Мраморная болезнь у детей что это – Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Содержание

причины, симптомы с фото и лечение

Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью. Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией. Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.

Остеопетроз у детей

Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.

Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.

Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются. Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей. Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:

  • гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
  • гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
  • увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
  • передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.

Эффективного лечения, устраняющего причину заболевания, не существует. Все методы, используемые современной медициной, носят симптоматический характер и направлены на поддержание самочувствия и жизнедеятельности пациента.

Они могут быть достаточно эффективными, но требуют значительных усилий и терпения родителей больного ребенка. Остеопетроз – сложнейшее генетическое заболевание. Лечение патологии комплексное, растягивается на многие годы. Во время болезни следует постоянно следить за ребенком во избежание переломов костей.

Причины болезни

Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:

  • остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
  • остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.

Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.


Клиническая картина

Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:

  • легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
  • тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
  • ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
  • поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.

Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.

Диагностика

У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:

  • Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
  • Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
  • Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
  • МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.

Терапия для больных остеопетрозом проводится пожизненно, невзирая на успешно проведенное хирургическое лечение. Только такой подход позволяет избежать прогрессирования заболевания и развития осложнений.

Если в семье есть лица, страдающие этим недугом, то вероятность передачи болезни по наследству высока. В таком случае необходима внутриутробная диагностика. Современные методы обследования позволяют это делать, не принося ущерба будущему малышу.

Лечение мраморной болезни

Основные способы лечения остеопетроза:

  • укрепление костно-мышечной и нервной системы;
  • трансплантация костного мозга;
  • пересадка стволовых клеток костного мозга;
  • вспомогательная терапия.

Укрепляющая терапия предлагает такие меры:

  • питание, усиленное витаминами, минеральными веществами, свежие фрукты, творог, натуральные соки;
  • массаж;
  • ЛФК;
  • санаторно-курортное лечение;
  • железосодержащие препараты;
  • переливания эритроцитарной массы.

Трансплантация костного мозга в последние годы становится панацеей при мраморной болезни у детей. Эта операция позволяет сохранить жизнь ребенку даже при тяжелом течении болезни. Важнейшим фактором успеха является время: чем раньше будет проведена трансплантация, тем выше шансы на исцеление.

Для трансплантации берется забор материала у близких родственников больного. Проводятся анализы крови на совместимость. Для того, чтобы пересаженный костный мозг прижился, необходима максимальная схожесть HLA-генов. При успешном исходе структура костной ткани и ее биохимический состав постепенно восстанавливаются, ребенок выздоравливает, его шансы на полноценную, здоровую жизнь высоки. К сожалению, трансплантация никоим образом не влияет на уже пораженные ткани, а приводит в норму последующее развитие костных клеток, поэтому наилучшим сроком для ее проведения считается возраст 6 месяцев.

Перспективным новым способом лечения является пересадка стволовых клеток костного мозга. Отдельные стволовые клетки вживляются в костный мозг пациента. После приживления они начинают репродуцировать кроветворение. Операция не требует внутривенного наркоза и переносится детьми легче, чем пересадка костного мозга.

Вспомогательная терапия решает задачу комплексного поддержания всех функций организма и предусматривает следующее:

  • витамин D – стимулирует остеокласты и способствует торможению болезни;
  • кальцитонины в сочетании с ограничением кальция в пище – эти пептидные гормоны значительно улучшают состояние здоровья ребенка, но эффект пропадает после прекращения их приема;
  • гамма-интерферон – оказывает комплексное воздействие, особенно в сочетании с кальцитонином, повышает жизнедеятельность лейкоцитов, увеличивает содержание гемоглобина и тромбоцитов, увеличивает объем костного мозга;
  • эритропоэтин – способствует излечению анемии;
  • кортикостероиды – противодействуют уплотнению костной ткани и развитию анемии, но применять их требуется постоянно, на протяжении многих лет, поэтому врачи по возможности стремятся не назначать эту группу препаратов.

При переломе шейки бедра проводится операция остеосинтеза (соединение воедино осколков кости). При деформациях необходима хирургическая коррекция скелета. Хирургическое вмешательство требуется и при осложнении мраморной болезни остеомиелитом. В этом случае проводится удаление некротических масс и свищевого хода, применение антибиотиков.

Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »

Поделитесь с друьями!

www.deti34.ru

симптомы и лечение остеопетроза, причины развития

mramornaya boleznМраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.

В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной. В свою очередь поздняя форма, возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения. Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.

Оглавление: 
Причины мраморной болезни
Механизмы развития мраморной болезни
Симптомы мраморной болезни
Диагностика
Принципы лечения

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза. Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей. Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Механизмы развития мраморной болезни

mramornaya boleznВ основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.

Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот,

при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими. Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки. Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.

В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, переломов, анемии, геморрагического диатеза, различных неврологических нарушений.

Симптомы мраморной болезни

mramornaya boleznКлиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.

Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы.

Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться остеомиелит (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).

Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.

Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.

Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов). Поэтому у больных могут возникнуть периферические

парезы и параличи, проблемы со зрением. При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты. Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.

В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с прорезыванием зубов, массивное поражений зубного ряда кариесом.

При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Принципы лечения

mramornaya boleznНа сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней. Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается

пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга. Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).

При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.

Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов.

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог