Несмыкание связок симптомы: Осиплость голоса при гипотонусной дисфонии

Содержание

Осиплость голоса при гипотонусной дисфонии

Гипотонусная дисфония является одним из самых распространённых функциональных нарушений голоса.

Гипотонусная дисфония проявляется в снижении тонуса голосовых складок или голосовых связок, как называют их наши пациенты. От того что голосовые складки смыкаются не по всей длине, возникает состояние, которое певцы и вокальные педагоги называют «несмыкание связок». В этой ситуации, когда певец поёт, то голос может содержать «песочек», прерываться или попусту быть осипшим. При таких жалобах, чтобы оценить состояние гортани и понять, что это не ларингит, к примеру, необходимо проконсультироваться у врача, да и не просто с отоларингологом, а отоларингологом-фониатром. Фониатр – это врач, который является лор-врачом, но специализируется на лечении заболеваний гортани.

Диагностика гипотонусной дисфонии

Фониатр при осмотре пациента видит во время фонации голосовую щель разного размера и локализации – в среднем, заднем отделах голосовых складок, или даже по всей длине. Это означает, что голосовые складки не смыкаются между собой. А воздух из-за этого не задерживается в подскладковом пространстве, полноценного крепкого голоса не формируется, голос слабый, голос тихий, голос дрожит при пении, невозможно долго разговаривать. Выраженность осиплости может быть разная, сила голос понижается, появляется голосовая утомляемость, тембр изменяется. Это затрудняет работу вокальных педагогов, учителей, коучей, ухудшает обучение будущих певцов, и выполнение профессиональных обязанностей для всех.

Причины гипотонусной дисфонии

Причины подобного нарушения голоса – разные. Самая распространенная – ВСД, так называемая вегето-сосудистая дистония, неправильная техника голосоведения, голосовая нагрузка, остеохондроз, гипотиреоз. Поэтому необходимо искать причину формирования гипотонусной дисфонии.
После определения причины возникновения заболевания, врач назначит индивидуальное лечение, включающее медикаментозную терапию, физиотерапию и педагогическую коррекцию. Педагоги, т.е. фонопеды – очень серьезно работают над коррекцией голоса в рамках лечебного процесса.

Лечение

Курс фонопедических занятий с фонопедом, направлен на восстановление тонуса голосовых складок, снятие «зажимов» с гортани. Фонопед помогает разобраться с причинами неправильного голосоведения, разработать личный курс фонопедии, восстановить голосовую функцию. Такой комплексный подход позволяет восстановить голос и предотвратить рецидив заболевания гортани в будущем.

Не следует забывать, что игнорирование проблемы с голосом, приведет к закреплению неправильной фонации, ухудшению голосовой функции, и может стать началом возникновения органической патологии голосового аппарата – ларингита, опухолей гортани.

Лечение осиплости голоса у взрослых

Рейтинг статьи

4.00 (Проголосовало: 4)

Осиплость голоса – это изменение привычного для человека голоса, снижение его звучности, приглушенность.

Голосообразование

Голосовые связки в норме имеют перламутрово-серый цвет. При разговоре они напрягаются и полностью смыкаются. При молчании – расслаблены и расходятся в стороны. Когда наступает осиплость голоса, по каким-либо причинам, голосовые связки при разговоре могут смыкаться не полностью, при воспалении изменяется цвет связок от розоватого до алого и они становятся отечными, утолщаются.

Причины осиплости голоса

Причины осиплости голоса могут быть воспалительного и не воспалительного характера. Переохлаждение и инфекция, приводящие к воспалению носоглотки и верхних дыхательных путей, могут быть причиной осиплости голоса. При заболеваниях нижних дыхательных путей, сопровождающихся интенсивным кашлем, очень часто в процесс вовлекаются голосовые связки, что может приводить к осиплости голоса. Изменение голоса может быть следствием раздражения связок и их несмыканием из-за кислотного (гастроэзофагального) рефлюкса. Осиплость может наступает при наличии образований на голосовых связках. Так же фактором риска для возникновения осиплости является курение и постоянное перенапряжение голосовых связок по разным причинам. Это почти всегда дает осиплость голоса особенно в утреннее время. Осиплость голоса может возникать из-за нервного перенапряжения, стресса.

Факторы риска

Неблагоприятные факторы влияющие на нормальное голосообразование:

  • курение, алкоголь,
  • голосовая нагрузка, как вынужденная, длительная, так и беспричинное повышение голоса,
  • пожилой возраст (с годами голосовые складки теряют эластичность),
  • слишком сухой и загрязненный воздух,
  • вредные для органов дыхания производственные условия,
  • слабый иммунитет и как следствие частые ОРВИ.

Лечение осиплости голоса


Лечение осиплости голоса заключается прежде всего в лечении основного заболевания, которое привело к осиплости.

При появлении первых признаков нарушения голоса необходимо обратиться к врачу оториноларингологу, для осмотра области гортани, установления причин осиплости и назначения адекватного лечения.

До посещения врача необходимо обеспечить полный покой голосовым связкам. Нельзя кричать или разговаривать на повышенных тонах, это может привести к ухудшению состояния вплоть до полного исчезновения голоса.

Профилактика


Профилактические меры, в основном, заключаются в повышении иммунитета и ведении здорового образа жизни. Необходимо исключить курение и алкоголь, дышать через нос, пить достаточное количество воды, следить за питанием, не напрягать голосовые связки, без веских на то причин, и избегать стрессовые ситуации.

В «ЛОР клинике №1» высококвалифицированные врачи оториноларингологи, проведут осмотр гортани и других ЛОР органов с применением эндоскопической техники. Оценят структуры гортани, подвижность голосовых связок и полноценность их смыкания. Будет дана консультация, проведена полная диагностика и назначено адекватное лечение.

возможные причины, способы восстановления голоса, советы

Потеря голоса была в хоть раз в жизни каждого человека. И если для одних это будет временным неудобством, то для других способно стать потерей трудоспособности. Обычно проблема встречается у ораторов, учителей, певцов и остальных людей, чья работа связана с сильной нагрузкой на голосовой аппарат. Нередким явлением считается несмыкание голосовых связок, о чем рассказано в статье.

При указанной проблеме изменяется или утрачивается голос. Несмыкание голосовых связок появляется по причине недостаточной силы натяжения тканей этого отдела. Обычно наблюдается частичная утрата голосовой функции, но иногда развивается и полная дисфония (потеря голоса). Причины и лечение несмыкания голосовых связок представлены в статье.

Особенности недуга

Эта патология означает нарушение работы голосовых связок, что происходит при потере их эластичности и растяжении. Еще это может быть связано с неправильной работой иных органов, которые мешают им правильно закрываться и раскрываться.

В норме голосовые связки плотно закрывают голосовую щель, раскрываясь, они способствуют образованию звука, и поэтому получается голос. Поскольку эти органы принимают участие в речеобразовании, при сложности их смыкания появляется дисфония – изменение голоса.

Голосовой аппарат является сложной системой, состоящей из органов дыхания (легких, трахей), органа голосообразования, носовой и ротовой полости с гортанью и глоткой. Данный процесс регулирует нервная система. Около голосовых связок располагается щитовидная железа и щитовидный хрящ. Из-за патологии одного из данных органов страдает вся система.

Почему появляется заболевание

Причины несмыкания голосовых связок различные. Помимо профессионального фактора, обозначенного выше, дисфункция развивается:

  • при осложнениях от инфекций дыхательных путей;
  • травмировании голосовых связок;
  • хирургическом вмешательстве;
  • усталости;
  • стрессах;
  • гормональных сбоях;
  • онкологии;
  • параличе голосовых связок;
  • заболеваниях щитовидной железы;
  • миастении;
  • черепно-мозговых травмах;
  • болезни Паркинсона.

Это не все причины, поскольку такая дисфункция сопровождается патологиями и отклонениями в работе организма. Выявить причины несмыкания голосовых связок может только врач. Именно он и назначает эффективное лечение.

Признаки

Каковы симптомы несмыкания голосовых связок? Данное явление проявляется в виде:

  1. Хрипотцы, утомления голоса, низкой силы голоса при гипотонусной дисфонии.
  2. Гипертонусной дисфонии, при которой наблюдается произношение резких звуков.
  3. Ломки и изменения голоса при взрослении мальчиков.
  4. Афонии – утраты голосовой функции.
  5. Осиплости и першения без симптомов воспаления, что происходит при фоностении.

Опасность

Данная патология не считается опасной для жизни, но может быть причиной неудобств, касающихся речи. У людей, которым из-за профессии приходится много и громко говорить, заметно понижается уровень работоспособности. Но и для других людей патология доставляет дискомфорт в повседневности.

Если недуг был запущен и появились осложнения, возникает выраженная боль, которая мешает разговору, а также затрудняет дыхание и глотание. Иногда в голосовых связках появляются узелки, которые мешают нормальной работе речевого аппарата. Они возникают от перегрузок и нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Диагностика

При наличии несмыкания голосовых связок необходимо провести диагностические мероприятия. Они позволяют выявить патологию, причину ее появления. Поэтому врачом назначается:

  • Ларингоскопия.
  • Рентген.
  • Лабораторные анализы.

Лечение несмыкания голосовых связок начинают выполнять после подтверждения диагноза. Оно заключается в устранении первопричины патологии. Без этого не получится восстановить голос до первоначального уровня.

Особенности лечения

Как показывает практика, лечение данной патологии является длительным процессом. Сколько нужно для восстановления, определить сложно. Терапия должна выполняться под наблюдением врача. Специалист может назначить следующие мероприятия:

  1. Иглорефлексотерапия.
  2. Коррекция голоса с помощью методики правильного дыхания и владения мышцами речевого аппарата.
  3. Физиопроцедуры – электрофорез и импульсные токи.
  4. Массаж воротниковой зоны, снимающий напряжение в мышцах.

Если выявлена гипотонусная дисфония, врачом может быть назначено хирургическое вмешательство. Это позволяет восстановить смыкание связок.

Медикаменты

Существует медикаментозное эффективное лечение несмыкания голосовых связок, и данная терапия предполагает использование следующих средств:

  • Ноотропы (когда затрагивается нервная система).
  • Антибиотики (при бактериальной инфекции).
  • Витаминные лекарства.
  • Диуретики.
  • Гормональные препараты.

У каждого указанного средства свои показания. Но иногда они неэффективны, поэтому важно учитывать назначение врача. Некоторые средства имеют противопоказания.

Народные средства

Как лечить несмыкания голосовых связок народными способами? Данная терапия заключается в использовании таких средств:

  • теплого молока с содой;
  • минеральной негазированной теплой воды;
  • противовоспалительных сборов трав при воспалениях в тканях;
  • а также следующей смеси – в молоко (450 мл) добавляется белок (1 г), мед (15 г), сливочное масло (10 г), компоненты надо смешать и можно пить небольшими глотками 3 раза в день.

Лечение несмыкания голосовых связок народными средствами может не принести пользу в некоторых случаях, если они будут использоваться без иных методик терапии.

Травы

Для выздоровления могут использоваться травяные настои и отвары:

  1. Требуются листья эвкалипта, цветы ромашки и календулы (по 1 ч. л.). В кастрюлю пересыпают 1 ст. л. смеси, добавляют кипяток (300 мл), держат на огне и укутывают. Спустя 40 минут отвар готов. Его применяют для полоскания в теплом виде утром и вечером.
  2. Цветки и стебли пиона уклоняющегося (1 ст. л.), крапиву (2 ст. л.) заливают кипятком (2 стакана). Через 1,5 часа состав готов. Им надо полоскать горло до 5 раз в день.
  3. Луковая шелуха (3 ч. л.) заливается кипятком (0,5 литра). Состав варят и настаивают. Им нужно полоскать горло трижды в день.
  4. Ингаляции с помощью укропа позволяют вылечить связки. Нужно 2 ст. л. семян, которые заливаются горячей водой (2 стакана). Потом переливают в заварной чайник. Ртом вдыхают пары. Ингаляции выполняют 3 раза в день.
  5. Используются цветки алтея. Потребуется 1 ст. л. сырья, которое заливают кипятком (1 стакан), добавляется мед (1 ч. л.). Пить состав надо маленькими глоточками. Выполняется это 3 раза в день, за час до еды.

Молоко и мед

Эффективно действует молоко. С ним и восстанавливается воспаленное горло, и устраняется несмыкание связок. В молоко добавляют мед и прочие компоненты:

  • Употреблять его нужно маленькими глотками несколько раз в день. Горячее молоко смешивают с минеральной водой в соотношении 1:1.
  • Пьют небольшими глотками горячее молоко с добавлением куркумы (на 1 стакан – щепотка).
  • Нужно пить горячее молоко с добавлением меда (на 1 стакан – 1 ч. л. сладкого продукта). Делать это надо 3 раза в день, за час до еды.
  • Для профилактики нужно употреблять коктейль из молока и морковного сока (3:1). Пить надо по 0,5 стакана в день.
  • Выжимают сок из моркови, смешивают с медом (1:1). Принимать нужно до 4 раз в день.
  • Подогретое молоко (0,5 литра) взбивают с яйцом, добавляя мед (1 ч. л.) и сливочное масло (10 г). Принимают средство утром и вечером.
  • Очищенный чеснок (5-6 долек) толкут и разводят молоком (1 стакан). Нужно вскипятить и остудить. Принимают по 1 ч. л. трижды в день.

Не следует пить молочно-медовые средства перед выходом из дома. Холодный воздух вреден для больного горла. После употребления молока лучше быть в теплом помещении.

Другие средства

Можно сделать шоколадное масло. Надо перемешать сахар (50 г), мед (100 г), какао (50 г). Смесь растапливают на паровой бане, добавляют сливочное масло (250 г) и убирают с огня. Следует мешать ее до остывания. Такое средство используют для рассасывания.

Еще полощут горло йодно-содовым раствором. В 0,5 стакана теплой воды капают йод (2-3 капли). Добавляется ½ ч. л. соды. Для детей желательно использовать сливочное масло, которое следует рассасывать несколько раз за сутки.

Упражнения

Если обнаружено несмыкание голосовых связок, упражнения в этом деле способны помочь. Выполняются они несложно:

  1. Нужно запрокинуть голову и представить, что выполняется полоскание горла. При этом необходимо выполнять движение головой из стороны в сторону.
  2. Следует сделать глубокий вдох, а на выдохе мычать, выполняя постукивания пальцами по бокам носа.
  3. Выполняется предыдущее упражнение, но стучать надо по мимическим морщинам.
  4. Не останавливаясь нужно говорить слог «бы», при этом следует стучать пальцем по верхней губе.
  5. Необходимо протяжно произносить «эээ», постукивая пальцем по нижней губе.

Существуют упражнения при несмыкании голосовых связок Стрельниковой:

  • «Ладошки». Нужно встать прямо, ноги поставить на ширине плеч. Руки сгибают в локтях, локти опускают вниз, а раскрытые ладони разворачивают вперед. При вдохе ладони сжимают в кулак, а при выдохе – раскрывают.
  • «Обними плечи». С помощью упражнения разогревается голос. Необходимо встать прямо, руки следует держать перед собой присогнутыми. Надо обнять себя за плечи. Выполняется вдох-выдох. Повторяется упражнение 8 раз. Оно отлично помогает вокалистам перед выходом на сцену.
  • «Повороты головы». Нужно встать прямо, повернуть голову вправо и сделать резкий вдох, а затем голову поворачивают влево и делают вдох. Повторяется 8 раз.
  • «Ай-ай-ай». Нужно резко выполнить вдох и покачать головой в стороны. Плечи поднимать нельзя. Выполняется 8 раз.

Что нужно голосовым связкам

Для восстановления голоса используются ингаляции. Этот метод основан на вдыхании горячих паров над посудой с лечебными травами и эфирными маслами. Если метод не подходит, можно выбрать небулайзеры. Полезно вдыхать раствор с эфирным маслом эвкалипта или шалфея. Благодаря ароматическим парам устраняется инфекция, отек и воспаление. Следует вдыхать пар ртом, а выдыхать носом. Процедуры выполняют 5 минут 2 раза в день.

Если пропал голос, нужно отдохнуть и помолчать, не напрягать голосовые связки. Когда причина данного явления в криках, пении, долгих разговорах, проблема будет устранена за 1 или 2 дня. Не стоит разговаривать шепотом. Доказано, что шепот сильнее напрягает связки.

Есть мнение, что восстанавливает голос чай и алкоголь. Но напитки обезвоживают слабый организм. Вернуть голос позволит компот, травяной настой или морс.

Профилактика

Чтобы не возникало несмыкания голосовых связок, выполняются профилактические мероприятия. Они заключаются:

  • в уменьшении нагрузки на речевой аппарат;
  • выполнении тренировочных упражнений;
  • гигиене полости рта и горла;
  • своевременном лечении инфекционных и иных патологий;
  • отказе от алкоголя, курения, острой, горячей, газированной продукции;
  • посещении логопеда для изучения техники разговора для снижения нагрузки на речевой аппарат.

Таким образом, несмыкание голосовых связок является распространенной проблемой, которую необходимо своевременно устранять. Соблюдать профилактику нужно постоянно. Благодаря ей получится достигнуть определенных результатов, а также защитить голос от напряжения и патологий.

причины, способы восстановления голоса, советы

Проблемы с голосом доставляют массу неудобств, ведь говорить для человека также природно, как дышать и ходить. Нарушение функций голосовых связок мешает полноценно работать людям, которые по роду деятельности вынуждены много разговаривать. А уж профессиональным певцам несмыкание голосовых связок грозит временной потерей работоспособности. Возможно ли избежать утраты голоса и как быстро его восстановить? Действительно ли все болезни от нервов и дисфункция голосовых связок зависит от нашего образа жизни?

Особенности недуга

Эта патология означает нарушение работы голосовых связок, что происходит при потере их эластичности и растяжении. Еще это может быть связано с неправильной работой иных органов, которые мешают им правильно закрываться и раскрываться.

В норме голосовые связки плотно закрывают голосовую щель, раскрываясь, они способствуют образованию звука, и поэтому получается голос. Поскольку эти органы принимают участие в речеобразовании, при сложности их смыкания появляется дисфония – изменение голоса.

Голосовой аппарат является сложной системой, состоящей из органов дыхания (легких, трахей), органа голосообразования, носовой и ротовой полости с гортанью и глоткой. Данный процесс регулирует нервная система. Около голосовых связок располагается щитовидная железа и щитовидный хрящ. Из-за патологии одного из данных органов страдает вся система.

Симптоматика

У больных с дисфонией голос становится хриплым, изменяется его тембр или тональность. У детей появляется стридорозное дыхание — свистящее и шумное, обусловленное турбулентным воздушным потоком в дыхательных путях. Стридор является важным симптомом значительной обструкции гортани.

Дисфония сопровождается постоянной или периодической охриплостью и утомляемостью голоса. У больных ларингитом голос становится слабым и осипшим, возникает сухой мучительный кашель, речь затрудняется. По мере роста опухоли голос пропадает, остается лишь шепотная речь. Развивается афония.

  1. Гипотонусная форма проявляется гиперемией голосовых складок, формированием овальной или треугольной голосовой щели, глухим, слабым и сиплым голосом.
  2. Гипертонусная дисфония — тонический мышечный спазм гортани и судорожное сближение напряженных голосовых складок, сопровождающееся хрипотой и болью в горле.
  3. Симптомами гипо-гипертонусной дисфонии являются: сухость во рту, тремолирующий, вибрирующий голос, сбивчивость дыхания.
  4. Спастическая дисфония — самая тяжелая форма патология, имеющая острое начало, обусловленное психической травмой и длительным перенапряжением голоса. Он становится хриплым, слабым, вибрирующим, фальцетным, дрожащим, срывающимся. Мышцы затылка и шеи начинают болеть в результате постоянного спазма, боль в горле усиливается при глотании. Постепенно болевой синдром и дискомфортные ощущения в горле становятся невыносимыми и требуют срочного лечения.

При обнаружении перечисленных выше симптомов следует обратиться к ЛОР-врачу, пройти всестороннее обследование и комплексное лечение.

Почему появляется заболевание

Причины несмыкания голосовых связок различные. Помимо профессионального фактора, обозначенного выше, дисфункция развивается:

  • при осложнениях от инфекций дыхательных путей;
  • травмировании голосовых связок;
  • хирургическом вмешательстве;
  • усталости;
  • стрессах;
  • гормональных сбоях;
  • онкологии;
  • параличе голосовых связок;
  • заболеваниях щитовидной железы;
  • миастении;
  • черепно-мозговых травмах;
  • болезни Паркинсона.

Это не все причины, поскольку такая дисфункция сопровождается патологиями и отклонениями в работе организма. Выявить причины несмыкания голосовых связок может только врач. Именно он и назначает эффективное лечение.

Как классифицируют процесс?

В зависимости от происхождения дисфония делится на две основные группы:

  • органическая. Возникает на фоне воспалительных процессов в гортани;
  • функциональная. Провоцирующим фактором являются невротические нарушения. Она, в свою очередь, бывает трех видов: гипотонусная, гипертонусная, гипогипертонусная.

В зависимости от длительности патологического процесса дисфония бывает стойкой и кратковременной. Специалисты также разделяют патологию на три вида и отличаются они механизмом развития:

  • мутационная. Встречается у мальчиков подросткового возраста и характеризуется появлением низкого тембра голоса;
  • психогенная. Появляется в результате сильных психоэмоциональных потрясений;
  • спастическая. Возникает при гиперфункции мускулатуры дыхательных путей.


Дисфония может быть вызвана сильными потрясениями

Рассмотрим подробнее четыре основных вида афонии:

  • паралитическая. В основу развития данного процесса ложится нарушение в работе нижнего гортанного нерва. Повреждение может произойти в результате инфекционной интоксикации или оперативных вмешательств в области шеи;
  • истинная. Возникает при поражении гортани. Причиной такой дисфункции может быть ларингит, паралич мышц гортани или наличие новообразований;
  • функциональная. Стрессовые ситуации могут спровоцировать функциональную недостаточность голосовых мышц;
  • спастическая. К сужению голосовой щели приводят судороги мышц гортани.

Признаки

Каковы симптомы несмыкания голосовых связок? Данное явление проявляется в виде:

  1. Хрипотцы, утомления голоса, низкой силы голоса при гипотонусной дисфонии.
  2. Гипертонусной дисфонии, при которой наблюдается произношение резких звуков.
  3. Ломки и изменения голоса при взрослении мальчиков.
  4. Афонии – утраты голосовой функции.
  5. Осиплости и першения без симптомов воспаления, что происходит при фоностении.

Симптомы

При растяжении голосовых связок, человек может не сразу понять, что произошло. С течением времени клиника становится более явной, во многом это связано с последующим воспалением тканей.

Основными симптомами заболевания являются:

  • Затруднение речи.
  • Хриплость и сиплость голоса.
  • Резкое снижение громкости голоса.
  • Возникновение трудностей при выговаривании сложных и больших слов, длинных предложений, быстрая утомляемость и отдышка.
  • Неприятные ощущения в области гортани — жжение, першение, покалывания, тяжесть.
  • Болезненное глотание.
  • Сухой, частый, единичный или непродолжительный кашель.

Опасность

Данная патология не считается опасной для жизни, но может быть причиной неудобств, касающихся речи. У людей, которым из-за профессии приходится много и громко говорить, заметно понижается уровень работоспособности. Но и для других людей патология доставляет дискомфорт в повседневности.

Если недуг был запущен и появились осложнения, возникает выраженная боль, которая мешает разговору, а также затрудняет дыхание и глотание. Иногда в голосовых связках появляются узелки, которые мешают нормальной работе речевого аппарата. Они возникают от перегрузок и нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Спастическая дисфония

Это неврологический тип расстройства, для которого характерны непроизвольные движения голосовых складок. Психологическая травма, стресс, перенапряжение голоса – все это может привести к спазматическому типу дисфонии. Чаще всего встречается патология у людей среднего возраста. Наследственные факторы в развитии недуга не играют роли.

В том случае, если голосовые складки смыкаются слишком близко, голос становится натянутым, напряженным и неестественным. Если же связки удаляются друг от друга, то голос, наоборот, становится воздушным и беззвучным. Ежедневно проявления патологии может меняться. Пациенты, у которых диагностирована спастическая дисфония, отмечают, что им сложно выступать перед большой аудиторией и общаться с незнакомцами.

Человек может петь, смеяться и голос будет нормальным, а обычный разговор, связанный с психоэмоциональным всплеском, способен вызвать приступ.


Спастическая дисфония – это не психиатрическая патология, хотя на нее и влияет психоэмоциональное состояние

Полностью излечиться от спастической дисфонии невозможно, но немного ослабить ее проявления поможет поддерживающая терапия. При этом следует помнить, что отсутствие лечения еще больше усугубит состояние. В настоящее время больным назначаются инъекции ботулинического токсина непосредственно в мышцы. Это способствует расслаблению мышц.

Инъекция делается через кожу в области шеи. При неэффективности данной методики применяется оперативное вмешательство. Нервы, которые отвечают за работу гортани, рассекаются или разрушаются. Операция дает хорошие результаты. В том случае, если спастическая дисфония связана с нарушениями в работе головного мозга, то через какое-то время после операции возможно развитие рецидива.

Диагностика

При наличии несмыкания голосовых связок необходимо провести диагностические мероприятия. Они позволяют выявить патологию, причину ее появления. Поэтому врачом назначается:

  • Ларингоскопия.
  • Рентген.
  • Лабораторные анализы.

Лечение несмыкания голосовых связок начинают выполнять после подтверждения диагноза. Оно заключается в устранении первопричины патологии. Без этого не получится восстановить голос до первоначального уровня.

Особенности лечения

Как показывает практика, лечение данной патологии является длительным процессом. Сколько нужно для восстановления, определить сложно. Терапия должна выполняться под наблюдением врача. Специалист может назначить следующие мероприятия:

  1. Иглорефлексотерапия.
  2. Коррекция голоса с помощью методики правильного дыхания и владения мышцами речевого аппарата.
  3. Физиопроцедуры – электрофорез и импульсные токи.
  4. Массаж воротниковой зоны, снимающий напряжение в мышцах.

Если выявлена гипотонусная дисфония, врачом может быть назначено хирургическое вмешательство. Это позволяет восстановить смыкание связок.

Медикаменты

Существует медикаментозное эффективное лечение несмыкания голосовых связок, и данная терапия предполагает использование следующих средств:

  • Ноотропы (когда затрагивается нервная система).
  • Антибиотики (при бактериальной инфекции).
  • Витаминные лекарства.
  • Диуретики.
  • Гормональные препараты.

У каждого указанного средства свои показания. Но иногда они неэффективны, поэтому важно учитывать назначение врача. Некоторые средства имеют противопоказания.

Народные средства

Как лечить несмыкания голосовых связок народными способами? Данная терапия заключается в использовании таких средств:

  • теплого молока с содой;
  • минеральной негазированной теплой воды;
  • противовоспалительных сборов трав при воспалениях в тканях;
  • а также следующей смеси — в молоко (450 мл) добавляется белок (1 г), мед (15 г), сливочное масло (10 г), компоненты надо смешать и можно пить небольшими глотками 3 раза в день.

Лечение несмыкания голосовых связок народными средствами может не принести пользу в некоторых случаях, если они будут использоваться без иных методик терапии.

Клинические проявления и лечение разрывов боковых связок коленного сустава

Кроме болевого синдрома различной степени интенсивности, которая зависит от степени повреждения, больного беспокоит неустойчивость в коленном суставе. Со временем симптоматику дополняет гиперемия и отек.

Как правило, доктору достаточно осмотреть пациента для постановки правильного диагноза, а обязательный рентгеновский снимок только документально это подтвердит. Что касается лечения данной травмы, то любая её степень является показанием к госпитализации больного. В условиях стационара пациенту проводят пункцию сустава колена, затем устраняют гемартроз, а в суставную капсулу вводят 0,5 % раствор препарата «Прокаин». После проведения этих мероприятий больному накладывают в обязательном порядке гипсовую лонгету, которую через 5-7 дней заменяют циркулярной гипсовой повязкой на всю ногу. С 4 дня лечения пациенту показаны процедуры статической гимнастики и УВЧ.

Как и разрыв крестообразных связок, данная травма требует длительного периода терапии и реабилитации. Если требуется хирургический метод лечения, то время полного восстановления может занять более двух месяцев.

Травы

Для выздоровления могут использоваться травяные настои и отвары:

  1. Требуются листья эвкалипта, цветы ромашки и календулы (по 1 ч. л.). В кастрюлю пересыпают 1 ст. л. смеси, добавляют кипяток (300 мл), держат на огне и укутывают. Спустя 40 минут отвар готов. Его применяют для полоскания в теплом виде утром и вечером.
  2. Цветки и стебли пиона уклоняющегося (1 ст. л.), крапиву (2 ст. л.) заливают кипятком (2 стакана). Через 1,5 часа состав готов. Им надо полоскать горло до 5 раз в день.
  3. Луковая шелуха (3 ч. л.) заливается кипятком (0,5 литра). Состав варят и настаивают. Им нужно полоскать горло трижды в день.
  4. Ингаляции с помощью укропа позволяют вылечить связки. Нужно 2 ст. л. семян, которые заливаются горячей водой (2 стакана). Потом переливают в заварной чайник. Ртом вдыхают пары. Ингаляции выполняют 3 раза в день.
  5. Используются цветки алтея. Потребуется 1 ст. л. сырья, которое заливают кипятком (1 стакан), добавляется мед (1 ч. л.). Пить состав надо маленькими глоточками. Выполняется это 3 раза в день, за час до еды.

Молоко и мед

Эффективно действует молоко. С ним и восстанавливается воспаленное горло, и устраняется несмыкание связок. В молоко добавляют мед и прочие компоненты:

  • Употреблять его нужно маленькими глотками несколько раз в день. Горячее молоко смешивают с минеральной водой в соотношении 1:1.
  • Пьют небольшими глотками горячее молоко с добавлением куркумы (на 1 стакан — щепотка).
  • Нужно пить горячее молоко с добавлением меда (на 1 стакан — 1 ч. л. сладкого продукта). Делать это надо 3 раза в день, за час до еды.
  • Для профилактики нужно употреблять коктейль из молока и морковного сока (3:1). Пить надо по 0,5 стакана в день.
  • Выжимают сок из моркови, смешивают с медом (1:1). Принимать нужно до 4 раз в день.
  • Подогретое молоко (0,5 литра) взбивают с яйцом, добавляя мед (1 ч. л.) и сливочное масло (10 г). Принимают средство утром и вечером.
  • Очищенный чеснок (5-6 долек) толкут и разводят молоком (1 стакан). Нужно вскипятить и остудить. Принимают по 1 ч. л. трижды в день.

Не следует пить молочно-медовые средства перед выходом из дома. Холодный воздух вреден для больного горла. После употребления молока лучше быть в теплом помещении.

Как восстановить голос при простуде в домашних условиях

Одно из основных условий быстрого избавления от такого осложнения – правильное питание. Во-первых, необходимо теплое питье, причем в больших количествах. Раздраженным связкам требуется много влаги. Чай, морс, компот, кисель, молоко – выбор достаточно широк.

Если нет температуры, и вы не употребляете лекарственные препараты внутрь, поможет глинтвейн. Готовить его лучше перед сном. Налейте в емкость красное вино, добавьте немного корицы; 1-2 гвоздики; кориандра, мускатного ореха, сушеного имбиря на кончике ножа и нагрейте до 80 градусов. Напиток не должен кипеть: в этом случае все полезные свойства утрачиваются. Процедите его, выпейте 150 г глинтвейна, укутайте горло и ложитесь в постель.

В пищевом рационе больного обязательно должны присутствовать бульоны, нежирное мясо без приправ, фрукты, овощи, каши, йогурты и другая молочная продукция. Запрещено употреблять копчености, консервированные овощи, кофе и газировку. Полезно добавлять в готовые блюда чеснок и лук.

Другие средства

Можно сделать шоколадное масло. Надо перемешать сахар (50 г), мед (100 г), какао (50 г). Смесь растапливают на паровой бане, добавляют сливочное масло (250 г) и убирают с огня. Следует мешать ее до остывания. Такое средство используют для рассасывания.

Еще полощут горло йодно-содовым раствором. В 0,5 стакана теплой воды капают йод (2-3 капли). Добавляется ½ ч. л. соды. Для детей желательно использовать сливочное масло, которое следует рассасывать несколько раз за сутки.

Упражнения

Если обнаружено несмыкание голосовых связок, упражнения в этом деле способны помочь. Выполняются они несложно:

  1. Нужно запрокинуть голову и представить, что выполняется полоскание горла. При этом необходимо выполнять движение головой из стороны в сторону.
  2. Следует сделать глубокий вдох, а на выдохе мычать, выполняя постукивания пальцами по бокам носа.
  3. Выполняется предыдущее упражнение, но стучать надо по мимическим морщинам.
  4. Не останавливаясь нужно говорить слог «бы», при этом следует стучать пальцем по верхней губе.
  5. Необходимо протяжно произносить «эээ», постукивая пальцем по нижней губе.

Существуют упражнения при несмыкании голосовых связок Стрельниковой:

  • «Ладошки». Нужно встать прямо, ноги поставить на ширине плеч. Руки сгибают в локтях, локти опускают вниз, а раскрытые ладони разворачивают вперед. При вдохе ладони сжимают в кулак, а при выдохе – раскрывают.
  • «Обними плечи». С помощью упражнения разогревается голос. Необходимо встать прямо, руки следует держать перед собой присогнутыми. Надо обнять себя за плечи. Выполняется вдох-выдох. Повторяется упражнение 8 раз. Оно отлично помогает вокалистам перед выходом на сцену.
  • «Повороты головы». Нужно встать прямо, повернуть голову вправо и сделать резкий вдох, а затем голову поворачивают влево и делают вдох. Повторяется 8 раз.
  • «Ай-ай-ай». Нужно резко выполнить вдох и покачать головой в стороны. Плечи поднимать нельзя. Выполняется 8 раз.

Что нужно голосовым связкам?

Для восстановления голоса используются ингаляции. Этот метод основан на вдыхании горячих паров над посудой с лечебными травами и эфирными маслами. Если метод не подходит, можно выбрать небулайзеры. Полезно вдыхать раствор с эфирным маслом эвкалипта или шалфея. Благодаря ароматическим парам устраняется инфекция, отек и воспаление. Следует вдыхать пар ртом, а выдыхать носом. Процедуры выполняют 5 минут 2 раза в день.

Если пропал голос, нужно отдохнуть и помолчать, не напрягать голосовые связки. Когда причина данного явления в криках, пении, долгих разговорах, проблема будет устранена за 1 или 2 дня. Не стоит разговаривать шепотом. Доказано, что шепот сильнее напрягает связки.

Есть мнение, что восстанавливает голос чай и алкоголь. Но напитки обезвоживают слабый организм. Вернуть голос позволит компот, травяной настой или морс.

Когда следует идти к врачу?

Если дисфония длится всего несколько дней и имеет очевидную причину (например, после праздника или простуды), обычно нет причин для беспокойства. Однако, если нарушения голоса повторяются или сохраняется в течение более двух недель, следует обратиться к врачу. Даже если вы заметите, что ваш голос звучит сдавленно, стал скрипящим или шипящим, или у вас болит горло, целесообразно посетить врача. В конце концов, для жизни необходим сильный, звучный голос.

Профилактика

Чтобы не возникало несмыкания голосовых связок, выполняются профилактические мероприятия. Они заключаются:

  • в уменьшении нагрузки на речевой аппарат;
  • выполнении тренировочных упражнений;
  • гигиене полости рта и горла;
  • своевременном лечении инфекционных и иных патологий;
  • отказе от алкоголя, курения, острой, горячей, газированной продукции;
  • посещении логопеда для изучения техники разговора для снижения нагрузки на речевой аппарат.

Таким образом, несмыкание голосовых связок является распространенной проблемой, которую необходимо своевременно устранять. Соблюдать профилактику нужно постоянно. Благодаря ей получится достигнуть определенных результатов, а также защитить голос от напряжения и патологий.

причины, симптомы, лечение народными методами

С потерей голоса хотя бы один раз встречался каждый человек в частичном или полном варианте. И если для одних людей это временное неудобство, то для других это может грозить потерей трудоспособности. Наиболее часто проблема наблюдается у ораторов, учителей, певцов и так далее, то есть у тех, чья профессия напрямую связана с повышенной нагрузкой на голосовой аппарат.

Несмыкание голосовых связок

Несмыкание голосовых связок – одна из причин изменения или утраты голоса. Развивается она из-за недостаточной силы натяжения тканей данного отдела. Отмечается обычно частичная утрата голосовой функции, но в ряде случаев наблюдалась и полная дисфония, то есть потеря голоса.

Функции голосовых связок

Причины

Причин у патологии несколько. Кроме профессионального фактора, указанного выше, также эта дисфункция наблюдается при:

В целом это далеко не полный список причин, так как подобная дисфункция сопровождает много патологий и отклонений в работе организма.

Диагностика голосовых связок:

Симптомы

Несмыкание связок в зависимости от типа патологии сопровождается:

  • Хрипотцой, утомлением голоса, пониженной силой голоса при гипотонусной дисфонии;
  • Гипертонусная дисфония проявляется произношением резких звуков, что делает речь непривычной на слух для окружающих;
  • Мутационная является нормальной в период взросления мальчика, когда происходит ломка и изменение голоса;
  • Афония – то есть полная утрата голосовой функции;
  • Фонастения сопровождается осиплостью и першением без признаков воспаления.

Методики диагностики

Диагностирование во многом направлено именно на выявление не только самой патологии, но и на ее причину развития. Поэтому врач назначает обычно проведение:

Лечебная тактика

Лечебная тактика заключена в устранении первопричины патологии. Без этогго восстановить голос до первоначального или максимально возможного уровня не возможно.

Медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия подразумевает применение:

Стоит отметить, что каждая группа средств имеет собственные показания и в ряде случаев будет просто неэффективна. Поэтому принимать то или иное средство можно только после назначения врача. Некоторые медикаменты имеют существенные противопоказания, например, при наличии онкопроцессов принимать гормональные препараты запрещено.

Народная медицина

Народная медицина предлагает применение:
  • Теплого молока с содой;
  • Минеральной негазированной теплой воды;
  • Противовоспалительные травяные сборы при наличии воспалительных процессов в тканях;
  • 450г молока, 1 белок, 15г меда и кусочек сливочного масла тщательно размешиваются и пьются маленькими глотками три раза в день.

Народные средства могут не принести пользу в ряде случаев, если применять их без использования других методик лечения.

Дыхательные упражнения

Существуют определенные дыхательные упражнения, среди которых особенно выделяются по эффективности:

  1. Необходимо запрокинуть голову и представить, что вы полоскаете горло, издавая соответствующие звуки. В процессе осуществляйте движение головой из стороны в сторону.
  2. Сделайте максимальный вдох, потом на выдохе начните мычать, постукивая при этом пальцами по крыльям носа.
  3. По принципу предыдущего упражнения, но стучать при этом надо по мимическим морщинам;
  4. Без остановки произносить слог «бы», стуча пальцем по верхней губе;
  5. По принципу предыдущего упражнения протяжно произносить «эээээ», стуча пальцем по нижней губе.

Упражнения для восстановления голоса:

Профилактика потери голоса

Профилактикой служат следующие факторы:

  • Снижение нагрузки на речевой аппарат;
  • Выполнение упражнений для тренировки голоса;
  • Гигиена полости рта и горла;
  • Своевременное лечение инфекционных и других патологий;
  • Отказ от алкоголя, курения, острой, горячей и газированной продукции;
  • Посещения логопеда для изучения техники разговора с целью понижения нагрузки на речевой аппарат.

Соблюдение профилактики ведется постоянно. Она позволяет достичь определенных результатов и защитить голос от перенапряжения и поражения патологиями разного типа.

Вкусный рецепт гоголя-моголя для восстановления голоса:

Инъекции в голосовые связки в Одессе

В нормальном состоянии левая и правая голосовые связки при глотании смыкаются. Если условно провести между ними срединную линию, то при парезе здоровая связка приближается к линии, а другая остаётся обездвиженной и теряет свой объём. Вследствие человек теряет возможность полноценно говорить.

Благодаря инъекциям восстанавливается объём поражённой связки и возвращается способность говорить.

Прогрессивную методику инъекционной ларингопластики или аугментационной рингопластики успешно практикуют уже около 20 лет во всём мире. В VIRTUS инъекционная ларингопластика применяется с 2015 года. В нашей биотехнологической лаборатории SmartCell разработали способ изготовления жирового трансплантата на основе собственного жира пациента для лечения несмыкания голосовых связок, который запатентован в клинике VIRTUS.

В стерильных условиях лаборанты обрабатывают жир и делают из него трансплантат (пасту для инъекций). Трансплантат вводится в связку вместе с препаратом PRP (обогащённая тромбоцитами плазма, вещество из собственной крови пациента для ускорения и улучшения приживаемости жира). PRP-терапия голосовых связок стимулирует питание слизистой гортани и замедляет её атрофию.

Команда. Дмитро Пилипюк. Передова ЛОР-хірургія в Інституті VIRTUS.

Введение инъекции происходит при помощи небольшого укола в шею или голосовую связку через открытый рот шприцом, который управляется специальным аппаратом. Для инъекций могут применяться и другие вещества:

  • Гиалуроновая кислота
  • Гидроксид кальция
  • Фасция (соединительнотканная оболочка, покрывающая органы, сосуды, нервы и образующая футляры для мышц).

Показания и противопоказания к инъекциям в голосовые связки

Инъекции в голосовые связки доказали свою эффективность в лечении идиопатического пареза гортани (неподвижность одной из связок гортани без причины), пареза и паралича гортани (обездвиженность обеих связок, связанная с нарушением функций нервной системы). Данные состояния повреждают возвратный гортанный нерв, который обеспечивает двигательную функцию и чувствительность гортани. А инъекции в голосовые связки из собственной жировой ткани пациента, гиалуроновой кислоты, гидроксида кальция или фасции восстанавливают утраченную функцию.

Что будет, если не лечить голосовые связки и гортань

Осиплость и потеря голоса может быть следствием новообразований на голосовых связках, проблем с желудком или агрессивной простуды. Если игнорировать подобное состояние голоса и не лечить, может исчезнуть возможность говорить. При появлении осиплости следует прийти на приём к ЛОР-врачу, который поставит точный диагноз и назначит лечение.

Забота о голосе | Централизованная клубная система

Голос – это сложная система звуков, благодаря которой общаются все живые существа. По академику И.П. Павлову – это вторая сигнальная система, которой обладает только человек. Голос – средство коммуникации, передающее различные эмоции и переживания: радость, боль, страх, гнев, восторг, опасность. Сложные нервные связи руководят голосовой функцией, расстройство этой координации ведет к нарушению голоса.

К здоровью поющего человека предъявляются повышенные требования. ОРЗ, ОРВИ, грипп, воспаление миндалин (тонзиллит), фарингит, гайморит, воспаленные аденоиды, трахеит, бронхит, воспаление легких, бронхопневмония – эти заболевания сильно влияют на состояние голосового аппарата в целом, и, следовательно, на качество звука. Во время лечения больным показан голосовой покой и щадящий режим питания.     Повышенная либо неправильная нагрузка на связки может также негативно повлиять на звучание голоса. Причин этому может быть несколько. Одна из них – неправильное пение, а потому быстро наступающая и повторяющаяся, хроническая усталость связок. Другая причина – это пение в больном состоянии (например, при ларингите или при остаточных явлениях после перенесенного гриппа), когда инфекция глубоко проникает в мышцы, сводящие голосовые связки. В голосе появляется сиплый призвук, возникающий даже после непродолжительного пения, становится нечистой интонация, далее возникает усталость в мышцах шеи и в области связок. Лечение хронического несмыкания может длиться несколько месяцев.

Первое лекарство – полное молчание. У женщин несмыкание связок и даже полная потеря голоса (афония) может возникнуть из-за сильного стресса. Эмоции начинают переполнять, человек нервничает, может даже подняться давление, идёт прилив крови к голове, и как следствие этого – набухание голосовых связок, отёк и неполное смыкание, при сильном напряжении связок – кровоизлияния в связки. Затем – хрипота, временная потеря голоса.

Диета для хорошего голоса предусматривает отказ от употребления слишком горячей, слишком холодной, острой, кислой или соленой пищи. Такое питание может повлиять на секрецию желудка и тем самым спровоцировать раздражение слизистой в области гортани и глотки. От этого может появиться першение и кашель. Для вокалистов нежелательно употребление семечек, шоколада и газированных напитков. Губительны для связок алкогольные напитки и курение, которые могут спровоцировать потерю возможности петь.

Резкое снижение веса, изменение гормонального фона тоже могут негативно сказаться на голосе. Неблагоприятны заболевания желудочно-кишечного тракта для гортани. Они вызывают субатрофические изменения в глотке (недостаточную работу желез по выработке защитной слизи и связанные с ней сухость и першение). Своевременное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта является профилактикой заболевания голосового аппарата.

Если питаться мясом вареным, рыбой, яйцами в меру, гречкой и рисом, овощами, фруктами, то можно быть уверенным, что это будет хорошей профилактикой для стройности и убережет связки от раздражения.

Полноценный здоровый сон, разумное питание, здоровый образ жизни, стабильное эмоционально-психическое состояние, умеренные и правильные голосовые нагрузки, регулярное забота о собственном здоровье – вот залог здорового и красивого голоса.

Расслабьтесь… Но только не при слабости связок

Стать гибким часто является целью многих людей, стремящихся привести себя в форму. Но что происходит с людьми, когда их суставы слишком разболтаны? Боль, мышечные спазмы, артрит, костные шпоры, щелчки, хлопки и лязг — это симптомы основного заболевания, называемого синдромом слабости связок и гипермобильности суставов .

Эта хроническая нестабильность сустава и окружающих структур может начаться в раннем возрасте из-за занятий спортом, гимнастикой или связанных со спортом травм, а также из-за длительного нарушения осанки.Возможно, вы были ребенком, который мог искривлять свое тело или выдвигать суставы с места. Вам следует серьезно подумать о том, чтобы пройти обследование, чтобы увидеть, есть ли у вас слабость связок.

Каковы симптомы слабости связок?

Люди, которые слышат скрежет, щелчки, щелчки, треск и треск в суставах, подвергаются риску дальнейшего повреждения суставов. «Саморегулирующиеся» искривленные лодыжки, колено, бедро, спина, хлыстовая травма/шея, плечо, локоть и запястье Боль может быть вызвана ослаблением связок.

Если связки, скрепляющие кости, становятся слишком рыхлыми, кости начинают тереться друг о друга. Это может изнашивать хрящ, мениск или верхнюю губу и в конечном итоге привести к костно-дегенеративному заболеванию суставов. Боль — это симптом, а не причина.

Недостатки традиционного лечения?

Часто люди пытаются снять боль и воспаление, просто отключив их. Традиционное лечение – «Анти-исцеление.Лед, противовоспалительные препараты, такие как НПВП (ибупрофен, напроксен или аспирин), обезболивающие, такие как викодин (гидрокодон), оксиконтин или перкоцет, часто являются препаратами выбора. Когда это не помогает, делают укол кортизона (стероида).

Эти варианты лечения, хотя и эффективны для снятия немедленной боли, в конечном итоге еще больше повреждают суставы. В конечном итоге это приводит к ненужным операциям и, к сожалению, к замене некоторых суставов.

Суставы уже с трудом заживают из-за плохого кровоснабжения.Эти традиционные методы лечения ухудшают результат. Согласно стандарту лечения, разрешено только 3 инъекции кортизона в год, потому что они слишком быстро повредят область и вызовут проблемы с обменом веществ.

Когда тело идентифицирует травму, происходят три вещи:
  1. Мышечный спазм для стабилизации и защиты сустава; торможение других мышц для предотвращения дальнейшего разрыва.
  2. Воспаление – область наполняется жидкостью, чтобы добавить стабильности и вызвать заживление клеток.
  3. тело увеличивает рост кости в поврежденной области, где оторвалась связка или сухожилие; приводящие к костным шпорам
Причины слабости связок
  1. Чрезмерное использование или травма в результате спортивных травм, автомобильных аварий/хлыстовых травм или чрезмерного растяжения во время занятий йогой.
  2. Десятилетия дегенеративной осанки и механики тела
  3. Низкий уровень гормонов щитовидной железы, эстрогена, тестостерона
  4. Высокий уровень кортизола, высокий стресс – разрушает коллаген (катаболический)
  5. Некоторые фармацевтические препараты, вызывающие разрыв сухожилий
  6. Danlos или Marfan’s…очень редко)
Пролотерапия – это безопасное и эффективное решение проблемы слабости связок.

Когда связки стали ослабленными и чрезмерно растянутыми, лучшим решением будет добавить больше коллагена (белка, из которого состоят связки) к ослабленным или разорванным связкам. Это особая нестероидная инъекционная процедура, которая со временем подтягивает связки, тем самым стабилизируя сустав и уменьшая общую боль .

Как только сустав стабилизируется, нормальная функция может вернуться. Это регенеративная инъекция, которая способствует заживлению и пролиферации коллагена.Для реабилитации пораженного участка будут рекомендованы правильные упражнения и упражнения на растяжку, чтобы добавить синергии к лечению.

Сколько инъекций необходимо для ослабления связок?

Каждый человек уникален, но обычно делается 3-6 инъекций с интервалом в 2-4 недели, чтобы получить надлежащий заживляющий эффект. Это комплексный подход к хронической боли от нестабильности в области. Когда человек испытывает боль, «самое слабое звено» ощущается сильнее всего.

Однако это не означает, что нет других более слабых звеньев, поэтому цель состоит в том, чтобы создать прочность и стабильность сустава в течение нескольких месяцев.Регенерация соединительной ткани занимает не менее 3 недель и более 3-6 месяцев, чтобы подтянуться и укрепиться.

Если вы считаете себя кандидатом на пролотерапию и регенеративные инъекции, свяжитесь с нами для БЕСПЛАТНОЙ 15-минутной консультации по телефону, и доктор Стивен Сорр будет рад поговорить с вами.

Об авторе:

Доктор Стивен Сорр является основателем и главным врачом Source of Health в Скоттсдейле, штат Аризона, и занимается клинической практикой с использованием регенеративной медицины с 2013 года.Он получил докторскую степень по натуропатической медицине в SCNM и является лицензированным поставщиком медицинских услуг в Аризоне.

Доктор Сорр привносит огромную страсть к жизни и разнообразный образовательный опыт в области еды, йоги и медицины в Source of Health. Его цель состоит в том, чтобы произвести революцию в стандартах медицинской помощи, добившись значительных успехов в доказательной терапии, не требующей лекарств и хирургического вмешательства, для восстановления здоровья на высоком уровне для всех.

Общие трагедии синдромов слабости суставов: разбитые сердца, падшие мужчины и распущенные женщины

ВЫДЕРЖКА: Синдромы слабости суставов могут вызывать множество неспецифических и переменных симптомов даже у пациентов с одинаковым состоянием, что затрудняет диагностику.Многие пациенты обращаются к нескольким специалистам, прежде чем им будет поставлен правильный диагноз, поскольку многие медицинские работники знакомы только с более тяжелыми формами заболевания (например, синдромом Марфана, несовершенным остеогенезом), несмотря на то, что более легкие варианты преобладают. В этой статье представлен обзор спектра синдромов разболтанности суставов, изучение симптомов, оценка и обследование пациентов с подозрением на такие состояния. В нем также содержится обзор роли генетического тестирования и профилактических и терапевтических стратегий, которые врачи могут использовать для улучшения ухода за своими пациентами.


 

По крайней мере, 10% населения в целом имеют некоторую степень слабости суставов, при этом десятая часть этих людей испытывает боль и инвалидность, которые могут быть уменьшены проницательным врачом. 1–5 Пациенты с вялостью суставов могут иметь симптомы, варьирующие от доброкачественных признаков гипермобильности 2–4 , которые представляют минимальный риск (например, артралгия, легкие травмы), до серьезных заболеваний, которые могут привести к ранней смерти (например, синдром Марфана5 или синдром Элерса-90). Синдром Данлоса [СЭД] IV тип 1,6.7 ). Когда гипермобильность сопровождается более серьезными признаками и симптомами, пациенты классифицируются как имеющие дисплазию соединительной ткани (ДСТ). Наиболее распространенным ЗСТ является СЭД, который может вызывать симптомы, варьирующиеся от гипермобильности суставов и хрупкости кожи до разрыва кровеносных сосудов, кишечника и других органов. Пациенты с СЭД и другими ЗСТ часто проявляют различные симптомы, поражающие многие системы организма. 7-10  

В дополнение к мышечно-скелетной боли или травмам у пациентов могут быть мигрени, меноррагия, хрупкая кожа с необычным заживлением и/или хрупкие сосуды с легкими кровоподтеками.Скопление крови в растяжимых сосудах нижних конечностей и таза может вызвать снижение мозгового кровотока с адренергической стимуляцией и вегетативным дисбалансом (дисавтономия). Симпатический дисбаланс может привести к синдрому раздраженного кишечника (СРК), вызывая рефлюкс, вздутие живота, запор и чувствительный желудок. Это также может привести к синдрому постуральной ортостатической тахикардии (POTS), вызывающему инвалидизирующее головокружение, обмороки и перемежающуюся усталость. 10 Помимо физических недомоганий, пациенты с ЗСТ могут испытывать изменения психического состояния, такие как тревога, депрессия и спутанность сознания (часто называемые мозговым туманом). 7-10  

Признание гетерогенного спектра ЗСТ перенесло диагностику из узких проходов генетики в главный театр медицины. Таким образом, был восстановлен акцент на навыках врача, поскольку своевременная клиническая диагностика имеет первостепенное значение для обеспечения надлежащего лечения и улучшения качества жизни. Для выявления СЭД и других ЗСТ в клинической практике следует регулярно проверять на предмет слабости суставов. В настоящее время слишком много пациентов списывают со счетов как ипохондриков или симулянтов, поскольку они переходят от специалиста к специалисту с целым рядом симптомов и неточными диагнозами.Своевременное распознавание ЗСТ подтверждает опасения пациентов и улучшает качество их жизни, позволяя предпринять надлежащие шаги для облегчения их симптомов и защиты от травм, такие как диетотерапия, физиотерапия, когнитивно-поведенческая терапия и соответствующие лекарства (например, бета-адреноблокаторы при умеренной тахикардии и медленном расслоении сосудов). 5,6 8–13 

В этой статье представлен обзор ЗСТ с акцентом на идентификацию более легких вариантов, которые с большей вероятностью будут пропущены.Сопоставив 2 случая с более легким течением заболевания и 1 случай, демонстрирующий крайнюю форму ЗСТ (например, синдром Марфана), клиницисты могут ознакомиться с характерной картиной симптомов, наблюдаемых у пациентов с ЗСТ, наряду с более четким определением гиперэластичности кожи и суставов. Обзор генетического тестирования и стратегий предотвращения и лечения травм и других симптомов ЗСТ может оказаться очень ценным во всех отношениях.

Клинические случаи

Хотя более распространены более легкие формы ЗСТ, их не так легко распознать, как тяжелые формы заболевания (например, синдром Марфана, несовершенный остеогенез), поскольку их признаки и симптомы затрагивают многие системы организма и часто неспецифический.Следующие три случая представляют собой образец широкого спектра CTD, которые могут встречаться в клинической практике.

Дело 1

21-летняя спортсменка и отличница обратилась к кардиологу после того, как головокружение, обморок и усталость мешали ей водить машину, что потребовало от нее взять отпуск в колледже . Пациент был активен в футболе, но был отстранен от множественных растяжений, нескольких операций на колене и трех переломов конечностей.Она рано осознала, что у нее двойной сустав, хвасталась маневрами перед друзьями, а иногда у нее возникали хлопки в нескольких суставах и спонтанные вывихи плеч и бедер. Медицинское обследование в школе выявило легкий сколиоз. Во время ее текущей презентации обзор ее семейного анамнеза показал, что у 1 из 2 ее сестер были похожие симптомы, а также множественные травмы суставов, но у родителей пациентки не было отмечено никаких отклонений.

Пациент имел обширный анамнез с поражением многих систем организма.Перед текущим обращением она посетила 8 узкопрофильных специалистов с диагнозами ревматоидный артрит (серология отрицательная), фибромиалгия, головокружение, аритмия, болезнь Крона, тревога и депрессия. Результаты обзора систем выявили следующее: 

Вегетативная — панические атаки и частые приступы сердцебиения в подростковом возрасте; чувствительность к теплу, из-за которой она избегает горячего душа, а друзья называют ее «помидорным лицом» после физических упражнений, любовь к соли до такой степени, что она ест ее из шейкера.

Кости/суставы — Двойные суставы; треск нескольких суставов; самопроизвольный вывих плеч и бедер; легкий сколиоз; дневные боли в коленях и лодыжках, как у ребенка; боль в спине в подростковом возрасте; множественные растяжения связок, операции на колене и переломы конечностей.

Кишечник —Детские колики с последующим вздутием живота и запорами (сначала диагностирована как болезнь Крона, а затем как СРК).

Когнитивные —Постоянная усталость после мононуклеозоподобного заболевания; потеря памяти и плохая фокусировка, которые часто называют мозговым туманом.

Глаза/уши — Очки для лечения миопии с 5 лет; обмороки, вызванные туннельным зрением; шум в ушах.

Гинекологические — Нерегулярные и обильные менструации, требующие умеренности с применением противозачаточных средств.

Рот — Скученность зубов, требующая 3 курсов ортодонтического лечения; поражение височно-нижнечелюстного сустава с заеданием челюсти и болью.

Неврологический — Мигрень с детства и затылочная боль с иррадиацией в шею; частые головокружения при вставании, особенно при вставании утром; онемение и покалывание конечностей.

Psychiatri c—Беспокойство и депрессия, неэффективно лечащиеся психотропными препаратами.

Рис. 1. Маневры по шкале гипермобильности Бейтона, за исключением маневра гиперэкстензии колена. Пассивная тыльная флексия и гиперэкстензия пятого пястно-фалангового сустава за 90° (А) . Пассивное приведение большого пальца к сгибательной стороне предплечья (B) . Пассивная гиперэкстензия локтевого сустава более 10° (C) .Активное сгибание туловища вперед с полностью выпрямленными коленями так, чтобы ладони рук упирались в пол (D) .

Физическое обследование показало нормальное телосложение, рост и вес в 75-м и 50-м процентилях соответственно для ее возраста. При осмотре ее головы, глаз, ушей, носа и горла ее лицо не выглядело ни длинным, ни старым, но у нее действительно было высокое небо, часто наблюдаемое при ДСТ. Обследование сердца, включая эхокардиограмму, было нормальным.Пациент продемонстрировал нарушение равновесия при ходьбе в тандеме. После выполнения ряда маневров для оценки ее гипермобильности ей была присвоена оценка гипермобильности Бейтона 7/9 ( рис. 1A-1D ), но у нее был отрицательный симптом Уокера-Мердока (т. е. способность перекрывать мизинец и мизинец). большой палец вокруг запястья, что может указывать на арахнодактилию или аномально длинные и тонкие пальцы).

При осмотре спины выявлен левосколиоз менее 10º с поясничным лордозом. Ее кожа имела мягкую текстуру и легко покрывалась синяками.Отмечалась умеренная гиперэластичность, о чем свидетельствовала способность приподнять складку кожи на 1 дюйм на предплечье (, рис. 2, ). У нее также были множественные стрии и 2 хирургических шрама с белой поверхностью («сигаретная бумага») над коленями ( Рисунок 3 ). Другие значимые результаты включали положительный тест с наклонным столом, повышенный уровень катехоламинов и низкий уровень витамина D. Полноэкзомное секвенирование (WES) 14 показало, что у пациентки и ее матери была мутация гена коллагена V. Был поставлен диагноз ЭДС 1 типа.Ее кардиолог посоветовал диетическое лечение СПОТ, как описано в тексте, и она почувствовала себя намного лучше.

Рис. 2. 1-дюймовая приподнятая кожа на предплечье пациента, указывающая на умеренную гиперэластичность.

Рисунок 3. Шрам с белой поверхностью, также известный как шрам от папиросной бумаги.

Случай 2

40-летняя женщина обратилась к своему лечащему врачу с жалобами на случайные внезапные падения при ходьбе.Во время этих эпизодов она на короткое время потеряла сознание, но вовремя пришла в себя, чтобы защитить себя от серьезных травм. Она думала, что ее колени не выдерживают, и хотела пройти обследование. Семейный анамнез пациента был значительным для матери с повышенной гибкостью, артритом и пролапсом митрального клапана. История болезни пациента включала следующее: 

Кишечник — Значительная гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и задержка физического развития в детстве с более поздним диагнозом болезни Крона, требующим лечения.

Сердце — Пролапс митрального клапана, который был обнаружен после эпизода эндокардита из-за невылеченного стрептококкового фарингита.

• Суставы — повышенная гибкость/неуклюжесть в детстве с хрустом в суставах и периодической болью в суставах.

Кожа — Легкие синяки с несколькими полосами и шрамами с белой поверхностью.

При осмотре рост пациентки 5 футов 2 дюйма, телосложение среднее. Ее оценка гипермобильности Бейтона составила 7/9.У нее была мягкая кожа с одним белым шрамом, минимальная гиперэластичность и отсутствие увеличенных стрий. Лабораторная оценка выявила низкий уровень витамина D и легкую анемию.

Диагноз СЭД I типа был поставлен на основании клинических данных и изучения анамнеза пациента. Жидкостная и солевая терапия лечила ее POTS и предотвращала новые приступы падения. Генетическое тестирование не проводилось, так как у нее не было хорошего страхового покрытия, а клинического диагноза было достаточно для лечения. (> 97-й и 50-й процентили, соответственно, для возраста).У него была килевидная деформация грудной клетки, которая усугублялась с возрастом ( Рисунок 4 ) и сообщал о раннем хрусте суставов и боли. Его направили к кардиологу, ортопеду, офтальмологу и генетику с подозрением на синдром Марфана. Кардиологи зафиксировали диаметр корня аорты значительно выше 97-го процентиля для его возраста, а ортопеды зафиксировали кифосколиоз (, рис. 5, ). Офтальмология показала двустороннее смещение хрусталика вверх ( Рисунок 6 ). Генетики отметили близорукость, арахнодактилию, вялость кожи и легкую гипермобильность суставов с оценкой Бейтона 4/9.Секвенирование полного экзома продемонстрировало мутацию гена фибриллина-1, которая является диагностической для синдрома Марфана. У его родителей не было мутации.

Рисунок 4. Килевидная деформация грудной клетки пациента, усугубившаяся с возрастом.
Рис. 5. Боковой профиль пациента с кифосколиозом и килевидной деформацией грудной клетки.
Рис. 6. Вывих хрусталика вверх, как при синдроме Марфана.

Семейный анамнез пациента ничем не примечательный, что позволяет предположить, что у него была новая мутация.Это указывало на то, что у его братьев и сестер также был минимальный риск заболеть этим расстройством, но у него был 50-процентный риск передачи болезни своему будущему потомству. Пациент получил лозартан, старый антигипертензивный препарат, чтобы замедлить расширение корня аорты. Было показано, что этот агент действует на путь бета-фактора роста, трансформирующего фибриллин. 8 Его кардиолог запретил заниматься контактными видами спорта, и ему было дано указание оставаться в контакте со своими суставами и избегать действий, вызывающих боль или травмы (бег трусцой хуже всего, плавание лучше всего).Хотя мужчины менее склонны к POTS, он был осведомлен о регулярном приеме жидкости, соли и витамина D для предотвращения хронической усталости или тахикардии.

Анализ случаев

У всех 3 пациентов с синдромом разболтанности суставов, при этом у пациентов 1 и 2 заболевание более легкое, что лучше всего классифицировать как EDS типа I; многие новые гены, обнаруживаемые у пациентов с СЭД, говорят о спектре СЭД, а не о клинически различимых типах. 1-4 Случай 3 является примером тяжелых заболеваний ЗСТ, которые легче распознаются врачами и специалистами-генетиками, будь то синдром Марфана 5 с расширением или расслоением сосудов, EDS IV с желудочно-кишечным трактом и разрывами сосудов, или несовершенный остеогенез с рецидивами переломы и сине-серые склеры.У всех 3 пациентов наблюдались ранние симптомы гибкости, которые включали хруст в суставах, артралгию и «двойное сочленение». Значение таких симптомов часто упускается из виду пациентами, потому что они предполагают, что все имеют одинаковые способности, или врачами, потому что они часто не оценивают гипермобильность. 11-13

Другая проблема с диагнозом CTD заключается в том, что симптомы гибкости могут не быть связаны с симптомами, поражающими другие части тела. В случаях 1 и 2 у пациентов был СРК, который часто ошибочно диагностируется как болезнь Крона или глютеновая болезнь.У них также была POTS, которая вызывает головокружение и обмороки при стоянии, которые пациенты часто устраняют, стабилизируя себя после стояния. Другими частыми проявлениями являются хроническая усталость и плохая фокусировка или мозговой туман, которые, как правило, проявляются после воздействия триггера окружающей среды, такого как травма, инфекционные заболевания, такие как мононуклеоз (как это произошло в случае 1 пациента), и первая беременность у женщин. Таким образом, при выявлении дряблости суставов и/или кожи врачи должны оценить другие признаки и симптомы, которые могут свидетельствовать о синдроме дряблости суставов, например те, что указаны в Таблице . 11-13  

Если синдром слабости суставов правильно диагностирован, можно получить направление к соответствующей узкой специальности. Если бы заболевание было диагностировано раньше у пациента 1, она была бы избавлена ​​от многочисленных непродуктивных посещений узкого специалиста. Клинического диагноза было достаточно для проведения соответствующих вмешательств и закрытия случаев 1 и 2, а также для направления специфического генетического тестирования для диагностики синдрома Марфана в случае 3.

«эластичные мужчины» известны на протяжении столетий, дерматологи Элерс и Данлос клинически описали гиперэластичную кожу и суставы в начале 1900-х годов. 1 Различные термины для этого состояния были объединены как синдром Элерса-Данлоса в 1930-х годах. В 1972 году медицинский генетик МакКьюсик разделил синдром на 7 различных типов. 1,6 В медицинской литературе часто описываются типы EDS с I по VII с подгруппами, но группы непрофессионалов, такие как Национальный фонд Элерса-Данлоса 15 , упрощают эту классификацию, выделяя 3 основных типа следующим образом: классический, который характеризуется кожными проявлениями с минимальной дряблостью суставов; сосудистый, который связан с разрывами сосудов и кишечника; и гипермобильный, который характеризуется гипермобильностью и мультисистемным заболеванием.К ним добавляются доброкачественные диагнозы гипермобильности в более легкой части спектра и необычные более тяжелые заболевания в тяжелой части (например, синдром Марфана, синдром Стиклера, несовершенный остеогенез и эластическая псевдоксантома). Поскольку большинство этих нарушений включают некоторую эластичность суставов и/или кожи у пораженных пациентов, эти результаты служат косвенными признаками многих нарушений в спектре ЗСТ. 1

Гиперэластичность кожи может проявляться мягкой рыхлой текстурой или способностью захватывать складку кожи размером более 1 дюйма на предплечье ( Рисунок 2 ), за исключением пациентов 65 лет и старше.Поскольку эти показатели могут быть субъективными и зависеть от множества факторов, таких как возраст, более полезным показателем может быть хрупкость кожи. Показатели хрупкости кожи включают в себя подвесы (т. е. складки дряблой кожи, свисающие с шеи), избыточные морщины, постаревший вид лица, легкие кровоподтеки, папирусные рубцы (, рис. 3, ), келоиды, гиперкератотические бляшки (например, моллюсковидные псевдоопухоли над локтями и колени), сфероиды (т. е. пулевидные узелки над костными выступами) и бледно-лиловые пятна над старыми укусами насекомых.Пациенты с ЭДС IV типа имеют, казалось бы, противоречивую картину натянутой кожи вокруг нижней части лица; однако у этих пациентов тонкая кожа, на которой видны венозные узоры под кожей, что также наблюдается при многих ЗСТ. 6  

Оценка гипермобильности суставов стала более объективной с введением шкалы Beighton. Эта система подсчета очков присваивает по одному баллу за каждую сторону, на которой выполняются следующие маневры, с максимальной оценкой в ​​9 баллов: двусторонняя ретрофлексия пятого пальца правой и левой руки за пределы 90° ( Рисунок 1A ), сгибание левое и правое запястье до касания большим пальцем предплечья ( рис. 1B ), чрезмерное разгибание левого и правого локтей и левого и правого коленей более чем на 10° ( рис. 1C ) и касание пола обеими ладонями ( Рисунок 1D ).Гипермобильность выше среднего требует минимального балла Бейтона 4 из 9, но средний показатель зависит от возраста, пола и этнической принадлежности, при этом женщины имеют большую эластичность кожи и суставов в любом возрасте. Маневры, не входящие в шкалу Бейтона, но которые можно использовать для дальнейшей оценки гипермобильности суставов, включают ротацию шеи более чем на 90°, боковое сгибание шеи более чем на 50°, отведение бедра более чем на 90°, дорсальное сгибание дистального отдела большого пальца или стопы более чем на 90°. , обхват рукой за спину, чтобы коснуться пупка, сцепление рук за спиной с одной рукой на плече, легкий выворот верхнего века (признак Менетрие) и/или касание носа языком (признак Горлина).Признак Уокера-Мердока (легкое перекрытие большого пальца и мизинца вокруг запястья) указывает на гипермобильность и арахнодактилию, что свидетельствует о синдроме Марфана, если оно сопровождается увеличенным отношением размаха рук к росту или уменьшением соотношения верхних и нижних сегментов тела. 5

Было подсчитано, что от 6% до 30% пациентов мужского пола и от 15% до 50% пациентов женского пола, в зависимости от возраста, будут демонстрировать некоторые положительные результаты гиперэластичности, если оценка гиперэластичности кожи и суставов станет рутинной частью клинической практики. 3,4 После выявления любых положительных результатов необходимо провести оценку клинической значимости. Для этого требуется всесторонний обзор анамнеза пациента, в том числе участие в каких-либо видах деятельности, требующих гибкости (например, гимнастика, веселье, танцы), а также частота болей, растяжений, вывихов, разрывов сухожилий или переломов. Артралгия является наиболее частым типом боли, но оценка других типов боли может быть полезной, например, головной боли и боли в суставах, мышцах конечностей (миофасциальная и фибромиалгия), невропатических конечностях (онемение, покалывание, хронические регионарные болевые синдромы). , спина/шея (с частыми грыжами или смещением диска), абдоминальная (из-за СРК), тазовая (конгестия, меноррагия, диспареуния, эндометриоз). 8-13 

Когда гипермобильность суставов выходит за рамки характерного признака, вызывающего боль и травму, и при тщательном изучении расширенного анамнеза пациента выявляются какие-либо признаки и симптомы, перечисленные в таблице , вероятность диагноза ЗСТ увеличивается. . Изучение жизненного опыта 466 человек с СЭД с помощью онлайн-опроса показало, что 99% испытывали боль в суставах в возрасте до 18 лет и 99% имели гипермобильность, эти симптомы, связанные с суставами, часто сопровождались другими состояниями, включая хроническую усталость у 82%, тревогу. у 73%, депрессия у 69% и фибромиалгия у 42%. 8-13 У трети респондентов было от 15 до 25 симптомов, связанных с СЭД. 1 3  

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ СИНДРОМОВ РАСШИРЕНИЯ СУСТАВОВ

Спектр EDS/CTD варьируется от тяжелых генетических нарушений, связанных с изменениями одного гена, до более легких, многофакторных нарушений, возникающих в результате сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды. Генетическое тестирование может быть сосредоточено на отдельных генах, таких как фибриллин-1, связанных с синдромом Марфана, у пациентов с тяжелыми симптомами, такими как случай 3, но должно исследовать многие гены у пациентов с более широкими симптомами, такими как случаи 1 и 2.(WES) 14 , который анализирует кодирующие области (экзоны) всех 23 000 генов, теперь является предпочтительным тестом для пациентов с более легким течением болезни, его стоимость в 10 000 долларов США оправдана гораздо большей чувствительностью, чем тесты на отдельные гены, которые стоят от 1000 до 3000 долларов каждый, даже больше. чем секвенирование панелей от 15 до 30 генов, связанных с CTD (~ 4000 долларов США), потому что WES открывает много новых генов, связанных с CTD. 6,17  

Удивительно, но WES лучше покрывается страховыми компаниями, так как более половины пациентов автора не платят из своего кармана, и у него есть дополнительное преимущество в скрининге генов, подобных генам рака молочной железы и яичников (BRCA). , предпринятые как «случайные находки», которые согласовываются отдельно.Врачи и пациенты могут найти информацию о конкретных заболеваниях CTD 18 или о лабораториях, проводящих различные генетические тесты 19 , выполнив поиск на соответствующих веб-сайтах.

Следует тщательно взвесить преимущества генетического тестирования, помимо установления клинического диагноза, поскольку терапевтические и профилактические меры могут определяться на основе анамнеза пациента и результатов медицинского осмотра. Большинство CTD, включая экстремальные состояния, такие как EDS типа IV, синдром Марфана и несовершенный остеогенез, демонстрируют аутосомно-доминантное наследование, при этом у пораженных лиц риск передачи заболевания своему потомству составляет 50% при каждой беременности.

Если у родителей больного ребенка нет выявленных мутаций CTD, можно предположить, что у больного ребенка есть новая мутация (за редким исключением зародышевого мозаицизма, когда у родителя есть несколько гамет с мутацией и 1 % до 2%, а не нулевой риск для следующего ребенка, который будет затронут). Смешивающим фактором при оценке риска передачи является переменная экспрессия, когда люди с одной и той же мутацией, даже в одной семье, имеют очень разные симптомы, которые варьируются от минимальной (неполная пенетрантность) до полномасштабной ЗСТ.Генетическое тестирование может выявить минимально затронутого родителя, который на самом деле имеет мутацию CTD с 50%, а не с низким риском передачи, но оно может только задокументировать наличие мутации (например, у эмбриона с помощью преимплантационной генетической диагностики, 20 или у эмбриона). плод с помощью амниоцентеза), а не тяжесть заболевания, которое проявится у человека.

Более распространенные, более легкие проявления ЗСТ могут быть результатом мутаций одного гена, которые вызывают более легкие симптомы, как в коллагене V для случая 1, но также могут включать мутации в нескольких генах (многофакторная детерминация), что все чаще обнаруживается с помощью WES.Поскольку несколько генных мутаций будут иметь меньшую вероятность передачи вместе от родителей к детям, мультифакториальные ЗСТ имеют риск передачи от родителей к детям только от 10% до 20%. Таким образом, прогнозирование риска передачи (риска рецидива) для пациентов с ЗСТ является сложным, даже после выявления мутаций с помощью генетического тестирования. Пациентки с более легкой ЗСТ имеют риск передачи от 10% до 50% при каждой беременности в зависимости от действия одного гена (аутосомно-доминантного) или мультигенного (многофакторного) наследования, и они могут быть уверены, что ген(ы) не трансформируются в те для экстремальных расстройств, таких как синдром Марфана или EDS типа IV.

Генетическое тестирование может исключить наличие крайнего заболевания CTD и различить риск передачи между 10% (мультигенная) или 50% (один ген) с непредсказуемой тяжестью пораженного потомства, но, по крайней мере, ограниченной тяжестью более легкой формы CTD. Это генетическое консультирование применимо к случаю 1 с мутацией коллагена V, риском передачи 50% с переменными, но не крайними симптомами заболевания у ее потомства.

Случай 3 с синдромом Марфана получит такое же генетическое консультирование с оговоркой, что симптомы потомства могут включать потенциально летальную дилатацию аорты.Пациентка из случая 2 должна была пройти генное (ДНК) тестирование, чтобы определить риск передачи, что позволило бы ей исключить возможность того, что у нее были легкие симптомы тяжелой формы ЗСТ. Точное определение мутации гена (или мутаций) позволяет провести преимплантационную генетическую диагностику для выбора эмбрионов без патогенного аллеля CTD, 20 , но, очевидно, это сложно с этической и медицинской точки зрения. Эмбрионы с экстремальными мутациями имеют потенциал только для тяжелой ЗСТ, в то время как большинство людей с ЗСТ имеют нормальную продолжительность жизни с хорошими, хотя и сниженными качествами жизни

Несмотря на сложности прогностического и пренатального прогнозирования, генное тестирование значительно улучшило наше понимание СЭД и других CTD.У более чем 100 пациентов с ЗСТ, перенесших ССВ, автор обнаружил более 20 генных изменений, которые ранее не ассоциировались с дряблостью/хрупкостью тканей или дисавтономией, начиная от вызывающих острую перемежающуюся порфирию и заканчивая дофамин-бета-гидроксилазой, которая превращает норадреналин в дофамин. В настоящее время эти генные изменения не влияют на защиту суставов или пищевую терапию, руководствуясь клиническим диагнозом ЗСТ-дисавтономия. Тем не менее, будущее предзачатия и WES новорожденных приведет к появлению больших групп пациентов с ЗСТ со специфическими генными мутациями, что позволит проводить индивидуальное лечение, аналогичное иммунной терапии рака, нацеленной на определенные опухолевые гены.Более эффективные вмешательства должны значительно улучшить качество жизни пациентов с ЗСТ.

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЗДОРОВЬЕ И ТЕРАПИЯ ПРИ СИНДРОМАХ РАСШИРЕНИЯ СУСТАВОВ

Боль в суставах является одним из наиболее частых симптомов, с которыми сталкиваются пациенты с синдромами слабости суставов из-за их гипермобильности, вызывающей износ суставов и предрасполагающей к артриту. Анальгетики могут использоваться для контроля боли в суставах у этих пациентов, даже при наличии артрита. Иммунные ингибиторы с потенциально тяжелыми побочными эффектами не следует назначать пациентам с ЗСТ, поскольку их артрит изнашивания вследствие инвалидности отличается от такового при воспалительном артрите (например, при волчанке, ревматоидном артрите).Кроме того, следует рекомендовать меры здравого смысла для защиты суставов; например, советуя пациентам отдавать предпочтение благоприятным для суставов занятиям (например, плаванию), а не тем, которые нагружают суставы (например, бег на длинные дистанции, гимнастика).

Хотя у некоторых пациентов может возникнуть соблазн минимизировать уровень физической активности, для них важно оставаться активными, чтобы предотвратить тугоподвижность и боль в суставах, а также облегчить некоторые из многих других симптомов, сопровождающих СЭД и другие ЗСТ (например, хронические синдром усталости, фибромиалгия, СРК, тревога/депрессия).Умеренная тяжелая атлетика и другие упражнения для наращивания мышечной массы также могут быть полезны, так как они укрепляют мышцы вокруг суставов и защищают их от травм (следует избегать миорелаксантов). При травмах подход RICE (отдых, лед, компрессия, возвышение) может свести к минимуму продолжающееся повреждение суставов. Рекомендуется ранняя ортопедическая оценка персистирующей боли в суставах для исключения разрывов, вывихов и переломов из-за предрасположенности суставов к травмам и медленного заживления. 11-13  

Дизавтономия — еще одна распространенная проблема у пациентов с синдромом разболтанности суставов, которая может проявляться СПОТ, чрезмерной усталостью, сердечно-сосудистыми симптомами (например, тахикардией, брадикардией, стенокардией), СРК и другими симптомами.Хотя это и не подтверждено контролируемыми исследованиями, для дизавтономии доступно несколько типов терапии, в зависимости от состояния пациента. Стратегии питания включают адекватное потребление жидкости (не менее 8 стаканов в день), обильное потребление соли (многие пациенты хотят соли из-за ортостатической гипотензии) и ежедневный прием поливитаминов и минералов. Кроме того, часто рекомендуется дополнительный прием витамина С (от 500 мг до 2 г в день), витамина D (> 1000 единиц в день) и В12 (2,5 мг в день). Симптомы СРК можно улучшить, если избегать употребления жидкости перед едой, есть часто небольшими порциями, принимать ферментные добавки перед каждым приемом пищи и снижать потребление глютена, молочных продуктов и других трудноперевариваемых продуктов.Подходы биологической обратной связи и когнитивно-поведенческой терапии могут научить людей компенсировать головокружение и усталость, связанные с POTS, интерпретируя ранние сигналы и заменяя их позитивными действиями и установками.

При наличии симптомов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, назначение лекарств лучше доверить кардиологу. Тем не менее, препараты, которые следует рассмотреть, могут включать бета-блокаторы или мидодрин для противодействия симпатической стимуляции, флудрокортизон для восполнения внутрисосудистого объема солями/водой, клонидин для сна и различные препараты для контроля головной боли, артралгии, невралгии, миалгии и мягких тканей и/ или висцеральная боль.Пациентам с болью в задней части головы и шеи может помочь МРТ головы в вертикальном положении, чтобы исключить деформацию Киари, возникающую из-за растяжимых изменений четвертого желудочка и/или шейного отдела позвоночника; хирургическое лечение может быть очень эффективным при деформации Киари.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Многие генетики, врачи и другие медицинские работники продолжают рассматривать СЭД и другие ЗСТ как группу редких и экстремальных заболеваний, ставя диагноз только при обнаружении очень необычных изменений кожи или суставов.Однако более распространены более легкие формы этих заболеваний, связанные с ними дисавтономия и хроническая боль, которые часто ошибочно диагностируются как синдром хронической усталости, фибромиалгия или тревога. Признание того, что эти симптомы отражают основное, истинно медицинское состояние, дает уверенность пациентам, которых часто пропускают несколько специалистов, предоставляя важные возможности для профилактики и лечения. У пациентов с рецидивирующими травмами суставов и/или болью следует учитывать гипермобильность суставов, которая легко поддается оценке.

Основным критерием для диагностики гипермобильности суставов является положительная оценка по шкале Бейтона (≥4 из 9), и когда гипермобильность суставов возникает в сочетании с 2 или более критериями, указанными в таблице , вероятен синдром разболтанности суставов. Такие синдромы являются генетическими, часто с факторами окружающей среды в качестве триггеров для тяжелых симптомов, и генетическое тестирование с использованием WES значительно расширяет список генов, изменение которых может вызывать ЗСТ. В настоящее время генное или ДНК-тестирование имеет ограниченные преимущества по сравнению с клинической диагностикой ЗСТ с точки зрения руководства вмешательствами или направлений к узкому специалисту.Тем не менее, это может помочь определить риск передачи болезни потомству и в будущем может привести к более эффективному лечению. До тех пор лечение пациентов с СЭД и другими ЗСТ сосредоточено на предотвращении травм и управлении сопутствующими симптомами для улучшения качества жизни. ν

Голдер Н. Уилсон, доктор медицинских наук, , клинический профессор педиатрии в Центре медицинских наук Техасского технологического университета, Лаббок и генетика KinderGenome, Медицинская городская больница в Далласе, Техас.

Ссылки:

1. Штейнман Б., Ройс П.М., Суперти-Фурга А. Синдром Элерса-Данлоса. В: Б. Штейнман, П. М. Ройс, ред. Соединительная ткань и ее наследственные заболевания . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Уайли-Лисс; 1993:351-407.

2.Кирк Дж.А., Анселл Б.М., Байуотерс Э.Г. Синдром гипермобильности. Скелетно-мышечные жалобы, связанные с генерализованной гипермобильностью суставов. Энн Реум Дис. 1967;26(5):419-425.

3.Ремвиг Л., Дженсен Д.В., Уорд Р.С.Эпидемиология общей гипермобильности суставов и основа предложенных критериев синдрома доброкачественной гипермобильности суставов: обзор литературы. J Ревматол. 2007;34(4):804-809.

4.Симпсон М.Р. Синдром доброкачественной гипермобильности суставов: оценка, диагностика и лечение. J Am Остеопат Ассоц. 2006;106(9):531–536.

5.Pyeritz R. Маленькая молекула для большой болезни. N Английский J Med . 2008;358(26):2829-2831.

6.Малфе Ф., Де Паэпе А.Молекулярная генетика при классическом синдроме Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005; 139С(1):17-23.

7.Ислам С., Чумак Дж., Уилсон Г.Н. Беременная женщина с дряблостью суставов и кожи (синдром Элерса-Данлоса). Консультант . 2008;48(8).

8.Кастори М., Морлино С., Челлетти С. и др. Управление болью и усталостью при синдроме гипермобильности суставов (также известном как синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности): принципы и предложение междисциплинарного подхода. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2055-2070.

9. Castori M, Morlino S, Celletti C, et al. Переписывание естественного течения боли и сопутствующих симптомов при синдроме гипермобильности суставов/синдроме Элерса-Данлоса, тип гипермобильности. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):2989-3004.

10. Газит Ю., Нахир А.М., Грэм Р., Джейкоб Г. Дизавтономия при синдроме гипермобильности суставов. Am J Med. 2003;115(1):33-40.

11. Пиццо П.А. Уроки обезболивания — личный последипломный опыт. N Engl J Med. 2013;369(12):1092-1093.

12. Bathen T, Hangmann AB, Hoff M, et al. Мультидисциплинарное лечение инвалидности при синдроме Элерса-Данлоса типа гипермобильности/синдроме гипермобильности: пилотное исследование с использованием комбинации физической и когнитивно-поведенческой терапии на 12 женщинах. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):3005-3011.

13. Мюррей Б., Яшар Б.М., Ульманн В.Р. и соавт. Синдром Элерса-Данлоса гипермобильного типа: характеристика жизненного опыта пациентов. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):2981-2988.

14. Yang Y, Muzny DM, Reid JG, et al. Клиническое полноэкзомное секвенирование для диагностики менделевских расстройств. N Engl J Med. 2013;369(16):1502-1511.

15. Национальный фонд синдрома Элерса-Данлоса. www.ednf.org/. По состоянию на январь 2015 г.

16. Wilson GN, Cooley WC: Профилактическая медицинская помощь детям с генетическими отклонениями: обеспечение медицинского дома . 2-е изд. Кембридж, Массачусетс. Издательство Кембриджского университета, 2006.

17. Уилсон Г.Н. Секвенирование экзома дисплазии соединительной ткани: смерть и возрождение клинической генетики? Am J Med Genet A. 2014;164(5):1209-1212.

18. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). www.omim.org. По состоянию на 28 октября 2014 г.

19. GeneTests© (www.genetests.org), по состоянию на январь 2015 г.

20. Wilson GN. Пресимптоматическая и преимплантационная генетическая диагностика: неврология, NextGenetics и следующее поколение. JAMA Нейрол. 2014;71(4):403-404.

Что такое нестабильность связок и как она связана с автомобильными авариями?

Связочная нестабильность или слабость связок могут вызывать хроническую боль и поражать любой сустав в организме. Состояние, называемое «рыхлыми связками», позволяет человеку разгибать суставы за пределы нормального диапазона движений (гипермобильность суставов). Хотя это состояние может повлиять на любой сустав, спина, плечи, запястья, колени и локти являются распространенными областями, пораженными нестабильностью связок. Как возникает слабость связок? Слабость связок возникает, когда связки, окружающие суставы, становятся слишком гибкими, что позволяет суставу выходить за пределы своего нормального гибкого положения. У многих людей слабость связок является генетической и может начаться в молодом возрасте. Он может затрагивать один или несколько суставов или поражать все тело (общая гипермобильность суставов). Нестабильность связок также может возникнуть после того, как связка повреждена и не заживает должным образом. Связка становится слабой или рыхлой и не может обеспечить достаточную поддержку сустава.В тяжелых случаях слабость связок может привести к повреждению сустава, когда сустав выходит за пределы своего нормального положения. Если слабость связок находится в области позвоночника, человек может страдать от остеоартрита или дегенерации диска. Растяжения лодыжек и вывихи плеча — другие распространенные травмы, связанные с ослаблением связок. Автомобильные аварии могут ослабить связки Повреждение мягких тканей в результате автомобильной аварии может привести к нестабильности связок. Типичный пример — хлыст. Сила удара перемещает голову и туловище в противоположных направлениях, повреждая связки шеи и позвоночника.Связки в шее и позвоночнике работают вместе с мышцами и сухожилиями, чтобы держать голову, шею и спину в правильном положении. Они также работают вместе, чтобы обеспечить необходимую поддержку, необходимую нам для контроля движения и положения тела. Если связки повреждены из-за столкновения, они могут расшататься или расслабиться. Вместо того, чтобы обеспечивать правильное натяжение, позволяющее контролировать и двигаться, связки работают как перетянутая резиновая лента. Отсутствие поддержки и повышенная нестабильность могут привести к другим травмам и хронической боли.В тяжелых случаях связка может быть разорвана, что приведет к нарушению функции сустава. Симптомы и методы лечения слабости связок Наиболее распространенным симптомом ослабленных связок является способность чрезмерно растягивать сустав. Однако, в зависимости от местоположения поврежденной связки, человек может не знать, что он или она может чрезмерно растянуть сустав. Другие симптомы слабости связок включают в себя:
  • Постоянная или хроническая боль
  • Покалывание или онемение
  • Неуклюжая походка
  • Боль при определенных движениях
  • Скрип, щелчки или щелчки в суставах
  • Суставы, которые часто опухают
  • Боль или дискомфорт при вращении туловища
  • Мышечные спазмы вблизи суставов
  • Частые вывихи и деформации
  • Боль в спине после длительного сидения
  • Внезапная и острая боль в спине и мышечные спазмы
Врач может диагностировать слабость связок, оценивая ваши симптомы и диапазон движений.Могут быть выполнены и другие диагностические тесты. Лечение слабости связок зависит от степени подвижности суставов. Во многих случаях врач может назначить RICE (отдых, лед, сжатие и возвышение) для лечения боли и воспаления, вызванных ослаблением связок. Могут быть назначены обезболивающие и противовоспалительные препараты. Физиотерапия может использоваться для укрепления и тонуса мышц, чтобы обеспечить дополнительную поддержку и стабильность. Брекеты также могут использоваться для дополнительной поддержки. Хирургия часто является последним средством, используемым для восстановления поврежденных и ослабленных связок.В некоторых случаях человек может не быть кандидатом на хирургическое вмешательство в зависимости от типа и тяжести травмы. Повреждения и потери, связанные с нестабильностью связок Поскольку слабость связок может вызывать хроническую боль, это состояние может мешать человеку работать и выполнять повседневные задачи. В дополнение к текущим медицинским расходам на лечение, человек может также понести существенную потерю дохода из-за травмы. Человеку также может потребоваться нанять кого-то для выполнения работы по дому, если он не может этого сделать из-за боли.Поскольку свободные связки могут также привести к другим травмам, человек может также получить другие травмы и необратимые нарушения из-за исходной травмы связок. Депрессия, тревога и другие эмоциональные расстройства также могут развиваться из-за хронической боли и эмоционального стресса. Если травма связок была получена в результате несчастного случая, вы можете иметь право на компенсацию за ваши убытки и ущерб. После консультации с врачом вам следует обратиться за советом к опытному адвокату по травмам в штате Мэриленд.Адвокат может оценить ваше дело, чтобы определить, есть ли у вас иск о возмещении ущерба против одной или нескольких сторон. Свяжитесь с адвокатом по травмам штата Мэриленд сегодня Если вы получили травму в результате автомобильной аварии, падения или другого несчастного случая с травмами, не откладывайте обращение в наш офис. Вы можете иметь право на получение компенсации, которая может помочь вам оплатить медицинские счета и расходы на проживание после того, как кто-то нанес вам травму. Позвоните Пиндеру Плоткину сейчас по телефону 410-525-5337 , чтобы получить бесплатную консультацию
по номеру с одним из наших адвокатов по травмам в Мэриленде.

Нестабильность суставов и дегенеративные заболевания суставов — Caring Medical Florida

Росс Хаузер, Мэриленд


В этой статье доктор медицинских наук Росс Хаузер объяснит преимущества нехирургического лечения дегенеративного заболевания суставов или, как его еще называют, остеоартрита . Также обсуждается решающая роль повреждения связок (слабость связок) и нестабильности суставов, которые приводят к прогрессированию дегенеративного состояния суставов.

Прежде чем читать дальше, если у вас есть вопросы о дегенеративном заболевании суставов, отправьте их нам по электронной почте

Дегенеративное заболевание суставов (ДЗС) — это болезненное состояние, которое приводит к ухудшению состояния хрящевых тканей, поддерживающих несущие суставы в организме.Как только хрящ истончается или теряется, постоянное трение костей друг о друга вызывает боль и тугоподвижность вокруг сустава . Аномальные и избыточные костные образования (костные шпоры) вырастают из поврежденных костей, вызывая дополнительную боль и скованность. Это классические признаки нестабильности суставов. Но является ли остеоартрит ТОЛЬКО из-за «отсутствия хрящей»?

Дегенеративное заболевание суставов следует рассматривать как «цельное» заболевание суставов, а не просто потерю хряща

В редакционной статье British Medical Journal , озаглавленной: « Еще одно доказательство того, что остеоартрит не является заболеванием хряща », ведущий автор Кен Брандт из Медицинской школы Университета Индианы и его команда предложили:

(Происхождение) и прогрессирование остеоартрита не следует рассматривать как неизменно приписываемые одной ткани, такой как суставной хрящ, но, возможно, как следствие заболевания любой из тканей пораженного сустава, включая субхондральную кость, синовиальная оболочка, капсула, периартикулярные мышцы, окончания чувствительных нервов и мениск (при наличии).В список следует добавить поддерживающие связки.

Хотя обзоры остеоартрита часто содержат утверждения о том, что это не просто заболевание хряща, большое количество времени, денег и умственных способностей, которые были вложены в попытки разработать «хондропротекторные» препараты и попытки найти наилучшие способы изображение незначительных (и клинически бессмысленных) изменений в суставном хряще и выявление биомаркеров повреждения хряща при остеоартрите свидетельствует о том, что мы действительно не верим тому, что пишем. 1

Вышеупомянутая редакционная статья появилась в 2006 году. Еще раньше мы здесь, в Caring Medical, публиковали медицинские исследования и цитировали многочисленные исследования, которые предполагают, что для лечения остеоартрита суставов необходимо лечить весь сустав. Кроме того, как указано в редакционной статье, мы написали, что МРТ клинически бессмысленны , и поиск волшебного лекарства столь же бесполезен.

Спустя более десяти лет после вышеупомянутой редакционной статьи медицина все еще ищет лекарства и операции, методы лечения, которые оказались неэффективными для многих, чтобы предложить пациентам оправданные спорными результатами МРТ.

Важность лечения повреждения связок при хронической нестабильности сустава невозможно переоценить

Важно отметить, что хотя остеоартроз и дегенеративные заболевания суставов связаны со старостью, они не являются ни просто результатом процесса старения, ни общим износом суставов.

Остеоартрит и дегенеративное заболевание суставов почти всегда начинаются со слабости связок в результате травмы.

Слабость связок (растянутая, рыхлая связка) является часто упускаемой из виду, но чрезвычайно важной причиной хронической боли в теле при дегенеративном состоянии.

Важность лечения повреждения связок при нестабильности сустава невозможно переоценить.  Если не лечить или во многих случаях лечить неправильно, повреждение связок приводит к дальнейшей дегенерации сустава. Исследования показали, что слабость в месте прикрепления кости/связки (т. е. слабость связки) приводит к изменениям субхондральной кости (разрушению кости), что приводит к изменениям хряща, что, в свою очередь, приводит к остеоартриту. 2

  • Другими словами: если связки станут слабыми и не будут лечиться, это приведет к разрушению хряща, кости на кости и рекомендации по замене сустава.

Вышеописанный процесс недостаточно изучен в медицине. В одной из последних статей об истинном происхождении остеоартрита коленного сустава исследователи сделали следующие наблюдения: 3

  • По словам этих исследователей, благодаря новым методам МРТ и артроскопической хирургии мы лучше понимаем, как начинается остеоартрит коленного сустава.Чтобы узнать мое мнение об этих утверждениях, я предлагаю читателю ознакомиться со следующими статьями на нашем веб-сайте: Является ли моя МРТ точной? и Артроскопическая хирургия коленного сустава при остеоартрите . В этих статьях вы найдете мои комментарии о личных наблюдениях за ошибочным лечением, основанным на МРТ, и ненужными операциями на колене, которые ускорили дегенерацию суставов.
  • В свою защиту исследователи цитируемой выше статьи сказали следующее: «Значение результатов МРТ, таких как дефекты хряща, поражения костного мозга, синовиальное воспаление/выпот и разрывов менисков у пациентов без рентгенологических признаков остеоартрита не полностью понят .Тем не менее, ранние изменения тканей суставов связаны с симптомами, а в некоторых случаях и с прогрессированием заболевания». там же

Двадцать лет назад статья, опубликованная в журнале Gerontology , не согласовывалась с мнением о том, что износ является причиной остеоартрита, и проводила литературный обзор, чтобы доказать, что остеоартрит начинается с повреждения связок. Просматривая многочисленные исследовательские статьи, авторы приходят к выводу, что изменения субхондральной кости (кость непосредственно под хрящом) предшествуют любым изменениям хряща, связанным с остеоартритом.

Эти костные изменения происходят из-за потери натяжения кости в месте прикрепления связки/кости. Другими словами, слабость связок вызывает изменения костей, которые, в свою очередь, вызывают изменения и повреждения хрящей . Эта идея снова и снова появляется в литературе и в этой статье — слабость связок вызывает нестабильность суставов и дегенеративные заболевания суставов.

При обсуждении остеоартрита коленного сустава авторы указывают на важность стабильности суставов в развитии остеоартрита.

 «Следует помнить, что коленный сустав функционирует как орган, и каждая ткань вносит свой вклад в его механическую стабильность. Связки, субхондральная кость, мениск и суставная капсула обеспечивают стабильность. . . самое раннее изменение происходит в месте прикрепления связки к кости .  Однако мы предполагаем, что именно изменение в связке приводит к изменению натяжения кости в месте прикрепления кости, что ускоряет ремоделирование кости (повреждение субхондральной кости) [выделено автором]. 4

 С учетом прогрессирования остеоартрита становится ясно, что целостность или отсутствие целостности связок необходимо лечить для предотвращения дальнейшего разрушения суставов, и это касается всех суставов:

«Здоровье и целостность вышележащего суставного хряща зависит от механических свойств его костного ложа. Повреждение связок предшествует изменениям субхондральной кости, и эти изменения происходят до дегенерации суставного хряща.«Предлагаемое изменение существующих концепций этиологии остеоартрита с хрящей на кости и связки предполагает, что исследования и терапевтические стратегии могут быть эффективно перенаправлены». 4

Это было двадцать лет назад, а медицина по лечению боли до сих пор продолжает поиск лекарств, устройств и хирургических процедур для устранения хронической боли, связанной с остеоартритом и дегенеративными заболеваниями суставов, а потом признается, что это до сих пор не до конца изученная наука.

Регенерация и восстановление связок — Прогрессирование дегенеративного заболевания суставов при комплексной пролотерапии

Как упоминалось выше в более поздней статье: Стандартное лечение остеоартрита включает лечение симптомов, таких как нестероидные противовоспалительные препараты , инъекции кортизона и даже хирургическое вмешательство для облегчения боли. Уколы кортизона и других стероидов отрицательно влияют на заживление костей, хрящей и мягких тканей, это хорошо задокументировано.

Поскольку остеоартроз начинается с повреждения связок, имеет смысл раннее лечение связок.

Понимание повреждения связок:

  1. Связка повреждена в результате чрезмерной нагрузки или травмы, такой как спортивная травма или несчастный случай.
  2. Из-за плохого кровоснабжения связки она не заживает (в отличие от мышц, которые имеют хорошее кровоснабжение и довольно легко заживают).
  3. Со временем травмированная связка ослабевает, как растянутая резинка, потерявшая эластичность.
  4. Поскольку связки выполняют функцию стабилизатора сустава, поврежденная связка больше не может выполнять свою работу.
  5. В результате мышцы должны компенсировать. Они начинают болеть и спазмироваться, и, в конце концов, сустав или позвонок в этой области также начинают компенсировать.
  6. Разрастание кости помогает стабилизировать поврежденную связку, что приводит к артриту и совершенно новому уровню боли и инвалидности.

Стволовые клетки и пролотерапия при дегенеративных заболеваниях суставов и нестабильности

Эту нисходящую спираль боли можно остановить и обратить вспять, только стимулируя заживление в ее источнике — связках.Единственной проверенной процедурой, стимулирующей такое исцеление, является пролотерапия.

Недавно мы опубликовали наши результаты по терапии стволовыми клетками в рамках комплексной программы пролотерапии прогрессирующего артрита. В этой статье мы смогли описать наш опыт простого и экономичного регенеративного лечения с использованием прямой инъекции нефракционированного цельного костного мозга (стволовых клеток из собственного костного мозга пациента) в суставы с остеоартритом в сочетании с простой пролотерапией декстрозой.Семь пациентов с остеоартритом тазобедренного, коленного или голеностопного сустава получили от двух до семи процедур в течение периода от двух до двенадцати месяцев. Все пациенты сообщили об уменьшении боли, а также о повышении функциональных возможностей и качества жизни. Три пациента, в том числе двое, чей прогресс при другой терапии стабилизировался или обратился вспять, достигли полного или почти полного облегчения симптомов, а еще два пациента добились возобновления интенсивных упражнений. Узнайте больше о терапии стволовыми клетками для лечения остеоартрита и пролотерапии на страницах нашего веб-сайта.

По моему мнению, подтвержденному многочисленными медицинскими документами, пролотерапия является самым безопасным и наиболее эффективным методом лечения повреждений сухожилий, связок и хрящей. Пролотерапия стимулирует организм восстанавливать болезненные участки. Он делает это, вызывая легкую воспалительную реакцию в ослабленных связках и хрящах. Воспаление вызывает резкое увеличение кровоснабжения связки, предупреждая организм о необходимости заживления.Проще говоря, пролотерапия стимулирует заживление.

Кроме того, пролотерапия дает наиболее благоприятные результаты при лечении остеоартрита и дегенеративных заболеваний суставов. Он эффективно устраняет боль, потому что воздействует на источник: фиброзно-костное соединение, область, богатую чувствительными нервами. Более того, укрепление тканей и облегчение боли, вызванные пролотерапией, являются постоянными.

1 Brandt KD, Radin P, Dieppe P, Putte L. Еще одно доказательство того, что остеоартрит не является заболеванием хряща.Энн Реум Дис. 2006;65(10):1261-1264. [Британский медицинский журнал]

2 Бейли А.Дж., Мэнселл Дж.П. Изменения субхондральной кости усугубляют или предшествуют разрушению суставного хряща при остеоартрозе у пожилых людей? Геронтология 1997;43:296-304.

3. Фаверо М., Рамонда Р., Голдринг М.Б., Голдринг С.Р., Пунци Л. Ранний остеоартрит коленного сустава. РМД открыт. 15 августа 2015 г .; 1 (Приложение 1): e000062. doi: 10.1136/rmdopen-2015-000062. Электронная коллекция 2015.

4. Бейли А.Дж., Мэнселл Дж.П.Усугубляют ли изменения субхондральной кости или предшествуют ли они разрушению суставного хряща при остеоартрозе у пожилых людей? Геронтология 1997; 43:296-304.

Слабость связок

Размещено: 08 мая 2018 г.

Слабость связок, также известная как слабость связок, рыхлые суставы, двойное сочленение, синдром гипермобильности и дряблость суставов, представляет собой рыхлую связку, которая приводит к хроническим болям в теле.Люди со слабостью связок могут легко разгибать суставы за пределы нормального диапазона движений. Иногда слабые мышцы вокруг сустава также могут способствовать гипермобильности сустава. Если вы ищете анализ слабости связок в графстве Саффолк, Connetquot Chiropractic может вам помочь!

Некоторые распространенные суставы, которые страдают от слабости связок:

– Плечи

– Колени

– Запястья

– Локтевые

– Пальцы

развит не полностью.По мере взросления снижается разболтанность суставов и способность к переразгибанию.

Людям, которым нравится идея повышения гибкости, слабость связок может показаться преимуществом. Однако «повышенная» гибкость наносит большой ущерб вашим связкам и влияет на стабильность суставов из-за восприимчивости к разрывам и хронической боли в теле. Слабость связок часто является наследственной чертой, но это может произойти, если человек попадает в автомобильную аварию или занимается спортом.Если вы испытываете слабость связок и нуждаетесь в лечении, наш анализ слабости связок в графстве Саффолк сможет предоставить вам правильный диагноз и лечение вашего состояния.

Иногда трудно определить точные причины болей в теле, поэтому обязательно обратите внимание на симптомы, указывающие на слабость связок. Вот некоторые из симптомов, на которые следует обратить внимание:

– Артралгия

– Частота травм суставов

– Проблемы со спиной

– Небольшие напряжения у молодых женщин

– Триггерные точки боли в теле

– Хроническая боль в теле

– Нарушение движений в суставах

– Боль в стопе при стоянии или ходьбеДжеймс Ламберт может провести бесчисленное количество процедур, чтобы помочь вам справиться с симптомами слабости связок. Если вам нужен анализ слабости связок в графстве Саффолк, свяжитесь с нами сегодня!

Слабость лодыжки | Кедры-Синай

Обзор

Хроническая слабость голеностопного сустава — это когда голеностопный сустав ослаблен или нестабилен в результате травмы или повреждения связок голеностопного сустава. Связки обычно удерживают лодыжку вместе и обеспечивают ее стабильность.

Симптомы

Диагностика начинается с осмотра голеностопного сустава на наличие признаков рецидивирующего отека, боли или подвижности. Возникает ощущение, что лодыжка поддается или что голеностопный сустав разболтался.

Врач спросит о недавних травмах. В зависимости от результатов этого обследования во время нагрузки на голеностопный сустав может быть сделан рентген, который покажет, расшатаны ли кости голеностопного сустава пациента. Также можно сделать компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть лодыжку более подробно.

Лечение

Лечение слабости голеностопного сустава имеет решающее значение для предотвращения долговременного повреждения голеностопного сустава. Без лечения пациенты со слабостью голеностопного сустава могут многократно скручивать и травмировать голеностопный сустав, что может привести к дополнительному необратимому повреждению

Физиотерапия может восстановить травмированную лодыжку. Цель состоит в том, чтобы восстановить диапазон движений, силу, баланс и координацию голеностопного сустава до того уровня, который был до травмы, или, если возможно, даже сильнее, чтобы снизить риск повторной травмы.Часто упражнения для укрепления голеностопного сустава необходимо выполнять после того, как травма зажила, чтобы предотвратить повторное повреждение голеностопного сустава.

Другие методы лечения слабости голеностопного сустава могут включать в себя бандаж, противовоспалительные препараты, лед и/или возвышение.

Если консервативное лечение не приводит к восстановлению голеностопного сустава, может потребоваться хирургическое вмешательство. Хирургические методы восстанавливают поврежденные связки, которые разорваны или растянуты. Время восстановления варьируется, но большинство пациентов могут начать нести полную нагрузку через три недели после операции и вернуться к занятиям спортом через три-четыре месяца.Лодыжка в конечном итоге должна иметь тот же диапазон движений и силу, что и неповрежденная лодыжка.

© 2000-2021 Компания StayWell, ООО. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Синдром Элерса-Данлоса в ортопедии

Спортивное здоровье. 2012 сен; 4(5): 394–403.

Этиология, диагностика и последствия леченияShirley

Nemours Детская клиника, Джексонвилл, Флорида

Marlene Demaio

Ортопедическая хирургия, Портсмутская военно-морская больница, Портсмут, Вирджиния

Joanne Bodurtha

§ Человеческая и молекулярная генетика, Институт Джонс Хопкинс Генетическая медицина, Балтимор, Мэриленд

Детская клиника Nemours Children’s Clinic, Джексонвилл, Флорида

Ортопедическая хирургия, Портсмутский военно-морской госпиталь, Портсмут, Вирджиния

Институт генетики и молекулярной медицины Хопкинса Балтимор, Мэриленд

* Адресная корреспонденция Эрику Д.Ширли, доктор медицинских наук, детская клиника Немур, отделение ортопедии, 807 Children’s Way, Jacksonville, FL 32207 (электронная почта: [email protected]). Эта статья цитировалась в других статьях PMC.

Abstract

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой гетерогенное заболевание соединительной ткани, характеризующееся различной степенью гиперрастяжимости кожи, гипермобильностью суставов и ломкостью сосудов. Возможны вывихи суставов, мышечно-скелетная боль, атрофические рубцы, легкое кровотечение, разрыв сосудов/внутренностей, тяжелый сколиоз и акушерские осложнения.Эти проявления являются вторичными по отношению к аномальному коллагену со специфическими молекулярными дефектами в типах коллагена I, III и V; они также могут быть связаны с тенасцином-X, который был обнаружен у некоторых пациентов. Синдром Элерса-Данлоса подразделяют на 6 типов с различной степенью нестабильности суставов, повышенной растяжимостью кожи, затрудненным заживлением ран и ломкостью сосудов. Диагностика начинается с распознавания признаков и симптомов глобальной гипермобильности и направления соответствующих пациентов на генетическую консультацию.Важно точно идентифицировать пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, чтобы начать соответствующее лечение опорно-двигательного аппарата, оптимизировать анестезию и послеоперационное ведение, провести соответствующий скрининг сосудов и помочь семьям решить свои проблемы с другими семьями и группами защиты интересов.

Ключевые слова: Элерса-Данлоса, рыхлость связок, нестабильность

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — заболевание соединительной ткани, характеризующееся различной степенью гиперрастяжимости кожи, гипермобильностью суставов и ломкостью сосудов.Синдром получил свое название в 1949 году после того, как были объединены описания двух врачей, датского дерматолога Эдварда Элерса 16 и французского дерматолога Анри-Александра Данло, 13 . 30 Наследование аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное. СЭД, вероятно, недооценивается; поэтому трудно оценить заболеваемость. Общая заболеваемость может составлять примерно 1 случай на 5000 человек во всем мире. 2

Дифференциация пациентов с «расшатанными суставами» в спектре нормы по сравнению с пациентами с СЭД важна из-за сопутствующих проявлений и осложнений, возникающих у пациентов с СЭД.Цель данной статьи — описать этиологию и классификацию, обсудить критерии диагностики, рассмотреть принципы лечения и обобщить результаты лечения. Эта информация может быть использована для улучшения опорно-двигательного аппарата и общей помощи спортсменам с СЭД.

Этиология и классификация

Показано, что во многих случаях СЭД вызывается мутациями, которые приводят к качественно аномальному коллагену с проявлениями в богатых коллагеном тканях, таких как кожа, связки, суставы и сосуды. 8 Коллаген типов I, III и V может быть поражен, и для большинства типов описаны специфические мутации (). 61

Таблица 1.

Классификация и генетические причины синдрома Элерса-Данлоса. 5

31914 13 Кожные сосуды; артериальная, кишечная или маточная хрупкость; обширные кровоподтеки; характерный внешний вид лица
Тип Основные критерии Майорные критерии Наследование Генетический дефект
Classical Skin Hyperextensiability, расширенные атрофические шрамы, суставная гипермобиль гладкая кожа, моллюсковые псевдотехники, Подкожные сфероиды, суставная гипермобильность, легкие синяки, ткани хрупкость, положительная семейная история AutoSomal Dominant AutoSomal Type V Collagen ( Col5a1 и Col5a2 генов)
HyperMobility Участие кожи, обобщенные суставные гипермобили Рецидивирующие вывихи суставов, хронические боли в конечностях, положительный семейный анамнез Аутосомно-доминантный a Снижение уровня тенасцина X (отвечает за небольшой процент случаев гипермобильности)
Акрогерия, гипермобильность мелких суставов, разрыв сухожилий или мышц, косолапость, раннее начало варикозного расширения вен, артериовенозные фистулы, пневмоторакс, рецессия десен, положительный семейный анамнез Аутосомно-доминантный Структурные дефекты коллагена III типа Ген)
4
Кифосколиоз Обобщенная суставальная слабость, тяжелая мышечная гипотония, сколиоз, склерал хрупкость Трупкость ткани, простые синяки, разрыв артериалов, марфаноидный прибор, микрокорна, остеопения, положительная семейная история лизилгидроксилаза (фермент, модифицирующий коллаген)
Артрохалазия Выраженная гипермобильность суставов с подвывихами и врожденными вывихами бедра Повышенная растяжимость кожи, хрупкость тканей, легкое образование кровоподтеков, мышечная гипотония, кифосколиоз, аутопения 0 4 Дефицит цепей в типе I коллаген (пропущенные экзон 6 в COL1A1 или COL1A2 генов)
Dermatosparaxis хрупкость кожи, избыточный кожа мягкая кожа, легкий синяки, преждевременное разрыв мембран плода, пуповины или паховые грыжи Аутосомно-рецессивный Дефицит проколлагена I ( ген ADAMST2 )

Пересмотренная классификация была разработана в Вильфранше в 1997 г. для уточнения предыдущей берлинской нозологии СЭД (). 5 Данная классификация выделяет 6 основных типов ЭДС: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиоз, артрохалазию и дерматоспараксис. На классический и гипермобильный типы приходится более 90% случаев, 23 , но не установлено, какой из них встречается чаще. 40 Сосудистый тип является третьим по частоте и может поражать 1 из 250 000 человек. 2 Кифосколиоз, артрохалазия и дерматоспараксис встречаются редко. 23 Во всем мире зарегистрировано около 30 случаев артрохалазии, 60 случаев кифосколиоза и 12 случаев дерматоспараксиса. 2 Другие типы СЭД встречаются еще реже и встречаются в одной или нескольких семьях. Классификация на тип основана на наличии больших и второстепенных критериев. Основные критерии, такие как поражение кожи и генерализованная гипермобильность суставов, имеют более высокую диагностическую специфичность, поскольку они редко встречаются при других состояниях и в общей популяции. Малые критерии, такие как повторяющиеся вывихи, хроническая боль и положительный семейный анамнез, менее специфичны. 5

Классический тип

Классический тип характеризуется наличием повышенной растяжимости кожи с атрофическими рубцами у лиц с гипермобильностью суставов (). 5 Наследование по аутосомно-доминантному типу. Мутации в генах COL5A1 и COL5A2 , ответственных за синтез коллагена V типа, присутствуют в 50% случаев. 31

Тип гипермобильности

Тип гипермобильности также характеризуется гипермобильностью суставов и гиперэкстензией и/или гладкой бархатистой кожей (). Однако гиперрастяжение кожи менее выражено и более вариабельно, чем при классическом типе. 5 Более 90% пациентов составляют женщины. 47

Гипермобильный тип связан с наиболее изнурительными скелетно-мышечными проявлениями, 47 и боль в суставах отмечается у 100% пациентов. 42 Описаны три клинические фазы. 11 Фаза гипермобильности с выраженной слабостью связок начинается в первые месяцы жизни. 11 Фаза боли начинается в течение второй декады и характеризуется относительным снижением гипермобильности и развитием болей в мышцах суставов и спине. 11 Хроническая боль и нестабильность суставов постепенно ограничивают повседневную активность. Позднее развивается фаза скованности с прогрессирующим ограничением движений в суставах. 11

Мутация гипермобильного типа в большинстве случаев неизвестна. Мутации в гене TNXB , приводящие к снижению уровня тенасцина X, вызывают небольшой процент этих случаев. 61 Тенасцин X представляет собой большой белок внеклеточного матрикса, связанный с фибриллами коллагена, участвующий в поддержании внеклеточного матрикса. 60 Дефицит тенасцина X приводит к фрагментации эластических волокон, уменьшению количества коллагена, неспособности фибробластов правильно откладывать коллаген и рыхлой упаковке коллагеновых фибрилл. 61 Большинство случаев являются аутосомно-доминантными, но мутации тенасцина Х являются аутосомно-рецессивными.

Сосудистый тип

Сосудистый тип характеризуется хрупкостью внутренних органов и поэтому имеет наиболее серьезные последствия, такие как разрыв артерий, кишечника или матки (). Другие характеристики включают тонкую и полупрозрачную кожу, акрогерию (сморщивание кожи на руках и ногах из-за потери подкожного жира), гипермобильность мелких суставов и характерный внешний вид лица (4).Типично тонкое стройное лицо с выступающими костями, впалыми щеками и ушами без мочек. 5 Гипермобильность крупных суставов и гиперрастяжимость кожи не являются характерными признаками.

Разрыв артерии является наиболее частой причиной смерти. 36 Пик частоты спонтанных разрывов артерий приходится на третье и четвертое десятилетия жизни, а средняя продолжительность жизни составляет 48 лет. 36 Чаще всего поражаются артерии среднего размера грудной клетки и брюшной полости, 39 , но также может возникать инсульт из-за разрыва сосудов головного мозга.Полые внутренние органы желудочно-кишечного тракта или матки могут разорваться. Хирургическое восстановление затруднено из-за хрупкости тканей.

Наследование аутосомно-доминантное. Сосудистый тип является результатом структурных дефектов в цепи про-альфа1(III) коллагена типа III, кодируемой COL3A1 . 19,36 Коллагена III типа много в крупных кровеносных сосудах 46 , а также в желудочно-кишечном тракте, матке и коже.

Тип кифосколиоза

Тип кифосколиоза характеризуется выраженной гипотонией и сколиозом ().Наследование аутосомно-рецессивное. Сколиоз является вторичным по отношению к мышечной гипотонии и слабости связок. Может наблюдаться тяжелое прогрессирование, и часто требуется оперативное лечение. 32 Гипотония может быть очень выраженной, приводя к развитию крупной моторики и потере способности передвигаться ко второму и третьему десятилетию жизни. 5 Возможно наличие голубых склер. Этот тип является вторичным по отношению к мутациям в гене, кодирующем лизилгидроксилазу, модифицирующую коллаген. 58 Доступен диагностический анализ мочи.

Тип артрохалазии

Этот тип характеризуется выраженной гипермобильностью и вывихами суставов (). 5 Врожденные двусторонние вывихи бедра присутствуют почти у всех пациентов, гипермобильность суставов выражена тяжело. Другие характеристики включают низкий рост, большие роднички и типичное лицо с эпикантическими складками, наклонными вниз глазными щелями, опухшими веками, голубыми склерами и микрогнатией. 14 Наследование по аутосомно-доминантному типу. Этот тип является вторичным по отношению к специфическим мутациям COL1A1 и COL1A2 . 48 Эти мутации приводят к недостаточному процессингу амино-конца молекулы-предшественника проколлагена в коллаген I типа. 48

Дерматоспараксис типа

Дерматоспараксис типа характеризуется хрупкой и дряблой, избыточной кожей (). 5 Лягкость кожи и кровоподтеки значительные, но заживление ран не нарушено. Наследование аутосомно-рецессивное. Этот тип обусловлен дефицитом N-концевой пептидазы проколлагена I из-за мутаций гена ADAMST2 . 5

Диагностика

Точная диагностика СЭД позволяет проводить надлежащий скрининг сосудистых осложнений, улучшает лечение опорно-двигательного аппарата и может уменьшить такие осложнения, как расхождение швов раны и разрыв аорты или внутренних органов. Однако многие пациенты не диагностированы или имеют длительную задержку в постановке диагноза. Клиницисты должны уметь распознавать пациентов с общей слабостью связок, которые требуют дополнительной оценки.

Диагностика начинается с сбора анамнеза и физического осмотра.Могут быть выявлены такие симптомы, как вывихи суставов, подвывихи, боль, легкие кровоподтеки, легкое кровотечение или плохое заживление ран. Сердечно-сосудистый и семейный анамнез важны. Физикальное обследование включает оценку диапазона движений, сколиоза, плоской стопы и состояния кожи. Могут быть голубые склеры. Кожу оценивают на мягкую консистенцию, дистрофические рубцы, 4 стрии (), коричневую окраску, вторичную по отношению к отложению гемосидерина в местах повторяющихся травм и кровоподтеков, 14 и подкожные сфероиды. 56 Гиперрастяжение кожи проверяют на ладонной поверхности предплечья путем подтягивания до ощущения сопротивления. 4 Гипермобильность суставов оценивается с использованием критериев Бейтона 7 (-; ). По этой шкале возможно максимум 9 баллов, а оценка > 4 определяет гипермобильность. Обследование сердца и, как правило, эхокардиограмму проводят для оценки аномалий клапанов и сосудов, включая пролапс митрального клапана и дилатацию аорты. Может наблюдаться вегетативная дисфункция, такая как постуральная ортостатическая тахикардия.

Стрии на животе у мужчины с синдромом Элерса-Данлоса.

Соприкосновение большого пальца со сгибательной поверхностью предплечья.

Гиперэкстензия коленного сустава (genu recurvatum) у пациента мужского пола с синдромом Элерса-Данлоса.

Пациентка с синдромом Элерса-Данлоса упирается ладонями в пол, удерживая колени полностью выпрямленными.

Тыльное сгибание пятого пальца более чем на 90° у пациента мужского пола с синдромом Элерса-Данлоса.

Гиперэкстензия локтя у мужчины с синдромом Элерса-Данлоса.

Таблица 2.

Бейтоновские критерии генерализованной гипермобильности суставов. 7

09
Найти Оценка (баллы)
Пассивное приложение большого пальца к аспекту сгибания предплечья (1 балл для каждой руки) 2
Пассивное доспуску пятый знак более 90° (по 1 баллу на каждую руку) 2
Переразгибание локтя более 10° (по 1 баллу на каждую руку) 2
Переразгибание коленей более 10° (1 точка для каждой ноги) 2
Сгибание туловища вперед с выпрямленными коленями, когда ладони легко лежат на полу 1

Для пациентов с гипермобильностью следует настоятельно рассмотреть возможность консультации генетика ≥ 4 года с оценкой по шкале Бейтона ≥ 5, рецидивирующими вывихами на фоне положительного семейного анамнеза или минимальной травмы, рецидивирующей послеоперационной нестабильностью или семейным анамнезом h история разрыва артерии или внутренних органов.Хотя СЭД, как правило, является клиническим диагнозом, основанным на клинических данных и семейном анамнезе, подтверждающее генетическое тестирование доступно для типов сосудов, кифосколиоза, артрохалазии и дерматоспараксиса. Генетики обычно используют пересмотренную классификацию для постановки диагноза. 5 Как правило, наличие 1 или более основных критериев необходимо или весьма показательно для постановки диагноза. 5 Для сосудистого типа наличие 2 основных критериев свидетельствует о диагнозе, и необходимо провести подтверждающее генетическое тестирование. 5 Для кифосколиоза наличие 3 основных критериев у младенца свидетельствует о диагнозе, и требуется генетическое тестирование с помощью анализа мочи. 5

Наконец, консультация офтальмолога также может быть начата, если есть визуальные симптомы, тяжелое поражение, подозрение на тип кифосколиоза или более широкий диагноз соединительной ткани. Консультация кардиолога также может быть показана при сердечных признаках или симптомах.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз для пациентов с гипермобильностью обширен.Причины гипермобильности включают синдром доброкачественной гипермобильности суставов, синдром Лойса-Дитца, синдром 50 и синдром Марфана. 50 Другие состояния, связанные со слабостью связок, которые демонстрируют другие, более заметные проявления, включают несовершенный остеогенез, скелетные дисплазии, синдромы развития, эластическую псевдоксантому, 50 и синдром слабости кожи. 50

Доброкачественный синдром гипермобильности суставов

Распространена генерализованная гипермобильность суставов, особенно у детей.Пациенты с гипермобильностью суставов и другими признаками могут соответствовать критериям диагноза синдрома доброкачественной гипермобильности суставов (СДГС). BJHS описывает сочетание гипермобильности суставов, связанное с такими симптомами, как хроническая мышечно-скелетная боль, нестабильность суставов, повреждения мягких тканей, остеопения, утомляемость и тревога. Диагноз BJHS ставится с применением пересмотренных критериев Брайтона (4). В соответствии с этими критериями диагноз BJHS ставится при наличии 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых критериев, 4 малых критериев или 2 малых критериев при наличии однозначно пораженного родственника первой степени родства. 22

Таблица 3.

Критерии диагностики синдрома доброкачественной гипермобильности суставов. 22,

Основные критерии Майорные критерии
Beighton Оценка ≥ 4/9 Beighton Оценка 1,2, или 3
Arthralgia > 3 мес в ≥ 4 суставах Артралгия ≥ 3 мес в 1–3 суставах или боль в спине ≥ 3 мес; Спондилоз, спондилолиз, спондилолистез
4
Дислокация / сублаксика в> 1 Соединение или 1 сустав на> 1 повод
Мягкие ткани ревматизма в ≥ 3 поражения (например, эпикондилит, теносиновит, бурсит)
Марфаноидный габитус (высокий, стройный, отношение размаха тела к росту > 1.03. Варикозное расширение вен, грыжи или выпадение матки/прямой кишки

Дифференциальный диагноз между пациентами с синдромом гипермобильности гипермобильного типа, синдромом доброкачественной гипермобильности суставов и генерализованной гипермобильностью суставов (у детей) может быть затруднен.Хотя генерализованная гипермобильность суставов у детей, вероятно, полигенетическая по происхождению с влиянием окружающей среды, 50 BJHS и EDS типа гипермобильности могут фактически быть одной и той же сущностью, 21 , как предполагается критериями BJHS. 22 Tofts et al. 50 предложили использовать диагноз «синдром гипермобильности суставов» для любого пациента с симптоматической гипермобильностью суставов в дополнение к любому сопутствующему заболеванию соединительной ткани. Такой подход позволяет уделить должное внимание как симптомам гипермобильности, так и симптомам, связанным с другими проявлениями.

Проявления и лечение

Диагноз СЭД позволяет клиницистам принять во внимание аномалии подлежащих тканей и соответствующим образом изменить схемы лечения отдельных проявлений. К таким проявлениям относятся гипермобильность суставов, склонность к повышенной кровоточивости, патология сосудов, акушерские осложнения.

Гипермобильность суставов

Гипермобильность является вторичной по отношению к увеличению длины и эластичности соединительной ткани, что приводит к увеличению диапазона движений и отвлекаемости суставов. 29 Осложнения гипермобильности включают симптоматические подвывихи, вывихи и разрывы сухожилий. Неоперативная терапия является основным методом лечения. Целью реабилитации является повышение мышечно-сухожильной силы, нервно-мышечной координации и проприоцепции суставов, чтобы максимизировать функцию, минимизировать симптомы и улучшить стабильность суставов. 26,44 Терапию следует начинать с защищенного диапазона и постепенно увеличивать, чтобы избежать нестабильности и боли. 26 Могут быть полезны профилактические брекеты и подушечки.

Нестабильность плеча у пациентов с СЭД встречается часто. 25,29,45 В отличие от пациентов с травматической нестабильностью, у пациентов с гиперрастяжением и нестабильностью чаще возникают повторные подвывихи, чем вывихи. 29 Оценка нестабильности плеча хорошо описана. 45 Однако, поскольку симптомы плечевого сустава у гипермобильных пациентов не всегда являются результатом нестабильности, необходимо учитывать импиджмент вращательной манжеты плеча и другие состояния. 29 Консервативное лечение должно быть максимальным до того, как будет показано хирургическое вмешательство. 25 Когда требуется хирургическое вмешательство, открытый сдвиг нижней капсулы является золотым стандартом, но результаты артроскопических процедур теперь могут достигать аналогичных результатов. 29

Нестабильность надколенника также может возникать у пациентов с СЭД. Обследование пациентов с ЭДС выявило нестабильность надколенника у 57% пациентов с гипермобильным типом. 1 Лечение нестабильности надколенника аналогично лечению нестабильности плеча; неоперативные меры должны быть максимальными в первую очередь.Реконструктивные процедуры должны учитывать патологическую дряблость тканей. Также могут возникать другие симптомы коленного сустава: одно исследование показало частоту хронической боли в колене у 85% пациентов с СЭД. 55

Кровотечение

Симптомы легких кровоподтеков и склонности к кровотечениям варьируются от кровотечения после чистки зубов до обильного кровотечения после незначительной травмы или хирургического вмешательства. Эти проявления являются вторичными по отношению к плохой поддержке соединительной тканью кровеносных сосудов и прямому поражению стенки сосуда, а не к аномальной функции тромбоцитов или дефектам коагуляции.Лабораторные показатели коагуляции (включая протромбиновое время, частичное тромбопластиновое время, факторы свертывания крови, функцию тромбоцитов и время кровотечения) обычно находятся в пределах нормы, 14 , за исключением некоторых пациентов с сосудистым типом. 3 Результат теста Гесса часто положительный. 14 Этот тест проводится путем наложения манжеты для измерения артериального давления на плечо и надувания ее до уровня между диастолическим и систолическим значениями в течение 5 минут. Развитие более 10 петехий является ненормальным и свидетельствует о ломкости капилляров. 27 Поэтому внутримышечные инъекции не рекомендуются пациентам с СЭД из-за риска экхимоза.

Кожа

Поражение кожи наиболее тяжелое при классическом типе. 38 Хрупкость тканей приводит к расщеплению кожи после относительно небольшой травмы. Рваные раны и разрезы заживают медленно и могут привести к расширенным или атрофическим рубцам. Профилактика — лучший способ свести к минимуму кожные осложнения. Необходимо создать безопасную домашнюю обстановку (с защитными накладками на точки давления или на острые края мебели), особенно для пациентов младшего возраста.

Вовлечение внутренних органов

Проявления СЭД наблюдаются во многих внутренних органах, включая сердечно-сосудистую, дыхательную, глазную и желудочно-кишечную системы. Сердечно-сосудистые проявления варьируют от отсутствия поражения до варикозного расширения вен, аортальной регургитации, пролапса митрального клапана, нарушений проводимости, артериальных аневризм и разрыва артерий. 27 Эхокардиограмма должна быть рассмотрена у любого пациента с СЭД. 14 Wenstrup et al 57 обнаружили дилатацию корня аорты у 33% пациентов с СЭД классического типа и у 26% пациентов с СЭД гипермобильного типа.Учитывая повышенный риск дилатации аорты, регулярная визуализация может быть оправдана, но рекомендации по визуализации не установлены. Эхокардиограмма может иметь ограниченную способность визуализировать аорту, поэтому также могут быть рассмотрены другие исследования. Повреждение и разрыв внутренних органов является тяжелым осложнением для пациентов с СЭД сосудистого типа. Это осложнение следует учитывать у пострадавших пациентов с болью в животе. Другие желудочно-кишечные осложнения включают дивертикулез, мегаколон, грыжи (хиатус, пупочные грыжи, диафрагмальные, паховые), гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь и эзофагит. 27

Проявления со стороны дыхательной системы включают рестриктивное заболевание легких, вторичное по отношению к кифосколиозу, хрупкость тканей полости рта и гортани и спонтанный пневмоторакс. 34 Глазные осложнения включают косоглазие, глаукому, отслоение сетчатки, кровоизлияния в сетчатку и разрыв глазного яблока.

Боль

Боль является обычным явлением, особенно при СЭД классического и гипермобильного типа. 52 Stanitski et al 47 сообщали о боли в суставах у 88% пациентов и ограничении ходьбы у 61%, тогда как Voermans et al 52 сообщали о боли у 90% и функциональных нарушениях у 87%.Боль может быть вторичной по отношению к гипермобильности, вывихам или предшествующей операции. У некоторых пациентов боль может быть ноцицептивной (из-за продолжающейся стимуляции ноцицепторов и связанной с первичным поражением суставов). 20 Однако у других пациентов боль является нейропатической (вторичной по отношению к первичному поражению или дисфункции нервной системы). 9 Сообщалось о комплексном региональном болевом синдроме у пациентов с СЭД классического или гипермобильного типа. 49

Обезболивание должно быть важным аспектом лечения.Ноцицептивная боль может лучше реагировать на противовоспалительное лечение, а невропатическая боль может лучше реагировать на антидепрессанты, противоэпилептические средства и опиоиды. 9 Также могут быть полезны традиционные методы терапии, такие как фонофорез 41 и электростимуляция 12 . Могут потребоваться вспомогательные устройства. 47

Сколиоз

Сколиоз является еще одним проявлением СЭД и может присутствовать у пациентов с любым типом СЭД. Однако деформация у больных с кифосколиозом может быть особенно тяжелой и развиваться после быстрого прогрессирования.Jasiewicz и соавт. 28 провели обзор 11 пациентов с СЭД, перенесших хирургическое лечение кифосколиоза. Средний возраст деформации составил 1,6 года (диапазон 1–2,5 года), а средний возраст на момент операции — 13,8 года. Средние предоперационные грудной и поясничный углы Кобба составляли 109° (диапазон 83°-142°) и 75° (диапазон 0°-108°) соответственно. Шести пациентам был выполнен только задний спондилодез, а пяти — комбинированный передний и задний спондилодез. Операция была связана с повышенным риском (по сравнению с идиопатическим сколиозом) послеоперационного сагиттального дисбаланса: 4 из 11 пациентов нуждались в ревизионной операции из-за дисбаланса или отказа инструментов. 28

При обследовании пациентов с гипермобильной и классической ЭДС у 52% из 58 пациентов был сколиоз. 47 Изгибы были от минимальных до умеренных, и ни у одного пациента не было искривления > 50°. Существенная боль в спине или шее присутствовала у 82% пациентов со сколиозом и у 71% пациентов без деформации позвоночника.

Сосудистые осложнения могут увеличиться (по сравнению с общей популяцией) во время операций на переднем отделе позвоночника. 59 Yang et al. 59 сообщили о сосудистых осложнениях после операции на переднем отделе позвоночника у 3 пациентов с ЭДС классического и сосудистого типа.Источники кровотечения включали разрыв наружной подвздошной артерии, отрыв сегментарных артерий и скомпрометированную аорту. Все сосуды требовали пластики швами и синтетическими протезами. Чтобы свести к минимуму осложнения, McMaster 32 рекомендовал использовать гипотензивную анестезию, избегать тупой диссекции, обильно использовать электрокаутеризацию, тщательно диссекцию сегментарных артерий и ограничивать дискэктомию.

Акушерство

СЭД может быть связан с повышенным риском осложнений во время беременности и родов. 54 Наиболее тяжелые осложнения наблюдаются у больных с сосудистым типом, а беременность может быть опасна для жизни матери из-за разрыва аорты или матки. Материнская смертность, связанная с беременностью, при каждой беременности у таких пациенток составляет 20%. 35 В целом беременность у пациенток с СЭД классического и гипермобильного типов обычно хорошо переносится. 54

Нервно-мышечное поражение

Нервно-мышечное поражение от легкой до умеренной степени распространено у пациентов с СЭД. 53 Примеры нервно-мышечного поражения включают мышечную слабость, снижение чувствительности к вибрациям, нарушение проприоцептивной сенсорной обратной связи, отклонения от нормы на игольчатой ​​электромиографии и легкие миопатические признаки при биопсии мышц. 53 Сообщалось также о нарушениях постурального контроля, 17 , и постуральная тренировка с упором на стабилизацию кора поясничного отдела может быть полезной в лечении.

Описана корреляция между EDS и мальформацией Киари I. 33 Пациенты с частыми головными болями, головокружением, нечеткостью зрения или другими симптомами аномалии Киари должны быть обследованы на наличие этой связи.

Прочие соображения

В дополнение к рассмотрению конкретных проявлений СЭД необходимо принимать во внимание другие соображения, такие как обеспечение междисциплинарного ухода, участие в спортивных мероприятиях и хирургические вопросы.

Общее лечение

ЭДС может быть изнурительным для пациентов и сложным для лечения.Требуется междисциплинарное лечение, включая поддержку психического здоровья при ухудшении психологического благополучия. Пациенты часто ценят медицинских работников, которые относятся к ним как к партнерам в лечении, прислушиваются к информации, которую они обнаруживают, и обеспечивают связь с группами поддержки. 18 Группы поддержки включают Национальный фонд Элерса-Данлоса и местные группы. Интернет-ресурсы включают Национальную медицинскую библиотеку, Сеть синдрома Элерса-Данлоса и Национальный фонд Элерса-Данлоса.

Спортивное участие

Спортивное участие требует тщательного рассмотрения, поскольку это может привести к кровоподтекам, кровотечениям, вывихам и травмам суставов. Перед допуском спортсмена к большинству соревновательных видов спорта необходимо провести визуализацию сосудов сердца, грудной клетки и брюшной полости. Кроме того, избегать занятий спортом со столкновением рекомендуется всем пациентам с выраженными кровоподтеками, СЭД сосудистого типа или среднетяжелыми и тяжелыми формами других типов. 44 Бассейн и занятия с низкой нагрузкой предпочтительнее занятий с высокой нагрузкой, которые увеличивают нагрузку на суставы.Многие пациенты выбирают виды спорта, требующие гибкости, такие как черлидинг, гимнастика, балет и плавание. Защита с помощью подушечек и брекетов может предотвратить рваные раны. Атлеты, занимающиеся прыжками в высоту и столкновением, могут извлечь пользу из программы поддерживающей вращательной манжеты плеча и стабилизации лопатки. Для повышения стабильности суставов пациентам с гипермобильным типом могут быть полезны упражнения с низким сопротивлением для увеличения мышечной силы.

Соображения во время операции

Существует несколько важных периоперационных соображений у пациентов с EDS.Перед операцией необходимо провести обследование сердца с возможной эхокардиограммой, 15 , и при необходимости следует назначить профилактические антибиотики при пролапсе митрального клапана. Следует заказать группу крови и перекрестную совместимость, а также рассмотреть возможность оценки нарушений свертывания крови. 30 Были высказаны опасения по поводу безопасности эпидуральной анестезии у пациентов с СЭД, учитывая повышенный риск кровотечения 15 и потенциальное снижение эффективности (особенно у гипермобильных пациентов). 24 Однако было показано, что эпидуральные блокады безопасны и эффективны у акушерских пациенток с СЭД. 10

В операционной необходимо соблюдать осторожность во избежание травм, подвывиха или вывиха. 30 Следует свести к минимуму количество уколов иглой, и следует рассмотреть вопрос о размещении центральных мониторов под ультразвуковым контролем. 30 Инструментирование носа, рта или пищевода проводится осторожно, чтобы избежать кровотечения и нарушения проходимости дыхательных путей.Следует рассмотреть вопрос о гиперметропической интубации. 30 Во избежание ятрогенного пневмоторакса поддерживается низкое давление в дыхательных путях, предпочтительна спонтанная вентиляция легких. 30 Во избежание повреждения сосудов избегают артериальной гипертензии. 30

Во время операции необходим тщательный гемостаз для уменьшения сосудистых осложнений. Особое внимание уделяется во время ретракции, лигирования и восстановления сосудов. Можно использовать жгут, но время и давление должны быть сведены к минимуму, чтобы избежать разрыва сосуда. 51 В послеоперационном периоде следует внимательно следить за ранами на предмет развития гематомы и с осторожностью применять антикоагулянты.

Особое внимание следует уделять коже. Кожные ретракторы должны быть сведены к минимуму, 55 , и хирургическое закрытие может быть затруднено, поскольку швы могут оторваться от краев раны. 6 Многослойное закрытие полезно с полосками для закрытия ран, а нейлоновые швы предпочтительнее скоб. 55 Возможно, потребуется оставить швы вдвое дольше, чем обычно. 6 Кратковременная иммобилизация также может предотвратить дополнительный разрыв. 37 Расхождение раны по сосудистому типу может быть особенно тяжелым. Осложнения, связанные с заживлением ран, являются обычным явлением и могут способствовать повышенному уровню инфицирования, который может быть в 6 раз выше нормы. 55

В послеоперационном периоде может быть полезным мультимодальное обезболивание. Реабилитация индивидуальна. Диапазон движений менее агрессивен, чем стандартные протоколы, чтобы избежать растяжения восстановленной или реконструированной ткани, а жесткость обычно не развивается.

Операция может быть связана с повышенным числом осложнений у пациентов с СЭД по сравнению с общей популяцией. 43,55 При обследовании 44 пациентов с ЭДС, которым было выполнено 214 процедур на плечевом, локтевом, коленном и голеностопном суставах, обезболивающие процедуры были успешными у 50%, процедуры стабилизации плеча были успешными у 47%, стабилизация колена процедуры были успешными в 54%. 55 Кроме того, у 11% возникли проблемы с заживлением ран, а у 6% — послеоперационные инфекции. 55 Rose et al. 43 сообщили о результатах 12 тотальных замен коленного сустава (8 по поводу нестабильности и 4 по поводу артрита) у пациентов с СЭД; сообщалось о 70% уровне удовлетворенности (по сравнению с 90% у пациентов без СЭД) из-за продолжающейся нестабильности или боли. 43

Отчеты о клинических случаях

Представлены два случая, чтобы продемонстрировать важность установления диагноза СЭД для улучшения результатов лечения.

Случай 1

41-летняя софтболистка, проходящая военную службу, получила двусторонние повреждения передней крестообразной связки в результате бесконтактного скручивания во время игры в регби.Ей были выполнены двусторонние реконструкции с аллотрансплантатами сухожилий передней большеберцовой кости с интервалом в 5 месяцев без острых осложнений. В послеоперационном периоде она отметила возрастающую тяжесть и частоту нестабильности в обоих коленях без наличия в анамнезе интервальной травмы и была направлена ​​на получение второго мнения. При ближайшем рассмотрении в ее анамнезе были обнаружены мигрень, феномен Рейно, полиартралгия с выпотом и многочисленные лекарственные аллергии. Обследование ее колена соответствовало двусторонней нестабильности передней крестообразной связки.Кроме того, при обследовании также были выявлены гипермобильность суставов, оценка по Бейтону 9 из 9 (-), расширенные рубцы и мягкая кожа. Была получена консультация генетика, и ей поставили диагноз СЭД классического типа. Больному выполнены этапные ревизионные двусторонние реконструкции передней крестообразной связки костно-сухожильно-костными аутотрансплантатами с последующей консервативной реабилитационной программой. Костно-сухожильные костные аутотрансплантаты были выбраны из-за преимуществ заживления кости для максимальной стабильности. Хотя интуитивно аллотрансплантат может показаться лучшим выбором для пациентов с СЭД, аллотрансплантат может быть получен от доноров старшего возраста, и реакция пациента на заживление может быть ненормальной из-за основного заболевания.Кроме того, процесс лигаментизации, который происходит после имплантации трансплантата, может нивелировать любую потенциальную пользу от использования аллотрансплантата. Нестабильность пациентки исчезла, но после операции у нее сохранялась постоянная боль в колене и периодические отеки.

Случай 2

22-летний спортсмен с доминирующей правой рукой, находящийся на действительной военной службе, поступил с хронической болью в правом плече и ощущением нестабильности в течение 2 лет, несмотря на попытки лечения физиотерапией. В анамнезе не было отдельных травм или чрезмерного использования.Он сообщил об усилении боли во всех несущих суставах, особенно в лодыжках и коленях. В его анамнезе были значимые мигренозные головные боли, депрессия и сердцебиение с атипичной болью в груди. В семейном анамнезе у его сестры были обнаружены «шатающиеся суставы». При физикальном обследовании у него были выявлены стрии на животе (), оценка по шкале Бейтона 9 из 9 (и), разнонаправленная нестабильность обоих плеч и положительный симптом О’Брайена. Рентгенограммы были ничем не примечательны. Магнитно-резонансная томография показала разрыв задней нижней губы.Была получена консультация генетика, и ему поставили диагноз СЭД. Операция показана при стойкой симптоматической разнонаправленной нестабильности. Ему была проведена артроскопическая реконструкция губы и капсулярной пластики с последующей консервативной реабилитационной программой. Симптомы плечевого сустава пациента заметно улучшились.

Заключение

Таким образом, СЭД представляет собой гетерогенное состояние соединительной ткани, состоящее в основном из повышенной растяжимости кожи, слабости связок и хрупкости сосудов.Была идентифицирована генетическая причина нескольких типов с мутациями, поражающими коллаген типов I, II и III, а также тенасцин X. Медицинские работники должны помнить основные признаки этого синдрома и направлять к специалистам для постановки диагноза. Поскольку проявления и осложнения могут быть тяжелыми, ранняя диагностика может улучшить лечение и свести к минимуму осложнения. Кроме того, медицинские работники могут играть важную роль в консультировании пациентов по вопросам физических упражнений и занятий спортом, чтобы свести к минимуму эпизоды нестабильности суставов.

Каталожные номера

1. Эйнсворт SR, Aulicino PL. Обследование больных с синдромом Элерса-Данлоса. Clin Orthop Relat Relat Res. 1993;286:250-256 [PubMed] [Google Scholar]4. Бейтон П. Синдромы Элерса-Данлоса. В: Бейтон П., изд. Наследственные заболевания соединительной ткани МакКьюсика. Сент-Луис, Миссури: Мосби; 1993: 189-251 [Google Scholar]5. Бейтон П., Де Паэпе А., Стейнманн Б., Ципурас П., Венструп Р.Дж. Синдромы Элерса-Данлоса: пересмотренная нозология, Вильфранш, 1997. Am J Med Genet. 1998;77:31-37 [PubMed] [Google Scholar]6.Бейтон П., Хоран Ф.Т. Хирургические аспекты синдрома Элерса-Данлоса: обзор 100 случаев. Бр Дж Сур. 1969; 56: 255-259 [PubMed] [Google Scholar]8. Байерс ПХ. Синдром Элерса-Данлоса: последние достижения и современное понимание клинической и генетической гетерогенности. Джей Инвест Дерматол. 1994;103:47S-52S [PubMed] [Google Scholar]9. Камерота Ф., Челлетти К., Кастори М., Грамматико П., Падуя Л. Нейропатическая боль является общим признаком синдрома Элерса-Данлоса [письмо]. J Управление симптомами боли. 2010 [PubMed] [Google Scholar]10.Кэмпбелл Н., Розэг ОП. Анестезиологическое обеспечение роженицы с синдромом Элерса-Данлоса IV типа. Джан Джей Анаст. 2002;49:493-496 [PubMed] [Google Scholar]11. Castori M, Camerota F, Celletti C, et al. Естественное течение и проявления гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса: пилотное исследование на 21 пациенте. Am J Med Genet A. 2010;152:556-564 [PubMed] [Google Scholar]12. Костелло CT, Йеске AH. Ионофорез: применение в трансдермальной доставке лекарств. физ. тер. 1995; 75:554-563 [PubMed] [Google Scholar]13.Данлос ПМ. Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des et des genoux (ксантомный ювенильный псевдодиабетический от MM. Hallopeau et Mace de Lepinay). Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr. 1908;19:70-72 [Google Scholar]14. Де Паэпе А., Мальфе Ф. Кровотечения и кровоподтеки у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса и другими нарушениями коллагеновых сосудов. Бр Дж Гематол. 2004;127:491-500 [PubMed] [Google Scholar]15. Долан П., Сиско Ф., Райли Э. Вопросы анестезии при синдроме Элерса-Данлоса.Анестезиология. 1980; 52:266-269 [PubMed] [Google Scholar]16. Элерс Э. Cutis Laxa, Neigung zu Hoemorrhagien in der Haut, Lockerung mehrerer Artikulationen. Дерматол Зр. 1901;8:173 [Google Scholar]17. Галли М., Ригольди С., Челлетти С. и др. Постуральный анализ во временной и частотной областях у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Res Дев Disabil. 2011;32:322-325 [PubMed] [Google Scholar]19. Жермен ДП. Клинико-генетические особенности сосудистого синдрома Элерса-Данлоса. Энн Васк Сург. 2002;16:391-397 [PubMed] [Google Scholar]20.Грэм Р. Наследственные заболевания соединительной ткани. Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol. 2000;14:345-361 [PubMed] [Google Scholar]22. Грэм Р., Бёрд Х.А., Чайлд А. Пересмотренные (Брайтон, 1998) критерии диагностики синдрома доброкачественной гипермобильности суставов (СДГС). J Ревматол. 2000;27:1777-1779 [PubMed] [Google Scholar]23. Хагберг С., Берглунд Б., Корпе Л., Андерссон-Нориндер Дж. Синдром Элерса-Данлоса (EDS) с упором на оральные симптомы: анкетное исследование. Ортод Краниофак Рез. 2004;7:178-185 [PubMed] [Google Scholar]24.Хаким А.Дж., Грэм Р., Норрис П., Хоппер С. Отказ местного анестетика при синдроме гипермобильности суставов [письмо]. JR Soc Med. 2005;98:84-85 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]25. Хокинс Р.Дж., Копперт Г., Джонстон Г. Рецидивирующая задняя нестабильность (подвывих) плеча. J Bone Joint Surg Am. 1984; 66:169-174 [PubMed] [Google Scholar]26. Хинтон Р.И. Пример из практики: реабилитация множественной нестабильности суставов, связанной с синдромом Элерса-Данлоса. J Orthop Sports Phys Ther. 1986; 8:193-198 [PubMed] [Google Scholar]27.Холлистер Д.У. Наследственные заболевания соединительной ткани: синдром Элерса-Данлоса. Педиатр Клин Норт Ам. 1978; 25:575-591 [PubMed] [Google Scholar]28. Ясевич Б, Потачек Т, Тесиоровски М, Локас К. Деформации позвоночника у больных с синдромом Элерса-Данло IV типа: отдаленные результаты хирургического лечения. Сколиоз. 2010;5:26. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]29. Джонсон С.М., Робинсон С.М. Нестабильность плечевого сустава у пациентов с гиперподвижностью суставов. J Bone Joint Surg Am. 2010;92:1545-1557 [PubMed] [Google Scholar]30.Джонстон Б.А., Окчипинти К.Е., Балух А., Кэй А.Д. Синдром Элерса-Данлоса: осложнения и решения, касающиеся анестезиологического обеспечения. Ближний Восток J Anesthesiol. 2006;18:1171-1184 [PubMed] [Google Scholar]31. Малфе Ф., Венструп Р.Дж., Де Паепе А. Клинико-генетические аспекты синдрома Элерса-Данло классического типа. Генет Мед. 2010;12:597-605 [PubMed] [Google Scholar]32. Макмастер МДж. Деформация позвоночника при синдроме Элерса-Данлоса: пять пациентов, пролеченных методом спондилодеза. J Bone Joint Surg Br. 1994; 76:773-777 [PubMed] [Google Scholar]33.Милхорат Т.Х., Болоньезе П.А., Нишикава М., Макдоннелл Н.Б., Франкомано К.А. Синдром затылочно-атлантоаксиальной гипермобильности, оседания черепа и мальформации Киари I типа у больных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. J Нейрохирург позвоночника. 2007; 7:601-609 [PubMed] [Google Scholar]34. Нельднер К.Х. Наследственные пороки развития эластической ткани. В: Арндт К.А., ЛеБойт П.Е., Робинсон Дж.К., Винтроуб Б.У., ред. Кожная медицина и хирургия. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс; 1996:1770-1779 [Google Scholar]35. Писман А.М., Крукшенк Д.П.Синдром Элерса-Данлоса и беременность: связь болезни IV типа с материнской смертью. Акушерство Гинекол. 1987; 69:428-431 [PubMed] [Google Scholar]36. Пепин М., Шварце У., Суперти-Фурга А., Байерс П.Х. Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данло IV типа, сосудистого типа. N Engl J Med. 2000;342:673-680 [PubMed] [Google Scholar]37. Пиннелл СР. Кожа при синдроме Элерса-Данлоса [письмо]. J Am Acad Дерматол. 1987; 16:399-400 [PubMed] [Google Scholar]38. Папа FM. Синдром Элерса-Данлоса.Baillieres Clin Rheumatol. 1991; 5:321-349 [PubMed] [Google Scholar]39. Пралов Дж.А., Вагнер С.А. Смерть от синдрома Элерса-Данлоса IV типа. Am J Forensic Med Pathol. 2005;26:78-82 [PubMed] [Google Scholar]40. Проске С., Харчух В., Энк А., Хауссер И. [Синдром Элерса-Данлоса: 20-летний опыт диагностики и классификации в университетской кожной клинике Гейдельберга]. J Dtsch Dermatol Ges. 2006; 4:308-318 [PubMed] [Google Scholar]41. Рид Д.К., Каммингс Г.Э. Эффективность ультразвуковых связующих агентов.Физиотерапия. 1977; 63:255-257 [PubMed] [Google Scholar]42. Ромбо Л., Мальфе Ф., Кулс А., Де Паэпе А., Колдерс П. Скелетно-мышечные жалобы, физическая активность и качество жизни, связанное со здоровьем, у пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса. Реабилитация инвалида. 2010;32:1339-1345 [PubMed] [Google Scholar]43. Роуз П.С., Джонсон К.А., Хангерфорд Д.С., МакФарланд Э.Г. Тотальное эндопротезирование коленного сустава при синдроме Элерса-Данлоса. J Артропластика. 2004;19:190-196 [PubMed] [Google Scholar]44. Шредер Э.Л., Лавалье М.Е.Синдром Элерса-Данлоса у спортсменов. Curr Sports Med Rep. 2006; 5:327-334 [PubMed] [Google Scholar]45. Силлиман Дж. Ф., Хокинс Р. Дж. Классификация и физическая диагностика нестабильности плеча. Clin Orthop Relat Relat Res. 1993;291:7-19 [PubMed] [Google Scholar]46. Солан К., Дэвис П. Анестезиологическое и интенсивное лечение пациента с синдромом Элерса-Данлоса IV типа после лапаротомии. Анестезия. 2004;59:1224-1227 [PubMed] [Google Scholar]47. Станицкий Д.Ф., Наджарян Р., Станицкий К.Л., Баул Э., Ципурас П.Ортопедические проявления синдрома Элерса-Данлоса. Clin Orthop Relat Relat Res. 2000;376:213-221 [PubMed] [Google Scholar]48. Штайнманн Б., Ройс П.М., Суперти-Фурга А. Синдром Элерса-Данлоса. В: Ройс П.М., Штайнманн Б., ред. Соединительная ткань и ее наследственные заболевания: молекулярные, генетические и медицинские аспекты. Нью-Йорк: Уайли-Лисс; 1993: 351–407 [Google Scholar]49. Столер Дж.М., Оклендер А.Л. Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса и КРБС: возможная связь? Боль. 2006;123:204-209 [PubMed] [Google Scholar]50.Тофтс Л.Дж., Эллиотт Э.Дж., Маннс С., Пейси В., Силленс Д.О. Дифференциальный диагноз детей с гипермобильностью суставов: обзор литературы. Pediatr Rheumatol Online J. 2009; 7:1. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]51. Томпкинс М.Х., Беллакоса Р.А. Подиатрические хирургические соображения у пациента Элерса-Данлоса. J Foot Хирургия лодыжки. 1997; 36:381-387 [PubMed] [Google Scholar]52. Воерманс Н.К., Кнуп Х., Блайенберг Г., ван Энгелен Б.Г. Боль при синдроме Элерса-Данлоса частая, сильная и связана с функциональными нарушениями.J Управление симптомами боли. 2010;40:370-378 [PubMed] [Google Scholar]53. Voermans NC, van Alfen N, Pillen S, et al. Нервно-мышечное поражение при различных типах синдрома Элерса-Данлоса. Энн Нейрол. 2009;65:687-697 [PubMed] [Google Scholar]54. Волков Н., Нисенблат В., Охель Г., Гонен Р. Синдром Элерса-Данлоса: понимание акушерских аспектов. Акушерство Gynecol Surv. 2007;62:51-57 [PubMed] [Google Scholar]55. Вайнберг Дж., Деринг С., МакФарланд Э.Г. Хирургия суставов у пациентов Элерса-Данлоса: результаты опроса. Am J Orthop (Belle Mead NJ).1999; 28:406-409 [PubMed] [Google Scholar]57. Wenstrup RJ, Meyer RA, Lyle JS, et al. Преобладание дилатации корня аорты при синдроме Элерса-Данлоса. Генет Мед. 2002; 4:112-117 [PubMed] [Google Scholar]58. Венструп Р.Дж., Мурад С., Пиннелл С.Р. Синдром Элерса-Данлоса VI типа: клинические проявления дефицита лизилгидроксилазы коллагена. J Педиатр. 1989; 115:405-409 [PubMed] [Google Scholar]59. Ян Дж. С., Спонсор PD, Язичи М., Джонстон CE. Сосудистые осложнения после операции на переднем отделе позвоночника у трех пациентов с синдромом Элерса-Данлоса.Позвоночник (Фила Па, 1976). 2009;34:E153-E157 [PubMed] [Google Scholar]60. Zweers MC, Bristow J, Steijlen PM, et al. Гаплонедостаточность TNXB связана с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса [письмо]. Am J Hum Genet. 2003;73:214-217 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]61.