Лечение мраморная болезнь – Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Содержание

Что такое остеопетроз (мраморная болезнь, смертельный мрамор): лечение, прогноз

Мраморная болезнь – редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Мраморная болезнь

Этиология и патогенез мраморной болезни

Этиология мраморной болезни пока не выяснена. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы и диагностика мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к ортопедам становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь выявляется во время обращения к травматологу из-за патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз — что это такое?

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Что такое мраморная болезнь или остеопетроз и можно ли избавиться от этой напасти

Мраморная болезнь или остеопетроз – клинический синдром, выражающийся тем, что в основной части костей скелета вырабатывается большое количество (значительно выше нормы) компактного вещества. Это вызывает повышенную плотность костной ткани и ухудшению ее развития. Несмотря на то что костная масса увеличивается, скелет становится хрупким, костного мозга недостаточно, прорезание зубов нарушается, а также замедляется рост ребенка.

Остеопетроз является гетерогенным расстройством, вызывающим различные молекулярные повреждения и ряд клинических особенностей.

Формы мраморной болезни

Мраморная болезнь может быть тяжелой формы, а может протекать более-менее мягко.

Тяжелая форма остеопетроза

При тяжелой форме мраморной болезни, ребенок:

имеет маленький рост и большую голову с явно выраженными лобными буграми;
все время сучит ножками;
может быть глухим и слепым;
страдает анемией (из-за недостаточного количества костного мозга).

Возможно, наблюдаются гидроцефалия, отсутствие зубов и частые переломы.

Легкая форма мраморной болезни

Легкая форма остеопетроза не бывает одинаковой у всех, например, у некоторых деток, она может протекать бессимптомно и быть выявлена случайно, во время рентгена.

Симптомами легкой формы мраморной болезни являются:

частые переломы;
легкая анемия;
незначительное ухудшение зрения и слуха.

Дифференциальная диагностика

Прежде чем поставить диагноз, доктор проводит дифференциальную диагностику, то есть сравнивает похожие симптомы других болезней и только потом, делает вывод – какой болезнью страдает ребенок.

Мраморная болезнь дифференцируется с:

Миелофиброзом –для болезни характерна анемия различной выраженности. В крови наблюдаются изменения. Все осложняется фиброзом костного мозга, миелоидной метаплазией селезенки и других внутренних органов.
Почечной клубочковой остеодистрофией – эта патология отличается тем, что нарушение функции почек сопровождается изменениями со стороны скелета, причем костные деформации появляются раньше почечных, поэтому обе болезни имеют весьма сходную клиническую картину.
Наследственной гипофосфатемией – заболевание при котором сразу же, или к концу первого года жизни ребенка, появляются признаки рахита не поддающиеся лечению витамином Д, наиболее выраженные в длинных трубчатых костях нижних конечностей.
Флюорозом взрослых– патология зубов, возникающая при избыточном количестве фтора в организме больного.
Гипопаратиреозом – редкая болезнь, развивающаяся из-за дефицита паратиреоидного гормона, регулирующего фосфорно-кальциевый обмен.

Диагностика остеопетроза

Главной диагностической процедурой, способной на 100% подтвердить диагноз «мраморная болезнь», является рентген. Обычно на рентгеновских снимках отмечается:

Общий остеосклероз – причем кости могут быть склеротичными и частично и полностью, так сказать, у кого как.
Черепная коробка утолщенная и очень плотная, особенно у основания.
Придаточные пазухи костей малы или заросшие полностью.
Позвонки сплющены.

При тяжелой форме остеопетроза, костные изменения просматриваются четко, и нет никаких сомнений в том, с каким заболеванием врачи имеют дело.

Когда болезнь протекает легко, то наблюдается небольшое общее увеличение плотности костей и утолщение метафизов, поэтому диагностировать болезнь, намного трудно.

Иногда, для уточнения формы заболевания, проводят МРТ и специальные анализы крови.

Сопутствующие заболевания

Дефицит карбоангидразы может вызвать печеночный трубчатый ацитоз, церебральную кальцификацию, маленький рост и умственную отсталость.

Лечение мраморной болезни

Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.

Лечение детей больных мраморной болезнью

Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.

Осложнения мраморной болезни

Главным осложнением является то, что в какой-то момент костный мозг перестает выполнять свои функции, то есть – отмирает, что вызывает тяжелейшую анемию, различные виды кровотечений и постоянные инфекционные заболевания.

Менее тяжелым осложнением считается остановка в росте и умственном развитии.

При отсутствии лечения инфантильный остеопетроз заканчивается смертью в первые десять лет жизни.

Остеопетроз взрослых имеет хороший прогноз, так как он проходит бессимптомно, или вызывает несильные боли в спине и почти никогда не является причиной смерти больного.

Обсуждения

Смертельный мрамор-Остеопетроз.

6 сообщений

Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году.

Причины возникновения
Доподлинно причины возникновения этого заболевания до сих пор не известны.
Как правило Мраморная болезнь проявляется еще в детском возрасте, нередко встречаются случаи семейного поражения

Симптомы
— Быстрая утомляемость при ходьбе
— Боли в конечностях
— Развитие патологических переломов костей
— Развитие деформаций костей конечностей
— Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов
— Повышение внутриглазного давления и понижение слуха

У новорожденных с Мраморной болезнью уже имеется или полная слепота, или значительное снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов.
Рентгенологическое обследование пациента с мраморной болезнью показывает, что все скелетные кости (кости таза, основание черепа, ребра, трубчатые кости и тела позвонков) имеют чрезмерно уплотненную структуру. Все кости очень плотны и полностью непрозрачны для рентгеновского излучения. Также фиксируется отсутствие костномозгового канала. Наиболее склерозиров

zdorovie-on-line.ru

Мраморная болезнь – симптомы болезни, профилактика и лечение Мраморной болезни, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Мраморная болезнь –

Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь – заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивной мраморной болезни у человека. Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g – (IVS8+5g -) является причиной всех всех случаев мраморной болезни.

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени – основная и лобная).
Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы – нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.

Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы – нормобласты.

Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Диагностика Мраморной болезни:

Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.

Профилактика Мраморной болезни:

Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.

Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Генетик
Травматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Лечение мраморной болезни | $ цены 2019 клиника【Ассута】

Лечение мраморной болезни в Израиле – это еще один прорыв в преодолении генетических болезней. Одно из тяжелейших заболеваний теперь можно излечить, и Топ Ассута дает шанс детям с этим недугом выздороветь и жить полноценной жизнью.

Стоимость лечения в Израиле намного ниже, чем в клиниках Европы и Америки, при таком же высочайшем уровне оснащенности медицинской аппаратурой и бесспорно высоком профессионализме врачей.

Рассчитать стоимость лечения

Методы лечения мраморной болезни

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз) – заболевание, при котором нарушается функция остеокластов, специальных клеток костной ткани, отвечающих за резорбцию кости. Соли гидроксиапатита кальция из костной ткани не выводятся, что приводит к ее патологическому избыточному разрастанию и уплотнению. Одновременно при избыточности костной ткани отмечаются ее ломкость и хрупкость, следствием чего являются постоянные переломы.

Непрерывно растущая кость может сдавливать нервные стволы, что приводит к потере зрения и слуха, парезам и параличам. Разрастание костей основания черепа в раннем возрасте становится причиной гидроцефалии. Одно из последствий мраморной болезни – нарушение процесса кроветворения: патологические изменения кости приводят к критическому уменьшению объемов костного мозга.

Различают две формы остеопетроза.

Ранняя форма – наиболее опасна: первые симптомы появляются до 1 года, симптоматика ярко выраженная.
Поздняя форма – протекает бессимптомно, обычно диагностируется случайно при рентгенологическом исследовании. Лечение этой формы болезни – это лекарственные препараты, лечебная физкультура, массаж и соответствующая диета.

В клинику Топ Ассута обращаются преимущественно с ярко выраженной, злокачественной формой остеопетроза. Лечение мраморной болезни в Израиле сегодня успешно осуществляется посредством трансплантации костного мозга – донорский костный мозг начинает продуцировать новые кроветворные клетки, что способствует восстановлению кроветворения и нормальному развитию костной ткани.

Топ Ассута – одна из клиник страны, в которых есть специально оборудованные операционные для выполнения пересадки костного мозга и специалисты высочайшего уровня, мастерски осуществляющие данную процедуру.

Диагностика в Топ Ассута: точный диагноз за 4 дня

День 1. Консультация лечащего врача

В первый день проводится консультация, в процессе которой врач собирает анамнез и назначает диагностические исследования.

День 2-3. Диагностические процедуры

Для того чтобы установить, что у пациента действительно мраморная болезнь, назначают ряд лабораторных и инструментальных исследований.

Лабораторные исследования:

анализ мочи;
анализ крови;
генетические тесты.

Инструментальные исследования:

рентгенологические исследования;
биопсия;
МРТ;
УЗИ органов брюшной полости.

День 4. Постановка диагноза и разработка схемы лечения

На следующий день результаты анализов готовы. Врачи проводят консилиум, в ходе которого ставят точный диагноз и разрабатывают схему лечения.

Сколько стоит лечение мраморной болезни в Израиле

Цена лечения мраморной болезни в Израиле разительно отличается от сумм, запрашиваемых в клиниках Европы и Америки. На отдельные процедуры разница может составлять от 30 до 50%.

Рассчитать стоимость лечения

Почему столько людей предпочитают лечение в клинике Топ Ассута

Клиника Топ Ассута – лучший выбор для лечения мраморной болезни в Израиле. У нас:

квалифицированные и опытные врачи;
мощная диагностическая и передовая лечебная аппаратура;
новейшие методы лечения;
эффективные и качественные препараты;
доступные цены без комиссий и предоплаты.

(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

assutatop.com

симптомы и лечение. Причины и признаки мраморной болезни

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Симптомы Мраморной болезни:

Диагностика Мраморной болезни:

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга . Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

hvaro.ru

Мраморная болезнь остеопетроз: что это такое?

Врожденные заболевания костей и суставов

Мраморная болезнь – это редкая врожденная патология. На сегодняшний день подробно описано немногим более 300 случаев ее проявления. Недуг преимущественно передается по наследству. Однако больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

1
Описание заболевания

Недуг впервые описан в 1904 г. немецким хирургом H.E. Albers-Schönbers. Поэтому его называют синдромом Альберс-Шенберга. В литературе также встречаются названия смертельный мрамор и остеопетроз, что в переводе означает окаменение костей.

Мраморная болезнь является следствием мутации трех генов. Врожденный дефект вызывает сбой в работе генетической программы по формированию костных клеток остеокластов и поддержанию их нормального функционирования.

Остеокластами называются клетки, разрушающие костную ткань. Они растворяют минеральную составляющую костей и удаляют коллаген, выделяя специфические ферменты и соляную кислоту. Вместе с другими костными клетками – остеобластами – остеокласты контролируют количество костной ткани. Остеобласты формируют новую ткань, а остеокласты разрушают старую.

Измененные гены блокируют белки, которые поддерживают нормальное функционирование остеокластов. Такое состояние приводит к остановке выработки остеокластами ферментов или соляной кислоты. В некоторых случаях может наблюдаться прекращение продуцирования одновременно и того, и другого компонента. Однако чаще обнаруживается недостаток соляной кислоты.

При нарушении нормального функционирования остеокластов окостенение скелета во время роста происходит неправильно. В костной ткани удерживается слишком много солей и образуется избыточное количество компактного вещества.

Оно представляет собой слой близко расположенных друг к другу костных элементов. Благодаря своей высокой плотности вещество придает прочность скелету, однако имеет высокий вес. 80% массы человеческого скелета составляет вес компактного вещества его костей. Поэтому из данного элемента формируется только внешний корковый слой. Внутренняя часть кости состоит из менее прочного, но более легкого губчатого вещества.

Количество остеокластов у больных мраморной болезнью может быть нормальным, недостаточным или избыточным. Однако при любом их количестве они функционируют неправильно.

В развитии заболевания играют роль унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора. Дисбаланс различных видов кальция приводит к нарушению минерального состава костного вещества.

У больных остеопетрозом с вероятностью 50% рождаются больные дети.

Эффективные лекарства для борьбы с остеопорозом

2
Как выглядят кости у больного остеопетрозом?

Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.

Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости. Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно. Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.

Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.

Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.

Гемангиома позвоночника: проявления, диагностика и лечение

3
Аутосомно-рецессивный тип

Аутосомно-рецессивный тип заболевания встречается очень редко (1 случай на 250 тыс. человек). Это злокачественная детская форма остеопетроза. Она может проявиться уже во время внутриутробного развития малыша в виде прогрессирующей анемии.

У новорожденного ребенка бывает увеличена печень и селезенка (гепатоспленомегалия) уже при рождении. А в желудочковой системе его головного мозга может находиться скопившаяся цереброспинальная жидкость (гидроцефалия). В других случаях гепатоспленомегалия и гидроцефалия развиваются позднее.

У ребенка с остеопетрозом уплотнены придаточные полости черепа (чаще всего основная и лобная). Такое состояние костей в лицевой и мозговой частях головы видно невооруженным взглядом. Лицо имеет характерный вид: глаза посажены далеко друг от друга, скулы широкие, рот большой, губы крупные, корень носа утоплен, а ноздри широкие и вывернуты наружу.

У больных бледные кожные покровы. Их лимфатические узлы часто бывают увеличены. Зубы детей с остеопетрозом часто поражаются кариесом. Они прорезаются поздно, медленно и с большим трудом. Корни зубов бывают недоразвитыми.

При остеопетрозе нарушается функция не только остеокластов, но и клеток крови – моноцитов. Со временем может возникнуть значительное уменьшение количества всех компонентов крови, формирующих ее состав.

Часто у больных детей развивается геморрагический диатез. Заболевание характеризуется множественными кровоизлияниями и кровотечениями.

Сдавливание черепных нервов вызывает слепоту и тугоухость у младенца. Сжимание избыточной костной тканью нервных окончаний может приводить к периферическим парезам и параличам.

Больные дети поздно начинают ходить, отстают в росте, плохо набирают вес. У них наблюдается искривление ног по варусному (О-образная деформация) или вальгусному (Х-образная деформация) типам. Может быть искривлена грудная клетка и позвоночник.

У детей с мраморной болезнью нередко развивается гнойный процесс в костной ткани или в костном мозге (остеомиелит), приводящий к инвалидности.

Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь – это смертельное заболевание. Дети редко доживают до 10 лет. Чаще всего причиной их смерти является анемия или сепсис.

Симптомы и лечение асептического некроза головки бедренной кости

4
Аутосомно-доминантный вид

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.

Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов. Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки. Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.

Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.

5
Разделение подвидов

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявления. Их можно определить во время рентгенологического исследования:

1. Первая – встречается чаще у молодых взрослых людей. Характеризуется утолщением свода черепа. Переломы конечностей случаются при такой форме достаточно редко.
2. Вторая – возникает в позднем детстве или в подростковом возрасте. У таких детей переломы возникают очень часто. Их зубы поражены кариесом. Вероятно развитие остеоартроза (дегенеративно-дистрофического заболевания суставов), остеомиелита (особенно в нижней челюсти), кроме того, сколиоза (искривление позвоночника).

Аутосомно-доминантный остеопетроз второго типа характеризуется “полосатым” позвоночником, дугообразными участками патологического утолщения в крыльях повздошных костей и уплотнением губчатого вещества костей.

При обеих формах аутосомно-доминантного типа наблюдается уменьшение костномозговых полостей. У большинства больных поражены длинные трубчатые кости.

Их тело уплотнено однородно по всей длине, а в концах обнаруживают очаговые уплотнения. Подобные дефекты костной ткани возникают на месте нерастворенного обызвествленного хряща. Четкое разграничение компактного и губчатого веществ отсутствует.

Прогрессирование болезни происходит волнообразно во время роста скелета. Этим обусловлена поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков. Кроме них могут быть поражены кости таза, черепа, ребра и другие кости.

6
Диагностические мероприятия

Диагностика мраморной болезни осуществляется на основании анализа клинических проявлений и наличия специфических отклонений во время проведения рентгенологических исследований.

При подозрении на мраморную болезнь пациенту назначают общие анализы крови и мочи, тропониновый тест, а также исследование на определение в крови концентрации ферментов: аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы. Биохимический анализ позволит определить уровень ионов кальция и фосфора в крови. Если концентрация этих веществ понижена, деятельность остеокластов недостаточная. О нарушении функционирования клеток свидетельствует отрицательный результат тропонинового теста.

Для постановки диагноза больному проводят ультразвуковые исследования внутренних органов. Если обнаружено увеличение селезенки и печени, исследуются участки брюшной полости и грудной клетки.

Рентгенография позволяет обнаружить системное увеличение плотности костной ткани и патологию в строении костей.

Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяют изучить структуру костной ткани очень тщательно. Исследование осуществляется послойно.

spina-health.com

Мраморная болезнь (остеопетроз, смертельный мрамор): патогенез, симптомы и лечение

Остеопетроз или мраморная болезнь представляет собой тяжелое поражение костных тканей, предрасположенность к которому закладывается генетически. Свое название патология получила благодаря тому, что на срезе рентгеновских снимков пораженная кость выглядит, как мрамор. Еще одно название заболевания – смертельный мрамор. Оно может развиться у человека из любой возрастной группы, однако наиболее часто диагностируется у детей.

Патология была подробно описана и проанализирована в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. Это редкое заболевание, оно встречается только у одного человека на 500 тысяч.

Причины данной патологии

Главной причиной развития мраморной болезни обычно называют нарушение обменных процессов фосфора и кальция в организме. Соединительные ткани принимают участие в работе многих органов и систем, однако они не контролируют их деятельность и функционирование. Когда же появляется патология, ткани начинают вести себя нехарактерно, удерживая соли, что со временем приводит к развитию поражения и склерозирования.

На сегодняшний день медицинская наука не в состоянии до конца объяснить причину подобного сбоя в функционировании соединительных тканей. Факторы, влияющие на развитие мраморной болезни, также плохо изучены. Медицине удалось при этом выявить гены, которые в состоянии блокировать белковые образования в период мутации. Гены ответственны за остеокласты, так как именно они вызывают некроз костной ткани асептического типа. Мутировавшие белки не принимают больше участия в остеосинтезе, что приводит к развитию остеопетроза.

Многие ученые-медики на сегодняшний день придерживаются мнения, что перед нами наследственное заболевание, то есть болезнь, к которой имеется генетическая предрасположенность, что объясняет ее частое появление у детей. Даже результаты исследований подтверждают, что названная патология зачастую встречается у пациентов, состоящих в близком родстве.

Рассмотрим основные симптомы мраморной болезни.

Симптомы заболевания

Уплотненные ткани в костях со временем начинают вытеснять из них костный мозг. Вследствие этого у взрослых и детей развивается анемия, тромбоцитопения, а также некроз асептического типа. Кроме того, процесс кроветворения у таких пациентов происходит за пределами костного мозга, а именно в селезенке, печени, лимфоузлах, приводя постепенно к увеличению всех органов и систем организма.

Для людей с диагнозом «остеопетроз» характерно уплотнение и наряду с этим повышенная хрупкость костей. Помимо этого, развивается некроз, который провоцирует переломы. Наиболее часто происходят переломы тазобедренных костей.

Иные признаки болезни

Существует также и ряд других проявлений, характерных для мраморной болезни:

У детей возникает склерозирование челюстей, что в дальнейшем нарушает процесс прорезывания и роста зубов.
Остеопетроз часто становится причиной кариеса.

У пациентов наблюдаются:

Болезненность конечностей.
Быстрая утомляемость во время ходьбы.
Асептический некроз и переломы костей патологического характера.
Анемия гипохромного типа, возникающая в результате склерозирования полостей, содержащих красную костную ткань, способствующую выработке крови.
Увеличение лимфатических узлов, селезенки и печени.
Деформационные изменения челюстей, грудной клетки и черепа.
Гидроцефалия у детей до года (данная патология приводит к задержкам в развитии).
Ухудшение зрения, как результат передавливания глазного нерва в канале, пораженном болезнью.

Течение болезни и стадии патологии

Выделяется две основные формы мраморной болезни в зависимости от степени развития патологии:

Ранняя форма остеопетроза. Чаще всего диагностируется мраморная болезнь у детей, и на данном этапе у них происходит замедление развития костных тканей, в том числе челюстей. Кроме того, данная форма сопровождается такими патологиями как некроз, что может стать причиной летального исхода. Характерными чертами ранней стадии становится боли и усталость в нижних конечностях.
Поздняя форма. Появляется у людей зрелого возраста. Как правило, протекает данная форма латентно. Выявляется ломкость костей в данном случае только на основании проведенного рентгенологического исследования.

Необходимо уточнить, что внешний вид костей, пораженных на ранних стадиях, не меняется. Однако с развитием патологии и ухудшением состояния пациента болезнь деформирует костные ткани, и возникает их отмирание.

На что доктор обратит внимание?

При первичном осмотре ребенка специалист обращает внимание на следующие признаки:

Бледный кожный покров.
Отставание в росте, а также в физическом и умственном развитии.
Стоматологические проблемы – тяжелое поражение кариесом, медленный рост и прорезывание зубов.
Костные деформации. Чаще всего патология поражает лицевые части черепа, а также бедра.

Частые переломы, даже от тяжести собственного веса, не разрушают надкостницу, поэтому срастаются ткани в обычном режиме.

Как диагностируется мраморная болезнь у взрослых и детей?

Диагностика недуга

В современной медицине существует несколько методов для диагностирования описываемого наследственного заболевания. Выяснить причину его появления помогут следующие исследования:

Сбор информации и родственного анамнеза, обследование близких родственников пациента.
Проведение рентгенологического исследования, а также радионуклидного. Если у человека возникает мраморная болезнь, то его кости уплотняются и становятся непрозрачными для рентгеновских лучей.
Биохимическое исследование крови. Данный анализ необходим для определения уровня ионов фосфора и кальция. Нужно также сдать и общий анализ крови.
Компьютерная томография и МРТ. Данные методы исследования позволяют послойно изучить пораженные ткани и установить степень склерозирования.
Проведение пренатальной диагностики.

Лечение мраморной болезни

К сожалению, медицина не может предложить способ лечения, который помог бы полностью избавиться от остеопетроза. Врачи в таких случаях проводят симптоматическую терапию, направленную на укрепление мышечной, нервной, а также костной ткани конечностей, челюстей и грудины.

Пациентам с подтвержденным диагнозом «мраморная болезнь», рекомендуется соблюдать особые правила питания, включая в рацион больше продуктов, содержащих витамины, а именно фрукты и овощи, соки и молочные продукты. Помимо этого, пациентам с остеопетрозом назначается лечебная физкультура и специальные массажи. Полезно для них и лечение в курортно-санаторных условиях. При выявлении некроза асептического типа, пациенту назначаются препараты с высоким содержанием железа. В особенно тяжелых случаях может проводиться переливание эритроцитарной взвеси.

Если мраморная болезнь провоцирует переломы костей, то проводится стандартная для таких случаев терапия, включающая:

репозицию;
наложение гипса;
вытяжение скелета;
установку эндопротезов при переломе шейки бедра;
а если речь идет о переломе голени, то проводится остеотомия.

При своевременной профилактике и лечении у описываемой болезни положительный прогноз. Однако в случае злокачественного течения патологии происходит некроз миелогенной ткани, и тогда прогноз становится неблагоприятным. Асептический некроз, анемия, септикопиемия, возникшие в результате тяжелого перелома конечностей, челюсти и грудины, а также вследствие одногенного воспалительного процесса, способны привести к летальному исходу.

Наиболее эффективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается пересадка костного мозга.

Профилактика

Многих интересует, существуют ли какие-то специфические меры по профилактике мраморной болезни. Так как предрасположенность к патологии передается по наследству, то имеются особые методики, которые дают возможность диагностировать у ребенка остеопетроз еще на стадии вынашивания. Ведь очень велик риск родить ребенка с данной патологией, если среди близких родственников кто-то болеет мраморной болезнью. Названная мера хоть и не является профилактической, однако она позволяет родителям сделать выбор.

Профилактической же мерой при остеопетрозе считается постоянное наблюдение у ортопеда. Данный специалист держит на контроле отклонения в развитии костей и выдает, при необходимости, направление на корригирующую остеотомию. Последняя является процедурой, которая посредством искусственных переломов позволяет улучшить работу опорно-двигательного аппарата. Именно искусственные переломы дают костям возможность занять оптимальное положение.

Комфортные условия для больных остеопетрозом

Очень важно пациентам с остеопетрозом создать максимальный комфорт. Для этого потребуется следующее:

Ванна с низкими краями или душевая кабинка.
Стулья и кресла с высокими спинками, чтобы не перенапрягать позвоночник.
Автомобиль, оснащенный специальным сиденьем.
По возможности, необходимо устранить все пороги и приступки в доме.
Отказ от подъема тяжестей.
Переход на специальную ортопедическую обувь.

Конечно, подобные меры не решат проблему мраморной болезни. Однако это облегчит жизнь пациента и повысит качество его жизни.

Трансплантация костного мозга

Пересадка костного мозга – это единственный на данный момент способ избавиться от остеопетроза. Данная методика предполагает серьезное хирургическое вмешательство, однако показывает высокую степень эффективности.

Важным моментом при этом является поиск донора, который может растянуться не на один год. Пациент вписывается в специальный лист в очередь на пересадку и ожидает результат. Тут есть и ряд негативных моментов. Так, пересадка костного мозга – серьезная операция с риском для жизни. Далеко не во всех случаях костный мозг приживается в теле пациента, иногда он может отторгаться. Поэтому операция предусматривает подавление иммунной системы человека, что может серьезно сказаться на его здоровье в дальнейшем.

Прогноз

Остеопетроз (смертельный мрамор) в ранней форме приводит к высокому риску детской смертности. Были зарегистрированы случаи, когда болезнь прекращалась самостоятельно и на протяжении многих лет не давала о себе знать. В других случаях происходило резкое прогрессирование симптомов, анемия становилась более выраженной, пациент часто болел гнойными инфекциями.

Вероятность развития серьезных осложнений и летального исхода высока у маленьких детей. В зрелом же возрасте заболевание протекает в менее активной форме и проявляется только повышенной хрупкостью костных тканей.

Вне зависимости от степени тяжести протекания мраморной болезни, пациенты пожизненно должны находиться под наблюдением ортопеда. Специалист способен вовремя заметить начавшийся прогресс патологии и принять соответствующие меры.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста и следить за состоянием здоровья. Мраморная болезнь костей – это серьезная патология, которая требует принятия всех необходимых для выздоровления и поддержания организма мер.

fb.ru

Мраморная болезнь: лечение и диагностика в Израиле, опыт ведущих ортопедов

Мраморная болезнь — это редчайшее наследственное заболевание, для которого характерно диффузное уплотнение костей скелета, ломкость костей, недостаточность костномозгового кроветворения.

Мраморная болезнь характеризуется утолщением коркового слоя костей и сужением костномозгового пространства, прогрессирующим остеосклерозом, который сопровождается резким уплотнением и одновременно хрупкостью костей, анемией разной степени тяжести.

При мраморной болезни кости скелета тяжёлые, распиливаются с трудом, а на распиле можно увидеть однородную гладкую поверхность, которая очень напоминает шлифованный мрамор (отсюда пошло и название).

В зонах роста костей наблюдаются наиболее выраженные изменения (нижняя треть бедра и лучевой кости, верхняя треть плечевой и большеберцовой костей). Резко сужается или полностью замещается плотной костью костномозговой канал. Точно такой же плотной костью замещается плотное вещество трубчатых костей.

Этиология и патогенез мраморной болезни до конца не выяснены. Полагают, что это заболевание являет собой диспластический процесс, который наследуется по рецессивному типу и возникает внутриутробно. Чаще заболевают дети супругов, которые состоят в неком родстве. Доброкачественная форма мраморной болезни возникает, когда преобладает поражение костной ткани, ежели в процесс вовлекается и миелоидная ткань, то развивается уже злокачественная форма мраморной болезни, осложняющаяся тяжёлой анемией.

Симптомы мраморной болезни

Мраморная болезнь зачастую характеризуется такими симптомами: спонтанными переломами длинных трубчатых костей, даже без нагрузки на них; значительными переломами шейки бедра; ухудшением зрения и даже слепотой в результате сдавления зрительных нервов во время поражения основания черепа. Остеосклероз, нарастающий с особой быстротой, приводит к анемии. Часто встречается тяжело протекающий остеомиелит.

Диагностика мраморной болезни

Диагноз мраморной болезни устанавливают на основании клинических показателей и рентгенологического обследования. С помощью рентгенограммы можно увидеть поражённые кости, которые имеют бесструктурное белое изображение, как будто мраморное. Мраморная болезнь резче выражается в области таза, поясничных позвонков, сравнительно реже — в области основания черепа.

Мраморную болезнь разделяют на две формы: заболевание, которое проявляется в раннем возрасте с резко выраженными симптомами, и заболевание, которое протекает без особых клинических проявлений, оно диагностируется только при рентгенологическом исследовании.

Стадии мраморной болезни

Для мраморной болезни характерно частичное или полное склерозирование губчатого вещества кости во всем скелете. На ранней стадии кости склерозируются в основном в области метафизов трубчатых костей и в периферических участках плоских костей.

При заболевании выявляется неравномерное уплотнение костей черепа, обычно склерозированы придаточные полости (основная и лобная), поражаются челюстные кости, сопровождаемые нарушениями в развитии и прорезывании зубов. Зубы изменяют свое строение, имеют недоразвитые корни, обладают высокой степенью поражения кариозным процессом.

При заболевании недостаточность гемопоэтической функции костного мозга приводит к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. Количество лейкоцитов в крови увеличивается и появляются нормобласты — их незрелые формы.

В результате изменения строения костного скелета при мраморной болезни происходит деформация лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Также может деформироваться проксимальный отдел бедренной кости, галифеобразно искривляться диафизы бедренных костей.

В первые годы жизни при появлении гиперостоза скелета может развиваться гидроцефалия, которая характеризуется низким ростом, поздним началом ходьбы, ослаблением или потерей зрения вследствие сдавливания зрительных нервов, поздним появлением островков окостенения эпифизов, задержкой прорезывания зубов, которые подвержены поражению кариесом.

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно амбулаторно. Оно направляется на укрепление нервно-мышечной системы. Для этого назначают лечебную гимнастику, массаж, плавание.

При заболевании рекомендуется полноценное питание, обогащенное витаминами (свежие фрукты и овощи, творог, натуральные соки). Показано периодическое санаторно-курортное лечение. Восстановить нормальные процессы костеобразования в клинических условиях не удается, так как пока не разработана патогенетическая терапия мраморной болезни. В случаях развития анемии проводят медикаментозное лечение, направленное на ее устранение.