Дисплазия глаза – Дисплазия диска зрительного нерва

Гипоплазия зрительного нерва – причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипоплазия зрительного нерва – врожденная аномалия, характеризующаяся уменьшением количества аксонов в структуре пораженного нерва. Клиническая симптоматика представлена снижением остроты зрения, нистагмом, косоглазием, повышенной утомляемостью. Диагностика основывается на проведении прямой офтальмоскопии, электроретинографии, КТ головы, визометрии, гистологического и микроскопического исследования. Пациентам показана электростимуляция зрительного нерва, лазерная плеоптика, компенсация депривации, а также симптоматическая терапия страбизма и нистагма.

Общие сведения

Гипоплазия зрительного нерва впервые была описана британским офтальмологом В. Ньюменом в 1864 году. Заболевание диагностируют у 50% детей с диагнозом фетального алкогольного синдрома. Согласно статистическим данным, в возрасте от 5 до 15 лет 5,9% от всех случаев слепоты обусловлены этой аномалией развития глаза. Около 90% детей с этой патологией страдают страбизмом или нистагмом. У 46-53% больных помимо недоразвития оптических волокон диагностируют агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки. У 12-45% пациентов удается выявить ряд мальформаций центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Гипоплазия зрительного нерва

Причины гипоплазии зрительного нерва

Иногда при недоразвитии оптических волокон обнаруживается мутация гена РАХ6 в локусе 11р13, которая обычно сочетается с помутнением хрусталика и аниридией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. К пусковым факторам относятся:

• Воздействие тератогенных факторов. Экспериментальным путем было доказано, что прием спиртных напитков, потребление наркотических средств (кокаин) и курение в период беременности достоверно повышает вероятность возникновения заболевания.
• Метаболические расстройства. Патологию часто диагностируют у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа, гипотиреозом в анамнезе.
• Влияние лекарственных средств. Поражение оптических нервных волокон у плода вызывает прием матерью фенобарбитала, антидепрессантов, хинина во время беременности.
• Внутриутробные инфекции. Развитие болезни часто провоцирует инфицирование плода цитомегаловирусом, герпетической инфекцией.

Патогенез

Патогенетический механизм напрямую связан с нарушением деления ганглиозных клеток внутренней оболочки глаза на 4-6 неделе эмбриогенеза. Амакриновые и горизонтальные клетки не поражаются. Согласно другой патогенетической теории, заболевание вызвано феноменом аксональной регрессии на 16-31 гестационной неделе. При сочетании болезни с другими аномалиями развития головного мозга ведущая роль в формировании дефектов отводится ретроградной дегенерации, обусловленной преобладанием энцефалокластических процессов. Нарушение дифференциации структур полушарий и оптических волокон зачастую связано с патологией регуляторных процессов. Механическая теория базируется на компрессии зрительного пути злокачественным новообразованием, организовавшимся экссудатом, сгустками крови.

Симптомы гипоплазии зрительного нерва

В случае тяжелого течения первые клинические проявления родители наблюдают уже в период новорожденности. У детей рано развивается косоглазие, нистагм, нарушение ориентации в пространстве. В старшем возрасте пациенты предъявляют жалобы на двоение перед глазами, головокружение, затруднения при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями. Симптоматика усиливается при волнении, усталости, в стрессовых ситуациях. При длительной концентрации взгляда возникает головная боль, затуманивание зрения, повышенная утомляемость. Нарушение остроты зрения варьирует от незначительного снижения до полной слепоты.

Патология может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме нарушается бинокулярное зрение. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Часто дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. С целью компенсировать зрительную дисфункцию пациенты наклоняют голову под углом наиболее четкого видения. Для двухсторонней формы характерна девиация глаза, которая проявляется постоянным отклонением глазных яблок в определенную сторону. При этом создается впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства пациентов выявляется афферентный зрачковый дефект. Из-за несимметричного положения радужной оболочки и зрачка часто наблюдаются затруднения адаптации в социуме.

Осложнения

Гипоплазия зрительного нерва часто осложняется выраженным снижением зрения вплоть по амавроза. Пациенты с данной патологией в анамнезе более склонны к присоединению инфекционных и воспалительных заболеваний глаз (пан- и эндофтальм, склерит), что связано с нарушением регионального кровоснабжения и трофики. Как правило, вторичное вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки и увеального тракта ведет к развитию ретинита, переднего и заднего увеита. При сопутствующем поражении оптических трактов возникает гемианопсия. Заболевание нередко сочетается со злокачественными новообразованиями головного мозга (супраселлярные опухоли, тератома).

Диагностика

Для постановки диагноза применяют физикальный осмотр и специальное офтальмологическое обследование. При наличии патологии у родителей или близких родственников на 16 неделе внутриутробного развития осуществляют генетический скрининг. В постнатальном периоде диагностика базируется на проведении:

• Электроретинографии. При помощи электрофизиологического исследования определяют снижение амплитуды электроретинограммы, обусловленное транссинаптической дегенерацией. Регистрация исходящих от сетчатки потенциалов дает возможность оценить степень зрительной дисфункции.
• Офтальмоскопии. Наблюдается эффект «двойного кольца», при котором по периферии уменьшенного в диаметре ДЗН визуализируется слой пигментоцитов. Резко затруднена дифференциация фовеолярного и макулярного рефлексов. Диаметр сосудов сетчатки не изменен, однако они имеют штопорообразный ход.
• КТ головы. На компьютерной томографии выявляется сужение диаметра канала зрительного нерва. При односторонней форме разница в размере каналов на здоровой и пораженной стороне превышает 20%. Визуализируется тонкий нерв в глазничной части.
• Гистологического исследования. Наблюдается снижение количества ганглиозных клеток сетчатки при нормальном содержании горизонтальных и амакриновых клеток.
• Электронной микроскопии. Визуализируется снижение количества астробластов, атрофические и дегенеративные изменения аксонов. Наличие жидкости между аксолеммой и оболочкой нерва свидетельствует об аксональном и периаксональном отеке. Определяется патология строения миелиновой оболочки за счет уменьшения общего числа астроцитов и олигодендроцитов.
• Визометрии. Выраженность зрительной дисфункции варьируется в широких пределах, поскольку зависит от выраженности недоразвития нерва.

Дополнительно показан расчет отношения расстояния между ДЗН и макулой к диаметру диска, который в норме составляет менее 3. Дифференциальная диагностика проводится с аплазией и атрофией оптического нерва. Характерные офтальмоскопические признаки атрофии – восковый оттенок ДЗН, экскавация его поверхности, сужение и уменьшение числа сосудов сетчатки. При аплазии определяется полное отсутствие диска зрительного нерва на фоне слабо выраженной пигментации внутренней оболочки глазного яблока. Макула не подлежит дифференциации. Визуализируются только сосуды хориоидеи.

Лечение гипоплазии зрительного нерва

Терапия результативна только при раннем проведении лечебных мероприятий. Это связано с тем, что в на первом году жизни пре- и постгеникулярные пути, латеральное коленчатое тело и корковые центры находятся на стадии формирования. Лечение включает в себя:

• Чрескожную электростимуляцию  зрительного нерва. Эффективность метода напрямую зависит от исходной остроты зрения. Электростимуляция назначается курсами. В среднем проводится от 3 до 5 курсов.
• Компенсацию глазной депривации. Для компенсации этого явления ребёнку проводят очковую и контактную коррекцию остроты зрения. Профилактика развития амблиопии предполагает использование дозированной окклюзии лучше видящего глаза.
• Лазерную плеоптику. Методика основывается на применении лазерного излучения низкой интенсивности, которое позволяет улучшить микроциркуляцию и метаболические процессы в окружающих тканях, повышает активность ДНК, РНК и ферментов, благотворно влияет на энергетический потенциал клеток и трофические процессы.

Симптоматическая терапия базируется на хирургическом лечении нистагма и страбизма. Оперативные способы коррекции косоглазия используются в возрасте до 5 лет. В зависимости от типа страбизма назначают операции, которые ослабляют или усиливают функции глазодвигательных мышц. Цель лечения при нистагме – формирование позиции относительного покоя путем восстановления физиологического положения мышц. По индивидуальным показаниям осуществляют инъекции ботокса в глазничную полость для уменьшения амплитуды мелкоразмашистых движений глазных яблок. Дополнительно проводят коррекцию нейроэндокринных нарушений (неонатальная гипогликемия, пангипопитуитаризм, вторичный гипотиреоз).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется степенью выраженности гипоплазии. Незначительный дефект строения зрительного нерва может долгое время оставаться незамеченным. Своевременно начатое лечение приводит к положительным результатам. Специфическая профилактика этой аномалии развития не разработана. Неспецифические превентивные меры сводятся к предупреждению воздействия тератогенных факторов (спиртные напитки, наркотические средства, ионизирующее излучение). При высоком риске возникновения болезни показано проведение перинатальной диагностики и специфической терапии с периода новорожденности.

www.krasotaimedicina.ru

Дисплазия глаза у детей

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) у ребёнка называется неправильное формирование соединительной ткани. В организме человека она занимает половину всей массы тела. Её функция заключается в скреплении воедино всех тканей, а формирование начинается еще в утробе матери, в первые дни жизни плода.

Если компонентов, из которых формируется ткань, в организме малыша слишком мало, то могут произойти серьёзные сбои в развитии, в том числе и замирание беременности.

При незначительно выраженном дефиците этих компонентов жизнеспособность ребёнка сохраняется, но его масса и рост ниже, чем у других детей. Однако ДСТ считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма. Более того, практически у каждого ребёнка до 5 лет есть симптомы ДСТ: высокая растяжимость кожи, слабость связок и т. д. Поэтому установить диагноз можно, только ориентируясь на внешние признаки дисплазии.

Признаки и виды

Синдром ДСТ подразделяется на дифференцированный и недифференцированный.

• Дифференцированная дисплазия — очень серьёзная болезнь, характеризующаяся необратимыми изменениями внутренних органов. В тяжелых случаях такие состояния приводят к летальным исходам, однако их немного.
• Недифференцированная дисплазия встречается у 50% всех детей, а тяжесть состояния зависит от степени выраженности.

Распознать дисплазию можно по многим симптомам. Родители обязаны насторожиться, если врачи обнаруживают у детей сразу несколько таких признаков:

Со стороны ортопеда

1. Гипермобильные суставы (малыш отличается повышенной гибкостью, он может делать со своими суставами то, что не получается у других детей).
2. Деформирован позвоночный столб (ребёнок может страдать сколиозом, кифозом).
3. Плоскостопие.
4. Деформирована грудная клетка (может иметь воронкообразную, килевидную, вдавленную форму).
5. Сутулость плеч.
6. Слабые мышцы живота.
7. Грыжа.
8. Наличие мышечной гипотонии.
9. Ассиметрична или искривлена носовая перегородка.

Со стороны невропатолога

1. Снижение мышечного тонуса рук, ног.
2. Частые травмы сухожилий и связок.
3. Синдром быстрой утомляемости, плохой сон.
4. Наличие головокружений, сердечных болей, артериальной гипотензии.
5. Болезненные суставы и спина.

Со стороны окулиста

1. Наличие близорукости, астигматизма, подвывиха хрусталика.
2. Глазное дно, склеры и роговицы развиваются с патологиями.

Со стороны стоматолога

1. Зубы у детей растут неправильно или с задержкой.
2. Нижняя челюсть имеет неправильный размер.
3. Наличие гипоплазии зубной эмали.
4. Подъязычная уздечка короткая.

Со стороны кардиолога

1. Аритмия, частые обмороки.
2. Наличие варикозного расширения вен уже в юном возрасте.
3. Внезапное возникновение тахикардии.
4. Симптом проявляется в пролапсе митрального клапана.

Со стороны пульмонолога

1. Частые бронхиты, пневмонии и ЛОР-заболевания.
2. Наличие поликистоза лёгких, гипервентиляционного синдрома.
3. Трахеобронхомегалия/ трахеобронхомаляция.

У ребенка могут быть замечены и другие виды болезни ,а именно дисплазия: бронхолегочная, почечная, другие виды.

Со стороны гастроэнтеролога

1. Симптом характеризуется опущением внутренних органов.
2. Неправильное расположение желудка, желчного пузыря.
3. Грыжа диафрагмы или пищевода.
4. Регулярные диспептические нарушения.

Со стороны педиатра

1. Кожные ткани ребёнка склонны к появлению синяков.
2. Повышение растяжимости кожи.
3. В местах травм образуются грубые рубцы.
4. Во время полового созревания и в период интенсивного роста на коже образуются растяжки.
5. Ассиметричное расположение лопаток.
6. Принадлежность ребёнка к «астеническому типу»: недостаточный вес в младенчестве, а затем в юности при повышенном аппетите, тонкость и лёгкость костных тканей, быстрая утомляемость, ребёнку сложно сосредоточиться.
7. Характерная внешность: уши большого размера, оттопырены, глаза посажены глубоко, череп нестандартный, лопатки выпирают.

Лечение

Как видно из перечисленных симптомов, детям с соединительнотканной дисплазией свойственно болеть сразу всем и наблюдаться сразу у многих различных специалистов, каждый из которых лечит именно по своему профилю. Но после возрождения семейной медицины у таких пациентов появилась надежда, что ими наконец начнёт заниматься один врач, который будет лечить не отдельные заболевания, а причину их возникновения.

Синдром ДСТ имеет наследственный характер, поэтому к правильному образу жизни должны подключаться все члены семьи.

Режим дня. Ребёнку необходимо спать не меньше 8-9 часов, а в некоторых случаях полезен будет и дневной сон. Каждое утро следует начинать с гимнастики. При отсутствии каких-либо ограничений к спорту им нужно заниматься на протяжении всей жизни, при этом профессиональный спорт категорически противопоказан! Дети с гипермобильными суставами при занятиях профессиональными видами спорта очень скоро начнут страдать дегенеративно-дистрофическими патологиями хрящевой ткани связочного аппарата. Это объясняется постоянными травмами, микро-излияниями, которые вызывают хронические асептические воспаления и дистрофические процессы.

Рекомендуется регулярно плавать, ходить на лыжах, кататься на велосипеде, подниматься на горки и лестницы, играть в бадминтон, заниматься гимнастикой ушу.

Массажи. Лечебные массажи считаются важной частью реабилитационного восстановления детей с дисплазией соединительной ткани. Массировать нужно спину, шейно-воротниковую зону и конечности курсами по 15 — 20 сеансов.

Если ребёнок страдает плоско-вальгусией стоп, то следует подобрать обувь с супинаторами и носить только ее. При наличии жалоб на суставы требуется подобрать рациональную обувь, то есть, такую, в которой стопа и голеностоп будут плотно фиксироваться «липучками». Внутри обуви должно быть как можно меньше швов, материалы изготовления — только натуральные, задники — высокие и жесткие, высота каблучка — 1-1,5 сантиметра.

Гимнастика. Лечение предусматривает ежедневную гимнастику для стоп, ножные ванны с добавлением морской соли на протяжении 10 — 15 минут, массажи голеней и стоп.

Диета. Диета — самое главное правило при лечении ДСТ. Ребёнку нужно организовать полноценное питание с достаточным количеством жиров, белков и углеводов. Из белковой пищи желательно предпочитать мясо, рыбу, орехи, фасоль. В рационе обязательно нужны сыр и творог. Во всех продуктах должно содержаться много микроэлементов и витаминов.

Избавиться от синдрома дисплазии соединительной ткани одновременно и легко, и сложно. Простота лечения заключается в том, что нет необходимости в стационаре и дорогостоящих медицинских препаратах. Сложность — в умении правильно организовать режим дня, заинтересовать ребёнка и убедить его в необходимости некоторых изменений в его жизненном распорядке.

Благодаря правильному питанию и распорядку дня, физическим нагрузкам и внимательному контролю родителей можно избавиться от дисплазии соединительных тканей достаточно быстро. А вместе с синдромом от детей уйдут и проблемы, связанные с основной причиной их возникновения.

Для всестороннего анализа врожденных аномалий диска зрительного нерва требуется знание офтальмоскопических изменений, сопутствующих проявлений, патогенеза и дополнительных методов исследования, показанных при каждой аномалии. Описаны новые сочетания глазных и системных проявлений, появились теории патогенеза многих аномалий диска зрительного нерва. Дальнейшее подразделение экскаваций диска зрительного нерва, ранее объединявшихся в группу колобоматозных дефектов, улучшило наши возможности предварительной диагностики сопутствующих аномалий центральной нервной системы (ЦНС) на основе изменений диска зрительного нерва. Лучевые методы исследования высокого разрешения позволили повысить качество диагностики скрытых аномалий развития нервной системы и эндокринологических нарушений, сопутствующих аномалиям ЦНС.

При ведении пациентов с врожденными аномалиями диска зрительного нерва полезны четыре правила:
1. Двусторонние аномалии диска зрительного нерва у детей проявляются в младенческом возрасте низкой остротой зрения и нистагмом; односторонние аномалии проявляются в дошкольном возрасте сенсорной эзотропией.
2. У пациентов с мальформациями диска зрительного нерва часто встречаются мальформации ЦНС:
а. Диски маленького размера связаны с мальформациями полушарий мозга, воронки гипофиза и срединных интракраниальных структур (например прозрачной перегородки, мозолистого тела).
б. Крупные диски зрительного нерва (например, типа «утреннего сияния») связаны с транссфеноидальными базальными энцефалоцеле.
в. Колобоматозные диски зрительного нерва связаны с системными аномалиями и входят в различные синдромы.
3. Любые структурные аномалии глаз, сопровождающиеся снижением остроты зрения у младенца, могут вызвать развитие амблиопии. Ребенку с асимметричными аномалиями диска зрительного нерва и снижением зрения показана окклюзионная терапия.
4. При выявлении четко отграниченной инфрапапиллярной V-образной/в форме языка зоны хориоретинальной депигментации в сочетании с аномалией диска зрительного нерва следует искать транссфеноидальное энцефалоцеле.

Гипоплазия диска зрительного нерва — безусловно наиболее часто встречающаяся аномалия диска зрительного нерва (ДЗН), с которой сталкиваются врачи-офтальмологи многих стран. Раньше многие случаи оставались недиагностированными или же ошибочно диагностировались как врожденная атрофия зрительного нерва. В последние годы отмечается увеличение частоты гипоплазии зрительного нерва, отчасти это вызвано увеличением количества случаев злоупотребления родителями алкоголем и наркотиками.

Тератогенные агенты и системные расстройства, связанные с гипоплазией зрительного нерва перечислены в таблице ниже.

При офтальмоскопии гипоплазия зрительного нерва выглядит как аномалия мелкого диска зрительного нерва, розового, серого или белесоватого цвета, часто окруженного желтоватым крапчатым перипапиллярным пояском, отграниченным кольцом усиленной или ослабленной пигментации (симптом «двойного кольца»). Часто наблюдается извитость крупных вен сетчатки, что может помочь диагностике.

Гистологически при гипоплазии зрительного нерва наблюдается сниженное количество аксонов зрительного нерва при нормальном состоянии мезодермальных элементов и глиальной поддерживающей ткани. Картина двойного кольца формируется нормальной границей склеры и решетчатой пластинки, соответствующей наружному кольцу, и патологически растянутыми сетчаткой и пигментным эпителием над наружной частью решетчатой пластинки, соответствующими внутреннему кольцу.

Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от logMAR0,0 (6/6, 20/20,1,0) до отсутствия световосприятия, с локальными дефектами поля зрения, часто с генерализованным сужением. Поскольку острота зрения определяется преимущественно сохранностью нервных волокон папилломакулярного пучка, она не обязательно коррелирует с размером диска. Существует прочная связь астигматизма с гипоплазией зрительного нерва.

У амблиопичных глаз размеры диска зрительного нерва и передне-задний размер меньше по сравнению с парным глазом; это указывает на то, что нарушение зрения при амблиопии может быть вызвано гипоплазией зрительного нерва и относительным (относительно парного глаза) микрофтальмом. Это может быть следствием того, что амблиопия коррелирует с дальнозоркостью и анизометропией, но при измерении передне-заднего размера было установлено, что площадь диска зрительного нерва глаз с дальнозоркостью и косоглазием при наличии амблиопии или без нее была значительно меньше по сравнению с дальнозоркими глазами без амблиопии или эзотропии.

За исключением случаев развития односторонней амблиопии, острота зрения остается стабильной на протяжении всей жизни. Однако у детей с врожденными супраселлярными опухолями развивается легкая гипоплазия зрительного нерва. В таких случаях может формироваться вводящая в заблуждение клиническая картина приобретенного ухудшения зрения у ребенка с гипоплазией зрительного нерва.

Варианты гипоплазии зрительного нерва.
(А) Симптом двойного кольца.
(Б) С врожденной пигментацией диска зрительного нерва.
(В) Сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки скрывает височный край диска зрительного нерва.
(Г) Симптом двойного кольца напоминает нормальный диск зрительного нерва, несмотря на отсутствие световосприятия.

Гипоплазия зрительного нерва часто сопутствует аномалиям ЦНС. Септо-оптическая дисплазия (синдром de Morsier) представляет собой сочетание недоразвития передних зрительных путей, отсутствия прозрачной перегородки и истончения или агенезии мозолистого тела; эти аномалии могут сопутствовать гипофизарному нанизму. Может наблюдаться изолированная недостаточность соматотропина, тиротропина, кортикотропина или антидиуретического гормона. В результате могут развиться гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет и гиперпролактинемия. В младшем возрасте недостаточность соматотропного гормона может клинически не проявляться, поскольку высокие уровни пролактина стимулируют нормальный рост. У детей с гипопитуитаризмом может наблюдаться преждевременное или позднее половое созревание.

Субклинический гипопитуитаризм может манифестировать как острая надпочечниковая недостаточность после проведения общей анестезии. Детям с гипоплазией зрительного нерва, вероятно, следует проводить периоперационную терапию кортикостероидами.

У младенца с гипоплазией зрительного нерва желтуха новорожденных в анамнезе свидетельствует о врожденном гипопитуитаризме, а гипогликемия или судорожные припадки в неонатальном периоде указывают на врожденный пангипопитуитаризм. Вследствие трудностей определения нормальных уровней соматотропного гормона, подверженных суточным колебаниям, большинство пациентов с гипоплазией зрительного нерва наблюдаются клинически, а при задержке роста проходят биохимическое обследование. Однако если на МРТ выявляется эктопия задней доли гипофиза или если в анамнезе присутствует желтуха новорожденных или гипогликемия в неонатальном периоде, вероятна недостаточность гормонов гипофиза и показано более глубокое эндокринологическое обследование.

У детей с септо-оптической дисплазией и недостаточностью кортикотропина отмечается высокий риск внезапной смерти при повышении температуры тела, что может быть обусловлено нарушением способности увеличивать секрецию кортикотропина в ответ на инфекцию. У таких пациентов может также присутствовать несахарный диабет, усиливающий дегидратацию и ускоряющий развитие шока. В некоторых слуаях также отмечаются нарушения гипоталамической терморегуляции, проявляющиеся пониженной температурой тела в периоды здоровья и высокой температурой тела во время болезни; обычно в анамнезе отмечаются частые госпитализации по поводу вирусных заболеваний, которые могут провоцировать гипогликемию, дегидратацию, гипотензию или лихорадку неясной этиологии.

Поскольку основной угрозой жизни детей с септо-оптической дисплазией является недостаточность кортикотропина, дети с клинической картиной (анамнестическая гипогликемия, дегидратация или гипотермия) или рентгенологическими признаками (отсутствие воронки гипофиза с эктопией задней доли гипофиза или без таковой) недостаточности гипофизарных гормонов должны пройти полное исследование гормональной функции передней доли гипофиза, в том числе провокационный тест на кортизол сыворотки, и обследование для исключения несахарного диабета.

При помощи МРТ у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляются мальформации ЦНС. МРТ позволяет получать изображения с высоким разрешением в различных плоскостях, что обеспечивает визуализацию передних зрительных путей как четких, хорошо различимых структур. На корональных и сагиттальных Т1-взвешенных томограммах выявляется истончение и уменьшение в размерах соответствующего прехиазмального интракраниального зрительного нерва. На корональных Т1-взвешенных томограммах при двусторонней гипоплазии зрительного нерва определяется диффузное истончение зрительной хиазмы, а при односторонней гипоплазии зрительного нерва — локальное истончение или отсутствие половины хиазмы, соответствующей недоразвитому зрительному нерву. При МРТ может выявляться уменьшение размера интракраниальной части зрительного нерва, сопровождающееся другими признаками септо-оптической дисплазии, что способствует диагностике.

Аномалии полушарий мозга выявляются примерно у 45% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Они могут представлять собой аномалии миграции нейронов полушарий (например шизенцефалию, кортикальную гетеротопию), внутриутробные или перинатальные повреждения полушарий (например перивентрикулярную лейкомаляцию, энцефаломаляцию). Признаки перинатального поражения воронки гипофиза (видимые при МРТ как эктопия задней доли гипофиза) выявляются приблизительно у 15% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. В норме на Т1-взвешенной томограмме гипофиз выглядит ярким из-за строения содержащихся в нем везикул. При эктопии задней доли на МРТ выявляется отсутствие нормальной яркой задней доли и воронки гипофиза и яркое пятно эктопической задней доли там, где в норме локализуется верхняя часть воронки.

При гипоплазии зрительного нерва эктопия задней доли гипофиза обычно сопровождается недостаточностью гормонов передней доли гипофиза; аномалии полушарий головного мозга являются прогностическим фактором дефектов развития нервной системы. Отсутствие прозрачной перегородки не предполагает дефектов нервного развития или недостаточности гормонов гипофиза. Уменьшение или агенезия мозолистого тела является прогностическим фактором нарушений нервного развития, поскольку оно сопровождается аномалиями полушарий головного мозга. Выявление односторонней гипоплазии зрительного нерва не исключает сопутствующих интракраниальных мальформаций.26 Следовательно, детям с гипоплазией зрительного нерва для получения прогностически важной информации показано МРТ.

а) Сегментарная гипоплазия зрительного нерва. Встречаются сегментарные формы гипоплазии зрительного нерва. У некоторых детей, рожденных матерями с инсулинзависимым сахарным диабетом, наблюдается «верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва» («superior segmental optic hypoplasia», SSOH), сопровождающаяся дефектами нижней половины поля зрения. Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва обычно является изолированной аномалией, заболеваемость составляет приблизительно 8%. Отличия дефектов нижней половины поля зрения при верхней сегментарной гипоплазии зрительного нерва от проявлений дефектов пучка нервных волокон, вероятно, обусловлены локальными аномалиями развития сетчатки.

Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва также встречается и у пациентов, матери которых не страдали сахарным диабетом; следовательно, это состояние не специфично для диабета матери. Механизм влияния инсулинзависимого сахарного диабета на развитие ганглиозных клеток верхних отделов сетчатки на ранних сроках гестации остается невыясненным. При отсутствии у мышей рецепторов к протеинам наведения подкласса EphB (EphB receptor guidance proteins) наблюдаются дефекты наведения аксонов дорсальной или верхней половины сетчатки, этим может объясняться сегментарная гипоплазия.

Врожденные аномалии сетчатки, зрительного нерва, хиазмы, зрительного тракта и ретрогеникулярных путей сопровождаются сегментарной гипоплазией соответствующих порций зрительного нерва. Гипоплазия хиазмы вызывает локальную утрату слоя нервных волокон носовых и височных квадрантов и гипоплазию соответствующих порций зрительного нерва. «Гомонимная гемиоптическая гипоплазия» — асимметричная форма сегментарной гипоплазии зрительного нерва, наблюдаемая у пациентов с врожденными односторонними аномалиями постхиазмальных афферентных зрительных путей. При поражении полушарий наблюдается гипоплазия носовой и височной части контралатерального диска зрительного нерва и утрата соответствующей области слоя нервных волокон. Диск может пересекать центральная горизонтальная зона побледнения.

Ипсилатеральный диск зрительного нерва может иметь нормальные размеры, также может наблюдаться его гипоплазия. Гомонимная гемиоптическая гипоплазия развивается вследствие транссинаптической дегенерации зрительного пути, которая обычно наблюдается при врожденных аномалиях полушарий мозга. Врожденные супраселлярные опухоли изредка вызывают развитие экскавации типа горизонтального «галстука-бабочки», сопровождающейся селективной потерей слоя нервных волокон носовых и височных квадрантов.

Шизенцефалия левого полушария головного мозга а — Пирамида недостаточности гормонов гипофиза при гипоплазии зрительного нерва.
GH—growth hormone, соматотропин; TSH—thyroid stimulating hormone, тиреотропин;
АСТН — adrenocorticotrophic hormone, кортикотропин; ADH — anti-diuretic hormone, антидиуретический гормон.
б — Гипоплазия зрительного нерва.
На коронапьной МР-томограмме определяется отсутствие прозрачной перегородки, нормальный правый зрительный нерв и гипоплазия левого зрительного нерва. Эктопия задней доли гипофиза.
(А) Нормальные воронка и задняя доля гипофиза.
(Б) Отсутствие воронки и задней доли гипофиза; эктопическая задняя доля гипофиза прилежит к зрительной хиазме.

б) Перивентрикулярная лейкомаляция и гипоплазия зрительного нерва. Перивентрикулярная лейкомаляция вызывает развитие другой формы гипоплазии зрительного нерва. При перивентрикулярной лейкомаляции могут наблюдаться аномально крупная экскавация диска зрительного нерва и тонкий нейроретинальный поясок при нормальных размерах диска зрительного нерва. Эти особенности вызваны внутриутробным поражением зрительной лучистости и последующей ретроградной дегенерацией ретиногеникулярных аксонов уже после формирования склеральных каналов нормального диаметра.

Крупные экскавации диска зрительного нерва могут симулировать глаукому, но недоношенность в анамнезе, нормальное внутриглазное давление и характерные симметричные дефекты нижних квадрантов полей зрения помогают дифференцировать перивентрикулярную лейкомаляцию от глаукомы. Вероятно, это состояние является формой сегментарной гипоплазии зрительного нерва, хотя некоторые авторы из-за нормального диаметра ДЗН считают его пренатальной формой атрофии зрительного нерва.

в) Эмбриогенез гипоплазии зрительного нерва. По меньшей мере, два механизма принимают участие в эмбриогенезе гипоплазии зрительного нерва:
1. Первичный дефект дифференцировки ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбрионального развития 13-15 мм (4-6 недель гестации).
2. Недостаточность молекул наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва.

Нетрин-1 является молекулой наведения аксонов, экспрессируемой нейроэпителиальными клетками формирующегося диска зрительного нерва. Ганглиозные клетки сетчатки in vitro реагируют на нетрин-1 как на молекулу наведения. У мышей с таргетированной делецией гена нетрина-1 наблюдается нарушение наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва. Отростки ганглиозных клеток сетчатки не входят в зрительный нерв, в результате чего развивается гипоплазия зрительного нерва. Отсутствие нетрина-1 также вызывает аномалии других отделов ЦНС (агенезия мозолистого тела и дефекты аксонального наведения гипоталамуса).

После изучения сроков развития поражений ЦНС был сделан вывод о том, что гипоплазия зрительного нерва может быть вызвана внутриутробной энцефалокластной деструкцией нормально развитых структур, или же представлять собой первичный дефект развития аксонов. У эмбрионов человека Provis et al. наблюдали максимальное количество аксонов зрительного нерва — 3,7 миллионов — на 16-17 неделе гестации, после чего к 31 неделе гестации их количество уменьшалось до 1,1 миллиона. Вероятно, при такой массовой апоптотической гибели излишних аксонов формируется нормальная функциональная топография зрительных путей. Токсические воздействия или повреждение ЦНС могут усиливать процесс элиминации лишних аксонов зрительных путей. Сочетание гипоплазии зрительного нерва и перивентрикулярной лейкомаляции невозможно объяснить недостаточностью молекул наведения аксонов диска зрительного нерва. Следовательно, некоторые формы гипоплазии зрительного нерва развиваются вследствие ретроградной транссинаптической дегенерации.

Случаи развития гипоплазии зрительного нерва у сиблингов наблюдаются редко, следующий по возрасту сиблинг ребенка с гипоплазией зрительного нерва имеет невысокий дополнительный риск развития заболевания. В настоящее время не описано генетических мутаций генов нетрина-1 и DCC человека; у двух сиблингов с гипоплазией зрительного нерва, отсутствием мозолистого тела и гипоплазией гипофиза идентифицированы гомозиготные мутации гена HESX1. Еще пять мутаций HESX1 наблюдались у детей со спорадическим поражением гипофиза и септооптической дисплазией, они вызывали изменения ДНК-связывающего региона кодируемого протеина, что, предположительно, вызывает утрату его функции. Исследования гомеобокс-генов, имеющих аналогичные HESX1 паттерны экспрессии, например Six3 и Six6, вероятно, позволят выявить и другие гены, ответственные за развитие как спорадической, так и семейной септооптической дисплазии. У пациентов с мутациями гена РАХ6 гипоплазия зрительного нерва может сопутствовать другим глазным мальформациям.

Сегментарная гипоплазия зрительного нерва.
(А) «Колобома» макулярной области вызывает селективный дефект нервных волокон височного квадранта и соответствующую ему гипоплазию височной части диска зрительного нерва.
(Б) Ахиазмия. На левом глазу видна горизонтальная полоса гипоплазии с сохранением верхнего и нижнего полюсов диска зрительного нерва. Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва.
(А) Правый диск зрительного нерва. Сосуды выходят из верхней части диска, диск относительно бледный,
наблюдается верхний перипапиллярный серп и селективная утрата слоя нервных волокон верхних квадрантов.
(Б) При периметрии определяется характерный дефект, соответствующий нижней половине поля зрения. Перивентрикулярная лейкомаляция:
(А) Увеличенные экскавации дисков зрительных нервов, нейроретинальный поясок в верхней части тоньше, чем в нижней.
(Б) Характерные дефекты полей зрения. (В) На МРТ выявляются первичные изменения, захватывающие зрительную лучистость.

Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.

Причины заболевания

Синдром дисплазии соединительной ткани — повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:

• Работа, связанная с любым видом излучений.
• Курение, употребление алкоголя.
• Пищевые продукты с различными химическими добавками.
• Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
• Плохая экология.
• Различные заболевания в период беременности.

Виды дисплазии соединительной ткани у детей

Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины — недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.

Дифференцированная дисплазия

Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:

• Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
• Болезнь Э́лерса — Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
• Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
• Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.

Недифференцированная дисплазия

Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:

• астенический — мышечная слабость, утомляемость, депрессия,
• малые аномалии сердца — порок митрального клапана, аритмия,
• торакальный — килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника,
• гипермобильность суставов — патологическая подвижность костных сочленений.

Симптомы дисплазии

Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:

• Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
• Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
• Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
• Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.

Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:

• астенический тип телосложения,
• килевидную деформацию грудной клетки,
• искривление позвоночника,
• вдавление грудины — «грудь сапожника»,
• седловидный нос,
• изменение формы черепа:
• плоскостопие,
• косолапость,
• патологию мышечной системы — атрофию, расхождение прямых мышц живота.

Способы диагностики

Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.

Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа — выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:

• Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
• УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
• Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.

Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог — частые бронхиты и пневмонии, уролог — «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог — порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.

Лечение дисплазии

Терапия должна включать особый режим дня, диетическое питание, спорт, лечебную физкультуру. Лечение соединительнотканной дисплазии лекарственными средствами предусматривает применение:

• стимуляторов образования коллагена — «Витамин С», «Кальцитрин», «Солкосерил»,
• хондропротекторы «Терафлекс», «Артра», «Дона»,
• минеральные комплексы — «Кальций-Д3 Никомед», «Остеогенон», «Витрум»,
• препараты, содержащие аминокислоты — «Лецитин», «Элькар».

Родители должны понимать, что патология связана с генетической особенностью организма, поэтому терапия бессильна. Однако, если своевременно начать лечить недуг и выполнять рекомендации врача, можно затормозить и даже остановить развитие синдрома. Независимо от того, какая форма заболевания у ребенка, противопоказаны контактные, тяжелые виды спорта и психологические нагрузки.

varikocele.com

Аномалии развития сетчатки – какие бывают, их симптомы и методы диагностики на нашем сайте!

Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов. Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации. Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис. Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.

Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.

Колобома сетчатки

При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.

При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).

Дисплазия

При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька. Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.

Альбинизм

При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.

При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.

Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.

Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.

Гиперплазия пигментного эпителия

При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.

Миелиновые нервные волокна

Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке . при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва. Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.

Сосудистые аномалии

Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.

Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона. При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.
При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки. Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).

В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома. При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий. Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.
Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.

Факоматоз

При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.

При нейрофиброматозе Реклингаузена имеется опухоль шванновских клеток. Внешним проявлением заболевания является кожная множественная фиброма. За развитие заболевания отвечает мутация в 17 хромосоме. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация приводит к формированию деформирующей нейрофиброматозной слоновости. Для постановки диагноза нужно обнаружить на коже не менее шести пятен кофейного цвета, размер которых составляет более 1,5 см.

Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.

Гамартома

Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем. Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления. Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.

При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.

Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.

Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.

Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды. Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями. При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.

Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.

Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз

Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию. На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому. Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.

setchatkaglaza.ru

Аномалии развития сетчатки: причины. Как лечить

Патологии развития глаз, в том числе сетчатки и других оболочек, обнаруживают себя сразу же после рождения ребенка. Причин отклонений в процессе формирования органов зрения может быть несколько: от нарушений в хромосомном ряде и мутировавших генов, до заражения токсическими веществами экзогенными и эндогенными способами.

На внутриутробное развитие плода могут влиять различные внешние факторы.

В частности, это воздействие токсических веществ и лекарственных препаратов, радиационное излучение, а также заражение матери различными инфекциями. Это далеко не полный перечень рисков.

Чаще всего встречаются такие возбудители инфекций, как: токсоплазмоз, краснуха, вирус простого герпеса, сифилис, цитомегаловирус, а также СПИД. Наиболее разрушительное воздействие на плод эти инфекции оказывают в первом триместре беременности женщины.

Отклонения в развитии глаз могут вызывать такие вещества и медикаменты как этанол, талидомид, а также кокаин. Этанол, являющийся основой медицинского спирта, может стать причиной синдрома алкогольной интоксикации эмбриона.

Разновидности патологий развития сетчатки глаз включают:

• альбинизм,
• аплазию,
• врожденную гиперплазию пигментного эпителия,
• гипоплазию,
• дисплазию глазной сетчатки,
• колобому,
• врожденные отклонения в строении сосудов,
• миелиновые нервные волокна,
• факоматозы.

Колобома глазной сетчатки

Под колобомой глазной сетчатки обычно понимают участок, на котором отсутствует не только, собственно, радужная оболочка, но и сосудистая сетка. При этом наружная соединительная ткань – склера – остается обнаженной, ее защищает только тонкая мембрана. Расположена колобома обычно либо в центре глазного яблока, либо ближе к нижней его половине. Возникновение колобомы чаще всего вызвано тем, что эмбриональная щель остается закрытой не полностью.

Зрительно колобому можно выявить по внешнему виду. Она представляет собой круглое или овальное белое пятно, находящееся близко или непосредственно прилегающее к зрительному нерву. Параллельно с колобомой у младенца может быть диагностирован микрофтальм, а также нарушения опорно-двигательного аппарата и других систем.

Дисплазия сетчатки

Дисплазией сетчатки называют такое отклонение в нормальном развитии эмбриона в утробе, при котором пропорции клеточного строения глазного яблока нарушаются. Довольно редко, но встречается отслоение или неплотное прилегание сетчатки глаза, которое провоцируется недостаточной инвагинацией оптического везикула. Это отклонение обычно свидетельствует о трисомии 13 и синдроме Вокера-Варбурга. Кроме того, дисплазии могут сопутствовать иные аномалии в развитии глаз, мозжечка и мышц.

Альбинизм

Элемент меланин, который защищает сетчатку глаз от ультрафиолета, вследствие генетических отклонений, при внутриутробном развитии может синтезироваться в недостаточном количестве. Связанное с недостатком меланина отклонение называют альбинизмом.

Симптомами альбинизма также служат:

• дрожание глаз с высокой частотой;
• нарушения фокусировки глаз, часто сочетающиеся с астигматизмом;
• ухудшение остроты зрения;
• недостаточная пигментация глазного дна;
• недоразвитость желтого пятна – зоны максимальной остроты зрения;
• патологии перекреста зрительного нерва.

Все эти признаки проявляются также в недостаточной цветочувствительности, отклонении в яркостном восприятии; супернормальными показателями электроретинографии; асимметрия зрительных потенциалов между полушариями мозга. Альбинизм, причиной которого стало отсутствие синтезированного пигмента меланина и фермента тирозиназы, называется тирозиназонегативным. Таким людям, помимо всех описанных симптомов, присущи светлая кожа и белый цвет волос, они не могут находиться под влиянием прямых лучей солнца и загорать. Радужная оболочка глаз у альбиносов почти прозрачная, а ярко-розовый рефлекс глазного дна можно увидеть на расстоянии.

Вылечить альбинизм в настоящее время невозможно. Все, что можно сделать для таких пациентов – назначение защитных очков со светофильтрами, предотвращающими воздействие ультрафиолета на глаза.

Врожденная гиперплазия пигментного эпителия

Состояние сетчатки глаза, при котором она окрашена неравномерно, и присутствуют усиленно пигментированные пятна, называется врожденной гиперплазией пигментного эпителия. По форме эти очаги напоминают след медведя и могут быть как одиночными, так и множественными. Вокруг очагов гиперпигментации остальная сетчатка остается неповрежденной. Это нарушение, как правило, не доставляет существенных проблем. В очень редких случаях очаги гиперпигментированного эпителия видоизменяются в злокачественные образования и начинают увеличиваться в размерах.

ВИДЕО

Миелиновые нервные волокна

Среди ученых нет единого мнения относительно того, к какому разделу отнести такое нарушение в развитии глаз, как миелиновые нервные волокна. Согласно одним источникам – это патология сетчатки, другим – нарушение в структуре зрительного нерва.

При нормальном развитии глаз, зрительный нерв оказывается покрытым миелиновыми волокнами до заднего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях это покрытие может распространиться за пределы диска зрительного нерва и услать нейронные волокна в сетчатке второго порядка. Миелиновые волокна выглядят как расходящиеся в разные стороны от диска зрительного нерва блестящие белые полоски. Эти волокна не обязательно должны быть связаны с диском зрительного нерва и, как правило, никак себя не проявляют. В редких случаях в сетчатке образуются участки с низкой остротой зрения, называемые скотомами.

Врожденные аномалии сосудистой сетки

Аномалии в развитии сосудов, имеющие врожденный характер, выражаются такими заболеваниями, как:

• гроздевидная ангиома;
• болезнь Коатса;
• капиллярная гемангиома Гиппеля-Линдау;
• кавернозная гемангиома глазной сетчатки;
• ретинопатия недоношенных;
• парафовеальные телеангиэктазии;
• милиарные аневризмы сетчатки Лебера;
• капиллярная гемангиома глазной сетчатки и прочие.

Под гроздевидной ангиомой понимают одностороннюю патологию, выражающуюся в наличии чрезмерно извитых и увеличенных в размерах, венах, артериях и артериовенозных шунтах.

Если это отклонение сочетается с поражением сосудов головного мозга, это состояние называют синдромом Вабурна-Мазона, для которого характерна потеря центрального зрения. В большинстве случаев эта патология не развивается и в лечении не нуждается.

Болезнь Коатса, или внешний геморрагический ретинит – это полученные при внутриутробном развитии патологии сосудистой сетки в глазу, которые вызывают устойчивое расширение мелких сосудов (капилляров, артериол), микро- и макроаневризмы сосудов. Эти деформации со временем приводят к выделению экссудата и отслаиванию сетчатки. Классифицируют это заболевание как нарушение сосудистой системы сетчатки. Болезнь Коатса поражает в основном мальчиков раннего детского возраста, причем распространяется только на один глаз.

Плотный ярко-желтый экссудат накапливается в пространстве позади сетчатки в глазном яблоке. В запущенных формах, заболевание может вызывать такие поражения глаз, как субатрофия глазного яблока, заболевание катаракта, а также неоваскулярная глаукома. Телеангиэктазии, то есть расширение маленьких сосудов, сопровождают болезнь Коатса со средним уровнем тяжести.

Лечение заболевания направлено в первую очередь на устранение угрозы накапливания экссудата путем изоляции пораженных сосудов от общей системы кровоснабжения. Используются методы криотерапии, а также лазерная фотокоагуляция.

Хирургическое вмешательство оправдано только в тяжелых случаях отслоения сетчатки вследствие экссудации.

Факоматозы

Среди множества патологий развития можно отметить факоматозы. Проявляется эта группа заболеваний в виде доброкачественных новообразований – гемангиом, гамартом и узлов.

К фиброматозам можно отнести:

• туберозный склероз;
• нейрофиброматоз Реклингаузена;
• наследуемая по аутосомно-доминантному типу болезнь Гиппеля-Линдау;
• синдром Стерджа-Вебера-Краббе, выявляемый далеко не всегда.

Все заболевания опухолевого типа вызваны мутациями особых генов, в обычных условиях выступающих супрессорами опухолей.

Характерным для нейрофиброматоза Реклингаузена, НФ-1, является опухолевый процесс клеток, образующих миелиновый слой на аксонах нервных волокон. На коже НФ-1 проявляет себя в виде множественной фибромы. Нейрофиброматоз-1 формируется вследствие мутации гена, находящегося в 17-й хромосоме локус 17qll.2. По причине прорастания опухоли у ребенка развивается нейроматозная слоновость. Обнаружить НФ-1 можно по характерным светло-коричневым пятнам на коже, если их более 6, локализованных в одном месте, размером более 150 мм.

Под гамартомой понимают такое доброкачественное образование, которое по своей клеточной структуре не отличается от органа-носителя. Развивается она из эмбриональной ткани. На определенном этапе часть клеточных популяций отклоняется от нормального процесса развития, изменяется их плотность и соотношение, образуя гамартому. Во взрослом возрасте у пациентов на радужке можно увидеть узелки Лиша, или меланоцитарные гамартомы, развитие которых обычно продолжается до появления признаков на кожных покровах.

Если нервные окончания сплетаются в комок и приобретают гипертрофированную форму из-за разросшихся в муциновом веществе эндоневральных фибробластов и шванновских клеток, устилающих нервные волокна, то можно утверждать, что речь идет о плексиформной нейрофиброме.

Нейрофиброматоз Реклингаузена может провоцировать осложнения в виде сужения и нарушения проводящей способности сосудов, что впоследствии приводит к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Выявить данные осложнения можно по характерным признакам, включающим: атрофию диска зрительного нерва, артериовенозные шунты, бессосудистые области на периферии, фиброглиальные мембраны в пространстве под ретиной.

Если опухолевый процесс вызывает нарушение функционирования и деформацию тканей, его необходимо устранить.

Нейрофиброматоз, развивающийся по 2-му типу, крайне редко встречается. Для него присуще двустороннее разрастание шванновских клеток на слуховом нерве. На глазах это заболевание проявляется в виде менингиомы или глиомы зрительного нерва, а также гамартом на сетчатке и пигментном эпителии.

Болезнь Гиппеля-Линдау – это вид патологии, который вызван мутацией гена хромосомы 3p25, и передается по наследству. Диагностируется это заболевание, зачастую, при лечении косоглазия у детей или при диспансерном обследовании. По внешнему виду ангиома сетчатки представляет собой круглое новообразование с развитой сосудистой сеткой, аномально разветвленной.

По гистологическим особенностям данные опухоли сходны с гемангиобластомами мозжечка, поэтому они названы гемангиобластомами сетчатки. Особенностью гемангиобластом сетчатки является их параллельный экзофитный и эндофитный рост, в котором может быть задействован как сам зрительный нерв, так и его диск. Данной опухолью также часто поражается желтое пятно. Поражаться гемангиобластомой могут и другие органы. В частности, параллельно с ангиоматозом сетчатки может диагностироваться кистоз или рак почек, феохромоцитома и другие патологии.

Способы лечения ангиоматоза могут включать хирургическое вмешательство по устранению опухолевого очага, а также лазерную коагуляцию и криотерапию.

Крайне тяжелое и весьма редкое поражение зрительной системы – заболевание Бурневилля или туберозный склероз. Возникает этот недуг по причине мутаций генов 9-й и 16-й хромосом, и передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев туберозный склероз сопровождается эпилепсией, ангиофибромой на коже лица и умственной неполноценностью. Туберозный склероз вызван опухолевыми очагами белого цвета, находящимися возле диска зрительного нерва на глазном дне. На самом зрительном нерве могут располагаться астроцитомы, которые легко спутать с ретинобластомами.

Излечением данного заболевания занимаются неврологи, однако при прогрессировании болезни, срок жизни пациентов крайне недолог.

Навигация по записям

nmedicine.net

ДИСПЛАЗИЯ СЕТЧАТКИ – lhasa-apso-club

Дисплазия сетчатки: заболевание, при котором сетчатка неправильно сформирована.

ДИСПЛАЗИЯ СЕТЧАТКИ

(по материалам доктора Отема Дэвидсона)

Дисплазия сетчатки (нарушение развития сетчатки во время внутриутробного развития) является одновременно и врожденным (приобретенным), и наследственным заболеванием. Выделяют две формы RD. Генерализованная дисплазия сетчатки (GRD) была описана в Швеции в 1970 году, как рецессивная с полной пенентрантностью. Мультифокальная дисплазия сетчатки (MRD) была обнаружена в США, как неполностью доминантная. Доминантные признаки передаются по наследству и проявляются индивидуально. К сожалению, признаки при неполной доминантное™ проявляются у каждого больного животного по-своему. Нарушения при RD приводят к образованию небольшой, асимптоматичной нейроретинальной складки и розетки, к отслойке сетчатки, внутриглазному кровотечению, формированию катаракты и помутнению роговицы, ассоциирующихся со слепотой. В связи с этим большое значение для выявления дисплазии сетчатки приобретает офтальмологическое обследование опытным специалистом. (Возможности офтальмоскопии ограничены в том, что простые складки не могут быть клиническим путем отдифференцированы от тех, при которых имеется структурная аномалия.)

Ученые обнаружили, что дисплазия сетчатки связана с аномалиями скелета, приводящими к хондродисплазии (карликовости). Генетическое обследование 124 щенков показало, что синдромы “дисплазии глаз и скелета” контролируются одним и тем же геном, поэтому наследуются совместно. У гетерозиготных собак (унаследовавших аномальный ген только от одного из родителей) проявляются только глазные заболевания. У гомозиготных собак (унаследовавших по одному аномальному гену от каждого из родителей) проявляются нарушения и глаз, и скелета. Аномалии скелета, связанные с этим синдромом, включают: замедление роста передних конечностей (точнее, костей предплечья), из-за чего они становятся короткими, патологию со стороны локтевых суставов (расслаивающего остеохондроза локтевого и клювовидного отростков) и пястей, а также чрезмерно спрямленные задние конечности (из-за замедленного развития эпифизов, дисплазии бедра и недоразвития большеберцовой кости).

Заводчики считают, что это заболевание не представляет особой проблемы, но это не так! Зрелые родители, выглядящие фенотипически нормальными во всех отношениях и у которых перед вязкой при офтальмологическом обследовании на наследственные заболевания глаз не обнаружили никаких отклонений от нормы, могут дать больное потомство. Это происходит потому, что незначительные изменения при дисплазии сетчатки, чаще всего это появление неироретинальных складок, с возрастом могут исчезнуть, так как глаз заканчивает свое развитие в раннем периоде жизни, – их можно было бы выявить’в щенячьем возрасте (когда заметно поражение всего покрытия дна глаза). Этот феномен получил название “нормализации”. Однако особи со скрытым поражением сетчатки, как это ни прискорбно, не являются генотипически нормальными. Офтальмологическое обследование лабрадор-ретриверов в шести-восьминедельном возрасте – единственный способ выявить дисплазию сетчатки. Как правило, племенное поголовье не обследуется в этом возрасте, и это положение следует исправить. Заводчики, действительно беспокоящиеся о состоянии породы, должны обследовать все пометы, прежде чем выставлять щенков на продажу.

Заводчики, которые используют племенное поголовье, имеющее сертификаты, подтверждающие отсутствие наследственных глазных заболеваний, могут не догадываться о наличии RD в помете, пока у щенков не будет обнаружено падение остроты зрения или их не обследует офтальмолог.

Генетические изыскания показывают, что единственным путем борьбы с дисплазией сетчатки у собак и избавления от аномальных генов, отвечающих за ее проявление, является офтальмологическое обследование каждого щенка в помете и использование в разведении только здоровых собак, свободных от заболевания. Более того, из-за вариабельности пенентрации признака не следует включать в племенное поголовье собак – родственников больных животных. Очевидно, что элиминация дисплазии сетчатки – это долгий и дорогостоящий процесс, но конечная цель того стоит. 

www.lhasa-apso-club.ru

Дисплазия Книста

Заболевание наследственного характера, являющееся одним из видов карликовости, которое характеризуется дефектными формами коллагена. Недуг обусловлен мутацией гена Col2A1 и может передаваться аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем. Обычно, выявляется сразу после рождения. У новорожденного наблюдаются относительно укороченные конечности, нарушена подвижность суставов, а в некоторых случаях отмечается расщелина твердого неба. По мере роста ребенка и прогрессирования болезни, симптоматика становится более выраженной и может дополняться иными признаками дварфизма. Для постановки и подтверждения диагноза врач проводит физикальный осмотр, изучает историю болезни матери, а также назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняются рентгенография и генетически-молекулярные анализы. Полное излечение невозможно, проводится поддерживающая терапия. Основная цель лечения – это устранить симптомы болезни.

Причины дисплазии Книста

Недуг образуется на фоне мутаций гена Col2A1, который располагается в 12-й хромосоме и кодирует коллаген. Данный белок является важной составляющей костной и хрящевой ткани. При дефектах гена Col2A1 также возможно развитие ахондрогенеза, болезни Пертеса, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и других нарушений структуры скелета. Считается, что возникновение того или иного синдрома напрямую связанно со степенью повреждения структуры белка. В таком случае, наиболее выраженные нарушения строения коллагена, приводят к наиболее сложным проявлениям дисплазии. Механизм наследования заболевания может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. У больных дисплазией Книста могут возникать не только скелетные аномалии, но и мышечная слабость, нейросенсорная глухота, расстройства зрения и нарушение подвижности суставов.

Симптомы дисплазии Книста

Некоторые признаки недуга врачи обнаруживают сразу после рождения, а другие проявляются по мере роста ребенка. Ранними симптомами считают круглое плоское лицо и крупные выпуклые глаза у младенца. У некоторых детей наблюдается расщелина твердого неба. Как правило, такие дети имеют укороченное туловище, относительно уменьшенные конечности, и утолщения костной ткани в зоне суставов. Кроме того болезнь может выражаться мышечной слабостью, миопией и глухотой. С возрастом искривляется позвоночный столб, возможно образование лордоза в поясничном отделе и кифоза в грудном. На фоне искривления позвоночника может затрудняться и нарушаться работа сердца. Скелетные аномалии приводят к формированию широкой и плоской грудной клетки. Обычно, наблюдается нарушение подвижности тазобедренного, коленного и локтевого суставов. Пальцы рук относительно удлиненные.

Интеллектуальные функции не нарушены, правда, такие дети начинают говорить позже других. Считается, что к задержке речевого развития могут привести глухота, расщелина твердого неба и нарушения структуры артикуляционного аппарата. У 50% пациентов болезнь сопровождается различными расстройствами зрения: близорукостью, отслойкой сетчатки, вывихом, хрусталика и прочими. Как правило, в среднем дети вырастают до 115 см, и затем рост останавливается.

Диагностика дисплазии Книста

Для постановки и подтверждения диагноза врач проводит физикальный осмотр, изучает историю болезни матери, а также назначает дополнительные обследования. Обычно, выполняются рентгенография и генетически-молекулярные анализы. Кроме того, малышам проверяют слух и зрение. В раннем детском возрасте специалисты также следят за развитием речи. В некоторых случаях для диагностики используется ультразвуковое исследование, чтобы исключить пупочные и паховые грыжи.

Лечение дисплазии Книста

Полное излечение невозможно, поэтому специалисты устраняют симптомы и проводят поддерживающую терапию. Если у ребенка выявлена расщелина неба, ее корректируют хирургическим методом в младенчестве. Тяжелые контрактуры также могут исправлять с помощью оперативного вмешательства. Поскольку лечение близорукости не эффективно, рекомендовано регулярно проходить профилактические офтальмологические осмотры, чтобы своевременно выявить и отстранить отслойку сетчатки. Пациентам советуют включать в рацион питания богатые белком продукты, снижать нагрузки на суставы и принимать витаминно-минеральные комплексы.

Профилактика дисплазии Книста

Специфические меры профилактики не разработаны. Будущим родителям рекомендовано посетить консультацию генетика, который может обнаружить дефектный ген.

www.obozrevatel.com

Дисплазия Книста – причины, симптомы, диагностика и лечение

статья обновлена 06/12/2018

Обновлено 06/12/2018

2.14K просмотров

Дисплазия Книста – одна из форм карликовости, обусловленная генетическими нарушениями, приводящими к образованию дефектных форм одной из разновидностей основного белка соединительных тканей – коллагена. Симптомы этого состояния можно определить уже при рождении – у больных выявляют относительное укорочение конечностей и нарушение подвижности суставов, иногда регистрируют расщелину твердого нёба. В дальнейшем картина заболевания дополняется другими проявлениями карликовости. Диагностика дисплазии Книста производится на основании данных статуса пациента, рентгенологического изучения скелета и генетически-молекулярных анализов. Специфического лечения заболевания не существует, проводят симптоматическую и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Дисплазия Книста (метатропическая дисплазия 2-го типа) – достаточно редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования отдельных элементов скелета с развитием карликовости и других патологий. Впервые это состояние было описано и определено как наследственная патология в 1952-м году В. Книстом, с тех пор данный тип скелетной дисплазии носит его имя. Из-за незначительной распространенности дисплазии Книста в популяции достоверно определить встречаемость этого состояния пока не удается. Проблема осложняется еще и тем, что существует множество очень похожих синдромов, обусловленных дефектами того же гена (Col2A1). До недавнего времени считалось, что единственным механизмом н

www.krasotaimedicina.ru