Дисплазия соединительной ткани у детей что это: Дисплазия соединительной ткани у детей: последствия и их лечение

ДСТ представляет собой наследственную болезнь, основанное на мутациях генов, отвечающих за образование волокон. Подобные процессы бывают самыми разнообразными, задействованы могут быть различные гены, что ведёт к аномальному образованию цепей коллагена и эластина, в итоге сформированные ими структуры не способны выдерживать необходимые механические нагрузки.

Такая врождённая патология имеет разрозненную симптоматическую картину с большим количеством признаков.

Внешние симптомы:

• разболтанные суставы,
• увеличенная растяжимость кожных покровов,
• деформирование позвоночника, наличие сколиоза или кифоза,нарушения зрения,
• деформирование грудины, просвечивающаяся тонка кожа с венозной сеткой на коже,
• асимметричность лопаток,
• проблемы с осанкой,
• быстрое появление синяков,
• слабые мышцы брюшины,
• наличие гипотонии мышц,
• искривлённая или ассиметричная носовая перегородка,
• нежная кожа,
• наличие межпозвоночных грыж,
• проблемы с ростом зубов.

Внутренние признаки формируются с течением лет:

• наличие дискинезии желчевыводящих путей,
• опущение внутренних органов,
• развитие рефлюксной болезни,
• шум в сердце,
• частые запоры,
• наличие геморрагического синдрома, признаками которого являются носовые кровотечения, склонность к образованию гематом  при незначительной травме,
• пролапс митрального клапана,
• наличие грыжи Шморля,
• варикозное расширение вен на ногах,
• развитие юношеского остеопороза,
• микротравматический «преходящий» артрит, вегетативная дистония,
• предрасположенность к частой потере сознания,
• развитие вертебробазиллярной недостаточности на фоне проблем с шейным отделом позвоночника,
• гипервозбудимость.

Диагностика дисплазии соединительной ткани у ребёнка

Для того чтобы диагностировать данное заболевание, проводится ряд исследований клинико-генеалогического плана.

Однако кроме этого специалисты с целью уточнения диагноза пользуются следующими методами диагностики.

1. Анализ жалоб больного. Преимущественно дети жалуются на целый ряд симптомов, начиная от вздутия в животе и дисбактериоза, и заканчивая отклонениями, наблюдаемыми в работе органов дыхания, что связано со слабостью бронхов и альвеол. При этом осуществлению точной диагностики способствует наблюдение определённых косметических дефектов, а также нарушения двигательной функции суставов.

2. С целью проведения диагностики врач измеряет длину всех частей туловища пациента. Используется характерный «тест запястья», когда ребёнок большим пальцем либо мизинцем способен целиком его обхватить.

3. Оценивается подвижная функция суставов, для чего применяются критерии Бейтона. Обычно у пациентов замечена их гипермобильность.

4. Берётся суточный анализ мочи, в которой важным значением обладает определение оксипролина и гликозамингликанов, доказывающих факт разрушения коллагена.

В целом диагностировать данный недуг для опытного специалиста не сложно ,часто достаточно визуального осмотра, чтобы понять, в чём заключается его проблема.

У детей нередко наблюдаются осложнения в виде проблем с работой сердечной мышцы, нарушения зрения, проблемы с суставами.

Больные с имеющимся диагнозом принадлежат к категории психологического риска. В особенности это заметно не в детстве, а с возрастом. Страдающие ДСТ склонны к заниженной самооценке, отличаются низким уровнем притязаний.

Ощущение повышенной тревожности и депрессивное состояние приводит к высокой ранимости пациентов. Косметические особенности во внешнем облике делают больных ДСТ неуверенными в себе, безынициативными, постоянно недовольными тем, что происходит в их жизни, упрекающими себя в любом промахе.

Что можете сделать вы

При обнаружении симптомов и в случае жалоб ребёнка на плохое самочувствие, быструю утомляемость, необходимо обратиться к врачу. Такой диагноз, как ДСТ, может быть поставлен в условиях клиники.

Что делает врач

Терапия при диагнозе ДСТ проводится комплексно и включает в себя:

• Медикаментозное лечение, основанные на использовании лекарственных средств, которые помогут активизировать образование коллагенов.
• Немедикаментозные приёмы, к которым относится оказание психологической помощи, индивидуализацию режима дня, упражнения, входящие в лечебную физкультуру, массаж, проведение физиотерапевтических процедур, иглорефлексотерапии, выбор определённой диеты.

Профилактических мероприятий по ДСТ не существует в принципе, поскольку это врождённое заболевание, обусловленное мутациями на генетическом уровне. Но  правильный образ жизни, здоровое сбалансированное питание и рекомендации врачей могут облегчить состояние ребёнка с таким диагнозом, повысив качество его жизни.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании дисплазия соединительной ткани у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как дисплазия соединительной ткани у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга дисплазия соединительной ткани у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить дисплазия соединительной ткани у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания дисплазия соединительной ткани у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание дисплазия соединительной ткани у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у ребенка

Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.

Причины заболевания

Синдром дисплазии соединительной ткани — повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:

• Работа, связанная с любым видом излучений.
• Курение, употребление алкоголя.
• Пищевые продукты с различными химическими добавками.
• Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
• Плохая экология.
• Различные заболевания в период беременности.

Вернуться к оглавлению

Виды дисплазии соединительной ткани у детей

Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины — недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.

Дифференцированная дисплазия

Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:

• Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
• Болезнь Э́лерса — Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
• Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
• Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.

Вернуться к оглавлению

Недифференцированная дисплазия

Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:

• астенический — мышечная слабость, утомляемость, депрессия;
• малые аномалии сердца — порок митрального клапана, аритмия;
• торакальный — килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника;
• гипермобильность суставов — патологическая подвижность костных сочленений.

Вернуться к оглавлению

Симптомы дисплазии

Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:

При проведении теста большой палец легко выходит за пределы ладони при его размещении поперек нее.

• Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
• Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
• Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
• Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.

Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:

• астенический тип телосложения;
• килевидную деформацию грудной клетки;
• искривление позвоночника;
• вдавление грудины — «грудь сапожника»;
• седловидный нос;
• изменение формы черепа:
• плоскостопие;
• косолапость;
• патологию мышечной системы — атрофию, расхождение прямых мышц живота.

Вернуться к оглавлению

Способы диагностики

Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.

Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа — выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:

• Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
• УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
• Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.

Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог — частые бронхиты и пневмонии, уролог — «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог — порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.

Лечение дисплазии

Терапия должна включать особый режим дня, диетическое питание, спорт, лечебную физкультуру. Лечение соединительнотканной дисплазии лекарственными средствами предусматривает применение:

Для лечения заболевания назначается Остеогенон.

• стимуляторов образования коллагена — «Витамин С», «Кальцитрин», «Солкосерил»;
• хондропротекторы «Терафлекс», «Артра», «Дона»;
• минеральные комплексы — «Кальций-Д3 Никомед», «Остеогенон», «Витрум»;
• препараты, содержащие аминокислоты — «Лецитин», «Элькар».

Родители должны понимать, что патология связана с генетической особенностью организма, поэтому терапия бессильна. Однако, если своевременно начать лечить недуг и выполнять рекомендации врача, можно затормозить и даже остановить развитие синдрома. Независимо от того, какая форма заболевания у ребенка, противопоказаны контактные, тяжелые виды спорта и психологические нагрузки.

Синдром дисплазии соединительной ткани: симптомы у детей, классификация и лечение

Дисплазия соединительной ткани у ребенка — наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

• разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
• клетки;
• межклеточная жидкость.

Соединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.

Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:

• экологическую обстановку;
• вредные привычки матери;
• погрешности в питании при беременности;
• отравление химическими веществами, интоксикация;
• стресс;
• недостаток магния в организме беременной;
• токсикоз.

Классификация заболевания

Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.

Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.

Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.

Висцеральные симптомы

К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики

Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.

Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.

Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:

• грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
• УФО;
• посещение солевой комнаты;
• лечебный массаж;
• иглорефлексотерапия.

Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

• Румалон;
• Хондротинсульфат;
• витамин С;
• препараты магния;
• Остеогенон;
• Глицин;
• Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.

Суть патологии

Соединительнотканная дисплазия у детей не является самостоятельной патологией – это комплекс врожденных нарушений, возникающих во внутриутробном периоде. Соединительная ткань имеется практически во всех органах человеческого тела. Наибольшее значение она имеет в построении скелета, обеспечении двигательной функции. Состоит соединительная ткань в основном из белка коллагена.

Дисплазия возникает в том случае, если происходит генетический сбой при формировании коллагеновых волокон. В результате соединительная ткань теряет свою эластичность и растяжимость.

Частота заболеваемости дисплазией варьирует в пределах 6-9% среди всех новорожденных детей.

По МКБ 10 болезнь имеет обозначение М35.7.

Причины

ДСТ у ребенка является мультифакторным заболеванием. Это означает, что для его возникновения на организм должно воздействовать несколько причин одновременно. К основным предрасполагающим факторам относят:

• Вредные привычки матери во время беременности;
• Плохое питание;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Тяжелое течение гестоза беременной женщины;
• Постоянные стрессы и физические нагрузки;
• Некоторые инфекционные заболевания женщины во время беременности.

Большое значение имеет наследственный фактор.

Проявления

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей весьма многочисленны, так как эта ткань присутствует во всех органах.

• Вегето-сосудистая дистония;
• Проблемы с развитием речи;
• Головные боли;
• Повышенная потливость;
• Недержание мочи.

• Врожденные пороки сердца;
• Аневризма аорты;
• Недоразвитие сосудов;
• Лабильность артериального давления;
• Сердечная недостаточность.

• Постоянная одышка;
• Бронхоэктатическая болезнь;
• Плеврит;
• Недоразвитие легких.

• Искривление позвоночника;
• Плоскостопие;
• Деформация грудной клетки;
• Врожденные и привычные вывихи;
• Повышенная гибкость суставов;
• Частые переломы.

• Опущение почек;
• Аномалии чашечно-лоханочной системы почек;
• Недоразвитие мочеточников;
• Недержание мочи;
• Нарушения в развитии половых желез;
• Нарушение развития матки и яичников.

• Дисфункция кишечника;
• Недоразвитие кишечника, пищевода.

• Косоглазие;
• Миопия;
• Подвывих хрусталика;
• Астигматизм;
• Снижение слуха.

• Высокий рост;
• Длинные тонкие конечности;
• Худоба;
• Сухая и бледная кожа;
• Крупные асимметричные ушные раковины;
• Растяжки на коже.

Дисплазия мышечной ткани у детей приводит к развитию миастении – слабости мышц, при которой ребенок теряет возможность двигаться.

Симптомы могут возникать обособленно, только из одной группы, либо из нескольких групп одновременно. В зависимости от этого выделяют два типа дисплазии соединительной ткани:

• Дифференцированная. Происходит поражение какой-либо одной группы органов. К таким заболеваниям относят синдром Марфана, склеродермию, муковисцидоз;
• Недифференцированная. Признаки дисплазии нельзя отнести к какой-либо одной группе.

Тяжелее всего протекает дисплазия опорно-двигательного аппарата у детей. Эта форма заболевания приводит к нарушению двигательной функции, изменению работы внутренних органов.

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется укорочением одной ножки малыша, асимметричностью ягодичных складок. Ребенок не может развести согнутые ноги в стороны. Дети поздно начинают ходить, походка напоминает утиную. Ребенок быстро устает при ходьбе, она может вызывать болевые ощущения.

При дисплазии коленного сустава развивается деформация коленной чашечки. Ребенок жалуется на боли при ходьбе, быструю утомляемость. Часто возникают вывихи и подвывихи сустава. При поражении голеностопного сустава развивается косолапость и плоскостопие. Ребенок часто подворачивает ноги при ходьбе.

Диагностика

Процесс диагностики дисплазии у детей достаточно сложный. Для постановки диагноза пользуются различными методами:

Эти методики позволяют оценить степень изменений соединительной ткани. Для подтверждения диагноза проводятся генетические исследования, выявляющие нарушения в формировании коллагена.

Лечение

Для лечения дисплазии соединительной ткани у детей используется комплексный подход. Возможности даже современной медицины не позволяют восстановить генетические нарушения, поэтому все лечение носит симптоматический характер.

Диета

Правильное питание имеет большое значение в лечении дисплазии соединительной ткани. Цель диеты – стимулировать выработку собственного коллагена, восполнять потребность организма в витаминах и минералах. По сути, это отвечает принципам здорового питания. В рацион должны входить:

• Белки – мясо и рыба;
• Углеводы – крупы, хлеб, макаронные изделия;
• Витамины – фрукты, овощи, зелень;
• Минералы – яйца, молочные продукты.

Высокое содержание коллагена имеется в желе, заливном, холодце.

Исключить из питания рекомендуется фаст-фуд, консервированную пищу, специи в большом количестве.

Лекарственные средства

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптоматики заболевания, стимуляцию синтеза нормального коллагена. Известно, что дефицит магния приводит к снижению выработки коллагена у детей. Поэтому детям при дисплазии соединительной ткани обязательно назначают препараты магния и кальция – Магнерот, Кальцемин.

Для восполнения компонентов хрящевой ткани показаны препараты, содержащие глюкозамин и хондроитин. К ним относятся Артра, Терафлекс, Картифлекс.

Стимуляции собственного коллагена также способствуют аскорбиновая кислота, витамины А и Е.

Обязательным этапом лечения дисплазии у детей является гимнастика. Интенсивные физические нагрузки следует ограничить, так как у ребенка имеется повышенный риск развития переломов и вывихов. Курс лечебной гимнастики составляется специалистом, по мере роста ребенка и восстановления тканей его корректируют.

Массаж

Для восстановления эластичности тканей, укрепления мышечно-связочного аппарата проводят регулярный массаж конечностей. Используется как обычный классический массаж, так и различные нетрадиционные методики. Важно, чтобы массаж был ежедневным.

Физиотерапия

Физиопроцедуры проводят с учетом возраста ребенка:

• УФО;
• Электрофорез;
• Аппликацции парафина и озокерита;
• Магнитотерапия;
• Диадинамические токи.

Наибольший эффект отмечается при курсовом проведении физиолечения.

Последствия

При несвоевременном и неадекватном лечении могут сформироваться необратимые нарушения в конечностях. Дисплазия суставов приводит к развитию контрактур, тяжелых артритов и артрозов. В данном случае лечение может быть только хирургическим.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка – сложное и малоизученное заболевание. Оно требует как можно более ранней диагностики и комплексного лечения.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Дисплазия соединительной ткани у детей: что это, симптомы и лечение

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетическое нарушение развития и формирования соединительной ткани, которое может проявляться как в эмбриональном, так и в постэмбриональном периодах. Патология вызывает нарушение коллагеновых волокон. Так как коллаген содержится в большинстве тканей организма, нарушение его синтеза приводит к неправильному строению органов и тканей.

Чаще всего это затрагивает опорно-двигательный аппарат: кости скелета, хрящи, мышечные волокна, подкожно-жировую клетчатку, кожу. Данная патология очень распространена и присутствует у 30-50% детей.

Причины

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, возникновение которого происходит из-за генной мутации. Основной причиной является нарушение синтеза белков коллагена и фибрилина, что приводит к неправильному строению многих тканей, ведь данные белки являются их связочными элементами.

Чем она опасна?

Дисплазия может проявляться по-разному как в легкой, так и в более тяжелой форме. К незначительным осложнениям можно отнести:

1. Повышенное растяжение кожи, связок, мышц.
2. Гиперподвижность суставов.
3. Подверженность вывихам и переломам.
4. Плохая физическая форма.
5. Плоскостопие и косолапость.

Однако данный дефект может нести за собой и более тяжелые последствия, часто являющимися фактором риска развития многих других заболеваний, таких как:

• Сердечно-сосудистые патологии.
• Дыхательные патологии.
• Патологии развития опорно-двигательной системы.
• Невралгические нарушения.

Сердечно-сосудистые патологии

Изменение анатомии сердечных клапанов может привести к их пролапсу. Чаще других поражается митральный клапан. Возникает аритмический синдром. Нарушается строение сосудистой стенки, из-за чего возникает растяжение сосудов.

В артериях возникают мешотчатая аневризма (артерии эластического типа) и бифуркационно-гемодинамическая аневризма (артерии мышечного типа). В венах происходит расширение стенок, что служит причиной развития варикозной болезни. Все эти синдромы могут привести к тяжелым последствиям и даже смертельным исходам.

Дыхательные патологии

Респираторная система может быть подвержена частым бронхитам и пневмониям, может возникнуть дыхательная недостаточность, вентиляционные нарушения, пневмоторакс.

Патологии опорно-двигательной системы

Есть вероятность развития нарушения строения грудной клетки (торакодиафрагмальный синдром), что приводит к ее уплощению или клиновидному дефекту. Риск развития деформации позвоночного столба (сколиоз), мышечная слабость, частые вывихи и переломы, разрушение суставного хряща.

Невралгические нарушения

Люди с ДСТ подвержены частым перепадам настроения, депрессивным расстройствам, низкой эмоциональной устойчивости и сниженной работоспособности. Как правило, это может формировать устойчивые психоэмоциональные нарушения, которые особенно ярко проявляются в детском и подростковом возрасте.

Классификация

Дисплазия соединительной ткани классифицируется на:

• Дифференцированную – ей соответствуют классические для этого типа пороки и заболевания, что значительно облегчает диагностику.
• Недифференцированную – ей соответствую заболевания, причиной которых является дисплазия соединительной ткани, но при этом фенотипические признаки не подходят ни под один дифференцированный.

Симптомы

У детей, как правило, ДСТ проявляется в виде повышенной степени растяжений связок, мышц и кожи. Могут быть косметические недостатки. Также отмечаются эмоциональные расстройства. Но большинство симптомов выявляются только при проверке у специалиста, инструментальной диагностике, во время планового медицинского осмотра, при консультации кардиолога.

Клинические проявления, особенно в детском возрасте, могу отсутствовать или проявляться неярко. Тем не менее, влияние на системы органов и организм в целом может быть ощутимым. Поэтому при подозрениях у ребенка на дисплазию соединительной ткани, рекомендуется получить консультацию специалиста, так как эти нарушения могут привести к серьезным проблемам в организме.

Диагностика

Заболевание ДСТ может диагностироваться неправильно или достаточно поздно, ввиду сложности и неточности диагностики. Соединительнотканная дисплазия может быть выявлена путем обычного осмотра при наличии нескольких достоверных фенотипических признаков, или характерных для этого нарушения заболевания органов и систем. Но чтобы подтвердить диагноз ДСТ, проводят ряд диагностических мероприятий, в которые могут входить как клинические, так и генеалогические методы исследования.

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, поэтому выявление у родственников пациента таких же патологий может являться основополагающей причиной к постановке данного диагноза.

Чаще всего, фенотипических признаков достаточно, ввиду того, что они ярко выражены, но в некоторых случаях, когда дисплазия имеет ограниченный характер, применяют инструментальную диагностику, в которую входят:

1. Рентгенологические методы.
2. Ультразвуковые методы (УЗИ органов, ЭХОКГ).
3. Эндоскопические методы (ФГДС).
4. Электрофизиологические методы (ЭКГ).
5. Биопсия кожи.
6. Биохимия соединительной ткани.

Лечение и профилактика

Для лечения соединительнотканной дисплазии используют немедикаментозную и медикаментозную терапии:

Немедикаментозное лечение включает в себя:

• Лечебные физические нагрузки (ЛФК). Небольшие нагрузки на опорно-двигательную систему помогают укрепить мышцы и связки, используя приспособительные реакции организма. Тем самым, человек не так остро будет переносить неудобства, связанные с недостатком соединительных элементов ткани, что безусловно пойдет на пользу его телу. Также ЛФК положительно сказывается на сердечно-сосудистой системе, уменьшает риск развития варикозного расширения вен и укрепляет сердечную мышцу.
• Лечебный массаж. Массаж показан всем пациентам с ДСТ. Рекомендуется проходить курс массажа раз в год, чередуя его с другими профилактическими мероприятиями.
• Физиотерапевтическое лечение. Водные процедуры (бани, обтирания, закаливание) положительно сказываются на прохождении лечения.
• Диета. Продукты должны включать в себя витамины C, E, D, содержать в большом количестве кальций и магний, Омега-3 кислоты.

Медикаментозное лечение включает в себя:

1. Стимуляция колагеннообразования (Кальцетрин, Витамин B1, B2, B6, Магнерот, Магне-B6).
2. Стабилизация минерального обмена (Эргокальцеферол, Альфакальцидол, Кальций-D3-никомед).
3. Провоцирование повышенного синтеза белка.
4. Усиление биохимических реакций.

Удачная лечебная и профилактическая терапия работает только при правильном использовании всех видов лечения и соблюдения режимов физиотерапии и питания.

---

 

Похожие материалы:

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых: признаки, симптомы и лечение

дисплазии соединительной ткани является заболеванием, Затронутым опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Это происходит с одинаковой частотой у взрослых и у детей. Клинические проявления этой патологии сопровождаются симптоматикой, характерной для ряда других распространенных заболеваний, которая даже вводит в заблуждение даже опытных специалистов при постановке диагноза.

К лечению дисплазии соединительной ткани необходимо приступить как можно скорее после выявления патологии.Это единственный способ избежать инвалидности и жить полноценной жизнью, что невозможно для каждого десятого пациента с запущенной формой заболевания.

Что провоцирует патологию

Впервые столкнувшись с этим диагнозом, большинство пациентов не понимают, о чем идет речь. На самом деле, дисплазия соединительной ткани является заболеванием, которое проявляется в нескольких симптомах и провоцируется рядом факторов. В большинстве случаев недомогание генетически передается от родственников по прямой линии, обусловленной сбоями в естественных процессах синтеза коллагена.При дисплазии, почти все органы и опорно-двигательный аппарат страдают.

Нарушения в развитии структурных элементов соединительной ткани неизбежно приводят к многочисленным изменениям. Сначала симптомы проявляются со стороны суставно-мышечного аппарата – там наиболее широко представлены элементы соединительной ткани. Как известно, в структуре этого материала присутствуют волокна, клетки и межклеточное вещество, их плотность зависит от их соотношения. Во всем теле соединительная ткань характеризуется слабостью, твердостью и эластичностью.В формировании кожи, костей, хрящей, стенок сосудов основная роль принадлежит коллагеновым волокнам, которые преобладают в соединительной ткани и поддерживают ее форму. Нельзя пренебрегать важностью эластина – это вещество обеспечивает сокращение и расслабление мышц.

Дисплазия соединительной ткани развивается в соответствии с мутацией генов, ответственных за процессы естественного синтеза. Модификации могут быть очень разнообразными, затрагивая любые звенья цепи ДНК. В результате структура соединительной ткани, состоящая в основном из эластина и коллагена, сформирована неправильно, а структуры, образованные с нарушениями, не могут выдерживать даже среднестатистические статистические механические нагрузки, растягиваться и ослабляться.

Дифференциальные разновидности заболевания

Патологии, которые поражают соединительную ткань внутренних органов, суставов и костей, условно подразделяются на дифференцированные и недифференцированные формы дисплазии. В первом случае мы имеем в виду болезнь, которая имеет характерные симптомы и проявляется в хорошо изученных генетических или биохимических дефектах. Заболевания такого рода врачей были обозначены общим термином «коллагенопатия». К этой категории относятся следующие патологические состояния:

• Синдром Марфана.Пациенты с этим заболеванием обычно высокого роста, имеют длинные руки и ноги, искривленный позвоночник. Нарушения со стороны органов зрения могут происходить, в том числе отслоение сетчатки и подвывих хрусталика. У детей дисплазия соединительной ткани провоцирует развитие сердечной недостаточности на фоне пролапса митрального клапана.
• Синдром вялой кожи. Эта болезнь встречается реже, чем предыдущая. Его специфика заключается в чрезмерном растяжении эпидермиса. Этот тип коллагенопатии влияет именно на волокна эластина.Патология, как правило, наследственная.
• Синдром Эйлера – Данло. Сложное генетическое заболевание, проявляющееся выраженной суставной слабостью. Такая дисплазия соединительной ткани у взрослых приводит к повышенной уязвимости кожи и образованию атрофических рубцов.
• Несовершенный остеогенез. Это целый комплекс генетически детерминированных патологий, развивающийся вследствие нарушения формирования костной ткани. Из-за пораженной дисплазии ее плотность резко уменьшается, что неизбежно приводит к переломам конечностей, позвоночника и суставов, а в детском возрасте – к медленному росту, искривлению позы, характерным инвалидизирующим деформациям.Нередко при поражении костной ткани у больного возникают проблемы в работе центральной нервной системы, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем.

Недифференцированная форма

Для диагностики этого типа дисплазии достаточно, чтобы ни один из симптомов и жалоб пациента не был связан с дифференцированными коллагенопатиями. У детей дисплазия соединительной ткани этого типа встречается в 80% случаев. В группе риска заболевания, помимо малышей, есть молодые люди в возрасте до 35 лет.

Какие изменения происходят в организме

Подозрение на дисплазию соединительной ткани может быть по ряду причин. Пациенты с таким диагнозом отмечают повышенную подвижность суставов и эластичность кожи – это основной симптом заболевания, который характерен для всех форм коллагеновой патопатии и недифференцированной формы заболевания. Помимо этих проявлений, клиническая картина может дополняться другими нарушениями соединительной ткани:

,

,
• , скелетными деформациями;
• анатомия окклюзии;
• футов;
• сосудистая сеть.

К более редким симптомам относятся аномалии строения ушных раковин, ломкость зубов, образование грыж. При тяжелых заболеваниях развиваются изменения в тканях внутренних органов. Дисплазия соединительной ткани сердца, органов дыхания и брюшной полости в большинстве случаев предшествует

.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых: признаки, симптомы и лечение

Дисплазия соединительной ткани – это заболевание, поражающее костно-мышечную систему и внутренние органы. Это происходит с одинаковой частотой у взрослых и детей. Клинические проявления этой патологии сопровождаются симптомами, характерными для ряда других распространенных заболеваний, что диагноз вводит в заблуждение даже опытных специалистов.

Лечение дисплазии соединительной ткани следует начинать как можно скорее после выявления патологии.Единственный способ избежать инвалидности и жить полноценной жизнью, что это невозможно для каждого десятого пациента с запущенной формой этого заболевания.

Что вызывает патологию

Впервые столкнувшись с этим диагнозом, большинство пациентов не поняли, что происходит. На самом деле дисплазия соединительной ткани – это заболевание, которое проявляется с симптомами и вызвано рядом причин. В преобладающем числе случаев заболевание передается генетически от родственников по прямой восходящей линии, возникающей вследствие нарушения естественных процессов синтеза коллагена.Когда дисплазия поражает почти все органы и опорно-двигательный аппарат.

Нарушения структурных элементов соединительной ткани неизбежно приводят ко многим изменениям. Первые симптомы со стороны костно-мышечной системы – элементы соединительной ткани там самые многочисленные. Как известно, в структуре этого материала содержатся волокна, клетки и межклеточное вещество, их соотношение зависит от его плотности. Во всем теле соединительная ткань характеризуется рыхлостью, упругостью и эластичностью.В формировании кожи, кости, хряща, сосудистой стенки основная роль принадлежит коллагеновым волокнам, преобладающим в соединительной ткани и ее поддерживающей форме. Нельзя игнорировать важность эластина – вещество обеспечивает сокращение и расслабление мышц.

Рекомендовано

Что делать, если у вас потрескалась кожа на руках?

Каждый из нас хотя бы раз в жизни сталкивается с небольшим, но очень, когда трескается кожа на руках. В это время появляются раны разных размеров, которые болят и причиняют неудобства, особенно при контакте с водой или моющими средствами….

Дисплазия соединительной ткани развивается из-за мутаций в генах, ответственных за естественные процессы синтеза. Модификации могут быть очень разнообразными, затрагивая любые звенья цепи ДНК. В итоге структура соединительной ткани, состоящей в основном из эластина и коллагена, сформирована неправильно, а структуры, образованные с неровностями, не выдерживают даже среднего механического напряжения, растягиваются и ослабляются.

Дифференцированные разновидности заболевания

Патология, поражающая соединительную ткань внутренних органов, суставов и костей, подразделяется на дифференцированную и недифференцированную формы дисплазии.Первое подразумевает болезнь, которая имеет специфические симптомы и имеет хорошо изученные генетические или биохимические дефекты. Заболевание такими медиками обозначил общий термин «коллагенопатия». В указанную категорию входят следующие патологические состояния:

• Синдром Марфана. Больные с этим заболеванием обычно высокие, имеют длинные руки и ноги, изогнутый позвоночник. Нарушения могут происходить с органами зрения вплоть до отслоения сетчатки и подвывиха хрусталика. У детей дисплазия соединительной ткани вызывает развитие сердечной недостаточности на фоне пролапса митрального клапана.
• Синдром вялой кожи. Эта болезнь встречается реже, чем предыдущая. Его специфика заключается в чрезмерном растяжении эпидермиса. При этом типе коллагенозов влияет на эластиновые волокна. Патология обычно наследственная.
• Синдром Элерса-Данлоса. Сложное генетическое заболевание, проявляющееся выраженной слабостью суставов. Эта дисплазия соединительной ткани у взрослых приводит к повышенной уязвимости кожи и образованию атрофических рубцов.
• Несовершенный остеогенез.Это сложные генетически обусловленные патологии, развивающиеся из-за нарушения формирования костной ткани. Из-за пораженной дисплазии резко снижается ее плотность, что неизбежно приводит к переломам конечностей, позвоночника и суставов, а детский возраст – к медленному росту, искривлению осанки, характерным инвалидизирующим деформациям. Нередко теряются костные ткани, у больного появляются проблемы со стороны центральной нервной системы, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем.

Недифференцированная форма

Для диагностики этого типа дисплазии достаточно, чтобы ни один из симптомов и жалоб больной не был дифференцирован с коллагенопатией.У детей дисплазия соединительной ткани этот тип встречается в 80% случаев. В группе риска заболевания, кроме детей, находятся молодые люди в возрасте до 35 лет.

Какие изменения происходят в организме

Заподозрить дисплазию соединительной ткани можно несколькими способами. Пациенты с таким диагнозом замечают себя, повышенную подвижность суставов и эластичность кожи – это основной симптом заболевания, который характерен для всех форм коллагеноза и недифференцированных форм заболевания.В дополнение к этим проявлениям, клиническая картина может быть расширена с другими заболеваниями соединительной ткани,

• деформации скелета;
• Малокклюзия;
• футов;
• Сосудистая сетка.

К более редким симптомам относятся нарушения структуры ушных раковин, ломкость зубов, образование грыж. При тяжелых заболеваниях развиваются изменения в тканях внутренних органов. Дисплазия соединительной ткани сердца, дыхательной и брюшной полости в большинстве случаев предшествует развитию вегетативной дистонии.Чаще всего дисфункция вегетативной нервной системы наблюдается в раннем возрасте.

Признаки дисплазии соединительной ткани постепенно набирают силу. При рождении у детей могут вообще отсутствовать фенотипические признаки. Однако это в основном недифференцированная дисплазия соединительной ткани. С возрастом заболевание активизируется, и скорость прогрессирования во многом зависит от экологической обстановки региона проживания, питания, хронических заболеваний, стресса, степени иммунной защиты.

Симптомы

Диспластические изменения, возникающие в соединительных тканях организма, имеют незначительные или не имеют явных внешних признаков. В значительной степени клинические проявления сходны с симптомами различных заболеваний, встречающихся в педиатрии, гастроэнтерологии, ортопедии, офтальмологии, ревматологии, пульмонологии. Визуально люди с дисплазией могут казаться совершенно здоровыми, но ее внешний вид отличается рядом специфических особенностей. Условно людей с этим заболеванием можно разделить на два типа: первый – высокий, сутулый, тонкий, с выступающими лопатками и ключицами, а второй – слабый, хрупкий, маленький.

Среди жалоб, которые пациенты описывают врачу, стоит отметить:

• Общая слабость и недомогание;
• Боли в животе и головные боли;
• Вздутие живота, запор, диарея;
• Улучшение артериального давления;
• Частые рецидивы хронических респираторных заболеваний;
• Мышечная гипотония;
• плохой аппетит и потеря веса;
• Одышка при малейшем упражнении.

Дисплазия соединительной ткани показывает другие симптомы.Взрослые пациенты имеют преимущественно астеническое телосложение, с выделяющимися патологиями позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), деформацией грудной клетки или нижних конечностей (вальгусная стопа). Нередко у людей с дисплазией выражена диспропорция размеров стопы или кисти на фоне роста. Гипермобильность суставов – также признак патологически сформированной соединительной ткани. Дети с дисплазией часто демонстрируют своим сверстникам «таланты»: согнуть пальцы на 90 °, разогнуть локтевой или коленный сустав, безболезненно потянуть кожу лба, тыльной стороны кисти и других местах.

Возможные осложнения

Болезнь оказывает негативное влияние на весь организм и здоровье человека. У детей с дисплазией часто замедляется рост верхней и нижней челюстей, возникают нарушения в работе органов зрения (развивающаяся миопия, ангиопатия сетчатки). Со стороны сосудистой системы возможны также такие осложнения, как варикозное расширение вен, повышение ломкости и проницаемости кровеносных сосудов.

Диагностическая процедура

Распознать синдром дисплазии соединительной ткани опытные специалисты способны после первого обследования пациента.Однако для постановки официального диагноза врач отправит пациента на прохождение ряда исследований. Затем, руководствуясь экспертными заключениями и результатами необходимых анализов, врач сможет положить конец определению заболевания и назначить лечение.

Установить правильный диагноз, предупредить симптомы разнообразной дисплазии соединительной ткани. Помимо лабораторных анализов пациенту придется пройти:

.

Типы, диагностика, симптомы и причины

Что такое заболевания соединительной ткани?

Заболевание соединительной ткани – это любое заболевание, которое поражает части тела, которые соединяют структуры тела вместе.

Соединительные ткани состоят из двух белков: коллагена и эластина. Коллаген – это белок, который содержится в сухожилиях, связках, коже, роговице, хряще, кости и кровеносных сосудах. Эластин – это эластичный белок, который напоминает резинку и является основным компонентом связок и кожи.Когда у пациента заболевание соединительной ткани, коллаген и эластин воспаляются. Белки и части тела, которые они соединяют, повреждаются.

Каковы различные типы заболеваний соединительной ткани?

Существует более 200 различных типов заболеваний соединительной ткани. Они могут быть унаследованы, вызваны факторами окружающей среды или, чаще всего, имеют неизвестную причину. Заболевания соединительной ткани включают, но не ограничиваются ими:

• Ревматоидный артрит (РА) : Ревматоидный артрит является одним из наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани и может передаваться по наследству.RA – это аутоиммунное заболевание, означающее, что иммунная система атакует собственное тело. В этом системном беспорядке иммунные клетки нападают и разжигают мембрану вокруг суставов. Это также может повлиять на сердце, легкие и глаза. Это затрагивает намного больше женщин, чем мужчин (приблизительно 71% случаев).
• Склеродермия : аутоиммунное заболевание, которое вызывает образование рубцовой ткани в коже, внутренних органах (включая желудочно-кишечный тракт) и мелких кровеносных сосудах. Он поражает женщин в три раза чаще, чем мужчин, на протяжении всей жизни, причем в течение детородного возраста этот показатель в 15 раз выше среди женщин.
• Гранулематоз с полиангиитом (ГПД, ранее назывался Вегенера) : форма васкулита (воспаление кровеносных сосудов), которая поражает нос, легкие, почки и другие органы.
• Синдром Чурга-Штрауса : тип аутоиммунного васкулита, который поражает клетки кровеносных сосудов легких, желудочно-кишечного тракта, кожи и нервов.
• Системная красная волчанка (SLE) : заболевание, которое может вызывать воспаление соединительной ткани в каждом органе тела, от мозга, кожи, крови до легких.Это в девять раз чаще встречается у женщин, чем у мужчин.
• Микроскопический полиангиит (МПА) : аутоиммунное заболевание, которое поражает клетки кровеносных сосудов в органах по всему телу. Это редкое состояние.
• Полимиозит / дерматомиозит : заболевание, характеризующееся воспалением и дегенерацией мышц. Когда состояние также влияет на кожу, это называется дерматомиозит.
• Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD), также называемое синдромом Шарпа: Состояние, которое имеет некоторые, но не все, признаки различных заболеваний соединительной ткани, таких как СКВ, склеродермия и полимиозит.MCTD может также иметь признаки синдрома Рейно.
• Недифференцированные заболевания соединительной ткани: Состояния, которые имеют характеристики заболеваний соединительной ткани, но не соответствуют рекомендациям, которые должны быть определены как конкретное время. У некоторых людей с этими состояниями в конечном итоге развивается определенный тип заболевания соединительной ткани, но у большинства – нет.

Что вызывает заболевания соединительной ткани?

Эти состояния могут быть вызваны семейной генетикой и часто известны как наследственные нарушения соединительной ткани.Заболевания соединительной ткани также могут быть вызваны вещами, которые существуют в окружающей среде. Не наследственные причины аутоиммунных заболеваний соединительной ткани могут включать:

• Воздействие токсичных химикатов, таких как находящиеся в загрязнении воздуха и сигаретном дыме.
• Воздействие ультрафиолета.
• Недостаточное питание, в том числе недостаток витаминов D и C.
• Инфекции.

Каковы симптомы заболеваний соединительной ткани?

Поскольку существует так много различных видов заболеваний соединительной ткани, симптомы могут различаться и могут затрагивать разные части тела.Части тела, которые могут быть затронуты, включают:

• Кости.
• Суставы.
• Кожа.
• Сердце и кровеносные сосуды.
• легких. Некоторые из заболеваний, такие как упомянутые выше, могут вызвать серьезные проблемы с легкими.
• Голова и лицо. Некоторые из этих заболеваний могут заставить лицо, голову, глаза и уши выглядеть иначе, чем лица и головы других людей.
• Высота. Некоторые болезни делают людей, у которых они есть, очень высокими или очень низкими.

Далее: Диагностика и тесты

Последний отзыв медицинского специалиста в Клинике Кливленда 15.12.2009.

Рекомендации

• Murali MR.Мурали М. Р. Мурали, Мандаколатур Р. Аутоиммунные расстройства, связанные с заболеваниями соединительной ткани и иммунодефицитом. В кн .: Лапосата М., Лапосата М, Под ред. Майкл Лапосата. Лабораторная медицина Лапосаты: диагностика заболеваний в клинической лаборатории, 3e Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill.
• Prockop DJ, Bateman JF. Наследственные нарушения соединительной ткани. В: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 19e Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2014.
• Merck Manual Профессиональная версия. Введение в нарушения соединительной ткани у детей. Доступ 27/27/2019.
• Merck Ручная потребительская версия. Смешанная болезнь соединительной ткани (MCTD). Доступ 27/27/2019.
• Министерство здравоохранения и социальных служб США, Национальный институт сердца, легких и крови. Васкулит. Доступ 27/27/2019.
• Фонд склеродермии. О склеродермии. Доступ 27/27/2019.
• Васкулит Фонд. Доступ к микроскопическому полиангииту 27/27/2019.
• Наваллас М, Инарехос Клементе EJ, Иглесиас Е, Реболло-поло М, Антон J, Наварро ОМ. Расстройства соединительной ткани в детстве: все ли они одинаковые? RadioGraphics. 2019; 39 (1): 229-250. Доступ 27/27/2019.
• Jog NR, James JA. Биомаркеры при заболеваниях соединительной ткани. J Allergy Clin Immunol. 2017; 140 (6): 1473-1483. Доступ 27/27/2019.
• Национальный институт наук о здоровье окружающей среды. Аутоиммунные заболевания. Доступ 27/27/2019.
• Mosca M, Tani C, Neri C, Baldini C, Bombardieri S.Недифференцированные заболевания соединительной ткани (UCTD). Аутоиммунитет Отзывы. 2006; 6 (1): 1-4. Доступ 27/27/2019.
• Bone and Joint Initiative США. Расстройства соединительной ткани. Доступ 27/27/2019.
• MCTD Foundation. Смешанная болезнь соединительной ткани. Доступ 27/27/2019.

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и здоровье

е Новости

Клиника Кливленда является некоммерческим академическим медицинским центром.Реклама на нашем сайте помогает поддержать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги не Cleveland Clinic. политика

,

фибромышечная дисплазия (ящур) | Медицина Джона Хопкинса

Что такое фибромышечная дисплазия?

Фибромышечная дисплазия (ящур) – редкое заболевание кровеносных сосудов, при котором некоторые из сильных, гибких клеток артерий заменяются более волокнистыми клетками. Фиброзные клетки менее прочны, а также менее гибки. Это изменение в составе артерий приводит к тому, что они становятся более жесткими и более подверженными повреждениям. Ящур может привести к повышению артериального давления, стенозу, аневризме и иногда расслоению артерий.

ящур отличается от большинства других сосудистых заболеваний, потому что он не включает воспаление или бляшки. Многие сосудистые проблемы вызваны атеросклерозом, скоплением жировой бляшки внутри артерий, которая укрепляет и сужает их, уменьшая кровоток и иногда приводя к аневризме или расслоению. С другой стороны, ящур – это заболевание стенок артерий, которое может существовать даже при отсутствии образования зубного налета.

Как строятся артерии?

Артерии состоят из трех основных слоев:

• Tunica intima означает «внутренний слой» или внутренний слой, который вступает в непосредственный контакт с кровью по мере ее поступления.
• Tunica media означает «средний слой» и является самым толстым слоем. Он состоит из клеток гладких мышц и эластичных волокон, что позволяет артерии растягиваться, не разрываясь при прохождении крови.
• Tunica externa (иногда называемый adventitia ) означает «внешнее покрытие» и окружает артерию эластичными волокнами, а также коллагеном, клеевым волокном, которое позволяет артериям прилипать на месте.

Каковы последствия фибромышечной дисплазии?

Здоровая эластичная артерия реагирует на ритмичное движение крови, расширяясь и сжимаясь, когда кровь пульсирует через нее.Артерия, пораженная ящуром, может быть слишком жесткой или недостаточно жесткой. Если она слишком жесткая, артерия не сможет расширяться, так как кровь проникает через нее, что приводит к повышению артериального давления. Если недостаточно жесткая, артерия может вздуться или расшириться, что приведет к аневризме. При одной из распространенных форм ящура носитель туники чередуется между этими двумя состояниями, в результате чего пораженный участок выглядит как бусинка: широкий, затем узкий, затем снова широкий, затем снова узкий и т. Д.

Где возникает фибромышечная дисплазия?

Хотя ящур можно обнаружить в любом месте тела, наиболее распространенными областями являются почечные артерии (ведущие к почкам), а также сонные и позвоночные артерии на шее, которые ведут к мозгу.Гораздо реже могут быть задействованы брыжеечные (пищеварительная система) артерии.

ящур часто проявляется в более чем одном месте.

Что вызывает фибромышечную дисплазию?

Мало что известно о причинах ящура.

• ящур можно найти у детей.
• Часть случаев считается генетической.
• ящур может быть связан с гормонами, так как высокий процент людей с диагнозом ящур – женщины детородного возраста.
• Исследования проводятся в Джонс Хопкинс и в других местах, чтобы помочь понять причины ящура.

Каковы симптомы фибромышечной дисплазии?

ящур может вообще не вызывать никаких симптомов. Когда симптомы все же возникают, они будут варьироваться в зависимости от типа и расположения фибромышечной дисплазии. Симптомы включают в себя:

• Головная боль или мигрень
• Пульсирующий звон в ушах, звон или свистящий звук в ушах, возникающий при сердцебиении
• Боль в шее при диссекции сонной артерии

Наличие определенных состояний также может указывать на ящур, особенно когда обычные причины этих состояний, такие как атеросклероз, воспаление и пожилой возраст, отсутствуют.Условия включают в себя:

• Гипертония (высокое кровяное давление), особенно устойчивая гипертония, у человека моложе 35
• Внезапная гипертензия или резкое повышение артериального давления, когда оно ранее хорошо контролировалось
• Брут (свистящий звук над артерией) в области шеи или живота
• Инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА), особенно у кого-то молодого и / или без атеросклероза
• Спонтанная диссекция коронарной артерии (SCAD), особенно у женщины, которая только что родила

Как диагностируется фибромышечная дисплазия?

Поскольку у ящура нет никаких симптомов, многие люди узнают, что у них это заболевание является результатом ангиограммы или другого медицинского обследования, проведенного по другой причине.Для некоторых состояние может даже не быть диагностировано, пока они не страдают аневризмой, диссекцией или другим критическим событием.

Для подтверждения диагноза фибромышечной дисплазии ваш врач может назначить комбинацию из следующего:

Как справляется фибромышечная дисплазия?

Несмотря на то, что ящур не поддается лечению, можно и нужно лечить заболевания, вызванные ящуром, особенно высокое кровяное давление.

ящуром лучше всего управлять специализированными врачами, которые имеют опыт в этом состоянии.Ящур – это «похожая» болезнь, которая приводит к состояниям, часто вызываемым другими факторами. У этого есть свои, отдельные лучшие методы для лекарств и процедур. Среди подходов, которые может порекомендовать врач:

• Лекарства, такие как аспирин, для предотвращения свертывания крови
• Ежегодные исследования изображений, такие как CTA или MRA
• изменения образа жизни, такие как:
  • Бросить курить
  • Вырубка соли
  • ежедневных упражнений

,