Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный – Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомо…

Содержание

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный – Здоровье полости рта

Поиск Лекций

Задачи

Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

ген признак

ХАХА черные

ХаХа рыжие

ХАХа трехцветные

а) трехшерстной кошки с черным котом?

б) от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

________________________________________________

РЕШЕНИЕ

a)Р ХАХа х ХАY

G ХА Ха ХА Y

F1 ХАХА ХАХа ХАY ХаY

кошка кошка кот кот

черн трехц черн рыж.

б)Р ХаХа х ХАY

G Ха ХА Y

F1 ХАХа ХаY

кошка кот

трехц. Рыж

2.Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Ген признак

ХГ гипоплазия эмали

Хг норм. эмаль

———————————————

РЕШЕНИЕ

Р ХГХг х ХГY

G ХГ Хг ХГ Y

F1 ХГХГ ХГХг ХГY ХгY

все больны 75% 25 % здоровы

Ответ: Здоровыми могут быть только дети мужского пола -25%

3.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

1) Мужчина Ха Y0, а небольная женщина может быть здоровой ХА ХА или носительнецей Ха ХА

В любом из этих случаев могут родиться небольные дочери и сыновья. Которые вступив в брак с лицами не страдающими гемофилией дадут здоровое потомство.

Но также в случае, если “небольная женщина” окажется носительницей, то их дети будут:

ХаХа 25% – больная дочь

ХАХа 25% – здоровая дочь, носительница гена

XaY0 25% – больной сын

XAY0 25% – здоровый сын

…учитывая, что по условию дети их здоровы, то это дети с генотипами ХАХа и XAY0.

XAY0 мальчик женившись на здоровой женщине даст 100% здоровое потомство.

А вот девочка, выйдя замуж за здорового мужчину ХАХа х XAY0 даст

50% здоровых внучек, 25% из которых будут носительницами,

25% здоровых мальчиков

25% – больных мальчиков…. вот и выплыла гемофилия

2) ХаY0 х ХАХа

Изобразив решётку Пенета (сегодня ну никак не хочет вставляться сюда) получим ответ: 25%% здоровых мальчиков ХАY0 и 25% здоровых девочек, носительниц гена гемофилии ХАХа

4.У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

5. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного

нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

6.Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Дано: ХD – ген нормы

Хd – ген ангидрозной эктодермальной дисплазии

а) Р: ♀ XDXd х ♂ XDY

Г: XD, Xd XD , Y

F1: XD XD , XDY, XD Xd , Xd Y,

Вероятность рождения больных детей – 25%

б) Р: ♀ XDXD х ♂ Xd Y

Г: XD Xd , Y

F1: XD Xd , Xd Y

Вероятность рождения здоровых детей – 50%

7.Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Дано:

А — отсутствие волос х уА

а — гипертрихоз х уа

Найти:

вероятность детей с генотипом х уа — ?

Решение:

Р: х х х х уа

G: х х

уа

F₁: х х х уа

отсутствие волос гипертрихоз

у девочек у мальчиков

50% 50%

Ответ: все мальчики унаследуют ген отца и будут страдать гипертрихозом(50%).

8.Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х хромосомой?

9.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

A – potemneniye zubov

a – normalnye zuby

XA – potemneniye zubov

Xa – normalnye zuby

vnachale po chromosomam :

P : XAXa x XaY

F₁ : XAXa ; XAY ; XaXa ; XaY (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

teper po autosomam :

P : Aa x aa

F₁ : Aa ; Aa ; aa ; aa (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

dlya togo 4to by rodilsya rebenok s potemenevwimi zubami, nado 4to by po autosomam i chromosomam u nego byli kak minimum po odnomu dominantnomu genu, togda budet sleduyuwii razultat :

½*½ = ¼ , toest 25%

(veroyatnosti nado peremnojit, tak kak fenotip proyavlaetsya tolko togda, kogda est po odmonu dominantnomu genu po autosome i chromosomnomu naslediyu)

10.Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

XAXa Aa x XAY AA

XAXA AA XaXA Aa

XAY AA XAY Aa

XaY AA XaY Aa

XAXa AA XAXa Aa

8 – 100 %

2 – ?%

100×2/8 = 25 %

11.У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Х^d– дальтонизм	P	X^DX^–Aa	x	X^DYaa
Х^D – норма	F	X^dYAa, следовательно:
А – талассемия	P	X^DX^dAa	x	X^DYaa
а – норма АА – тяжелая форма талассемии	G	X^DA, X^Da, X^dA, X^da		X^Da, Ya
Аа – менее тяжелая форма	F	X^DX^dAa; X^DYAa; X^DX^daa; X^DYaa; X^dX^dAa; X^dYAa; X^dX^daa; X^dYaa

Ответ:

Х^DYаа – 12,5% по отношению ко всем детям;

среди всех мальчиков – 25%.

12.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

фенотип ген генотип

норма хА хАхА,хАха,хАу

гемофилия ха хаха,хау

норма С СС,Сс

альбинос с сс

решение

предположим что мать и отец является носительницей гемофилии и альбинизма

Р мать хАхаСс*отец хАуСс

G хА ха Сс хА у Сс

F1 хАхаСс ,хАуСс, хахАсС, хаусс.

дев здор мал здор дев здор, мал гемофилик и альбинос

Ответ: Все девочки будут здоровыми, но будут носителями альбинизма и гемофилии. 50% того что мальчик родится больным по 2 признакам.

13.Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

Гены дальтонизма и глухоты сцеплены с Х хромосомой,следовательно генотипы родителей следующие :

Х’У и Х’Х по обеим признакам

Р : Х’Х’УУ × Х’Х’ХХ

F: X’X’YY- глухой сын дальтоник

Х’ХУУ – глухой сын

ХХ’УУ- сын дальтоник

ХХУУ- здоровый сын

Х’Х’Х’Х’- глухая дочь дальтоник

Х’Х’Х’Х- глухая дочь носительница дальтонизма

Х’ХХ’Х’ – дочь дальтоник носитель глухоты

Х’ХХ’Х- дочь носитель обеих признаков

ХХХХ- здоровая дочь

Вероятность рождения больной дочери 1/8 или 12,5 %

Ответ: 12,5 %

14.У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам? Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

Ген признак

А норм. пигмент

а альбинос

XD норма

Xd дисплазия

———————————————————-

РЕШЕНИЕ

Р АаXDXd х АаXDY

G AXD AXd aXD aXd AXD AY aXD aY

F1 aaXdY сын альбинос, с заболеванием дисплазией

Ответ: вероятность рождения здорового сына 18,75%

15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Ген признак

XD норм. зрение

Xd дальтоник

А способность различать вкус фенилтиокарбамида

а не способность различать вкус фенилтиокарбамида

Р XDXDAa x XdYaa

————————————————————————————-

Определите вероятные генотипы родтелей и детей

РЕШЕНИЕ

Р XDXDAa x XdYaa

G XDA XDa Xda Ya

F1 XDXdAa XDXdaa XDYАа XdYаа

дев. дев. мал. мал.

нос. гена нос.гена зр. здор дальт.

дальт. дальт. разл.вкус. не разл.вкус.

разл.вкус. не разл. вкус

Ответ:

генотипы родителей — мать —XDXDAa, отец — XdYaa

генотипы детей —

XDXdaa —- дев. нос.гена дальт. не разл.вкус.

XDYАа —– мал. зр. здор разл.вкус.

XdYаа —– мал. дальт. не разл.вкус.

16. Гипертрихоз передается через У хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Ген признак

А шестипалость

а пятипалость

Y(г) гипертрихоз

ААХХ — мать

ааХY(г) — папа

——————————–

РЕШЕНИЕ

Р АаХХ х ааХY(г)

G АХ аХ аХ аY(г)

F1 АаХХ ааХХ АаХY(г) ааХY(г)

дев. шестипалая, дев. мал. шестипалый мал. пятипалый

но в генотипе здорова и гипертрихоз и гипертрихоз

имеется ген по обоим

пятипалости признакам

Ответ: вероятность = 25 % ( и только у девочек)

17.Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

ген признак

ХАХа мама

ХАYг отец

—————————————

РЕШЕНИЕ

Р ХАХа х ХАYг

G ХА Ха ХА Yг

F1 ХАХА дев. без аномалий

ХАХа дев. без аномалий, но является носителем гена ихтоиоза

ХАYг мал, гипертрихрз

ХаYг мал, ихтиоз и гипертрихоз

Ответ: без аномалий 100% девочек.

18.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

Решение

В данной задаче очень важно правильно обозначить гены (см. ниже).

Напомним, что указание о нахождении генов в разных хромосомах указы-

вает на то, что данное скрещивание подчиняется третьему закону Менделя.

Выражение «…а в остальном нормален» свидетельствует о том, что по аутосомным генам отец не имеет патологических аллелей, т. е. является гомозиготой. Записываем генотипы родителей и проводим скрещивание (нужный нам фенотип отметим жирным курсивом, имея в виду, что у здоровых девочек не должно быть «больных» генотипов ни по одному из представленных генов):

А – ретинит В – норма Х – норма

а – норма b – ретинит Xr – ретинит

Р : ♀ АаВbХХr х ♂ ааВВXrY

F1 :

♂ aBXr aBY

♀

ABX AaBBXXr AaBBXY

ABXr AaBBXrXr AaBBXrY

AbX AaBbXrX AaBbXY

AbXr AaBbXrXr AaBbXrY

аBX аaBBXrX aaBBXY

аBXr аaBBXrXr aaBBXrY

аbX aaBbXrX aaBbXY

аbXr aaBbXrXr aaBbXrY

Ответ: вероятность рождения здоровых дочерей равна 2/16 = 1/8 или

12,5 %.

19. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

Признак ген генотип

правша А АА, Аа

левша a aa

карие В ВВ, Вв

голубые в вв

зрение норма D XDXD XDXd XDY

дaльтоник d Xd Xd XdY

родители Ж АаВв XDXd × М АаввXdY

32 возможных генотипа, вероятность рождения голубоглазого левши дальтоника 1÷ 16. У больных детей возможны и голубые и карие глаза.

Множественные аллели

Задачи

1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

если родители чистые (гомозыготные), то у детей возможна только 4 группа крови ІАІВ.

если родители гетерозиготные (грязные), то у детей может быть каждая группа крови по 25 %!!!!

2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Фенотип генотип

ОО – 1гр JОJО;
АО – 2гр JАJА; JАJО;
ВО – 3гр JвJВ; JВJО;
АВ – 4гр JАJВ;

Решение

1 вариант)

Предположим ,что отец имеет 1 группу крови

Р мать JАJО * отец JОJО

G JА, JО JО

F1 JАJО,JОJО

2 гр 1 гр

Этот вариант нам подходит.

2 вариант)

Предположим ,что отец имеет 2 группу крови

Р мать JАJО * отец JАJО

G JА,JО JА,JО

F1 JАJА,JАJО,JОJО

2 гр 2 гр 1 гр

Этот вариант тоже нам подходит.

3 вариант)

Предположим ,что отец имеет 3 группу крови

Р мать JАJО * отец JВJО

G JА,JО JВ,JО

F1 JАJВ, JАJО,JВJО,JОJО

Этот вариант подходит)

4 вариант)

Предположим ,что отец имеет 4 группу крови

Р мать JАJО * отец JАJВ

G JА,JО JА,JВ

F1 JАJА, JАJВ,JВJО,JАJО

2 гр 4 гр 3 гр 2 гр

Вот этот вариант нам НЕ подходит.

Source: poisk-ru.ru

Сцепленное наследование

3.5.1. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного Ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Ответ: вероятность рождения здорового ребенка составляет 50 %. Генотипы родителей Х^АХ^а и Х^аY

3.5.2. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный

3.5.6.Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживается кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обеих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков заболеваний или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии?

Ход рассуждения: Фактически от родителей дети получают не отдельные гены, а хромосомы – по одной из каждой пары. По условию задачи женщина унаследовала от своей матери только катаракту, а полидактилию – от отца. Следовательно, доминантные аллели, определяющие эти заболевания, находятся в разных гомологах этой пары хромосом, то есть, имеет место ТРАНС-положение. Поскольку гены обоих заболеваний проявили полное сцепление, кроссинговера не происходит, у женщины образуется два сорта гамет.

Образец оформления решения задачи:

Дано:

Ген (аллель) и определяемый им признак

Схема брака, потомство

А – Аллель катаракты (помутнение хрусталика глаза)

а – Аллель нормы хрусталика

В – аллель полидактилии (шестипалости)

в – аллель нормального строения кистей рук

Гены сцеплены полно

Фенотипы в F₁ = ?

Ответ: Все дети этих супругов будут больны, но только одним заболеванием – у них будет или катаракта или полидактилия с вероятностью 50%.

3.5.11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом «АаВв» при:

а) полном сцеплении генов?

б) неполном сцеплении генов?

Ответ: а)2 типа – АВ, ав

б) 4 типа – АВ, Ав, ав, аВ

3.5.12. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. У родителей, страдающих данным заболеванием родился сын с нормальными зубами. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Решение:

Дано:

Аллель

Признак, определяемый аллелем

Решение

гипоплазия эмали зубов

нормальное строение эмали зубов

Гипоплазия Гипоплазия

Р ♀ Х^АХ? х ♂Х^АУ

F нормальный признак

Х ^аУ

Исходя из схемы рассуждения видно: сын мог получить Х^а только от матери, значит она была гетерозиготна. Далее решаем и отвечаем на ? задачи:

Гипоплазия Гипоплазия

Р ♀ Х^АХ^а . (х) ♂Х^АУ

Х^А

Х^а

Х^А

гипоплазия

Х^А Х^А

гипоплазия

Х^А Х^а

гипоплазия

Х^А У

норма

Х^а У

F_ХУ– ?

по фенотипу

Ответ: Второй сын может быть как с гипоплазией, так и нормальным строением эмали зубов.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Общие сведения

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Задача №19

Дано: А – ген серой окраски В – ген отсутствия подавления

а – ген черной окраски в – ген подавитель

Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав

F: А_В_ – 3²– 9/16 – серые

аа В_ – 3¹– 3/16 – черные

А_ вв – 3¹– 3/16 – белые

аавв – 3⁰-1/16 – белые

Взаимодействие генов – рецессивный эпистаз, 9:3:4

Задача №20

Дано: R₁,R_2,R₃– гены, отвечающие за красную пигментацию зерна

r₁,r_2,r₃– гены, отвечающие за белую пигментацию зерна

Р₁: ♀r₁r₁r₂r₂r₃r₃х ♂R₁R₁R₂R₂R₃R₃

G:r₁r₂r₃R₁R₂R₃

F₁:R₁r₁R₂r₂R₃r₃

Р₂: ♀R₁r₁R₂r₂R₃r₃х ♂R₁r₁R₂r₂R₃r₃

G: R₁R₂R_3, r₁R₂R_3, R₁R₂R_3, r₁R₂R_3,

R₁R₂r_3, r₁R₂r_3, R₁R₂r_3, r₁R₂r_3,

R₁r₂r_3, r₁r₂r_3, R₁r₂r_3, r₁r₂r_3,

R₁r₂R_3, r₁r₂R₃ R₁r₂R_3, r₁r₂R₃

F₂: R_{1 _}R_{2
_}R_{3_}– 3³= 27/64 – красные

R_{1
_}R_{2 _}r₃r₃– 3²= 9/64 – красные

R_{1
_}r₂r₂r₃r₃– 3¹= 3/64 – красные

R_{1
_}r₂r₂R₃_– 3²= 9/64 – красные

r₁r₁R_{2 _}R_{3_}– 3²= 9/64 – красные

r₁r₁R_{2 _}r₃r₃– 3¹= 3/64 – красные

r₁r₁r₂r₂R₃_ – 3¹= 3/64 – красные

r₁r₁r₂r₂r₃r₃– 3⁰= 1/64 – белые

Взаимодействие генов – полимерия, 1:64

Сцепленное с полом наследование

Задача №1

В лаборатории скрещивали красноглазых мух дрозофил с красноглазыми самцами. В потомстве оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если известно, что цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз находятся в Х – хромосоме.

Задача №2

У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили 594 полосатых и белых петухов и 607 полосатых и белых кур. Определите генотипы родителей и потомков.

Задача №3

Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят. При каких генотипах родительских форм это можно сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогаметным полом является женский.

Задача №4

Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехцветных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

Задача №5

Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х – хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Задача №6

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

Задача №7

У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х – хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, а здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого так же страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

Задача №8

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передаётся как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова будет вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, страдающего ангидрозной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Задача №19

Дано: А – ген серой окраски В – ген отсутствия подавления

а – ген черной окраски в – ген подавитель

Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав

F: А_В_ – 3²– 9/16 – серые

аа В_ – 3¹– 3/16 – черные

А_ вв – 3¹– 3/16 – белые

аавв – 3⁰-1/16 – белые

Взаимодействие генов – рецессивный эпистаз, 9:3:4

Задача №20

Дано: R₁,R_2,R₃– гены, отвечающие за красную пигментацию зерна

r₁,r_2,r₃– гены, отвечающие за белую пигментацию зерна

Р₁: ♀r₁r₁r₂r₂r₃r₃х ♂R₁R₁R₂R₂R₃R₃

G:r₁r₂r₃R₁R₂R₃

F₁:R₁r₁R₂r₂R₃r₃

Р₂: ♀R₁r₁R₂r₂R₃r₃х ♂R₁r₁R₂r₂R₃r₃

G: R₁R₂R_3, r₁R₂R_3, R₁R₂R_3, r₁R₂R_3,

R₁R₂r_3, r₁R₂r_3, R₁R₂r_3, r₁R₂r_3,

R₁r₂r_3, r₁r₂r_3, R₁r₂r_3, r₁r₂r_3,

R₁r₂R_3, r₁r₂R₃ R₁r₂R_3, r₁r₂R₃

F₂: R_{1 _}R_{2
_}R_{3_}– 3³= 27/64 – красные

R_{1
_}R_{2 _}r₃r₃– 3²= 9/64 – красные

R_{1
_}r₂r₂r₃r₃– 3¹= 3/64 – красные

R_{1
_}r₂r₂R₃_– 3²= 9/64 – красные

r₁r₁R_{2 _}R_{3_}– 3²= 9/64 – красные

r₁r₁R_{2 _}r₃r₃– 3¹= 3/64 – красные

r₁r₁r₂r₂R₃_ – 3¹= 3/64 – красные

r₁r₁r₂r₂r₃r₃– 3⁰= 1/64 – белые

Взаимодействие генов – полимерия, 1:64

Сцепленное с полом наследование

Задача №1

Задача №2

Задача №3

Задача №4

Задача №5

Задача №6

Задача №7

Задача №8

Задача №19

Дано: А – ген серой окраски В – ген отсутствия подавления

а – ген черной окраски в – ген подавитель

Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав

F: А_В_ – 3²– 9/16 – серые

аа В_ – 3¹– 3/16 – черные

А_ вв – 3¹– 3/16 – белые

аавв – 3⁰-1/16 – белые

Взаимодействие генов – рецессивный эпистаз, 9:3:4

Задача №20

Дано: R₁,R_2,R₃– гены, отвечающие за красную пигментацию зерна

r₁,r_2,r₃– гены, отвечающие за белую пигментацию зерна

Р₁: ♀r₁r₁r₂r₂r₃r₃х ♂R₁R₁R₂R₂R₃R₃

G:r₁r₂r₃R₁R₂R₃

F₁:R₁r₁R₂r₂R₃r₃

Р₂: ♀R₁r₁R₂r₂R₃r₃х ♂R₁r₁R₂r₂R₃r₃

G: R₁R₂R_3, r₁R₂R_3, R₁R₂R_3, r₁R₂R_3,

R₁R₂r_3, r₁R₂r_3, R₁R₂r_3, r₁R₂r_3,

R₁r₂r_3, r₁r₂r_3, R₁r₂r_3, r₁r₂r_3,

R₁r₂R_3, r₁r₂R₃ R₁r₂R_3, r₁r₂R₃

F₂: R_{1 _}R_{2
_}R_{3_}– 3³= 27/64 – красные

R_{1
_}R_{2 _}r₃r₃– 3²= 9/64 – красные

R_{1
_}r₂r₂r₃r₃– 3¹= 3/64 – красные

R_{1
_}r₂r₂R₃_– 3²= 9/64 – красные

r₁r₁R_{2 _}R_{3_}– 3²= 9/64 – красные

r₁r₁R_{2 _}r₃r₃– 3¹= 3/64 – красные

r₁r₁r₂r₂R₃_ – 3¹= 3/64 – красные

r₁r₁r₂r₂r₃r₃– 3⁰= 1/64 – белые

Взаимодействие генов – полимерия, 1:64

Сцепленное с полом наследование

Задача №1

Задача №2

Задача №3

Задача №4

Задача №5

Задача №6

Задача №7

Задача №8

Эктодермальная дисплазия-основные причины развития у человека

Каждый из нас хочет быть здоровым и энергичным. Но к сожалению в наше время существует много различных заболеваний, которые возможно вылечить , но есть и такие которые вылечить не возможно.

Избежать такие заболевания к сожалению мы не в силах. Но во время узнать о заболевании мы можем. Для этого просто нужно во время проходить обследования у врачей и придерживаться их советов.

Очень большое количество людей даже не знают о существовании многих не излечимых заболеваний. В моей статье вы узнаете что такое эктодермальная дисплазия? Какие дефекты и мутации происходят с нашим организмом и по каким причинам ? И почему мы должны обследовать своих детей у врача генетика. Как узнать об этой болезни, какие бывают виды и диагностика.

Что такое эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия-симптомы и ее лечение

Эктодермальная дисплазия — неоднородная группа заболеваний, для которых характерно сочетание двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее придатков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные желе

Это синдром, по-видимому, имеет аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Эктодермальная дисплазия проявляется сухостью и недостаточной пигментацией кожи, изреженностью и ростом пучками волос на голове и бровях, отсутствием ресниц.

Биопсия кожи выявляет уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез. Имеется дистрофия ногтей. Фенотипическая экспрессия синдрома вариабельна. Эктодермальная дисплазия имеется всегда, другие аномалии могут отсутствовать. (В их числе дефекты кистей и стоп, гипоплазия ногтей; заеды в углах рта с гранулематозным воспалением; которые часто осложняются кандидозом; дефекты зубов; глухота; аномалии глаз — блефарофимоз, косоглазие; дефекты мочевых путей.) Потоотделение обычно не нарушено.

Виды эктодермальной дисплазии

Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия. Этот синдром включает три дефекта: частичное или полное отсутствие потовых желез, аномалии зубов и гипотрихоз. Обычно он наследуется сцепленно с Х-хромосомой с полной экспрессией только у мужчин. Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование.

При гипогидротической эктодермальной дисплазии, наследуемой сцепленно с Х-хромосомой, имеется мутация гена EDA или ED1,кодирующих белок эктодисплазин.

У женщин — гетерозиготных носительниц мутации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток.

Вследствие отсутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихорадки, которые нередко расценивают как лихорадку неизвестного происхождения

Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: выступающий лоб, гипоплазия скуловых костей, уплощение переносицы, уменьшение колумеллы (передней части носовой перегородки), толстые вывернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины.

Кожа на всей поверхности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть. В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества сальных желез.

Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют. Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широко расставлены и имеют коническую форму.

Реже наблюдаются стеноз слезных точек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухота. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недостаточное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. Половое развитие обычно не нарушено.

Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей

Недостаточное потоотделение при эктодермальной дисплазии обусловлено гипоплазией или аплазией эккриновых потовых желез которую диагностируют путем гистологического исследования кожи. Биоптат лучше всего брать из кожи ладони.

Снижение или отсутствие потоотделения можно также подтвердить с помощью электрофореза пилокарпина или наложения на кожу ладони о-фталевого альдегида. У больных на кожных гребнях ладоней нет видимых отверстий протоков потовых желез, а у женщин и девочек — гетерозиготных носительниц их количество уменьшено.

Для визуализации этих отверстий на коже спины последнюю смазывают 2% спиртовым раствором йода, а затем взвесью кукурузного крахмала в касторовом масле. Отверстия приобретают вид черных точек. Описанная проба облегчает выявление гетерозиготного носительства у женщин.
Для пренатальной и ранней постнатальной диагностики используют метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов ДНК.Больным необходимо избегать перегревания. С раннего возраста показано наблюдение стоматолога. Протезирование зубов необходимо не только с косметической целью, но и для предотвращения нарушений питания.
При нарушении слезоотделения для профилактики повреждения роговицы закапывают искусственные слезы. Облысение можно скрыть с помощью парика
Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного.
Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится.
При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.
Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.
Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования.
Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы.
Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.
Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный.
В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.
Гидротическая эктодермальная дисплозия (синдром Клустона).Характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, гипотрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген расположен в локусе 13qll-ql2.1.
Предположительно заболевание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип наследования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симптомом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с неровной поверхностью, темного цвета, рост их замедлен.
Часто развивается паронихия, приводящая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффузный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на голове тонкие, редкие, ломкие.
Брови выражены плохо или отсутствуют, оволосение на лобке, в подмышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к раннему кариесу.
Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках
Умственное развитие может несколько отставать от нормы, физическое нормальное. Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атрофию эпидермиса, недоразвитие или аплазию волосных фолликулов. Диагноз основывается на клинической картине.
Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариабельной экспрессивностью.
Характерными проявлениями синдрома являются уменьшение количества и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут отсутствовать). С возрастом у взрослых ногти на руках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.
Лечение: поливитамины с микроэлементами, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти
Дисплозия мезо-эктодермальная очаговая (синдром Гольтца— Горлина).Данное заболевание является достаточно редким, т. е. имеется лишь ничтожная вероятность развития его именно у отдельно взятого ребенка.
Указанный синдром проявляется в первую очередь изменениями со стороны кожи, которые, как правило, сочетаются с дефектами скелета, зубов и глаз. Страдают этим недугом преимущественно девочки. Полагают, что заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой, доминантно.
При этом мальчики, которых затронуло данное заболевание, погибают еще во внутриутробном периоде, т. е. у женщины развивается выкидыш. Механизм развития этого синдрома до сих пор остается неизвестным
Очаги поражения кожи при синдроме Гольтца—Горлина имеют распределение в виде полос. При этом такое распределение поражения кожи совпадает с линиями ее расщепления.
Помимо поражения кожи, у ребенка при осмотре можно увидеть дистрофические изменения зубов и ногтей, аномалии волос, такие дети потеют значительно меньше по сравнению со здоровыми (что также связано с недоразвитием кожи, а именно входящих в ее состав потовых желез).
Избыточное ороговение кожи на различных участках тела, ладоней, подошв, внутренней поверхности суставов, деформации ушей, глазные аномалии, особенно дефект в виде щели (может располагаться на краю верхнего или нижнего века, а также на радужке), различные дефекты костей (нарушение роста, асимметричное строение лица, туловища или конечностей, искривление позвоночника, недоразвитие или полное отсутствие пальцев, сращение двух или более пальцев из-за кожных или кожно-суставных сращений, деформация кистей и стоп).
При проведении рентгенологического исследования выявляется характерный для данного заболевания признак — патологические изменения со стороны длинных трубчатых костей, что отмечается в 80% случаев заболевания. Из других изменений могут обращать на себя внимание буллезные или язвенные высыпания на коже, врожденное отсутствие кожи.
При более тщательном обследовании в лечебном учреждении выявляются разнообразные аномалии внутренних органов. По мере роста и развития у части детей на первый план начинает выходить умственная отсталость
Лечение направлено на ускорение заживления очагов поражения кожи, коррекцию деформаций, защиту от разнообразных травм. Кроме того, для достижения хорошего результата на фоне проводимого лечения необходимо помнить, что ребенок или взрослый, страдающий данным заболеванием, должен избегать длительного пребывания под солнечными лучами, т. е. гиперинсоляции. С этой целью можно широко использовать разнообразные защитные кремы, а также витамины группы А и Е.
Симптомы заболевания

Признаки патологии Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:
побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие из-за недоразвитости потовых желез
потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает
синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
низкий рост особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы сниженный иммунитет
из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке
Симптомы эктодермальной дисплазии
Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.
Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга. Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода.
Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.
При ангидротической или гипогидротической эктодермальной дисплазии отмечается характерное для синдрома эктодермальной дисплазии строение лица. У больных детей отмечают высокий лоб, часто выступающий за грани общей линии лицевой части черепа
Нос при данном заболевании обычно широкий с провисанием в средней части, губы – увеличены в размерах и часто вывернуты наружу, уши нередко также вывернуты наружу и расположены несколько ниже их локализации у здоровых людей.
Так как синдром Криста-Стивенса представляет собой ангидротическую или гипогидротическую форму эктодермальной дисплазии, и вследствие аплазии потовых желез нарушена терморегуляция, больные крайне чувствительны к повышению температуры внешней среды, и так как возможности регуляции температуры тела ограничены, наблюдается лихорадка.
Кожа у больных с синдромом Криста-Стивенса выглядит как дегидратированная (обезвоженная), часто потрескавшаяся и морщинистая – в том числе и в детском возрасте.
Также характерным симптомом является нарушение роста волос и их нормальной структуры, часто наблюдаются очаги облысения, как на волосистой части головы, так и в области бровей, волосы на остальных участках тела имеются в очень малом количестве или же вообще отсутствуют.
Также поражены зубы, количество которых уменьшено, а форма изменена; в некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Ногти, как элемент эктодермального происхождения, являются еще одним маркером поражения при синдроме эктодермальной дисплазии – они значительно уплощены, часто расслаиваются и крошатся, а также характеризуются малыми размерами – как на пальцах рук, так и на пальцах ног.
У больных с синдромом Криста-Стивенса отмечается склонность к аллергическим заболеваниям и развитию вторичных инфекций верхних дыхательных путей из-за нарушения секреции слизи по причине недоразвития или полного отсутствия секретирующих желез.
Симптомами аллергического поражения дыхательных путей являются кашель, истечения из носа и чихание вследствие высокой чувствительности к различным аллергенам в разные времена года (весной и летом отмечается аллергия на пыльцу цветущих растений, осенью и зимой – на клещей домашней пыли, плесень и т.д.).
Вторичные бактериальные инфекции характеризуются похожими симптомами – ринитом, часто гнойным, влажным или сухим кашлем, повышением температуры тела. Дополнительными признаками данного синдрома являются отставание в умственном и физическом развитии.
При синдроме Клаустона – гидротической эктодермальной дисплазии – наиболее часто отмечаются поражения ногтей, волос, сходные с таковыми при гипогидротическом синдроме, описанном выше (тонкие слоящиеся ногти, короткие, сухие, редкие и ломкие волосы), а также гиперпигментация и гиперкератоз ногтей, периорбитальной области, кожи в области коленных и локтевых суставов.
Отмечается и задержка умственного развития, которая, однако, зачастую, выражена неявно и поддается коррекции по общепринятым методикам, в отличие от задержки умственного развития при некоторых других симптомах, в том числе и связанных с иммунодефицитными состояниями.
При синдроме Виткопа явным признаком заболевания является отсутствие зубов или их недоразвитие – большие расстояния между соседними зубами, неправильная форма и т.д. Другие симптомы из упомянутых выше также могут присутствовать.
Диагностика
Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз. Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину. Для постановки диагноза потребуется следующее:
полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
сдать анализ крови
сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
взять специальную пробу на потоотделение
провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
изучить структуру волос больного под микроскопом
провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе
На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.
Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно.
Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют. Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов.
Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения
Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей. Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов.
Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы.
В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня
Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.
При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.
Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.
Основным способом воздействия на патологию является симптоматическая терапия. Так как эктодермальная дисплазия не может быть вылечена полностью или хотя бы снижена до какого-либо уровня, необходимо устранять основные проблемы.
К ним относят патологическое состояние кожи, зубов, желез, слизистых оболочек. Чтобы уменьшить нагрузку на организм, применяют такие способы воздействия:
Иммуностимуляция. Заключается в приеме препаратов, искусственно моделирующих и восполняющих защитные силы организма человека. Из-за того, что основная функция кожи — барьерная — ослаблена, микроорганизмы и инфекции становятся намного опаснее для нее.
Терморегуляция. Из-за нарушений работы потовых желез или даже их полного отсутствия сбои в тепловом обмене могут быть крайне опасными. Чтобы не допустить перегрева, людям, у которых диагностирована ангидротическая эктодермальная дисплазия, необходимо находиться в максимально комфортной микроклиматической обстановке.
Лечение кожных заболеваний. Недостаток влаги в эпителиальных слоях приводит к шелушению и растрескиванию — микротравмам, которые являются комфортной средой для инфекционных и воспалительных процессов. При помощи препаратов внутреннего и внешнего воздействия частично восстанавливается баланс влаги и жировых веществ в коже.
Гастроскопическое и пульманологическое лечение. Из-за нарушенной работы слизистых оболочек пищеварительная и дыхательная системы подвергаются сильному негативному воздействию. Это приводит к ряду заболеваний, которые без лечения прогрессирую, переходят в хронические формы и причиняют больному сильное беспокойство.
В половине случаев патология сопровождает умственными нарушениями. Это приводит к тому, что человек оказывается не способен самостоятельно позаботиться о себе. Именно поэтому важной частью лечебной программы является правильный уход и психологическая поддержка.
Профилактика заболевания

Профилактика патологии зависит от того, насколько своевременно ее обнаружили, и от степени выраженности сопутствующих нарушений. Он будет благоприятный, если диагноз поставлен в раннем возрасте и предприняты меры профилактики (борьба с вторичными инфекциями, перегревом).
В плане интеллектуального развития ребенка прогноз обычно неоднозначный –с одинаковой вероятностью возможны как сохранение когнитивного развития, так и умственная отсталость (олигофрения).
Источник:»dolgojit.net;diagnozlab.com;medn.ru;surgeryzone.net»

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный – Здоровье полости рта

Сцепленное наследование

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Задача №19

Задача №20

Сцепленное с полом наследование

Задача №19

Задача №20

Сцепленное с полом наследование

Задача №19

Задача №20

Сцепленное с полом наследование

Эктодермальная дисплазия-основные причины развития у человека

Что такое эктодермальная дисплазия

Виды эктодермальной дисплазии

Симптомы заболевания

Симптомы эктодермальной дисплазии

Диагностика

Лечение

Профилактика заболевания

Добавить комментарий Отменить ответ