Брахидактилия большого пальца фото – типы и причины развития патологии, клинические симптомы и диагностика, консервативные и хирургические способы лечения, возможные осложнения и прогноз

Причины возникновения брахидактилии большого и других пальцев, симптомы, осложнения, методы диагностики и лечения

Брахидактилия – аномальное развитие пальцев рук или ног, которое, как правило, возникает вкупе с другими расстройствами.

Брахидактилия

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) брахидактилия большого пальца обозначается кодом Q68.1.

Что это такое?

В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».

Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

Основные разновидности болезни:

• A1 – все средние фаланги недоразвиты;
• A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
• A3 – укорочение 5 пальца кисти;
• A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
• A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
• A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
• В;
• C;
• D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
• Е.

Иногда возникают комбинированные расстройства.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Симптомы

Врачи дифференцируют эту патологию в соответствии с определенными характеристиками, например, в зависимости от того, затронуты ли только пальцы рук или ног. Это различие делается потому, что брахидактилия возникает либо первично, либо вторично. В случае первичного изолированного течения заболевания возникает только деформация пальцев без каких-либо дополнительных симптомов.

Деформация

Важно! Самостоятельно диагностировать и лечить болезни не рекомендовано. При появлении любых симптомов нужно обращаться за консультацией к специалисту. Правильно назначенная терапия помогает избежать серьезных осложнений. В крайних случаях потребуется хирургическая процедура, которая поможет скорректировать аномалии, возникшие у маленького ребенка.

Во втором случае брахидактилия является следствием некоторых серьезных заболеваний – синдром Аарскога-Скотта. В этом случае брахидактилия является вторичным следствием первого заболевания. В основном возникает укорочение большого пальца происходит на обеих руках.

Фацио-генитальная дисплазия

Брахидактилия часто встречается на больших пальцах. Различные типы изолированных заболеваний встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Это заболевание может возникать как изолированная мальформация, либо как часть сложного синдрома. Патология может также сопровождаться другими пороками развития.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Диагностика

Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.

Молекулярная пренатальная диагностика с использованием хорионических ворсинок (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез на 14-й неделе проводится при подозрении на генетическую мутацию. Генетическая консультация включает тип заболевания, который возникает в семье. Врач советует беременным родителям узнать природу наследственности и отсутствие или наличие других симптомов.

Амниоцентез

Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.

Лечение

Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Нет конкретного лечения, которое могло бы устранить все формы этого порока. Пластическая хирургия используется только по косметическим причинам. В случае типичных форм хирургическое вмешательство не требуется, так как пациент может обычно жить без дискомфорта с укороченными пальцами.

Ортопедическая терапия или физиотерапия могут помочь укрепить функцию рук и уменьшить мышечное напряжения. Прогноз различных типов зависит от типа и тяжести болезни.

Прогноз

Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.

Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.

Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.

Профилактика

В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром. Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность. Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.

При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.

Депрессивный синдром

Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.

Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Совет! Не рекомендуется лечить в домашних условиях заболевание. Исправлять дефекты и делать упражнения нужно под строгим наблюдением врача.

Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.

lechisustavv.ru

Брахидактилия большого пальца — что это такое, причины развития

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

Читайте также:  Что такое болезнь Форестье и чем она опасна

Синдром Дауна Синдром Аарскога-Скотта Синдром расщелины лица Синдром Поланда

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

• Рентгенографии и реовазографии;
• МРТ;
• Электромиографии и стабилографии;
• Подографии;
• Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

• Родители имеют данную патологию;
• Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
• Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
• Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

При родственных браках шансы развития патологии у ребенка приближаются к 100%. В данном случае возможно рассмотрение усыновления в качестве единственного метода борьбы с патологией.

При обнаружении у ребенка брахидактилии рекомендуется незамедлительно пройти обследование, получить консультацию врача, который назначит эффективное лечение.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

sustavi.guru

3 причины и симптомы брахидактилии большого пальца — что это такое

В медицинской практике довольно часто встречаются заболевания, передающиеся наследственным путем. Нередко эти патологии выражаются в дегенеративно развивающихся костных тканях скелета человека. Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Заболевание характеризуется явной недоразвитостью или сокращением длины одной или нескольких фаланг, что приводит к значительной скованности двигательной активности суставов. Аномалия передается новорожденному малышу от отца или матери. Если сопутствующих патологий не наблюдается, с данным дефектом можно вести обычный образ жизни, однако это накладывает отпечаток на дальнейший выбор трудовой деятельности.

Что это такое

Брахидактилия – это врожденная короткопалость, проявляющаяся недоразвитием или деформацией суставов рук или стоп.

Аномальное формирования костных тканей часто сопровождается частичным или полным сращиванием пальцев, наличием большего или меньшего количества суставов.

Чтобы у новорожденного диагностировалась аномалия дистальных отделов конечностей, необходимо, чтобы у одного из родителей присутствовал мутирующий ген. Практически единственным методом полного устранения дефекта является хирургическое вмешательство. В некоторых случаях пациентам прописываются сеансы массажа и лечебная гимнастика.

Брахидактилия характеризуется несколькими разновидностями развития, в зависимости от того, какие пальцы подверглись деформации. Существует также изолированная форма заболевания, сочетающаяся с сопутствующими патологиями костных тканей, которая выражается косметическим дефектом.

Классификация

Травматологией и ортопедией брахидактилия большого пальца классифицируется на следующие типажи:

• Тип А подразумевает наличие у пациента недоразвитой величины суставов кистей или пальцев ступней, а также искривления ногтевых пластин. Этот тип можно подразделить на несколько форм:

1. А1 – остаточное развитие рудиментов, в некоторых случаях визуализируется сращивание пальцев, имеется задержка роста проксимальных фаланг больших пальцев конечностей;
2. А2 – сокращение роста фаланг вторых пальцев конечностей в то время, как остальные суставы не подвержены деформации. Средние суставы кисти кисти радиально отклонены, имеют форму треугольника или ромба;
3. А3 – укорочение средних участков суставов последних пальцев;
4. А4 – деформационные изменения вторых и малых пальцев кистей и стоп;
5. А5 – средние фаланги указательных и последних суставов кисти не визуализируются;

• Тип В описывается укорочением или отсутствием средних фаланг, а также полной синдактилией второго и третьего пальцев;
• Тип С характеризуется отсутствием ближних и средних фаланг второго и третьего пальцев, часто визуализируется сращивание фаланг, развитием укорочения пястных костей;
• Тип D наблюдается при чрезмерном сокращении длины больших пальцев кистей и стоп;
• Тип Е наблюдается при укорочении пястной и плюсневой костной ткани.

Наиболее распространенными типажами брахидактилии являются А3 и D. Тип В передается только по мужской линии, часто сопровождается деформационными изменениями головы, позвоночного столба, зубного ряда. При заболевании типа С нередко диагностируется задержка интеллектуального развития. Тип Е диагностируется крайне редко.

Видео

Генетические заболевания

Причины

Основной причиной развития брахидактилии большого пальца является врожденный порок, передающийся по наследству из поколения в поколение. Из общей массы генетических заболеваний брахидактилия занимает около 24% всех дефектов развития.

Мутация определенных генов является еще одной причиной развития брахидактилии большого пальца. В некоторых случаях просто невозможно определить, какой именно тип гена подвергся патологическому видоизменению. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано серьезными патологиями генетического характера:

• болезнь Дауна;
• синдром Поланда;
• болезнь Аарскога Скотта.

В этих случаях следует говорить о сопутствующих симптомах, а не о самостоятельном виде заболевания.

Поскольку инструментальные методы диагностического обследования постоянно совершенствуются, в последнее время существует метод трехмерного ультразвукового обследования, позволяющий выявить патологию на ранних сроках беременности.

Симптомы

Патология кистей и ступней, развивающаяся изолировано, особой выраженной симптоматики не имеет, воспринимается как косметический дефект. Однако брахидактилия может развиваться на фоне других сопутствующих заболеваний, выражающихся следующими признаками:

• чрезмерно короткая длина шеи;
• аномальное строение грудины и черепа;
• деформированное развитие ребер;
• нарушение работы опорно-двигательного аппарата;
• умственная отсталость;
• отсутствие какого-либо органа или его части;
• рост костного скелета ниже среднего уровня;
• сплющенность, расщепленность пальцев верхних и нижних конечностей;
• олигофрения;
• вторичный гипотиреоз;
• уплощение ладони, отсутствие на кисти пальцев;
• деформационные изменения ногтевых пластин;
• отсутствие ногтевых пластин;
• сращивание суставов пальцев.

Кроме вышеперечисленной симптоматики брахидактилия часто сопровождается другими патологическими синдромами:

• синдактилия;
• отсутствие некоторых мышечных структур грудной клетки;
• аномальное развитие челюстного аппарата;
• порок сердца;
• нарушение строения зрительных органов;
• синдром Аарскога Скотта, выражающийся в многопалости, нарушении структуры суставов, наличии грыжи в паху, умственной недоразвитости, сужении крайней плоти у мужчин.

Наличие данных симптоматических признаков несет серьезные изменения нормального развития новорожденного, является большой проблемой для родителей. Поэтому чтобы заранее подготовиться к возможным проблемам, патологию рекомендуется, как можно раньше диагностировать.

Диагностика

Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).

Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.

Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.

После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:

• рентгеноскопия;
• магнитно-резонансная томография;
• ортопедическая радиодиагностика;
• электромиография;
• стабилография;
• реовазография;
• подография.

Врачами также проводится генеалогический анализ, раскрывающий наличие патологического семейного фона.

Лечение

В зависимости от выраженного типа заболевания применяется консервативное лечение или хирургическое вмешательство.

Консервативное

Консервативное лечение заболевания подразумевает нормализацию функциональных особенностей кистей рук и стоп. Для этого проводятся курсы массажа и лечебная физкультура.

Эти манипуляции укрепляют мышечные, связочные структуры тканей, восстанавливают естественную физическую функцию пальцев верхних и нижних конечностей в максимальном объеме.

Следует отметить, что полное восстановление физической активности конечностей возможно только после хирургического вмешательства.

Оперативное

Хирургические методы лечения направлены на осуществление следующих задач:

• корректировка, восстановление двигательной функции кистей и ступней;
• придание деформированной конечности эстетичного внешнего вида.

Для этого недоразвитые фаланги конечностей при брахидактилии удлиняются, иногда проводится пересадка пальца стопы на руку. Также проводится разъединение сращенных суставов кистей, после чего в кисть вставляется специальная пластина, имеющая сухожильную или мышечную структуру.

Детский возраст для проведения операции не должен составлять менее трех лет.

Профилактика

Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.

Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству. Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи. Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.

Брахидактилия большого пальца является довольно серьезной патологией. Лечение в любом случае подбирается индивидуально. После проведенного хирургического вмешательства прогноз на нормализацию двигательной активности конечностей вполне благоприятен. В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры. От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

skeletopora.ru

Что такое брахидактилия

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить. Но иногда брахидактилия сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Общая характеристика

Брахидактилия – это генетическая патология, проявляющаяся в укорочении пальцев на ногах и на руках. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно того, чтобы у одного из родителей был такой дефектный ген, чтобы патология проявилась у ребенка. Вероятность этого составляет 50%. Брахидактилия встречается примерно в 1,5 случаев из 100 000 человек. Одинаково часто она проявляется у представителей обоих полов. А среди всех наследственных аномалий развития пальцев брахидактилия встречается практически в четверти случаев.

Диагностировать брахидактилию можно уже при внутриутробном развитии с помощью УЗИ. Обычно определяется наличие аномалий развития пальцев на 20-24 неделе. При наличии такой патологии у одного из родителей, необходима консультация генетика. Ведь иногда такая аномалия может сочетаться с другими генетическими дефектами. Поэтому вопрос о сохранении беременности решается индивидуально. Если же брахидактилия развивается отдельно, а других патологий не обнаружено, нет необходимости прерывать беременность.

После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии. Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода. Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Важно: чаще всего такая патология не мешает человеку нормально передвигаться и действовать руками.

Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности. Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви. Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем. Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности.

Разновидности

В зависимости от того, насколько сильно выражены деформации пальцев, какие кости затронуты, есть ли другие аномалии, существуют разные типы брахидактилии. Чаще всего в медицине пользуются классификацией, созданной в середине 20 века доктором Джулией Белл. Поэтому она называется классификацией Белла. В ней предусмотрено деление патологии на 5 типов.

Дистония у грудничка

• Наиболее распространен тип А, который характеризуется тем, что укорачиваются средние фаланги пальцев. У этой патологии есть несколько разновидностей.
• Подтип В встречается реже, это более серьезная аномалия развития скелета. Кроме укорочения и деформации средних фаланг, при этом наблюдается аномалия развития концевых фаланг и ногтей. Кончики 1 пальцев бывают очень широкими, иногда даже раздвоенными, а 2 и 3 пальцы могут срастись. Затронуты не только кисти, но и стопы, кроме того, возможны деформации черепа, позвоночника, аномалии зубов. Поэтому эта разновидность считается самой тяжелой.
• Редкой патологией является брахидактилия С. Она затрагивает только 2 и 3 пальцы. На них укорачиваются проксимальные и средние фаланги, они могут также деформироваться. Иногда затронуты пястные кости, пальцы могут срастаться. Этот тип патологии часто сочетается с отставанием в умственном и физическом развитии.
• Распространенной аномалией является брахидактилия большого пальца, или тип D. Его характерными особенностями является укорочение и утолщение всех первых пальцев.
• Разновидность Е является довольно редкой, характеризуется эта патология укорочением пястных и плюсневых костей. Чаще всего затрагиваются 4 и 5 пальцы. Могут быть деформированы также ключицы и позвоночник.

Чаще всего встречается брахидактилия большого пальца на руках, иногда – на ногах.

Наиболее изучен и распространен тип А. Эта разновидность патологии еще называется брахимезофалангией. Укорочение пальцев наблюдается за счет сокращения их средних фаланг. Проявляется эта патология по-разному, поэтому различают 5 подтипов.

Брахидактилия А1 характеризуется укорочением средних фаланг всех пальцев. Иногда они сливаются с концевыми фалангами. Из-за этого кисти больного короткие и широкие. Кроме того, может наблюдаться задержка роста.

Подтип А2 характеризуется укорочением и деформацией только 2 пальцев на руках и ногах. Причем они могут иметь треугольную форму, а также часто отклоняются от своей оси. Подтип А3 является довольно распространенным. Он называется брахимезофалангией 5 пальца, или клинодактилией. Патология затрагивает только мизинец, у которого укорочена и искривлена средняя фаланга.

При подтипе А4 поражаются 2 и 5 пальцы, чаще всего только на кисти. Но иногда они отсутствуют на пальцах ног. Из-за этого развивается врожденная косолапость. Иногда возможно недоразвитие ногтевых фаланг, а также деформация ногтей. Подтип А5 встречается довольно редко. Он характеризуется отсутствием средних фаланг всех пальцев, кроме большого. Развивается также дисплазия ногтей. Иногда выделяют шестую разновидность брахидактилии типа А. Она характеризуется укорочением кистей и стоп за счет отсутствия средних фаланг. Это сочетается с деформацией запястий и лодыжек.

Симптомы

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Важно: проявленные симптомы зависят от степени выраженности патологии. Они могут отличаться даже у членов одной семьи.

Развивается патология из-за мутаций различных генов. Причем они также могут вызывать развитие других аномалий. В этом случае брахидактилия является одним из проявлений патологии, поэтому она сочетается с другими симптомами.

Наблюдаться она может при некоторых других генетических патологиях.

• При синдроме Полланда брахидактилия сочетается с синдактилией, то есть, сращением пальцев. При этой патологии могут отсутствовать грудные мышцы и грудные железы, деформируются ребра.
• Часто брахидактилия развивается при синдроме Дауна. Короткопалость при этом сочетается с укорочением шеи, изменением формы черепа, деформацией челюсти и грудной клетки. Наблюдается также косоглазие, часто развивается катаракта или пороки сердца.
• При синдроме Беймонда, кроме брахидактилии, наблюдается нистагм, а также мозжечковая атаксия.
• Синдром Аарского-Скотта характеризуется низкорослостью, дисплазией суставов, умственной отсталостью. У больного часто появляются паховые грыжи, а у мальчиков развивается фимоз – сращение крайней плоти. Кроме брахидактилии, пальцы поражаются синдактилией.
• Самой тяжелой патологией, при которой наблюдается брахидактилия, является фронтоназальная дисплазия или синдром срединной расщелины лица. При этом череп ребенка сильно деформирован, часто наблюдается умственная отсталость.

Это патология врожденная, и часто она сочетается с другими аномалиями развития скелета.

Лечение

Если брахидактилия не нарушает функций кистей и стоп, не мешает человеку передвигаться и выполнять различные движения руками, то никакого лечения не требуется. Ведь устранить патологию полностью невозможно, так как это врожденный генетический дефект. Для ее лечения применяется хирургическое вмешательство. Поэтому оно проводится только в том случае, когда болезнь мешает человеку вести нормальную жизнь.

Операция нужна для того, чтобы восстановить двигательную активность кистей и стоп, вернуть им эстетическую привлекательность. Иногда требуется устранить сращение пальцев, изменить размеры кисти или стопы. Для этого применяются разные виды операций. При синдактилии это может быть кожная, костная или мышечно-сухожильная пластика. Применяется также дистракция, то есть хирургическое удлинение костей, поллинизация. Иногда требуется пересадить палец стопы на кисть, что позволяет вернуть ей нормальные функции.

В некоторых случаях достаточно консервативного лечения. Оно направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, предотвращение тугоподвижности суставов, восстановление функций стоп и кистей. Для этого применяются массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры. Применяют эти методы также после операции для более быстрого восстановления функций пальцев.

Выводы

Брахидактилия является неопасной патологией, часто даже не замечается пациентом. В основном она приводит к косметическому дефекту, поэтому лечение требуется не всегда. Только если патология приводит к нарушению подвижности пальцев, необходимо хирургическое вмешательство. Он направлено на то, чтобы восстановить функции кисти.

sustavik.com

Source: chryashik.ru

Читайте также

фото, причины, симптомы и классификация

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

https://www.youtube.com/watch?v=1CTh9H_yPY4

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Осложнения

Среди последствий заболевания необходимо отметить возможные проблемы с развитием у ребенка, отсталость в росте от сверстников, в некоторых случаях кисти рук и стопы ног могу быть сильно недоразвиты, в связи с чем возникает сложность в передвижении или в мобильности у ребенка.  В основном, заболевание носит косметический характер и не причиняет ребенку серьезных физических неудобств.

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:

• А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
• В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
• С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
• D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
• Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.

Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:

1. А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
2. А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
3. А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
4. А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
5. А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.

Фото. Брахидактилия

Самой брахидактилии сопутствует укорочение пальцев обеих конечностей, а иногда и их сплющенная форма или расщепление.

В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.

На фото представлен пример брахидактилии.

Проявление болезни

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Самыми распространёнными вариантами заболевания считаются типы D и А3. Нередко эти пороки проявляются изолированно и значительных неприятностей со здоровьем не приносят. Проблемы у людей с брахилактилией заключаются в выборе подходящей обуви, перчаток, снижении подвижности конечности. Из-за внешних недостатков человек может чувствовать себя неполноценным, застенчивым. Изменение формы и подвижности конечностей ограничивает выбор профессии в будущем.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша. Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект. В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Брахидактилия (короткопалость) — причины, симптомы и лечение аномалии развития рук и ног

Брахидактилия (короткопалость) – аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия.

Оставьте заявку и в течение нескольких минут мы подберем вам проверенного врача и поможем записаться к нему на прием. Или подберите врача самостоятельно, нажав на кнопку «Найти врача».

Найти врача

Брахидактилия часто сочетается с такими наследственными заболеваниями, как симфалангизм (отсутствие межфаланговых или пястно-фаланговых суставов) и разными формами синдактилии (полное или частичное сращивание пальцев). Короткопалость встречается у 15 человек на 1 000 000.

Причины

Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.

Симптомы

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

Брахидактилия пальцев ног

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

• А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
• А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
• А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
• А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
• А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия Д – деформация больших пальцев

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Сочетание короткопалости и синдактилии

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями. Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Диагностика

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Лечение

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

Показания к операции:

• нарушение функционирования стоп и кистей;
• значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

• поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
• дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
• аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
• разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Лечение короткопалости с помощью мини-аппарата Илизарова

Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Профилактика

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.

Liqmed напоминает: чем раньше вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений.

Найти врача

Брахидактилия большого пальца маникюр

Брахидактилия, что такое брахидактилия большого пальца и как ее лечить?

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом.

Причины

Короткопалость представляет собой врожденный патологический процесс с аутосомно-доминантным типом наследования. Чтобы у малыша проявилась такая болезнь довольно только присутствие дефектного гена у одного родителя.

Основным провоцирующим фактором брахидактилии станет наличие мутировавшего гена, который ответственен за рост и развитие конечностей. На сегодняшний день существует 8 генов, способных провоцировать отклонения. Они могут передаваться наследственным способом от родителя и носят название доминантных. В определенных ситуациях выявить заболевание не получается.

Когда носителями подобного дефектного гена станут оба родителя, риск формирования патологии существенно повышается. Люди, которые входят в подгруппу риска, проходят в обязательном порядке консультацию у профильного специалиста. К таковым относят лица, которые являются носителями гена рассматриваемой болезни, либо тех, у кого были родственники или родился малыш с подобным заболеванием, желающих проверить себя на наличие генетических патологий.

Изолированная разновидность брахидактилии отмечается крайне редко — в таких ситуациях она станет только косметологическим дефектом. Чаще заболевание может сочетаться с прочими сложными болезнями генетического характера, например, с синдромом Дауна.

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Вид А

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной

Брахидактилия большого пальца – что это такое, причины развития

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

Синдром Дауна

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром расщелины лица

Синдром Поланда

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

• Рентгенографии и реовазографии;
• МРТ;
• Электромиографии и стабилографии;
• Подографии;
• Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

• Родители имеют данную патологию;
• Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
• Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
• Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

При родственных браках шансы развития патологии у ребенка приближаются к 100%. В данном случае возможно рассмотрение усыновления в качестве единственного метода борьбы с патологией.

При обнаружении у ребенка брахидактилии рекомендуется незамедлительно пройти обследование, получить консультацию врача, который назначит эффективное лечение.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Причины возникновения брахидактилии большого и других пальцев, симптомы, осложнения, методы диагностики и лечения

Брахидактилия – аномальное развитие пальцев рук или ног, которое, как правило, возникает вкупе с другими расстройствами.

Брахидактилия

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) брахидактилия большого пальца обозначается кодом Q68.1.

Что это такое?

В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».

Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

Основные разновидности болезни:

• A1 – все средние фаланги недоразвиты;
• A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
• A3 – укорочение 5 пальца кисти;
• A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
• A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
• A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
• В;
• C;
• D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
• Е.

Иногда возникают комбинированные расстройства.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Симптомы

Врачи дифференцируют эту патологию в соответствии с определенными характеристиками, например, в зависимости от того, затронуты ли только пальцы рук или ног. Это различие делается потому, что брахидактилия возникает либо первично, либо вторично. В случае первичного изолированного течения заболевания возникает только деформация пальцев без каких-либо дополнительных симптомов.

Деформация

Важно! Самостоятельно диагностировать и лечить болезни не рекомендовано. При появлении любых симптомов нужно обращаться за консультацией к специалисту. Правильно назначенная терапия помогает избежать серьезных осложнений. В крайних случаях потребуется хирургическая процедура, которая поможет скорректировать аномалии, возникшие у маленького ребенка.

Во втором случае брахидактилия является следствием некоторых серьезных заболеваний – синдром Аарскога-Скотта. В этом случае брахидактилия является вторичным следствием первого заболевания. В основном возникает укорочение большого пальца происходит на обеих руках.

Фацио-генитальная дисплазия

Брахидактилия часто встречается на больших пальцах. Различные типы изолированных заболеваний встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Это заболевание может возникать как изолированная мальформация, либо как часть сложного синдрома. Патология может также сопровождаться другими пороками развития.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Диагностика

Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.

Молекулярная пренатальная диагностика с использованием хорионических ворсинок (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез на 14-й неделе проводится при подозрении на генетическую мутацию. Генетическая консультация включает тип заболевания, который возникает в семье. Врач советует беременным родителям узнать природу наследственности и отсутствие или наличие других симптомов.

Амниоцентез

Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.

Лечение

Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Нет конкретного лечения, которое могло бы устранить все формы этого порока. Пластическая хирургия используется только по косметическим причинам. В случае типичных форм хирургическое вмешательство не требуется, так как пациент может обычно жить без дискомфорта с укороченными пальцами.

Ортопедическая терапия или физиотерапия могут помочь укрепить функцию рук и уменьшить мышечное напряжения. Прогноз различных типов зависит от типа и тяжести болезни.

Прогноз

Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.

Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.

Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.

Профилактика

В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром. Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность. Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.

При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.

Депрессивный синдром

Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.

Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Совет! Не рекомендуется лечить в домашних условиях заболевание. Исправлять дефекты и делать упражнения нужно под строгим наблюдением врача.

Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.