Синдром гипермобильности: Синдром гипермобильности суставов – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром гипермобильности суставов – причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром гипермобильности суставов

Синдром гипермобильности суставов – это заболевание, при котором наблюдается избыточная подвижность, сочетающаяся с патологическими симптомами со стороны опорно-двигательного аппарата. Обычно пациентов беспокоят суставные и мышечные боли. Возможны синовиты, бурситы, энтезопатии, повторные подвывихи, ранние артрозы, другие проявления. Диагноз выставляется на основании анамнеза, данных клинического осмотра. Для исключения иных заболеваний назначаются лабораторные и инструментальные исследования. Лечение включает медикаментозную терапию, ЛФК, коррекцию режима дня и двигательной активности.

Содержание

Общие сведения

Синдром гипермобильности суставов (СГС) – патологическое состояние, которое следует отличать от асимптомной гипермобильности суставов (ГС), не сопровождающейся клиническими проявлениями. Распространенность СГС в популяции составляет около 4%. Женщины болеют чаще мужчин (5,6% и 1,9% соответственно). У 65% у пациентов имеются близкие родственники, страдающие тем же заболеванием, что свидетельствует о наследственной природе патологии. СГС ассоциируется с повышенным риском развития остеоартроза и других болезней костно-мышечной системы.

Синдром гипермобильности суставов

Синдром гипермобильности суставов

Причины

Генерализованная гипермобильность суставов – широко распространенное состояние. По данным исследователей, увеличение объема движений по сравнению со среднестатистической нормой выявляется у 6,9-31,5% жителей планеты, чаще – у женщин, уроженцев Азии, Африки, Ближнего Востока. В основе избыточной подвижности лежат мутации генов, отвечающих за формирование коллагена и тенаскина Х, которые входят в состав связок, сухожилий и суставных капсул.

Данная индивидуальная особенность передается по наследству, преимущественно по женской линии. Это нарушение – дисплазия соединительной ткани (ДСТ) потенцируется влиянием множества генов, при этом имеет значение уникальное сочетание аллелей обоих родителей, что объясняет значительную вариабельность проявлений ГС, неопределенную вероятность развития СГС, а также наличие или отсутствие симптомов соединительнотканной недостаточности со стороны других органов и систем.

Патогенез

Изменение структуры соединительной ткани приводит к снижению ее прочности и, как следствие – к повышению вероятности микротравм при физических нагрузках. Наряду с повторными микротравмами имеет значение снижение порога болевой чувствительности и наличие ортопедических аномалий, которые часто выявляются у больных с ДСТ – плоскостопия, дисплазии тазобедренных суставов, спондилолистеза, сколиоза.

Определенную роль играют вегетососудистые расстройства, которые также часто сопутствуют ДСТ. Все перечисленное обуславливает появление болей в мышцах и суставах на фоне физической активности. С возрастом проявления СГС усугубляются, потому что к врожденным аномалиям добавляются приобретенные патологические изменения – менископатии, энтезопатии, тендиниты, остеохондроз, развивающиеся на фоне базовых нарушений строения ОДС, повторных микротравм.

Симптомы

Первые симптомы обычно появляются в молодом возрасте. Больные предъявляют жалобы на мышечно-суставные боли после умеренной физической активности или незначительной травмы. Как правило, наибольшая интенсивность болей отмечается в голеностопных и коленных суставах. Признаки воспаления отсутствуют. Рецидивирующий характер боли вынуждает пациентов ограничивать двигательную активность, что ведет к детренированности, повышенной вероятности травматизации при физической нагрузке.

На фоне детренированности появляются мышечная слабость, повышенная утомляемость. Иногда после травм развиваются острые синовиты, типичными особенностями которых являются невоспалительный характер выпота и быстрое купирование симптоматики. Нередко беспокоят боли в спине. Интенсивность болевого синдрома может существенно варьироваться – от незначительных или умеренных болевых ощущений до упорных болей, существенно ограничивающих физические возможности пациента.

Поскольку СГС развивается на фоне врожденных нарушений синтеза белков, входящих в состав кожи, стенок сосудов, внутренних органов, у многих пациентов выявляются внесуставные проявления патологии. Типичными признаками являются чрезмерно растяжимая тонкая кожа, раннее развитие варикоза, появление синяков после незначительных травм. У некоторых больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, опущение матки, почек, прямой кишки, грыжевые выпячивания различных локализаций.

Осложнения

У пациентов с СГС могут возникать повторные подвывихи суставов. Со временем боль начинает беспокоить даже при отсутствии значимых нагрузок, что связано с формированием менископатий, энтезопатий, бурситов, туннельных синдромов, других патологий. Отмечается повышенная вероятность раннего остеоартроза и остеохондроза. При манифестации вторичных поражений связочно-суставных структур жалобы видоизменяются, соответствуют клиническим проявлениям того или иного заболевания.

Наличие вегетативных нарушений, нередко выявляющихся при дисплазии соединительной ткани, утяжеляет течение болезни. На фоне постоянных артралгий, миалгий и дорсалгий, сочетающихся с обмороками, кардиалгиями, сердцебиением, ощущением нехватки воздуха, другими признаками вегетативной дисфункции, развиваются невротические расстройства.

Диагностика

Синдром гипермобильности суставов диагностируют врачи-ортопеды или ревматологи. Для выявления повышенной подвижности применяют так называемый счет Бейтона – совокупность признаков, которые обнаруживаются при проведении простых тестов, не требующих дополнительного оборудования:

  • Переразгибание мизинца. Выпрямленный мизинец отклоняется к тыльной стороне кисти до образования угла 90 градусов.
  • Приведение I пальца. Удерживая большой палец другой рукой, его можно подвести вплотную к предплечью.
  • Переразгибание локтевого сустава. Предплечье отклоняется в сторону плеча до 10 и более градусов.
  • Переразгибание коленного сустава. Угол между бедром и голенью составляет 10 или более градусов.
  • Повышенная гибкость позвоночника. В положении стоя пациент может полностью положить ладони на пол, не сгибая колени.

За первые четыре положительных признака начисляется по 1 баллу с каждой стороны, за пятый – 1 балл. Наибольшее возможное количество баллов – 9. Используя результаты теста и данные анамнеза, выявляют СГС на основе определенных диагностических критериев:

1. Большие критерии:

  • 4 и более балла по шкале Бейтона;
  • жалобы на боли в 4 или более суставах на протяжении 3 или более месяцев.

2. Малые критерии:

  • 1-3 балла по счету Бейтона для молодых пациентов и 0-2 балла для людей старше 50 лет;
  • артралгии в 1-3 суставах или люмбалгии в течение 3 и более месяцев, спондилез, спондилолистез;
  • наличие в анамнезе вывихов более чем в 1 суставе или повторных вывихов сустава;
  • поражение околосуставных тканей: бурсит, тендинит, энтезопатия, эпикондилит и др.;
  • высокий рост, худощавость, арахнодактилия, длинные ноги;
  • изменения кожи: атрофии, чрезмерная растяжимость, стрии и т. д.;
  • миопия либо нависающие веки;
  • варикоз нижних конечностей, опущение внутренних органов, грыжи.

Для постановки диагноза необходимо 2 больших признака, 1 большой и 2 малых признака либо 4 малых признака. План обследования при подозрении на СГС определяется жалобами больных, может включать рентгенографию, КТ, МРТ различных сегментов, другие визуализационные методики. Для исключения ревматических болезней выполняют соответствующие лабораторные исследования.

Дифференциальная диагностика

Гипермобильность суставов, сочетающаяся с симптоматикой со стороны артикулярных, периартикулярных и мышечных тканей встречается при ряде других заболеваний, что обуславливает важность дифференциальной диагностики. В первую очередь СГС различают с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса. В ряде случаев может потребоваться дифференцировка с синдромом Луиса-Дитца, несовершенным остеогенезом, иными патологиями.

Лечение синдрома гипермобильности суставов

Лечение СГС длительное, осуществляется в амбулаторных условиях. Центральное место в плане терапевтических мероприятий занимает коррекция образа жизни и режима физической активности. По показаниям немедикаментозные методы лечения дополняют лекарственной терапией.

Немедикаментозные методики

При применении физиологических способов нормализации состояния больных важны комплексный подход и раннее начало лечения. Особое значение немедикаментозные методы имеют в терапии пациентов младше 20 лет, у которых нередко удается существенно уменьшить проявления СГС в течение дальнейшей жизни. Рекомендуются:

  • Оптимальный режим дня. Включает достаточное количество сна, чередование периодов работы и отдыха, регулярное полноценное питание. Важной частью режима является ежедневная умеренная физическая активность для профилактики детренированности.
  • Коррекция двигательных стереотипов. Предусматривает отработку правильной техники движений. Осуществляется врачами ЛФК. Направлена на исключение нефизиологических нагрузок, предупреждение перегрузок, повторной травматизации.
  • Кинезиотерапия. Разрабатываются комплексы статических и динамических упражнений для укрепления мышц в проблемных зонах. Комплексы ЛФК выполняются вначале со специалистом, затем – индивидуально в домашних условиях, по показаниям дополняются остеопатией, миофасциальным релизингом, механотерапией.
  • Фиксация. Производится индивидуальный подбор ортезов. В ходе подбора учитываются уровень активности пациента, локализация болевого синдрома, выраженность изменений в различных анатомических зонах.
  • Физиотерапия. Назначается в период обострений. Направлена на ликвидацию болевого синдрома, стимуляцию восстановления тканей. Применяются лекарственный электрофорез, лазеротерапия, магнитотерапия, другие методики.

Медикаментозные методы

В большинстве случаев для устранения болевого синдрома достаточно немедикаментозных мероприятий в сочетании с использованием местных средств (гелей, мазей) с отвлекающим и противовоспалительным эффектами. При недостаточной результативности показаны:

  • Стимуляторы белкового обмена. В перечень рекомендованных средств входят кальцитонин, аскорбиновая кислота, никотиновая кислота, витамины группы В, минеральные комплексы, другие препараты, способствующие активизации образования коллагена, обеспечению баланса окислительно-восстановительных процессов.
  • Корректоры обмена глюкозаминогликанов. Применяются медикаменты из группы хондропротекторов – глюкозамина сульфат, хондроитина сульфат и др.
  • Стабилизаторы минерального обмена. Используются средства, содержащие различные формы витамина Д (эргокальциферол, альфакальцидол и аналоги), препараты кальция.
  • Корректоры биоэнергетического состояния. Назначаются лекарства, в состав которых входят фосфолипиды и полиненасыщенные жирные кислоты (лецитин), рибоксин, мельдоний, незаменимые аминокислоты.

Медикаментозную терапию проводят несколько раз в год курсами продолжительностью около 2 месяцев с интервалом между курсами не менее 2-3 месяцев. Обычно курс включает по одному препарату из каждой группы. В начале следующего курса средства заменяют. Прием лекарств чередуют с физиотерапией. НПВС при синдроме гипермобильности суставов применять не рекомендуют из-за незначительной выраженности воспаления и возможного негативного влияния медикаментов на состояние соединительной ткани.

Прогноз

Прогноз благоприятный. При соблюдении рекомендованного режима активности, выработке правильных двигательных стереотипов большинство больных ведет обычный образ жизни, полностью сохраняет трудоспособность. В отдельных случаях возможно тяжелое течение с повторными эпизодами нетрудоспособности, необходимостью индивидуальной адаптации, иногда – вынужденной сменой профессии.

Профилактика

Первичная профилактика не разработана из-за врожденного характера патологии. Вторичные профилактические меры включают раннее выявление и регулярное наблюдение пациентов с гипермобильностью суставов, индивидуальный подбор физических нагрузок, профориентацию, разъяснение особенностей течения болезни для предупреждения невротических расстройств, создания настроя на необходимость коррекции в течение всей жизни.

что это такое, лечение синдрома

Синдром гипермобильности суставов – это патология соединительной ткани диспластического характера, при котором суставные элементы отличаются повышенной подвижностью. При этом гипермобильность суставов не приносит пациентам никакого дискомфорта, и они не жалуются врачам на какие-либо негативные проявления, связанные с опорно-двигательным аппаратом.

Термин «синдром гипермобильности» был предложен полвека тому назад, в 1967 году, английскими врачами, которые наблюдали нарушения опорно-двигательного аппарата у людей при полном отсутствии ревматоидных признаков. Поскольку негативного влияния состояние не приносило, то название трансформировалось в доброкачественный синдром гипермобильности, а немного позже медики стали вовсю пользоваться термином гипермобильность суставов.

Доброкачественная гипермобильность суставов у детей

Как видно, в самом названии ничто не намекает на то, что гипермобильность является патологией, заболеванием или другим нарушением. Поэтому на сегодняшний день к гипермобильности у детей относятся как к особенности организма человека. Этот синдром любопытен для изучения, однако особого клинического значения гипермобильность не несет.

Долгое время гипермобильность суставов у детей вообще практически не определялась и не описывалась. Медикам было важнее выделить проблемы в движении сочленений, нежели наблюдать пациентов с абсолютно здоровыми, но слишком подвижными сочленениями. Поэтому гипермобильность воспринималась как норма, а при сдаче анализов у детей с гипермобильностью никаких отклонений не находили, например, того же ревматоидного фактора.

Гипермобильность суставов, или в народе разболтанность, может обнаруживаться и у большого количества людей с нормальными показателями здоровья. Исследования установили, что показатели гипермобильности у человека колеблются в зависимости от расы, возраста, способа выявления этого синдрома.

Чаще всего синдром встречается у ребенка женского пола, у мужского диагностируется в десять раз реже. Больше всего жительниц с разболтанностью суставов в Азии, Африке и в странах Ближнего Востока. Большинство девочек не имеют никаких проблем с гипермобильностью, они не страдают суставными болями, а, напротив, получают своеобразные бонусы от своих природных особенностей – с детства стают цирковыми гимнастками, балеринами, акробатками, участвуют там, где необходима особая гибкость.

Патологическая гипермобильность

В некоторых случаях гипермобильный синдром может быть проявлением тяжелой патологии у взрослых. Сопровождается ею синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данло. При доброкачественной гипермобильности, которая не связана с патологиями, эта особенность передается по наследству по аутосомно-доминантному типу.

При проявлении доброкачественной гипермобильности особенности этого состояния проявляются лишь повышенной подвижностью суставов. При патологической гипермобильности параллельно с разболтанностью суставов пациенты ощущают болезненность. Распознать гипермобильность можно при помощи обычных способов диагностики патологий опорно-двигательного аппарата, а также по методике Брейтона – ученого, который разработал свои критерии этого состояния.

По статистическим данным гипермобильность сочленений у людей, которые не страдают патологиями суставов, составляет от четырех до тринадцати процентов. В то же время наибольшая часть (66%) патологической гипермобильности обнаруживается у детей, страдающих артралгией. Это не единственная сочетанная патология. Гипермобильность может встречаться вместе с:

  • болезнью Дауна;
  • синдромом Ларсона;
  • красной волчанкой;
  • остеоартритом;
  • болезнью Ульриха;
  • метаболическими нарушениями;
  • рецидивирующими травмами;
  • ювенильным ревматоидным артритом.

СПРАВКА! Пациенты, страдающие патологической гипермобильностью суставов, страдают от хронической боли и имеют другие нервно-мышечные симптомы, которые спровоцированы дефектом соединительной ткани.

Механизм развития

Патогенез заболевания связан с нарушениями в соединительной ткани человека. Соединительная ткань – это вспомогательный орган, мало кто знает, но более пятидесяти процентов тела человека представлено именно соединительной тканью, которая отвечает за различные процессы жизнедеятельности. Соединительная ткань выполняет защитную, опорную и трофическую функции, служит наружным покровом органов и каркасом многих структурных элементов.

Есть четыре вида соединительной ткани, которые различаются по строению и выполняемым функциям. Волокнистая соединительная ткань образует собой связки, твердая образует кости, гелеобразная в организме представлена хрящевой тканью, а вот жидкая соединительная ткань – это не что иное, как кровь, спинномозговая жидкость, синовиальная жидкость, лимфа и межклеточная жидкость. Соединительная ткань охватывает практически весь организм человека.

бассейн

Больных с синдромом Марфана узнать не сложно по особому худощавому типу телосложения

Вполне естественно, что проблемы с соединительной тканью повлияют на весь организм в целом. Этим обусловлено и разнообразие симптоматики, которая появляется при той или иной патологии. Наибольший удельный вес имеет твердая фиброзная ткань – нарушения в ее формировании и обуславливают проявления гипермобильности суставов.

Тяжелыми невоспалительными наследственными нарушениями соединительной ткани является синдром Марфана и Элерса-Данло, а также синдром незавершенного остеогенеза. Важную роль в проявлении тяжести патологии играет правильное распределение коллагена первого и третьего типов. Это обусловлено генетически. Есть специальный ген, отвечающий за фибриллярный коллаген – основной компонент, который присутствует практически во всех видах соединительной ткани. Есть он и в хрящах.

Коллаген третьего типа называется волокнистым склеропротеином. Это специфический белок, его выявляют в ороговевших тканях, хряще, кости, сухожилиях, хрусталике. Также волокнистый склеропротеин составляет четверть костного мозга. Он обнаруживается в коже, легком, волокнах органов кроветворения и сосудах. При синдроме фиброзно-мышечной дисплазии, синдроме Элерса-Данло, аортальной и артериальной аневризме ген, кодирующий волокнистый склеропротеин, провоцирует мутации и происходит неправильная кооперация первого и третьего типов.

Читайте также:

Диагностика

Когда повышенная подвижность только начала изучаться, для диагностики этого состояния применялись различные методики. Первые критерии были разработаны учеными Картером и Вилкинсоном, которые выделяли основные признаки гипермобильности:

  • пассивное приведение первого пальца кисти в сторону предплечья;
  • разгибание пальцев так, чтобы они заняли параллельное предплечью положение;
  • разгибание в локтевом суставе более чем на десять градусов от нормы у обычного человека;
  • разгибание в коленном суставе на тот же градус и больше;
  • переразгибание стопы.

СПРАВКА! При оценке гипермобильности сустава на сегодняшний день наиболее популярной и эффективной в плане диагностики являются категории ученого Бейтона.

За основу была взята предыдущая модель, но существенно доработана вторая и пятая позиции. Итак, категории Бейтона выглядят следующим образом:

  • пассивное разгибание мизинца кисти в положении более 90 градусов по отношению к кисти;
  • прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья;
  • разгибание в локтевом суставе более чем на десять градусов относительно нормального положения у большинства людей;
  • переразгибание колена на десять градусов и больше;
  • наклон тела руками к полу с полным выпрямлением кисти и касание пола при выпрямленных ногах.

Критерии гипермобильности оцениваются в баллах, для каждого выставляется свое количество, максимально можно выставить девять баллов. Категории Бейтона некоторое время поддавались критике со стороны других медиков, разрабатывались более сложные методики диагностики, однако клинически наиболее правильной и наиболее удобной в использовании оказалась диагностическая сетка Бейтона, которой и до сегодняшнего дня пользуются врачи при оценке гипермобильности суставов.

Симптомы

Гипермобильность суставов проявляется сама по себе повышенной подвижностью, но встречаются и другие симптомы, которые подтягиваются при наличии сопутствующих заболеваний. Поэтому среди клинических проявлений синдром гипермобильности суставов чаще всего появляется:

  • артралгия;
  • миалгия;
  • хроническая болезненность в одном или нескольких суставах;
  • синовит.

Даже малейшие травмы при синдроме гипермобильности суставов провоцируют симптомы острого бурсита, теносиновита, привычного вывиха плеча, повреждения коленных суставов, привычного подвывиха височно-челюстного сустава, разрыва мениска, артрита. У пациентов можно встретить подкожные гематомы.

Возникают и хронические нетравматические патологии, среди которых чаще всего проявления ревматоидного характера тендинит, эпикондилит, патологии вращательной манжеты, бурсит, хондромаляции, нарушения, связанные со сдавлением нервных окончаний, болезненность в спине, фибромиалгия, синдром карпального канала. Возможна даже задержка физического развития, врожденный подвывих таза.

Очень часто пациенты страдают множественными вывихами и подвывихами, которые случаются за короткое время. На фоне ортопедических нарушений уже у пациентов молодого возраста появляется остеоартрит мелких и крупных суставов, постоянные боли в спине.

Лечение

При наличии у пациента патологической гипермобильности суставов непременно встают вопросы по лечению этого нарушения. Для того, чтобы снять болезненность, которая постоянно мучает пациентов, врачи назначают локальное лечение – купируют боли кремы или мази, гели с противовоспалительным эффектом. Недостатка в нестероидных противовоспалительных средствах сегодня нет, поэтому больным успешно подбирают оптимальное средство с хорошим результатом.

ребенок кувыркается

К терапии синдрома гипермобильности нужно приступать уже с детства

Важно проведение лечебной физкультуры – все упражнения подбираются индивидуально, они направлены на укрепление мышц, связок и сухожилий. Хороший эффект оказывает постизометрическая стабилизация, сенсорно-моторная стимуляция, лопаточные упражнения. Для пациентов важно организовать:

  • психологическую поддержку;
  • подобрать распорядок дня;
  • режим двигательной активности;
  • коррелировать питание;
  • воздействовать на метаболические процессы.

Особую актуальность эти меры играют для молодых пациентов, не достигших двадцатилетнего возраста, поскольку данные мероприятия могут существенно облегчить состояние и устранить во многом степень проявления синдрома гипермобильности суставов. Ведущим способом терапии будет кинезиотерапия – такое лечение подбирается индивидуально, выполняется в максимально комфортных домашних условиях с целью укрепления мышечного корсета возле проблемных сочленений.

СОВЕТ! Пациентам рекомендованы как динамические, так и статические упражнения. Для отработки правильности движений рекомендовано начинать упражнения в ортезе для поддержки суставов. Для снятия выраженной болезненности можно использовать физиотерапевтическое лечение.

В качестве медикаментозной терапии показаны препараты, действующие на метаболические процессы в соединительной ткани. Противостоят заболеванию следующие группы препаратов:

  • средства для активизации образования коллагена и поддержания окислительно-восстановительных процессов в организме – это аскорбиновая кислота, кальцитонин, витамины из группы В, дополнительные микроэлементы;
  • средства для коррекции синтеза и катаболизма глюкозаминогликанов – глюкозамин, хондроитин, коллаген;
  • стабилизаторы минерального обмена – альфакальцидол и другие препараты с витамином Д;
  • препараты для коррекции биоэнергетического состояния – АТФ, фосфолипиды, полиненасыщенные жирные кислоты, эссенциальные аминокислоты.

Если у пациентов нет пролапса митрального клапана, то большинству из них рекомендованы обычные физические нагрузки, регулярные тренировки. Опасна ли физкультура для сердечников и гипермобильности, ответить просто – ограничения в спорте могут быть лишь при неконтролируемой тахоаритмии, расширении корня аорты, состоянии синкопе, дисфункции левого желудочка. При синдроме гипермобильности суставов беременность не противопоказана.

Если синдром гипермобильности суставов сочетается с пролапсом митрального клапана и пациенты плохо себя чувствуют, больным рекомендовано принимать бета-адреноблокаторы, необходимо отказаться от вредных привычек и пристрастия к кофе. Сердцебиение и постуральную гипотензию можно частично снять, если скорректировать потребление воды и соли, носить компрессионное белье, принимать минералокортикоиды.

Самое важное

При обнаружении пациентов с гипермобильностью суставов необходимо в первую очередь выяснить, является такая гипермобильность доброкачественной или патологической. От этого зависит дальнейшая тактика ведения таких пациентов. Больных отправляют на медико-генетическую экспертизу с целью выяснить, с какими именно патологиями сопряжен синдром гипермобильности.

После выяснения конкретных нарушений назначается лечение. Пациента важно убедить, что гиперподвижность суставов – это не инвалидность. Большинство больных с таким нарушением могут вести обычный образ жизни, но соблюдая лишь правильный режим, придерживаясь несложных рекомендаций врача. Лекарственная терапия, направленная на профилактику дальнейших ухудшений, даст возможность остановить прогрессирование патологии. Учитывая, что гипермобильность обнаруживается уже в молодом возрасте, такие пациенты должны учитывать свое состояние при планировании семьи, выборе работы и т.д.

Гипермобильность суставов или синдром слабых связок

Суставы устроены таким образом, чтобы обеспечить телу человека гибкость и подвижность, но иногда эти свойства становятся чрезмерными. И тогда врачи говорят о синдроме гиперподвижности или гипермобильности суставов.

Содержание статьи

Определение гипермобильности

Любое сочленение может обеспечивать движения только в определенном объеме. Происходит это из-за связок, которые окружают его, и выполняют роль ограничителя.

В том случае, когда связочный аппарат не справляется со своей задачей, объем движений в суставе значительно возрастает.

Например, коленные или локтевые сочленения при этом состоянии смогут не только сгибаться, но и переразгибаться в другую сторону, что невозможно при нормальной работе связок.

Причины разв

Гипермобильный синдром: клиника, диагностика, подходы к терапии | Шостак Н.А., Правдюк Н.Г., Магомедова Д.Н.

Гипермобильный синдром (ГС) – системное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется гипермобильностью суставов (ГМС), сочетается с жалобами со стороны опорно–двигательного аппарата и/или внутренними и внешними фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани, при отсутствии какого–либо другого ревматического заболевания.

Эпидемиологические показатели ГС варьируют от 0,6 до 31,5% и зависят от возраста, этнических характеристик обследуемых и степени оценки ГМС. Особен­ностью ГС является склонность к семейной агрегации и наследование по женской линии, частота встречаемости данного синдрома уменьшается с возрастом [1,2].
Первое описание ГМС принадлежит Kirk, Ansell и Bywaters (1967 г.) [3]. Авторами был предложен термин «гипермобильный синдром», отражающий феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно–двигательного аппарата (подвывихи, артралгии). Позже стало известно, что ГМС ассоциируется с внешними фенотипическими признаками ДСТ, сходными с маркерами дисплазии при дифференцированных синдромах (синдром Марфана, Элерса–Данло и др.), а «гипермобильный синдром» стал рассматриваться в рамках нозологической формы. Однако генетическая основа ГС до настоящего времени остается неизвестной. В ряде исследований было показано, что у пациентов с гипермобильным типом синдрома Элер­са–Дан­ло и ГС имеются мутации в генах, кодирующих неколлагеновые молекулы Tenascin–X, при этом отмечается снижение уровня сывороточного Tenascin–X в обеих группах гетерозиготных лиц женского пола [4]. Идентификация мутаций в Тenascin–X является важной моделью изучения генетической основы ГС.
В основе патогенеза ГС лежит наследственный дефект коллагена, сопровождающийся гиперрастяжимостью и уменьшением механической прочности сое­ди­нительнотканных структур (в т.ч. связок, энтезисов, сухожилий), приводящим к подвывихам и микротравматизации суставного аппарата (в т.ч. позвоночника).
Клинические проявления ГС многообразны и включают как суставные, так и внесуставные признаки. Сре­ди поражений опорно–двигательного аппарата наиболее часто встречаются артралгии с локализацией в коленных и голеностопных суставах, ассоциированные с физической нагрузкой. Причиной болевого синдрома является изменение чувствительности проприорецепторов к нагрузке опорных суставов на фоне суставной гипермобильности. Дебют артралгий приходится на молодой возраст, преимущественно лиц женского пола. Подвывихи суставов (в основном голеностопных и коленных) типичны для пациентов с ГС. Появление в клинической картине рецидивирующего синовита опорных суставов создает трудности в диагностической оценке заболевания. Характерной особенностью синовита является непосредственная связь с травмой и/или избыточной нагрузкой, а также отсутствие сис­тем­ной воспалительной реакции. У лиц с ГС нередко от-ме­чаются дорсалгии с локализацией в поясничном и грудном отделах позвоночника, возникающие во второй половине дня, после длительных статических нагрузок, уменьшающиеся в горизонтальном положении, нередко сочетающиеся со спондилолистезом или спондилолизом. Недостаточность соединительнотканного фиксирующего аппарата позвоночника под воздействием неблагоприятных факторов (длительная нефизиологическая поза, разность в длине нижних конечностей, ношение сумки на одном плече) влечет за собой компенсаторное развитие деформаций позвоночника (сколиоз) с последующим перенапряжением мышечно–свя­зочных структур позвоночника и появлению болевого синдрома. Периартикулярные поражения (тендиниты, эпикондилит, энтезопатии, бурситы, туннельные синдромы) у пациентов с ГС возникают в ответ на непривычную нагрузку или минимальную травму. Наиболее полная картина клинических проявлений и потенциальных осложнений ГС представлена в таблице 1.
В настоящее время изучению потенциальных осложнений ГС отводится немаловажная роль. Так, в работе зарубежных авторов показана ассоциация меж-ду ГМС и остеоартрозом на уровне шейного отдела по­звоночника, 1 пястно–фалангового и коленного су­с­та­вов у женщин старше 30 лет [6]. Kraus et al., высказали предположение о протективном эффекте гипермобильности на развитие ОА межфаланговых суставов кистей [7]. В ходе клинических наблюдений на кафедре факультетской терапии им. акад. А.И. Нестерова (РГМУ) прослежена взаимосвязь дебюта дорсалгий в подростковом возрасте, ассоциированных с дегенеративной болезнью дис­ка, у пациентов с ГС. В клинической картине ГС артралгии коленных суставов диагностировались у 42% больных [8].
В основе диагностики ГС лежит оценка генерализованной ГМС по критериям Бейтона [9] (табл. 2).
Для установления гипермобильности общепринятой является балльная оценка: 1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне. Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию – 9 баллов (8 – за 4 первых пункта и 1 – за 5–й пункт). Показатель от 4 до 9 баллов расценивается, как состояние гипермобильности.
Диагностические критерии ГС представлены в таблице 3 и именуются Брайтоновскими критериями (1998) [9].
Малые критерии ГС были дополнены в ходе работ А.Г. Беленького (2004 г.) и включают пролапс митрального клапана, полую стопу, браходактилию, деформацию грудной клетки, сандалевидную щель стопы, сколиоз, Hallux valgus [10]. Гипермобильный синдром диагностируется при наличии 2 больших критериев или 1 большого и 2 малых критериев, или 4 малых. До­ста­точ­но 2 малых критериев, если родственник 1 линии родства имеет признаки соединительнотканной дисплазии (табл. 3).
Лечение ГМС не требует назначения специальных мероприятий при отсутствии жалоб. При умеренных артралгиях показано ограничение физических нагрузок, исключение игровых видов спорта. При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы, обеспечивающие искусственное ограничение объема движений. Немаловажную роль играет укрепление окружающих болезненный сустав мышц с помощью изометрических упражнений, обеспечивающих оптимизацию локальной биомеханики и, как следствие, исчезновение болей. В качестве симптоматической медикаментозной терапии при артралгиях, дорсалгиях показан прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) по требованию, при развитии реактивных синовитов показано курсовое лечение НПВП.
Одним из современных представителей этой группы лекарственных средств является мелоксикам (Амелотекс и др.), избирательно блокирующий ЦОГ–2 при минимальном воздействии на ЦОГ–1, что обеспечивает хороший противовоспалительный и анальгетический эффект с оптимальным профилем безопасности. Мелоксикам полностью всасывается при внутримышечном введении, максимальная концентрация его в плазме достигается через 60 минут. Период полувыведения препарата составляет в среднем 20 часов, что определяет однократность его суточного приема. Устойчивая концентрация в плазме достигается через 3–5 дней после начала использования. Кроме того, мелоксикам хорошо проникает в синовиальную жидкость, где его концентрация составляет 50% от концентрации в плазме крови. Наличие инъекционной формы мелоксикама позволяет использовать принцип ступенчатой терапии при дорсалгиях и реактивных синовитах: показано внутримышечное введение препарата в суточной дозе 15 мг (в течение 3 дней) с последующим переходом на пероральную терапию мелоксикамом в той же дозе (15 мг 1 раз в сутки после еды) в течение 7–10 дней.
Учитывая патогенетическую основу несостоятельности соединительной ткани и системный характер проявлений ГС, одним из важных направлений терапии яв­ляется коррекция нарушенного метаболизма коллагена (препараты магния), что является существенным фак­тором профилактики возможных осложнений соединительнотканной дисплазии [11].
В заключение необходимо отметить, что проявления ГС носят, как правило, прогрессирующий характер и лежат в основе формирования соматической патологии, что требует своевременной клинической оценки и лечебно–профилактических мероприятий.

Литература
1. Beighton P., Solomon L., Soskolne C.L. Articular mobility in an African population. Ann Rheum Dis.1973; 32:413–418.
2. Al–Rawi Z.S., Al–Aszawi A.J., Al–Chalabi T. Joint mobility among university students in Iraq. Br J Rheumatol. 1985; 24:326–331.
3. Kirk J.A., Ansell B.M., Bywaters E.G. The hypermobility syndrome. Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility. Ann Rheum Dis 1967;26:419–25.
4. Zweers M.C., Bristow J., Steijlen P.M. et al. Haploinsufficiency of TNXB is associated with hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome. Am J Hum Genet 2003; 73:214–17.
5. Simpson M.R. Benign Joint Hypermobility Syndrome: Evaluation, Diagnosis, and Management //JAOA. 2006; 389–97.
6. Moskowitz, Roland W. Osteoarthritis // Lippincott Williams & Wilkins 2006:239.
7. Kraus V.B., Li Y.J., Martin E.R. et al. Articular hypermobility is a protective factor for hand osteoarthritis. Arthritis Rheum 2004; 50:2178–2183.
8. Правдюк Н.Г. Клинико–инструментальная характеристика дорсопатий у лиц молодого возраста: Дис. … канд. мед. наук. – Москва, 2007. – 129 с.
9. Grahame R., Bird H.A., Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol 2000;27: 1777–9.
10. Беленький А.Г. Гипермобильность суставов и гипермобильный синдром: распространенность и клинико–инструментальная характеристика: Дис. … д–ра мед. наук. – Москва, 2004. – 249 с.
11. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). / Спб.: Невский диалект, 2000. – 271 с.

.

Гипермобильность суставов, гипермобильный синдром и гипермобильный тип СЭД — в чем разница?

Что такое гипермобильность суставов?

Гипермобильность суставов — это состояние, при котором движения сустава выходят за рамки норм, установленных для конкретного возраста, пола и этнического происхождения человека. Если говорить простыми словами, то это увеличенный объем движений сустава. Со стороны это выглядит как чрезмерно разгибающиеся локти или колени. Если у человека есть гипермобильность во многих суставах, он может скручиваться в различные “кренделя”, шокируя окружающих. Но у этого вроде бы безобидного явления есть серьезные осложнения. Когда генерализованная гипермобильность (во многих суставах) сопровождается какими-либо жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата, врачи ставят диагноз “синдром доброкачественной гипермобильности суставов”, “гипермобильный синдром” или “гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло”. В чем же разница между этими диагнозами, вы узнаете из этой статьи.

Вот некоторые интересные факты про гипермобильность суставов:

  • Гипермобильность суставов может быть как врожденной (в том числе унаследованной), так и приобретенной за годы тренировок, что часто встречается у спортсменов, гимнастов и балерин [2].
  • Гипермобильность уменьшается с возрастом, ее частота у детей оценивается как 10-25% [2].
  • Гипермобильность суставов зависит от пола и расы. Она в несколько раз чаще встречается у женщин, чем у мужчин, а также более распространена среди населения Африки, Азии и Ближнего Востока [1].
  • Гипермобильность может присутствовать как в одном суставе, так и в нескольких. Если гипермобильность затрагивает сразу много суставов, говорят о генерализованной гипермобильности суставов.
  • Гипермобильность разных суставов может быть разной степени.
  • Гипермобильность суставов без каких-либо жалоб и при отсутствии системного заболевания встречается с частотой 4-13% среди здорового населения [1]. То есть большая часть людей с гипермобильностью не испытывают проблем со здоровьем, связанных с ней.
  • Гипермобильность суставов может быть симптомом заболевания соединительной ткани, поскольку именно из этой ткани состоят суставы, связки и сухожилия. Среди заболеваний, сопровождающихся гипермобильностью, — синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, некоторые другие генетические заболевания, хромосомные отклонения, а также некоторые ревматические заболевания, включая ювенильный ревматоидный артрит.

Определить свою степень гипермобильности суставов вы можете с помощью различных шкал, описанных в этой статье.

Синдром доброкачественной гипермобильности суставов.

Синдром доброкачественной гипермобильности суставов (Benign joint hypermobility syndrome, далее СДГС) считается генетическим заболеванием соединительной ткани, при котором присутствует гипермобильность и жалобы на работу опорно-двигательного аппарата (боли в суставах, связках, мышцах, вывихи, подвывихи, нестабильность суставов и т.д.), но нет указаний на системную ревматическую патологию.

Поскольку у СДГС бывают довольно серьезные и мешающие полноценной жизни осложнения, некоторые исследователи называют его “синдром гипермобильности суставов”, чтобы не употреблять слово “доброкачественный”. Другое название для этого же синдрома — “гипермобильный синдром”, оно указывает на системность проявлений этого заболевания, не ограничивающуюся суставами.

Боль в суставах при СДГС связана с тем, что неправильные движения в суставах приводят к их раннему износу, а также усталости в мягких тканях, окружающих сустав. Люди с СДГС также страдают от нарушения проприоцепции (ощущения своего тела в пространстве), поэтому частая травматизация у них связана не только со слабостью соединительной ткани, но и с неловкостью движений.

Чаще всего боли встречаются в коленном суставе и голеностопе, а также довольно часто страдает плечевой сустав. Боли возникают во второй половине дня, утренняя скованность в суставе нехарактерна для СДГС. Другие симптомы, которые встречаются при ревматических заболеваниях, но не встречаются при СДГС: объективная тугоподвижность сустава, покраснение, жар, лихорадка и другие признаки воспаления. СДГС могут сопровождать проявления, характерные для всех заболеваний соединительной ткани: сколиоз, лордоз, плоскостопие, марфаноидный фенотип, варикоз, тонкая и эластичная кожа, легкое появление синяков, невропатии, фибромиалгия, пониженная плотность костей и т.д. При этом человек может выглядеть совершенно здоровым. Кроме того, диагностика СДГС осложняется тем, что гипермобильность иногда уменьшается с возрастом.

СДГС считается наследственным заболеванием. Согласно одному исследованию [2], 27-65% пациентов имеют родственников с гипермобильностью суставов.

Традиционно для диагностики СДГС используют шкалу Брайтона.

Считается, что причина СДГС — мутации в генах, отвечающих за синтез коллагена, хотя пока исследователи не обнаружили, в каких именно.

Все вышеприведенное описание что-то смутно напоминает… А именно —

Гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло.

Один из типов синдрома Элерса-Данло — гипермобильный. От остальных типов его отличает существенно выраженная гипермобильность суставов, часто сопровождающаяся хронической болью и многочисленными вывихами. А поскольку вероятная причина гипермобильности в генах, отвечающих за синтез коллагена, при этом типе, как и при других типах СЭД, страдает кожа, внутренние органы и системы организма. Среди жалоб больных гипермобильным типом СЭД: нестабильность в суставах, хронические и изнуряющие боли в суставах и связках, легкое появление синяков, хроническая усталость, скачки пульса.

Для диагностики гипермобильного типа синдрома Элерса-Данло используют так называемые Вилльфраншские критерии.

Синдром доброкачественной гипермобильности и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло — одно и то же или разные заболевания?

Чаще всего врачи рассматривают синдром доброкачественной гипермобильности суставов и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло как отдельные заболевания. Однако в 2014 году вышла статья [3], опровергающая это мнение и доказывающая, что это одно и то же заболевание.

Зачастую один и тот же человек в разном возрасте подходит под разные диагнозы. В детстве ему могут диагностировать гипермобильный тип СЭД на основании выраженной гипермобильности и эластичной кожи, а в зрелом возрасте, когда уже проявились все возможные осложнения и симптомы, ему ставят гипермобильный синдром на основании шкалы Брайтона.

В исследовании [3] изучили истории болезни 23 итальянских семей, в каждой из которых были пациенты с гипермобильностью. Выяснилось, что почти в 90% семей наблюдалось сразу несколько диагнозов внутри одной семьи. То есть, например, родителю поставили диагноз СДГС (в статье его называют синдром гипермобильности суставов), а ребенку — гипермобильный тип СЭД.

Из статьи становится совершенно очевидно, что оба эти диагноза имеют одну генетическую причину. То есть, это, по сути, одно и то же заболевание или, как минимум, две грани одного заболевания. И пока критерии диагностики не разработаны так хорошо, как хотелось бы, обычно врач ставит диагноз на свое усмотрение. Ситуацию усугубляет то, что нет генетического анализа для диагностики этого синдрома.

 

  1. Simpson M.R.: Benign Joint Hypermobility Syndrome Evaluation, Diagnosis, and Management. JAOA 2006.
  2. Simmonds J.V., Keer R.J.: Hypermobility and the hypermobility syndrome. Manual Therapy 2007.
  3. Castori M, Dordoni C, Valiante M, Sperduti I, Ritelli M, Morlino S, Chiarelli N, Celletti C, Venturini M, Camerota F, Calzavara-Pinton P, Grammatico P, Colombi M. 2014. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet Part A 9999A:1–11.

Гипермобильность (суставы) – Hypermobility (joints)

дисплазия
Синонимы hyperlaxity, доброкачественные суставов гипермобильность синдром (BJHS), гипермобильность синдром (ГМС)
Гипермобильные пальцы и thumb.jpg
Гипермобильные пальцы и большой палец
Специальность ревматология

Гипермобильность , также известная как двойная jointedness , описывает суставы , которые простираются дальше , чем обычно. Например, некоторые люди могут гипермобильном согнуть пальцы назад их запястья, согнуть коленные суставы назад, поставить свою ногу за голову или выполнять другие акробат «трюки». Это может повлиять на один или несколько суставов по всему телу.

Гипермобильные суставы являются общими и может происходить в примерно от 10 до 25% населения. Это, как правило , не связаны с какими – либо симптомами , но меньшинство людей развивать другие условия , вызванные их неустойчивых соединений; в таких случаях, он известен как синдром гипермобильности .

Пока не были введены новые диагностические критерии, дисплазия синдром иногда часто считаются идентичным Элерсом-Данлос синдромом гипермобильного типа / Тип EDS 3. Как не генетического теста может определить или отдельные либо условий и из – за сходство критериев диагностики и рекомендуемые методы лечения, многие эксперты рекомендуют они должны быть признаны как такое же условие , пока дальнейшие исследования не проводят.

В 2016 году диагностические критерии EDS 3 типа были переписаны более ограничительный характер, с целью сужения круга типа СЭД 3 пациентов в надежде, что делает его легче определить общую генетическую мутацию, EDS типа 3 будучи единственным EDS вариант без диагностического теста ДНК. В то же время дисплазия синдром (также известный под более ранние имена Joint дисплазия синдром и доброкачественная суставного синдрома гипермобильности) был переопределен как расстройство гипермобильности, которое не отвечает диагностическим критериям EDS типа 3 (или Marfans, OI, или другие расстройства коллагена) и переименован в дисплазия Spectrum Disorder (HSD). Тело статьи еще не были переписаны, чтобы отразить это.

Признаки и симптомы

Люди с синдромом гипермобильности Совместным могут развиваться другие условия, вызванные их неустойчивых соединений. Эти условия включают в себя:

  • Совместное нестабильность вызывает частые вывихи , тендинит или бурсит при выполнении действий , которые не влияют на других
  • боль в суставах
  • Раннее начало остеоартрита (уже в течение подростковых лет)
  • Подвывихи или вывихи , особенно в плече (жесткие ограничения на способности своей толкать, тянуть, хватки, палец, достичь и т.п., считаются инвалидностью в США Управления социального обеспечения )
  • Боль в колене
  • Усталость , даже после коротких периодов тренировки
  • Боль в спине , выпавшая диски или спондилолистез
  • Суставы , которые делают щелкающие звуки (также симптом остеоартрита)
  • Восприимчивость к хлыстовой
  • Нижнечелюстной суставной синдром также известен как TMJ
  • Увеличение расстройств сжатия нерва (например, кистевой туннельный синдром )
  • Способность пальца блокировки
  • Плохая реакция на обезболивающий или обезболивающий
  • «Растущие боли», как описано у детей в конце дня или ночи

Сопутствующие условия

Те с гипермобильными суставами, более вероятно, имеют фибромиалгии , пролапс митрального клапана , и тревожные расстройства , такие как паническое расстройство .

причины

Гипермобильность обычно является результатом одного или более из следующих действий:

Эти нарушения вызывают аномальный совместный стресс, а это означает , что суставы могут изнашиваться, что приводит к остеоартриту .

Условие , как правило, в семьях, что указывает на генетическую основу , по крайней мере , некоторых форм гипермобильности. Термин двойной сочлененный часто используются для описания гипермобильности; однако, название является неправильным и не следует воспринимать буквально, как и в любом смысле гипермобильных суставы не в два раза / допа.

Большинство людей имеют гипермобильность без каких – либо других симптомов. Примерно 5% здорового население имеет один или более гипермобильные суставы. Тем не менее, люди с «синдромом гипермобильности суставов» подвержены многими трудностями. Например, их соединения могут быть легко ранены, более склонен к полной дислокации из – за слабо стабилизирован суставом и они могут возникнуть проблемы с мышечной усталости (как мышцы должны работать больше , чтобы компенсировать слабость в связках , которые поддерживают суставы). Синдром гипермобильности может привести к хронической боли или даже инвалидности в тяжелых случаях. Музыкальные инструменталисты с гипермобильными пальцами могут возникнуть трудности , когда пальцы разрушаться в палец фиксации положения. Или, наоборот, они могут показать превосходные способности из – за их увеличенной дальностью движения для аппликатуры, например , как в игре на скрипке или виолончели.

Гипермобильность может быть симптомом серьезного заболевания, такие как Стиклера синдром , синдром Элерса-Данло , синдром Марфана , синдром Loeys-Dietz , ревматоидный артрит , несовершенный остеогенез , волчанка , полиомиелит , синдром Дауна , синдром моркио , ключично-черепной дизостоз или миотонии Врожденный .

Дисплазия ассоциируется с синдромом хронической усталости и фибромиалгии . Дисплазия вызывает физическую травму (в виде совместных дислокаций, совместных подвывихи , нестабильности сустава, вывихи и т.д.). Эти условия часто, в свою очередь, вызывают физические и / или эмоциональные травмы и возможные триггеры для таких условий, как фибромиалгия.

Женщины с гипермобильностью могут испытывать определенные трудности во время беременности. Во время беременности , организм вырабатывает определенные гормоны , которые изменяют физиологию связки, ослабление растягивания необходимо для размещения роста плода, а также процесса родов. Сочетание гипермобильности и связанные с беременностью таза во время беременности может быть изнурительным. Беременная женщина с гипермобильными суставами часто будет в значительной боли в мышцах и суставы адаптироваться к беременности. Боль часто угнетает такие женщина из положения стоя или ходить во время беременности. Беременная пациент может быть вынуждена использовать утку и / или инвалидную коляску во время беременности , и может испытывать постоянную инвалидность.

Симптомы включают гипермобильности тупую , но сильную боль вокруг коленных и голеностопных суставов и подошвы ног. Боль и дискомфорт , затрагивающая эти части тела могут быть облегчены с помощью пользовательской ортезы .

Синдромы

Гипермобильные пальцы и thumb.jpg Гипермобильном metacarpo фаланге суставов гиперэкстензии большой палец

Синдром гипермобильности , как правило , считается , включают гипермобильность вместе с другими симптомами, такими как миалгии и артралгии . Это является относительно распространенным среди детей и затрагивает больше женщин , чем мужчин.

Текущее мышление предполагает четыре причинных факторов:

  • Форма концов костей-некоторых суставы обычно имеет большой диапазон движений, такие как плечо и бедро. Оба шарика и шарнирные соединения . Если неглубоко , а не глубокое гнездо наследуется, относительно большой диапазон движения будет возможно. Если сокет особенно мелкий, то соединение может легко смещаться.
  • Белковая недостаточность или гормональные проблемы-Связки состоят из нескольких типов белков волокна. Эти белки включают эластин , который придает эластичность и которые могут быть изменены в некоторых людях. Женские половые гормоны изменяют коллагеновые белки . Женщины , как правило , более гибкие как раз перед периодом и тем более в поздних стадиях беременности, из – за гормон под названием релаксин , который позволяет тазу расширить так голова ребенка может пройти. Подвижность суставов отличается от расы, что может отражать различия в коллагеновой структуре белка. Люди из индийского субконтинента, например, часто имеют более гибкие руки , чем кавказцы.
  • Мышечный тонус-тонуса мышц контролируется нервной системой, а также влияет на диапазон движения. Специальные методы могут изменить мышечный тонус и повысить гибкость. Йога , например, может помочь расслабить мышцы и сделать суставы более гибкими. Тем не менее, обратите внимание , что йога большинства медицинских работников не рекомендуется для людей с синдромом гипермобильности Объединенной, из – за вероятности повреждения суставов. Гимнасты и спортсмены могут иногда приобретать гипермобильность в некоторых суставах через деятельность.
  • Проприоцепция-ослаблена способность обнаружить точное положение сустава / тела с закрытыми глазами, может привести к перенапряжению и гипермобильным суставов.

Гипермобильность также может быть вызвано заболеваниями соединительной ткани, такие как синдром Элерса-Данлоса (EDS) и синдром Марфана . Совместное гипермобильность является общим симптомом для обоих. EDS имеет множество подвидов; большинство включает гипермобильность в некоторой степени. Когда гипермобильность является основным симптомом, то тип СЭД / гипермобильность, вероятно. Люди с EDS-HT страдают от частых совместных вывихи и подвывихи (частичные / подвывихи), с или без травмы, иногда спонтанно. Как правило, гипермобильность освобождаются от медицинских работников , как недостоверные.

диагностика

Совместное гипермобильность синдром разделяет симптомы с другими условиями , такими как синдром Марфана, Элерса-Данлоса синдром, и несовершенный остеогенез . Эксперты в области заболеваний соединительной ткани формально согласились , что тяжелые формы синдрома гипермобильности и легких форм Элерса-Данлоса синдром гипермобильности типа те же расстройства.

Обобщенная гипермобильность является общей чертой всех этих наследственных заболеваний соединительной ткани и многие функции пересекаются, но часто функции присутствуют , которые позволяют дифференцировать эти расстройства. Картина наследования синдрома Элерса-Данло варьируется в зависимости от типа. Arthrochalasia, классический, гипермобильность и сосудистые формы обычно имеют аутосомно – доминантный тип наследования. Аутосомно – доминантное наследование происходит , когда одна копия гена в каждой клетке достаточно , чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях, пострадавшее лицо наследует мутацию от одного пораженного родителя. Другие случаи , в результате новых (спорадических) генных мутаций. Такие случаи могут возникнуть у людей без истории разлада в их семье.

В dermatosparaxis и кифосколиоз типы СЭД и некоторые случаи классических и дисплазия форм, наследуются по аутосомно – рецессивные шаблон. В аутосомно – рецессивным наследованием , две копии гена в каждой ячейке изменены. Чаще всего, у обоих родителей индивида с аутосомно – рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена , но не показывают признаки и симптомы заболевания.

критерии Brighton

По состоянию на июль 2000 года, гипермобильность была диагностирована с использованием критериев Brighton. Критерии Brighton не заменяют счет Бейтона, но вместо того, чтобы использовать предыдущий счет в сочетании с другими симптомами и критериями. HMS диагностируется в присутствии либо двух основных критериев, один основной и два второстепенных критериев, или четырех малых критериев. Критерии:

Основные критерии
  • Счет Бейтона из 4/9 или более (или тока или исторических)
  • Arthralgia в течение более трех месяцев в четырех или более суставов
Малые критерии
  • Счет Бейтон 1, 2 или 3/9 (0, 1, 2 или 3, если в возрасте 50+)
  • Артралгия (> 3 месяца) один на три суставов или боли в спине (> 3 месяцев), спондилез , Spondylolysis / спондилолистез .
  • Вывих / подвывих более чем в одном суставе или в одном суставе на более чем один раз.
  • Мягкие ткани ревматизм . > 3 поражения (например , эпикондилит , тендовагинит , бурсит ).
  • Marfanoid габитус (высокое, тонкое, соотношение оболочка / высота> 1,03, верхний: нижний сегмент отношение меньше чем 0,89, арахнодактилия; Steinberg положительного палец / Walker запястье знаков).
  • Аномальные кожи: стрия, hyperextensibility, тонкая кожа, бумагообразное рубцевание.
  • Признаки глаз: опущенные веки, миопия или antimongoloid наклонного ( Глазная наклонный )
  • Варикозное расширение вен или грыжа или матки / ректальный пролапс .

Бейтон оценка

Счет Бейтон отредактированная версия системы скоринга Картер / Уилкинсон, который был использован в течение многих лет в качестве индикатора широкого гипер-мобильности. Медицинские специалисты варьировались в их интерпретации результатов; некоторые принимая по цене от 1/9 и 4/9 некоторых как диагноз HMS. Таким образом, она была включена, с более четкими руководящими принципами, в критерии Брайтона. Оценка Бейтона измеряется путем добавления 1 точки для каждого из следующих:

  • Размещение плоские руки на полу с прямыми ногами
  • Левое колено изгиб назад
  • Правый коленный изгиб назад
  • Левый локоть изгиб назад
  • Правый локоть изгиб назад
  • Большой палец левой руки касаясь предплечье
  • Большой палец правой руки касаясь предплечье
  • Левый мизинец изгиб назад мимо 90 градусов
  • Правый мизинец изгиб назад мимо 90 градусов

Элерса-Данлоса дисплазия Тип

Совместное Гипермобильность часто коррелирует с гипермобильном синдромом Элерса-Данлоса (HEDS, известный также EDS типа III или типа Элерса-Данлоса синдром гипермобильности (EDS-HT)). Элерса-Данлоса синдром является генетическим расстройством вызвало мои мутации или наследственные гены, но генетический дефект , который произвел HEDS в значительной степени неизвестно. В сочетании с гипермобильности суставов, общий симптом для HEDS является гладкой, бархатистой и эластичной кожи. симптом во многом уникального для синдрома. При диагностике HEDS, используются критерии Brighton, но не всегда способны различать генерализованной гипермобильности и HEDS.

Элерса-Данлоса дисплазия Тип может иметь серьезные muscloskeletal влияет в том числе:

  • Челюсти Дряблость, что может сделать челюсти индивидуума открывать и закрывать как петли, а также открыть дальше, чем в среднем.
  • Боль в шее , которая может привести к хронической головной боли и обычно ssociated с треском или шлифовальным ощущением ( крепитация )
  • Позвоночник может оказаться в «круглом спине» или обратно может простираться слишком много в гиперлордоз . Физические лица могут также испытывать сколиоз.
  • Швы обычно связанные с дисплазия (запястья, колени, лодыжки, локти, плечи) может быть более серьезным риском вывихнуть или деформации.

Лечение

Физиотерапия

Важно, чтобы люди, гипермобильные оставаться пригодными – даже больше, чем средний человеком – для профилактики повторных травм. Регулярные физические упражнения и упражнения, которые находится под наблюдением врача и физиотерапевта может уменьшить симптомы, потому что сильные мышцы увеличивают динамическую стабильность сустава. Низкий воздействия упражнения, такие как кинетические упражнения замкнутой цепи, как правило, рекомендуется, так как они реже вызывают травмы, по сравнению с высокой отдачей физических упражнений или контактных видов спорта.

Тепло и холод лечение может помочь временно облегчить боль от боли в суставах и мышцах, но не решает основные проблемы.

медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение не является основным средством для лечения гипермобильности, но может быть использован в качестве вспомогательного лечения связанных с болью в суставах. НПВС являются основными препаратами выбора. Наркотики не рекомендуются для первичных или длительного лечения и зарезервированы для краткосрочного использования после острой травмы.

изменение образа жизни

Для некоторых людей с гипермобильность, изменения образа жизни уменьшить тяжесть симптомов. В целом, активность, что увеличивает боль следует избегать. Например:

  • Typing может уменьшить боль от написания.
  • Голосовое управление программного обеспечения или более эргономичная клавиатура может уменьшить боль от ввода.
  • Согнутые колени или сидя может уменьшить боль от стояния.
  • Нежелательные симптомы часто производятся некоторыми формами йоги и тяжелой атлетики.
  • Использование низкого воздействия эллиптический тренажер машин может заменить ударопрочного ход.
  • Боль-свободное плавание может потребоваться kickboard или дополнительный уход, чтобы избежать hyperextending локтя и другие суставы.
  • Ослабленные связки и мышцы способствуют плохой осанке, что может способствовать другим заболеваниям.
  • Изометрические упражнения избегают гиперэкстензии и способствуют прочности.

Другие методы лечения

  • Собравшись может быть полезно для временно защитить нестабильные суставы.

эпидемиология

Гипермобильные суставы происходят в примерно от 10 до 25% населения.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

Синдром гипермобильности суставов на фоне мышечной гипотонии лечение

Синдром гипермобильности суставов – это патология соединительной ткани диспластического характера, при котором суставные элементы отличаются повышенной подвижностью. При этом гипермобильность суставов не приносит пациентам никакого дискомфорта, и они не жалуются врачам на какие-либо негативные проявления, связанные с опорно-двигательным аппаратом.

Термин «синдром гипермобильности» был предложен полвека тому назад, в 1967 году, английскими врачами, которые наблюдали нарушения опорно-двигательного аппарата у людей при полном отсутствии ревматоидных признаков. Поскольку негативного влияния состояние не приносило, то название трансформировалось в доброкачественный синдром гипермобильности, а немного позже медики стали вовсю пользоваться термином гипермобильность суставов.

Доброкачественная гипермобильность суставов у детей

Как видно, в самом названии ничто не намекает на то, что гипермобильность является патологией, заболеванием или другим нарушением. Поэтому на сегодняшний день к гипермобильности у детей относятся как к особенности организма человека. Этот синдром любопытен для изучения, однако особого клинического значения гипермобильность не несет.

Долгое время гипермобильность суставов у детей вообще практически не определялась и не описывалась. Медикам было важнее выделить проблемы в движении сочленений, нежели наблюдать пациентов с абсолютно здоровыми, но слишком подвижными сочленениями. Поэтому гипермобильность воспринималась как норма, а при сдаче анализов у детей с гипермобильностью никаких отклонений не находили, например, того же ревматоидного фактора.

Гипермобильность суставов, или в народе разболтанность, может обнаруживаться и у большого количества людей с нормальными показателями здоровья. Исследования установили, что показатели гипермобильности у человека колеблются в зависимости от расы, возраста, способа выявления этого синдрома.

Чаще всего синдром встречается у ребенка женского пола, у мужского диагностируется в десять раз реже. Больше всего жительниц с разболтанностью суставов в Азии, Африке и в странах Ближнего Востока. Большинство девочек не имеют никаких проблем с гипермобильностью, они не страдают суставными болями, а, напротив, получают своеобразные бонусы от своих природных особенностей – с детства стают цирковыми гимнастками, балеринами, акробатками, участвуют там, где необходима особая гибкость.

Патологическая гипермобильность

В некоторых случаях гипермобильный синдром может быть проявлением тяжелой патологии у взрослых. Сопровождается ею синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данло. При доброкачественной гипермобильности, которая не связана с патологиями, эта особенность передается по наследству по аутосомно-доминантному типу.

При проявлении доброкачественной гипермобильности особенности этого состояния проявляются лишь повышенной подвижностью суставов. При патологической гипермобильности параллельно с разболтанностью суставов пациенты ощущают болезненность. Распознать гипермобильность можно при помощи обычных способов диагностики патологий опорно-двигательного аппарата, а также по методике Брейтона – ученого, который разработал свои критерии этого состояния.

По статистическим данным гипермобильность сочленений у людей, которые не страдают патологиями суставов, составляет от четырех до тринадцати процентов. В то же время наибольшая часть (66%) патологической гипермобильности обнаруживается у детей, страдающих артралгией. Это не единственная сочетанная патология. Гипермобильность может встречаться вместе с:

  • болезнью Дауна;
  • синдромом Ларсона;
  • красной волчанкой;
  • остеоартритом;
  • болезнью Ульриха;
  • метаболическими нарушениями;
  • рецидивирующими травмами;
  • ювенильным ревматоидным артритом.

Механизм развития

Патогенез заболевания связан с нарушениями в соединительной ткани человека. Соединительная ткань – это вспомогательный орган, мало кто знает, но более пятидесяти процентов тела человека представлено именно соединительной тканью, которая отвечает за различные процессы жизнедеятельности. Соединительная ткань выполняет защитную, опорную и трофическую функции, служит наружным покровом органов и каркасом многих структурных элементов.

Есть четыре вида соединительной ткани, которые различаются по строению и выполняемым функциям. Волокнистая соединительная ткань образует собой связки, твердая образует кости, гелеобразная в организме представлена хрящевой тканью, а вот жидкая соединительная ткань – это не что иное, как кровь, спинномозговая жидкость, синовиальная жидкость, лимфа и межклеточная жидкость. Соединительная ткань охватывает практически весь организм человека.

Больных с синдромом Марфана узнать не сложно по особому худощавому типу телосложения

Вполне естественно, что проблемы с соединительной тканью повлияют на весь организм в целом. Этим обусловлено и разнообразие симптоматики, которая появляется при той или иной патологии. Наибольший удельный вес имеет твердая фиброзная ткань – нарушения в ее формировании и обуславливают проявления гипермобильности суставов.

Тяжелыми невоспалительными наследственными нарушениями соединительной ткани является синдром Марфана и Элерса-Данло, а также синдром незавершенного остеогенеза. Важную роль в проявлении тяжести патологии играет правильное распределение коллагена первого и третьего типов. Это обусловлено генетически. Есть специальный ген, отвечающий за фибриллярный коллаген – основной компонент, который присутствует практически во всех видах соединительной ткани. Есть он и в хрящах.

Коллаген третьего типа называется волокнистым склеропротеином. Это специфический белок, его выявляют в ороговевших тканях, хряще, кости, сухожилиях, хрусталике. Также волокнистый склеропротеин составляет четверть костного мозга. Он обнаруживается в коже, легком, волокнах органов кроветворения и сосудах. При синдроме фиброзно-мышечной дисплазии, синдроме Элерса-Данло, аортальной и артериальной аневризме ген, кодирующий волокнистый склеропротеин, провоцирует мутации и происходит неправильная кооперация первого и третьего типов.

Диагностика

Когда повышенная подвижность только начала изучаться, для диагностики этого состояния применялись различные методики. Первые критерии были разработаны учеными Картером и Вилкинсоном, которые выделяли основные признаки гипермобильности:

  • пассивное приведение первого пальца кисти в сторону предплечья;
  • разгибание пальцев так, чтобы они заняли параллельное предплечью положение;
  • разгибание в локтевом суставе более чем на десять градусов от нормы у обычного человека;
  • разгибание в коленном суставе на тот же градус и больше;
  • переразгибание стопы.

За основу была взята предыдущая модель, но существенно доработана вторая и пятая позиции. Итак, категории Бейтона выглядят следующим образом:

  • пассивное разгибание мизинца кисти в положении более 90 градусов по отношению к кисти;
  • прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья;
  • разгибание в локтевом суставе более чем на десять градусов относительно нормального положения у большинства людей;
  • переразгибание колена на десять градусов и больше;
  • наклон тела руками к полу с полным выпрямлением кисти и касание пола при выпрямленных ногах.

Критерии гипермобильности оцениваются в баллах, для каждого выставляется свое количество, максимально можно выставить девять баллов. Категории Бейтона некоторое время поддавались критике со стороны других медиков, разрабатывались более сложные методики диагностики, однако клинически наиболее правильной и наиболее удобной в использовании оказалась диагностическая сетка Бейтона, которой и до сегодняшнего дня пользуются врачи при оценке гипермобильности суставов.

Симптомы

Гипермобильность суставов проявляется сама по себе повышенной подвижностью, но встречаются и другие симптомы, которые подтягиваются при наличии сопутствующих заболеваний. Поэтому среди клинических проявлений синдром гипермобильности суставов чаще всего появляется:

  • артралгия;
  • миалгия;
  • хроническая болезненность в одном или нескольких суставах;
  • синовит.

Даже малейшие травмы при синдроме гипермобильности суставов провоцируют симптомы острого бурсита, теносиновита, привычного вывиха плеча, повреждения коленных суставов, привычного подвывиха височно-челюстного сустава, разрыва мениска, артрита. У пациентов можно встретить подкожные гематомы.

Возникают и хронические нетравматические патологии, среди которых чаще всего проявления ревматоидного характера тендинит, эпикондилит, патологии вращательной манжеты, бурсит, хондромаляции, нарушения, связанные со сдавлением нервных окончаний, болезненность в спине, фибромиалгия, синдром карпального канала. Возможна даже задержка физического развития, врожденный подвывих таза.

Очень часто пациенты страдают множественными вывихами и подвывихами, которые случаются за короткое время. На фоне ортопедических нарушений уже у пациентов молодого возраста появляется остеоартрит мелких и крупных суставов, постоянные боли в спине.

Лечение

При наличии у пациента патологической гипермобильности суставов непременно встают вопросы по лечению этого нарушения. Для того, чтобы снять болезненность, которая постоянно мучает пациентов, врачи назначают локальное лечение – купируют боли кремы или мази, гели с противовоспалительным эффектом. Недостатка в нестероидных противовоспалительных средствах сегодня нет, поэтому больным успешно подбирают оптимальное средство с хорошим результатом.

К терапии синдрома гипермобильности нужно приступать уже с детства

Важно проведение лечебной физкультуры – все упражнения подбираются индивидуально, они направлены на укрепление мышц, связок и сухожилий. Хороший эффект оказывает постизометрическая стабилизация, сенсорно-моторная стимуляция, лопаточные упражнения. Для пациентов важно организовать:

  • психологическую поддержку;
  • подобрать распорядок дня;
  • режим двигательной активности;
  • коррелировать питание;
  • воздействовать на метаболические процессы.

Особую актуальность эти меры играют для молодых пациентов, не достигших двадцатилетнего возраста, поскольку данные мероприятия могут существенно облегчить состояние и устранить во многом степень проявления синдрома гипермобильности суставов. Ведущим способом терапии будет кинезиотерапия – такое лечение подбирается индивидуально, выполняется в максимально комфортных домашних условиях с целью укрепления мышечного корсета возле проблемных сочленений.

В качестве медикаментозной терапии показаны препараты, действующие на метаболические процессы в соединительной ткани. Противостоят заболеванию следующие группы препаратов:

  • средства для активизации образования коллагена и поддержания окислительно-восстановительных процессов в организме – это аскорбиновая кислота, кальцитонин, витамины из группы В, дополнительные микроэлементы;
  • средства для коррекции синтеза и катаболизма глюкозаминогликанов – глюкозамин, хондроитин, коллаген;
  • стабилизаторы минерального обмена – альфакальцидол и другие препараты с витамином Д;
  • препараты для коррекции биоэнергетического состояния – АТФ, фосфолипиды, полиненасыщенные жирные кислоты, эссенциальные аминокислоты.

Если у пациентов нет пролапса митрального клапана, то большинству из них рекомендованы обычные физические нагрузки, регулярные тренировки. Опасна ли физкультура для сердечников и гипермобильности, ответить просто – ограничения в спорте могут быть лишь при неконтролируемой тахоаритмии, расширении корня аорты, состоянии синкопе, дисфункции левого желудочка. При синдроме гипермобильности суставов беременность не противопоказана.

Если синдром гипермобильности суставов сочетается с пролапсом митрального клапана и пациенты плохо себя чувствуют, больным рекомендовано принимать бета-адреноблокаторы, необходимо отказаться от вредных привычек и пристрастия к кофе. Сердцебиение и постуральную гипотензию можно частично снять, если скорректировать потребление воды и соли, носить компрессионное белье, принимать минералокортикоиды.

Самое важное

При обнаружении пациентов с гипермобильностью суставов необходимо в первую очередь выяснить, является такая гипермобильность доброкачественной или патологической. От этого зависит дальнейшая тактика ведения таких пациентов. Больных отправляют на медико-генетическую экспертизу с целью выяснить, с какими именно патологиями сопряжен синдром гипермобильности.

После выяснения конкретных нарушений назначается лечение. Пациента важно убедить, что гиперподвижность суставов – это не инвалидность. Большинство больных с таким нарушением могут вести обычный образ жизни, но соблюдая лишь правильный режим, придерживаясь несложных рекомендаций врача. Лекарственная терапия, направленная на профилактику дальнейших ухудшений, даст возможность остановить прогрессирование патологии. Учитывая, что гипермобильность обнаруживается уже в молодом возрасте, такие пациенты должны учитывать свое состояние при планировании семьи, выборе работы и т.д.

Источник sustavik.com

Суставы человека обеспечивают гибкость и подвижность тела. Но иногда такое явление становится чрезмерным и становится проблемой для человека. В медицинской практике существует термин “синдром гипермобильности суставов”. Чаще всего патологию диагностируют у детей, но во взрослом возрасте ГМС также встречается. В большинстве случаев, синдром диагностируют случайно при общем осмотре.

Что такое гипермобильность суставов?

Диагноз ГМС ставится в случае, когда суставы сгибаются в неестественное положение. Все суставы обеспечивают подвижность лишь до определенного предела. Связки играют роль ограничителя, и если они не выполняют свою роль, подвижность увеличивается. Например, если коленные и локтевые суставы изгибаются в другую сторону — это свидетельствует об определенных проблемах. Механизм развития болезни заключается в изменении состава коллагена. Существуют нормы подвижности для здоровых людей, для их измерения используют метод Бейтона. Также учитывают возраст, пол и этническую группу. Не следует путать гипермобильность суставов с хорошей растяжкой, которую имеют гимнасты или танцоры. В таком случае, гипермобильность развивается специально, благодаря упорным тренировкам. Но если патология выявлена ​​у среднестатистического человека, который не занимается спортом, тогда можно говорить об определенных нарушениях. Согласно статистике, такая проблема встречается у 15% населения. Преимущественно, это женщины родом из стран Африки и Азии. У детей синдром диагностируют чаще — примерно 25%. Но со временем подвижность исчезает.

Причины гиперподвижности суставов

Некоторые патологии могут привести к развитию гипермобильного синдрома. В медицинской практике выделяют следующие болезни:

Источник orto-optima.ru

Гипермобильный синдром (ГС) – системное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется гипермобильностью суставов (ГМС), сочетается с жалобами со стороны опорно–двигательного аппарата и/или внутренними и внешними фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани, при отсутствии какого-либо другого ревматического заболевания.

Симптомы синдрома гипермобильности суставов многообразны и могут имитировать другие, более распространенные заболевания суставов. В связи с недостаточным знакомством с данной патологией врачей-терапевтов, а в ряде случае даже ревматологов и ортопедов правильный диагноз часто не устанавливается. Традиционно внимание врача обращается на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не определение избыточного объема движений. Тем более что сам пациент никогда не сообщит о чрезмерной гибкости, так как он с детства с ней сосуществует и, более того, часто убежден, что это скорее плюс, чем минус. Типичны две диагностические крайности: в одном случае, в связи с отсутствием объективных признаков патологии со стороны суставов (кроме просматриваемой гипермобильности) и нормальными лабораторными показателями у молодого пациента определяют «психогенный ревматизм», в другом — больному ставят диагноз ревматоидного артрита или заболевания из группы серонегативных спондилоартритов и назначают соответствующее, отнюдь не безобидное лечение.

Конституциональная гипермобильность суставов определяется у 7-20% взрослого населения. Хотя у большинства пациентов первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, симптомы могут появиться в любом возрасте. Поэтому определения «симптоматичная» или «асимптоматичная» ГМС достаточно условны и отражают лишь состояние индивидуума с гипермобильным синдромом в определенный период жизни.

Причины гиперподвижности суставов

Приобретенная избыточная подвижность суставов наблюдается у балетных танцоров, спортсменов и музыкантов. Длительные повторные упражнения приводят к растяжению связок и капсулы отдельных суставов. В этом случае имеет место локальная гипермобильность суставов. Хотя очевидно, что в процессе профессионального отбора (танцы, спорт) лица, изначально отличающиеся конституциональной гибкостью, имеют явное преимущество, фактор тренированности несомненно имеет место. Изменения в гибкости суставов наблюдаются также при ряде патологических и физиологических состояний: акромегалия, гиперпаратиреоидизм, беременность.

Генерализованная гипермобильность суставов является характерным признаком ряда наследственных заболеваний соединительной ткани, включающих синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Элерса–Данлоса. Это редкие заболевания. На практике врачу гораздо чаще приходится иметь дело с пациентами с изолированной гипермобильностью суставов, не связанной с тренировками и в ряде случаев сочетающейся с другими признаками слабости соединительно-тканных структур.

Почти всегда удается установить семейный характер наблюдаемого синдрома и сопутствующей патологии, что свидетельствует о генетической природе этого явления. Замечено, что гипермобильный синдром наследуется по женской линии.

Диагностика синдрома гипермобильности суставов

Среди многих предложенных способов измерения объема движений в суставах общее признание получил метод Бейтона, представляющий собой девятибалльную шкалу, оценивающую способность обследуемого выполнить пять движений (четыре парных для конечностей и одно для туловища и тазобедренных суставов). Бейтон предложил упрощенную модификацию ранее известного метода Картера и Вилкинсона.

Изменение объема движений

Критерии Бэйтона

1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90°.
2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.
3. Переразгибание в локтевом суставе более 10°.
4. Переразгибание в коленном суставе более 10°.
5. Передний наклон туловища с касанием ладонями пола при прямых ногах.

Это простая и занимающая мало времени скрининговая процедура и используется врачами.

На основании ряда эпидемиологических работ были определены нормы подвижности суставов для здоровых людей. Степень подвижности суставов распределяется в популяции в виде синусоидной кривой.

Обычным для европейцев является счет по Бейтону от 0 до 4. Но средняя, «нормальная» степень подвижности суставов значительно отличается в возрастных, половых и этнических группах. В частности, при обследовании здоровых лиц в Москве в возрасте 16-20 лет среди женщин более половины, а среди мужчин более четверти демонстрировали степень ГМС, превышающую 4 балла по Бейтону. Таким образом, при отсутствии жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата избыточная подвижность суставов в сравнении со средним показателем может рассматриваться как конституциональная особенность и даже возрастная норма. В связи с этим в педиатрической практике отсутствуют общепринятые нормы подвижности суставов — этот показатель значительно меняется в период роста ребенка.

Так называемые Брайтоновские критерии синдрома доброкачественной ГМС (1998) представлены ниже. В данных критериях придается значение и внесуставным проявлениям слабости соединительно-тканных структур, что позволяет говорить о синдроме ГМС и у лиц с нормальным объемом движений в суставах (как правило, имеются в виду лица старшего возраста).

Критерии синдрома гипермобильности сустава

Для установления гипермобильности общепринятой является балльная оценка: 1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне. Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию – 9 баллов (8 – за 4 первых пункта и 1 – за 5–й пункт). Показатель от 4 до 9 баллов расценивается, как состояние гипермобильности.

Большие критерии

• Счет по шкале Бейтона 4 или более (на момент осмотра или в прошлом)
• Артралгия более 3 месяцев в четырех или большем количестве суставов

Малые критерии

• Счет по шкале Бейтона 1-3 (для людей старше 50 лет)
• Артралгия менее 3 месяцев в одном–трех суставах или люмбалгия, спондилез, спондилолиз, спондилолистез
• Вывих/подвывих более чем в одном суставе или повторные в одном суставе
• Периартикулярные поражения более двух локализаций (эпикондилит, теносиновит, бурсит)
• Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук/рост > 1,03, соотношение верхний/нижний сегмент тела Артралгия и миалгия. Дебют артралгий приходится на молодой возраст, преимущественно лиц женского пола. Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц. Наиболее частая локализация — коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей. У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж. На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла.

Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология , сопровождающаяся синовитом, теносиновитом или бурситом.

Периартикулярные поражения (тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы) встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции. Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму.

Хроническая моно- или полиартикулярная боль , в ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой. Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам. Причиной болевого синдрома является изменение чувствительности проприорецепторов к нагрузке опорных суставов на фоне суставной гипермобильности.

Повторные вывихи и подвывихи суставов . Типичные локализации — плечевой, пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы. Растяжение связок в области голеностопного сустава.

Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза . Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз, так и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий (плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов).

Боли в спине . Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов. Однако спондилолистез достоверно связан с ГМС.

Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения: медиальный теносиновит в области голеностопного сустава, вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава (продольное плоскостопие), заднетаранный бурсит, талалгия, «натоптыши», «молоткообразная» деформация пальцев, Hallux valgus (поперечное плоскостопие).

Недостаточность соединительнотканного фиксирующего аппарата позвоночника под воздействием неблагоприятных факторов (длительная нефизиологическая поза, разность в длине нижних конечностей, ношение сумки на одном плече) влечет за собой компенсаторное развитие деформаций позвоночника (сколиоз) с последующим перенапряжением мышечно–связочных структур позвоночника и появлению болевого синдрома.

Внесуставные проявления синдрома.

Данные признаки закономерны, так как основной структурный белок коллаген, первично участвующий в описываемой патологии, также присутствует в других опорных тканях (фасции, дерма, стенка сосудов).

  • Избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость и ранимость.
  • Стрии, не связанные с беременностью.
  • Варикозная болезнь, начинающаяся в молодые годы.
  • Пролапс митрального клапана (до введения в широкую практику в 70-80-х годах эхокардиографии многие пациенты с синдромом ГМС наблюдались у ревматолога с диагнозом «ревматизм, минимальная степень активности» в связи с жалобами на боли в суставах и шумами в сердце, связанными с пролапсом клапанов).
  • Грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота, послеоперационные).
  • Опущение внутренних органов — желудка, почек, матки, прямой кишки.

Таким образом, при осмотре пациента с подозрением на гипермобильный синдром, а это каждый больной молодого и среднего возраста с невоспалительным суставным синдромом, необходимо обращать внимание на возможные дополнительные признаки системной дисплазии соединительной ткани. Знание фенотипических проявлений синдрома Марфана и несовершенного остеогенеза позволяет исключить эти наследственные заболевания. В том случае если обнаруживаются явные кожные и сосудистые признаки (гиперэластичность кожи и спонтанное образование синяков без признаков коагулопатии), правомерно говорить о синдроме Элерса–Данлоса. Открытым остается вопрос дифференциальной диагностики синдрома доброкачественной гипермобильности суставов и наиболее «мягкого», гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса. С помощью Брайтоновских критериев это сделать невозможно, о чем авторы специально упоминают; в обоих случаях имеет место умеренное вовлечение кожи и сосудов. Ни для того, ни для другого синдрома не известен биохимический маркер. Вопрос остается открытым и будет, по-видимому, разрешен только с обнаружением специфического биохимического или генетического маркера для описываемых состояний.

Учитывая широкое распространение конституциональной гипермобильности суставов в популяции, особенно среди молодежи, было бы ошибочным объяснять все суставные проблемы у данной категории лиц только гипермобильностью. Наличие гипермобильного синдрома отнюдь не исключает возможности развития у них любого другого ревматического заболевания, которым они подвержены с такой же вероятностью, как и лица с нормальным объемом движений в суставах.

Таким образом, диагноз синдрома гипермобильности суставов становится обоснованным, когда исключены другие ревматические заболевания, а имеющиеся симптомы соответствуют клиническим признакам синдрома, логично дополняемым выявлением избыточной подвижности суставов и/или других маркеров генерализованного вовлечения соединительной ткани.

Осложнения гипермобильного синдрома

Острые (травматические)
1. Рецидивирующие подвывихи в голеностопном суставе.
2. Разрыв мениска.
3. Частые переломы костей.
4. Острые или рецидивирующие подвывихи плеча, надколенника,
пястно-фалангового, височно-нижнечелюстного суставов.
5. Травматические артриты.

Хронические (нетравматические)
1. Эпикондилит.
2. Тендинит.
3. Синдром ротаторной манжеты плеча.
4. Бурсит.
5. Эпизодические ювенильные артриты (синовиты) коленных суставов (без признаков системной воспалительной реакции).
6. Неспецифические артралгии.
7. Сколиоз.
8. Боль в спине.
9. Хондромаляция надколенника.
10. Остеоартроз.
11. Фибромиалгия.
12. Дисфункция височно-нижнечелюстного сустава.
13. Карпальный и тарзальный туннельный синдромы.
14. Акропарестезия.
15. Синдром грудного выхода.
16. Плоскостопие.
17. Синдром Рейно.
18. Задержка моторного развития (у детей).
19. Врожденный вывих бедра.

Лечение синдрома гипермобильности сутавов

Лечение пациента с гипермобильным синдромом зависит от конкретной ситуации. Разнообразие проявлений синдрома предполагает и дифференцированный подход к каждому отдельному пациенту. Важно понять саму причину проблем – «слабые связки», это не тяжелое заболевание и никакой инвалидностью при адекватном образе жизни не грозит. При умеренных артралгиях достаточно исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах.

Решающими в лечении выраженных болей являются немедикаментозные методы, и в первую очередь — оптимизация образа жизни. Это предполагает приведение в соответствие нагрузок и порога их переносимости данным пациентом. Необходимо свести к минимуму возможности травм, что включает профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.

При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы (наколенники и т. п.) , обеспечивающие искусственное ограничение объема движений. Очень важна своевременная коррекция выявляемого плоскостопия. Форма и жесткость стелек определяется индивидуально, от этого во многом зависит успешность лечения. Нередко удается справиться с упорными артралгиями коленных суставов единственно этим способом.

В обеспечении стабильности сустава существенную роль играют не только связки, но и окружающие сустав мышцы. Если путем упражнений повлиять на состояние связочного аппарата невозможно, то укрепление и повышение силы мышц — реальная задача. Гимнастика при синдроме гипермобильности суставов имеет особенность — она включает так называемые «изометрические» упражнения, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален. В зависимости от локализации болевого синдрома рекомендуют укреплять мышцы бедер (коленные суставы), плечевого пояса, спины и т. д. Полезно плавание.

Медикаментозная терапия применима как симптоматическое лечение при артралгиях. Так как боли при синдроме гипермобильности суставов в основном имеют невоспалительную природу, то нередко можно видеть полное отсутствие эффекта от применения нестероидных противовоспалительных препаратов. В этом случае большего результата можно добиться приемом анальгетиков (парацетамол, трамадол).

Внутрисуставное введение кортикостероидов при отсутствии признаков синовита абсолютно неэффективно.

С учётом патогенетической основы несостоятельности соединительной ткани и системного характера проявлений синдрома гипермобильности суставов основным направлением лечения является коррекция нарушенного метаболизма коллагена. Это позволяет предотвращать возможные осложнения. К средствам, стимулирующим коллагенообразование, относят аскорбиновую кислоту, препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат), витамины группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементы (медь, цинк, магний). Последние являются кофакторами внутри- и внеклеточного созревания молекулы коллагена и других структурных элементов соединительной ткани.

Особая роль в регуляции метаболизма соединительной ткани отводится магнию. В условиях его недостатка происходит усиление деградации коллагеновых и, возможно, эластиновых волокон, а также полисахаридных нитей гиалуронана. Это обусловлено инактивацией гиалуронансинтетаз и эластаз, а также повышением активности гиалуронидаз и матричных металлопротеиназ. На клеточном уровне дефицит магния приводит также к увеличению числа дисфункциональных молекул т-РНК, замедляя, тем самым, скорость белкового синтеза. Кроме того, определенную роль в деградации соединительной ткани играют аутоиммунные реакции, обусловленные присутствием аллеля Bw35 системы HLA. Активация Т-клеточного иммунитета к компонентам соединительной ткани, содержащим рецепторы, соответствующие антигену Вw35, приводит к деградации соединительнотканного матрикса, что сопряжено с неконтролируемой потерей магния. Повышенная экспрессия этого антигена отмечена у пациентов с первичным пролапсом митрального клапана, который является фенотипическим маркером гипермобильного синдрома. В ряде исследований показана принципиальная возможность замедления процессов дегенерации соединительной ткани при лечении препаратами магния. Это достигается посредством усиления биосинтетической активности фибробластов, ответственных за нормализацию волокнистых структур соединительнотканного матрикса.

При периартикулярных поражениях (тендиниты, энтезопатии, бурситы, туннельные синдромы) тактика лечения практически не отличается от таковой у обычных пациентов. В умеренно выраженных случаях это мази с нестероидными противовоспалительными препаратами в виде аппликаций или компрессов; в более упорных — локальное введение малых доз глюкокортикостероидов, не обладающих местнодегенеративным действием (суспензия кристаллов метилпреднизолона, бетаметазона). Нужно отметить, что эффективность локальной терапии кортикостероидами в большой степени зависит от правильности постановки топического диагноза и техники выполнения самой процедуры.

Своевременная метаболическая терапия играет важную роль в лечении и профилактике потенциальных осложнений гипермобильного синдрома.

Источник medicalj.ru

Ассоциация синдромов гипермобильности (HMSA)

  • зарегистрироваться
  • Авторизоваться
  • Корзина: (0 товаров)
Ассоциация синдромов гипермобильности (HMSA)
  • Поиск
  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube
Магазин Пожертвовать Поиск Поиск
Пропустить основную навигацию Меню
  • Кто мы
    • О HMSA
    • Наш Попечительский Совет
  • Что мы делаем
    • Поддержка и консультации
    • Информация (и информационный стандарт)
    • образование
    • Исследовательская работа
    • осведомленность
  • дисплазия
    • Что такое синдромы гипермобильности?
    • Типы HMS
      • Расстройство спектра гипермобильности
      • Элерс Данлос Синдромы
      • Синдром Марфана
      • Несовершенный остеогенез
      • Синдром Стиклера
      • Pseudoxanthoma Elasticum
    • Жизнь с HMS
    • Часто задаваемые вопросы о гипермобильности
    • Детская зона
    • Ролики
  • Профессионалы
    • Модель Кента
    • Расстройства гипермобильности – обновление для клиницистов
    • профессиональный участник
  • членство
    • Стандартное членство
    • Семейное членство
    • профессиональный участник
    • Наши местные группы
    • Авторизоваться
  • Получить помощь
    • телефон доверия
    • Другие источники помощи
  • Увлекаться
    • жертвовать
    • Компании, которые поддерживают HMSA
.

Синдром гипермобильности суставов – NHS

Гипермобильность означает, что ваши суставы более гибкие, чем другие люди (вы можете думать о себе как о двойном соединении). Когда это вызывает боль, это может быть синдром гипермобильности суставов.

Несрочный совет: обратитесь к врачу общей практики, если вы:

  • часто получают боль или скованность в суставах или мышцах
  • продолжает получать растяжения и напряжения
  • вывих суставов (суставы “выскочить”)
  • имеют плохой баланс или координацию
  • имеют тонкую, эластичную кожу
  • имеют проблемы с пищеварением, такие как диарея или запор

Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.

Информация:

Обновление Coronavirus: как связаться с GP

По-прежнему важно получить помощь от GP, если вам это нужно. Чтобы связаться с вашим врачом общей практики:

  • посетите их веб-сайт
  • , используйте приложение NHS
  • , позвоните им

Узнайте об использовании NHS во время коронавируса

Что происходит на приеме у врача общей практики

Ваш лечащий врач обычно проверяет гибкость ваших суставов, используя оценку Бейтона.

Они также могут направить вас на анализ крови или рентген, чтобы исключить любые другие состояния, такие как артрит.

Тестирование гипермобильности – оценка Бейтона
Можете ли вы … баллов
согнуть колено назад 1
согнуть локоть назад 1
согнуть большой палец назад на предплечье 1
согнуть мизинец назад более чем на 90 градусов 1
положите руки на пол с прямыми коленями 1
Посмотрите фотографии этих тестов

4 балла = вероятна гипермобильность

4 балла и боль в 4 или более суставах в течение не менее 3 месяцев = синдром гипермобильности сустава, вероятно

Врачи также будут использовать более подробные критерии Бейтона для диагностики.

Лечение синдрома гипермобильности суставов

Нет лекарства от синдрома гипермобильности суставов.

Основная процедура – улучшение мышечной силы и физической формы, чтобы ваши суставы были защищены.

Попросите терапевта направить вас к физиотерапевту или специалисту по трудотерапии за советом специалиста.

Вы также можете заказать их в частном порядке.

Они могут вам помочь:

  • уменьшает боль и риск вывиха
  • улучшить мышечную силу и фитнес
  • улучшить осанку и баланс

Лечение боли в суставах

Парацетамол и противовоспалительные болеутоляющие средства (такие как ибупрофен, который может входить в таблетки, гели и спреи) могут помочь облегчить любую боль.

Поговорите с фармацевтом о лучшем лечении для вас.

Врач может назначить более сильные обезболивающие.

Если вы страдаете от сильной боли, попросите врача общей практики направить вас в клинику боли, чтобы помочь вам научиться лучше справляться с болью.

Чтобы облегчить боль и скованность в суставах, вы можете:

  • имеют теплые ванны
  • использовать грелки
  • используйте крем для термоса

Уход за суставами вы можете сделать сами

Если у вас синдром гипермобильности суставов, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы улучшить силу суставов и мышц и снизить нагрузку.

до

  • мягкие упражнения с низким воздействием, такие как плавание или езда на велосипеде (отсутствие каких-либо упражнений может ухудшить ваши симптомы)
  • поддерживать здоровый вес
  • купить хорошую, прочную обувь
  • если у вас плоскостопие, используйте специальные стельки (опорные своды) в обуви

Не

  • не делайте высокоэффективных упражнений
  • не переусердствуйте
  • не хватайся слишком сильно
  • не растягивайте суставы только потому, что вы можете

Уход за детскими суставами

Скачать методики по совместному уходу за детьми (PDF, 332kb)

Что вызывает синдром гипермобильности суставов

Синдром гипермобильности суставов обычно проходит в семьях и не может быть предотвращен.

Обычно суставы рыхлые и эластичные, потому что ткани, которые должны их укреплять и поддерживать, являются слабыми.

Слабость в том, что коллаген, который укрепляет ткани, отличается от других людей.

Большинство экспертов сходятся во мнении, что синдром гипермобильности суставов является частью спектра нарушений гипермобильности, который включает синдром Элерса-Данлоса. У некоторых людей с нарушениями спектра гипермобильности отсутствуют симптомы, влияющие на их суставы.

Последняя проверка страницы: 15 сентября 2017
Следующая проверка должна быть завершена: 15 сентября 2020

,
Синдром доброкачественной гипермобильности сустава: симптомы, причины, лечение Перейти к основному содержанию

близко

  • Коронавирус Новости
  • Проверьте свои симптомы
  • Найти доктора
  • Найти стоматолога
  • Найти самые низкие цены на лекарства
  • Здоровье
    A-Z

    близко

    Здоровье А-Я Общие условия
    • ADD / ADHD
    • аллергии
    • Артрит
    • рак
    • Коронавирус (COVID-19)
    • депрессия
    • Сахарный диабет
    • Здоровье глаз
    • Сердечное заболевание
    • Заболевание легких
    • ортопедия
    • Управление болью
    • Сексуальные условия
    • Проблемы с кожей
    • Расстройства сна
    • Посмотреть все
    Ресурсы
    • Проверка симптомов
    • Блоги WebMD
    • Подкасты
    • Доски объявлений
    • Вопросы и Ответы
    • Руководство по страхованию
    • Найти доктора
    • Детские условия A-Z
    • Операции и процедуры A-Z
      Избранные темы
    • woman experiencing chest discomfort Проверка симптомов COVID-19: проверьте ваши симптомы сейчас
    • photo of migraine Слайд-шоу Получить помощь для облегчения мигрени
  • Лекарства и
    Добавки

    близко

    Наркотики и добавки Найти и обзор
    • наркотики
    • Дополнения
    инструменты
    • Управляйте своими лекарствами
    • Идентификатор таблетки
    • Проверить взаимодействия

    Препарат B

.
Синдромы гипермобильности: Марфана, Элерса-Данлоса – консультант по ревматологии
Таблица V.
Основные критерии
баллов Бейтона ≥ 4 из 9.
Артралгия в течение> 3 месяцев в ≥ 4 суставов.
Незначительные критерии
по шкале Бейтона 1, 2 или 3 из 9 (или 0, 1, 2 или 3, если ≥ 50 лет).
Артралгия в 1-3 суставах или боль в спине, спондилез или спондилолиз / спондилолистез.
Вывих в> 1 суставе или в 1 суставе ≥ 2 раза.
≥ 3 поражения мягких тканей (например, теносиновит, эпикондилит, бурсит).
Marfanoid габитус.
Растяжки кожи, гиперэкстенсивность, тонкая кожа или ненормальные рубцы.
Птоз, миопия или антимонголоидный наклон.
Варикозное расширение вен, грыжа или выпадение матки или прямой кишки.
Диагноз ставится, если выполнено любое из следующего:
а.2 основных критерия присутствуют
б. 1 основной и 2 второстепенных критерия присутствуют
в. 4 второстепенных критерия присутствуют
д. Присутствуют 2 второстепенных критерия при условии, что родственнику первой степени также был поставлен диагноз

При рассмотрении диагноза MFS, EDS или JHS следует учитывать несколько других состояний.

Дифференциальная диагностика MFS
Синдром семейной эктопии Лентис (ELS)

Согласно пересмотренной нозологии Гента, диагностические критерии для ELS включают ectopia lentis и мутацию FBN1, которая ранее не вызывала дилатацию или расслоение корня аорты, или отсутствие мутации FBN1.Аутосомно-рецессивные формы ELS связаны с мутациями в генах LTBP2 и ADAMTSL4.

MASS фенотип

Обычные проявления этого фенотипа: миопия, пролапс митрального клапана, дилатация аорты, габитус марфаноидов. Согласно пересмотренной нозологии Гента, диагностические критерии для фенотипа MASS включают диаметр аорты в пазухах Вальсальвы с Z <2 и системный балл ≥ 5 с по крайней мере одним скелетным проявлением и отсутствием эктопии лентис.

Синдром Билса

Также известен как врожденная контрактурная арахнодактилия (CCA): характеризуется габаритом Marfanoid, контрактурами суставов и смятыми ушами.Вызывается мутацией в гене FBN2.

Синдром Лоис-Дитца (LDS)

LDS является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, связанным с мутациями в генах, связанных с передачей сигналов TGF-b. Он характеризуется марфаноидным габитусом, гипертелоризмом, двустворчатым язычком или расщелиной неба, извилистостью артерий и множественными артериальными аневризмами, включая аневризмы аорты. Пациенты могут также иметь краниосиностоз, полупрозрачную и бархатистую кожу, талиповую косолапость (косолапость) и нестабильность шейного отдела позвоночника.Эктопия лентис отсутствует.

Учитывая чрезвычайно высокий риск образования и разрыва аортальной и артериальной аневризмы, пациентам с LDS следует ежегодно проходить МРТ от их мозгового кровообращения до их таза. LDS вызывается мутацией в одном из следующих генов: TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD3. Прогноз намного хуже по сравнению с СДС или сосудистым типом ЭДС.

Синдром Шпринцена-Гольдберга (SGS)

Характеризуется Marfanoid габитус с краниосиностозом, мышечной гипотонией и задержкой развития.Вызывается мутацией в гене FBN1.

Семейный синдром аневризмы грудной аорты (FTAA)

FTAA – это группа нарушений, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, с неполной пенетрантностью. Марфаноидная среда обитания отсутствует. Характеристики FTAA: аневризмы грудного отдела аорты, открытый артериальный проток, неторакальные аневризмы, livedo reticularis и флоккули радужной оболочки. FTAA связаны также с повышенным риском ранней коронарной болезни и инсультов. Они вызваны мутацией в генах TGFBR1, TGFBR2, MYh21, MYLK, PRKG1 или ACTA2, причем последний является наиболее распространенным.

Гомоцистинурия

Характеризуется Marfanoid габитусом, задержкой развития, тромбозом, миопией и эктопией lentis. Однако линза обычно смещена вниз, в отличие от MFS, где она смещена вверх. Вызывается мутацией в гене CBS.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера – гетерогенная группа наследственных расстройств; В настоящее время было выявлено пять типов синдрома Стиклера. Он характеризуется аномалиями стекловидного тела, высокой близорукостью и потерей слуха.Пациенты могут испытывать отслоение сетчатки, что приводит к слепоте. У них может быть раздвоенный язычок, расщелина нёба и последовательность Пьера Робина. Также наблюдается раннее развитие остеоартроза и спондилоэпифизарной дисплазии. Синдром Стиклера вызывается мутациями в любом из следующих генов: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2.

Синдром Вейля-Марчесани (WMS)

В отличие от пациентов с MFS, пациенты с WMS имеют низкий рост и брахидактилию. WMS также характеризуется микросферофакией и другими нарушениями зрения и жесткостью суставов.Это вызвано мутацией в гене FBN1, LTPB2 или ADAMTS10.

ЭЦП

см. Выше.

Дифференциальная диагностика ЭЦП
Кутис Лакса

Cutis laxa (CL) может быть врожденным или приобретенным. Врожденный CL наследуется обычно аутосомно-доминантным способом (мутации ELN-эластина). Тем не менее, он также может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу (мутация в других генах, таких как FBLN5, FBLN4) или по X-сцепленному рецессивному типу (мутации в гене, кодирующем АТФазу, транспортирующую медь, ATP7A – Cutis laxa в результате этой конкретной мутации является называется синдром затылочного рога).

Приобретенный CL был связан с наркотиками, опухолевыми заболеваниями, инфекциями, реакциями гиперчувствительности и воспалительными заболеваниями. Основные патогенетические механизмы остаются в значительной степени неизвестными.

Также известный как генерализованный эластолиз, cutis laxa характеризуется отсутствием эластичности кожи, приводящей к дряблой и дряблой коже. В отличие от EDS, когда на кожу пациентов с кутис-лаксой накладывается напряжение, а затем оно снимается, оно не восстанавливается из-за потери эластина.

Пациенты с кутис-лаксой могут иметь черепно-лицевые аномалии, эмфизему, дилатацию аорты и стеноз легочной артерии.

Tenascin-X дефицит

Tenascin-X принадлежит к белкам семейства Tenascin. Это внеклеточный белок, играющий роль не только в матричной архитектуре и клеточной адгезии, но также в участии в сигнальных путях. Дефицит Tenascin-X приводит к фенотипу, который клинически неотличим от EDS, называемому также классическим EDS.

MFS

см. Выше.

Синдром Стиклера

см. Выше.

Ullrich врожденная мышечная дистрофия

Также известная как атоническо-склеротическая дистрофия, врожденная мышечная дистрофия Ульриха характеризуется множественными контрактурами проксимальных суставов и гипермобильностью дистальных суставов в условиях генерализованной мышечной слабости. Это происходит в младенчестве или раннем детстве и вызвано мутациями в генах COL6A1, COL6A2 и COL6A3.

Легкий несовершенный остеогенез (OI)

Пациенты с ОИ могут проявлять гипермобильность суставов и легкое кровоподтеки. OI преимущественно вызывается мутациями в генах, которые кодируют коллаген I типа, COL1A1 и COL1A2.

Дифференциальная диагностика JHS

Какие тесты выполнить?

MFS

Подробный анамнез, включая семейный анамнез и физикальное обследование, являются наиболее важными этапами постановки диагноза СМП. Генетическое тестирование в сочетании с генетическим консультированием до и после тестирования является ключевым элементом в диагностике СМП.

Эхокардиография должна выполняться у всех пациентов с МФС на момент постановки диагноза и спустя 6 месяцев для определения корня аорты и восходящего диаметра аорты и степени их увеличения. См. Ниже для получения дополнительной информации об управлении MFS.

ЭЦП

Тщательный анамнез, включая семейный анамнез и физикальное обследование, являются наиболее важными этапами постановки диагноза ЭДС. Генетическое тестирование в сочетании с генетическим консультированием до и после тестирования является ключевым элементом в диагностике определенных типов ЭДС.

Биопсия кожи в культуральные дермальные фибробласты может подтвердить диагноз сосудистой ЭДС (тип IV), артрохалазия (типы VIIA и VIIB) и дерматоспаракс (тип VIIC) с помощью биохимического тестирования.

Экулярно-сколиотическая ЭЦП (тип VI) может быть диагностирована с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии для определения содержания в моче общего количества гидроксилизилпиридинолина и лизилпиридинолина. Повышенное отношение лизилпиридинолина к гидроксилизилпиридинолину является диагностическим.

Эхокардиография в поисках пролапса митрального клапана и дилатации корня аорты должна быть первоначально выполнена.Обычно результаты имеют незначительное клиническое значение, поэтому последующее наблюдение не требуется.

JHS

Диагноз JHS является клиническим. Тщательный анамнез и физикальное обследование необходимы для постановки диагноза (диагностические критерии приведены в таблицах IV и V выше). Также важно исключить лиц с похожей симптоматикой, таких как MFS и EDS.

Как лечить пациентов с синдромом Марфана, синдромом Элерса-Данлоса или синдромом гипермобильности суставов?

Для всех пациентов с гипермобильными суставами, в том числе с MFS, EDS или JHS, следует избегать нагрузок на суставы, особенно в детском возрасте.Внимание уделяется оптимизации механики. Пациентам следует поддерживать идеальный, низкий вес тела и выполнять регулярные упражнения на четырехглавую мышцу и укрепление ядра для защиты своих гипермобильных суставов.

MFS

Пациентам следует пройти чреспищеводную эхокардиографию при постановке диагноза и еще раз через 6 месяцев, чтобы определить корень аорты и восходящий диаметр аорты, а также скорость их дилатации. Ежегодная эхокардиография должна проводиться у взрослых со стабильной дилатацией корня аорты <45 мм.Как только диаметр корня аорты достигает 45 мм, эхокардиографический скрининг должен проводиться чаще, например каждые 6 месяцев.

Более частую эхокардиографию также следует выполнять в условиях быстрого увеличения аорты (≥ 5 мм / год), дисфункции клапанов или кардиомиопатии. Взрослые, имеющие несколько последовательных нормальных эхокардиограмм, могут проходить скрининг каждые 2-3 года. Пролапс митрального клапана и дисфункция левого желудочка также могут наблюдаться у пациентов с MFS.

Следует иметь в виду, что эхокардиография измеряет внутренний диаметр аорты, тогда как КТ и МР измеряют внешний диаметр аорты.Следовательно, измерения, сделанные с помощью КТ или МР, имеют тенденцию быть на 2-4 мм больше, чем измерения, сделанные с помощью эхокардиографии.

Все пациенты с MFS и поражением аорты должны получать терапию бета-блокаторами с целью снижения скорости дилатации аорты. У пациентов, которые не переносят бета-блокаду, следует заменить блокаторы ангиотензиновых рецепторов (ARB). Примечательно, что ARBs, по-видимому, более полезны у пациентов с мутациями FBN1 с гаплоиндуцированием. Было показано, что статины оказывают некоторые благоприятные эффекты на моделях с мышами Марфана, хотя следует избегать применения блокаторов кальциевых каналов.Пациентов с аневризмой грудной аорты следует лечить одновременно бета-блокаторами и блокаторами рецепторов ангиотензина.

Профилактическое хирургическое вмешательство на корне аорты (или композитный клапанный трансплантат или замена клапанного щадящего корня аорты) должно быть предпринято, когда диаметр корня аорты достигает приблизительно 50 мм. Похоже, что щадящие клапаны операции связаны с более низкой частотой осложнений, связанных с клапанами, и лучшим долгосрочным прогнозом. Операция для пациентов с меньшим диаметром корня аорты должна рассматриваться, когда:

  • Диаметр аорты быстро увеличивается (≥ 5 мм / год).

  • Аортальная недостаточность прогрессирует.

  • Член семьи с MFS имел расслоение аорты диаметром менее 50 мм.

  • Женщинам, которые планируют забеременеть, следует рассмотреть возможность плановой замены корня аорты и восходящей аорты, если диаметр составляет> 40 мм.

также:

  • Пациенты должны проходить ежегодные офтальмологические обследования или чаще, как указано.

  • Пациенты должны регулярно проходить ортопедические обследования на наличие дефектов, таких как сколиоз и аномалии пектуса.

  • Следует избегать напряженных упражнений, а также изометрических упражнений, включающих маневр Вальсальвы.

  • Может потребоваться хирургическая коррекция сколиоза или деформации пектуса.

EDS

Острые боли в животе или боли в спине необходимо принимать всерьез при EDS, особенно сосудистого типа, так как это может указывать на разрыв / рассечение артерии, перфорацию кишечника или разрыв полых или твердых органов. Измененный психический статус может быть симптомом внутричерепного разрыва артерии.Срочная КТ или МРТ должна быть предпринята в этих возникающих ситуациях.

Разрыв матки может возникнуть у беременных с ЭДС, особенно сосудистого типа.

Если пациенту с дерматологическими проявлениями СЭД требуются швы, швы должны быть расположены близко друг к другу и оставлены дольше, чем обычно.

JHS

Острая боль у пациентов с гипермобильными суставами может быть преодолена с помощью анальгетиков и нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). Тем не менее, хроническая боль обычно развивается у пациентов с JHS, и этот тип боли менее чувствителен к анальгетикам и НПВП.

Пациентам с JHS может потребоваться направление к специалистам по лечению боли для помощи в лечении хронической боли. Лекарства, используемые для лечения фибромиалгии, такие как дулоксетин, прегабалин и милнаципран, могут быть полезны при лечении хронической боли, вызванной СГС. Однако доказательств не хватает.

Физическая терапия является важным лечением для пациентов с JHS. Физиотерапия может улучшить проприоцепцию в поврежденных суставах и улучшить мышечное укрепление.Пациентов также можно научить правильной позе, которая уменьшит нагрузку на их суставы. Важно подчеркнуть, что пациенты с JHS должны продолжать выполнять свои физические упражнения после завершения сеансов. В противном случае возможно потерять пользу от физиотерапии.

Трудотерапия также является важным лечением для пациентов с JHS. Может потребоваться временное шинирование гиперэкстенируемых мелких суставов кисти во время определенных действий.Специальные устройства, такие как кухонные принадлежности и письменные принадлежности с широкими ручками, могут помочь пациентам выполнять важные повседневные дела.

Ортопедические препараты следует носить пациентам с JHS, у которых есть плоскостопие, чтобы улучшить осанку и уменьшить усталость мышц нижней конечности.

Психотерапия может быть полезна при решении проблем, связанных с хронической болью, таких как депрессия, беспокойство и плохой сон. Биологическая обратная связь и методы релаксации могут быть полезны.

Группы поддержки пациентов могут обеспечить обучение пациентов и психологическую поддержку.

Что происходит с пациентами с синдромом Марфана, синдромом Элерса-Данлоса или синдромом гипермобильности суставов?

В общем, гипермобильность суставов уменьшается с возрастом.

MFS
  • Костно-мышечная система: сколиоз, pectus carinatum, pectus excavatum, арахнодактилия, деформация задней части стопы, pes planus, protrusio acetabuli, spondylolisthesis.

  • Сердечно-сосудистые: дилатация корня аорты, аневризма аорты, расслоение аорты, недостаточность аорты, пролапс митрального клапана, эндокардит, дисфункция левого желудочка

  • Офтальмология: Ectopia lentis, отслойка сетчатки, катаракта, глаукома, миопия, амблиопия, косоглазие.

  • Неврологический: Дуральная эктазия – особенно поясничного и крестцового отдела позвоночника.

  • Легочные: спонтанный пневмоторакс, эмфизема, рестриктивная болезнь легких, апноэ во сне.

  • Дентал: Задний перекрестный прикус, симптомы ВНЧС.

EDS

Так же, как существует генотипическая и фенотипическая гетерогенность у пациентов с EDS, так же как и вариабельность клинического течения заболевания. Медиана выживаемости пациентов с сосудистой ЭДС (тип IV) составляет 48 лет.

  • Костно-мышечная система: артралгия, подвывих суставов, мышечные спазмы, хроническая боль, кифосколиоз.

  • Сердечно-сосудистые: расслоение аорты или аневризма, разрыв артерии.

  • Неврологический: вегетативная дисфункция (например, гипотензия и синдром постуральной ортостатической тахикардии [POTS]).

  • Дерматологический: Легкие ушибы, рубцы, ломкость кожи.

  • Гематологическое: Длительное кровотечение.

  • Стоматология: симптомы ВНЧС, пародонтоз, рыхлая слизистая оболочка полости рта и десна.

  • Офтальмология: отслоение сетчатки, разрыв глобуса, вторичный по отношению к травме.

  • ЖКТ: перфорация кишечника.

  • Гинекологический: разрыв матки.

JHS
  • Костно-мышечная система. Кинезиофобия (избегание болезненных движений) может привести к мышечному восстановлению, потере функции и подвижности, а также принятию ненормальных поз.У пациентов может развиться хроническая распространенная боль.

  • Неврологический: у некоторых пациентов может быть генерализованная гипералгезия. У некоторых пациентов развивается вегетативная дисфункция, которая проявляется дисфункцией кишечника или мочевого пузыря, обмороком, сердцебиением, ортостазом и ГОРШКАМИ. По-видимому, существует связь между JHS и синдромом запястного канала, хотя причинно-следственная связь в обоих направлениях в настоящее время не выяснена.

  • Конституционный: усталость.

  • Дерматологический. Striae atrophicae обычно образуются в подростковом возрасте, тогда как striae gravidarum обычно не развивается во время беременности. Могут образоваться папирусные рубцы.

  • Желудочно-кишечный тракт: грыжи пищевода могут вызвать гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь. Грыжи брюшной стенки также могут возникнуть.

  • Гинекологические: синдром поликистозных яичников, кисты, лейомиомы, гипертрофия эндометрия, эндометриоз. У рожающих женщин может развиться выпадение матки, выпадение прямой кишки, ректоцеле или цистоцеле.

  • Психиатрический: Депрессия и беспокойство могут быть связаны с хронической болью.

Как использовать командный уход?

Междисциплинарная бригада врачей имеет решающее значение для успешного ведения пациентов с МФС, СЭД и JHS.

MFS
EDS
  • Специализированные консультации:

    Кардиология.

    Генетика.

    Стоматология, ортодонтия и эндодонтия.

    Офтальмология.

    Акушерство и гинекология / медицина плода матери.

  • Генетическое консультирование.

  • Физиотерапия

JHS
  • Специализированные консультации:

    Медицина боли.

    Подиатрия.

  • Физиотерапия.

  • Трудотерапия.

  • Психотерапия.

Существуют ли руководства по клинической практике для принятия решений?

MFS и EDS

Руководящие указания по клинической практике для диагностики и ведения пациентов с заболеванием грудной аорты помогают принимать правильные решения.Эти руководящие принципы были опубликованы в 2010 году как совместное усилие Американского колледжа кардиологов / Целевой группы Американской кардиологической ассоциации по руководящим указаниям для практики, Американской ассоциации торакальной хирургии, Американского колледжа радиологии, Американской ассоциации инсульта, Общества сердечно-сосудистых анестезиологов, Общества сердечно-сосудистых заболеваний. Ангиография и вмешательства, Общество интервенционной радиологии, Общество торакальных хирургов и Общество сосудистой медицины.

JHS

На момент написания этой статьи не было никаких руководств по клинической практике, которые бы помогали принимать решения в JHS.

Прочие соображения

коды ICD-9

Copyright © 2017, 2013 Поддержка принятия решений в медицине, ООО. Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не оплачивал контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC. Лицензионное содержимое является собственностью и авторским правом DSM.

,