Дисплазии соединительной ткани: Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение | #02/08

Содержание

Что такое дисплазия соединительной ткани?

В настоящее время серьезное беспокойство у врачей вызывает очевидный рост числа детей и лиц молодого возраста с заболеваниями, в происхождении которых решающую роль играют наследственные факторы. К этой группе относятся заболевания с врождённой аномалией соединительной ткани или, так называемой, дисплазией соединительной ткани (ДСТ).

Соединительная ткань является структурной основой практически всех органов и систем организма и составляет 50% всей массы тела. Этим объясняется факт полисистемного поражения и разнообразия проявлений дисдиспластического процесса. Но, несмотря на полиорганность поражений при ДСТ, наиболее часто встречаются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и вегетативный нервной системы:

астенический синдром;
нарушения осанки;
сколиозы различной степени выраженности;

гипермобильность суставов;
плоскостопие;
Х и О образные искривления нижних конечностей;
пролапс митрального клапана;
аномальные хорды;
нарушение ритма сердца;
синдром вегетативной дисфункции и другие. ..

Признаки ДСТ проявляются уже в раннем возрасте и значительно усугубляются во времени. Поэтому родители должны быть очень внимательны к проявлениям ДСТ. Только своевременное проведение лечебно-профилактических мероприятий предотвращает инвалидизирующие расстройства и продлевают полноценную жизнь ребенка.

Для согласования тактики обследования, лечения и адекватного выбора методов коррекции и реабилитации родителям следует обратиться к специалистам, которые ведут приём пациентов с ДСТ. Они ответят на интересующие Вас вопросы, дадут рекомендации по рациональной диетотерапии, по поводу адекватного режима дня и двигательной активности, помогут в выборе вида спортивной деятельности с учётом особенностей развития и имеющихся противопоказаний.

Запись по телефону: 53-23-35, ул. Ч. Валиханова, 2
Приём ведёт доктор медицинских наук Дубилей Галина Сергеевна

Опубликовано: 26. 03.2018

Поделиться в социальных сетях:

← Ко всем новостям

Дисплазия соединительной ткани

В последнее время врачи нередко ставят детям диагноз «диспластический синдром» или «дисплазия соединительной ткани». Что это такое?
Соединительная ткань в человеческом организме является самой «разноплановой». Она включает такие несхожие субстанции, как кость, хрящ, подкожно-жировую клетчатку, кожные покровы, связки и др. В отличие от других тканей, соединительная ткань имеет структурные особенности: клеточные элементы находящиеся в межуточном веществе, которое представлено волокнистыми элементами и аморфным веществом.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться.
Клинические проявления дисплазии соединительной ткани (ДСТ) обусловлены аномалией коллагеновых структур, которые выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании тканей, регенерации и старении клеток соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости. У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани. Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки.

Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д. Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.
Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.

Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.
Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие: выраженная гипермобильность или разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза, плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп, выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа), патология зрения, деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине), асимметрия лопаток, «вялая» осанка, склонность к появлению синяков или носовые кровотечения, слабость мышц живота, мышечная гипотония, искривление или асимметрия носовой перегородки, нежность или бархотность кожи, «полая» стопа, грыжи, неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.

Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца — пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта — дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д. Геморрагический синдром проявляется носовыми кровотечениями, склонностью к появлению синяков при малейшей травме.
Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани. Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.

Как помочь ребенку?
Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон.

Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу.
Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).
При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви.

У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.
Лечение пациентов с ДСТ — сложная,но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом. Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и ваш постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи!

Лечение дисплазии соединительной ткани в СПб

Главная
Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

близорукость, астигматизм, миопия;
сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
нарушения в работе ЖКТ, почек;
аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
заболевания бронхов и легких;
астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т. д.;
тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Дисплазия соединительной ткани

Мы нередко в своей жизни встречаем людей, демонстрирующих свою гибкость, им без труда даются движения, большие, чем это позволяют суставы у других людей. Они с легкостью занимаются танцами, йогой и видами спорта, требующими повышенной пластичности.

Многие убеждены, что гипермобильность суставов – это норма. Но является ли избыточная гибкость суставов показателем здоровья?

Увы, нет. Как правило, за сверхспособностями скрывается масса проблем, таких как боль в суставах и спине, плоскостопие, искривление позвоночника, вывихи суставов, растяжение связок, хруст в суставах и многое другое. Посещение врача, нередко, не дает результатов. При осмотре, рентгенографии суставов, в анализах крови не обнаруживается никаких отклонений, а стандартное лечение не дает эффекта. В таких ситуациях пациент остается наедине со своими проблемами, что приводит к депрессии, нарушению сна, проблемам в отношениях с людьми и на работе.

Так что же таит в себе термин «гипермобильности суставов»? Как можно помочь таким пациентам?

Синдром гипермобильности суставов – это врожденная повышенная гибкость суставов и позвоночника, передающаяся “по наследству” и связанная с особенностью соединительно-тканного белка – коллагена (его повышенной растяжимостью). В научной литературе это называется системная дисплазия соединительной ткани.

Соединительная ткань – это мышцы, связки, сухожилия, кровь, кости, хрящи, суставы, синовиальная жидкость, сосуды и многое другое, ее объем составляет 60-90% от массы всех органов.

Иногда к проявлениям дисплазии соединительной ткани относится не только гипермобильность суставов или конституциональные особенности, но и другие, порой тяжелые, патологические изменения костно-суставной системы и внутренних органов, требующие соответствующего лечения.

Какие проявления характерны для дисплазии соединительной ткани?

Суммируя многообразие проявлений, становится понятно, что люди с системной дисплазией соединительной ткани становятся пациентами врачей разных специальностей и получают разнообразное лечение, при этом не всегда достигая желаемого результата.

Основными направлениями терапии у таких пациентов являются немедикаментозные методы, направленные на укрепление мышечного каркаса, улучшение кровоснабжения, метаболическая и коллагенстимулирующая терапия.

Безусловно, лечение каждого пациента является индивидуальным, с учетом его особенностей и наиболее эффективный вариант терапии может подобрать только лечащий врач-ревматолог!

Терапия » Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций)

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций)

DOI: https://dx. doi.org/10.18565/therapy.2019.7.9-42

Публикуемый проект второго пересмотра клинических рекомендаций по ведению пациентов с недифференцированными дисплазиями соединительной ткани продиктован наличием обоснованных дополнений/замечаний к ранее утвержденным (в 2018 г.) клиническим рекомендациям.

Литература

Большая медицинская энциклопедия, 3-е изд. под ред. Б.В. Петровского. Режим доступа: http://бмэ.орг/index.php/дисплазия (дата обращения: 10.10.2019).

Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения: Руководство для врачей. М.: КСТ Интерфорум. 2016; 520 с.

Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018; 1,2(13): 137–210.

Нечаева Г.И., Мартынов А. И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. Москва: ООО «Медицинское информационное агентство». 2017; 400 с.

Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: рук.для врачей. СПб.: Элби, 2009; 704 с.

Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (1-й пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 1: 32.

Merlocco A., Lacro R.V., Gauvreau K., Rabideau N., Singh M.N., Prakash A. Longitudinal changes in segmental aortic stiffness determined by cardiac magnetic resonance in children and young adults with connective tissue disorders (the Marfan, Loeys-Dietz, and Ehlers-Danlos Syndromes, and nonspecific connective tissue disorders). Am J Cardiol. 2017; 120(7):1214–19.

Викторова И.А., Нечаева Г.И., Киселева Д.С. Калинина И.Ю. Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах. Лечащий врач. 2014; 9: 76–81.

Друк И.В., Нечаева Г.И., Осеева О.В. и др. Персонифицированная оценка риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых осложнений у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани. Кардиология. 2015; 3: 75–84.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Режим доступа: http://mkb-10.com/ (дата обращения: 09.10.2019).

Конев В.П., Голошубина В.В., Московский С.Н. Особенности формулирования судебно- медицинского диагноза при синдроме дисплазии соединительной ткани. Вестник судебной медицины. 2017; 6(2): 22–26.

Арсентьев В.Г., Баранов В.С., Шабалов Н.П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. Санкт-Петербург: СпецЛит. 2015; 231 с.

Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардиореспираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. Омск. 1994; 217 с.

Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов. Дисплазии соединительной ткани (первый пересмотр, сокращенный вариант). Терапия. 2018; 6: 10–58.

Кильдиярова Р.Р., Углова Д.Ф. Ассоциированная с дисплазией соединительной ткани кардиальная патология у женщин и их новорожденных детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 2(60): 54–56.

Яворская М.В., Кравцов Ю.А., Кильдиярова Р.Р., Кучеров В.А., Матвеев С.В. Критерии диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани и задержки полового развития у детей и подростков. Уральский медицинский журнал. 2017; 8: 111–117.

Семенова Е.В., Семенкин А.А., Чиндарева О.И., Махрова Н.В., Нечаева Г.И., Потапов В.В., Живилова Л.А., Логинова Е.Н. Оптимизация подхода к определению расширения корня аорты при недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Кардиология: новости, мнения, обучение. 2017; 1(12): 35–39.

Конев В.П., Московский С.Н., Коршунов А.С. и др. Использование атомно-силовой микроскопии в изучении плотных тканей орофациальной области. Казанский медицинский журнал. 2012; 6: 887–891.

Конев В.П., Шестель И.Л., Московский С.Н. и др. Атомно-силовая микроскопия в диагностике патологии соединительной ткани: семиотика твердых тканей зубов и костной ткани. Материалы VIII Международной научно-практической конференции. Москва, 2011; 105–109.

Тюрин А.В., Хусаинова Р.И., Лукманова Л.З., Давлетшин Р.А., Хуснутдинова Э.К. Поиск маркеров генетической предрасположенности к развитию гипермобильности суставов и остеоартрита у больных из республики Башкортостан. Молекулярная медицина. 2016; 14(6): 41–47.

Тюрин А.В., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Н.Н., Давлетшин Р.А., Хуснутдинова Э.К. Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина D (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани. Медицинская генетика. 2014; 13(9.147): 18–27.

Хусаинова Р.И., Тюрин А.В., Шаповалова Д.А., Хуснутдинова Э.К. Генетические маркеры остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Генетика. 2017; 53(7): 816–826.

Громова О.А., Торшин И.Ю., Калачева А.Г., Гришина Т.Р. О синергизме калия и магния в поддержании функции миокарда. Кардиология. 2016; 56(3): 73–80.

Громова О.А., Торшин И.Ю., Юдина Н.В. и др. Дефицит магния и нарушения регуляции тонуса сосудов. Кардиология. 2014; 54(7): 66–72.

Мамедов М.Н. Назначение высоких доз магния для лечения аритмий: показания, основанные на доказательствах. Клиническая фармакология и лекарственные средства. 2013; 2: 43–45.

Трисветова T.Е. Магний в клинической практике. Фармакотерапия в кардиологии. 2012;4 (8):545–553.

Громова О.А., Калачева А.Г., Торшин И.Ю. и др. Недостаточность магния – достоверный фактор риска коморбидных состояний: результаты крупномасштабного скрининга магниевого статуса в регионах России. Фарматека. 2013; 6(259): 115–129.

Нечаева Г.И., Дрокина О.В., Колменкова И.В. Эффективность терапии препаратом мексикор у пациентов при вегетативно-сосудистой дисфункции с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани. Архив внутренней медицины. 2012; (8): 26–32.

Бабаджанова Н.Э. Психовегетативные нарушения у больных нейроциркуляторной дистонией и возможность их коррекции. Архив внутренней медицины. 2016; 1: 110.

Особенности психологического статуса лиц молодого возраста с дисплазией соединительной ткани. Друк И.В., Логинова Е.Н., Вершинина М.В., Лялюкова Е.А., Дрокина О.В. Омский психиатрический журнал. 2019; 3(21): 5–9.

Pervichko E., Zinchenko Y., Martynov A., Akatova E. Assessment of psychological well-being dating and dynamics of clinical symptoms in mitral valve prolapse patients with anxiety disorders receiving long-term integrative psychotherapy. European Psychiatry. 2015; 30 (1S): 1652.

Воробьева О.В. Полинейропатии, обусловленные соматическими заболеваниями: подходы к диагностике, основные направления лечения. Consilium Medicum. Неврология и ревматология. 2016; 01: 74–78.

Вершинина М.В., Нечаева Г.И., Хоменя А.А., Дрокина О.В. Эффективность медицинской реабилитации при бронхолегочном синдроме у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2015; 10(1): 50–55.

Аллергология. Федеральные клинические рекомендации. Под ред. акад. РАН Р.М. Хаитов, проф. Н.И. Ильина. М.: «Фармарус Принт Медиа», 2014. 126 с.

Кононова, Н.Ю., Чернышова Т.Е., Загртдинова Р.М. Оценка биологического возраста и темпа старения у пациенток с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Архив внутренней медицины. 2017; 7(4): 287–291.

Кононова Н.Ю., Чернышева Т.Е., Стяжкина С.Н. Является ли дисплазия соединительной ткани предиктором преждевременного старения? (результаты 5-летнего мониторинга). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11(2.2): 326–330.

Громова О.А., Торшин И.Ю., Калачева А.Г., Гришина Т.Р. О синергизме калия и магния в поддержании функции миокарда. Кардиология. 2016; 56(3): 73–80.

Малев Э.Г., Ким Г.И., Митрофанова Л.Б., Омельченко М.Ю., Земцовский Э.В. Функция левого желудочка при пролапсе митрального клапана, осложненном тяжелой митральной недостаточностью. Российский кардиологический журнал. 2013; 1 (99): 37–41.

3Пролапс митрального клапана. Клинические рекомендации. 2016; 21 с.

Голицын С.П., Кропачева Е.С., Майков Е.Б., Миронов Н.Ю., Панченко Е.П., Соколов С.Ф., Шлевков Н.Б. Клинические рекомендации по диагностике и лечению нарушений ритма сердца и проводимости. Неотложная кардиология. 2013; 104.

Рекомендации ESC по лечению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и профилактике внезапной сердечной смерти 2015. Российский кардиологический журнал. 2016; 7 (135): 5–86.

Рекомендации ESC по лечению пациентов с фибрилляцией предсердий, разработанные совместно с EACTS Российский кардиологический журнал 2017, 7 (147): 7–86. http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2017-7-7-86

4Guidelines for the diagnosis and management of syncope. European Heart J. 2018; VAA-21: 1–69. doi: 10.1093/eurheartj/ehy037

Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Ардашев А.В. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Архив внутренней медицины. 2013;(4):5–15.

Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-ое издание). М.: ИД «Медиапрактика-М». 2018; 247 с.

Kelly R.E. Jr., Mellins R.B., Shamberger R.C. et al. Multicenter study of pectus excavatum, final report: complications, static/exercise pulmonary function, and anatomic outcomes. J. Am. Coll. Surg. 2013; 217(6): 1080–89.

Хирургическое лечение синдромальных сколиозов. Клинические рекомендации. Новосибирск, 2013; 34 с.

Ортопедия. Клинические рекомендации под ред. С.П. Миронова. ГЭОТАР-Медиа, 2018; 784 с.

Миопия. Клинические рекомендации. 2017; 48 с.

Котова О.В., Акарачкова Е.С. Астенический синдром в практике невролога и семейного врача. Российский медицинский журнал. 2016; 13: 824–829.

Нечаева Г.И., Логинова Е.Н., Вершинина М.В. Ведущие причины повышения давления в малом круге кровообращения у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лечащий врач. 2016; 3.

Рекомендации ESC/ERS по диагностике и лечению легочной гипертензии 2015. Российский кардиологический журнал. 2015; 5(133): 5–64.

Konstantinides S.V., Torbicki A., Agnelli G. et al. ESC Guidelines on the diagnosis and management of acute pulmonary embolism. The Task Force for the Diagnosis and Management of Acute Pulmonary Embolism of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by the European Respiratory Society (ERS). Russ. J. Cardiol. 2015; 8(124): 67–110.

2018 ЕОК/ЕОАГ Рекомендации по лечению больных с артериальной гипертензией. Российский кардиологический журнал. 2018; 23(12): 143–228.

Меморандум экспертов Российского кардиологического общества по рекомендациям Европейского общества кардиологов/Европейского общества по артериальной гипертензии по лечению артериальной гипертензии 2018 г. Российский кардиологический журнал. 2018; 23(12): 131–142.

Смяловский В.Э., Друк И.В., Смяловский Д.В. Особенности течения интракраниальных артериальных аневризм и артериовенозных мальформаций у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014; 114(8): 304–305.

Erbe R., Aboyans V., Boileau C., Bossone E., D. Bartolomeo R., Eggebrecht H., Evangelista A., Falk V., Frank H. et al. ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart J. 2014; 35(41): 2873–926.

Лялюкова Е.А., Нечаева Г. И., Ливзан М. А. и др. Недостаточность питания у пациентов с дисплазией соединительной ткани: роль постпрандиальных гемодинамических нарушений, подходы к терапии. Лечащий врач. 2015; 3: 67–70.

Рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации и ассоциации колопроктологов России по диагностике и лечению взрослых больных дивертикулярной болезнью ободочной кишки. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016; 1: 65–80.

Нечаева Г.И., Логинова Е.Н., Цуканов А.Ю., Семенкин А.А., Фисун Н.И., Дрокина О.В. Патология почек при дисплазии соединительной ткани: междисциплинарный подход. Лечащий врач. 2016; 1: 54–57.

Перепанова Т.С. с соавт. Антимикробная терапия и профилактика инфекций почек, мочевыводящих путей и мужских половых органов. Федеральные клинические рекомендации. М.: ООО «Прима-принт». 2015; 72 с.

Кудинова Е.Г. Особенности беременности у пациенток с аномальным коллагенообразованием и нарушениями системы гемостаза. РМЖ. 2016; 15: 1026–32.

Кудинова Е. Г. Риск репродуктивных нарушений у девочек-подростков с дисплазией соединительной ткани. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2013; 4: 31–32.

Приказ Минздрава России от 12.11. 2012 № 572н.

Нечаева Г.И., Друк И.В., Логинова Е.Н., Смольнова Т.Ю., Шупина М.И., Викторова И.А., Семенкин А.А., СеменоваЕ.В. Современные подходы к ведению беременности и родов у пациенток с синдромом Марфана. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11(2): 363–368.

Диагностика и лечение сердечно-сосудистых заболеваний при беременности. Национальные рекомендации. Российский кардиологический журнал. 2018; 3(155): 91–134.

Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В. Рассечение промежности в родах и леваторопластика у женщин с дисплазией соединительной ткани. Показания и противопоказания. Сб. научн. Трудов: Новые технологии в диагностике и лечении гинекологических заболеваний. Москва, 2013; 175–176.

Смольнова Т.Ю. Пролапс гениталий и дисплазия соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015; 2: 53–64.

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению железодефицитной анемии. 2014; 16.

Кудинова Е.Г., Лыдина И.В., Тараненко И.А. и др. Предикторы риска тромботических осложнений у беременных с мезенхимальной дисплазией. Проблемы клинической медицины. 2012; 4(26–29): 117–123.

Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО). Флебология. 2015; 4(2): 1–52.

Рекомендации ESC по диагностике и ведению пациентов с острой эмболией системы легочной артерии 2014. Российский кардиологический журнал. 2015; 8 (124): 67–110. http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2015-08-67-110

Викторова И.А., Киселева Д.С., Кульниязова Г.М. Синдром гипермобильности суставов: диагностика и лечение пациентов в амбулаторной практике диагностика и лечение пациентов в амбулаторной практике. Лечащий врач.2014; 4: 62–69.

Остеопороз. Клинические рекомендации. 2016; 104 с.

Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани. Лечащий врач. 2010; 4: 28–31.

Дубилей Г.С., Исаева А.С., Фомина О.А. с соавт. Немедикаментозные методы восстановительного лечения пациентов с дисплазией соединительной ткани на этапах медицинской реабилитации. Комплексная реабилитация: наука и практика. 2010; 5(13): 52–56.

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 13.03.2019 № 124н «Об утверждении порядка проведения профилактического медицинского осмотра и диспансеризации определенных групп взрослого населения».

Друк И.В., Нечаева Г.И., Лялюкова Е.А., Дрокина О.В. Кардиоваскулярные синдромы дисплазии соединительной ткани у лиц молодого возраста: частота регистрации, факторы формирования. Лечащий врач. 2014; 6: 72–75.

Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков | Калаева

1. Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Дисплазия соединительной ткани у детей как конституциональная основа полиорганных нарушений: вопросы классификации, критерии диагностики // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5 — С. 59–65. [Arsent’ev VG, Shabalov NP. Connective tissue dysplasia in children as a constitutional basis for multiple organ disorders: classification issues, diagnostic criteria. Problems of practical pediatrics. 2011;6(5):59–65. (In Russ).]

2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. — СПб; 2009. — 704 с. [Kadurina TI, Gorbunova VN. Displaziya soedinitel’noi tkani. Rukovodstvo dlya vrachei. St. Petersburg; 2009. 704 p. (In Russ).]

3. Генова О.А. Распространенность и некоторые клинико-патогенетические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — Хабаровск; 2011. — 24 с. [Genova OA. Rasprostranennost’ i nekotorye kliniko-patogeneticheskie aspekty nedifferentsirovannoi displaziei soedinitel’noi tkani u podrostkov. [dissertation abstract] Khabarovsk; 2011. 24 p. (In Russ).]

4. Adesina AF, Peterside O, Anochie I, Akani NA. Weight status of adolescents in secondary schools in port Harcourt using Body Mass Index (BMI). Ital J Pediatr. 2012;38:31. doi: 10.1186/1824-7288-38-31.

5. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Аббакумова Л.Н., и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей: алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект российских рекомендаций // Медицинский вестник Северного Кавказа. — 2015. — Т.10. — №1 — С. 5–35. [Kadurina TI, Gnusaev SF, Abbakumova LN, et al. Hereditary and multivariate connective tissue disorders in children Algorithm of diagnosis. Management tactics. Medical news of the North Caucasus. 2015;10(1):5–35. (In Russ).] doi: 10.14300/mnnc.2015.10001.

6. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И., Деев И.А. Способ скрининга дисплазии соединительной ткани у подростков // Бюллетень сибирской медицины. — 2016. — Т.15. — №2 — С. 35–44. [Kalaeva GY, Khokhlova OI, Deev IA. Screening method of the dysplasia of the connective tissue in adolescents. Bulletin of Siberian medicine. 2016;15(2):35–44. (In Russ).] doi: 10.20538/1682-0363-2016-2-35-44.

7. Оценка основных антропометрических данных полового созревания и артериального давления у детей: методические рекомендации / Под ред. Н.М. Воронцова. — Л.; 1984. — 43 с. [Otsenka osnovnykh antropometricheskikh dannykh polovogo sozrevaniya i arterial’nogo davleniya u detei: metodicheskie rekomendatsii. Ed by N.M. Vorontsova. Leningrad; 1984. 43 p. (In Russ).]

8. Арсентьев В.Г., Арзуманова Т.И., Асеев М.В., и др. Полиорганные нарушения при дисплазии соединительной ткани у детей и подростков // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2009. — Т.87. — №1 — С. 137–138. [Arsent’ev VG, Arzumanova TI, Aseev MV, et al. Poliorgannye narusheniya pri displazii soedinitel’noi tkani u detei i podrostkov. Pediatriia. 2009;87(1):137–138. (In Russ).]

9. Нечайкина С.А., Мальмберг С.А. Неврологические синдромы при дисплазии соединительной ткани у детей и подходы к лечению // Клиническая неврология. — 2011. — №3 — С. 8. [Nechaikina SA, Mal’mberg SA. Nevrologicheskie sindromy pri displazii soedinitel’noi tkani u detei i podkhody k lecheniyu. Klinicheskaya nevrologiya. 2011;(3):8. (In Russ).]

10. Сичинава И.В., Шишов А.Я., Белоусова Н.А. Особенности проявлений гастродуоденальной патологии у детей с дисплазией соединительной ткани // Педиатрия. Журнал име-ни Г.Н. Сперанского. — 2012. — Т.91. — №4 — С. 6–10. [Sichinava IV, Shishov AYa, Belousova NA. Osobennosti proyavlenii gastroduodenal’noi patologii u detei s displaziei soedinitel’noi tkani. Pediatriia. 2012;91(4):6–10. (In Russ).]

11. Smits-Engelsman B, Klerks M, Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hypermobility in children. J Pediatr. 2011;158(1):119–123. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.07.021.

12. Иванова Е.А., Плотникова О.В., Глотов А.В., Демченко В.Г. Профилактика потерь здоровья у лиц подросткового возраста с фенотипическими проявлениями дисплазии соединитель-ной ткани // Казанский медицинский журнал. — 2012. — Т.93. — №1 — С. 93–97. [Ivanova EA, Plotnikova OV, Glotov AV, Demchenko VG. Prevention of health losses in adolescents with phenotypic manifestations of connective tissue dysplasia. Kazan Med Zh. 2012;93(1):93–97. (In Russ).]

13. Grahame R, Hakim AJ. Arachnodactyly — a key to diagnosing heritable disorders of connective tissue. Nat Rev Rheumatol. 2013;9(6):358–364. doi: 10.1038/nrrheum.2013.24.

14. Викторова И.А., Киселева Д.С., Савостеева И.С., и др. Особенности гипермобильности суставов у детей. В сб. научных трудов конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы» / Под общей ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. — Тверь; 2013. [Viktorova IA, Kiseleva DS, Savosteeva IS, et al. Osobennosti gipermobil’nosti sustavov u detei. In: (Conference proceedigs) Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noi tkani. Dostizheniya i perspektivy. Ed by S.F. Gnusaev, T.I. Kadurina, E.A. Nikolaeva. Tver; 2013. (In Russ).]

15. Кадурина, Т.И., Аббакумова Л.Н. Педиатрические аспекты диагностики синдрома гипермобильности суставов. В сб. научных трудов конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы» / Под общей ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. — Тверь; 2013. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Pediatricheskie aspekty diagnostiki sindroma gipermobil’nosti sustavov. In: (Conference proceedigs) Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noi tkani. Dostizheniya i perspektivy. Ed by S.F. Gnusaev, T.I. Kadurina, E.A. Nikolaeva. Tver; 2013. (In Russ).]

16. Davies K, Copeman A, Davies K. The spectrum of pediatric and adolescent rheumatology. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006;20(2):179–200. doi: 10.1016/j.berh.2005.12.002.

17. Кретова И.Г., Русакова Н.В., Березин И.И., и др. Состояние здоровья учащихся образовательных учреждений разного типа г. Самары // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2011. — Т.90. — №1 — С. 125–129. [Kretova IG, Rusakova NV, Berezin II, et al. Sostoyanie zdorov’ya uchashchikhsya obrazovatel’nykh uchrezhdenii raznogo tipa g. Samary. Pediatriia. 2011;90(1):125–129. (In Russ).]

18. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Ильин А.Г. Сохранение и укрепление здоровья подростков — залог стабильного развития общества и государства (состояние проблемы) // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2014. — Т.69. — №5–6 — С. 65–70. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Il’in AG. Maintenance and health promotion of adolescent – pledge of sustainable development of society and state (current status of the issue). Annals of the Russian academy of medical sciences. 2014;69(5–6):65–70. (In Russ).] doi: 10.15690/vramn.v69i5-6.1046.

19. Деев И.А., Коломеец И.Л., Камалтынова Е.М., и др. Особенности основных показателей физического развития подростков в Томской области // Бюллетень сибирской медицины. — 2015. — Т.14. — №6 — С. 40–47. [Deev IA, Kolomeets IL, Kamaltynova EM, et al. Osobennosti osnovnykh pokazatelei fizicheskogo razvitiya podrostkov v Tomskoi oblasti. Bulletin of Siberian medicine. 2015;14(6):40–47. (In Russ).]

20. Park MH, Falconer C, Viner RM, Kinra S. The impact of childhood obesity on morbidity and mortality in adulthood: a systematic review. Obes Rev. 2012;13(11):985–1000. doi: 10.1111/j.1467-789X.2012.01015.x.

21. Викторова И.А., Нечаева Г.И., Конев В.П., и др. Клинико-прогностические критерии дисплазии соединительной ткани // Российские медицинские вести. — 2009. — Т.14. — №1 — С. 76–85. [Viktorova IA, Nechaeva GI, Konev VP, et al. Clinical and prognostic criteria of connective tissue dysplasia. Rossiiskie meditsinskie vesti. 2009;14(1):76–85. (In Russ).]

22. Baeza-Velasco C, Van den Bossche T, Grossin D, Hamonet C. Difficulty eating and significant weight loss in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. Eat Weight Disord. 2016;21(2):175–183. doi: 10.1007/s40519-015-0232-x.

23. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — Т.59. — №5 — С. 52–58. [Kalayeva GYu, Khokhlova OI. Undifferentiated connective tissue dysplasia in adolescents. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2014;59(5):52–58. (In Russ).]

«ГИПЕРТОНИЯ БЕЛОГО ХАЛАТА» ПРИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: КОНСТИТУЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ЭНДОТЕЛИАЛЬНОAТРОМБОЦИТАРНАЯ ДИСФУНКЦИЯ | Гладких

1. Гаджиев А.Н. Гипертензия «белого халата». Клин. мед. 2004. № 2. С. 15-19.

2. Ратова Л.Г., Дмитриев В.В., Толпыгина С.Н. и др. Суточное мониторирование артериального давления в клинической практике (http://www.consilium-medicum.com/media/consilium/01_13c/3.shtml).

3. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Малые аномалии сердца. Ставрополь, 2005. 248 с.

4. Aydini M., Kahraman S., Akpinar E. et al. White coat hypertension vs. primary hypertension: the predictive role of ambulatory blood pressure monitoring on the indices of endothelial function.//J. Hypertens. 2003. Vol. 21, Suppl. 4. P. 161.

5. Celermayer D.S., Sorensen K.E., Bull C. et al. Endothelium-dependent dilatation in the systemic arteries of asymptomatic subjects relates to coronary risk factors and their interaction. // J. Am. Coll. Cardiol. 1994. Vol. 24. P. 1468-1474.

6. Gomez-Cerezo J., Rios Blanco J. J., Suarez Garcia I. et al. Noninvasive study of endothelial function in white coat hypertenJ sion. // Hypertension. 2002. Vol. 40, № 3. Р. 304-309.

7. Inden Y., Tsuda M., Hayashi H. et al. Relationship between Joint National Commmitte – VI classification of hypertension and ambulatory blood pressure in patients with hypertension diagnosed by casual blood pressure. // Clin. Cardiol. 1998. Vol. 21, N 11. Р. 801-806.

8. Karter Y., Aydyn S., Curgunly A. et al. Endothelial dysfunction in sustained and white coat hypertension.//J. Hypertens. 2003. Vol. 21, Suppl. 4. P. 163.

9. Middeke M., Lemmer B. Office hypertension: abnormal blood pressure regulation and increased sympathetic activity compared with normotension. Blood Press. Monit. 1996. Vol. 5, N 1. P. 403-407.

10. Quyyumi A.A. Endothelial function in health and disease: new insights into the genesis of cardiovascular disease. // Am. J. Med. 1998. Vol. 105. P. 32-39.

11. Verdecchia P., Schillaci G., Boldrini F. et al. Variability between curJ rent definitions of «normal» ambulatory blood pressure. Implications in the assessment of white coat Hypertension. // Hypertension. 1992. Vol. 20. P. 555-562.

12. Weber M.A. White coat hypertension: a new definition. // Cardiovasc. Drugs Ther. 1993. Vol. 7. P. 421.

Морфологические признаки дисплазии соединительной ткани как предикторы частых посттренировочных нарушений опорно-двигательного аппарата | BMC Musculoskeletal Disorders

Wojtys EM. Профилактика спортивных травм. Спортивное здоровье. 2019; 11 (1): 16–7.

PubMed Статья Google Scholar

Коган Е.А., Николенко В.Н., Занозин А.С., Демура Т.А., Колосовский Д.Ю. Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани в сочетании с наследственной тромбофилией как причина первичного женского бесплодия, Мед. Журнал Северного Кавказа.2016; 11 (2–2): 323–6.

Стязкина С.Н., Князев А.Д., Минаханов И.И. Дисплазия соединительной ткани в современной клинической практике. Современные инновации. 2016; 5 (7): 57–64.

Google Scholar

Моска М., Тани С., Ваньяни С., Бомбардиери С. Диагностика и классификация недифференцированных заболеваний соединительной ткани. J Autoimmun. 2014; 48-49: 50–2.

PubMed Статья Google Scholar

Capuano A, Bucciotti F, Farwell KD, Tippin Davis B, Mroske C, Hulick PJ, Weissman SM, Gao Q, Spessotto P, Colombatti A, Doliana R. Диагностическое секвенирование экзома идентифицирует новый ген EMILIN1, связанный с аутосомно-доминантным наследственное заболевание соединительной ткани. Hum Mutat. 2016; 37 (1): 84–97.

CAS PubMed Статья Google Scholar

Alazami AM, Al-Qattan SM, Faqeih E, Alhashem A, Alshammari M, Alzahrani F, Al-Dosari MS, Patel N, Alsagheir A, Binabbas B, Alzaidan H, Alsiddiky A, Aladhelbi N, Alsiddiky A. М., Кентаб А., Даза Р.М., Кирчер М., Шендуре Дж., Хашем М., Альшахрани С., Рахбини З., Халифа О., Шахин Р., Алькурая Ф. С.Расширение клинико-генетической гетерогенности наследственных нарушений соединительной ткани. Hum Genet. 2016 Май; 135 (5): 525–40.

CAS PubMed Статья Google Scholar

Бен С.М., Репин Н.Б. Клинический диагноз недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Русс Мед Биол Журнал 2016; 24 (4): 164–72. Академик И.П. Павлова.

Google Scholar

Сунг Ю.К., Чунг Л.Легочная артериальная гипертензия, связанная с заболеванием соединительной ткани. Rheum Dis Clin N Am. 2015. 41 (2): 295–313.

Артикул Google Scholar

Arroyo-Avila M, Vila LM. Тампонада сердца у больного смешанным заболеванием соединительной ткани. J Clin Rheumatol. 2015; 1 (21): 42–5.

Артикул Google Scholar

10.

Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Аббакумова Л.Н., Алимова И.Л., Антонова Н.С., Апенченко Ю.С., Арсентьев В.Г., Дакуко А.Н., Копцева А.В., Краснова Е.Е., Кудинова Е.Г., Иванова И.И., Иванова И.Л., Лисицына Л.В. С.В., Мамбетова А.М., Мурга В.В., Николаева Е.А., Плотникова О.В., Сертакова А.В.Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани в алгоритмах диагностики у детей. Тактика обращения к проекту российских рекомендаций была разработана экспертной комиссией педиатрической группы «Дисплазия соединительной ткани» при Российском научном сообществе врачей. Med Bull Северный Кавказ. 2015; 10 (1): 5–35.

Google Scholar

11.

Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Гольцова Л.Г., Громова О.А., Делов Р.А., Дрокина О.В., Друк И.В., Дубилей Г.С., Иванова Д.С., Иванова И.Л., Калинина И.Ю., Кононова Н.Ю. , Кудинова Е.Г., Лалов Ю.В., Лисиченко О.В., Логинова Е.Н., Лялукова Ю.А. и др.Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани (первая редакция). Med Bull Северный Кавказ. 2018; 13 (1–2): 137–209.

12.

Castori M, Castori M, Tinkle B, Levy H, et al. Основа для классификации гипермобильности суставов и связанных состояний. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175С: 148–57.

Артикул Google Scholar

13.

Haller G, Haller G, Zabriskie H, Spehar S, et al. Отсутствие гипермобильности суставов увеличивает риск хирургического вмешательства при идиопатическом сколиозе у подростков. Журнал Педиатр Ортоп Б. 2018; 27 (2): 152–8.

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

14.

Scheper MC, de Vries JE, Verbunt J, Engelbert RH. Хроническая боль при синдроме гипермобильности и синдроме Элерса-Данлоса (тип гипермобильности): это проблема. J Pain Res. 2015; 8: 591–601.https://doi.org/10.2147/JPR.S64251. eCollection 2015. Обзор.

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

15.

Дангин А., Тарди Н., Веттштейн М., Мэй О., Бонин Н. Микроинстабильность бедра: обзор. Orthop Traumatol Surg Res. 2016; 102 (8S): S301–9. https://doi.org/10.1016/j.otsr.2016.09.002. Epub 2016 12 октября. Обзор.

CAS PubMed Статья Google Scholar

16.

Акимова А.В., Миронов В.А., Гагиев В.В., Тарасова Е.В., Палабугина П.А., Хусаинова Д.Ф., Таланкина А.А. Особенности клиники и вегетативной регуляции синусового ритма сердца у лиц с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Bull Ural Med Acad Sci. 2017; 14 (4): 315–24.

Google Scholar

17.

Арсени Л., Ломбарди А., Ориоли Д. От структуры к фенотипу: влияние изменений коллагена на здоровье человека. Int J Mol Sci.2018; 19 (5). https://doi.org/10.3390/ijms1

07. Рассмотрение.

18.

Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Громова О.А., Дрокина О.В., Друк И.В., Дубилей Г.С., Ильиных А.А., Кудинова Е.Г., Лисиченко О.В., Логинова Е.Н., Лялюкова Е.А., Нагаева , Надей Е.В., Плотникова О.В., Пономарева Д.А., Семенкин А.А., Ю.Т. и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани.Med J Северный Кавказ. 2016; 11 (1): 2–76.

Google Scholar

19.

Castori M, Morlino S, Ghibellini G, Celletti C, Camerota F, Grammatico P. Соединительная ткань, синдром (ы) Элерса-Данлоса, головная и шейная боль. Am J Med Genet C: Semin Med Genet. 2015; 169 (1): 84–96.

Артикул Google Scholar

20.

Акимова А.В., Тарасова Е.В., Черникова Л.Г. Клинико-фенотипические особенности молодых людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани.Med J MIA. 2018; 1 (92): 63–7.

Google Scholar

21.

Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени выраженности недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. Med Bull Северный Кавказ. 2008; 2: 15–20.

Google Scholar

22.

Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф., Иванова И.И., Кадурина Т.И., Трисветова Е.Л., Чемоданов В.В., Чухловина М.Л. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей.Диагностические алгоритмы. Тактика обращения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 7 (2): 5–39.

Google Scholar

23.

Земцовский Э.В., Тимофеев Э.В., Малев Э.Г. Наследственные нарушения (дисплазия) соединительной ткани. Какое из двух действующих национальных руководств предпочтительнее? Педиатр. 2017; 8 (4): 6–18.

Google Scholar

24.

Марухно Ю.И., Пантковский А.С.Дисплазия соединительной ткани у спортсменов. Med Prospects. 2012. 17 (1): 114–8.

Google Scholar

25.

Чемоданов В.В., Краснова Е.Е., Горнаков И.С. Конституциональная типология, наследственная предрасположенность и дисплазия соединительной ткани у детей: история изучения. Бык Ивановская Медакад. 2013. 18 (2): 62–5.

Google Scholar

26.

Нишимура Р.А., Отто С.М., Боноу Р.О., Карабелло Б.А., Эрвин Дж. П. 3-й, Флейшер Л.А., Джнейд Х., Мак М.Дж., МакЛеод К.Дж., О’Гара П.Т., Риголин В.Х., Сундт Т.Актуализированное AHA / ACC обновление Руководства AHA / ACC по ведению пациентов с клапанной болезнью сердца 2014 года: отчет целевой группы Американского колледжа кардиологов / Американской кардиологической ассоциации по руководствам по клинической практике. Тираж. 2017; 135 (25): e1159–95. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000503. Epub 2017 15 марта. Обзор.

PubMed Статья Google Scholar

27.

Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения больных, т.188. Омск: ООО «Типография Бланк»; 2007.

Google Scholar

28.

Кир Р., Симмондс Дж. Совместная защита и физическая реабилитация взрослых с синдромом гипермобильности. Curr Opin Rheumatol. 2011. 23 (2): 131–6. https://doi.org/10.1097/BOR.0b013e328342d3af. Рассмотрение.

PubMed Статья Google Scholar

29.

Кумар Б., Ленерт П. Синдром гипермобильности суставов: определение причины хронической боли, которую обычно не замечают.Am J Med. 2017; 130 (6): 640–7. https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2017.02.013. Epub 2017 10 марта. Обзор.

PubMed Статья Google Scholar

30.

Шодикулова Г.З. Особенности клинико-функциональных нарушений у больных с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Eur Sci Rev.2017; 17 (3–4): 72–4.

Артикул Google Scholar

31.

Палмер С., Бейли С., Баркер Л., Барни Л., Эллиотт А.Эффективность лечебных упражнений при синдроме гипермобильности суставов: систематический обзор. Физиотерапия. 2014; 100 (3): 220–7. https://doi.org/10.1016/j.physio.2013.09.002. Epub 2013 5 октября. Обзор.

PubMed Статья Google Scholar

32.

Toprak Celenay S, Ozer KD. Эффекты упражнений по стабилизации позвоночника у женщин с синдромом доброкачественной гипермобильности суставов: рандомизированное контролируемое исследование. Rheumatol Int. 2017; 37 (9): 1461–8.https://doi.org/10.1007/s00296-017-3713-6. Epub 2017 30 марта.

PubMed Статья Google Scholar

33.

Кунабай К, Сайданова АБ, Суйналиева АА. Психовегетативные, астенические и когнитивные нарушения при дисплазии соединительной ткани: выбор оптимальной терапии. Вестник КазНМУ. 2017; 1 (2): 255–60.

34.

Бергельсон Т., Машин В., Белова Л., Прошин А., Белова Н., Абдулаев И. Неврологические и психологические особенности детей с дисплазией соединительной ткани.Clin Neurosci. 2017; 1 (Михайловский собор): 16–8.

Google Scholar

35.

Тимофеев Е.В., Зарипов Б.И., Белоусова Т.И., Вутрих Е.В., Реева С.В., Парфенова Н.Н., Земцовский Е.В. Фенотипическая характеристика юношей и девушек в зависимости от типа телосложения и низкой массы тела. Врач педиатр (Санкт-Петербург). 2020; 11 (1): 27–35.

Артикул Google Scholar

36.

Мукерджи Б., Хардин Дж.Недифференцированные, перекрывающиеся и смешанные заболевания соединительной ткани. Am J Med Sci. 1993. 305 (2): 114–9.

CAS PubMed Статья Google Scholar

37.

Cavagna L, Codullo V, Ghio S, Scirè CA, Guzzafame E, Scelsi L, Caporali R. Недиагностированные заболевания соединительной ткани: высокая распространенность у пациентов с легочной артериальной гипертензией. Медицина. 2016; 95 (39).

38.

Касама Т., Маэока А., Огуро Н. Клинические особенности психоневрологических синдромов при системной красной волчанке и других заболеваниях соединительной ткани.Clin Med Insights. 2016; 9 CMAMD-S37477.

39. Ким С.Т., Brinjikji Вт, Kallmes DF. Распространенность внутричерепных аневризм у пациентов с заболеваниями соединительной ткани: ретроспективное исследование. Am J Neuroradiol. 2016; 37 (8): 1422–6.

CAS PubMed Статья Google Scholar

40.

Lecouffe-Desprets M, Groh M, Bour B, Le Jeunne C, Puechal X. Эозинофильные желудочно-кишечные расстройства, связанные с аутоиммунным заболеванием соединительной ткани.Костный сустав позвоночника. 2016; 83 (5): 479–84.

CAS PubMed Статья Google Scholar

41.

Li M, Luo W, Li P, Luo J, Huo J, Li Y. Желудочно-кишечный васкулит, вызванный заболеванием соединительной ткани: клинический анализ 14 случаев. Int J Clin Exp Pathol. 2016; 9 (2): 2091–8.

CAS Google Scholar

42.

Фикри А., Челимский Г., Коллинз Х., Ковачич К., Азиз К.Поражение желудочно-кишечного тракта при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet Часть C. 2017; 175 (1): 181–7.

PubMed Статья Google Scholar

43.

Arora M, Bagi P, Strongin A, Heimall J, Zhao X, Lawrence MG, Kleiner DE. Желудочно-кишечные проявления синдрома дефицита STAT3 гипер-IgE. J Clin Immunol. 2017; 37 (7): 695–700.

CAS PubMed Статья Google Scholar

44.

Шимода С., Чонг И, Акахоши М., Нииро Х., Цукамото Х. Печеночные и желудочно-кишечные проявления при ревматических заболеваниях и заболеваниях соединительной ткани. J Gen Fam Med. 2016; 17 (2): 132–7.

Артикул Google Scholar

45.

Слаттенгрен А.Х., Ниссли Т., Бластин Дж., Бадер А., Вестфолл Е. Наилучшие варианты использования остеопатических манипуляций. J Fam Pract. 2017; 66 (12): 743–7 Обзор.

PubMed Google Scholar

46.

Рекомендации Американской остеопатической ассоциации по остеопатическому манипулятивному лечению (OMT) для пациентов с болью в пояснице. Целевая группа по клиническим практическим рекомендациям по боли в пояснице. J Am Osteopath Assoc. 2016; 116 (8): 536–49. https://doi.org/10.7556/jaoa.2016.107.

Артикул Google Scholar

Дисплазия соединительной ткани | Сеть детских больниц Сиднея

Заявление об ограничении ответственности: этот информационный бюллетень предназначен только для образовательных целей.Проконсультируйтесь со своим врачом или другим медицинским работником, чтобы убедиться, что эта информация подходит вашему ребенку.

Название «дисплазия соединительной ткани» охватывает широкий спектр заболеваний. Эти нарушения вызваны слабостью соединительных тканей, таких как кости, связки, сухожилия и кожа.

У детей с этими заболеваниями могут быть:

слишком сильное движение суставов (гипермобильность)
недостаточное движение суставов (контрактуры суставов)
хрупкие кости, кожа, кровеносные сосуды или связки
дегенеративное заболевание суставов
низкий рост
Спинальные осложнения

Расстройства могут быть разными, потому что многие люди имеют сочетание этих различных симптомов.

Большинство дисплазий соединительной ткани наследуются по общим образцам. Эти шаблоны могут помочь генетическим консультантам предоставить семьям информацию о наследственности в их семье.

Виды расстройств

Расстройства можно сгруппировать в:

Синдромы Элерса-Данлоса (EDS)
Синдром Марфана и родственные расстройства
Дисплазии скелета

Расстройства ломкости костей Синдром Элерса-Данлоса

Более тяжелые формы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД) имеют некоторую степень хрупкости тканей с рождения и на протяжении всей жизни.У некоторых людей может быть хрупкая кожа (классический тип), у других хрупкие кровеносные сосуды со склонностью к синякам или разрывам кровеносных сосудов (сосудистый тип). В редких случаях роговицы глаз бывают хрупкими, что может привести к потере зрения.

Цели управления включают предотвращение травм кожи, кровеносных сосудов и глаз, защиту ослабленных суставов и лечение конкретных осложнений.

Синдром гипермобильности суставов, также известный как синдром Элерса-Данлоса гипермобильного типа, представляет собой комбинацию широко распространенной гипермобильности суставов (двойного сустава) и хронических заболеваний опорно-двигательного аппарата.См. Отдельный информационный бюллетень «Гипермобильность суставов».

Синдром Марфана может быть связан с высоким ростом и длинными руками и ногами. Существует повышенный риск нарушения зрения в детстве из-за вывиха хрусталика глаза. Также может возникнуть аневризма главного кровеносного сосуда (аневризма аорты), но серьезных осложнений можно избежать с помощью регулярных медицинских осмотров и осмотров сердца.

Скелетная дисплазия

В этой группе около 400 заболеваний.Они влияют на кость (дисплазия костей) и / или хрящ (хондродисплазия).

Чаще всего приводят к низкому росту и обычно нормальному интеллекту. Там, где присутствует низкий рост, существуют разные модели: у некоторых людей нормальный рост верхней части тела и короткие конечности, а у других – короткое туловище. Некоторые дисплазии скелета связаны с проблемами с внутренними органами и потерей зрения и слуха. У каждого расстройства или группы расстройств есть особые требования к ведению.

Накопление сложных сахаров в организме может вызвать проблемы с ростом и функцией скелета и соединительной ткани, как это наблюдается при мукополисахаридозах (МПС).

В зависимости от типа МПС может быть ряд проявлений.

Болезни хрупких костей

Люди с хрупкими костями имеют хрупкие кости, которые легко ломаются. Существуют разные типы заболеваний хрупких костей, диапазон и степень тяжести варьируются от человека к человеку.

Несовершенный остеогенез (OI)

Несовершенный остеогенез (OI) является наиболее распространенным типом заболевания хрупких костей. У некоторых людей с НО белки глаз, известные как склеры, выглядят синими.Люди с тяжелыми формами НО могут иметь низкий рост, а у некоторых развиваются деформации конечностей и / или позвоночника. Зубы также могут быть хрупкими. Детям с заболеваниями хрупких костей требуется специализированная мультидисциплинарная оценка и лечение.

Помните:

Если у вас есть опасения по поводу вашего ребенка, пожалуйста, обсудите их со своим терапевтом или педиатром, в большинстве государственных больниц в Новом Южном Уэльсе есть генетическая клиника, где можно получить консультацию по диагнозу.

Публикации, рекомендованные экспертами наших больниц, можно найти в книжном магазине Kids Health.

Заболевание соединительной ткани: типы, симптомы, причины

Заболевание соединительной ткани относится к группе заболеваний, затрагивающих богатую белком ткань, поддерживающую органы и другие части тела. Примерами соединительной ткани являются жир, кость и хрящ. Эти заболевания часто затрагивают суставы, мышцы и кожу, но они также могут поражать другие органы и системы органов, включая глаза, сердце, легкие, почки, желудочно-кишечный тракт и кровеносные сосуды. Существует более 200 заболеваний, поражающих соединительную ткань.Причины и конкретные симптомы различаются в зависимости от типа.

Унаследованные заболевания соединительной ткани

Некоторые заболевания соединительной ткани, часто называемые наследственными заболеваниями соединительной ткани (HDCT), являются результатом изменений в определенных генах. Многие из них довольно редки. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД). На самом деле группа из более чем 10 заболеваний, EDS характеризуется чрезмерной гибкостью суставов, эластичной кожей и аномальным ростом рубцовой ткани.Симптомы могут варьироваться от легких до инвалидизирующих. В зависимости от конкретной формы EDS, другие симптомы могут включать:

Продолжение

Буллезный эпидермолиз (БЭ). У людей с БЭ кожа настолько хрупкая, что она рвется или покрывается волдырями в результате незначительного удара, спотыкания или даже трения об одежду. Некоторые формы БЭ могут поражать пищеварительный тракт, дыхательные пути, мышцы или мочевой пузырь. БЭ, вызванная дефектами нескольких белков кожи, обычно проявляется при рождении.

Синдром Марфана. Синдром Марфана поражает кости, связки, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Люди с синдромом Марфана, как правило, высокорослые, имеют очень длинные кости и тонкие «паучьи» пальцы рук и ног. Другие проблемы могут включать проблемы с глазами из-за неправильного размещения линзы глаза и увеличения аорты (самой большой артерии в теле), что может привести к фатальному разрыву. Синдром Марфана вызван мутациями в гене, который регулирует структуру белка, называемого фибриллин-1.

Несовершенный остеогенез. Несовершенный остеогенез – это состояние ломкости костей, низкой мышечной массы и слабости суставов и связок. Есть несколько типов этого состояния. Конкретные симптомы зависят от конкретного типа и могут включать:

Заболевание возникает, когда мутация в двух генах, ответственных за коллаген 1 типа, снижает количество или качество белка. Коллаген 1 типа важен для структуры костей и кожи.

Аутоиммунные заболевания

Причины других форм заболевания соединительной ткани неизвестны.В некоторых случаях исследователи полагают, что заболевание может быть вызвано чем-то в среде людей, которые могут быть генетически предрасположены. При этих заболеваниях обычно защитная иммунная система организма вырабатывает антитела, которые атакуют собственные ткани организма.

К этим заболеваниям относятся следующие .

Полимиозит и дерматомиозит. Это два родственных заболевания, при которых возникает воспаление мышц (полимиозит) и кожи (дерматомиозит).Симптомы обоих заболеваний могут включать:

Слабость мышц
Усталость
Затруднение глотания
Одышка
Лихорадка
Потеря веса

Люди с дерматомиозитом могут также иметь поражение кожи вокруг глаз.

Ревматоидный артрит (РА). Ревматоидный артрит – это заболевание, при котором иммунная система атакует тонкую мембрану (называемую синовиальной оболочкой), выстилающей суставы, вызывая боль, жесткость, тепло и припухлость суставов, а также воспаление по всему телу.Другие симптомы могут включать:

РА может привести к необратимому повреждению и деформации суставов.

Продолжение

Склеродермия. Склеродермия – это термин, обозначающий группу заболеваний, вызывающих толстую и плотную кожу, образование рубцовой ткани и повреждение органов. Эти нарушения делятся на две общие категории: локализованная склеродермия и системный склероз.

Локальная склеродермия ограничивается кожей, а иногда и мышцами под ней. Системный склероз также поражает кровеносные сосуды и основные органы.

Синдром Шегрена. Синдром Шегрена – хроническое заболевание, при котором иммунная система атакует выделяющие влагу железы, такие как железы глаз и рта. Эффект может варьироваться от легкого дискомфорта до изнурительного. Хотя сухость в глазах и во рту являются основными симптомами болезни Шегрена, многие люди также испытывают сильную усталость и боли в суставах. Это состояние также увеличивает риск лимфомы и может вызвать проблемы с почками, легкими, кровеносными сосудами и пищеварительной системой, а также проблемы с нервами.

Системная красная волчанка. Системная красная волчанка (СКВ или просто волчанка) – это заболевание, характеризующееся воспалением суставов, кожи и внутренних органов. Симптомы могут включать:

Сыпь в форме бабочки на щеках и переносице
Чувствительность к солнечному свету
Язвы во рту
Выпадение волос
Жидкость вокруг сердца и / или легких
Проблемы с почками
Анемия или другие проблемы с кровяными клетками
Проблемы с памятью и концентрацией внимания или другие расстройства нервной системы

Продолжение

Васкулит. Васкулит – это общий термин, обозначающий более 20 различных состояний, характеризующихся воспалением кровеносных сосудов. Это может повлиять на приток крови к органам и другим тканям тела. Васкулит может поражать любой из кровеносных сосудов.

Смешанное заболевание соединительной ткани. Люди с MCTD имеют некоторые особенности, характерные для нескольких заболеваний, включая волчанку, склеродермию, полимиозит или дерматомиозит и ревматоидный артрит. Когда это происходит, врачи часто ставят диагноз смешанное заболевание соединительной ткани.

В то время как многие люди со смешанным заболеванием соединительной ткани имеют легкие симптомы, другие могут испытывать опасные для жизни осложнения.

Смешанное заболевание соединительной ткани – симптомы и причины

Обзор

Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD) имеет признаки и симптомы сочетания заболеваний, в первую очередь волчанки, склеродермии и полимиозита. Многие люди с этим необычным заболеванием также страдают синдромом Шегрена.По этой причине MCTD иногда называют болезнью перекрытия.

При смешанном заболевании соединительной ткани симптомы отдельных заболеваний обычно проявляются не сразу. Вместо этого они, как правило, возникают в течение нескольких лет, что может затруднить диагностику.

Ранние признаки и симптомы часто связаны с руками. Пальцы могут опухать, а кончики пальцев становиться белыми и немеющими, часто в результате воздействия холода. На более поздних стадиях могут быть поражены некоторые органы, такие как легкие, сердце и почки.

Нет лекарства от смешанного заболевания соединительной ткани. Лечение зависит от тяжести заболевания и пораженных органов.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Ранние признаки смешанного заболевания соединительной ткани могут включать:

Общее недомогание. Это может включать повышенную утомляемость и легкий жар.
Холодные и онемевшие пальцы рук или ног (феномен Рейно). В ответ на холод или стресс пальцы рук и ног могут стать белыми, а затем багрово-синими. После согревания краснеют пальцы рук или ног.
Опухшие пальцы или руки. У некоторых людей опухание пальцев.
Боль в мышцах и суставах. Суставы могут воспаляться, опухать и деформироваться, как при ревматоидном артрите.
Сыпь. Красные или красновато-коричневые пятна могут появляться на костяшках пальцев.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас есть признаки и симптомы, мешающие распорядку дня, особенно если вам поставили диагноз волчанка или другое заболевание соединительной ткани.

Причины

Смешанное заболевание соединительной ткани – это аутоиммунное заболевание, причина которого неизвестна. При аутоиммунных заболеваниях ваша иммунная система, отвечающая за борьбу с болезнями, по ошибке атакует здоровые клетки.

При заболеваниях соединительной ткани ваша иммунная система атакует волокна, которые обеспечивают основу и поддержку вашего тела. Некоторые люди со смешанным заболеванием соединительной ткани имеют семейный анамнез этого заболевания. Но роль генетики в заболевании остается неясной.

Факторы риска

Смешанное заболевание соединительной ткани может возникнуть у людей любого возраста. Однако чаще всего это встречается у женщин в возрасте до 50 лет.

Осложнения

Смешанное заболевание соединительной ткани может привести к серьезным осложнениям, некоторые из которых могут быть фатальными.Осложнения включают:

Повышенное артериальное давление в легких (легочная гипертензия). Это состояние является основной причиной смерти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани.
Интерстициальная болезнь легких. Эта большая группа заболеваний может вызывать рубцы в легких, что влияет на вашу способность дышать.
Болезнь сердца. Части сердца могут увеличиваться в размерах или вокруг сердца может возникать воспаление. Возможна сердечная недостаточность.
Поражение почек. Примерно у четверти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани возникают проблемы с почками. Поражение почек обычно бывает легким, но может привести к почечной недостаточности.
Повреждение пищеварительного тракта. Обычно смешанное заболевание соединительной ткани поражает пищеварительный тракт. У вас могут возникнуть боли в животе и проблемы с глотанием и перевариванием пищи.
Анемия. Около 75% людей со смешанным заболеванием соединительной ткани страдают железодефицитной анемией.
Гибель тканей. У людей с тяжелой формой болезни Рейно может развиться гангрена пальцев.
Потеря слуха. В одном небольшом исследовании потеря слуха наблюдалась почти у половины пациентов со смешанным заболеванием соединительной ткани. Чтобы понять эту связь, необходимы дополнительные исследования.
Повреждение нервов. Синдром Шегрена может повлиять на нерв, передающий ощущение от вашего лица к мозгу (тройничный нерв). Если у вас невралгия тройничного нерва, даже легкая стимуляция лица – например, чистка зубов или нанесение макияжа – может вызвать приступ сильной боли.

Типы, диагностика, симптомы и причины

Обзор

Что такое заболевания соединительной ткани?

Заболевание соединительной ткани – это любое заболевание, которое поражает части тела, которые соединяют структуры тела вместе.

Соединительная ткань состоит из двух белков: коллагена и эластина. Коллаген – это белок, содержащийся в сухожилиях, связках, коже, роговице, хрящах, костях и кровеносных сосудах. Эластин – это эластичный белок, напоминающий резинку и являющийся основным компонентом связок и кожи. Когда у пациента заболевание соединительной ткани, коллаген и эластин воспаляются. Белки и части тела, которые они соединяют, повреждены.

Какие бывают типы заболеваний соединительной ткани?

Существует более 200 различных типов заболеваний соединительной ткани.Они могут быть унаследованы, вызваны факторами окружающей среды или, чаще всего, по неизвестной причине. Заболевания соединительной ткани включают, но не ограничиваются:

Ревматоидный артрит (РА) : Ревматоидный артрит является одним из наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани и может передаваться по наследству. РА – аутоиммунное заболевание, то есть иммунная система атакует собственное тело. При этом системном заболевании иммунные клетки атакуют и воспаляют мембрану вокруг суставов. Это также может повлиять на сердце, легкие и глаза.Он поражает гораздо больше женщин, чем мужчин (по оценкам, в 71% случаев).
Склеродермия : аутоиммунное заболевание, которое вызывает образование рубцовой ткани на коже, внутренних органах (включая желудочно-кишечный тракт) и мелких кровеносных сосудах. Он поражает женщин в три раза чаще, чем мужчин на протяжении всей жизни, в 15 раз чаще встречается у женщин в детородном возрасте.
Гранулематоз с полиангиитом (GPA, ранее называвшийся синдромом Вегенера) : форма васкулита (воспаление кровеносных сосудов), поражающая нос, легкие, почки и другие органы.
Синдром Чарджа-Стросса : Тип аутоиммунного васкулита, поражающий клетки кровеносных сосудов легких, желудочно-кишечной системы, кожи и нервов.
Системная красная волчанка (СКВ) : заболевание, которое может вызывать воспаление соединительной ткани во всех органах тела, от мозга, кожи, крови до легких. У женщин он встречается в девять раз чаще, чем у мужчин.
Микроскопический полиангиит (МПА) : аутоиммунное заболевание, поражающее клетки кровеносных сосудов органов по всему телу.Это редкое состояние.
Полимиозит / дерматомиозит : заболевание, характеризующееся воспалением и дегенерацией мышц. Когда заболевание поражает и кожу, это называется дерматомиозитом.
Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD), также называемое синдромом Шарпа: Состояние, которое имеет некоторые, но не все, признаки различных заболеваний соединительной ткани, таких как СКВ, склеродермия и полимиозит. MCTD также может иметь признаки синдрома Рейно.
Недифференцированные заболевания соединительной ткани: Состояния, которые имеют характеристики заболеваний соединительной ткани, но не соответствуют руководящим принципам, определенным в конкретный момент времени. У некоторых людей с этими состояниями в конечном итоге разовьется определенный тип заболевания соединительной ткани, но у большинства этого не произойдет.

Симптомы и причины

Что вызывает заболевания соединительной ткани?

Эти состояния могут быть вызваны семейной генетикой и часто известны как наследственные заболевания соединительной ткани.Заболевания соединительной ткани также могут быть вызваны факторами окружающей среды. К ненаследственным причинам аутоиммунных заболеваний соединительной ткани могут относиться:

Воздействие токсичных химикатов, например, содержащихся в загрязненном воздухе и сигаретном дыме.
Воздействие ультрафиолетового света.
Недостаточное питание, в том числе недостаток витаминов D и C.
Инфекции.

Каковы симптомы заболеваний соединительной ткани?

Поскольку существует очень много различных видов заболеваний соединительной ткани, симптомы могут различаться и влиять на разные части тела.Части тела, которые могут быть затронуты, включают:

Кости.
Суставы.
Скин.
Сердце и сосуды.
Легкие. Некоторые заболевания, такие как упомянутые выше, могут вызывать серьезные проблемы с легкими.
Голова и лицо. Некоторые из этих заболеваний могут привести к тому, что лицо, голова, глаза и уши будут отличаться от лица и головы других людей.
Высота. Некоторые заболевания приводят к тому, что люди, у которых они есть, становятся очень высокими или очень низкими.

Диагностика и тесты

Как диагностируются заболевания соединительной ткани?

Ваш врач может назначить различные анализы в зависимости от подозреваемого типа заболевания соединительной ткани. Врач сначала спросит вашу историю болезни, семейную историю и проведет медицинский осмотр.Дальнейшие тесты могут включать:

Визуализирующие обследования, такие как рентген и магнитно-резонансная томография (МРТ).
Тесты на маркеры воспаления, такие как С-реактивный белок и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
Тесты на антитела, особенно на аутоиммунные заболевания.
Тесты на сухость глаз или во рту.
Анализы крови и мочи.
Биопсия ткани.

Ведение и лечение

Как лечат заболевания соединительной ткани?

Поскольку существует так много различных типов заболеваний соединительной ткани, методы лечения будут варьироваться в зависимости от человека и заболевания.Лечение может включать витаминные добавки, физиотерапию и лекарства. Вероятно, у вас будет регулярный график встреч с врачом. Вас могут попросить проконсультироваться со специалистами, такими как глазные врачи или дерматологи, в зависимости от того, какой у вас тип заболевания соединительной ткани.

Профилактика

Можно ли предотвратить заболевания соединительной ткани?

Возможно, вы сможете предотвратить воздействие токсинов и сможете есть здоровую пищу, которая отвечает вашим потребностям в витаминах и питательных веществах.Однако нельзя предотвратить заболевания, передающиеся по наследству.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы (прогноз) для людей с заболеваниями соединительной ткани?

Перспективы людей с заболеваниями соединительной ткани у всех разные. Прогноз зависит от того, какое у вас заболевание, получаете ли вы лечение и насколько оно эффективно.Некоторые типы заболеваний соединительной ткани могут иметь относительно незначительные последствия, а некоторые могут быть фатальными (если они поражают легкие, почки или сердце). Некоторые типы этих заболеваний являются болезненными, в то время как другие имеют более легкие симптомы.

Вас могут попросить изменить образ жизни. Кроме того, вас могут попросить сделать вакцину от гриппа или вакцину от пневмонии (когда ваше заболевание соединительной ткани находится в стадии ремиссии).

Жить с

Когда вам следует обращаться к врачу, если у вас заболевание соединительной ткани?

Вам следует связаться с вашим лечащим врачом, если у вас появились новые или ухудшающиеся симптомы, в том числе:

Изменения кожи, например изменение цвета или текстуры.
Изменения зрения.
Боль.
Чувство тошноты.
Мышечная слабость.

Вам следует соблюдать график приемов, рекомендованный вашим лечащим врачом.

Заболевания соединительной ткани | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Соединительные ткани скрепляют структуры тела. Они состоят из двух разных белков, коллагена и эластина.Коллаген содержится в сухожилиях, связках, коже, хрящах, костях и кровеносных сосудах. Эластин содержится в связках и коже. Когда эти соединительные ткани воспаляются, это может повредить белки и окружающие участки тела. Это заболевание известно как заболевание соединительной ткани.

Существует множество различных типов заболеваний соединительной ткани, в том числе:

Симптомы

Симптомы заболеваний соединительной ткани могут различаться в зависимости от пораженных участков.Наиболее серьезные симптомы связаны с воспалением вокруг легких. Эти симптомы, затрагивающие легкие, могут включать:

Затрудненное дыхание
Одышка
Одышка
Усталость
Кашель с кровавой мокротой
Дискомфорт или боль в груди
Дыхательная недостаточность

Другие симптомы, не затрагивающие легкие, могут включать:

Отек пальцев
Кончики пальцев белые
Онемение кончиков пальцев
Боль или слабость в суставах
Слабость мышц

Причины и факторы риска

Причина нарушения соединительной ткани не всегда известна.Некоторые из них вызваны генетическим компонентом, а другие могут быть вызваны травмой. Другие, кажется, появляются без какой-либо известной причины. Определенные состояния могут иметь повышенную частоту встречаемости в определенных группах, но они могут поражать как мужчин, так и женщин всех возрастов.

Диагностика

Диагностика начинается с того, что врач собирает историю болезни и проводит неврологическое обследование. Поскольку нарушения соединительной ткани могут иметь симптомы, схожие с другими состояниями, диагностические тесты помогут исключить другие причины и подтвердить диагноз.

Эти тесты могут включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и спинного мозга и люмбальную пункцию, также известную как спинномозговая пункция. Может быть назначен рентген грудной клетки, чтобы увидеть, есть ли в легких признаки воспаления. Другие тесты могут включать электромиограмму для записи сигналов между мышцами и нервами, а также биопсию нерва или мышц пораженного участка для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение будет зависеть от типа диагноза заболевания соединительной ткани, поставленного пациенту.Кортикостероиды можно использовать для уменьшения воспаления на короткий период или на неопределенный срок.
Некоторые состояния могут повлиять на повседневную жизнь пациента, поэтому физиотерапия и трудотерапия могут использоваться для облегчения симптомов и помощи пациентам в адаптации к жизненным и рабочим ситуациям. Также могут потребоваться вспомогательные средства, такие как скобы или трость. Некоторым пациентам может потребоваться обезболивание.

Выбор правильного лечения требует тщательного рассмотрения рисков и преимуществ, а также тесного сотрудничества с неврологом, имеющим опыт лечения этого заболевания, например, в неврологическом отделении Cedars-Sinai.

Не то, что вы ищете?

Недифференцированное заболевание соединительной ткани – углубленный обзор

Определение

Термин «недифференцированное заболевание соединительной ткани» (НДСТ) используется для описания состояния у людей, у которых есть симптомы и результаты лабораторных анализов, которые указывают на системное аутоиммунное заболевание или заболевание соединительной ткани, но которые не соответствуют таким характеристикам, чтобы указывать на диагноз. для четко определенного заболевания соединительной ткани, такого как ревматоидный артрит, системная красная волчанка (волчанка) или склеродермия.Таким образом, похоже, что у них другое, похожее заболевание, которое врачи называют недифференцированным заболеванием соединительной ткани.

Хотя слово «недифференцированный» звучит расплывчато, оно описывает реальную проблему. Это не означает, что врач не знает, как назвать это состояние, это просто означает, что все или большинство клинических признаков (проблем), традиционно наблюдаемых при волчанке или другом заболевании соединительной ткани, отсутствуют, но некоторые из этих признаков присутствуют. .

Эта недифференцированная категория четко отделена от другой группы расстройств, имеющих нечеткое звучание, называемых синдромами перекрытия.Люди с совпадающими синдромами имеют четкие черты по крайней мере двух или более CTD, и, таким образом, могут соответствовать диагнозам нескольких одновременно. (Ревматологи и ученые не все согласны с точным определением «синдрома перекрытия». В целом, этот термин относится к состоянию, при котором у пациента наблюдаются симптомы двух или более признанных аутоиммунных заболеваний.)

Напротив, у пациентов с НДСТ недостаточно признаков определенного ДСТ (системная волчанка, системный склероз или дерматомиозит / полимиозит), чтобы их можно было твердо классифицировать с таким диагнозом.Однако, поскольку они могут иметь некоторые признаки нескольких известных заболеваний, их называют «недифференцированными». (См. Рис.1)

Рисунок 1

Термин «недифференцированное заболевание соединительной ткани» впервые был использован в 1980-х годах для идентификации людей, которые были признаны находящимися на ранних стадиях CTD, но еще не соответствовали стандартным критериям для четко определенного CTD. В то время было отмечено, что значительная часть этих пациентов либо оставалась недифференцированной, либо пережила ремиссию заболевания и никогда не перешла в более выраженное ревматическое заболевание.Другие названия, использовавшиеся на раннем этапе для описания некоторых из этих пациентов, включали «скрытую волчанку» и «неполную красную волчанку», что означало, что присутствовали некоторые признаки, указывающие на волчанку, но недостаточно для подтверждения диагноза. Четверть всех пациентов, наблюдаемых ревматологами, имеют НДСТ.

Многие исследователи изучали людей с НДСТ, чтобы определить серологические профили (маркеры в крови), которые могут предсказать, у кого в конечном итоге разовьется четко выраженное заболевание соединительной ткани.Они также ищут маркеры, которые помогут предсказать, исчезнет ли болезнь, останется неизменной или ухудшится. В настоящее время считается, что менее чем у 20% пациентов с НДСТ развивается определенное заболевание соединительной ткани. Почти каждый третий испытает ремиссию своих симптомов. Остальные продолжают протекать в недифференцированной форме в целом легкой степени тяжести.

Патогенез

Патогенез относится к возникновению и развитию болезни. Истинная причина НДСТ, как и многих ревматических заболеваний, до конца не изучена.Действительно, не было никаких серьезных попыток дать определение фундаментальной науки UCTD. Предполагается, что могут быть задействованы многие из тех же иммунологических механизмов, которые играют роль при волчанке и ревматоидном артрите. Одна из теорий состоит в том, что у некоторых людей есть генетическая предрасположенность, которая впоследствии вызывается фактором окружающей среды, например инфекцией, на которую затем неправильно реагирует иммунная система. Это, в свою очередь, заставляет иммунную систему неправильно реагировать и нацеливаться на ткани человека, а не на чужеродных захватчиков (таких как вредные бактерии).Остается неизвестным, какой именно из этих элементов может участвовать в НДСТ. НДСТ очень сложно изучать, потому что в него входит разнородная популяция – люди с таким множеством разных симптомов и маркеров крови. НДСТ не заразен.

Клиническая презентация

В исследованиях пациентов, проведенных таким образом, наиболее частыми симптомами НДСТ являются:

Артралгия (боль в суставах).
Артрит (суставы опухшие и теплые, часто с покраснением вышележащей кожи).
Сыпь, обычно на лице, которая может усилиться под воздействием солнца.
Алопеция (выпадение волос).
Феномен Рейно (изменение цвета рук и ног в ответ на холод).
Язвы во рту (язвы во рту).
Ксерофтальмия (сухость глаз из-за уменьшения слезотечения).
Ксеростомия (сухость во рту из-за уменьшения слюны).
Незначительная лихорадка (обычно ниже 100 ° F).
Светочувствительность (появление сыпи или других симптомов после пребывания на солнце).

Некоторые люди также развиваются:

Лейкопения – снижение количества лейкоцитов (клеток, которые помогают бороться с инфекцией) в крови.
Анемия – уменьшение количества красных кровяных телец (клеток, переносящих кислород к тканям тела) в крови.
Тромбоцитопения – аномальное снижение количества тромбоцитов (частей, связанных со свертыванием крови).
Плеврит или перикардит – воспаление слизистой оболочки легких или сердца соответственно, которое может вызывать боль в груди, особенно при дыхании.
Невропатия – ненормальные нервные ощущения, обычно в пальцах рук или ног, от онемения до покалывания и боли.

Проблемы с почками, печенью, легкими или мозгом в НДСТ почти не встречаются.

У подавляющего большинства людей с НДСТ не развивается серьезное повреждение органов или опасное для жизни заболевание. Отличительной чертой НДСТ является его легкое течение и низкая вероятность прогрессирования до более серьезного состояния.

«Критерии» – это список проблем, которые врач ищет для постановки диагноза.Общепринятых критериев для НДСТ пока нет, как и для многих других ревматических заболеваний. Однако недавно был предложен предварительный набор критериев (см. «Моска» в аннотированной библиографии ниже):

Предварительные критерии классификации для UCTD

Признаки и симптомы, указывающие на CTD, но не соответствующие критериям для любого из определенных CTD, в течение как минимум трех лет.
Наличие антинуклеарных антител (ANA), идентифицированных в двух разных случаях (антинуклеарные антитела, обнаруженные в крови, являются маркерами, которые могут указывать на то, что ваша иммунная система вырабатывает антитела к частям собственного тела человека, другими словами, ошибочно определяя их как вредные внешние захватчики).

В настоящее время диагноз НДСТ ставится врачом клинически, когда симптомы, результаты лабораторных исследований и анамнез соответствуют обычным схемам, которые врачи видят в отношении этого заболевания. Он основан не только на соблюдении контрольного списка обязательных критериев. Однако по мере разработки врачами более конкретных критериев НДСТ будет легче изучить болезнь и узнать о ее причинах и лучших методах лечения.

Результаты лабораторных исследований

Иммунологические

Некоторые маркеры в вашей крови указывают на возможное нарушение функции вашей иммунной системы.Хотя в большинстве исследований отмечается, что у большинства пациентов с НДСТ есть АНА, у людей с НДСТ можно увидеть широкий спектр иммунологических нарушений. Сюда могут входить:

Повышенная скорость оседания (также известная как скорость оседания эритроцитов или СОЭ), индикатор воспаления.
Антифосфолипидные антитела (которые могут повлиять на свертываемость крови и могут увеличить риск выкидыша).
Гипергаммаглобулинемия (избыток гамма-глобулина – часто называемого IgG – белка в крови, который участвует в процессе сопротивления инфекции).
Гипокомплементемия (пониженный уровень комплемента – белков, которые помогают уничтожать бактерии и другие клетки – обычно обозначаемые как C3 и C4).
Ложноположительный экспресс-анализ крови на сифилис (RPR) (это означает, что лабораторный тест указывает на сифилис, когда сифилиса на самом деле нет – это может быть доказано более сложным тестом).
Положительные доказательства других маркеров аутоиммунного заболевания, таких как антитела против двухцепочечной ДНК (анти-дцДНК), анти-Ro / SSA, анти-Smith (анти-SM), анти-RNP, ревматоидный фактор (RF), и антитела против Ku.

Гематологический

Как отмечалось выше, у пациентов с НДСТ также могут возникать некоторые заболевания крови – тромбоцитопения, лейкопения и анемия. Они редко бывают достаточно серьезными, чтобы потребовать одного лечения.

Прогностическая ценность лабораторных данных

В ходе исследований была предпринята попытка определить, какие из результатов лабораторных исследований могут предсказать эволюцию НДСТ в волчанку или другие заболевания соединительной ткани.

В исследовании 148 пациентов, у которых были обнаруживаемые антитела к Ro / SSA и диагноз НДСТ в течение по крайней мере одного года, лейкопения чаще встречалась у тех пациентов, у которых в конечном итоге развилось определенное заболевание соединительной ткани.Антитела против дцДНК предсказывали развитие СКВ (волчанка). Однако у большинства пациентов в этом исследовании, у которых развилось заболевание соединительной ткани, в конечном итоге был диагностирован первичный синдром Шегрена (50%), который проявляется сухостью глаз и сухости во рту.

Другое исследование показало, что антитела против РНП в значительной степени коррелировали с феноменом Рейно и артритом. Антитела Anti-Ro / SSA также коррелировали с сухостью глаз и сухости во рту. Что наиболее интересно, у 82% исследованных был обнаружен простой профиль аутоантител, характеризующийся единственной специфичностью.Серологический профиль этих пациентов с НДСТ не изменился в течение периода наблюдения.

Среди пациентов с НДСТ с признаками, более характерными для волчанки (так называемой «неполной волчанкой»), в группе из 87 пациентов было отмечено, что повышение дцДНК и снижение С4 (один тип комплемента) были связаны с последующим развитием волчанки. Другие отметили, что присутствие гомогенной ANA (один из нескольких «паттернов» ANA, которые можно увидеть в микроскоп) и присутствие антител против Sm предсказывают развитие волчанки.

Одно физическое открытие, которое, как считается, предсказывает эволюцию к определенному CTD, – это наличие аномалий в капиллярах (мельчайших кровеносных сосудах) в складках ногтей рук или ног. В одном исследовании участвовали 43 пациента с НДСТ; было обнаружено, что 23% пациентов с аномальными капиллярами прогрессировали до определенной склеродермии (также называемой системным склерозом). Подобные исследования показали, что скорость прогрессирования может быть даже выше. (Человек, которого это беспокоит, может попросить врача исследовать ногтевые ложечки под микроскопом.Однако аномалии капилляров ногтевого валика наблюдались при многих других заболеваниях, таких как дерматомиозит, волчанка, синдром Шегрена и псориаз.

Исследование, проведенное совсем недавно с участием 94 пациентов, показало, что артрит, феномен Рейно и наличие светочувствительности были предикторами развития ДСТ. Только у 13 пациентов (13,8%) развилось определенное заболевание соединительной ткани, из которых у 8,5% – системная красная волчанка, у 4,2% – синдром Шегрена и у 1,1% – ревматоидный артрит.При последующем наблюдении почти все пациенты имели благоприятный исход, несмотря на это.

Для пациентов всегда разумно обсудить лабораторные тесты со своими врачами и попросить объяснений относительно того, что эти тесты означают. Пациенты могут попросить копии результатов своих анализов хранить в домашней папке, чтобы они могли видеть, как результаты меняются – или не меняются – с течением времени.

Дифференциальная диагностика

Многие различные заболевания могут вызывать симптомы, сходные с симптомами НДСТ. Дифференциальный диагноз – это процесс, с помощью которого врач определяет, какое состояние вызывает симптомы.Это важно, потому что заболевания, которые могут вызывать такие симптомы, часто лечат совсем не так, как НДСТ.

К другим четко определенным заболеваниям соединительной ткани, которые необходимо учитывать в процессе дифференциальной диагностики, относятся: ревматоидный артрит, системная красная волчанка (волчанка), миозит, синдром Шегрена и склеродермия. Распространенная боль в теле без других объективных признаков, даже при наличии положительной АНА, является более убедительным свидетельством фибромиалгии, чем аутоиммунное заболевание или заболевание соединительной ткани.

Для исключения других ревматических заболеваний важен тщательный сбор анамнеза, обследование и лабораторное обследование. В этом смысле диагноз НДСТ является исключением. Когда подозрение на аутоиммунное заболевание у пациента высокое из-за наличия нескольких признаков одного или нескольких из этих заболеваний, но признаки и симптомы недостаточны для соответствия их критериям, диагностируется НДСТ. Однако порог для пересмотра более определенного CTD должен быть низким, если и когда у таких пациентов появляются новые симптомы.Как и в случае с большинством проблем, которые видят ревматологи, для постановки диагноза наиболее важно то, что нам сообщает пациент, а не какой-либо конкретный тест.

Начальное лечение

Официальных исследований различных методов лечения пациентов с НДСТ не проводилось. Большинство используемых методов лечения являются эффективными при других заболеваниях соединительной ткани. Однако неизвестно, в какой степени конкретная терапия улучшает симптомы НДСТ или снижает частоту обострения или вероятность развития более выраженного заболевания соединительной ткани.

Большинство методов лечения симптоматические и включают:

Анальгетики (болеутоляющие, такие как ацетаминофен) и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, для лечения скелетно-мышечных симптомов, таких как боли в суставах и мышцах.
Кортикостероиды для местного применения (кремы, лосьоны или гели, обладающие противовоспалительным действием).
Противомалярийные таблетки, такие как гидроксихлорохин (Плаквенил) для лечения кожных и слизистых симптомов. (Было обнаружено, что противомалярийные препараты изменяют функцию иммунной системы.)

При симптомах, не поддающихся лечению этими препаратами, врач может иногда назначать низкие дозы кортикостероидов в форме таблеток (таких как преднизон) на короткие периоды времени. Высокие дозы кортикостероидов, других иммунодепрессантов (таких как азатиоприн, торговая марка Imuran) и цитотоксических агентов (таких как циклофосфамид, торговая марка Cytoxan) почти никогда не используются.

Однако есть одно интересное исследование другого иммунодепрессивного препарата, метотрексата (ревматрекс), в котором оценивалось его использование у пациентов с волчанкой, у которых не было заболевания почек, и у 15 пациентов с НДСТ, у которых наиболее частыми клиническими результатами были положительные ANA, неэрозивный полиартрит и феномен Рейно. .Общая эффективность была отмечена у 53% пациентов, в том числе у 6 из 10 пациентов с артритом; 60% имели побочные эффекты, а 33% прекратили прием препарата. Не исключено, что в некоторых случаях этот препарат может быть полезен при трудноизлечимых проблемах с суставами и кожей.

Проблемы долгосрочного управления

Беременность: исход, влияние на частоту обострений и развитие болезни

Одно исследование 25 беременностей у 20 пациенток с диагнозом НДСТ в течение не менее одного года показало, что 22 беременности были успешно доведены до срока.Осложнения наблюдались в 6 из 22 успешных беременностей, но эти осложнения в основном ограничивались ранними родами и более низкой массой тела при рождении. Некоторые системные аутоиммунные заболевания, как правило, имеют чередующиеся ремиссии (периоды отсутствия симптомов) и обострения (периоды повышенной активности болезни). В этом исследовании беременности обострения НДСТ наблюдались у шести пациенток с такими симптомами, как артрит, лихорадка и кожная сыпь. У одного пациента развилась системная красная волчанка. Частота обострений была выше, чем частота обострений в контрольной популяции небеременных пациенток с НДСТ.

Исследование, проведенное в 2011 году по оценке исходов беременности у 55 пациенток с НДСТ, показало, что средняя продолжительность успешных беременностей составила 38,6 недель. Выкидыш был редким, всего у трех беременностей (5,4%). У 16 пациенток (32%) болезнь обострилась во время беременности или в течение шести месяцев после родов. Пятеро из них после родов разработали четко определенный CTD.

Эти исследования показывают, что за вашим состоянием следует внимательно следить во время и после беременности.

Возникновение заболеваний щитовидной железы

Заболевание щитовидной железы, особенно гипотиреоз (недостаточная активность щитовидной железы), является распространенным аутоиммунным заболеванием, которое чаще встречается у пациентов с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка и ревматоидный артрит.Одно небольшое исследование 75 пациентов с НДСТ показало, что заболевание щитовидной железы присутствовало у 6%, что позволяет предположить, что наблюдение за возникновением заболевания щитовидной железы врачом может быть целесообразным.

Прогноз

Прогноз – это прогноз вероятного течения болезни. Пациенты с НДСТ имеют отличный прогноз. Почти все исследования на сегодняшний день указывают на низкую вероятность прогрессирования любого поражения таких органов, как почки, легкие или мозг. Менее чем у 20% пациентов развивается четко выраженное заболевание соединительной ткани, но данные показывают, что это становится гораздо менее вероятным, если болезнь сохраняется без изменений более пяти лет.

У значительной части пациентов болезнь протекает в легкой форме и не требует лечения. В редких случаях у некоторых людей симптомы могут полностью исчезнуть. Большинство пациентов можно лечить симптоматически, и очень немногим пациентам когда-либо требуется использование иммунодепрессантов.

Когда обращаться к специалисту

Если ваш лечащий врач подозревает, что у вас может быть НДСТ – или если у вас есть какое-либо другое системное аутоиммунное заболевание или заболевание соединительной ткани, – вы должны быть осмотрены ревматологом для оценки и подтверждения диагноза.Консультация ревматолога важна, чтобы исключить наличие любого другого определенного заболевания соединительной ткани и получить соответствующее лечение, чтобы уменьшить вероятность прогрессирования.

После того, как ваши симптомы стабилизируются с помощью эффективного медицинского лечения, ревматолог должен проводить постоянное наблюдение не реже двух раз в год. Обычно достаточно проверять функцию почек и печени и анализ крови несколько раз в год, если только не появятся новые симптомы. Любые новые симптомы следует незамедлительно оценивать, чтобы исключить развитие четко выраженного заболевания соединительной ткани, которое требует более агрессивного лечения.

Аннотированная библиография

Аларкон GS. Неклассифицированное или недифференцированное заболевание соединительной ткани. Baillieres Best Practice Clin Rheumatol . 2000 Март; 14 (1): 125-37.
Хороший обзор 10-летних клинических исходов НДСТ.

Castellino G, Capucci R, Bernardi S, Padovan M, Giacuzzo S, Pivato E, Patella A, Trotta F, Govoni M., Беременность у пациенток с недифференцированным заболеванием соединительной ткани: Lupus. 2011 Oct; 20 (12): 1305-11a проспективное исследование случай-контроль.Описанное количество пациенток с НДСТ, вспыхнувших во время беременности, составило около 11%. Некоторые из них после беременности переросли в более четко выраженный CTD.

Guerrero LF1, Rueda JC, Arciniegas R, Rueda JM. Недифференцированное заболевание соединительной ткани в ревматологическом центре в Кали, Колумбия: клинические особенности 94 пациентов, наблюдаемых в течение года. Rheumatol Int. 2013 Апрель; 33 (4): 1085-8.

Моска М., Нери Р., Бомбадиери С. Недифференцированные заболевания соединительной ткани (НДСТ): обзор литературы и предложение по предварительным критериям классификации. Clin Exp Rheumatol 1999, сентябрь-октябрь: 17 (5): 615-620. Обзор
В этой статье рассматривается необходимость систематической классификации тех пациентов, которых лучше всего называть «недифференцированными». Предложены критерии классификации.

Моска М., Нери Р., Стригини Ф., Карминьяни А., Тотти Д., Тавони А. и Бомбардьери С. Исход беременности у пациенток с недифференцированным заболеванием соединительной ткани: предварительное исследование на 25 беременностях. Волчанка 2002; 11 (5): 304-7.
Это важное исследование показало, что пациенты с НДСТ подвержены более высокому риску осложнений во время беременности, и приводит доводы в пользу тщательного наблюдения за этими пациентами во время беременности.

Уильямс Х.Дж., Аларкон Г.С., Джокс Р., Стин В.Д., Булпитт К., Клегг Д.О., Зимински С.М., Лугген М.Э., СтКлер EW, Уиллкенс Р.Ф., Ярборо К., Морган Дж. Г., Эггер М.Дж., Уорд-младший. Раннее недифференцированное заболевание соединительной ткани (ДЗТ). VI. Исходная когорта через 10 лет: ремиссии болезни и изменения диагнозов при четко установленных и недифференцированных CTD. J Rheumatol 1999 Apr 26 (4): 816-25.
Это включает данные о пациентах с НДСТ, наблюдаемых в течение более 10 лет (самое продолжительное задокументированное исследование), и делает важное наблюдение, что даже с таким далеко зашедшим заболеванием многие пациенты все еще не развились в более выраженный ДСТ.

Обновлено: 05.07.2017

Авторы

Джессика Р. Берман, MD
Помощник директора программы, Стипендия по ревматологии, Госпиталь специальной хирургии
Заместитель лечащего врача, Госпиталь специальной хирургии .