Мраморная болезнь у детей что это – Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Содержание

причины, симптомы с фото и лечение

Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью. Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией. Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.

Остеопетроз у детей
Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.
Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.
Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются. Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей. Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:
гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.
Эффективного лечения, устраняющего причину заболевания, не существует. Все методы, используемые современной медициной, носят симптоматический характер и направлены на поддержание самочувствия и жизнедеятельности пациента.
Они могут быть достаточно эффективными, но требуют значительных усилий и терпения родителей больного ребенка. Остеопетроз – сложнейшее генетическое заболевание. Лечение патологии комплексное, растягивается на многие годы. Во время болезни следует постоянно следить за ребенком во избежание переломов костей.
Причины болезни
Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:
остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.
Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.

Клиническая картина
Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:
легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.
Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.
Диагностика
У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:
Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.
Терапия для больных остеопетрозом проводится пожизненно, невзирая на успешно проведенное хирургическое лечение. Только такой подход позволяет избежать прогрессирования заболевания и развития осложнений.
Если в семье есть лица, страдающие этим недугом, то вероятность передачи болезни по наследству высока. В таком случае необходима внутриутробная диагностика. Современные методы обследования позволяют это делать, не принося ущерба будущему малышу.
Лечение мраморной болезни
Основные способы лечения остеопетроза:
укрепление костно-мышечной и нервной системы;
трансплантация костного мозга;
пересадка стволовых клеток костного мозга;
вспомогательная терапия.
Укрепляющая терапия предлагает такие меры:
питание, усиленное витаминами, минеральными веществами, свежие фрукты, творог, натуральные соки;
массаж;
ЛФК;
санаторно-курортное лечение;
железосодержащие препараты;
переливания эритроцитарной массы.
Трансплантация костного мозга в последние годы становится панацеей при мраморной болезни у детей. Эта операция позволяет сохранить жизнь ребенку даже при тяжелом течении болезни. Важнейшим фактором успеха является время: чем раньше будет проведена трансплантация, тем выше шансы на исцеление.
Для трансплантации берется забор материала у близких родственников больного. Проводятся анализы крови на совместимость. Для того, чтобы пересаженный костный мозг прижился, необходима максимальная схожесть HLA-генов. При успешном исходе структура костной ткани и ее биохимический состав постепенно восстанавливаются, ребенок выздоравливает, его шансы на полноценную, здоровую жизнь высоки. К сожалению, трансплантация никоим образом не влияет на уже пораженные ткани, а приводит в норму последующее развитие костных клеток, поэтому наилучшим сроком для ее проведения считается возраст 6 месяцев.
Перспективным новым способом лечения является пересадка стволовых клеток костного мозга. Отдельные стволовые клетки вживляются в костный мозг пациента. После приживления они начинают репродуцировать кроветворение. Операция не требует внутривенного наркоза и переносится детьми легче, чем пересадка костного мозга.
Вспомогательная терапия решает задачу комплексного поддержания всех функций организма и предусматривает следующее:
витамин D – стимулирует остеокласты и способствует торможению болезни;
кальцитонины в сочетании с ограничением кальция в пище – эти пептидные гормоны значительно улучшают состояние здоровья ребенка, но эффект пропадает после прекращения их приема;
гамма-интерферон – оказывает комплексное воздействие, особенно в сочетании с кальцитонином, повышает жизнедеятельность лейкоцитов, увеличивает содержание гемоглобина и тромбоцитов, увеличивает объем костного мозга;
эритропоэтин – способствует излечению анемии;
кортикостероиды – противодействуют уплотнению костной ткани и развитию анемии, но применять их требуется постоянно, на протяжении многих лет, поэтому врачи по возможности стремятся не назначать эту группу препаратов.
При переломе шейки бедра проводится операция остеосинтеза (соединение воедино осколков кости). При деформациях необходима хирургическая коррекция скелета. Хирургическое вмешательство требуется и при осложнении мраморной болезни остеомиелитом. В этом случае проводится удаление некротических масс и свищевого хода, применение антибиотиков.
Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »
Поделитесь с друьями!
www.deti34.ru
симптомы и лечение остеопетроза, причины развития
Мраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.
В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной. В свою очередь поздняя форма, возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения. Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.
Оглавление: 
Причины мраморной болезни
Механизмы развития мраморной болезни
Симптомы мраморной болезни
Диагностика
Принципы лечения
Причины мраморной болезни
Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза. Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.
Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей. Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).
Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.
Механизмы развития мраморной болезни
В основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.
Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот,
при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими. Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки. Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.
В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, переломов, анемии, геморрагического диатеза, различных неврологических нарушений.
Симптомы мраморной болезни
Клиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.
Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы.
Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться остеомиелит (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).
Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.
Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.
Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов). Поэтому у больных могут возникнуть периферические
парезы и параличи, проблемы со зрением. При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты. Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.
В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с прорезыванием зубов, массивное поражений зубного ряда кариесом.
При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.
Диагностика
Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).
Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.
Принципы лечения
На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней. Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается

пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга. Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).
При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.
Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов.
Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог
Загрузка…
okeydoc.ru
Мраморная болезнь у детей — Невралгия
Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.
Основные сведения о «смертельном мраморе»
Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.
Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.
Виды патологий
Медики выделяют 2 формы болезни:
Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.
Причины врожденного остеосклероза
Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, с
lechenienevralgii.club
Мраморная болезнь у детей (фото)
Мраморную болезнь можно отнести к числу наследственных заболеваний. В результате этой болезни костям характерно уплотняться и ломаться. Остеопетроз, как еще называют мраморную болезнь, характеризуется нарушенной кроветворной функцией. Заболевание может поразить организм ребенка в любом возрасте, поэтому, заметив какие-либо изменения в его организме, необходимо незамедлительно действовать.
Причины развития
Болезни детей порой бывают очень страшны, и не всегда доктора в силах предотвратить их, тем более, если речь идет о наследственных заболеваниях. Но все же существует шанс устранить их симптомы и снять определенные ограничения, которые возникли в результате появления той или иной болезни.
Например, мраморная болезнь, поражающая организм детей, способна доставить множество проблем. Основной причиной, по которой остеопетроз поражает детский организм, является накопление гидроксиапатита кальция в костях.
Такое изменение в организме приводит к тому, что кости уплотняются, но вместе с тем они теряют свою эластичность, что и приводит к их патологическим переломам. В случае этой болезни речь идет именно о патологических переломах, так как поврежденными оказываются самые прочные и крепкие кости, например, такие как кости бедра.
Мраморная болезнь влечет за собой ужасные последствия, которые делают жизнь детей, чей организм поразила мраморная болезнь, ограниченной. Результатом того, что соединительная ткань замещает костный мозг, является большая вероятность развития гипохромной анемии, последствиями которой могут стать характерная бледность кожи ребенка, снижение его активности. Появляются проблемы с печенью и селезенкой.
Синтез костной ткани при этом заболевании нарушен, а это не самым лучшим образом сказывается на дальнейшем развитии ребенка. Изменения могут прослеживаться в искривлении позвоночника, грудной клетки, черепа. Определенный процент детей, которым характерен остеопертоз, теряют зрение, их может поразить паралич, ведь в процессе деформации костей костная ткань сдавливает нервные стволы.
Как выглядит ребенок при мраморной болезни?
   Если сравнить фото здорового ребенка и ребенка с мраморной болезнью, то можно увидеть существенные расхождения между ними. В первую очередь на фото больного ребенка могут прослеживаться видимые изменения:
бледная кожа;
задержка в росте;
неправильное развитие черепа, которое сказывается на искажении лица ребенка.
   Но родителям следует обратиться к доктору и в том случае, если у ребенка замечено отклонение в развитии как физическом, так и психическом, прослеживается явная деформация нижних конечностей, которые приобретают изогнутый вид. В период прорезывания зубов большинство родителей не обращают внимания на то, появляются ли зубы у ребенка согласно ориентировочному календарю. А ведь это может стать первым тревожным звоночком о том, что мраморная болезнь начинает прогрессировать.
На начальном этапе, когда болезнь начинает прогрессировать, видимых признаков того, что это именно остеопетроз, может не быть. Но от детей могут поступать жалобы на дискомфорт в конечностях, регулярные боли. Остеопетроз способен привести к быстрому утомлению ребенка, проблемам со зрением и даже к его потере.
Диагностика и лечение
   Выявив у ребенка признаки развития болезни, рекомендовано пройти обследование, по результатам которого будет осуществлено дальнейшее лечение. Мраморная болезнь может быть диагностирована с помощью рентгенологического исследования. Этот способ дает возможность просветить кости детей. С помощью рентгенологического исследования удостоверится в том, что болезнь, от которой страдает ребенок, – это остеопетроз, легко, ведь в этом случае кости не поддаются просвечиванию, а это говорит о том, что они уплотнены.
     Мраморная болезнь приводит к тому, что на костях детей образовываются уплотнения. Больше всего таких уплотнений можно встретить в плечевом и бедренном отделе. Изменяется и структура трубчатых костей, которые при рентгенологическом исследовании напоминают мрамор, ведь прослеживаются некие поперечные просветления.
   Выявить остеопетроз можно не только с помощью рентгенологического исследования. О наличии этой болезни у детей можно судить и по результатам анализа крови. Если в крови обнаружено увеличенное количество лейкоцитов и нормобластов, которые образовались из незрелых предшественников, то остеопетроз присутствует в организме ребенка. Как ни странно, но изменению в результате болезни не поддается уровень содержания в организме фосфора и кальция.
   На сегодняшний день медицина не может оказать необходимого лечения, чтобы остеопетроз раз и навсегда исчез из жизни ребенка. Но своевременное обращение к специалистам, следование их советам и выполнение рекомендаций дает неплохой шанс на то, что болезнь не будет прогрессировать, и ребенок сможет вести менее ограниченный образ жизни. В большинстве случаев для того, чтобы контролировать болезнь и не дать ей поражать организм дальше, маленьким пациентам назначается необходимое лечение, которое они могут проходить в амбулаторных условиях.
   В процессе лечения специалисты направляют все усилия на то, чтобы максимально укрепить нервно-мышечный аппарат. Благодаря этому появляется возможность перенести на него ту нагрузку, которая на данный момент идет на кости. Кроме этого, дети проходят курс лечебного массажа и гимнастики, в результате которой разрабатываются кости, увеличивается их эластичность. В профилактических и лечебных целях используется и плаванье.
   Родители ребенка с мраморной болезнью особое внимание должны уделить его питанию. Рацион должен быть сбалансированным, ведь только так ребенок сможет получить все полезные и необходимые организму вещества, минералы и витамины. Как правило, доктора не прописывают специальных диет при таком заболевании, но настоятельно рекомендуют увеличить употребление свежих овощей, фруктов и отдавать предпочтение натуральным продуктам.
В случае начальной деформации костей ребенку может быть назначена терапия анемического синдрома или же ортопедическая коррекция. Лечение, которое было проведено своевременно, значительно улучшит состояние ребенка.
stranadetstva.ru
Мраморная болезнь у детей: симптомы остеопетроза с фото
Врожденное заболевание костной ткани – остеопетроз – встречается довольно редко. Это состояние характеризуется повышенной хрупкостью костей и почти всегда передается по наследству. Различают две степени заболевания – первая диагностируется у детей до года и является наиболее тяжелой. Вторая может быть обнаружена в подростковом возрасте или даже у взрослого пациента и имеет более благоприятный прогноз.
Мраморная болезнь – редкое заболевание, однако родителям нужно знать о нем, чтобы вовремя выявить симптомы
Что такое мраморная болезнь?
Остеопетроз (или остеосклероз) часто называют мраморной болезнью. Такое название обусловлено тем, что на рентгенологическом снимке кости больного похожи на мрамор. Их поверхность не ровная, а слегка бугристая. Это связано с избыточным нарастанием костной ткани и нарушением костномозгового кроветворения. В связи с этим скелет становится хрупким, подверженным переломам. В зависимости от разновидности заболевания, повреждения костей могут срастаться быстро, а могут медленнее, чем у здорового человека. Виды остеопетроза:
Тяжелая форма. Когда заболевание возникает еще в перинатальном периоде, оно протекает с осложнениями, часто ведет к летальному исходу. Научное название – аутосомно-рецессивная форма.
Средней тяжести – аутосомно-доминантная форма. Обнаруживается в подростковом или зрелом возрасте, имеет благоприятный прогноз.
Симптомы остеопетроза
Симптомы остеопетроза могут отсутствовать вовсе, а могут проявиться в виде повышенной утомляемости и периодических болей в руках и ногах. Осмотрев ребенка, специалист отмечает:
замедление роста скелета;
бледную кожу;
рост ниже среднего возрастного показателя;
деформация черепа, сильно выдающиеся надбровные дуги;
деформация бедренных костей;
замедление прорезывания и роста зубов;
нарушения зрения;
если речь идет о школьнике, он показывает низкую успеваемость и отставание в развитии от сверстников.
Плохая успеваемость ребенка, вкупе с другими симптомами, может стать одним из признаков “мраморной болезни”
Однако часто мраморную болезнь обнаруживают из-за возникновения переломов. Ребенок может сломать руку или ногу в нетипичном месте, тогда после проведения исследований врач ставит диагноз. Другие симптомы могут либо отсутствовать, либо проявляться в смазанном виде и не вызывать у родителей никаких подозрений.
Диагностика
Одним из способов диагностирования остеосклероза является рентген. Специалист изучает снимок костей таза, позвоночника, черепа, конечностей. Если кости скелета рентгенологические лучи просветить не могут, они остаются полностью непрозрачными. Этот симптом довольно характерен для данного заболевания, поскольку указывает на излишнюю плотность костной ткани.
Кроме того, на костях образовываются особые бугры, которых больше всего в плечевом отделе, а также в районе бедер. Заметно изменена структура трубчатых костей – при просвечивании они становятся похожими на мрамор, благодаря хаотичному рисунку более светлых прожилок – это хорошо видно на фото. Есть еще несколько признаков мраморной болезни, которые можно увидеть на снимке:
позвонки имеют сплющенный вид;
основание черепа утолщено;
костные пазухи отсутствуют либо имеют малые размеры.
Также доктор даст направление на анализ крови. Как правило, у больного повышен уровень лейкоцитов, в то время как гемоглобин может быть пониженным. Анализ мочи обычно без отклонений, что дает возможность отличить остеосклероз от других заболеваний костной системы.
На рентгене изменения костной системы видны невооруженным глазом
Лечение
Лечение болезни зависит от возраста пациента. Чем старше человек, у которого диагностирован остеопетроз, тем меньше помощи медиков ему потребуется. То есть когда мраморная болезнь возникла у взрослого (что бывает редко), доктор посоветует ему регулярно проверять гормональный фон в организме, контролировать плотность кости (проходить процедуру денситометрии), а также следить за количеством кальция, попадающего в организм. Что касается ребенка, врач должен сразу же принять меры, иначе опасное заболевание может привести к смертельному исходу.
Отметим, что лечения, направленного на корень проблемы, не существует. Это связано с тем, что остеосклероз – заболевание редкое, и у медиков просто нет достаточного объема клинических наработок.
Грамотно составленная программа терапии позволяет ребенку поддерживать нормальный уровень развития, вести полноценную жизнь. Если болезнь обнаружена вовремя и лечение проводится комплексное, прогноз у такого пациента вполне благоприятный.
Медикаменты
В первую очередь детям с таким диагнозом прописывают препараты, нормализующие уровень гемоглобина в крови. Также назначают медикаменты, стимулирующие иммунитет. Кроме того доктор прописывает прием кальция и витамина D. Эти средства отлично себя показали в качестве терапии и профилактики остеосклероза. Специалист может назначить и другие медикаменты, но вышеназванная система лечения является основной.
ЛФК и питание
Важно, чтобы больной выполнял специальную лечебную гимнастику, которую назначают согласно возрасту. Занятия в бассейне – один из эффективных способов воздействовать на формирование скелета. Также ребенку необходимы длительные прогулки и полноценный сон.
Рекомендованные врачом физические нагрузки позволяют поддерживать хорошее состояние ребенка
Ключевым моментом в поддерживающей терапии является питание. Больной должен получать необходимые микроэлементы, витамины вместе с продуктами. Однако рацион составляется согласно возрасту малыша. В меню должны присутствовать молочные продукты, свежие фрукты, соки.
Чтобы не позволить заболеванию деформировать кости скелета, на ранней его стадии рекомендуется ортопедическая коррекция. Следует проконсультироваться у ортопеда, чтобы получить рецепт на специальные корректирующие медицинские изделия.
Хирургическое вмешательство
В особо тяжелых случаях медики рекомендуют хирургическое вмешательство. Среди возможных вариантов оперативного лечения – замена костей имплантами, трансплантация костного мозга, пересадка стволовых клеток, а также хирургическое лечение переломов. Трансплантация костного мозга – наиболее эффективный и действующий метод борьбы с заболеванием. Однако его применяют лишь при злокачественном виде остеосклероза. Дело в том, что для данной операции достаточно сложно найти донора.
Последствия
Опасность остеосклероза состоит не только в вероятности переломов конечностей, а также костей таза, ребер. Это заболевание может вызвать довольно серьезные отклонения, особенно у детей:
отставание в умственном развитии;
слепоту – за счет разрушения нервных волокон, которые соединяют органы зрения с мозгом;
тугоухость;
различные нарушения работы печени;
кальциноз внутренних органов, среди них спинной и головной мозг;
лимфоненопатию;
анемию.
Тугоухость является одним из частых последствий “мраморной болезни”
Однако подобные осложнения возможны лишь в том случае, если болезнь не лечить. Тогда она может прогрессировать, и привести к необратимым последствиям. При злокачественной форме заболевания (аутосмно-рецессивной), чтобы избежать осложнений, помочь можно лишь пересадкой костного мозга.
Профилактика
К профилактике данного заболевания следует отнести максимальную информированность о нем будущих родителей. Если у кого-то из родственников диагностирован этот недуг, есть вероятность, что его обнаружат и у младенца. В случае, если существует подобный риск, важно пройти перинатальную диагностику, которая с высокой вероятностью покажет, есть ли у плода отклонения в развитии костной системы. Диагностика может быть сделана на сроке от 8 недель. Конечно, выявление заболевания на столь раннем сроке трудно назвать профилактикой, однако это поможет будущим родителям сделать ответственный выбор.
Рекомендации
Вне зависимости от формы заболевания, а также выбранного способа лечения, родители могут собственными силами облегчить жизнь ребенку. Стоит позаботиться о том, чтобы оградить больного от возможных травм и переломов. Дом желательно оборудовать так, чтобы дверные проемы не имели порожков, ванная была оснащена ручками и противоскользящим покрытием.
Больной должен регулярно наблюдаться у ортопеда. При выявлении участков деформации скелета, врач может порекомендовать сделать корригирующую остеотомию – это операция, позволяющая исправить деформированную кость путем перелома с последующим срастанием в нужном положении.
Мраморная болезнь – тяжелое, не всегда поддающееся лечению заболевание. Если его выявили у ребенка, родителям не следует опускать руки, лучше приниматься за лечение. Очень многое зависит от грамотной терапии и создания благоприятных условий для развития малыша. Кроме того существуют случаи, когда грозное заболевание внезапно прекращало прогрессировать и долгие годы не напоминало о себе тому, у кого было диагностировано. В любом случае грамотная терапия, тщательный уход за больным и профилактика переломов помогут избежать развития осложнений и вести естественный образ жизни.
Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »
Поделитесь с друьями!
vseprorebenka.ru
у детей, смертельный мрамор, что это такое, симптомы
Мраморная болезнь — это редко встречающееся генетическое заболевание, сопровождающееся повреждением тканей трубчатых костей. Свое название патология получила из-за того, что при разрезе поврежденных костей обнаруживает гладкая мраморная поверхность.
Данное заболевание приводит к ряду изменений в структуре костной ткани, нарушениям со стороны крови, ухудшению работы печени, снижению иммунитета и т. д. Без направленного лечения данное патологическое состояние может стать причиной летального исхода в течение 2-3 лет.
Причины
Несмотря на то что выявлено, что такое мраморная болезнь, и какие изменения протекают в организме больного, точную причину возникновения поломок в генах установить еще не удалось. Остеопетроз — крайне редко встречающееся заболевание, т. к. для его развития требуется сочетание мутаций в 3 генах, кодирующих некоторые процессы кроветворения, а также образования и отмирания костных клеток.
Существует несколько разновидностей такого патологического состояния, как смертельный мрамор. Данное генетическое заболевание может передаваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Нет данных о возможности влияния внешних факторов на процесс развития данного патологического состояния.
Виды
Мраморная болезнь (остеопетроз) может протекать в двух вариантах. Особенности течения патологии зависят от пути передачи поврежденных генов.
Как часто Вы сдаете анализ крови?Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.
Только по назначению лечащего врача 30%, 785 голосов
785 голосов 30%
785 голосов – 30% из всех голосов
Один раз в год и считаю этого достаточно 18%, 467 голосов
467 голосов 18%
467 голосов – 18% из всех голосов
Только когда болею 15%, 406 голосов
406 голосов 15%
406 голосов – 15% из всех голосов
Как минимум два раза в год 15%, 393 голоса
393 голоса 15%
393 голоса – 15% из всех голосов
Чаще чем два раза в год но меньше шести раз 11%, 294 голоса
294 голоса 11%
294 голоса – 11% из всех голосов
Я слежу за своим здоровьем и сдаю раз в месяц 6%, 169 голосов
169 голосов 6%
169 голосов – 6% из всех голосов
Боюсь эту процедуру и стараюсь не сдавать 4%, 116 голосов
116 голосов 4%
116 голосов – 4% из всех голосов
Всего голосов: 2630
21.10.2019
×
Вы или с вашего IP уже голосовали.
На аутосомно-доминантной вариант припадает около 75% случаев. При данном типе передачи у одного из родителей присутствуют признаки заболевания, которые могут быть выражены в разной степени интенсивности. В семейном анамнезе выявляются множественные случаи развития этой патологии. Этот вариант течения болезни является менее опасным. Патология почти не отражается на продолжительности жизни больного, но отражается на ее качестве.
При аутосомно-рецессивном варианте передачи поврежденных генов оба родителя должны быть носителями. Однако выраженных клинических проявлений у них не наблюдается. Данная форма заболевания отличается более тяжелым течением. Быстрое прогрессирование патологии нередко приводит к гибели ребенка в течение 6 месяцев после рождения. Мраморная болезнь у детей нередко приводит к тяжелым патологиям развития.
Проявления
Эта генетическая патология может проявиться и в детском, и в зрелом возрасте. Симптомы заболевания могут проявляться в разной степени интенсивности. Остеогенез, т. е. процесс формирования и отмирания клеток костей, протекает на протяжении всей жизни человека.
Это приводит к тому, что даже в зрелом возрасте быстро нарастают признаки поражения костных элементов. Кроме того, у пациентов возникают нарушения процессов кроветворения и иммунитета. Возникают признаки поражения органов слуха и зрения.
Изменения со стороны крови
При этом заболевании костные ткани разрастаются внутрь, что приводит к тому, что объем костного мозга постепенно снижается. В периферической крови снижается количество тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Это ведет к прогрессированию анемии, тромбоцитопении и лейкопении. Наблюдаются следующие проявления:
приступы головокружения;
изменение вкуса;
головные боли;
одышка;
повышенная утомляемость.
Возможно появление обморочных состояний. Сильное ухудшение показателей крови нередко приводит к коме.
Нарушения иммунитета
Из-за поражения костного мозга наблюдается снижение выработки лейкоцитов. Организм остается беззащитным перед вирусами, бактериями и паразитами. Становятся частыми инфекционные патологии. Развивающийся вторичный иммунодефицит приводит к тому, что пневмония, бронхит или ОРВИ может осложниться сепсисом. Нередко снижение иммунитета становится первым проявлением данного заболевания.
Гепатоспленомегалия
На фоне мраморной болезни нередко происходит увеличение объема селезенки и печени. Данные расстройства являются результатом поражения костного мозга. Гипертрофия возникает в результате того, что печень и селезенка начинают брать на себя функции кроветворения. Эти органы по мере увеличения в размерах занимают почти всю брюшную полость. При этом происходит увеличение объемов живота.
Костные патологии
Если заболевание начинает проявляться во взрослом возрасте, происходит изменение структуры костной ткани. Прогрессирующий остеосклероз приводит к повышению плотности элементов. При механическом воздействии возможно появление сколов и патологических переломов.
У детей, у которых остеопетроз начал проявляться сразу после рождения, нарастают нарушения формирования всех элементов опорно-двигательного аппарата. Нередко наблюдается выраженная деформация черепа. Глаза могут быть посажены широко. Нередко на данное заболевание указывает большая ширина скул. Происходит раннее заращивание синусов черепа.
Часто заболевание у детей сопровождается нарушением формирования зубов. Кроме того, происходит деформация позвоночного столба. Заболевание негативно отражается и на состоянии конечностей. Происходит искривление ног и рук. К проявлениям данной патологии относится отставание в росте. Ранее появление симптомов указывает на злокачественность течения.
Проблемы слуха и зрения
Нередко при этом заболевании нарастает уплощение глазниц. Возможно появление экзофтальма и косоглазия. Может развиться нистагм. Разрастание костной ткани приводит к компрессии зрительных нервов. Данное воздействие провоцирует атрофию нерва и приводит к необратимой слепоте. Кроме того, возможна атрофия тканей слуховых нервов. При прогрессировании компрессии нерва пациента ждет необратимая глухота.
Нарушение развития
Дети, страдающие мраморной болезнью, начинают уже в раннем возрасте отставать в развитии. Возникают проблемы с обучением ребенка прямохождению. Из-за нарушения строения черепа появляются признаки гидроцефалии.
Возможно развитие судорожного синдрома. Из-за компрессионного воздействия на мозг, ухудшения зрения и слуха нередко наблюдаются нарушения речевого, психического и эмоционального развития. Часто присутствует прогрессирующая умственная отсталость.
Диагностика
При этом заболевании ранняя диагностика улучшает прогноз. После осмотра пациента и оценки жалоб врачи назначают проведение ряда лабораторных и инструментальных исследований. Выполняются общие и биохимический анализы крови. Обязательно назначается проведение рентгенографии, позволяющей выявить очаги уплотнения костей.
Нередко выполняет КТ или МРТ. Эти исследования крайне информативны, т. к. позволяют выявить степень повреждения тканей. Для подтверждения диагноза часто назначается биопсия костной ткани. Для того чтобы спрогнозировать характер течение заболевания, проводится генетический анализ.
Лечение
Данное заболевание требует комплексной терапии. Для устранения симптоматических проявлений патологии назначаются процедуры переливания крови, препараты железа и витамины. Эти меры позволяют на короткое время улучшить состояние больного. В схему лечения вводятся следующие средства:
Эритропоэтин.
Витамин D.
Кальцитонин.
Гамма-интерферон.
Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, часто назначаются длительные курсы глюкокортикостероидов.
Наилучшие результаты при терапии данного патологического состояния показывают процедуры трансплантации костного мозга. Этот метод лечения сейчас применяется и для лечения новорожденных детей. После трансплантации пациентам необходима длительная реабилитация. Большую пользу может принести курс массажа. Обязательным условием восстановления является лечебная гимнастика и занятия плаваньем. Это особенно важно для детей, у которых только формируется опорно-двигательный аппарат.
Кроме того, лечение дополняется специальной диетой. В рацион рекомендуется вводить свежие соки, фрукты и овощи. Обязательно нужно употреблять продукты с высоким содержанием белка. Рекомендовано прохождение курсов лечения в санаторно-курортных условиях.
Комплексное лечение позволяет замедлить прогрессирование этого генетического заболевания, но выздоровления добиться не удается. Нередко на протяжении жизни человеку приходится несколько раз проходить процедуры трансплантации костного мозга и получать симптоматическую терапию.
medicalok.ru
цвет и мраморность кожи новорожденного, что это означает

Во всех рекламных роликах и на фото в журналах новорожденные и груднички выглядят, как розовые персики — их кожа нежная, бархатистая, ровного, однотонного окраса. В жизни все зачастую бывает совсем не так. Цвет кожи грудничка поражает своим многообразием и изменчивостью. Наибольшее количество тревог и переживаний у молодых мам и пап вызывает мраморная кожа у ребенка, когда сосуды проглядывают и формируют узор, напоминающий вид мрамора. О том, что это такое и опасно ли это, мы расскажем в этой статье.
Что это такое
Мраморная кожа у грудничка — понятие очень растяжимое и объемное. Необычный оттенок и своеобразный рисунок на коже могут быть как признаком болезни, так и вариантом физиологической нормы. Обычно мраморность отмечается на всей площади кожных покровов, хотя в определенных случаях мраморная «сеточка» может образовываться только на щеках или только на ручках ребенка.
Общий цвет кожи может быть как бледным, так и красноватым, а сама сосудистая сетка, образующая мраморный узор, бывает как красноватой, так и всех оттенков синего.
Сама по себе мраморная кожа патологией не считается, такой признак всегда оценивается в сочетании с другими возможными болезнями и состояниями.
Наиболее часто мраморность наблюдается у детей, которые унаследовали от родителей светлую, бледную кожу. Смуглые малыши демонстрируют такой окрас кожных покровов значительно реже.

Физиологическое происхождение
В 90% случаев такая кожа у ребенка говорит о вполне объяснимых и безобидных причинах. Кожа новорожденных значительно тоньше и уязвимее кожи взрослых людей. Она более восприимчива к любым внешним воздействиям, и в первую очередь к перепадам температур. Если взрослый перепада в 1-2 градуса, как правило, не ощущает вообще, то для новорожденного такой перепад очень даже ощутим.
Терморегуляция у малышей, которые только появились на свет, несовершенна. А кровеносная система еще только перестраивается на самостоятельную работу, лишенная плацентарной подпитки. Сами сосуды и капилляры расположены слишком близко к коже. Под воздействием самых различных внешних факторов в том числе и перепадов температур, одни сосуды могут расширяться, другие — сужаться. Расширенные через кожу выглядят более красными, суженные — более синими. Так образуется мраморность.

Такой необычный окрас кожа может иметь иногда, если ребенка купают прохладной водой, переодевают в прохладной комнате, а может быть почти что постоянно мраморной, лишь незначительно меняя интенсивность и очерченность мраморного рисунка. Никаких других тревожных симптомов при физиологической мраморности нет, ребенок здоров, хорошо кушает, спит, развивается и набирает вес в пределах средних норм. Родителей устраивает абсолютно все, кроме оттенка кожи младенца.
Такое состояние не требует никакого лечения или иных мер. Обычно к 3-4 месяцам у ребенка устанавливается терморегуляция, улучшается циркуляция крови в мелких сосудах, и сеточка пропадает сама собой. Этот процесс может и затянуться, но после полугода физиологически обусловленная мраморная сетка – уже большая редкость.
Чаще всего такая безобидная естественная мраморность свойственна деткам, которые появились на свет после трудных и долгих родов, малышам, которые испытывали гипоксию во время нахождения в утробе мамы, недоношенным карапузам, а также детям, которые перенесли внутриутробную инфекцию.

Происхождение патологическое
Мраморный рисунок на коже может говорить о возможных проблемах со здоровьем. В этом случае кожные проявления сочетаются с другими симптомами и признаками, характерными для того или иного заболевания.
Такой необычный кожный покров достаточно часто сопровождает кисту или водянку головного мозга, врожденные пороки сердца, энцефалопатию, полученную в перинатальный период.
Мраморность в этом случае имеет болезненный оттенок (схожа по внешнему виду с серым мрамором), кожные покровы бледные, сосуды сужены, сосудистая сетка синюшная. Кожа почти постоянно прохладная и склонна к потливости, носогубный треугольник часто имеет синюшный цвет.
Догадываться о причинах такого мраморного оттенка родителям в домашних условиях точно не придется, поскольку практически все заболевания, которые сопровождает такой окрас кожи, легко диагностируются в раннем неонатальном периоде, и родители о таких недугах узнают если не в роддоме, то во время первого планового медицинского осмотра, который проходит в 1 месяц.
Достаточно часто появление мраморной кожи родители малышей замечают во время болезни ребенка, на фоне высокой температуры. В этом случае речь может идти о так называемой белой лихорадке — состоянии, при котором на фоне жара у ребенка происходит спазм периферических сосудов. При высокой температуре у ребенка остаются холодными руки, а на коже может появиться мраморная сетка.

Редкие причины
Существует в медицинских энциклопедиях синдром мраморности кожи. Это очень редкое врожденное заболевание, которое связано с патологией сосудов. С 1970 года во всем мире было зафиксировано только чуть более 200 случаев истинной мраморности. Кроме необычного вида кожи, аномалии развития сосудов вызывают и другие изменения в детском организме. Все они прекрасно диагностируются сразу после рождения. Истинной мраморной кожей сопровождаются микроцефалия мозга, гигантские, в том числе, пламенеющие невусы.

При редком врожденном заболевании у ребенка помимо мраморности наблюдается асимметрия лица и тела, конечностей, грубые патологии в структурах головного мозга и центральной нервной системы. Кожные покровы при этом недуге носят постоянный фиолетовый оттенок. Сосудистая сетка очень хорошо различима. Чтобы подтвердить такой диагноз, врачу-генетику придется выходить на селекторную связь с зарубежными коллегами, поскольку в России заболевание крайне мало изучено, а все яркие, описанные и относительно изученные случаи зарегистрированы в основном на Западе, хотя и там прогнозы по врожденной мраморности делать затрудняются – слишком мало практики.

Диагностика
Если у новорожденного в какой-то момент родители обнаружили признаки мраморности кожных покровов, паниковать не надо, но и оставлять без внимания такой признак тоже нельзя. Если мраморный рисунок проявляется снова и снова, нужно попытаться понять, какие факторы ему благоприятствуют и обязательно рассказать об этом врачу-педиатру на очередном приеме.
Если состояние ребенка внушает более реальные опасения и имеются другие симптомы возможной патологии, то медлить с обращением к врачу нельзя.
В зависимости от состояния малыша, врач назначает консультации кардиолога, детского невролога, ревматолога. Из диагностических методов проводят ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, УЗИ головного мозга (пока родничок не затянут, позже – МРТ). Многое о состоянии здоровья малыша сможет рассказать специалистам электрокардиограмма и энцефалограмма. Вполне возможно, ребенку понадобится консультация дерматолога.

Как лечить?
Физиологически обусловленная мраморная кожа в лечении не нуждается. Состояние проходит само и в довольно сжатые сроки, в среднем через 2-3 месяца. Чтобы помочь ребенку приобрести крепкий сосудистый тонус родители могут практиковать ежедневный укрепляющий массаж, обливания ребенка прохладной водой после основного купания (по методу детского врача Евгения Комаровского, например). Ребенку будут полезны продолжительные прогулки на свежем воздухе, укрепляющая гимнастика и ежедневное принятие воздушных ванн голышом.
Хорошо практиковать раннее плавание. Для самых маленьких (от 1 месяца) для занятий плаванием можно использовать специальные ортопедические круги на шею.

Малыша, склонного к проявлениям мраморности кожи, категорически нельзя перекармливать или перегревать. Это лишь усиливает странные кожные проявления. Лечение патологических причин зависит от того, какое конкретно заболевание будет обнаружено. Многие проблемы с сосудами и врожденные пороки сердца, которые проявляются в самом раннем возрасте мраморностью кожных покровов, требуют скорейшего или несколько отложенного во времени хирургического лечения.

В консервативной терапии используют сосудистые препараты, витамины, физиотерапевтические процедуры. Основная цель лечения — увеличить микроциркуляцию крови, укрепить стенки сосудов. Обычно симптомы мраморной кожи, если они вызваны патологией, проходят после того, как удается устранить основную причину, вызвавшую проблемы с сосудами. Лекарств, которые помогали бы конкретно от странного окраса кожи, не существует.
О лечении врожденной истинной мраморности большинство достоверных медицинских источников ничего сообщить не могут, поскольку эффективных и доказанных методов терапии этого чрезвычайно редкого заболевания еще не разработано. Существуют лишь гипотезы и теории.

Интересные факты
Несколько фактов о мраморной коже:
Мраморность кожных покровов может проявиться после долгого и сильного плача. Она не опасна и проходит самостоятельно.
У 2% «мраморных» малышей такой узор на коже сохраняется в качестве эпизодически проявляющегося до 3 лет.
У 1-2% новорожденных и грудничков, у которых не обнаружено проблем со здоровьем, не удается установить истинной причины мраморной кожи. В этом случае врачи указывают, что причины — идиопатические.
Детская физиологическая мраморность кожи может передаваться по наследству. Если у мамы или папы после рождения кожа была такой, то у ребенка она с большой долей вероятности тоже временно станет мраморной.

У детей, которых перекармливают, достаточно часто появляется физиологическая мраморность.
Непреходящая мраморная «сетка» на коже младенца может означать, что у него повышенное внутричерепное давление. Обязательно следует посетить врача-невролога.
95% детей, родившимся с генетическими синдромами Эдвардса и Дауна, свойственна мраморность.
У детей, которые после рождения демонстрировали родителям «красивую» мраморную сетку на коже, в более позднем возрасте кожа больше подвержена травмированию — у них чаще появляются синяки и гематомы, даже при незначительном ударе или неаккуратном касании твердых предметов.
Все об особенностях кожного покрова новорожденных смотрите в следующем видео.
o-krohe.ru