., Червенка Дж., Клоусон С., Керси Дж. Х., Ким Т.Х., Несбит М.Э., Рамзи Н.К., Варкентин П.И., Тейтельбаум С.Л. и др. Успешная трансплантация костного мозга при детском злокачественном остеопетрозе. N Engl J Med. Март 1980; 302 (13): 701–708. [PubMed] [Google Scholar] 9. Ки Л.Л. младший, Родригис Р.М., Вилли С.М., Райт Н.М., Хэтчер Х.К., Эйр Д.Р., Кюр Дж.К., Гриффин П.П., Райс В.Л. Длительное лечение остеопетроза рекомбинантным человеческим гамма-интерфероном. N Engl J Med. 1995 июнь; 332 (24): 1594–1599. [PubMed] [Google Scholar] 10.Marks SC Jr. Морфологические свидетельства снижения резорбции костной ткани у мышей с остеопетрией (op). Am J Anat. 1982 Февраль; 163 (2): 157–167. [PubMed] [Google Scholar] 11. Fairbank HA. Остеопетроз. J Bone Joint Surg. 1948 май; 30B (2): 339–356. [PubMed] [Google Scholar] 12. Советы RL, Lynch HT. Злокачественный врожденный остеопетроз, возникший в результате кровного брака. Acta Paediatr. 1962 Сен; 51: 585–588. [PubMed] [Google Scholar]Остеопетроз: MedlinePlus Genetics
Остеопетроз – это заболевание костей, при котором кости становятся чрезмерно плотными и склонными к переломам.Исследователи описали несколько основных типов остеопетроза, которые обычно различаются по типу наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Различные типы расстройства также можно различить по серьезности их признаков и симптомов.
Аутосомно-доминантный остеопетроз (ADO), который также называют болезнью Альберса-Шёнберга, обычно является самым легким типом заболевания. У некоторых больных симптомы отсутствуют. У этих людей необычно плотные кости могут быть обнаружены случайно, когда рентген проводится по другой причине.У пораженных людей, у которых развиваются признаки и симптомы, основными признаками состояния являются множественные переломы костей, аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) или другие аномалии позвоночника, артрит бедер и инфекция костей, называемая остеомиелитом. Эти проблемы обычно проявляются в позднем детстве или подростковом возрасте.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) – более тяжелая форма заболевания, которая проявляется в раннем младенчестве. Больные имеют высокий риск перелома костей в результате, казалось бы, незначительных ударов и падений.Их аномально плотные кости черепа защемляют нервы головы и лица (черепные нервы), что часто приводит к потере зрения, потере слуха и параличу лицевых мышц. Плотные кости также могут нарушать функцию костного мозга, не позволяя ему производить новые клетки крови и клетки иммунной системы. В результате люди с тяжелым остеопетрозом подвержены риску аномального кровотечения, нехватки эритроцитов (анемии) и рецидивирующих инфекций. В самых тяжелых случаях эти аномалии костного мозга могут быть опасными для жизни в младенчестве или раннем детстве.
Другие признаки аутосомно-рецессивного остеопетроза могут включать медленный рост и низкий рост, аномалии зубов и увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). В зависимости от вовлеченных генетических изменений люди с тяжелым остеопетрозом также могут иметь аномалии мозга, умственную отсталость или рецидивирующие припадки (эпилепсия).
У нескольких человек был диагностирован промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO), форма заболевания, которая может иметь либо аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.Признаки и симптомы этого состояния становятся заметными в детстве и включают повышенный риск перелома костей и анемии. Люди с этой формой расстройства обычно не имеют опасных для жизни аномалий костного мозга. Однако у некоторых больных наблюдались аномальные отложения кальция (кальцификаты) в головном мозге, умственная отсталость и форма заболевания почек, называемая почечным канальцевым ацидозом.
В редких случаях остеопетроз может иметь Х-сцепленный образец наследования.Помимо аномально плотных костей, Х-сцепленная форма заболевания характеризуется аномальным отеком, вызванным скоплением жидкости (лимфедема), и состоянием, называемым ангидротической эктодермальной дисплазией, которое поражает кожу, волосы, зубы и потовые железы. У пораженных людей также есть сбой в работе иммунной системы (иммунодефицит), что приводит к развитию тяжелых рецидивирующих инфекций. Исследователи часто называют это состояние OL-EDA-ID, аббревиатурой, производной от каждой из основных особенностей расстройства.
Болезнь Альберса-Шенберга – обзор
A. Остеопетроз
Остеопетроз (ОП), иногда называемый «болезнью мраморных костей», был впервые описан чуть более века назад Альберс-Шенбергом [63]. В медицинской литературе описано более 300 случаев [62]. Вначале были четко разграничены две основные клинические формы ОП: аутосомно-доминантный ОП взрослого («доброкачественного») типа, ассоциированный с относительно небольшим количеством симптомов или их отсутствие, и аутосомно-рецессивный ОП инфантильного («злокачественного») типа, который при отсутствии лечения обычно убивает в младенчестве или раннем детстве.Однако к 1993 году, казалось, существовало по крайней мере восемь клинических / генетических типов (Таблица III) [62]. Злокачественный ОП вызвал анемию и инфекцию из-за миелофтоза и компрессии черепных нервов. Более редкая, аутосомно-рецессивная, «промежуточная» форма ОП проявлялась в детстве с некоторыми признаками и симптомами злокачественного ОП, но ее влияние на продолжительность жизни не было хорошо охарактеризовано (рис. 4). Четвертый клинический тип, унаследованный как аутосомно-рецессивный признак, был кратко назван синдромом «остеопетроза с почечным канальцевым ацидозом (RTA) и церебральной кальцификацией», но стал первой формой болезни мраморной кости, которая была понята биохимически и затем генетически представляла врожденная ошибка метаболизма, дефицит карбоангидразы II (CA II) из-за деактивирующих мутаций в гене CA II [64].Болезнь накопления нейронов со злокачественным ОП у нескольких младенцев, по-видимому, представляла собой отдельный фенотип. Также оказались особенно редкими «летальные», «преходящие инфантильные» и «постинфекционные» формы ОП неустановленной этиологии (табл. III) [62].
ТАБЛИЦА III. Типы остеопетроза у людей
| Тип | Наследование * | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Доброкачественный (взрослый) | AD | ||||
| Тип I? | |||||
| Тип II | |||||
| Злокачественный | AR | ||||
| Дефицит карбоангидразы II | AR | ||||
| Промежуточный | AR | ||||
| Промежуточный | AR | Промежуточный | AR | болезнь накопления | AR |
| Преходящая инфантильная | ? | ||||
| Постинфекционный | – |
РИСУНОК 4.Остеопетроз. Скелетная масса этого 35-летнего мужчины с остеопетрозом средней степени тяжести значительно увеличена, но его кость низкого качества и сломана в подвертельной области. Наблюдается диффузное утолщение кортикальной и губчатой кости. У него тяжелая анемия, потому что мозговое пространство не сформировалось.
Все подлинные формы ОП отражают неспособность опосредованной остеокластами резорбции скелета [62]. Об этом патогенезе свидетельствуют рентгенологические данные, демонстрирующие нарушение формирования или расширения мозговых пространств, а также типичные ошибки моделирования, такие как деформация «колбы Эрленмейера» или булавовидная форма метафизов [37].Гистологические исследования подтверждают этот патогенез, показывая, что первичная спонгиоза (кальцинированный хрящ, откладывающийся во время формирования эндохондральной кости) не удаляется впоследствии ремоделированием кости [62].
При злокачественном ОП уровень кальция в сыворотке обычно отражает потребление минералов с пищей [62]. Гипокальциемия может возникать и быть достаточно серьезной, чтобы вызвать то, что было интерпретировано как рахитические изменения на рентгенограммах скелета [65]. Фактически, вторичный гиперпаратиреоз может быть объяснением этих рентгеновских аномалий [65].При доброкачественном ОП стандартные биохимические показатели минерального гомеостаза обычно не отличаются. Описание почти 50 случаев недостаточности CA II выявило значительную клиническую изменчивость среди семей [64]. Как правило, диагностическое обследование начинается в младенчестве или раннем детстве из-за недостаточного роста, перелома, задержки в развитии или низкого роста. Однако гиперхлоремический метаболический ацидоз возникает уже в неонатальном периоде. Сообщалось как о проксимальном, так и о дистальном RTA (типы II и I, соответственно), хотя дистальный RTA, по-видимому, описан лучше всего [64].RTA иногда ассоциируется с гипокалиемией, что, возможно, объясняет апатию, гипотонию и мышечную слабость, беспокоящие некоторых пациентов.
Очевидное разнообразие клинических / наследственных форм ОП у людей (Таблица III) позволяет предположить, что значительное количество генов может быть нарушено, что приведет к отказу остеокластов. Более того, относительно большое количество животных моделей для OP [66] и «стендовое» выявление многих важных факторов для остеокластогенеза и действия остеокластов [55] предполагают, что молекулярная основа недостаточности остеокластов у пациентов с OP будет сложной [62].Виной могут быть аномалии микроокружения стволовых клеток остеокластов, клеток-предшественников или зрелых поликарионов или самого костного матрикса [55, 66]. Тем не менее, когда в 1999 году было опубликовано первое издание этой книги, хотя большинство форм человеческого OP, казалось, передавались по аутосомным признакам (Таблица III), молекулярные дефекты были неизвестны, за исключением дефицита CA II, включающего дезактивирующие мутации внутри кандидата CA II ген [64]. В настоящее время мы достигли значительного прогресса в понимании генетических основ ОП [67].В 1997 г. доброкачественный ОП был локализован на хромосоме 1p21 [68], а уровни M-CSF в сыворотке крови при злокачественном ОП не были заметными [69]. Другие человеческие формы OP не были нанесены на карту генетически. Лизосомный дефект подозревался в особо редких случаях ОП с болезнью накопления нейронов (характеризующейся накоплением цероидного липофусцина). В 1982 году Marcucci et al. [70] сообщили о повышенных уровнях кислых мукополисахаридов (особенно гепарансульфата) в моче двух пациентов с тяжелым ОП, что свидетельствует о недостаточности активности лизосомальных гидролитических ферментов.В 2000 году мы обнаружили повышенную экскрецию гепарана и хондроитинсульфата с мочой [71]. Вирусоподобные включения наблюдались в остеокластах в нескольких спорадических случаях доброкачественного ОП, но их значение было неопределенным [62]. Дефектное производство интерлейкина-2 или супероксида (факторов, необходимых для резорбции кости) или синтез аномального ПТГ также были потенциальными патогенетическими дефектами [72]. Более того, в 1996 году Lajeunesse и соавторы [73] указали на дисфункцию остеобластов в двух случаях злокачественного ОП, предполагая нарушение взаимодействия между аномальными остеобластами и остеокластами.Годом ранее роль цитокинов в резорбции кости была рассмотрена Key et al. [66, 72], которые обосновали терапию ОП с использованием M-CSF и гамма-интерферона. Были также обобщены результаты ряда важных животных моделей ОП [66].
Начиная с 2000 г., причиной ОП стали считаться деактивирующие мутации в дополнительных генах, которые позволяют остеокластам секретировать кислоту во внеклеточное пространство, которое они создают на поверхности кости [62]. Для аутосомно-рецессивного злокачественного OP дефекты в субъединице протонной помпы остеокластов, кодируемой TCIRG1 , и в хлоридном канале 7, кодируемом CLCN7 , были опубликованы в 2000 и 2001 годах, соответственно [74, 75].В 2001 году аутосомно-доминантный «доброкачественный» OP (болезнь Альберса-Шёнберга) и, вскоре после этого, были обнаружены промежуточные формы OP, отражающие дефект CLCN7 [75]. В 2003 году дефект в GL, гомологичный генетической аномалии, вызывающей «серо-летальную» мышиную модель OP, был обнаружен у одного серьезно пораженного младенца [76]. Также в 2003 году у пациента, у которого была фенокопия дефицита CA II, было обнаружено, что гомозиготный дефект TCIRG1, , вызывающий OP, сочетается с гомозиготной мутацией в ATP6V1B1, , вызывающей RTA [77].Фактически, большинство пациентов с OP теперь понимают на уровне генов, при этом общей патогенетической темой является неспособность остеокластов подкислять свою перицеллюлярную среду, чтобы резорбировать кальцинированные хрящи и кости [62]. Исследования функции лейкоцитов при злокачественном ОП выявили аномалии циркулирующих моноцитов и гранулоцитов, что помогло объяснить предрасположенность к инфекции [72].
У пациентов с ОП характерны различные нарушения костной ткани. В 1994 году Danielsen и его коллеги [78] использовали исследования термостабильности коллагена кортикальной кости у взрослых больных, чтобы показать, что повышенная доля этого белка была в возрасте.Хрупкость скелета при ОП возникает из-за того, что нарушение резорбции кости снижает ремоделирование тканой кости в компактную кость, а небольшое количество коллагеновых волокон должным образом соединяет остеоны.
Маркеры обновления костной ткани были обнаружены у удивительно небольшого числа людей с ОП. В младенческой форме активность TRAP часто повышается в сыворотке, несмотря на недостаточность остеокластов. Уровень OHP в моче может быть низким [65, 79]. Происходит снижение резорбции костной ткани, хотя может быть вторичный гиперпаратиреоз и увеличивается количество остеокластов [65].При ОП у взрослых сывороточная активность TRAP и уровни ПТГ часто повышаются, а уровень OHP в моче снижается [80]. Для всех подлинных форм OP у людей изофермент креатинкиназы мозга (BB-CK), по-видимому, аномально присутствует в сыворотке [81]. И TRAP, и BB-CK, вероятно, происходят из неактивных остеокластов [81], и индуцированный бисфосфонатом OP может вызывать те же ферментативные нарушения [37].
Болезнь мраморных костей – генетическое заболевание
Болезнь мраморных костей
Болезнь мраморной кости – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием очень твердой плотной кости.Склеростеоз – это вариант, наблюдаемый в Южной Африке у пациентов с рецидивирующим параличом лицевого нерва в детстве, потерей слуха и аномалиями пальцев рук и ног. Диагноз подтвержден на рентгенограмме. В настоящее время нет лекарства от этого состояния. Слуховые аппараты обычно показаны при потере слуха. Хирургическое вмешательство может исправить аномальный рост костной ткани уха и потерю слуха. Ранняя хирургическая декомпрессия внутреннего слухового прохода может предотвратить будущую слабость лицевого нерва и потерю слуха.Доктор Хофмейр успешно лечит многих из этих пациентов.
Если ваш ребенок страдает параличом Белла и слабостью лицевого нерва, и особенно, когда есть рецидив слабости лицевого нерва и аномалии пальцев рук или ног, следует рассмотреть диагноз болезни мраморной кости.
Болезнь мраморной кости – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием очень твердой плотной кости . Склеростеоз – это вариант, наблюдаемый в Южной Африке и связанный с болезнью Ван Бухема, рецессивно унаследованной от наших голландских предков.У больных есть дисфункциональный ген SOST, расположенный на хромосоме 17, и они не способны продуцировать достаточное количество функционального склеростина. Склеростин – это гликопротеин, необходимый для ремодуляции кости. Без склеростина рост костей увеличивается, и кость становится очень твердой, сдавливая нервы и другие структуры.
Профессор Герман Хамерсма диагностировал у первого пациента склеростеоз в 1958 году, и с тех пор 78 пациентов были диагностированы в Южной Африке. Д-р Hofmeyr работал в тесном сотрудничестве с доктором Hamersma в последние пару лет и взял на себя хирургическое лечение этих пациентов.Пациенты обращаются с рецидивирующим параличом лицевого нерва в детстве, потерей слуха и аномалиями пальцев рук и ног. Поражаются все кости тела. Диагноз можно поставить на рентгеновском снимке. Для детальной оценки черепа предпочтительным методом является компьютерная томография (КТ).
В настоящее время нет лекарства от этого состояния. Слуховые аппараты обычно показаны при потере слуха. Хирургическое вмешательство может исправить аномальный рост костной ткани уха и потерю слуха. Ранняя хирургическая декомпрессия внутреннего слухового прохода может предотвратить будущую слабость лицевого нерва и потерю слуха.Продолжаются текущие исследования гена SOST, и склеростин может оказаться полезным при лечении остеопороза.
Что это такое, как этого избежать и многое другое
Мраморная кожа также известна как livedo reticularis или cutis marmorata. Это нормальная и обычно безвредная реакция организма, при которой ваша кожа становится бледной и покрывается красными или пурпурными узорами.
Обычно это вызвано низкими температурами. В большинстве случаев он быстро проходит без необходимости лечения.Мраморная кожа – обычное заболевание у младенцев. Это могут быть и дети, и взрослые.
Вот что вам нужно знать о мраморной коже.
Причины мраморной кожи
Низкие температуры. Самая частая причина появления мраморной кожи – это время, проведенное в холодных условиях. Врачи до сих пор изучают, почему это происходит. Точная причина неизвестна. Большинство врачей считают, что это обычно вызвано реакцией крошечных кровеносных сосудов в верхней части кожи на холод.
Некоторые из этих сосудов сжимаются.От этого ваша кожа становится бледнее. Другие расширяются или расширяются, в результате чего ваша кожа становится красной или пурпурной. Вы видите более темные и более светлые пятна рядом друг с другом в виде пятнистого рисунка, когда обе эти вещи происходят одновременно рядом друг с другом. Ее называют «мраморной» кожей, потому что узор похож на мрамор.
Кажется, что у младенцев появляются пятна на коже чаще и легче, чем у пожилых людей. Некоторые исследования показывают, что почти у всех новорожденных иногда образуется мраморная кожа. До половины детей старшего возраста все еще испытывают это.Это может быть связано с тем, что их нервная система все еще развивается.
Декомпрессионная болезнь. Есть другая причина редкости cutis marmorata. У аквалангистов и подземных рабочих, страдающих декомпрессионной болезнью, иногда образуется мраморная кожа.
Любой, кто дышит сжатым воздухом под водой или глубоко под землей, может испытать декомпрессионную болезнь, если выйдет на поверхность слишком быстро. Воздух, которым они дышали, может образовывать крошечные пузырьки в их кровотоке.Это вызывает серьезные проблемы с сердцем и мозгом.
Мраморная кожа при декомпрессионной болезни может быть вызвана повреждением ствола мозга. Это часть вашего мозга, которая контролирует работу кровеносных сосудов. У него могут возникнуть проблемы с контролем за тем, как ваши кровеносные сосуды реагируют на холод, если он поврежден. Это может вызвать мраморность кожи. Кожа дайверов обычно улучшается после лечения от декомпрессионной болезни.
Симптомы Livedo Reticularis
Мраморная кожа может вызывать тревогу.Но это не опасно. Единственный признак мраморной кожи для большинства людей – это сам узор. Ваша кожа будет в основном бледной, но с тонкими кружевными красными отметинами сверху. Также может быть холодно. Он может появиться где угодно на вашем теле, включая руки, ноги, лицо и туловище.
Мраморная кожа обычно полностью исчезает, когда кожа нагревается. Пойдите в более теплое место, если у вашего ребенка образуется мраморная кожа, или наденьте на нее больше одежды, и она должна исчезнуть. Большинство детей перестают ощущать мраморную кожу по мере взросления.Но взрослые могут иногда испытывать это, если им становится слишком холодно.
Факторы риска для мраморной кожи
Мраморная кожа безвредна. Но при некоторых условиях это может происходить чаще. Некоторые состояния, повышающие вероятность появления мраморной кожи:
Эти состояния часто влияют на вашу нервную и сосудистую системы. Возможно, поэтому они связаны с cutis marmorata. Ваша нервная система может быть менее подготовлена к реакции на холод. Это превращает вашу кожу в мрамор.
Когда обращаться к врачу
Для новорожденных. Мраморная кожа – это нормальное явление для новорожденных. Это должно быть временным и легко поддающимся лечению путем согревания ребенка. Немедленно отнесите ребенка к врачу, если у него мраморная кожа, которая просто не исчезнет, даже когда он теплый. Не исчезающая мраморная кожа иногда является ранним признаком сепсиса. Это очень серьезная инфекция.
Мраморная кожа также может быть признаком врожденного гипотиреоза. Это состояние, при котором их щитовидная железа не производит достаточного количества нужных гормонов.
Оба препарата следует лечить как можно скорее, чтобы ваш ребенок оставался здоровым.
Для взрослых. Мраморная кожа, которая не исчезает после тепла, может быть признаком чего-то более серьезного. Такие состояния, как красная волчанка, которые влияют на кровеносные сосуды и нервную систему, могут приводить к частым или постоянным образованиям мраморной кожи. Поговорите со своим врачом, если вы часто сталкиваетесь с мраморной кожей, чтобы убедиться, что все остальное в порядке.
Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы страдаете декомпрессионной болезнью.Вам нужно как можно скорее получить правильное лечение, чтобы пузырьки в крови не вызывали проблем.