Фиброзная дисплазия это: Лечение фиброзной дисплазии разных видов костей

Фиброзная дисплазия | MedKontrol Мариуполь

Фиброзная дисплазия – это редкое заболевание, характеризующееся постепенным замещением нормальной кости и костного мозга фиброзной соединительной тканью. Существует три формы фиброзной дисплазии: монооссальная (поражение одного участка скелета), полиоссальная (поражение нескольких участков) и синдром Олбрайта (полиоссальная фиброзная дисплазия с эндокринными и кожными изменениями).

Причины Фиброзной дисплазии

Точная причина фиброзной дисплазии не известна. Считается, что заболевание связано с аномалиями в химическом составе определенного костного белка. Эта аномалия может быть вызвана мутацией гена, однако, доказательств того, что заболевание передается по наследству, нет. В большинстве случаев фиброзная дисплазия проявляется в детстве, но в некоторых случаях может выявляться и во взрослом возрасте.  

Симптомы Фиброзной дисплазии

Симптомы фиброзной дисплазии сильно различаются в зависимости от:

• количества пораженных костей
• локализации пораженных костей
• наличия травм или переломов в анамнезе

В некоторых случаях заболевание может протекать бессимптомно и обнаруживаться только во время рентгенографии.

Наиболее распространенными симптомами являются:

• Утомляемость, особенно у маленьких детей
• Боль и слабость в пораженных областях
• Частые переломы или трещины
• Деформация костей
• Пигментация (кофейные пятна на коже)
• Признаки и симптомы основных эндокринных нарушений, таких как избыток гормона роста, гиперактивная щитовидная железа и раннее половое созревание
• Искривление позвоночника

Некоторые симптомы могут быть не связаны с костями:

• Заложенность носа, асимметричная челюсть и экзофтальм при поражении костей лица
• Снижение остроты зрения или нарушение слуха при передавливании нервов фиброзной костной тканью

Диагностика Фиброзной дисплазии

После оценки жалоб и физикального осмотра назначаются следующие дополнительные исследования:

• Лабораторные исследования: анализы крови и мочи позволяют выявить повышенный уровень определенных ферментов и аминокислот в организме.
• Рентгенография для выявления участков поражения.
• МРТ или КТ.
• Биопсия для гистологического исследования.

Лечение Фиброзной дисплазии

Консервативное лечение

• Наблюдение. Если симптомы заболевания не проявляются, врач может порекомендовать наблюдение с периодическим проведением рентгенологических исследований и лабораторных анализов.
• Лекарственные препараты. Антиостеопорозные средства снижают активность клеток, которые разрушают кости.
• Фиксация. В некоторых случаях можно использовать специальные приспособления для предотвращения переломов ослабленных костей. Однако фактов, доказывающих эффективность фиксационных устройств и повязок в профилактике деформаций, нет.

Хирургическое лечение

При фиброзной дисплазии хирургическое вмешательство часто необходимо для устранения соединительной ткани, исправления деформации и профилактики переломов.

Оперативное лечение может быть показано в следующих случаях:

• если консервативное лечение не дает результатов;
• переломы со смещением;
• несрастающиеся микротрещины в кости;
• прогрессирующая деформация;
• злокачественные опухоли;

Большие повреждения, которые потенциально могут вызвать перелом

Основными видами хирургического лечения являются:

• Кюретаж для выскабливании опухоли из кости.
• Костный трансплантат. После выскабливания полость заполняется костным трансплантатом. В качестве трансплантата может быть донорская кость (аллотрансплантат), собственная кость пациента (аутотрансплантата) и синтетический костный материал. В некоторых случаях костный трансплантат может рассасываться и может возникнуть рецидив.
• Интрамедуллярная фиксация. Для фиксации переломов, деформации или предотвращения разрушения кости используются специальные металлические стержни, пластины и винты.

Фиброзная дисплазия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Фиброзная дисплазия – это поражение кости, при котором участок нормальной костной ткани замещается соединительной тканью с включением костных трабекул. Относится к категории опухолеподобных заболеваний, может быть локальной или распространенной, поражать одну или несколько костей. Проявляется болями, деформацией, укорочением или удлинением сегмента и патологическими переломами. Диагноз выставляется на основании рентгенографии, МРТ, КТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое – резекция пораженного участка кости с замещением дефекта.

Общие сведения

Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова) – системное поражение скелета. Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста. Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.

Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи. В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. Чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.

Фиброзная дисплазия

Причины

Фиброзная дисплазия относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

• Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
• Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
• Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
• Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
• Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
• Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Симптомы фиброзной дисплазии

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Диагностика

Диагноз выставляется ортопедом-травматологом на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация.

При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.

Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога и терапевта. В отдельных случаях показан осмотр кардиолога, эндокринолога или иных специалистов.

Лечение фиброзной дисплазии

Лечение преимущественно хирургическое – полная сегментарная резекция пораженного участка кости в пределах здоровых тканей и замещение дефекта костным трансплантатом. При патологическом переломе накладывают аппарат Илизарова. При множественных поражениях проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение деформаций и патологических переломов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.

Фиброзная дисплазия костей лицевого и мозгового черепа – НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ имени В.Ф.Войно-Ясенецкого

Пациент Д. Дата рождения 18.05.2005 (11 лет).

Anamnes morbi: 18.05.2005 болен с сентября 2014 года, когда впервые появилась асимметрия лица – увеличение средней зоны лица слева. В динамике деформация умеренно нарастала. Обратились в ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ», где в феврале 2014 года проходил стационарное лечение – частичная резекция верхней челюсти слева, по данным гистологического исследования – диагностирована фиброзная дисплазия верхней челюсти. В дальнейшем сохранялась асимметрия и деформация средней зоны лица слева без динамики. 20.01.17 госпитализирован в отделение ЧЛХ и стоматологии ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ».

Состояние при госпитализации средней степени тяжести; стабильное. Патологии со стороны органов и систем не выявлено.

После проведенного консилиума врачей, было принято решение о выполнении планового хирургического лечения в объеме частичная резекция тела скуловой кости слева, альвеолярного отростка верхней челюсти слева с ревизией верхнечелюстной пазухи слева с использованием многофункциональной аргоноплазменной системы Plasmajet.

Рис. 1. Внешний вид пациента во фронтальной и в полуаксиальной проекциях

КТ черепа от 24.01.17 – сохраняются утолщение и деформация большого крыла клиновидной кости слева, скуловой кости и верхней челюсти с истончением кортикальных пластинок. Верхняя глазничная щель и круглое отверстие слева сужены. Латеральная стенка левой орбиты выбухает, деформируя мышечный конус. Левая верхнечелюстная, клиновидная пазухи выполнены патологическим образованием. Участков патологического накопления контрастного препарата не выявлено.

Рис. 2. КТ в аксиальной и во фронтальной проекциях. Красным выделена область фиброзной дисплазии

Заключение: КТ картина фиброзной дисплазии клиновидной, скуловой костей и верхней челюсти слева.

01.02.17 бригада врачей, возглавляемая проф. Заричанским В.А. произвела операцию.

После обработки полости рта водным раствором хлоргексидина биглюконата , м\а и гидропрепаровки с использованием 0,5% раствором лидокаина – 10,0 мл, произведен разрез слизистой оболочки по переходной складки верхнего свода преддверия полости рта справа в области послеоперационного рубца, длинной около 3,5 см. Секвестрировано тело верхней челюсти.

Рис. 3. Скелетирована верхняя челюсть. Удаление опухоли

Кость изменена, гиперплазирована, заполняет всю полость верхнечелюстной пазухи, тело и альвеолярный отросток верхней челюсти слева с распространением до латеральной стенки носа, твердого неба и распространяется на тело скуловой кости. Произведено удаление измененной костной ткани в области альвеолярного отростка слева, тела верхней челюсти (проекции верхнечелюстной пазухи) слева и часть тела скуловой кости слева. Гемостаз по ходу операции с использованием воска, многофункциональной аргоноплазменной системы Plasmajet с целью уменьшения кровотечения и радикальности операции, а также метода диатермокоагуляции. По ортодонтическим показаниям удален зуб 6.3. Удаленные части измененной кости и фрагменты рубцово-измененной мягкой ткани направлены на гистологическое исследование.

Операция проведена под руководством директора цетра проф. Притыко А.Г., оперирующий хирург проф. Заричанский В.А., ассистенты: Молодцова Н.А. и Саидова Г.Б.

Фиброзная дисплазия – микроЗиверт

Фиброзная дисплазия — это доброкачественное фиброзно-костное поражение костного мозга, характеризующееся замещением нормальной пластинчатой ​​кости фиброзной тканью, содержащей незрелую тканую кость.

Возраст и пол:   19-летний мужчина

История болезни и клинические проявления:   Пациент попадает в отделение неотложной помощи после падения с велосипеда.

Физический осмотр:   боль в правом тазобедренном суставе при движении бедра.

Изображение:

Переднезадняя (AP) рентгенография правой бедренной кости показывает изогнутую деформацию бедренной кости вторичную по отношению к множественным остеолитическим поражениям, с частично определенными краями и периферическим утолщением коры в проксимальном диафизе (черные стрелки). Некоторые из этих поражений имеют склеротические края с матрицей из матового стекла (желтая стрелка). Трансцервикальный патологический перелом (белая стрелка).

Переднезадняя (ПЗ) рентгенограмма левой бедренной кости показывает четко выраженное остеолитическое поражение проксимального диафиза со склеротическими краями и матовым стеклом (черные стрелки). Наблюдается частичное образование гребешков на эндосте без коркового перерыва и периостальной реакции (белая стрелка).

Фиброзная дисплазия : деформация изгиба бедра является характерной чертой фиброзной дисплазии в случаях полиостоза. Остеолитические поражения с матрицей из матового стекла предполагают фиброзное происхождение этих повреждений.

Костно-фиброзная дисплазия :

Костно-фиброзная дисплазия обычно диагностируется у детей в возрасте до 10 лет. Передняя кора диафиза большеберцовой кости является наиболее часто поражаемой костью, связанной с передним изгибом.

Липосклерозирующая миксофиброзная опухоль кости :

Липосклерозирующая миксофиброзная опухоль кости может выглядеть рентгенологически идентично фиброзной дисплазии. Чаще всего они располагаются в шейке бедра и межвертельной области.

Несовершенный остеогенез :

несовершенный остеогенез может проявляться искривленными костями из-за множественных патологических переломов с диффузной низкой плотностью костей.

Фиброзная дисплазия — это доброкачественное фиброзно-костное поражение костного мозга, характеризующееся замещением нормальной пластинчатой ​​кости фиброзной тканью, содержащей незрелую тканую кость.
У большинства пациентов симптомы появляются в возрасте до 30 лет, с максимальной частотой до 15 лет при полиостозе.
Наиболее частыми участками поражения являются челюсть, длинные кости, ребра и череп. Нет гендерных пристрастий.

Есть два типа заболевания: моностатическое и полиостотическое.
Моностотическая форма проявляется в более позднем возрасте, чем полиостотическая. Полиостотическая форма может поражать одну конечность, одну сторону тела или быть диффузной (1,2).

С полиостотической формой связаны два синдрома: МакКьюна-Олбрайта и Мазабро. Синдром МакКьюна-Олбрайта — ненаследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена GNAS 1. Для этого синдрома характерны пигментные поражения кожи (пятна с молоком), эндокринопатия, преждевременное половое созревание и полиостотическая фиброзная дисплазия. Синдром Мазабраунда — редкое состояние с распространенностью 1 на 1000000, характеризующееся полиостотической фиброзной дисплазией, связанной с внутримышечными миксомами, обычно локализованными в непосредственной близости от поражений костей (2,4).

Особенности визуализации:   простая рентгенограмма и рентгенопрозрачное поражение мозгового вещества при компьютерной томографии с матовым стеклом или дымчатым матриксом. Он может иметь четко выраженные склеротические границы или нечеткие границы. Кора обычно истончается.
Кривая деформация бедренной кости  является характерной находкой.
КТ помогает определить степень поражения костей: сигнал МРТ от среднего до низкого на T1-взвешенных последовательностях и высокий сигнал на водочувствительных последовательностях. Он показывает усиление после введения гадолиния (2,3).

Прогноз, лечение или варианты лечения:   Хороший прогноз при лечении, которое варьируется от наблюдения до хирургического вмешательства.
Менее 1% имеют злокачественное перерождение, обычно до остеосаркомы (1,2).

Источник

Фиброзная дисплазия черепа – Неврология — LiveJournal

ФД чаще всего встречается в детском возрасте и составляет по данным ряда авторов от 2 до 18 % опухолевидных образований костей, из них около 20 – 40% это челюстно-лицевая локализация. Наиболее часто заболевание диагностируется в возрасте 6 – 15 лет, что соответствует периоду роста лицевого скелета, смены и роста зубов, изменению уровня половых гормонов. В структуре заболевания преобладает женский пол.

Выделяют моно- и полиоссальную формы ФД, а также синдром Олбрайта; по характеру поражения – очаговую и диффузную. А.А. Колесов дифференцирует эту патологию на 3 гистологические формы. [1] При первой – основной – форме отмечается разрастание клеточно-волокнистой ткани, на фоне которой разбросаны костные образования в виде немногочисленных балочек; [2] при второй – пролиферирующей – форме вместе с зонами костных балочек на отдельных участках клетки расположены плотно; [3] при третьей – остеокластической – форме обнаруживается большое число остеокластов, собранных в узелки. Монооссальная форма – самая распространенная, встречается в 70% случаев. Чаще всего поражаются ребра и черепно-лицевая область, тогда как остальные отделы скелета сохраняют нормальное строение. Поражение костей может протекать бессимптомно. Полиоссальная форма встречается в 30% случаев. Наиболее тяжелой формой является синдром Олбрайта, который характеризуется триадой признаков: полиоссальной формой фиброзной дисплазии, преждевременным половым развитием (менархе в возрасте 3 лет) и пигментацией кожи (пятна светло-кофейного цвета, не возвышающиеся над уровнем кожи).

Многообразие клинических симптомов и длительный период формирования симптомов заболевания делает диагностику крайне затруднительной. Процент диагностических ошибок при данном заболевании до сих пор достаточно велик, так как не изучена клиника отдельных локализаций этого поражения.

Выделение ФД черепа в обособленную форму имеет весьма условный характер и, вероятнее всего, обосновано с клинической точки зрения. При множественном характере поражения скелета кости черепа вовлекаются в процесс в 50% случаев. Чаще поражаются кости переднего отдела черепа: лобная, клиновидная, верхнечелюстная, решетчатая. Реже в процесс вовлекаются теменные и затылочная кости. Клинически данная локализация ФД проявляется различной степенью деформации черепа, прежде всего его лицевой части, а также симптомами сдавления окружающих структур. При этом стоит отметить, что грубые органические расстройства со стороны различных отделов головного мозга не возникают, так как описанные изменения развиваются медленно, в течение всего периода формирования скелета, что обеспечивает достаточно полную компенсацию. Однако у некоторых больных все же выявляется умеренная заторможенность, задержка умственного развития, некоторое снижение интеллекта. С возраста 25 – 30 лет могут появиться головные боли, головокружения, повышенная утомляемость, возникнуть ангиодистонический синдром (лабильность пульса и давления при различных пробах).

При поражении передней черепной ямки, т.е. лобно-орбитальной области, могут возникать следующие симптомы: сужение орбиты, смещение ее книзу и кнаружи, экзофтальм, гипертелоризм (изменение расстояния между орбитами), глазодвигательные нарушения, дефект бинокулярности зрения, утолщение надбровья. К жалобам на головную боль в лобной области может присоединяться клиника «лобной психики». При поражении перпендикулярной пластинки решетчатой кости и сошника (носовой перегородки) отмечается затруднение носового дыхания и постоянное слезотечение по причине сдавления слезно-носовых каналов. В случаях выраженных изменений в костях лицевого скелета форма лица больного искажается и внешне напоминает широко используемое при разных патологических процессах понятие «львиного лица» (Leontiasis ossea). При вовлечении в процесс средней черепной ямки может развиться атрофия зрительного нерва, как правило, одностороннего характера, с последующим нарушением зрения различной степени выраженности. Возможна деформация турецкого седла, однако нарушения функции гипофиза не происходит. При поражении блюменбахова ската и боковых отделов средней черепной ямки возникают незначительно выраженные органические симптомы: анизокория, слабость жевательных мышц, асимметрия носогубныx складок, снижение глоточных рефлексов, дизартрия, гиперфлексия с патологическими знаками и иногда судорожные припадки. При распространении процесса на каменистую часть височной кости могут появиться симптомы поражения слухового нерва: снижение или потеря слуха, возможны и патологические звуковые ощущения (звон, шум). Иногда возникает невралгия тройничного нерва или гипостезия в его зоне. При поражении чешуи затылочной кости отмечается ограничение движения головы. При значительной деформации затылочной кости может возникать стойкая невралгия затылочного нерва. Однако нарушение функций мозжечка не наблюдается. Поражение верхней челюсти может сопровождаться деформацией лица, смещением глазного яблока вверх, умеренно выраженным экзофтальмом, нависанием верхнего века, постоянным слезотечением и часто рецидивирующими конъюнктивитами, расшатыванием и выпадением зубов, изменением прикуса. При развитии фиброзной дисплазии в нижней челюсти возникает ее деформация и увеличение в размерах различной степени выраженности, в результате чего щеки больного оттягиваются вниз, увлекая за собой нижние веки, а нижние участки склер оказываются открытыми.

Важное значение для клиники и прогнозирования ФД имеет ее трансформация в злокачественную опухоль. Причины злокачественного перерождения: не радикально выполненные хирургические вмешательства, применение рентгенотерапии, физиотерапии. Малигнизация фиброзной дисплазии происходит в 0,4 – 1% случаев. Появление боли на фоне спокойного течения фиброзной дисплазии без предшествующей травмы – важный сигнал врачу для проведения дополнительной КТ диагностики или биопсии.

Дифференциальная диагностика монооссальной формы ФД часто трудна, особенно когда на рентгенограмме имеется лишь один ограниченный участок просветления округлой формы, что может быть принято за одонтогенную кисту или остеому. Остеома на рентгенограмме показывает более интенсивное гомогенное образование с четкими контурами. ФД необходимо дифференцировать с остеобластокластомой, остеогенной саркомой, цементомой, эозинофильной гранулемой, поражением костей при менингеоме, гипертиреоидной дистрофией, деформирующим остозом (болезнью Педжета), остеомиелитом плоских костей, гиперпластическими процессами воспалительной или травматической природы.

В настоящее время в отечественной и зарубежной литературе накоплено достаточно сведений о рентгеновской диагностике фиброзной дисплазии. Многие авторы считают рентгеновский метод более точным, чем гистологический. Рентгеновская диагностика позволяет обнаружить структурные изменения костей даже тогда, когда нет изменения формы кости. При фиброзной остеодисплазии костей лицевого скелета рентгеновская картина достаточно многообразна. Кость увеличивается в объеме во всех направлениях, изменяется её форма и размеры, приобретая вид «вздутой» кости, истончается кортикальный слой, границы поражения достаточно четкие. На фоне мелкосетчатого рисунка кости выявляется множество однородных кистовидных просветлений, разделенных ободками грубых трабекул. Рентгеновская картина поражения участка кости может быть диффузной или ограниченной. При очаговой форме проявляются хорошо очерченные округлые очаги просветления в кости, имеющие четкую границу в виде склеротического участка. Диффузная форма характеризуется разрежением костной ткани без четких границ, окружающая их ткань порозна. Рентгенологически были выделены три формы дисплазии костной ткани: склеротическая, псевдокистозная и педжетоподобная. Компьютерная томография наиболее полезна в оценке челюстно-лицевых поражений и позволяет выявлять степень причастности различных областей, помогая определится с характером хирургического вмешательства. КТ позволяет определить не только границы, но и плотность новообразования, что может помочь при дифференциальной диагностике с другими патологическими состояниями, например, остеомиелитом. Фиброзная дисплазия характеризуется высокими значениями плотности (70 – 130Н). Окончательный диагноз требует морфологического подтверждения. Лабораторные данные при этом заболевании особой роли не играют – обменные процессы, как правило, не нарушаются.

Различие этиологических факторов и разнообразные клинические проявления заболевания привели к отсутствию какой-либо единой тактики лечения ФД. В разное время были предприняты попытки медикаментозной коррекции нарушенного остеогенеза – использовались препараты кальция, гормоны, витамины, фосфаты и др. Однако опыт их применения мал и основан на единичных наблюдениях. Были попытки применения лучевой терапии, но результаты оказались неблагоприятными. В настоящее время основным методом лечения является хирургический. Техника вмешательств обсуждается многими авторами: щадящая операция, радикальные иссечения участков нарушенного остеогенеза без или с имплантацией костного трансплантата. Авторы основываются на собственных единичных наблюдениях. Монооссальная форма фиброзной дисплазии костей лицевого черепа должна быть подвергнута хирургическому лечению как можно раньше и в объеме полной резекции патологически измененной кости. Хирургическое лечение стоит проводить в периоде стабилизации процесса, то есть – во взрослом возрасте. Некоторые авторы считают показанием к хирургическому вмешательству только нарушение функции пораженного органа. Корригирующие вмешательства производятся как при любых других опухолевидных образованиях, согласно принципам современной онкологии. При этом выбирается метод, дающий в каждом конкретном случае наилучший результат – лучше проводить резекцию (частичную или полную) при быстром росте патологического очага, прогрессирующей перестройке костной ткани (по рентгеновским показателям), боли, нарушении функции, а также косметическом дефекте. Рецидивы заболевания, прогрессирование или малигнизация после хирургического лечения, по данным некоторых авторов, доходят до 8 – 10%. Успех в лечении не корригирует с размером образования. Недостаточно данных и для сравнительной характеристики способов хирургического лечения. Таким образом, при выборе хирургического метода лечения необходимо учитывать вид и характер новообразования, локализацию, возраст и состояние больного, а также возможность последующего восстановления формы и функции поврежденной кости и окружающих тканей.

Фиброзная дисплазия – Humanitas

Фиброзная дисплазия – это заболевание костей, характеризующееся замещением нормальной костной ткани шрамоподобной (фиброзной) тканью. По мере роста кости происходит разрастание более мягкой фиброзной ткани, и кость ослабевает. При фиброзной дисплазии пораженная кость деформируется и становится хрупкой.

В большинстве случаев фиброзную дисплазию диагностируют в подростковом и молодом возрасте. В легкой форме заболевание, как правило, протекает бессимптомно. Более тяжелые случаи фиброзной дисплазии сопровождаются болью в кости и ее деформацией.

Основная причина возникновения фиброзной дисплазии неизвестна. Фиброзная дисплазия не поддается окончательному излечению. Лечение сводится к купированию признаков и симптомов заболевания.

Симптомы

Фиброзная дисплазия может поразить любую кость. В большинстве случаев поражается только одна кость, это так называемая монооссальная форма фиброзной дисплазии, которая протекает бессимптомно. При одновременном поражении нескольких костей говорят о полиоссальной фиброзной дисплазии. Наиболее часто заболевание поражает:

• Бедренную кость
• Большеберцовую кость
• Кости таза
• Ребра
• Череп
• Кости лицевого скелета
• Плечевую кость

Фиброзная дисплазия проявляется немногочисленными симптомами либо протекает бессимптомно, особенно в легкой форме. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте или в возрасте старше 20 лет. При полиоссальной форме признаки и симптомы отмечаются чаще, как правило, в возрасте до 10 лет. Более тяжелые формы фиброзной дисплазии могут привести к следующему:

• Боль в костях
• Трудности при ходьбе
• Деформация костей
• Хрупкость костей

В редких случаях фиброзной дисплазии могут сопутствовать нарушения в работе синтезирующих гормоны желез, например, питуитарной железы, которые регулируют различные процессы в организме. К таким нарушениям относится:

Преждевременное половое созревание. У девочек с синдромом Маккейна-Олбрайта менструация и другие признаки полового созревания наступают в возрасте младше 8 лет. У мальчиков с подобным нарушением признаки полового созревания проявляются в более раннем возрасте, чем обычно, но в целом у мальчиков ранее половое созревание встречается реже, чем у девочек.
Нарушения со стороны щитовидной железы. Эта небольшая железа, расположенная в шее и регулирующая обмен веществ, может увеличиваться в размерах, кроме того, в ней могут образоваться кисты.
Изменение окраски кожи. У светлокожих детей могут быть заметны участки потемнения на коже в виде так называемых «кофейных пятен», у детей с более темным цветом кожи такие изменения могут быть трудноразличимы.
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

Необходимо обратиться к врачу, если вы или ваш ребенок:

• Ощущаете боль в костях.
• Испытываете трудности с передвижением.
• Перенесли перелом кости, особенно при получении перелома более одного раза.
• Отмечаете деформацию в одной из конечностей либо разницу в длине конечностей.

При наличии установленной фиброзной дисплазии необходимо обратиться к врачу, если боль:

• Усиливается
• Усиливается при выполнении действий с нагрузкой на ноги
• Провоцирует пробуждение по ночам
• Не проходит после отдыха
• Вызывает хромоту

Осложнения

Помимо переломов тяжелая форма фиброзной дисплазии может провоцировать следующее:

Деформация костей. Пораженная кость может искривиться в месте ослабления. При поражении позвоночника существует вероятность развития сколиоза – патологического искривления позвоночника.
Потеря зрения и слуха. Болезнь может поражать костные ткани вокруг нервов, ведущих в глазам и ушам. К потере зрения и слуха может привести тяжелая форма деформации костей лицевого скелета, однако подобное осложнение встречается редко.
Артрит. При деформации костей нижних конечностей и костей таза в их суставах может развиться артрит.
Злокачественные новообразования. В редких случаях на пораженном участке кости может развиться злокачественная опухоль. Это редкое осложнение обычно наблюдается только у тех пациентов, которые ранее проходили радиотерапию.

Фиброзная дисплазия | Медицина Джона Хопкинса

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия представляет собой хроническую проблему, при которой на месте нормальной кости разрастается рубцовая ткань. Это часто приводит к одному или нескольким из следующего:

• Деформация костей

• Хрупкие кости

• Боль

• Неравномерный рост костей

Может быть поражена любая кость.Одновременно может быть поражено более одной кости. Когда поражены несколько костей, нередко все они находятся на одной стороне тела. Однако фиброзная дисплазия не распространяется с одной кости на другую. Наиболее часто поражаются следующие кости:

• Лицевые кости

• Таз

• Ребра

• Большеберцовая кость (большеберцовая кость)

• Череп

• Бедренная кость (бедренная кость)

• Плечевая кость (плечевая кость)

• Позвонки позвоночника

У некоторых людей возникают гормональные проблемы и состояние, называемое синдромом МакКьюна-Олбрайта.Синдром МакКьюна-Олбрайта — еще одна форма фиброзной дисплазии. Он вызывает различные симптомы, такие как раннее начало полового созревания и пятна на коже, называемые пятнами цвета кофе с молоком.

Фиброзная дисплазия обычно возникает у детей в возрасте от 3 до 15 лет. Иногда ее не диагностируют до наступления совершеннолетия. Встречается в равной степени у мужчин и женщин.

Что вызывает фиброзную дисплазию?

Точная причина фиброзной дисплазии неизвестна. Считается, что это связано с химическим дефектом в определенном костном белке.Этот дефект может быть связан с генной мутацией, присутствующей при рождении, хотя известно, что это состояние не передается по наследству в семьях.

Каковы симптомы фиброзной дисплазии?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы фиброзной дисплазии. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

Симптомы фиброзной дисплазии могут выглядеть как другие медицинские проблемы. Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом для постановки диагноза.

Как диагностируется фиброзная дисплазия?

В дополнение к полной истории болезни и медицинскому осмотру, другие тесты могут включать:

• Биопсия. Тест, при котором образцы ткани извлекаются из тела и исследуются под микроскопом. Это может помочь определить наличие рака или других аномальных клеток. Это также может быть сделано для удаления ткани из пораженной кости.

• Сканирование костей. Ваш врач может назначить сканирование костей для поиска дополнительных поражений по всему скелету. Во время этого теста в организм внутривенно вводится очень небольшое количество радиоактивного красителя.

• Лабораторные тесты. При активном росте очагов фиброзной дисплазии анализы крови и мочи могут показать повышенный уровень некоторых ферментов и аминокислот в организме.

• Другие тесты визуализации. Ваш лечащий врач может назначить МРТ или КТ для дополнительной оценки пораженных костей.

• Рентген. Диагностический тест, который делает изображения внутренних тканей, костей и органов на пленке.

Как лечить фиброзную дисплазию?

Конкретное лечение фиброзной дисплазии будет определено вашим поставщиком медицинских услуг на основании:

• Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни

• Степень заболевания

• Ваша переносимость определенных лекарств, процедур или методов лечения

• Ожидания относительно течения болезни

• Ваше мнение или предпочтение

Хирургическое лечение может включать следующие процедуры:

• Введение стержня в стержень кости

• Удаление пораженной кости с последующей костной пластикой

• Удаление костного клина

Другое лечение может включать:

• Лекарства

• Лечение боли

• Физиотерапия

Основные сведения о фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия представляет собой хроническое заболевание, при котором на месте нормальной кости разрастается рубцовая ткань.Любая кость может быть поражена.

• Фиброзная дисплазия обычно встречается у детей в возрасте от 3 до 15 лет, но иногда ее не диагностируют до наступления совершеннолетия.

• Точная причина фиброзной дисплазии неизвестна, но она не передается по наследству.

• Симптомы могут включать боль и деформацию костей, походку вразвалку и сколиоз.

• Лечение может включать хирургическое вмешательство, медикаментозное лечение, обезболивание или физиотерапию.

Фиброзная дисплазия. Симптомы и причины

Обзор

Фиброзная дисплазия — редкое заболевание костей, при котором вместо нормальной кости развивается рубцовая (фиброзная) ткань. Эта неравномерная ткань может ослабить пораженную кость и вызвать ее деформацию или перелом.

В большинстве случаев фиброзная дисплазия возникает в одном месте в одной кости, но может возникать в нескольких местах в нескольких костях. Вовлечение одной кости обычно происходит у подростков и молодых людей.У людей с более чем одной пораженной костью симптомы обычно развиваются в возрасте до 10 лет.

Хотя фиброзная дисплазия является генетическим заболеванием, она вызывается генной мутацией, которая не передается от родителей к ребенку. Нет лекарства от расстройства. Лечение, которое может включать хирургическое вмешательство, направлено на облегчение боли и восстановление или стабилизацию костей.

Товары и услуги

Симптомы

Фиброзная дисплазия может иметь незначительные признаки и симптомы или не вызывать их вообще, особенно при легкой форме заболевания.Более тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

• Боль в костях, обычно легкая или умеренная тупая боль
• Отек
• Деформация костей
• Переломы костей, особенно рук или ног
• Искривление костей голени

Фиброзная дисплазия может поражать любую кость в организме, но чаще всего поражаются следующие кости:

• Бедренная кость (бедренная кость)
• Большеберцовая кость (большеберцовая кость)
• Плечевая кость (плечевая кость)
• Череп
• Ребра
• Таз

В редких случаях фиброзная дисплазия может быть связана с синдромом, поражающим гормонопродуцирующие железы эндокринной системы.Эти аномалии могут включать:

• Очень раннее половое созревание
• Гиперактивное производство гормонов
• Светло-коричневые пятна на коже

Усиление болей в костях также может быть связано с нормальными гормональными изменениями менструального цикла или беременности.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка разовьется что-либо из следующего:

• Боль в костях, которая усиливается при нагрузке или не проходит в покое
• Боль в костях, прерывающая сон
• Трудно ходить или хромать
• Необъяснимый отек
• Изменения формы костей
• Разница в длине конечностей

Причины

Фиброзная дисплазия связана с генной мутацией, присутствующей в определенных клетках, производящих кость.Мутация приводит к образованию незрелой и неправильной костной ткани. Чаще всего костная ткань неправильной формы (поражение) присутствует в одном месте на одной кости. Реже поражаются несколько костей, и может быть более одного поражения на нескольких костях.

Поражение обычно перестает расти в период полового созревания. Тем не менее, поражения могут снова расти во время беременности.

Мутация гена, связанная с фиброзной дисплазией, происходит после зачатия, на ранних стадиях развития плода.Следовательно, мутация не передается по наследству от ваших родителей, и вы не можете передать ее своим детям.

Осложнения

Тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

• Деформация или перелом кости. Ослабленный участок пораженной кости может привести к искривлению кости. Эти ослабленные кости также более склонны к переломам.
• Потеря зрения и слуха. Нервы глаз и ушей могут быть окружены пораженной костью.Тяжелая деформация лицевых костей может привести к потере зрения и слуха, но это редкое осложнение.
• Артрит. Если кости ног и таза деформированы, в суставах этих костей может образоваться артрит.
• Рак. В редких случаях пораженный участок кости может стать раковым. Это редкое осложнение обычно возникает только у людей, ранее проходивших лучевую терапию.

Симптомы, диагностика, лечение и перспективы

Обзор

Что такое фиброзная дисплазия (ФД)?

Фиброзная дисплазия (ФД) — редкое заболевание скелета, которое редко приводит к раку (менее 1 процента).Это заболевание приводит к образованию волокнистой костной ткани, которая заменяет нормальную здоровую кость, в результате чего пораженные участки становятся более восприимчивыми к переломам (сломанной кости).

может поражать одну кость (известная как монооссальная БФ), несколько костей (известная как полиоссальная БФ) или весь скелет (известная как паностотическая БФ). Это также может быть связано с потемневшими участками кожи, известными как пятна цвета кофе с молоком. Чаще всего поражаются кости ног, плеча, черепа (включая лицевые кости) и ребра.

У кого вероятна фиброзная дисплазия (ФД)?

У любого человека может быть фиброзная дисплазия, и ее можно диагностировать в любом возрасте. Это состояние не связано с какой-либо одной этнической принадлежностью или географическим положением и в равной степени поражает мужчин и женщин. Считается, что костная аномалия возникает в детстве, но может остаться незамеченной, если нет сопутствующей боли, не развивается хромота или не происходит перелом.

Насколько распространена фиброзная дисплазия (ФД)?

Фиброзная дисплазия встречается редко.И поскольку легкие случаи могут остаться недиагностированными, трудно определить истинную частоту этого расстройства.

Симптомы и причины

Что вызывает фиброзную дисплазию (ФД)?

Фиброзная дисплазия возникает в результате генетической мутации (изменения) хромосомы 20. Эта мутация происходит в одном гене, который управляет формированием и ростом костей, но что вызывает эту мутацию, остается неизвестным.

Каковы симптомы фиброзной дисплазии (ФД)?

Симптомы фиброзной дисплазии сильно различаются в зависимости от:

• Сколько костей поражено
• Расположение в теле пораженных костей
• Имели ли место какие-либо травмы, такие как переломы

Люди, живущие с фиброзной дисплазией, могут вообще не иметь признаков или симптомов, но для других людей, живущих с БФ, признаки и симптомы могут включать:

• Усталость, особенно у детей раннего возраста
• Боль и слабость в пораженных участках
• Переломы или переломы
• Деформированные кости (деформация костей)
• Пятна “кофе с молоком”
• Признаки и симптомы основных эндокринных нарушений, таких как избыток гормона роста, гиперфункция щитовидной железы и раннее половое созревание

Поскольку БФ может поражать любую кость в организме, симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.Некоторые симптомы могут показаться не связанными с костями, например:

• Заложенность носа, неровные челюсти или выпученные глаза при поражении костей лица
• Потеря зрения или нарушение слуха при компрессии определенных нервов из-за фиброзной костной ткани

В редких случаях фиброзная дисплазия возникает как часть группы состояний, известных как синдром МакКьюна-Олбрайта. Этот синдром поражает кости, эндокринные (гормонопродуцирующие) ткани и кожу.

Диагностика и тесты

Как диагностируется фиброзная дисплазия (ФД)?

FD диагностируется врачами, специализирующимися на метаболических заболеваниях костей.Могут быть использованы физикальное обследование, рентген или другая визуализация, а также кровь или другие анализы.

Управление и лечение

Как лечится фиброзная дисплазия (ФД)?

Лечение фиброзной дисплазии зависит от тяжести заболевания и наличия симптомов. В некоторых случаях врачи просто следят за состоянием ваших костей, чтобы убедиться, что БФ не ухудшается.

Врачи часто назначают лекарства, называемые бисфосфонатами, чтобы облегчить боль и предотвратить переломы.Продолжаются исследования для определения эффективности деносумаба (Prolia®), препарата, обычно используемого для лечения остеопороза. Некоторым людям брекеты могут помочь предотвратить переломы костей.

В случае перелома кости, пораженной БФ, может потребоваться хирургическое вмешательство. Хирургия может стабилизировать кость, исправить обезображивание и предотвратить дальнейшие переломы. Иногда врачи используют металлические пластины, стержни или винты для стабилизации костей. Контурирование или «бритье» пораженной кости может привести к быстрому отрастанию.

Какие осложнения связаны с фиброзной дисплазией (ФД)?

Рост фиброзной кости может привести к компрессии нерва и таким осложнениям, как заложенность носа, потеря зрения или ухудшение слуха.

Профилактика

Можно ли предотвратить фиброзную дисплазию (ФД)?

Невозможно предотвратить фиброзную дисплазию, поскольку БФ является генетической мутацией неизвестного происхождения (см. Обзор).

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с фиброзной дисплазией (ФД)?

Лица с более легкими формами БФ часто живут нормальной, в остальном здоровой жизнью. Прогноз так же сильно варьируется, как и само заболевание, и зависит от пораженных костей, поражения других структур, таких как нервы, и возникновения переломов.

Фиброзная дисплазия может поражать многие кости тела, но как только она закрепляется в скелете, она не распространяется.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу, если я думаю, что у меня есть симптомы фиброзной дисплазии (ФД)?

Если вы заметили какие-либо признаки или симптомы фиброзной дисплазии, обратитесь к педиатру или лечащему врачу для оценки.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас фиброзная дисплазия, у вас может возникнуть много вопросов к врачу, в том числе:

• Как сохранить здоровье костей?
• Как следует контролировать здоровье костей, чтобы избежать возможных осложнений?

Фиброзная дисплазия | Кедры-Синай

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия является длительно (хроническая) проблема, при которой на месте нормальной кости разрастается рубцовая ткань.Это не рак. Это часто приводит к одному или нескольким из них:

• Деформация костей
• Хрупкие кости
• Боль
• Неравномерный рост костей

Может быть поражена любая кость. Больше, чем одна кость может быть затронута в любой момент времени. При поражении нескольких костей часто кости на одной стороне тела. Но фиброзная дисплазия не распространяется из одной кости к еще один.К наиболее часто поражаемым костям относятся:

• Лицевые кости
• Таз
• Ребра
• Большеберцовая кость (большеберцовая кость)
• Череп
• Бедренная кость (бедренная кость)
• Плечевая кость (плечевая кость)
• Позвонки позвоночника

У некоторых людей развивается гормональная проблемы и состояние, называемое синдромом МакКьюна-Олбрайта.Синдром МакКьюна-Олбрайта является другая форма фиброзной дисплазии. Это вызывает различные симптомы, такие как раннее начало из половое созревание и пятна на коже, называемые пятнами цвета кофе с молоком.

Обычно проявляется фиброзной дисплазией в детстве. Иногда это не диагностируется до совершеннолетия.

Что вызывает фиброзную дисплазию?

Точная причина фиброзного дисплазия неизвестна.Считается, что это связано с химическим дефектом в конкретном кость белок. Этот дефект может быть связан с генной мутацией, которую ребенок имеет при рождении. Но состояние, как известно, не передается в семьях.

Каковы симптомы фиброзной дисплазии?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы при фиброзной дисплазии. Но каждый человек может испытывать симптомы по-разному.Симптомы мая включать:

• Прогулка вразвалочку
• Деформация костей
• Переломы костей
• Боль в костях (которая возникает, когда фиброзная ткань разрастается в кости)
• Сколиоз (боковое искривление позвоночник)
• Гормональные нарушения
• Изменение цвета кожи

Симптомы фиброзной дисплазии могут быть похожи на другие медицинские проблемы.Всегда говори обратитесь к своему лечащему врачу для постановки диагноза.

Как диагностируется фиброзная дисплазия?

В дополнение к полной истории болезни и медицинскому осмотру, другие тесты могут включать:

• Биопсия.  Испытание, при котором образцы тканей извлекаются из организма и смотрел под микроскопом. Это может помочь определить, есть ли рак или другие аномальные клетки. присутствуют.Это также может быть сделано для удаления ткани из пораженной кости.
• Кость сканирование. Это делается для поиска наростов во всех ваших костях. В течение В ходе этого теста в ваше тело вводится очень небольшое количество радиоактивного красителя. IV (внутривенная) линия.
• Лаборатория тесты. При активном росте очагов фиброзной дисплазии кровь и анализы мочи могут показать повышенный уровень определенных ферментов и аминокислот в тело.
• Рентген. Это тест, который делает изображения внутренних тканей, костей и органов на пленку.
• Другое визуальные тесты.  Вам может потребоваться МРТ или КТ для оценки пораженного кости более подробно.

Как лечится фиброзная дисплазия?

Лечение будет зависеть от ваших симптомов, возраста и общего состояния здоровья. Это также будет зависеть на насколько тяжелое состояние.

Хирургическое лечение может включать:

• Размещение стержня на валу кость
• Удаление пораженной кости с последующим костная пластика
• Удаление костного клина

Другое лечение может включать:

• Лекарства
• Лечение боли
• Физиотерапия

Основные положения о фиброзной дисплазии

• Фиброзная дисплазия — хроническое заболевание, при котором рубцовая ткань растет на месте нормальной кости.Любая кость может быть поражена.
• Фиброзная дисплазия обычно проявляется в детство. Но иногда это не диагностируется до совершеннолетия.
• Точная причина фиброзной дисплазии неизвестно, но не передается по наследству.
• Симптомы могут включать боль в костях и деформация, переваливающаяся походка и сколиоз.
• Лечение может включать хирургическое вмешательство, лекарства, обезболивание и физиотерапия.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от посещения вашего поставщика медицинских услуг:

• Знайте причину своего визита и что вы хотите, чтобы произошло.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам спросить вопросы и помните, что говорит вам ваш провайдер.
• При посещении запишите имя новый диагноз и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также записывайте все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
• Знать, почему новое лекарство или лечение предписано и как это поможет вам. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знать, почему тест или процедура рекомендуется и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если не примете лекарство или пройти тест или процедуру.
• Если у вас запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель визита.
• Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщика медицинских услуг, если у вас есть вопросы.

Медицинский обозреватель: Томас Н. Джозеф, доктор медицины

Медицинский обозреватель: Рэймонд Терли-младший PA-C

Медицинский обозреватель: Стейси Войцик MBA BSN RN

© 2000-2021 Компания StayWell, ООО. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Характер фиброзной дисплазии | Head & Face Medicine

БФ — это генетическое ненаследственное заболевание, вызванное миссенс-мутацией в гене GNAS1 на хромосоме 20, который кодирует альфа-субъединицу рецептора, связанного со стимулирующим G-белком, Gsα.Активирующие мутации происходят постзиготически, заменяя аминокислотный остаток аргинина аминокислотой цистеина или гистидина. Мутация избирательно ингибирует активность ГТФазы, что приводит к конститутивной стимуляции внутриклеточных путей передачи сигнала АМФ-протеинкиназы А [2, 6, 10–16].

Системные проявления мутированного рецепторного комплекса, связанного с белком Gsα, включают автономную функцию в костях через рецептор паратиреоидного гормона; в коже через рецептор меланоцитстимулирующего гормона; в яичниках через рецептор фолликулостимулирующего гормона; и в щитовидной железе и гипофизе, через рецепторы щитовидной железы и гормона роста соответственно [3].

БФ — соматическое мозаичное заболевание с широким спектром фенотипической гетерогенности. Степень заболевания связана со стадией, на которой произошла постзиготическая мутация в Gsα, будь то во время эмбрионального развития или постнатально [13, 16].

Полиоссальная БФ может поражать кости, происходящие из мезодермы или нервного гребня, и связана с мутацией прегаструляции. Тот же процесс, связанный с полиорганными проявлениями мутации Gsα, называется синдромом МакКьюна-Олбрайта.Мутированная плюрипотентная клетка развивается в мутированный клон клеток, поражающих кости в случае БФ и поражающих несколько органов вместе с костями в случае синдрома МакКьюна-Олбрайта [6].

Моностотическая БФ и полиоссальная БФ без вовлечения черепно-лицевых скелетных или внескелетных органов могут развиваться в результате постгаструляционной мутации; но поскольку полиоссальная БФ почти всегда затрагивает черепно-лицевые кости, разумно предположить, что моностотическая БФ является единственной формой БФ, которая может развиться после гаструляции [6].

Тяжесть и распространенность заболеваний, связанных с мутацией Gsα, не связаны со стадией эмбриогенеза, когда произошла мутация, а скорее зависят от выживания мутировавших клеток в клоне во время миграции, роста и дифференцировки, а также от соотношения мутировавших и нормальные клетки в пораженном анатомическом участке [6, 13].

Постнатальное проявление БФ не является отражением стадии развития, когда произошла мутация, но указывает время, когда динамическое равновесие между мутировавшими и нормальными остеогенными клетками в мозаичной фиброзно-диспластической кости благоприятствовало мутированным клеткам.К возможным факторам, влияющим на преобладание мутировавших клеток над нормальными, относятся факторы роста и гормоны [6], и, вероятно, существует «критическая масса» мутировавших клеток, необходимая для развития БФ. Бремя мутантных клеток при БФ часто снижается с возрастом за счет невесомых супрессивных влияний, смещающих баланс трансформированных в нормальные клетки в сторону преобладания нормальных клеток, что приводит к купированию БФ [6].

Клеточная часть аномальной кости при БФ состоит из мозаики мутировавших и немутировавших остеогенных клеток [16].В фиброзно-диспластической кости повышенная экспрессия цАМФ мутантными пораженными клетками связана с аномальной дифференцировкой остеобластов и образованием дефектной кости [17]. Фиброзно-диспластические поражения имеют характерные изменения в организации костного матрикса, экспрессии некоторых неколлагеновых белков внеклеточного матрикса и минерализации; а мутировавшие клетки в очаге поражения морфологически изменены [15].

Что такое фиброзная дисплазия | Детская больница Колорадо

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия — это состояние, характеризующееся аномальным ростом костей.Это доброкачественный фиброзно-костный патологический процесс, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью и незрелой костью. Фиброзная дисплазия может поражать одну кость (моностотическая форма) или, реже, несколько костей (полиостотическая форма). Лица с полиоссальной формой фиброзной дисплазии, ранним половым созреванием, эндокринными проблемами и изменениями пигмента кожи могут иметь синдром МакКьюна-Олбрайта.

Кто болеет фиброзной дисплазией?

Фиброзная дисплазия — редкое врожденное заболевание. Это связано со спонтанной генной мутацией, поражающей клетки, образующие кость.Это не унаследованное состояние, означающее, что оно не было передано ребенку родителем. Причина заболевания неизвестна.

Каковы симптомы фиброзной дисплазии?

Хотя заболевание присутствует при рождении, диагноз обычно не ставится до позднего детства или подросткового возраста. Признаки и симптомы полиоссальной формы фиброзной дисплазии могут отмечаться и раньше. Чаще всего поражаются бедренная кость, большеберцовая кость, таз, ребра, череп, лицевые кости и плечевая кость.Типичным проявлением является безболезненное увеличение пораженной кости или патологический перелом конечности. При поражении черепно-лицевого скелета чаще всего поражаются верхнечелюстные или лобные кости. Это может привести к асимметрии лица. В зависимости от того, какие кости поражены, болезнь может вызвать проблемы со зрением, слухом, приемом пищи, речью или функцией черепных нервов. Редко, но в костях, пораженных фиброзной дисплазией, могут развиваться злокачественные новообразования (раковые клетки).

Как диагностируется фиброзная дисплазия?

Осмотр черепа, лица и тела вашего ребенка поможет врачу вашего ребенка поставить правильный диагноз.КТ, рентген и/или МРТ будут использоваться для диагностики изменений черепно-лицевого скелета, связанных с фиброзной дисплазией. Биопсия кости может подтвердить диагноз.

Как лечится фиброзная дисплазия?

Черепно-лицевой центр проведет тщательную оценку. Ваш ребенок может также обратиться к группе специалистов, которые помогут диагностировать и лечить его или ее конкретное состояние (состояния). Вместе мы составим комплексный план лечения для вашего ребенка.

Основные проблемы при планировании раннего лечения детей с фиброзной дисплазией связаны со зрением, дыханием и слухом.Сроки любой операции определяются тяжестью и проявлением конкретных симптомов у вашего ребенка. При отсутствии симптомов рекомендуется консервативное лечение с наблюдением и тщательным наблюдением. Лечения фиброзной дисплазии не существует.

Лекарства, известные как бисфосфонаты, использовались для лечения хронической боли у взрослых пациентов. Если заболевание прогрессирует и вызывает функциональные или психосоциальные проблемы, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Рекомендуемый тип хирургического вмешательства будет зависеть от симптомов, но может включать уменьшение объема ткани или полную резекцию ткани с реконструкцией с использованием костных трансплантатов.

Обеспечение вашей безопасности, где бы вы ни находились

Мы здесь, когда вам нужна такая же безопасная и высококачественная помощь, которую мы всегда предлагали, даже во время пандемии. Теперь во многих случаях вы можете получить эту помощь, даже не выходя из дома, потому что мы предлагаем виртуальные визиты по каждой из наших специальностей.

Узнайте, подходит ли телемедицина вашему ребенку

Познакомьтесь с нашими педиатрическими экспертами.

Фиброзная дисплазия для рентгенологов: костный матрикс за пределами матового стекла | Insights in Imaging

Течение и спектр осложнений БФ в первую очередь определяются локализацией и бременем заболевания.Многие пациенты с БФ страдают ухудшением качества жизни, которое увеличивается у пациентов с более тяжелым бременем заболевания и более выражено у пациентов с полиоссальной БФ и СМА, вторично по отношению к их большему риску развития осложнений, таких как деформации или переломы. Около 92% лиц, которые в конечном итоге теряют самостоятельное передвижение, получают помощь при передвижении в возрасте до 17 лет. Боль и деформации, а также доброкачественные и злокачественные трансформации костного матрикса могут возникать при БФ любой локализации. В зависимости от локализации поражения заболевание может иметь различные проявления и осложнения.

Боль

Боль возникает примерно у двух из трех пациентов с ФД, она более распространена и выражена у взрослых, чем у детей, и может значительно влиять на подвижность и качество жизни [13]. Интересно, что нет никакой связи между степенью или локализацией заболевания и вероятностью возникновения боли; у пациентов с легким ФД может быть изнуряющая боль, а у пациентов с обширным заболеванием может не быть боли. Пациенты с впервые возникшей болью должны пройти клиническое и рентгенологическое обследование для выявления метаболических, функциональных и ортопедических осложнений или возможной злокачественной трансформации.

Переломы

Переломы распространены и наиболее распространены в возрасте от 6 до 10 лет, после чего их число снижается (рис. 15) [14]. Несколько факторов могут предрасполагать пациентов к переломам. Одним из них является гипертиреоз, который может вызвать клинически значимую потерю минералов костной ткани за счет прямой стимуляции резорбции кости. Более того, аномальные клетки FD секретируют белок фактора роста фибробластов 23 (FGF-23), который отвечает за гипофосфатемический рахит и, следовательно, за повышенную остеомаляцию и частоту переломов.Частота переломов увеличивается с увеличением тяжести заболевания и уровнями FGF-23.

Переломы при фиброзной дисплазии (ФД). a Переломы чаще встречаются в детском возрасте, причем самый высокий показатель приходится на возраст от 6 до 10 лет. b , c Рентгенограмма и КТ левой бедренной кости демонстрируют перелом медиального проксимального отдела бедренной кости в условиях ФД ( зеленые стрелки ) (перепечатано из Dumitrescu and Collins [35])

Доброкачественная матричная трансформация

Доброкачественные вторичные изменения включают аневризматические костные кисты и миксоидные изменения (рис.16 и 17). О развитии ABC чаще всего сообщают в черепе в ранее существовавших областях FD примерно у 5% пациентов. Когда ABC формируется в кости FD, которая уже мягкая и диспластическая, киста обычно расширяется намного быстрее, чем при FD, что приводит к усилению боли в костях, переломам, прогрессирующей деформации, патологическому перелому и неврологическим симптомам.

Доброкачественная фиброзная дисплазия (ДФ) трансформация костного матрикса в аневризматические костные кисты (АКК). a Рентгенограммы дистального отдела бедренной кости и проксимального отдела малоберцовой кости показывают гетерогенные очаги БФ с хирургическим оборудованием.Т1-взвешенная МРТ ( b ) и Т2 МРТ с подавлением жира ( c ) демонстрируют ABC

Доброкачественная миксоидная трансформация костного матрикса при фиброзной дисплазии (ФД). a У пациента с известной БФ бедренных костей наблюдается увеличение массы правого бедра. b На аксиальной КТ нижних конечностей без контрастного усиления визуализируется большая неоднородная масса в правом бедре, замещающая бедренную кость и оказывающая масс-эффект на мышцы бедра. Обратите внимание на нормальное положение интрамедуллярного пути в левой бедренной кости. c Масса в правом бедре показывает очаговое поглощение радиофармпрепарата 99m-Tc MDP. d В дальнейшем у больного развилось такое же осложнение на левой ноге. Изображение демонстрирует обширную миксоидную дегенерацию левой бедренной кости

Злокачественная матричная трансформация

Злокачественная трансформация очагов БФ — редкое осложнение, встречающееся в 2,5% случаев. Сообщалось о злокачественных изменениях в остеосаркому, фибросаркому, хондросаркому и злокачественную фиброгистиоцитому.Факторы риска включают сопутствующий избыток гормона роста и предшествующую лучевую терапию. Усиление боли и местный отек являются подозрительными клиническими признаками. Разрушение коры, остеолиз, прилежащие массы мягких тканей и развитие патологических переломов могут указывать на развитие центральной остеосаркомы низкой степени злокачественности или злокачественную трансформацию (рис. 18) [15]. Постановка диагноза может быть затруднена, особенно в случаях остеосаркомы низкой степени злокачественности, которая имеет сходные гистопатологические признаки с БФ.Иммуногистохимический анализ на экспрессию белков MDM2 и CDK4 может помочь в диагностике тканей, поскольку злокачественные новообразования часто экспрессируют MDM2 или CDK4, а FD — нет [16]. Лечение основано на лечении злокачественного новообразования, и необходима резекция с адекватными краями. В группе из 112 пациентов с БФ с акромегалией у шести пациентов развилась саркома основания черепа (5,4%). Трое из этих шести пациентов подверглись облучению гипофиза 4–5 лет назад. Неясно, была ли злокачественная трансформация вызвана радиационным воздействием, вторичными гормональными факторами или их комбинацией [17].

Злокачественная трансформация очага фиброзной дисплазии (ФД). Пациент с известной черепно-лицевой БФ ( a ) поступил с увеличивающейся массой левой челюсти ( b ). КТ лицевых костей продемонстрировала агрессивное литическое поражение с компонентом мягких тканей, затрагивающим левую часть нижней челюсти (, красные стрелки, ) ( c ). Патология показала злокачественную трансформацию поражения нижней челюсти FD

Черепно-лицевой FD

Черепно-лицевые кости являются наиболее частой локализацией БФ.Типичной клинической картиной краниофациальной БФ является постепенное безболезненное увеличение черепно-лицевой области, приводящее к лицевой асимметрии. В редких случаях деформации могут привести к разрушительным функциональным и эстетическим последствиям для пострадавших людей. Поражения в этой локализации обычно плохо разграничены, могут пересекать швы и чаще всего поражают скуло-верхнечелюстной комплекс и клиновидную кость. С позднего детства до полового созревания медленно растущие объемные образования вызывают деформацию лица и деформацию соседних структур, таких как зрительный и преддверно-улитковый нервы, глазное яблоко, носовые дыхательные пути, косточки среднего уха и зубы.Быстрое увеличение поражений БФ у детей и продолжающееся активное заболевание с симптомами во взрослом возрасте встречается нечасто, но может иметь место. К редким неврологическим осложнениям относятся сдавление зрительного и преддверно-улиткового нервов, сколиоз со сдавлением спинного мозга и сдавление головного мозга. Вовлечение орбиты часто встречается при БФ (рис. 19). При визуализации можно увидеть экзофтальм, дистопию глазного яблока и гипертелоризм. Следует сообщать о любом поражении БФ, окружающем зрительный нерв и орбиту, и рекомендовать всестороннее нейроофтальмологическое обследование.Поражение зрительного нерва встречается часто и обычно протекает бессимптомно. Потеря зрения встречается редко, наблюдается только у 5% пациентов и часто связана с избытком гормона роста. Более чем у 70% пациентов с краниофациальной БФ имеется поражение височной кости; однако большинство из них — более 85% пациентов в одном исследовании — имеют нормальный или почти нормальный слух. Среди больных с ФД височной кости тугоухость выявлена ​​у 41 уха (22,4%), кондуктивная — у 27 (65,9%), нейросенсорная — у 12 (29,4%).3%) и смешанный в 2 (4,9%). Потеря слуха, обычно легкая, развивается вследствие сужения наружного слухового прохода и фиксации косточек в эпитимпануме [18] (рис. 20). Редким, но потенциально опасным осложнением является развитие холестеатомы, ФД основания черепа может быть связано с избытком гормона роста. В редких случаях АВС, развивающиеся на фоне БФ, могут оказывать масс-эффект на прилежащую паренхиму головного мозга (рис. 21). Синусы также могут поражаться при краниофациальной БФ; однако заболеваемость синуситом не выше, чем в общей популяции.Черепно-лицевые поражения могут повлиять на зубной ряд пациента.

Зрительные нервы при черепно-лицевой фиброзной дисплазии (ФД) у двух разных пациентов. a Обширный БФ с вовлечением большей части лицевых костей и черепа. Зрительные каналы сужены, но проходимы. b – d Расширяющееся поражение левой лобной кости, левой клиновидной кости, решетчатой ​​кости и тела клиновидной кости с выраженным сужением и деформацией левого зрительного канала, вызывающее левостороннюю слепоту ( красные стрелки ).Правый зрительный канал сужен ( синие стрелки ). Зрение правого глаза сохранено

Оценка потери слуха при краниофациальной фиброзной дисплазии (ФД). a Обширная фиброзная дисплазия (ФД) с двусторонним вовлечением каменистых костей; однако внутренние слуховые проходы проходимы ( зеленые стрелки ). Т2-насыщенная жиром (b ) и Т1-контрастная МРТ (c ) демонстрируют большое поражение FD с центром в левой каменистой височной кости с почти полной облитерацией левого наружного слухового прохода ( синяя стрелка ), что способствует к потере слуха пациента ( зеленая стрелка )

Сдавление головного мозга при черепно-лицевой фиброзной дисплазии (ФД). У пациента с известной БФ правой теменной кости ( a ) развивается аневризматическая костная киста, вызывающая объемное воздействие на соседний мозг ( b – e )

ФД позвоночника

ФД позвоночника очень редко наблюдается при отсутствии заболевания в других частях тела. В большинстве случаев БФ позвоночника представляет собой полиоссальную форму заболевания; моностотическая БФ позвоночника встречается крайне редко (рис.22) [19]. Неосложненные моностотические поражения, как правило, протекают бессимптомно и обычно не вызывают значительных деформаций. У пациентов с полиоссальной БФ может наблюдаться сколиоз с распространенностью 40–52%, который может прогрессировать, но боль в спине встречается редко. В редких случаях тяжелая и прогрессирующая БФ может привести к тяжелым неврологическим осложнениям, респираторным нарушениям и даже смерти. Классические проявления БФ не видны на обычных рентгенограммах позвоночника, но становятся видимыми при развитии коллапса или деформации позвонков.КТ обычно показывает обширные литические поражения со склеротическими краями и уменьшением высоты тел позвонков. КТ также полезна в предоперационном планировании для определения степени FD в каждом сегменте позвонка, который будет включен в спондилодез. Результаты МРТ пациентов с БФ позвоночника обычно неспецифичны и аналогичны другим локализациям. КТ и МРТ могут показать степень поражения костей, расширение параспинальных мягких тканей, компрессию позвоночного канала и спинного мозга [20]. Диагноз может быть затруднен, особенно у взрослых пациентов с моностатической формой, и может потребоваться биопсия.Спондилодез часто эффективен и может спасти жизнь.

Фиброзная дисплазия (ФД) позвоночника. a Моностотическая ФД тела Th6, осложненная компрессионным переломом ( зеленая стрелка ). b Полиоссальная ФД с вовлечением позвоночника, ребер и черепа ( красные стрелки ). c , d Послеоперационные рентгенограммы после спондилодеза по поводу сколиоза в условиях полиоссального FD

FD длинных костей

Бедренная кость является наиболее частой локализацией полиоссального БФ (40%), приводящей к деформации, перелому и боли [21].Риск скелетных осложнений увеличивается при высокой нагрузке на скелет и у пациентов с САМ, у которых есть одна или несколько эндокринопатий. Механическое напряжение и повторные переломы приводят к прогрессирующему варусному искривлению и искривлению, что приводит к классической деформации пастушьего посоха (изогнутая вара тазобедренного сустава проксимального отдела бедренной кости). Описано шесть паттернов деформации проксимального отдела бедренной кости по данным измерения шейно-диафизарного угла и наличия или отсутствия латерального искривления диафиза проксимального отдела бедренной кости (рис.23) [21].

Классификация деформаций бедра при фиброзной дисплазии (ФД). a Тип 1. Шейно-диафизарный угол в пределах нормы (135°), но в дистальном отделе бедренной кости наблюдается вальгусная деформация 16°. b Тип 2. Шейно-диафизарный угол вальгусный (152°). c Тип 3. Угол наклона шейки и диафиза варусный (100°). Дистальный диафиз 10° демонстрирует варусную деформацию. Также присутствует дистальная околосуставная вальгусная деформация. d Тип 4. Шейно-диафизарный угол нормальный (125°).Присутствуют проксимальный латеральный («пастуший посох») и дистальный медиальный изгиб диафиза бедренной кости. и Тип 5. Угол шейно-диафизарного отдела вальгусный (160°). Присутствуют латеральное искривление проксимального отдела бедренной кости (пастуший посох) и медиальное искривление дистального отдела бедренной кости. f Тип 6. БФ поражает всю бедренную кость. Боковой изгиб проксимального отдела бедренной кости присутствует на двух уровнях (пастуший посох), а также медиальный изгиб дистального отдела бедренной кости.