Дисплазия соединительной ткани в контакте: близорукость и другие «подарки» / Блог компании Офтальмологическая клиника «Сфера» / Хабр

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”. Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

1. Проблемы с клапанами сердца
2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.

Традиционные бонусы

Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.

К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019

Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6

Лечение дисплазии соединительной ткани в СПб

• Главная
• Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.

Цены на лечение дисплазии соединительной ткани

ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

• синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
• Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
• синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
• синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

• близорукость, астигматизм, миопия;
• сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
• нарушения в работе ЖКТ, почек;
• аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
• гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
• заболевания бронхов и легких;
• астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
• нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
• неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
• ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
• тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
• психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

чем опасна и можно ли вылечить

Соединительнотканная дисплазия имеет разнообразную клиническую картину и маскируется под другие заболевания. Некоторые дети могут вести обычную жизнь, а кому-то требуется постоянное лечение.

Содержание статьи

1. Причины возникновения

2. Симптомы

3. Классификация

4. Диагностика дисплазии тканей
   

5. Методы лечения дисплазии

6. Профилактика дисплазии

7. Какие могут быть осложнения

Дисплазия тканей — комплекс патологических состояний, объединенных врожденным дефектом выработки коллагена. В основе болезни лежит мутация генов, ответственных за синтез белков. Это приводит к нарушению функционирования опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Заболевание имеет разнообразную клиническую картину, а пациенты могут наблюдаться у специалистов разного профиля: офтальмологов, ортопедов, травматологов, кардиологов.

Причины возникновения

В основе патологии лежит нарушение синтеза коллагена: он есть практически во всех органах и системах организма. Провоцировать это нарушение могут факторы, которые действуют во время внутриутробного развития:

• неблагоприятная экология;
• нерациональное питание с дефицитом минералов, витаминов, белков, жиров и углеводов;
• курение и употребление алкоголя матерью;
• стрессы;
• сопутствующие заболевания;
• осложнения беременности.

Симптомы

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Если нарушена структура ткани, то проявления будут во всем организме.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

1. Характерен внешний вид ребенка — высокий рост, худоба, узкие плечи и в целом тонкие кости. Вовлечение скелета в патологический процесс сопровождается нарушением осанки, изменением формы грудной клетки, заболеваниями позвоночника, непропорционально большим размером черепа. Возможны аномалии развития и расположения зубов, проблемы с прикусом, незаращение неба и верхней губы. Часто диагностируется гипермобильность суставов, деформации конечностей, склонность к вывихам и переломам;
2. Поражение кожных покровов выражается повышенной растяжимостью, сухостью кожи у ребенка. Из-за этого быстро возникают растяжки, сосудистые дефекты, участки повышенной или пониженной пигментации;
3. Мышечная система развита слабо, тонус снижен. Следствием этого являются опущение внутренних органов, формирование грыж;
4. Неврологические нарушения выражены симптомами вегето-сосудистой дистонии, мигренью, эмоциональной нестабильностью, нарушениями речи;
5. Со стороны сердца и сосудов синдром может быть представлен открытым овальным окном, пролапсом митрального клапана, аневризмами различной локализации, недоразвитием аорты, избыточной подвижностью хорд, варикоцеле, варикозным расширением вен нижней конечности, малого таза и прямой кишки. У таких пациентов могут быть аритмии, приступы артериальной гипотензии, боли в сердце;
6. В легких формируются участки спадения легочной ткани, образуются кисты;
7. Со стороны органа зрения характерны нарушения зрения, косоглазие, нистагм, вывих хрусталика;
8. Возможно опущение почек, недоразвитие почек, их удвоение, недержание мочи.

Возрастные особенности

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Дети этого возраста становятся пациентами ортопеда, эндокринолога.

Яркая клиническая симптоматика наблюдается в периоде от 14 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта. Соответственно, эта группа пациентов также раскидана по специалистам различного профиля.

Дисплазия тканей — патология с богатой и разнообразной клинической картиной. Выраженность синдрома также разная: от легкой степени, когда пациент ведет обычную жизнь, до тяжелой, когда качество жизни значительно снижается. В тяжелых случаях ребенок вынужден ограничивать общение со сверстниками, вообще во многом себе отказывать — самые обычные в нашем понимании действия даются ему с огромным трудом. Это создает психологические проблемы.

Классификация

По типу выявляемых отклонений дисплазия тканей у ребенка бывает дифференцированной и недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия означает, что болезнь протекает с определенной симптоматикой. Характерны генные дефекты, биохимические и метаболические нарушения. Также известен тип наследования. В эту группу относятся синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Билса — врожденная контрактурная арахнодактилия, мукополисахаридозы, несовершенный остеогенез, диспластический сколиоз.

Недифференцированные дисплазии тканей представлены различными симптомами, которые не вписываются ни в одно заболевание.

Выделяют также различные виды патологии по степени выраженности нарушений:

• малые — о них говорят при наличии трех и более признаков;
• изолированные — признаки болезни присутствует всего лишь в одном органе или системе, например нестабильность суставов, вегетососудистая дистония или проблемы с сердцем;
• наследственные нарушения соединительной ткани, то есть те самые дифференцированные формы.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Методы лечения дисплазии

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится согласно рекомендациям. Специфической терапии нет.

Важно подобрать режим дня и двигательной активности, соответствующий состоянию здоровья и возрасту ребенка. Этим занимается лечащий врач, он также проводит обучение: как вести себя с малышом, что ему можно и что нельзя.

Необходима специальная диета с высоким содержанием белков — строительного «материала» для мышц, витаминов, микроэлементов, особенно магния, кальция, омега 3 и 6 жирных кислот.

Показана лечебная физкультура, курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтических процедур. По возможности ребенок должен укреплять организм в санаторно-курортных учреждениях.

При необходимости врач пропишет ортопедическое лечение и использование различных приспособлений.

Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом. В доме важна позитивная атмосфера, вместе с тем необходимо осознавать серьезность болезни и относятся к нему соответственно.

Медикаментозное лечение включает назначение метаболических препаратов, хондропротекторов, антиоксидантов. Их подбирает врач с учетом клинической картины и аллергического анамнеза.

При необходимости проводится хирургическое лечение.

Профилактика дисплазии

При соединительнотканной дисплазии у детей важной составляющей профилактики прогрессирования болезни является физическая активность. Показаны такие виды спорта, при которых задействованы все группы мышц: плавание, гимнастика, танцы. Но нужно учитывать, что перегрузка мышц ребенка, гиперподвижность суставов так же опасна, как и гиподинамия.

Поэтому запрещены травмоопасные виды спорта, те, которые связаны с поднятием тяжестей, значительными нагрузками на суставы. Нельзя участвовать в соревнованиях.

Эти меры относятся ко вторичной профилактике, когда болезнь уже диагностирована. Есть еще первичная профилактика — те действия, которые предупреждают развитие у ребенка патологии. Они направлены на пересмотр образа жизни будущей мамой. Ей следует избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, разнообразно питаться. Необходимо пройти курс лечения сопутствующих заболеваний до зачатия, а после — выполнять все рекомендации врача.

Какие могут быть осложнения

Последствия дисплазии у ребенка при отсутствии лечения могут быть очень серьезными. Прогноз зависит также от степени выраженности нарушений. Изолированные дисплазии влияют на качество жизни незначительно. Множественное поражение может привести к тяжелой инвалидности. К тому же, в любой момент у ребенка может возникнуть опасное состояние, при котором требуется экстренная врачебная помощь: разрыв аневризмы, фибрилляция желудочков, внутреннее кровотечение.

Поэтому дети с синдромом дисплазии тканей должна постоянно находиться под пристальным вниманием врачей, получать лечение и регулярно проходить обследования.

Из инструментальных методов исследования проводятся УЗИ брюшной полости, почек, сердца и сосудов, фиброгастродуоденоскопия (ФГДС), фибробронхоскопия, спирометрия, электрокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, позвоночника, суставов, конечностей, определение изменений зубной эмали. Эти методы позволяют оценить состояние исследуемых органов, обнаружить патологию, оценить его степень и определить возможные последствия, то есть прогноз;

Лабораторные методы позволяет обнаружить изменения в работе внутренних органов, выявить отклонения в показателях. Информативны в этом плане биохимический анализ крови, иммунограмма, коагулограмма, исследование гормонального фона. Проводится также биопсия кожи для оценки его структуры;

Диагностически значимым является определение гидроксипролина в моче, крови, слюне. Имеют значение его концентрация в свободном и связанном виде. Это вещество появляется при распаде коллагена. Отклонения в ту или иную сторону говорят о дисплазии тканей. Определяют также гликозаминогликаны и другие вещества;

Семья, в которой есть ребенок с подозрением на дисплазию, направляется на медико-генетическое консультирование. Врач опрашивает родителей на наличие у родственников схожей симптоматики, проводит генеалогический анализ, направляет на анализы или другие методы исследования.

Дисплазия соединительной ткани. ДСТ

Главная -> Дисплазия соединительной ткани. ДСТ

Всем привет!

Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!

Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.

Что важно знать?!

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.



 

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят:

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу (кто не знал) и др.



 

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации генов  могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.



 

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

• Осложнения при вынашивании
• Внутриутробные инфекции
• Вредные привычки матери
• Неполноценное питание (фастфуды)
• Стрессы
• Неблагоприятная экология
• Вредности на производстве

 

Так как дисплазия соединительной ткани сборное заболевание, то есть и классификация видов.

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

• Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти
• Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие
• Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.
• Атрофия кожи
• Синдром марфана
• Диспластический сколиоз
• И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

#дисплазиясоединительнойткани #дисплазияткани #ДСТ #чтоважнознатьоДСТ #остеопат #остеопатмосква #докторЕвдокимов

 

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ОСТЕОПАТУ ЕВДОКИМОВУ в Москве можно
по тел. +7(499)390-29-66

СОВЕТУЕМ ПОДПИСАТЬСЯ В НАШУ ГРУППУ

ПРЕДЫДУЩАЯ СТАТЬЯСЛЕДУЮЩАЯ СТАТЬЯ

РЕКОМЕНДУЕМ ТАКЖЕ ПРОЧИТАТЬ



Остеопатия — один из методов традиционной безмедикаментозной медицины, заключающийся в ручно…



Сегодня мы поговорим о капризном и плохо поддающемся лечению методами консервативной медицины забо…



Реклама на ТВ научила нас без проблем справляться с головной болью при помощи таблеток. И это сама…



То, о чём я хочу поговорить сегодня, будет полезно узнать каждому. Я расскажу вам о явлении с весь…



Сегодня хочу обсудить тему, важную для родителей школьников. А именно – сколиоз. Сколиоз – это н…



Если вы стали жертвой артроза, остеопатия сделает вашу жизнь более полноценной, комфортной и насыщ…



На повестке дня маленькое исследование на тему: что скрывается за диагнозом радикулит? Если верить…



В моей практике нередки случаи, когда на приём приходит пациент, напуганный загадочным диагнозом -…



Грыжа Шморля – такой диагноз озадачит любого. Остеохондроз, радикулит, сколиоз – медицинские терми…



Самые опасные среди патологий позвоночника – те, которые приводят к анатомическому сдвигу позвонко…



Аутизм у детей – серьёзное психическое нарушение, которое очень важно диагностировать как можно ра…



В этой статье я расскажу о том, какие болезни лечит остеопатия и на каких принципах она основывает…



Пяточная шпора – весьма неприятная патология. Пациенты обращаются ко мне за помощью буквально со с…



Деликатные и очень личные проблемы тоже нуждаются в обсуждении. Иначе как человеку найти выход из …



Темой сегодняшней публикации я выбрал вальгусную деформацию стопы. Вопрос актуален для молодых род…



Некоторые из моих пациентов жаловались на необычные ощущения – шум в голове. А сколько людей предп…



Тема сегодняшней публикации весьма деликатная – энурез. Я коротко расскажу о характере заболевания…



Коксартроз представляет собой заболевание соединительной ткани, носящее дегеративно-деструктивный …



Радикулит – патология периферической нервной системы, при котором происходит сдавливание кор…



Движение – жизнь. Я бы даже сказал – насыщенная и комфортная жизнь. Если человек лишён возможности…



Сегодня мне бы хотелось озвучить такую проблему, как косолапость. Это врождённая патология, поэтом…



Тема сегодняшней беседы – остеоартроз, его симптомы и способы лечения без дорогих медикаментов и у…



При дисплазиях соединительной ткани очень часто поражаются внутренние органы, выделяют: Карди…

Дисплазия соединительной ткани | Сеть детских больниц Сиднея

Отказ от ответственности: Этот информационный бюллетень предназначен только для образовательных целей. Пожалуйста, проконсультируйтесь с вашим врачом или другим медицинским работником, чтобы убедиться, что эта информация подходит именно для вашего ребенка.

Название «Дисплазия соединительной ткани» охватывает широкий спектр заболеваний. Эти расстройства вызваны слабостью соединительных тканей, таких как кости, связки, сухожилия и кожа.

Дети с этими расстройствами могут иметь:

• слишком много движений в суставах (гипермобильность)
• недостаточно движений в суставах (суставные контрактуры)
• ломкие кости, кожа, кровеносные сосуды или связки
• дегенеративные заболевания суставов
• короткий рост
• осложнений позвоночника

Расстройства могут быть переменными, потому что многие пострадавшие люди имеют смесь этих различных симптомов.

Большинство дисплазий соединительной ткани следуют распространенным типам наследования. Эти модели могут помочь генетическим консультантам предоставить семьям информацию о наследовании в их семье.

Виды расстройств

Расстройства могут быть сгруппированы в:

• Синдромы Элерса-Данлоса (EDS)
• Синдром Марфана и связанные с ними расстройства
• Скелетные дисплазии
• Расстройства хрупких костей
• Расстройства мышечной массы 900 90012121212232312 Мозоль28) Синдром Элерса-Данлоса

  Более тяжелые формы синдромов Элерса-Данлоса (ЭДС) имеют некоторую степень хрупкости тканей с рождения и на протяжении всей жизни.Некоторые люди могут иметь хрупкую кожу (классический тип), в то время как другие имеют хрупкие кровеносные сосуды с тенденцией к кровоподтекам или разрыву кровеносных сосудов (сосудистый тип). Редко роговицы глаз ломкие, и это может привести к потере зрения.

  Цели управления включают предотвращение травм кожи, кровеносных сосудов и глаз, защиту рыхлых суставов и лечение специфических осложнений.

  Совместный дисплазия синдром, также известный как синдром Элерса Данлоса из гипермобильном типа, является сочетание широкого гипермобильности суставов (двойной jointedness) и хронических скелетно-мышечных проблем.Пожалуйста, смотрите отдельный информационный бюллетень под названием «Совместная гипермобильность».

  Синдром Марфана может быть связан с высоким ростом и длинными руками и ногами. Существует повышенный риск нарушения зрения у детей в результате вывиха хрусталика глаза. Аневризма главного кровеносного сосуда (аневризма аорты) также может иметь место, но серьезных осложнений со здоровьем можно избежать с помощью регулярных проверок состояния здоровья и сердца.

  Скелетные дисплазии

  В этой группе около 400 расстройств.Они влияют на кости (дисплазия костей) и / или хрящи (хондродисплазии).

  Большинство приводит к низкому росту, а интеллект обычно нормален. Там, где присутствует низкий рост, существуют разные модели: у некоторых людей нормальный рост тела и короткие конечности, а у других – короткий туловище. Некоторые дисплазии скелета связаны с проблемами с внутренними органами и потерей зрения и слуха. Каждое расстройство или группа расстройств имеет особые требования к лечению.

  Накопление сложных сахаров в организме может вызвать проблемы с ростом и функционированием скелета и соединительной ткани, как это наблюдается при расстройствах мукополисахаридоза (MPS).

  Возможны различные проявления в зависимости от типа MPS.

  Хрупкие костные заболевания

  Люди с ломкими костными заболеваниями имеют хрупкие кости, которые легко ломаются. Существуют различные типы хрупких нарушений костной ткани, и диапазон и степень тяжести варьируются от человека к человеку.

  Несовершенный остеогенез (OI)

  Несовершенный остеогенез (OI) является наиболее распространенным типом хрупких заболеваний костей. У некоторых людей с ОИ белки глаз, известные как склеры, выглядят голубыми.Люди с тяжелыми формами ОИ могут иметь низкий рост, а у некоторых развивается деформация конечностей и / или позвоночника. Зубы также могут быть хрупкими. Дети с хрупкими костными расстройствами нуждаются в специализированной многопрофильной оценке и лечении.

  Помните: Если у вас есть сомнения по поводу вашего ребенка, пожалуйста, обсудите их с вашим лечащим врачом или педиатром, в большинстве государственных больниц штата Новый Южный Уэльс есть генетическая клиника, где можно получить консультацию по диагностике.

  Для публикаций, рекомендованных экспертами наших больниц, пожалуйста, посетите книжный магазин Детского здоровья.

  Заболевания соединительной ткани: прогноз, лечение и типы

  Заболевания соединительной ткани включают большое количество различных заболеваний, которые могут поражать кожу, жир, мышцы, суставы, сухожилия, связки, кости, хрящи и даже глаза, кровь, и кровеносные сосуды. Соединительная ткань удерживает клетки нашего тела вместе. Это позволяет растягивать ткани с последующим возвратом к первоначальному натяжению (например, резинкой). Он состоит из белков, таких как коллаген и эластин. Элементы крови, такие как лейкоциты и тучные клетки, также включены в его состав.

  Существует несколько типов заболеваний соединительной ткани. Полезно подумать о двух основных категориях. Первая категория включает те, которые наследуются, как правило, из-за дефекта одного гена, называемого мутацией. Ко второй категории относятся те, где соединительная ткань является мишенью антител, направленных против нее. Это состояние вызывает покраснение, отек и боль (также известный как воспаление).

  Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена

  Заболевания соединительной ткани из-за дефектов одного гена вызывают проблемы в структуре и прочности соединительной ткани.Примеры этих состояний:

  Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей

  Заболевания соединительной ткани, характеризующиеся воспалением тканей, вызываются антителами (называемыми аутоантителами), которые организм неправильно вырабатывает против своих собственных тканей. Эти состояния называются аутоиммунными заболеваниями. В эту категорию входят следующие состояния, с которыми часто сталкивается медицинский специалист, называемый ревматологом:

  • Полимиозит
  • Дерматомиозит
  • Ревматоидный артрит (RA)
  • Склеродермия
  • Синдром Шегрена
  • Системная красная волчанка Эритематоз

  Люди с заболеваниями соединительной ткани могут иметь симптомы более чем одного аутоиммунного заболевания.В этих случаях врачи часто называют диагноз смешанным заболеванием соединительной ткани.

  Причины и симптомы заболевания соединительной ткани, вызванного дефектами одного гена, варьируются в зависимости от того, какой белок аномально продуцируется этим дефектным геном.

  Синдром Элерса-Данлоса

  Синдром Элерса-Данлоса (EDS) вызван проблемой образования коллагена. EDS – это группа из более чем 10 расстройств, все из которых характеризуются эластичной кожей, аномальным ростом рубцовой ткани и чрезмерно гибкими суставами.В зависимости от конкретного типа EDS, люди могут также иметь слабые кровеносные сосуды, искривленный позвоночник, кровоточащие десны или проблемы с сердечными клапанами, легкими или пищеварением. Симптомы варьируются от легких до чрезвычайно серьезных.

  Буллезный эпидермолиз

  Происходит более одного типа буллезного эпидермолиза (ЭБ). Белки соединительной ткани, такие как кератин, ламинин и коллаген, могут быть аномальными. ЭБ характеризуется исключительно хрупкой кожей. Кожа людей с ЭБ часто покрывается пузырями или слезами даже при малейшем ударе, а иногда даже просто от втирания в него одежды.Некоторые типы EB влияют на дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь или мышцы.

  Синдром Марфана

  Синдром Марфана вызван дефектом соединительной ткани белка фибриллина. Это влияет на связки, кости, глаза, кровеносные сосуды и сердце. Люди с синдромом Марфана часто необычайно высоки и стройны, имеют очень длинные кости и тонкие пальцы рук и ног. Авраам Линкольн, возможно, имел это. Иногда люди с синдромом Марфана имеют увеличенный сегмент аорты (аневризма аорты), что может привести к фатальному разрыву (разрыву).

  Несовершенный остеогенез

  Все люди с различными проблемами, связанными с одним геном, подпадающие под эту категорию, имеют аномалии коллагена наряду с обычно низкой мышечной массой, ломкими костями и расслабленными связками и суставами. Другие симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного штамма несовершенного остеогенеза, который они имеют. Они могут включать в себя тонкую кожу, изогнутый позвоночник, потерю слуха, проблемы с дыханием, зубы, которые легко ломаются, и голубовато-серый оттенок на белках глаз.

  Заболевания соединительной ткани из-за аутоиммунного заболевания чаще встречаются у людей, у которых есть комбинация генов, которые увеличивают вероятность того, что они заболеют этой болезнью (обычно взрослыми). Они также встречаются чаще у женщин, чем у мужчин.

  Полимиозит и дерматомиозит

  Эти два заболевания связаны между собой. Полимиозит вызывает воспаление мышц. Дерматомиозит вызывает воспаление кожи. Симптомы обоих заболеваний схожи и могут включать усталость, мышечную слабость, одышку, трудности с глотанием, потерю веса и лихорадку.У некоторых из этих пациентов рак может быть ассоциированным заболеванием.

  Ревматоидный артрит

  При ревматоидном артрите (РА) иммунная система атакует тонкую мембрану, которая выравнивает суставы. Это вызывает скованность, боль, тепло, отек и воспаление по всему телу. Другие симптомы могут включать анемию, усталость, потерю аппетита и лихорадку. РА может надолго повредить суставы и привести к деформации. Существуют взрослые и менее распространенные детские формы этого состояния.

  Склеродермия

  Склеродермия вызывает плотную, толстую кожу, образование рубцовой ткани и повреждение органов.Типы этого состояния делятся на две группы: локализованная или системная склеродермия. В локализованных случаях состояние ограничивается кожей. Системные случаи также затрагивают главные органы и кровеносные сосуды.

  Синдром Шегрена

  Основными симптомами синдрома Шегрена являются сухость во рту и глазах. Люди с этим условием также могут испытывать крайнюю усталость и боль в суставах. Состояние увеличивает риск лимфомы и может повлиять на легкие, почки, кровеносные сосуды, пищеварительную систему и нервную систему.

  Системная красная волчанка (СКВ или волчанка)

  Красная волчанка вызывает воспаление кожи, суставов и органов. Другие симптомы могут включать сыпь на щеках и носу, язвы во рту, чувствительность к солнечному свету, жидкость в сердце и легких, выпадение волос, проблемы с почками, анемию, проблемы с памятью и психические заболевания.

  Васкулит

  Васкулит – это еще одна группа состояний, которые влияют на кровеносные сосуды в любой области тела. Общие симптомы включают потерю аппетита, потерю веса, боль, лихорадку и усталость.Инсульт может возникнуть, если кровеносные сосуды головного мозга воспаляются.

  В настоящее время не существует лекарства от каких-либо заболеваний соединительной ткани. Прорывы в генетической терапии, где молчат определенные проблемные гены, являются многообещающими для одиночных заболеваний соединительной ткани.

  При аутоиммунных заболеваниях соединительной ткани лечение направлено на уменьшение симптомов. Новые методы лечения таких состояний, как псориаз и артрит, могут подавить иммунное расстройство, вызывающее воспаление.

  Обычно используемые лекарства для лечения аутоиммунных заболеваний соединительной ткани:

  • Кортикостероиды. Эти лекарства помогают предотвратить нападение иммунной системы на ваши клетки и предотвратить воспаление.
  • Иммуномодуляторы. Эти лекарства полезны для иммунной системы.
  • Противомалярийные препараты. Противомалярийные препараты могут помочь при слабых симптомах, они также могут предотвратить вспышки.
  • Блокаторы кальциевых каналов. Эти лекарства помогают расслабить мышцы стенок кровеносных сосудов.
  • Метотрексат. Это лекарство помогает контролировать симптомы ревматоидного артрита.
  • Лекарства от легочной гипертонии. Эти препараты открывают кровеносные сосуды в легких, пораженные аутоиммунным воспалением, позволяя крови течь более легко.

  Хирургически, операция по аневризме аорты для пациента с синдромами Элерса Данлоса или Марфана может быть спасительной.Эти операции особенно успешны, если выполняются до разрыва.

  Инфекции часто могут осложнять аутоиммунные заболевания.

  Те, у кого синдром Марфана, могут иметь разрыв или разрыв аневризмы аорты.

  У пациентов с несовершенным остеогенезом могут возникнуть проблемы с дыханием из-за проблем с позвоночником и грудной клеткой.

  Пациенты с волчанкой часто имеют скопление жидкости вокруг сердца, которое может привести к летальному исходу. У таких пациентов также могут быть судороги из-за васкулита или воспаления волчанки.

  Почечная недостаточность является распространенным осложнением волчанки и склеродермии. Оба эти расстройства и другие аутоиммунные заболевания соединительной ткани могут привести к осложнениям с легкими. Это может привести к одышке, кашлю, затруднению дыхания и сильной усталости. В тяжелых случаях легочные осложнения заболевания соединительной ткани могут быть смертельными.

  Существует широкий разброс в том, как пациенты с одним геном или аутоиммунным заболеванием соединительной ткани в долгосрочной перспективе.Даже при лечении заболевания соединительной ткани часто усугубляются. Однако некоторые люди с легкими формами синдрома Элерса-Данлоса или синдрома Марфана не нуждаются в лечении и могут дожить до старости.

  Благодаря более новым иммунным методам лечения аутоиммунных заболеваний люди могут наслаждаться минимальной активностью в течение многих лет и могут извлечь выгоду, когда воспаление «сгорает» с возрастом.

  В целом, большинство людей с заболеваниями соединительной ткани выживут не менее 10 лет после постановки диагноза.Но любой отдельный заболевание соединительной ткани, будь то одиночный ген или аутоиммунное заболевание, может иметь гораздо худший прогноз.

  соединительной ткани

  Краткое описание различных видов соединительной ткани приведено на рисунке 1 и в таблице 1.
  Рисунок 1. Общая характеристика соединительной ткани.
  
  

  Следующая информация идентифицирует некоторые избранные особенности соединительной ткани.

  • Нервное питание. Большинство соединительных тканей снабжены нервной системой (как и эпителиальная ткань).

  • Кровоснабжение. Существует широкий спектр васкуляризации среди соединительных тканей, хотя большинство из них хорошо васкуляризированы (в отличие от эпителиальных тканей, которые все аваскулярны).

  • Структура. Соединительная ткань состоит из рассеянных клеток, погруженных в межклеточный материал, называемый матрицей. Матрица состоит из волокон и молотого вещества. Виды и количество волокон и основного вещества определяют характер матрицы, которая, в свою очередь, определяет тип соединительной ткани.

  • Типы ячеек. Фундаментальные типы клеток, характерные для каждого вида соединительной ткани, ответственны за производство матрицы. Незрелые формы этих ячеек (названия которых оканчиваются на взрыва, ) выделяют волокна и основное вещество матрицы. Клетки, которые созрели или дифференцировались (чьи имена часто заканчиваются на cyte ), функционируют в основном для поддержания матрицы:

  • Фибробласты распространены как в рыхлых, так и в плотных соединительных тканях.

  • Адипоциты, клетки, которые содержат молекулы жира, встречаются в рыхлой соединительной ткани, как и жировая ткань.

  • Ретикулярные клетки напоминают фибробласты, но имеют длинные клеточные отростки (удлинения). Они встречаются в рыхлой соединительной ткани.

  • Хондробласты и хондроциты встречаются в хряще.

  • Остеобласты и остеоциты встречаются в кости.

  • Гемоцитобласты встречаются в костном мозге и производят эритроциты (эритроциты), лейкоциты (лейкоциты) и тромбоциты (ранее называвшиеся тромбоцитами).

  • В дополнение к основным типам клеток, различные лейкоциты мигрируют из костного мозга в соединительные ткани и обеспечивают различные защитные действия организма:

  • Макрофаги поглощают чужеродные и мертвые клетки.

  • Тучные клетки выделяют гистамин, который стимулирует иммунные реакции.

  • Плазматические клетки продуцируют антитела.

  • Волокна. Матричные волокна – это белки, которые обеспечивают поддержку соединительной ткани. Есть три типа:

  Коллагеновые волокна
  • , изготовленные из белка коллагена, являются одновременно жесткими и гибкими.

  • Эластичные волокна, изготовленные из белка эластина, прочны и растягиваются.

  • Ретикулярные волокна, изготовленные из тонких коллагеновых волокон с гликопротеиновым покрытием, часто разветвляются, образуя сетчатый (сетчатый) рисунок.

  • Молотое вещество. Измельченное вещество может быть жидким, гелевым или твердым, и, кроме крови, выделяется клетками соединительной ткани:

  • Белки клеточной адгезии удерживают соединительную ткань вместе.

  Протеогликаны
  • обеспечивают твердость основного вещества. Гиалуроновый сульфат и хондроитинсульфат являются двумя примерами.

  • Классификация. Существует пять основных категорий зрелой соединительной ткани:

  • Свободная соединительная ткань имеет обильные клетки среди нескольких или слабо расположенных волокон и от редкого до обильного желатинового молотого вещества.

  • Плотная соединительная ткань имеет мало клеток среди плотной сети волокон с небольшим количеством измельченного вещества.

  • Хрящ имеет клетки, распределенные между волокнами в твердом, похожем на желе веществе. Хрящ жесткий, но гибкий, бессосудистый и без нервов.

  • Кость имеет клетки, распределенные среди обильных волокон в твердом измельченном веществе, содержащем минералы, в основном фосфат кальция.Кость организована в единицах, называемых остеонами (ранее известными как система Haversian). Каждый остеон состоит из центрального канала, который содержит кровеносные сосуды и нервы, окруженные концентрическими кольцами (пластинками) твердого матрикса и коллагеновыми волокнами. Ветвящимися от центрального канала под прямыми углами являются перфорирующие каналы. Эти каналы состоят из кровеносных сосудов, которые ответвляются от центральных сосудов. Между ламелями находятся полости (лакуны), которые содержат костные клетки (остеоциты). Каналы (canaliculi) исходят из центрального канала и обеспечивают обмен питательными веществами и отходами с остеоцитами.

  • Кровь состоит из различных клеток крови и фрагментов клеток (тромбоцитов), распределенных в жидкой матрице, называемой плазмой крови.

  • Ткань происхождения. Все зрелые соединительные ткани происходят из эмбриональной соединительной ткани. Существует два вида эмбриональных соединительных тканей:

  • Мезенхима является источником всех зрелых соединительных тканей.

  • Слизистая соединительная ткань – это временная ткань, образующаяся во время эмбрионального развития.

  Эпителиальная мембрана представляет собой комбинацию эпителиальной и соединительной тканей, работающих вместе для выполнения определенной функции. Как таковой, он действует как орган. Существует четыре основных типа эпителиальных мембран:

  • Серозные оболочки линии внутренних органов и полостей. Серозные оболочки, которые выстилают сердце, легкие, брюшную полость и органы, называются перикардом, плеврой и брюшиной соответственно.

  • Слизистые оболочки линии полостей тела, которые открываются наружу тела. К ним относятся полость носа и пищеварительный, дыхательный и урогенитальный тракты.

  • Синовиальные мембраны выравнивают полости в костных суставах.

  • Кожная мембрана является кожей.

  ,

  Смешанная болезнь соединительной ткани – симптомы и причины

  Обзор

  Смешанные заболевания соединительной ткани (MCTD) имеют признаки и симптомы сочетания расстройств – в первую очередь, волчанки, склеродермии и полимиозит. Многие люди с этим необычным заболеванием также имеют синдром Шегрена. По этой причине MCTD иногда называют заболеванием перекрытия.

  При смешанных заболеваниях соединительной ткани симптомы отдельных заболеваний обычно проявляются не сразу.Вместо этого они имеют тенденцию происходить в течение ряда лет, что может осложнить диагностику.

  Ранние признаки и симптомы часто связаны с руками. Пальцы могут опухнуть, а кончики пальцев становятся белыми и онемевшими, часто в ответ на холодное воздействие. На более поздних стадиях могут быть затронуты некоторые органы, такие как легкие, сердце и почки.

  Нет лекарства от смешанной болезни соединительной ткани. Лечение зависит от тяжести заболевания и вовлеченных органов.

  Товары и услуги

  Показать больше продуктов из Mayo Clinic

  Симптомы

  Ранние признаки смешанного заболевания соединительной ткани могут включать:

  • Общее ощущение нездоровья. Это может включать повышенную утомляемость и умеренную лихорадку.
  • Холодные и онемевшие пальцы рук и ног (феномен Рейно). В ответ на простуду или стресс ваши пальцы рук или ног могут побелеть, а затем стать багрово-синими. После согревания пальцы рук или ног становятся красными.
  • опухшие пальцы или руки. У некоторых людей отек пальцев.
  • Боли в мышцах и суставах. Суставы могут стать воспаленными, опухшими и деформированными, подобно тому, что происходит при ревматоидном артрите.
  • сыпь Красные или красновато-коричневые пятна могут появиться на суставах.

  Когда следует обращаться к врачу

  Обратитесь к врачу, если у вас есть признаки и симптомы, которые мешают вашей повседневной жизни – особенно, если у вас диагностировали волчанку или другое заболевание соединительной ткани.

  Причины

  Смешанное заболевание соединительной ткани является аутоиммунным заболеванием, хотя причина не известна.При аутоиммунных заболеваниях ваша иммунная система, ответственная за борьбу с болезнями, по ошибке атакует здоровые клетки.

  При заболеваниях соединительной ткани ваша иммунная система атакует волокна, которые обеспечивают основу и поддержку для вашего тела. Некоторые люди со смешанным заболеванием соединительной ткани имеют семейную историю этого заболевания. Но роль генетики в заболевании остается неясной.

  Факторы риска

  Смешанные заболевания соединительной ткани могут встречаться у людей любого возраста.Тем не менее, он, как представляется, чаще всего встречается у женщин в возрасте до 50 лет.

  Осложнения

  Смешанные заболевания соединительной ткани могут привести к серьезным осложнениям, некоторые из которых могут быть смертельными. Осложнения включают в себя:

  • Высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия). Это состояние является основной причиной смерти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани.
  • Интерстициальная болезнь легких. Эта большая группа расстройств может вызвать рубцевание в легких, что влияет на вашу способность дышать.
  • Болезнь сердца. Части сердца могут увеличиться, или вокруг сердца может возникнуть воспаление. Может возникнуть сердечная недостаточность.
  • Повреждение почек. Около четверти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани заболевают почками, поражение почек обычно незначительное, но может привести к почечной недостаточности.
  • Повреждение желудочно-кишечного тракта. Обычно смешанные заболевания соединительной ткани поражают пищеварительный тракт. У вас могут быть боли в животе и проблемы с глотанием и перевариванием пищи.
  • Анемия. Около 75% людей со смешанным заболеванием соединительной ткани имеют железодефицитную анемию.
  • Ткань смерти. У людей с тяжелой болезнью Рейно может развиться гангрена в пальцах.
  • Потеря слуха. В одном небольшом исследовании потеря слуха была зарегистрирована почти у половины пациентов со смешанным заболеванием соединительной ткани.Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять эту связь.
  • Урон нерва. Синдром Шегрена может повлиять на нерв, который передает чувство от вашего лица к мозгу (тройничный нерв). Если у вас невралгия тройничного нерва, даже легкая стимуляция вашего лица – например, чистка зубов или макияж – может вызвать сильную боль.

  ,