Смертельный мрамор болезнь причины: Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз – определение.

Содержание

Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз – определение.

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

  • Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
  • Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Смертельный мрамор, что это такое?

В медицине существует много редких заболеваний. Одним из таких является остеопетроз, или мраморная болезнь. Раньше о ней мало кто слышал, но в настоящее время благодаря информационным возможностям интернета эта патология часто на слуху. Мраморная болезнь – что это такое?

Мраморная болезнь

Остеопетроз, или мраморная болезнь – это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, с тяжелым течением и часто неблагоприятным прогнозом. Нередко эта патология приводит к летальному исходу, за что она получила еще одно название – «смертельный мрамор».

Мраморная болезнь поражает как мужчин, так и женщин, детей и стариков, не делая между ними различий. Она встречается среди каждой расы и национальности, на любом континенте.

Впервые об остеопетрозе упомянул в 1904 году врач Heinrich Albers-Schonberg – хирург и рентгенолог. Он описал его как диспластическое врожденное заболевание, при котором в большинстве костей скелета отмечается диффузный остеосклероз.

По мнению врачей, основной патологический процесс при синдроме Albers-Schonberg – преобладание и повышенная функция остеобластов на фоне сниженной активности остеокластов. При этом процессы синтеза в костях преобладают над распадом, костная ткань уплотняется и становится похожей на мрамор.

Однако это отражается на ее внутренней структуре, что приводит к избыточной хрупкости и частым переломам.

При остеопетрозе рост кости происходит в основном изнутри – эндокостально, заполняя ее внутреннюю полость. Следствием этого является постепенное сужение костномозгового пространства. Со временем костный мозг практически полностью вытесняется вновь образованной тканью.

Также разрастание костей приводит к выраженному сужению каналов зрительных нервов.

Причины

Точную причину развития «смертельного мрамора» до сих пор выяснить не удалось. В большинстве случаев это заболевание, которое передается по наследству, то есть носит семейный характер. Однако нельзя исключить и спорадические случаи, которые также имеют место.

Известны два варианта наследования этого синдрома – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

В первом случае болезнь передается с вероятностью в 50–75%, однако ее проявления не такие серьезные и прогноз более благоприятный. Один из родителей обязательно имеет признаки заболевания различной степени выраженности. Пациенты живут достаточно долго, хотя качество их жизни страдает.

Во втором случае вероятность наследования 25%, оба родителя, как правило, являются носителями «неправильного» гена. Клинических проявлений заболевания не имеют. Аутосомно-рецессивный вариант протекает крайне тяжело. Патология развивается быстро и без лечения ребенок погибает вскоре после рождения.

Также выдвигались версии о связи этого синдрома с гиперфункцией паращитовидных желез и нарушении обмена витамина D, однако они не получили убедительных доказательств.

Проявления

Все клинические проявления мраморной болезни обусловлены гиперпродукцией костной ткани. К наиболее характерным симптомам остеопетроза относят:

  • Изменения со стороны крови.
  • Нарушения иммунитета.
  • Гепатоспленомегалия.
  • Костные патологии.
  • Проблемы слуха и зрения.
  • Нарушение развития.

Остеопетроз – чрезвычайно тяжелое заболевание, даже в случае доброкачественного варианта. Он практически всегда приводит к инвалидизации пациента.


Изменения со стороны крови

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

  •  Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
  • Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
  • Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Снижение количества тромбоцитов – тромбоцитопения – при мраморной болезни будет проявляться склонностью к кровоточивости, длительным несворачиванием крови, появлением кровоподтеков на теле.

Нарушения иммунитета

Работа иммунной системы напрямую связана с функционированием костного мозга. Ведь именно там образуются лейкоциты – клетки крови, которые активно борются с бактериальными (нейтрофилы) и вирусными (лимфоциты) инфекциями.

Для синдрома Albers–Schonberg характерны частые бактериальные заболевания. Причем их особенностью является затяжное течение с частыми рецидивами. Такое состояние называется вторичным иммунодефицитом.

При остеопетрозе частыми сопутствующими заболеваниями выступают бронхиты, пневмонии, синуситы. В особо тяжелых случаях, при выраженном угнетении иммунитета может даже развиваться сепсис. Нередко именно эти патологии становятся первым диагнозом, который выставляется таким пациентам. И лишь после тщательного обследования устанавливается истинная причина.

Гепатоспленомегалия

Увеличение печение и селезенки – частый симптом при остеопетрозе. Связано это также с замещением костного мозга. Поскольку он практически не функционирует, его роль начинают исполнять органы внекостномозгового кроветворения – селезенка и печень. Со временем они значительно увеличиваются в размерах из-за функциональной гипертрофии и могут занимать большую часть брюшной полости.

Живот у таких пациентов также может быть увеличен, при пальпации печень и селезенка легко прощупываются. Это может стать причиной ошибочных диагнозов – лейкоза, гепатита, аутоиммунных заболеваний.

Костные патологии

Хотя при остеопетрозе костная масса увеличивается, ткань утрачивает свою структуру. Она начинает напоминать мрамор, который, как известно, достаточно хрупок.


Следствием таких изменений являются частные спонтанные переломы трубчатых костей – обычно бедренных. Кроме того, у больных наблюдается выраженная деформация черепа и позвоночника, конечностей.

Не редкость при этой патологии и воспалительные процессы в костной системе – остеоартриты или остеомиелиты. Имеются и проблемы с зубами – множественный кариес, нарушение прорезывания, одонтогенные абсцессы. У части пациентов отмечается заращение синусов черепа.

Проблемы слуха и зрения

Поскольку отверстия зрительных нервов сдавливаются разрастающейся костной тканью, со временем наступает атрофия волокон и слепота. Атрофия может быть первичной либо вторичной.

При офтальмологическом обследовании выявляется уплощение глазниц, нистагм, нарушение конвергенции, косоглазие и экзофтальм.

Сдавливание слуховых нервов также вызывает их атрофию, что вначале проявляется снижением слуха. По мере прогрессирования заболевания может наступить полная глухота.

Нарушение развития

Изменения черепа, нарушение слуха и зрения, частые болезни приводят к тому, что ребенок с синдромом Albers-Schonberg отстает в развитии – не только физическом, но и психическом.

Как правило, такие дети поздно начинают ходить. Из-за неправильно сформированного черепа у них развивается гидроцефалия, следствием которой являются судороги. Они усугубляют уже имеющиеся проблемы.

Не редкость при мраморной болезни задержка психо-эмоционального и речевого развития. Вторая часто возникает на фоне нарушений слуха. Умственная отсталость не относится к типичным симптомам остеопетроза.

Диагностика

От своевременной диагностики этой патологии зависит успех ее лечения. Чем раньше подтвердится остеопетроз, тем больше у врачей возможностей для терапии.

Современная медицина предлагает комплексное обследование, которое позволяет диагностировать мраморную болезнь. Оно включает в себя:

  1. Осмотр больного и объективное обследование. Как правило, по внешним признакам уже можно заподозрить эту патологию.
  2. Клинические и биохимические анализы крови. В них определяются маркеры формирования костной ткани – креатинкиназа, щелочная фосфатаза.
  3. Рентгенологическое исследование костей.
  4. Исследование биоптатов костей и кожных образований.
  5. Развернутое генетическое обследование. По его результатам определяется тип синдрома Albers-Schonberg, предполагаемое течение патологического процесса и реакция организма на терапию.

Рентгенологическое исследование

Рентгенологическое исследование костей скелета при остеопетрозе имеет решающее значение. Как правило, на снимках определяются характерные изменения:

  • Чрезвычайно резкая плотность костей скелета и черепа.
  • Их бесструктурность и гомогенность, напоминающие белый мрамор, что послужило названием патологии.
  • Первоочередное поражение костей черепа, образованных из хрящей.
  • Суженные каналы черепных нервов на фоне выраженного остеосклероза.
  • Облитерация околоносовых синусов.
  • Просветления в центральной части позвонков.
  • Патологические переломы.

Лечение

Лечение остеопетроза – процесс длительный и сложный. Раньше в основном проводилась симптоматическая терапия с использованием препаратов железа, переливаний крови, витаминотерапии, глюкокортикостероидов. Однако такое лечение давало лишь временный эффект. Отдаленными же результатами была инвалидность или смерть.

Благодаря успехам современной медицины стала возможной терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза, при которой выживаемость ранее была минимальной. В настоящее время положительных результатов лечения удается добиться у 90–95% пациентов. Проводится лечение при помощи пересадки костного мозга.

Это сложная процедура, которая выполняется далеко не во всех клиниках и даже странах. При трансплантации костного мозга существует риск отторжения и ухудшения состояния больного. Однако обычно это происходит при неполном совпадении параметров донора и реципиента. В большинстве случаев отмечается значительное улучшение состояния и ремиссия.

Лучших результатов удается добиться в случае, когда трансплантация костного мозга проводится в первые три месяца жизни малыша. Именно поэтому так важна ранняя диагностика заболевания.

Как дополнительная терапия используются и лекарственные средства:

Остеопетроз – тяжелое заболевание, однако при своевременном лечении шансы на успех значительно повышаются.


Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей

Общие сведения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная

дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета

, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому
    парезу
    , параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Доктора

Лекарства

  • γ-интерферон
    рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
  • Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
  • Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.

Процедуры и операции

  • Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
  • Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.

Мраморная болезнь у детей

Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:

В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.

Диета при остеопетрозе

Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.

Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.

Прогноз

Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.

Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.

Список источников

  • Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану Том 3. М.: Логосфера, 2016. – 1366 С.
  • Недзьведь М.К., Черствый Е. Д. Патологическая анатомия. – Минск: Высшая школа, 2011. – 352 С.

кожа у грудничка, причины мраморности кожи, что это такое, при температуре

Мраморная кожа у младенца редкое явление. Но каждым родителям, которым довелось столкнуться со зрелищем, когда у их чада кожные покровы покрыты красно-фиолетовой сеточкой, пришлось пережить немало тревог, прежде чем они выяснили причину такой аномалии.

Излишне паниковать при обнаружении мраморности кожи у грудничка не стоит, но и источник такой реакции эпидермиса все же выяснить нужно. Виновником мраморности кожных покровов может быть как физиологические, так и патологические процессы кровеносной системы ребенка. И если о физиологических причинах возникновения мраморности кожи у новорожденных волноваться не стоит, то патологическое состояние понадобится лечить. Исследуем, что представляет собой мраморная болезнь, ее симптомы, причины и лечение.

Чем отличается мраморная болезнь и мраморность эпидермиса у младенцев

Из-за похожей терминологии многие считают идентичной патологией мраморную болезнь и мраморный цвет кожи у новороженного. Но по своей сути эти отклонения имеют разный патогенез. Что такое мраморная болезнь? Очень опасная патология, такая как мраморная болезнь остеопетроза, характеризуется рассеянным уплотнением костной системы, по причине которого нарушается костномозговое кроветворение, а сами кости становятся ломкими. Заболевание остеопетроза смертельный диагноз, потому как лекарства, полностью исцеляющего этот недуг нет. А детки, страдающие такой генетической аномалией, редко доживают до возраста подростка.

Ранняя диагностика мраморной болезни у детей позволяет контролировать патологический процесс, выраженный переломами костей, неправильным их сращиванием, деформацией скелета и иными нарушениями. Смертельный мрамор наблюдается на срезе пораженной кости, отсюда и название болезни.

Мраморное заболевание опорно-двигательного характера обусловлено генетической аномалией, которая выражается в избыточном формировании костной ткани.

Мраморность кожи грудных детей ― это уже совсем другая патология и связана она с разбалансировкой сосудистой системы. Причины мраморности кожи у ребенка могут быть физиологическими либо патологическими. От этого зависит, нужно ли лечить малыша от сосудистой патологии или мраморная кожа у грудничка является временным явлением.

Физиологические причины мраморной кожи у детей

Иногда, ввиду особенности физиологии, конкретный ребенок имеет сосудистую систему, которая располагается близко к поверхности кожных покровов. Помимо этого, мраморная кожа у ребенка может быть следствием несовершенной терморегуляции. Поэтому когда изменяется температура окружающей среды в особенности в сторону похолодания, у младенца может наблюдаться мраморность кожных покровов. Особенно выражено просматривается рисунок в периферической зоне кровообращения, то есть на ногах и руках малыша.

В числе вероятных причин возникновения мраморности кожи у младенца педиатры также отмечают переедание. Если новорожденный ест грудного молока или детской смеси больше, чем требует его возраст, тогда объем крови умножается. Недостаточно окрепшей капиллярной системе не хватает тонуса, чтобы справиться с большим объемом кровотока, а кожа у новорожденного очень тонкая.

Все эти факторы приводят к тому, что капиллярная сетка становится видимой.

Дети, предрасположенные к проявлениям мраморности на коже:

  • Появившиеся на свет в результате затяжных родов с осложнениями.
  • Которые при родах имели сильную нагрузку на шейный отдел и голову.
  • Испытывавшие кислородное голодание в период вынашивания либо в процессе родов.
  • Перенесшие внутриутробное инфицирование.
  • Родившиеся раньше положенного срока.

Еще одной причиной мраморности кожи у ребенка является наследственность. Если один из родителей или тем более оба имеют вегетососудистые нарушения, то ребенку с большой степенью вероятности может передаться по наследству это патологическое состояние. Вегетососудистая дистония ― это не заболевание, а скорее синдром. ВСД может сопровождать человека всю жизнь, выражаясь в нервно-гуморальном расстройстве сердечно-сосудистой системы.

Особенного лечения вегетососудистая дистония не требует, понадобится приучить ребенка с самого раннего возраста к здоровому образу жизни и питания. Помогут правильный распорядок дня, закаливание и спортивные мероприятия. Мраморность кожных покровов у крохи первых месяцев жизни должна самостоятельно исчезнуть по достижению им полугодовалого возраста. Если мраморный сосудистый рисунок не проходит, то это является красноречивым признаком наличия сердечной или сосудистой патологии. Но лучше, конечно, не дожидаться шести месяцев, чтобы проверить пройдет мраморная кожа или нет, а заранее удостовериться у врача в причинах подобной сосудистой реакции организма.

Патологические причины мраморности кожи у ребенка

Физиологическую мраморность кожных покровов младенца лечить не требуется. Если в помещении прохладно, то достаточно растереть кожу малютки либо потеплее его одеть, чтобы тон кожного покрова восстановился. В случае, когда причиной появления сосудистого рисунка на теле крохи, стал перекорм, нужно просто уменьшить порции еды или увеличить промежутки между кормлением и все пройдет. Но когда вне зависимости от вышеперечисленных мероприятий симптомы мраморной кожи у новорожденного не исчезают, то стоит повнимательней изучить свое чадо на предмет обнаружения у него признаков сердечно-сосудистой патологии.

Тревожные симптомы патологической мраморности кожных покровов ребенка:

  • Увеличение или снижение температуры тела.
  • Обильное отделение пота.
  • Возбужденное состояние.
  • Выраженная вялость.
  • Запрокидывания головки.
  • Синева в области носогубного треугольника.
  • Наряду с бардово-фиолетовым сосудистым рисунком, основной тон кожи бледный.

Эти симптомы могут указывать на следующие патологии:

  • Прогрессирование анемии.
  • Врожденные патологии.
  • Генетические отклонения.
  • Эцефалопатию перианатальную.
  • Увеличенное внутричерепное давление.
  • Пороки сердца либо врожденные сосудистые отклонения.
  • Расстройство костеобразования (рахит).

В ситуации, когда мраморность кожных покровов у новорожденного связана с патологиями, понадобится определить конкретный источник проблемы. Лечащим врачом должно быть назначено полное обследование грудничка.

А по результатам тщательного исследования организма младенца, обязательно назначение индивидуальной терапии.

Чаще всего причиной множества патологий является кислородная недостаточность во внутриутробном развитии или асфиксия, возникающая при сложных и затяжных родах. Даже непродолжительная гипоксия во время беременности или нехватка кислорода при длительной родовой деятельности, способны привести к непредсказуемым неврологическим расстройствам у ребенка, в том числе и к сосудистым нарушениям в виде мраморной кожи.

Если причина мраморности кожных покровов в физиологии младенца, то задачей родителей является позаботиться о полноценном формировании сосудистого тонуса у своего ребенка. Это предназначение легко осуществимо, благодаря регулярному проведению массажных манипуляций, частым и продолжительным прогулкам на свежем воздухе, умеренным закаливаниям, плаванию и прочим полезным мероприятиям. Важно помнить, что крепкий иммунитет и здоровые привычки, заложенные с детства, вознаградят усилия родителей в течение всей полноценной жизни их чада.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Одноклассники

Осипова Есения – WorldVita

Новости от родителей от 31.12.2021:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

В преддверии Нового года к Есении в гости пришли Дед Мороз и Снегурочка с подарками и поздравлениями. Дочка впервые увидела их. Стесняясь, она все же рассказала стих, который готовила. Счастью не было предела, когда Дедушка Мороз подарил Есении мотоцикл, о котором она так давно мечтала!

В начале декабря мы должны были поехать на прием к израильским врачам в Москву, но встреча так и не состоялась. ПЦР-тест показал положительный результат у Есении. Мы прошли лечение, доченька пошла на поправку. Следующий тест уже был отрицательным. Сейчас иммунитет дочки очень слабый и она снова заболела с кашлем и насморком.

Нас тревожит состояние тазобедренных суставов Есении. На медкомиссии в детский садик специалисты выявили отклонение. В Уфимской РДКБ ортопед рекомендовал обратиться за консультацией в Институт им. Турнера г. Санкт-Петербурга. Однако Михаил Зайдман, посмотрев наш снимок, заочно ответил, что нет срочной необходимости туда лететь и тем более делать операцию. Он рекомендовал повторить рентген через полгода. Мы верим, что все будет хорошо и состояние ножек не ухудшится.

Мы очень надеемся, что в следующем году нам удастся увидеться с израильскими врачами лично и обсудить все волнующие нас вопросы.

Дорогие благотворители, мы искренне поздравляем Вас с наступающим Новым годом и хотим пожелать крепкого здоровья! Пусть все ненастья останутся в прошлом, а впереди Вас ждут только приятные и яркие моменты!

Спасибо Вам за Вашу доброту и отзывчивость! Спасибо за жизнь нашей дочери Есении! Мы Вам безмерно благодарны!

С уважением, родители Есении Осиповой

Новости от родителей от 27.07.2021:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

Прошло уже почти полтора года с пересадки костного мозга Есении, и мы решили, что уже пора вплотную заняться здоровьем нашей доченьки. Недавно мы ездили на лечение зубов под общим наркозом, так как болезнь и химиотерапия повлияли на их состояние. Наркоз доченька перенесла не очень хорошо, тяжело отходила.

После того, как ее самочувствие улучшилось и зубки перестали беспокоить, мы отправились в Уфимский институт глазных болезней на консультацию к офтальмологу. Дочери проверили глазки и зрение, прописали лечение, но мы его пока не начали, поскольку Есения немного приболела. Как только все симптомы простуды пройдут, мы начнем курс лечения с одобрения наших израильских врачей.

Из НИИ глазных болезней нас отправили во Всероссийский центр глазной и пластической хирургии Минздрава России, где Есения также прошла проверку глазок на аппаратах. Мнения врачей обеих клиник сошлись в назначенном лечении, но в последней клинике нам рекомендовали постоянное ношение очков для коррекции астигматизма, тогда как в НИИ глазных болезней нам сказали, что на данный момент нет необходимости в ношении очков.

Также нам посоветовали сделать укольчик в глазки под наркозом для предотвращения дальнейшей атрофии зрительных нервов. Мы пока находимся в раздумьях, все-таки эта процедура непростая.

Еще мы поставили Есению на учет к генетику, и в ближайшее время нам, родителям, необходимо будет сдать кровь, чтобы подтвердить наличие сломанного гена.

Этим летом мы отправились на отдых всей семьей. Есении нравится путешествовать. Мы посетили красивые и живописные места нашего родного Башкирского края, зарядились положительными эмоциями. Совсем недавно мы и мечтать об этом не могли.

Уважаемые и дорогие благотворители, спасибо, что помогли нам в трудную минуту! Только благодаря Вашей помощи Есения одержала победу над болезнью и теперь изо дня в день радует нас!

С уважением, родители Есении Осиповой

Новости от родителей от 07.05.2021:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Мы хотим сказать Вам огромное спасибо! Спасибо за то, что наша доченька больше не знает боли, за то, что ее жизни ничто не угрожает. Спасибо за возможность видеть маму, папу и всех родных людей, которые ее окружают своей любовью и заботой. Спасибо за возможность жить!

Наше возвращение домой состоялось в августе 2020 года. Перед этим Есения сдала в клинике Хадасса самый важный анализ после пересадки костного мозга — химеризм. Мы надеялись, что пандемия подойдет к концу и в Россию смогут прилететь израильские врачи для контроля анализов, постановок прививок. В итоге мы, как и остальные семьи, чьи дети прошли ТКМ, до сих пор находимся в ожидании приезда врачей, постановки дальнейших прививок и сдачи анализа.

Однако есть хорошая новость. У нас за все сложное время пандемии появилась возможность передать кровь Есении в Израиль, для того чтобы проверить приживаемость донорских клеток. Этот анализ очень важен для Есении, и мы надеемся, что он покажет только положительные результаты!

С уважением, родители Есении

Новости от родителей от 03.04.2021:

Здравствуйте, наши дорогие благотворители!

Наша дочь Есения растет и развивается. Она уже хорошо разговаривает в свои 2 года и 6 месяцев, знает многие потешки, стишки и сказки и рассказывает их наизусть. Каждую ночь Есения просит почитать ей о насекомых. По мере взросления у доченьки появляются новые интересы.

Бывает, у нас спрашивают: «Вам помогла пересадка костного мозга?», на что мы отвечаем: «Она не только помогла, она спасла жизнь нашей дочери». Сейчас Есения практически ничем не отличается от сверстников. Она разговаривает, бегает, играет, становится более самостоятельной, проявляет интерес к другим детям.

Однако болезнь все-таки нанесла свой ущерб здоровью Есении. Бегая по дому, дочка может не заметить какой-либо предмет, удариться, упасть. Остеопетроз, к огромному сожалению, повлиял на зрение нашей доченьки. Поэтому у нас в планах посетить опытного окулиста. Может быть, он даст нам какие-нибудь рекомендации.

Также нам необходимо посетить нейрохирурга, так как у нашей доченьки установлена шунтирующая система желудочков головного мозга и когда-нибудь ее придется менять оперативным способом. Мы надеемся, что со временем Есения будет справляться самостоятельно, без шунта. Поэтому мы думаем установить ей программируемый шунт, чтобы определить, справляется ли дочка без него, но это всего лишь наше желание, решение же будут принимать нейрохирург и наши израильские врачи.

Полгода назад мы приехали домой. В августе, перед отлетом, мы сдавали кровь Есении на химеризм (уровень донорских клеток). С тех пор мы повторно не делали этот анализ. На днях мы свяжемся с нашим куратором и попытаемся решить вопрос о передаче пробирки с кровью Есении в израильскую клинику Hadassah.

Дорогие благотворители, мы выражаем Вам огромную благодарность за возможность нашей дочери Есении жить без болезни. Мы не можем нарадоваться, глядя на нее. Спасибо от всего сердца, что помогли нам одержать победу над коварной болезнью!

С уважением и огромной благодарностью, родители Есении

Новости от мамы от 27.12.2020:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

24 ноября мы полетели в центр Hadassah Medical Moscow, который находится в Сколково, на очередную прививку. Перед этим мы сдали все необходимые анализы, отправили результаты нашему доктору Ирине Зайдман и получили положительный ответ на постановку вакцины. Есения нормально перенесла прививку. Надеемся, что скоро израильские врачи смогут прилететь в Москву и мы продолжим последующие прививки, ведь прерывать их нельзя.

Каждый день Есения приятно удивляет нас своими новыми навыками и умениями. Не так давно она начала разговаривать и уже составляет предложения из 4-5 слов. С ней можно вести целый диалог. Хотя Есения и отстает в физическом развитии, но умственно она очень развита. Я даже как-то пошутила, что доченька сначала научится говорить, а потом уже ходить. Так и получилось.

На днях дочка сделала свои первые самостоятельные шаги! Как же долго мы этого ждали! Доченька уже уверенно ходит, даже бегает, держась за наши ручки. Правда, у Есении присутствует страх упасть, поэтому она пока боится идти самостоятельно на более длинные расстояния. Ей необходимо провести курс массажа, но с нашей обстановкой в мире пока это опасно.

А еще мы наконец-то отучились от грудного кормления. Я думала, будет тяжело, но Есения просто умница в этом плане.

Чуть больше года назад мы вылетели в Израиль для спасения нашей доченьки. Мы очень рады, что эти проблемы останутся в прошлом году. Новый год мы будем встречать дома, в кругу нашей семьи.

Мы от всего сердца благодарим Вас за помощь, за то, что не прошли мимо и помогли нам спасти нашу доченьку. Столько сил было вложено в борьбу за здоровье Есении, и всё не зря! Дочка каждый день нас радует, а нам больше ничего и не надо, главное, чтобы Есения хорошо себя чувствовала и была здорова. Спасибо Вам всем огромное!

С уважением, мама Есении Осиповой

Новости от мамы от 05.10.2020:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

Как же мы рады снова оказаться дома после всего того, что прошли…

10 сентября Есении исполнилось 2 годика! Мы собрались тесным семейным кругом. Это первый день доченьки рождения в кругу родных и с кучей подарков. Есения была очень рада новым игрушкам.

Видимо, у нас произошла адаптация к непривычному климату, так как Есения и я заболели. Лечение мы согласовываем с израильскими врачами, потому что после пересадки костного мозга принимать некоторые препараты нельзя. Из-за того, что доченька заболела, отложилась запланированная прививка. Скоро Есения будет сдавать анализ крови, результаты которого мы также отправим израильским врачам. Я очень надеюсь, что показатели крови в норме и мы сможем поставить очередную прививку.

После трансплантации костного мозга нашу Есению не узнать. Кстати, прошло уже более 230 дней с момента ТКМ. Дочка стала более активной, подвижной, появилась уверенность в действиях. До ТКМ Есения не умела даже самостоятельно садиться, а сейчас она это умеет, а также активно ползает и встает на коленки. Кроме того, совсем недавно доченька самостоятельно встала на ножки у опоры!

В течение дня Есения ползает по квартире, гоняя кота, наводит беспорядок, а я вечером, уложив ее спать, иду и убираю все разбросанные вещи. Знаете, это огромное счастье, когда есть кому наводить беспорядок в доме!

Мы благодарим всех неравнодушных людей, которые помогли нам спасти дочь от смертельной болезни. Большое счастье — видеть сияющие глазки и слышать звонкий смех любимого ребенка, которого ничего не беспокоит.

Спасибо Вам всем огромное за нашу доченьку Есению! Низкий Вам поклон!

С уважением, мама Есении

Новости от родителей от 24.08.2020:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

У нас для Вас отличные новости: спустя 8 месяцев борьбы за жизнь Есении мы наконец-то вернулись домой! Мы до последнего не знали, сможем ли мы попасть на вывозной рейс, ведь билеты очень долго не приходили на электронную почту. Однако все разрешилось благополучно.

Есения перелет перенесла нормально. В самолете она успела поспать, поесть и поиграть, с нетерпением ждала, когда же мы полетим на самолете. Приехав домой, Есения будто узнала свой родной дом, который так долго не видела. Она просто спокойно села и начала играть в свои игрушки.

Теперь мы один раз в месяц будем сдавать анализы крови и отсылать результаты нашим израильским докторам. Еще нам очень непривычно вернуться в такой холодный климат после Израиля. Будем потихоньку адаптироваться.

Мы от всей души благодарим каждого из Вас! Наша доченька может жить и видеть этот красочный мир благодаря Вашей помощи и поддержке! Мы безмерно благодарны израильским врачам, которые подарили Есении и многим другим детям новую жизнь! Спасибо, что Вы есть! Для нас, как для родителей, жизнь Есении — самый дорогой подарок! Спасибо всем огромное!

С уважением, родители Есении Осиповой

Новости от родителей от 09.07.2020:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

Спасибо, что следите за новостями Есении!

Доченька хорошо себя чувствует и понемногу набирает вес. В физическом развитии тоже заметен скачок: Есения научилась самостоятельно садиться, ползает понемногу, встает на четвереньки и поднимается на коленки, держась за опору. На ножки, я думаю, уже совсем скоро научится вставать, да и не за горами первые шаги, которые мы так долго ждем!

По показателям крови было снижение нейтрофилов. Есении ставили системы. Сейчас же количество нейтрофилов потихоньку растет.

Прошло уже 154 дня после трансплантации костного мозга. На днях доченьке поставили первую прививку! Следующую мы получим примерно через месяц. Также нас потихоньку готовят к выписке. Главное, чтобы анализы и самочувствие Есении были хорошими. Мы бы уже сегодня вернулись бы домой, ведь почти 7 месяцев мы находимся вдали от родных и безумно по всем соскучились. Однако нужно быть уверенными в стабильности показателей крови и только потом задумываться о возвращении домой.

Наша семья благодарит каждого, кто поддержал нас в трудной ситуации. Сердечное Вам спасибо, что помогли нам спасти дочь от коварной болезни!

С уважением, родители Есении

Проиграть видео

Новости от мамы от 02.06.2020:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

+ 117 день после пересадки костного мозга. Есения чувствует себя хорошо. Только она стала очень требовательной и сильно привязана ко мне. Без мамы никак. Даже когда она играет самостоятельно, проверяет, рядом ли мама.

По-прежнему доченька любит ходить на ходунках, кататься на бимбе и прыгать на фитболе. Она очень много лепечет на своем языке и пытается повторять слова за нами. Также дочка стала еще более любопытной: просит, чтобы мы ей все объясняли и показывали, что для чего нужно и предназначено. А еще Есения становится более активной и подвижной, что не может нас не радовать.

Мы посещали клинику три раза в неделю, так как показатели крови были низкими. Есения постоянно находилась под контролем врачей, и, когда было нужно, доченьке капали компоненты крови, чтобы повысить гемоглобин и тромбоциты. Также ставили системы. Химеризм, как вы уже знаете, тоже значительно снижался. Сейчас его показатели поднялись до прежнего уровня. Показатели крови также потихоньку стали улучшаться, и теперь мы посещаем клинику один раз в неделю. Доктор Ирина Зайдман и Полина Степенски говорят, что такое снижение бывает и нужно время и терпение, чтобы все пришло в норму.

Мы сердечно благодарим каждого доброго волшебника, который участвовал в сборе средств для лечения нашей доченьки Есении. Не передать словами, как мы благодарны всем. Пересадку костного мозга нужно было делать в срочном порядке, так как не было времени ждать, ведь наша доченька могла потерять не только зрение и слух, но и жизнь. Мы очень признательны благотворительному фонду WorldVita, врачам клиники «Хадасса» и всем-всем благотворителям за спасение жизни нашей доченьки Есении! Огромное, родительское спасибо каждому и низкий поклон!

С уважением, мама Есении

Новости от мамы от 24.04.2020:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Сегодня +79 день после трансплантации костного мозга. Есения чувствует себя нормально. Теперь просто сидеть и играть в обычные игрушки ей стало неинтересно. Как только проснётся утром, просится на ходунки, чтобы походить по комнате.

Также с аппетитом стало немного лучше. До этого при виде еды Есению начинало тошнить. Сейчас этот рефлекс потихоньку пропадает, и доченька начинает кушать кусочками, как и прежде.

Один раз в неделю мы посещаем клинику, чтобы сдать анализы и сделать перевязку катетера. Доктор Ирина Зайдман сообщила нам, что химеризм Есении значительно снизился и показатели крови тоже. Мы очень переживаем. Доктор успокаивает и говорит, что это не очень страшно. Главное, чтобы химеризм совсем не пропал. Мы верим и надеемся на лучшее! У нашей Есении должно всё получится! По этому поводу дочке отменили иммуносупрессоры и стероиды. Теперь дочка пьёт меньше сиропов.

Каждый наш поход в клинику для нас очень волнительный, и на это есть две причины. Во-первых, это результаты анализов Есении, за которые мы очень переживаем. Во-вторых, это пандемия коронавируса, которая распространилась по всему миру. У Есении пока очень слабый иммунитет, поэтому мы очень боимся различных инфекций и избегаем общественные места. Бережем и её, и себя. Мы надеваем маски, обрабатываем руки, лишний раз никуда не ходим, гуляем только в своём дворике и ни с кем не контактируем. Надеюсь, скоро это все закончится, и мы все вернёмся к привычному ритму жизни. А пока все зависит от нас самих, поэтому берегите себя и своих близких.

Хочется поблагодарить всех, кто не остался в стороне и помог нам в сборе средств для лечения нашей доченьки Есении! Огромное родительское спасибо!

С уважением, мама Есении

Новости от родителей от 24.03.2020:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Спасибо, что следите за нашими новостями.

Сегодня +47 дней после трансплантации костного мозга. Есения на данный момент чувствует себя хорошо. Особенно тяжело было в первые две-три недели: температура, бессонные ночи, перемены настроения, рвота, жидкий стул и многое другое.

Клетки донора прижились!! Химеризм Есении составляет 100% донорский. Тем не менее мы столкнулись с РТПХ (реакцией трансплантата против хозяина), и Есении назначили стероиды. После их приёма состояние дочки заметно улучшилось, прошли многие симптомы. Доктор Ирина Зайдман постоянно нам корректирует дозу стероидов, и скоро мы, надеюсь, прекратим их принимать.

На 27-й день после ТКМ нас выписали с бокса. За всё время, что мы находились там, мы ко всему привыкли и Есения тоже. Теперь мы скучаем по медицинскому персоналу и вспоминаем их добрым словом.

Мы два раза в неделю посещаем клинику. Сдаём анализы, а после беседуем с доктором Ириной Зайдман. Она и профессор Полина Степенски довольны состоянием Есении и результатами анализов. Также дочка продолжает пить сиропы, которые нам назначили. Их очень много, но куда деваться? Пить нужно. Это ведь всё для скорейшего выздоровления нашей доченьки. Есения их пьёт, но с длительными уговорами.

Мы стараемся почаще гулять на свежем воздухе, когда погода позволяет, и проводим время все вместе. Есения после ТКМ стала активной. Раньше дочка не умела ползать и самостоятельно садиться, сейчас же она пытается это сделать: встаёт на четвереньки и раскачивается. С положения сидя дочка может лечь, но у неё встать пока не получается.

Мы видим, как на наших глазах меняется наша доченька. Спасибо Вам, что подарили нам возможность наблюдать за этими моментами и радоваться успехам Есении! Мы безмерно благодарны каждому из Вас! Спасибо за жизнь нашей любимой доченьки!

С уважением, родители Есении

Новости от родителей от 21.02.2020:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

6 февраля, в день ангела Ксении Петербургской, в честь которой мы крестили нашу доченьку, состоялась пересадка костного мозга. И я думаю не зря, что наша дата пересадки перенеслась с 23 января на 6 февраля. Всё непременно должно получиться!

Конечно, сказать, что мы жутко волновались и переживали, — ничего не сказать… Есения перенесла нормально химиотерапию за исключением пятого дня. Тогда ей было плохо. Однако опытные врачи нас предупреждали об этом, и мы были готовы к такому повороту событий.

На данный момент Есения чувствует себя не очень хорошо. Сейчас самый критический момент, когда собственная иммунная система полностью подавлена, а донорские клетки пока ещё не успели прижиться. Иммунитет дочки на нуле, и в любой момент может присоединиться какая-либо инфекция, поэтому мы стараемся беречь Есению от всего.

Временно доченька отказалась от еды, её мучают боли из-за мукозита, поднимается температура. Врачи начали давать обезболивающие.

Сейчас Есения потихоньку начинает кушать, но температура продолжает держаться. Дочка много капризничает, и в это время ей ничего не интересно. Когда она получше себя чувствует, начинает играть, веселиться, улыбаться. Сколько же мужества и терпения в этой маленькой девочке!

Со временем всё придёт в норму, когда начнёт вырабатываться собственный иммунитет. Сейчас нам остаётся ждать приживления донорских клеток и молиться.

Наша семья бесконечно благодарит Вас, дорогие благотворители, ведь без Вашей помощи мы были бессильны, и мы не знаем, чем бы всё закончилось, если бы не Ваша поддержка, переживания, сострадание, доброта и милосердие! От всего родительского сердца огромное спасибо всем Вам! Спасибо, что подарили шанс на жизнь нашей доченьке Есении!

С уважением, родители Есении Осиповой

Новости от родителей от 17.01.2020:

Здравствуйте, наши дорогие благотворители!

Мы от всей души поздравляем Вас с наступившими праздниками и хотим пожелать всех благ, здоровья, добра и исполнения желаний! Сердечное спасибо за то чудо, которое Вы сделали для нашей любимой доченьки Есении! Благодаря всем Вам мы находимся на данный момент на Святой земле, в Иерусалиме, в клинике «Хадасса».

Мы прилетели сюда 19 декабря 2019 года и уже привыкли к новому месту жительства.

Есения очень боится людей в белых халатах. При их виде она начинает плакать навзрыд. Её можно понять, ведь дочке уже многое пришлось пережить.

Мы прошли все необходимые обследования, консультации врачей, сдали анализы, установили катетер Хикмана и теперь готовимся к самому важному событию в нашей жизни — пересадке костного мозга. Дата ТКМ была предварительно назначена на 23 января, но её перенесли на 6 февраля. Очень волнуемся и переживаем, как всё пройдёт, но стараемся быть на позитиве. Мы надеемся, что наша доченька и мы преодолеем этот путь, наша принцесса наконец-то станет здоровой и мы благополучно вернёмся домой.

Спасибо огромное за шанс на жизнь! Низкий Вам поклон!

С уважением, родители Есении Осиповой

Новости от родителей от 12.12.2019:

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

Хотим рассказать Вам немного новостей.

Клиника «Хадасса» в Израиле начала поиск донора для нашей девочки. Мы очень надеемся, что в скором времени он найдётся и поможет нашей доченьке обрести здоровую и счастливую жизнь. Мы очень переживаем, так как заболевание не дремлет и делает своё дело. Каждый день мы в напряжении и с нетерпением ждём новостей из клиники.

В целом Есения чувствует себя неплохо, держится молодцом да ещё и нас смешит. Мы уже поставили ёлку, которую наряжали вместе с Есенией. Дочка очень внимательная: стоит только зайти в комнату, сразу обращает внимание на ёлку, проверяет, светятся ли гирлянды. Если же нет, заставляет их включать. Хоть дочка ещё маленькая, она очень хозяйственная, растёт самая настоящая мамина помощница.

Мы бесконечно благодарны Вам, наши дорогие, ведь благодаря Вам у нашей доченьки Есении есть шанс обрести здоровую и полноценную жизнь. Спасибо от всего сердца, что прониклись нашей бедой и не оставили нас в трудную минуту! В одиночку мы бы не справились. Спасибо большое, что переживаете за нас и интересуетесь судьбой нашей доченьки Есении.

С уважением, родители Есении Осиповой

Новости от 04.12.2019:

Фонд перечислил 199.000,00 EUR в Hadassah Medical Organization в Израиле на оплату лечения Осиповой Есении.

Слова благодарности от родителей:

Уважаемые благотворители и зрители телеканала РЕН ТВ!

Нас переполняют эмоции! Сбор на трансплантацию костного мозга для нашей доченьки Есении закрыт благодаря Вам! Вы совершили для нас самое настоящее чудо!!

Наша семья выражает Вам огромную благодарность за оказанную помощь в спасении нашей дочери Есении. Без Вас мы бы не справились! Спасибо Вам огромное за Вашу доброту, милосердие и отзывчивость.

Благодаря Вам у нашей доченьки есть шанс обрести счастливую и здоровую жизнь без «мрамора». Спасибо за Ваше чуткое сердце и огромную и добрую душу. Мы искренне желаем Вам крепкого здоровья и безграничного счастья! Сердечное спасибо каждому неравнодушному человеку!

С уважением, родители Есении

Проиграть видео

Фотографии

Письмо от мамы

Здравствуйте, дорогие благотворители!

С просьбой о помощи к Вам обращаются родители прекрасной девочки Есении. Пожалуйста, прочтите историю нашей девочки до конца.

Наша дочь Есения родилась 10 сентября 2018 года, весом 3370 г и ростом 52 см. Беременность протекала хорошо, и все УЗИ, анализы и скрининги были без отклонений. Роды были затяжные — дочка не могла появиться на свет. Поэтому стоял вопрос о кесаревом сечении. В один момент у малышки начал падать пульс, и врачи уже вызвали реанимационную бригаду, но с большим трудом Есения родилась сама!

Прочитать целиком

Счастью не было предела, слёзы радости текли ручьём, ведь мы так готовились к появлению малышки, так её ждали! Она наш первый ребёнок!! Здоровыми и счастливыми нас выписали домой.

Но вот в 4 месяца у Есении начал дёргаться правый глазик. Согласно УЗИ у малышки присутствовало небольшое расширение желудочков головного мозга. Врачи нам поставили диагноз: «Умеренная гидроцефалия, частичная атрофия зрительного нерва, нистагм».

Когда же в 9 месяцев наша доченька прошла МРТ, врачи заподозрили у Есении аномалию Арнольда-Киари 1 степени и заговорили об оперативном лечении!! Тогда нам казалось, что это самое страшное, что могло случиться с нашей девочкой. Было жутко страшно за неё!

В ходе операции врачи заметили, что затылочная кость уплотнена, но при этом она крайне хрупкая. Поэтому они приняли решение отправить костную ткань на гистологию в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Постоперационный период протекал сложно, а из раны сочился ликвор. Ситуацию не удалось стабилизировать, и Есения перенесла вторую операцию — шунтирование. Несколько дней наша дочка находилась в реанимации. Она перестала кушать, была очень слабой, потеряла в весе. Тогда мы очень переживали, что можем потерять малышку… Однако наше маленькое солнышко потихоньку стало кушать, её состояние улучшалось, и нас перевели в обычную палату.

По результатам гистологии доктора заподозрили у Есении остеопетроз — мраморную болезнь. Когда мы услышали этот диагноз, весь мир рухнул, земля ушла из-под ног. Пришли слёзы, отчаяние и страх того, что мы можем потерять дочь навсегда…

Мы отправили кровь Есении в генетический центр г. Москвы для подтверждения или опровержения диагноза. У нас внутри теплилась надежда, что это неправда, что это не про нашу доченьку. Ведь как такое могло случиться? Среди родных никто не болел таким заболеванием.

К сожалению, Есении подтвердили диагноз. Это редкое генетическое заболевание, при котором происходит разрастание костной ткани и сдавливаются нервы. Дети с таким диагнозом теряют зрение, слух и умирают мучительной смертью. К счастью, есть эффективное лечение — это трансплантация костного мозга.

В интернете мы познакомились с десятками семей, деткам которых была проведена ТКМ в клинике Израиля «Хадасса». На счету этой больницы сотни спасённых детских жизней с остеопетрозом. Мы лично общались с этими родителями: они нам рассказали о тонкостях и всех сложностях лечения, но, как бы там ни было, перед нами много живых примеров успешности лечения смертельного мрамора в данной клинике. Мы очень хотим, чтобы наша малышка оказалась в списке этих детишек.

Наша доченька очень любознательная, и ей нравится, когда я читаю ей книжки, что-то рассказываю и объясняю. Круг интересов Есении постоянно увеличивается, и она уже не хочет просто сидеть или лежать, ей хочется познавать что-то новое. Когда я гуляю с ней, доченька тянется к предметам, чтобы изучить их и потрогать.

Есения безумно радуется, когда папа приходит с работы. Она слышит, что папа открывает дверь, и требует, чтобы я взяла её на ручки и мы вместе побежали встречать папу. Ещё дочка любит разговаривать с бабушкой по телефону. Тогда она прижимает телефон к себе и будто обнимает её.

Единственный шанс для спасения нашей прекрасной дочки Есении — это трансплантация костного мозга в Израиле в клинике «Хадасса». ТКМ необходимо сделать как можно скорее, счёт идёт на дни. У нашей дочери ухудшается зрение, увеличены селезёнка и печень, гемоглобин и тромбоциты в крови снижены. Мы очень боимся за её жизнь, мы боимся её потерять!!

Клиника выставила нам счёт на лечение — 199 000 EUR! Мы обычная семья из небольшого городка. Работает только муж, половина его зарплаты уходит на оплату ипотеки и коммунальных услуг, а я нахожусь в декретном отпуске. Такая сумма для нашей семьи непосильная. Мы очень хотим, чтобы наша доченька видела этот чудесный мир и слышала его звуки. Мы очень хотим, чтобы она жила и чтобы у неё было счастливое детство, как и у других здоровых деток.

Мы очень боимся потерять нашу единственную и любимую доченьку, ведь в ней весь смысл нашей жизни. Пожалуйста, помогите Есении победить болезнь и жить полноценной жизнью!

С уважением, мама Есении

Документы

Храброе сердце. Как дух короля Брюса вел шотландцев в смертельный бой против сарацин?

Легендарный король Шотлнадии Роберт Брюс сражался за независимость своей страны до конца, до  последнего вздоха. Папа римский отлучал его от церкви, но шотландские святители так верили своему королю, что не последовали папским эдиктам. Брюс ушел из жизни в 54 года. Такой возраст считался уже почтенным в 14 веке. За его плечами были годы сражений, осад, борьбы за власть. Умирал король нелегко. Его мучила до самого конца проказа.  В «Хронике» Жана Фруассара говорится: «Король Роберт Шотландский, который был очень доблестным рыцарем, покрылся воском и заболел столь серьезной болезнью, что увидел приближение своего конца».

 

Король Брюс в современном кино

 

Несмотря на недуг, Брюс много воевал, посвящал в  рыцари сподвижников, вершил суд и перемещался  по горной стране. Причиной страшной болезни средневековые лекари, которые окружали короля Шотландии, считали проклятия английских противников Шотландии. Хотя итальянец Марио де Маинери списывал причину  недуга на  гастрономию. Брюс очень любил жареных угрей, к его столу этот деликатес подавали чуть ли не каждый день. Миланец отмечал, что жирная пища и повредила королю, став в конце концов причиной его смерти.

 

Возможно, Брюс почувствовал смерть за плечами, когда призвал к своему ложу сэра Джеймса Дугласа, храброе сердце которого в сражениях билось  в унисон с королевским. Согласно Фруассару, именно рыцарь Дуглас и зафиксировал предсмертное требование Брюса. Король хотел, чтобы после смерти из его трупа вырезали бы сердце. Набальзамированное тело оставалось бы в гробнице, а сердце должно было храниться в специальном ларце.

 

Бой короля Шотландии Брюса

 

Дуглас был обязан нанять отряд воинов, взять из казны достаточно серебра и отправиться в Святую землю. Затем сердце короля рыцари должны были похоронить в  Гробнице Господа. Так шотландский король хотел после смерти осуществить свою мечту – пройти с крестоносцами всю Палестину и увидеть Иерусалим, Гроб Господень. Все было сделано, как приказывал Брюс. 7 июня 1329 года король умер. Сразу же его приближенные при сэре Дугласе рассекли мечом грудь, извлекли храброе сердце, которое поместили в серебряный ковчег.  Гроб с королевскими останками отправили  в Данферминское аббатство, которое было выстроено рядом с резиденцией правителей Шотландии. На погребение славного борца за независимость страны его соотечественники не пожалели денег. Только на литье свечей пошло три тонны воска. Мрамор для гробницы привезли из Франции. Скульптуру самого Брюса частично вызолотили.

 

Отважный Брюс

 

Под командованием  сэра Дугласа в 1330 году в Святую землю поехали сэр Уильям Синклер, сэр Уильям Кейт и с ними два десятка оруженосцев. Во Фландрии пилигримы узнали о войне, которую вел с сарацинами король Кастилии и Леона Альфонсо XI. Шли бой за Гранаду. Шотландцы решили помогать испанцам и оказались в Валенсии. Август 1330 года был  в анналах  Реконкисты отмечен битвой при крепости Теба в провинции Малага.  В решающий момент сэр Джеймс Дуглас не знал, как пробудить у сортаников волю к победе. Воинов-шотландцев требовалось увлечь в атаку. Тогда Дуглас швырнул ларец с сердцем Брюса прямо в шеренгу мавров.

 

 

Данфермлинское аббатство, в котором покоится сердце короля Роберта Брюса.

 

 

Дети гор ринулись в бой, отбивать храброе сердце короля. Они победили арабов, хотя и многие погибли в сече. В августе шотландские рыцари приняли участие в битве с маврами, на территории нынешней Выжил только  сэр Уильям Кейт, который сломал руку еще до начала битвы и не смог потому в ней участвовать.  Кейт потом подобрал сердце Брюса, чудесным образом сохранившееся невредимым в серебряной шкатулке. Рыцарь привез его назад в Шотландию. Сердце похоронили в аббатстве Мэлроуз в Роксбургшире. Годы стерли память о событии.

 

Только в 1920 году шотландцы вновь нашил этот ларец. Жан Фруассар писал: «Лорд Джеймс сам поставил себя и свой отряд на одном из флангов, с тем, чтобы ему досталась наилучшая работа, и он смог бы лучше выполнить свое дело. Когда он увидел, что воинские ряды каждой из сторон полностью выстроены, и что король Испании пришел в движение, то он вообразил, что они сейчас же начнут атаку. А так как, в таких случаях, он всегда желал быть скорее среди первых, нежели среди последних, то он и весь его отряд пришпорили своих коней, и поскакали, пока не оказались перед войском гранадского короля, и яростно напали на сарацин. Он думал, что его должны поддержать испанцы, но это было ошибкой, поскольку никто в этот день не последовал его примеру. Славный рыцарь и весь его отряд был окружен врагом. Они проявили чудеса доблести, но все без толку, так как все они были убиты».

 

Судьба погребения Роберта Брюса оказалась печальной. В XVI веке в Шотландии господствовали реформаторы. Они закрыли в 1560 году Данфермлинское аббатство, которое пришло в запустение.  В начале XIX века строили  новую церковь на месте алтаря старинного собора. Тогда строители и отыскали плиты, под которыми покоился король Брюс. Опознали его по распилу на груди, который остался после изъятия сердца. 5 ноября 1819 года Роберта Брюса с почестями  вновь захоронили все в том же  Данфермлинском аббатстве.

 

 

 

Вирус Эбола и вирус Марбург – Симптомы и причины

Обзор

Вирус Эбола и вирус Марбург являются родственными вирусами, которые могут вызывать геморрагические лихорадки. Они отмечены сильным кровотечением (кровоизлиянием), недостаточностью органов и, во многих случаях, смертью. Оба вируса родом из Африки, где спорадические вспышки происходили на протяжении десятилетий.

Вирус Эбола и вирус Марбург живут в животных-хозяевах. Люди могут получить вирусы от инфицированных животных.После первоначальной передачи вирусы могут передаваться от человека к человеку при контакте с биологическими жидкостями или нечистыми предметами, такими как инфицированные иглы.

Ни одно лекарство не было одобрено для лечения вируса Эбола или вируса Марбург. Люди, у которых диагностирован вирус Эбола или вирус Марбург, получают поддерживающую помощь и лечение осложнений. Одна вакцина была одобрена против вируса Эбола. Ученые изучают другие вакцины от этих смертельных болезней.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы обычно появляются внезапно в течение 5–10 дней после заражения вирусом Эбола или вирусом Марбург.Ранние признаки и симптомы включают:

  • Лихорадка
  • Сильная головная боль
  • Боли в суставах и мышцах
  • Озноб
  • Слабость

Со временем симптомы становятся все более серьезными и могут включать:

  • Тошнота и рвота
  • Диарея (может быть с кровью)
  • Красные глаза
  • Приподнятая сыпь
  • Боль в груди и кашель
  • Боль в горле
  • Боль в животе
  • Резкая потеря веса
  • Синяк
  • Кровотечение, обычно из глаз, а при смерти возможно кровотечение из ушей, носа и прямой кишки
  • Внутреннее кровотечение

Причины

Вирус Эбола был обнаружен у африканских обезьян, шимпанзе и других нечеловекообразных приматов.Более легкий штамм лихорадки Эбола был обнаружен у обезьян и свиней на Филиппинах.

Вирус Марбург был обнаружен у обезьян, шимпанзе и летучих мышей в Африке.

Передача от животных к человеку

Эксперты подозревают, что оба вируса передаются человеку через биологические жидкости инфицированного животного. Примеры включают:

  • Кровь. Убийство или употребление в пищу инфицированных животных может привести к распространению вирусов. Ученые, оперировавшие инфицированных животных в рамках своих исследований, также заразились вирусом.
  • Отходы. Туристы в некоторых африканских пещерах и некоторые рабочие подземных шахт заразились марбургским вирусом, возможно, в результате контакта с фекалиями или мочой инфицированных летучих мышей.

Передача от человека к человеку

Люди, зараженные вирусом Эбола или вирусом Марбург, обычно не становятся заразными, пока у них не появятся симптомы. Вирусы могут распространяться через кровь, биологические жидкости или зараженные предметы, такие как постельное белье, одежду или иглы.Члены семьи могут заразиться, ухаживая за больными родственниками или готовя умерших к погребению.

Медицинский персонал может заразиться, если он не использует специализированные средства индивидуальной защиты, закрывающие его с головы до ног.

Нет доказательств того, что вирус Эбола или вирус Марбурга могут передаваться через укусы насекомых.

Факторы риска

Для большинства людей риск заражения вирусом Эбола или вирусом Марбург низкий. Риск увеличивается, если вы:

  • Путешествие в Африку. Вы подвергаетесь повышенному риску, если посещаете или работаете в районах, где произошли вспышки вируса Эбола или вируса Марбург.
  • Проведение исследований на животных. Люди с большей вероятностью заразятся вирусом Эбола или вирусом Марбург, если они проводят исследования на животных с обезьянами, импортированными из Африки или Филиппин.
  • Предоставление медицинского или личного ухода. Члены семьи часто заражаются, так как ухаживают за больными родственниками. Медицинский персонал также может заразиться, если он не использует специализированные средства индивидуальной защиты, закрывающие его с головы до ног.
  • Подготовьте людей к похоронам. Тела людей, умерших от вируса Эбола или вируса Марбург, все еще заразны. Помощь в подготовке этих тел к захоронению может увеличить риск заражения вирусами.

Осложнения

Как вирус Эбола, так и вирус Марбург приводят к смерти большого числа пострадавших людей. По мере прогрессирования болезни вирусы могут вызывать:

  • Полиорганная недостаточность
  • Сильное кровотечение
  • Желтуха
  • Бред
  • Изъятия
  • Кома
  • Шок

Одна из причин, по которой вирусы настолько смертоносны, заключается в том, что они мешают иммунной системе создавать защиту.Но ученые не понимают, почему одни люди выздоравливают от вируса Эбола и вируса Марбург, а другие нет.

У выживших восстановление идет медленно. На восстановление веса и сил могут уйти месяцы, а вирусы остаются в организме неделями. Люди могут испытать:

  • Выпадение волос
  • Сенсорные изменения
  • Воспаление печени (гепатит)
  • Слабость
  • Усталость
  • Головные боли
  • Воспаление глаз
  • Воспаление яичка

Профилактика

Профилактика заключается в предотвращении контакта с вирусами.Следующие меры предосторожности могут помочь предотвратить заражение и распространение вируса Эбола и вируса Марбург.

  • Избегайте районов известных вспышек. Перед поездкой в ​​Африку узнайте о текущих эпидемиях на веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний.
  • Часто мойте руки. Как и при других инфекционных заболеваниях, одной из важнейших профилактических мер является частое мытье рук. Используйте мыло и воду или используйте спиртосодержащие средства для рук, содержащие не менее 60% спирта, когда мыло и вода недоступны.
  • Избегайте мяса диких животных. В развивающихся странах избегайте покупки и употребления в пищу диких животных, включая нечеловеческих приматов, которые продаются на местных рынках.
  • Избегать контакта с инфицированными людьми. В частности, лица, осуществляющие уход, должны избегать контакта с биологическими жидкостями и тканями инфицированного человека, включая кровь, сперму, вагинальные выделения и слюну. Также избегайте одежды, постельного белья или других предметов человека, которые могли касаться его или ее. Люди с вирусом Эбола или вирусом Марбург наиболее заразны на поздних стадиях заболевания.
  • Следуйте процедурам инфекционного контроля. Если вы медицинский работник, носите специальные средства индивидуальной защиты, закрывающие вас с головы до ног. Держите людей, у которых есть вирусы, изолированными от других. Безопасно выбрасывайте иглы и стерилизуйте другие инструменты.
  • Не обрабатывать остатки. Тела людей, умерших от вируса Эбола или вируса Марбург, все еще заразны. Специально организованные и обученные бригады должны захоронить останки с использованием соответствующего защитного снаряжения.

Одобрение вакцины и разработка исследований

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило вакцину против лихорадки Эбола. Он дается в виде разовой дозы, и было обнаружено, что он эффективен и безопасен в использовании.

Еще одна вакцина против лихорадки Эбола была разработана и использована в научном исследовании в Демократической Республике Конго. Требуется две дозы, принимаемые с интервалом в 56 дней.

Ученые продолжают работу над различными вакцинами, которые защитят людей от вируса Эбола и вируса Марбург.Исследования продолжаются.

04 января 2022 г.

Мраморный тест на заболевание костей дает преимущества для крупного рогатого скота Ред Ангус | Meatpoultry.com | 30 сентября 2011 г. 15:08

ВАШИНГТОН. Ученые Министерства сельского хозяйства США разработали новый тест, который выявляет мраморную болезнь костей, редкое и смертельное заболевание костей у крупного рогатого скота породы красный ангус, и теперь он доступен для производителей крупного рогатого скота.

Мраморная костная болезнь, также известная как остеопетроз, не обнаруживалась в США с 1960-х годов, но три года назад она вновь появилась у крупного рогатого скота красной ангусской породы.Этот врожденный дефект, которым страдают люди, крупный рогатый скот и другие животные, вызывает аномальное развитие полостей мозга и костного мозга, что приводит к чрезмерно плотным и ломким костям. По данным Службы сельскохозяйственных исследований Министерства сельского хозяйства США, телята с мутацией обычно рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. ARS является главным внутренним научно-исследовательским агентством Министерства сельского хозяйства США, и это исследование поддерживает приоритет Министерства сельского хозяйства США по продвижению международной продовольственной безопасности.

Ученые из ARS Роман Л. Хруска, Центр исследований мясных животных США (USMARC) в Clay Center, Небраска., и Центр сельскохозяйственных исследований Генри А. Уоллеса Белтсвилля (BARC) в Белтсвилле, штат Мэриленд, сотрудничал с несколькими университетами и партнерами из Ассоциации красных ангусов Америки, чтобы определить мутацию гена, ответственную за расстройство, в усилиях по остановке болезни у крупного рогатого скота. В конечном итоге они разработали диагностический тест ДНК, который идентифицирует носителей остеопетроза.

Ученые сравнили ДНК пораженных телят Red Angus и их родителей-носителей с ДНК здоровых животных. Поиск общих и необычных хромосомных сегментов во всех геномах всех телят выявил аномалию.

Писатель ARS Сандра Авант сообщила, что у телят, пораженных остеопетрозом, часть генетического материала SLC4A2, гена, расположенного в сегменте хромосомы 4. Открытие делеции было первым для крупного рогатого скота. SLC4A2 необходим для правильного поддержания и функционирования остеокластов. Остеокласты — это клетки, которые разрушают старую кость во время ее развития и ремоделирования.

Ученые смогли разработать тест полимеразной цепной реакции менее чем за год, передает Avant. Тест используется для лечения остеопетроза и выявления возможных носителей.

Интернет-журнал USDA ARS Vol. 59, № 8

Новый тест выявил заболевание костей у Red Angus


Семейство красных ангусов.
(Д2258-1)

 

Когда в 1960-х годах у крупного рогатого скота породы черный ангус поразил редкий и смертельный врожденный дефект, называемый «болезнью мраморной кости», у производителей не было другой альтернативы, кроме как выбраковывать всех животных, связанных с больными телятами, в попытке избавиться от мутации.Когда 3 года назад то же заболевание вновь появилось у Ред Ангус, у ученых был лучший и менее дорогостоящий вариант: разработать тест ДНК для выявления носителей, ответственных за заболевание.

Возвращение болезни мраморной кости, также известной как «остеопетроз», стало первоочередной задачей для Ларри Кинана, директора по улучшению породы Американской ассоциации красных ангусов (RAAA) в Дентоне, штат Техас. Чтобы остановить его распространение, Кинан объединился с Тимом Смитом, химиком из отдела исследований генетики и селекции Службы сельскохозяйственных исследований Романа Л.Хруска из Центра исследований мясных животных США (USMARC) в Clay Center, Небраска, и Джонатан Бивер, молекулярный генетик из Иллинойского университета в Шампейне.

Остеопетроз — заболевание костей, поражающее людей, крупный рогатый скот и других животных. Он характеризуется слишком плотными, но хрупкими костями, которые легко ломаются. Телята, страдающие от мутации, имеют деформированный череп, отступающие нижние челюсти и высунутые языки. Обычно они рождаются мертвыми или умирают в течение 24 часов после рождения.

Хотя остеопетроз не распространен среди крупного рогатого скота, в прошлом сообщалось о нем у герефордской, симментальской, голштинской и ангусской пород, говорит Смит.


Генетик Тэд Сонстегард анализирует BovineSNP50 BeadChips на наличие генотипических данных, которые расшифровывают геном каждого животного в более чем 50 000 местах. Этот тип данных используется в исследованиях крупного рогатого скота, начиная от выбора генома и заканчивая картированием врожденных дефектов.
(Д1527-1)

 

«Телята должны наследовать мутацию от обоих родителей», — говорит он. В связи с недавним инцидентом на Северных равнинах возникла серьезная обеспокоенность, поскольку самый популярный бык породы был связан с некоторыми животными, которые произвели на свет телят, пораженных остеопетрозом.

«Многие телята были косвенно связаны с этим быком, поэтому заводчики хотели убедиться, что они не постоянно вводят ДНК болезни в свое стадо», — добавляет генетик Тара МакДэнелд из USMARC.

Смит, Макдэнелд, Бивер и генетик Тэд Сонстегард из Центра сельскохозяйственных исследований им. Генри А. Уоллеса Белтсвилля [Мэриленд] сотрудничали с ветеринарными исследователями из Университета Небраски и Университета Вайоминга, чтобы идентифицировать генную мутацию, ответственную за заболевание, и разработать диагностический тест, выявляющий носителей остеопетроза.

Образцы тканей семи пораженных телят сначала исследовали на вирус вирусной диареи крупного рогатого скота, известную инфекционную причину остеопетроза, но результаты были отрицательными. Однако анализ родословной семи телят выявил общее происхождение как по материнской, так и по отцовской линии, что позволяет предположить связь между их генами и заболеванием.

Ученые сравнили ДНК пораженных телят Red Angus и их родителей-носителей с ДНК здоровых животных. Затем они исследовали полные геномы всех телят на предмет хромосомных сегментов, общих для больных животных, но отличных от нормальных животных.


Генетик Тара МакДэнелд (справа) и лаборант Рене Годтель используют гелевый имидж-сканер для оценки генотипов крупного рогатого скота Ред-ангус на наличие фенотипов остеопетроза.
(Д2237-10)

 

Инструмент для решения задачи

Бисерный чип Illumina Bovine SNP50 BeadChip, разработанный ранее исследователями ARS совместно с отраслевыми и университетскими партнерами, использовался для выявления подозрительных генов.BeadChip, предметное стекло, содержащее тысячи маркеров ДНК, одновременно определяет отношения между маркерами.

«У нас был правильный инструмент для генотипирования образцов ДНК животных с этой мутацией, — говорит Сонстегард. «После того, как образцы были собраны и извлечены, запуск чипа не занял много времени».

Один чип генерирует более 50 000 генотипов для каждого животного. Образцы ДНК наносили на BeadChip, химически метили и сканировали для получения генотипов.

«Мы искали те участки пораженных телят, где хромосома была одинаковой как в копии матери, так и в копии отца», — говорит Сонстегард. «С помощью программы анализа мы смогли обнаружить гомозиготность — наличие двух копий одного и того же гена — только в определенной области хромосомы 4».

Идентификация мутации

Сегмент 4-й хромосомы крупного рогатого скота содержит SLC4A2, ген, необходимый для правильного поддержания и функционирования остеокластов, говорит МакДэнелд.Остеокласты — это типы клеток, ответственные за разрушение старой кости во время ее развития и ремоделирования.

У телят, страдающих остеопетрозом, исследователи обнаружили, что часть генетического материала SLC4A2 была удалена. Обнаружение делеции в этом гене было первым для крупного рогатого скота, говорит МакДэнелд.

Пока проводилось исследование крупного рогатого скота, ученые в другом месте изучали развитие костей у мышей. Они намеренно создали аналогичную мутацию в SLC4A2 , чтобы определить функцию гена, и было обнаружено, что она вызывает тот же фенотип болезни мраморной кости, говорит МакДэнелд.Тот факт, что один и тот же ген у мышей был ответственен за мутацию остеопетроза, подтвердил выводы, сделанные у Red Angus.

То, на что раньше уходили годы, было сделано за считанные месяцы с меньшим количеством образцов.

Ученые смогли разработать тест ПЦР (полимеразная цепная реакция) и сделать его доступным для заводчиков менее чем за год. Они также определили, что популярный бык не был носителем, к облегчению отрасли.

«Мутация проникла в родословную потомства быка в результате его спаривания с телкой-носителем», — говорит Смит.

Ученые изучили генетический состав более 450 нормальных красных ангусов, чтобы понять, насколько распространенной может быть мутация в породе. Не было обнаружено ни одного здорового животного, гомозиготного по мутации, что согласуется с прогнозом о том, что все животные с двумя копиями мутации должны быть поражены. Более 570 быков породы черный ангус также были протестированы и не выявили мутации, вызывающей остеопетроз.

Теперь у заводчиков есть тест, который они могут использовать для управления дефектом, выявления крупного рогатого скота, который может быть носителем, и принятия решения о том, делают ли другие черты животного достаточно ценным для дальнейшего использования в разведении, говорит Смит.Таким образом, заболевание костей может быть исключено из стада без ущерба для других генетических изменений, достигнутых в процессе развития породы.

«Что действительно важно, так это то, что с быстрым временем отклика, с которым мы теперь можем предоставить такой тест в руки производителей, им больше не нужно так бояться генетических дефектов», — говорит Смит. «Теперь мы можем создавать тесты относительно быстро и предотвращать распространение таких заболеваний по всему стаду».

Недавно разработанный ПЦР-тест, предоставленный RAAA, широко используется и требуется для регистрации большинства видов Red Angus.

«Если бы не исследовательская группа, у нас не было бы этого инструмента, который мы могли бы предоставить нашим клиентам в их постоянном стремлении разработать надежную генетику», — говорит Кинан. «Ассоциация красных ангусов благодарна за это», — Сандра Авант, информационный сотрудник Службы сельскохозяйственных исследований.

Это исследование является частью программы Food Animal Production (#101), национальной программы ARS, описанной на сайте www.nps.ars.usda.gov.

Чтобы связаться с учеными, упомянутыми в этой статье, обратитесь к Сандре Авант, информационному персоналу USDA-ARS, 5601 Sunnyside Ave., Белтсвилль, Мэриленд 20705-5129; (301) 504-1627.

«Новый тест обнаруживает заболевание костей у Red Angus » был опубликован в сентябрьском выпуске журнала «Сельскохозяйственные исследования» за 2011 год.

Причины, симптомы, признаки, стадии и типы

Обзор

Опухоли рака молочной железы развиваются, когда клетки молочной железы мутируют и растут.

Что такое рак молочной железы?

Рак молочной железы возникает в ткани молочной железы. Это происходит, когда клетки молочной железы мутируют (изменяются) и бесконтрольно разрастаются, образуя массу ткани (опухоли).Как и другие виды рака, рак молочной железы может проникать и прорастать в ткани, окружающие вашу грудь. Он также может перемещаться в другие части вашего тела и образовывать новые опухоли. Когда это происходит, это называется метастазированием.

Кого чаще всего поражает рак молочной железы?

Рак молочной железы является одним из наиболее распространенных видов рака среди женщин, уступая только раку кожи. Чаще всего это поражает женщин старше 50 лет.

Хотя это редко, у мужчин также может развиться рак молочной железы. Ежегодно в Соединенных Штатах примерно у 2600 мужчин развивается рак молочной железы, что составляет менее 1% всех случаев.

Трансгендерные женщины более склонны к развитию рака молочной железы по сравнению с цисгендерными мужчинами. Кроме того, у трансгендерных мужчин меньше шансов заболеть раком молочной железы по сравнению с цисгендерными женщинами.

В каком возрасте возникает рак молочной железы?

Рак молочной железы чаще всего диагностируют у взрослых старше 50 лет, но он может возникнуть в любом возрасте.

Какая раса наиболее подвержена раку молочной железы?

В целом, у белых неиспаноязычных женщин шанс заболеть раком молочной железы несколько выше, чем у женщин любой другой расы или этнической принадлежности.Черные женщины неиспаноязычного происхождения почти так же, как и белые женщины неиспаноязычного происхождения, заболевают этой болезнью. По статистике, женщины азиатского происхождения, латиноамериканки или коренные американки имеют наименьшую вероятность развития рака молочной железы.

Насколько распространен рак молочной железы?

В Соединенных Штатах рак молочной железы является второй по значимости причиной смерти от рака среди женщин после рака легких. Это также основная причина смерти от рака среди женщин в возрасте от 35 до 54 лет.

Какие бывают виды рака молочной железы?

Существует несколько различных типов рака молочной железы, в том числе:

  • Инфильтративная (инвазивная) протоковая карцинома . Начавшись в молочных протоках груди, этот рак прорывает стенку протока и распространяется на окружающие ткани молочной железы. Составляя около 80% всех случаев, это наиболее распространенный тип рака молочной железы.
  • Протоковая карцинома in situ . Протоковый рак in situ, также называемый раком молочной железы стадии 0, некоторые считают предраковым, поскольку клетки не распространились за пределы молочных протоков. Это состояние очень хорошо поддается лечению. Тем не менее, необходима своевременная помощь, чтобы рак не стал инвазивным и не распространился на другие ткани.
  • Инфильтративная (инвазивная) дольковая карцинома . Этот рак формируется в дольках груди (где происходит выработка грудного молока) и распространяется на окружающие ткани молочной железы. На его долю приходится от 10% до 15% случаев рака молочной железы.
  • Дольковая карцинома in situ — это предраковое состояние, при котором в дольках молочной железы присутствуют аномальные клетки. Это не настоящий рак, но этот маркер может указывать на потенциальный рак молочной железы в дальнейшем. Таким образом, для женщин с лобулярной карциномой in situ важно регулярно проходить клинические осмотры молочных желез и делать маммограммы.
  • Тройной негативный рак молочной железы (TNBC). Составляя около 15% всех случаев, тройной негативный рак молочной железы является одним из самых сложных для лечения видов рака молочной железы. Он называется тройным негативным, потому что у него нет трех маркеров, связанных с другими типами рака молочной железы. Это затрудняет прогноз и лечение.
  • Воспалительный рак молочной железы . Редкий и агрессивный, этот тип рака напоминает инфекцию. Люди с воспалительным раком молочной железы обычно замечают покраснение, отек, ямки и ямочки на коже груди.Это вызвано обструктивными раковыми клетками в лимфатических сосудах их кожи.
  • Болезнь Педжета молочной железы . Этот рак поражает кожу соска и ареолы (кожу вокруг соска).
Может ли рак образоваться в других частях молочной железы?

Когда мы говорим «рак молочной железы», мы обычно имеем в виду рак, который формируется в молочных протоках или дольках. Рак также может образовываться в других частях груди, но эти виды рака встречаются реже. Они могут включать:

  • Ангиосаркома. Этот редкий тип рака начинается в клетках, составляющих выстилку кровеносных или лимфатических сосудов.
  • Филлодовые опухоли. Начинающиеся в соединительной ткани, филлодные опухоли встречаются редко. Обычно они доброкачественные (нераковые), но в некоторых случаях могут быть злокачественными (раковыми).

Симптомы и причины

Каковы ранние признаки рака молочной железы?

Симптомы рака молочной железы могут различаться у разных людей. Возможные признаки рака молочной железы включают:

  • Изменение размера, формы или контура груди.
  • Масса или припухлость размером с горошину на ощупь.
  • Припухлость или уплотнение в груди или рядом с ней или в подмышечной впадине, сохраняющееся в течение всего менструального цикла.
  • Изменение внешнего вида или ощущения кожи на груди или соске (ямочки, складки, шелушение или воспаление).
  • Покраснение кожи на груди или соске.
  • Область, которая заметно отличается от любой другой области на любой груди.
  • Мраморная затвердевшая область под кожей.
  • Кровянистые или прозрачные выделения из соска.

Некоторые люди вообще не замечают никаких признаков рака молочной железы. Вот почему рутинная маммография так важна.

Что вызывает рак молочной железы?

Рак молочной железы развивается, когда аномальные клетки молочной железы делятся и размножаются. Но эксперты не знают точно, что заставляет этот процесс начинаться в первую очередь.

Тем не менее, исследования показывают, что есть несколько факторов риска, которые могут увеличить ваши шансы на развитие рака молочной железы.К ним относятся:

  • Возраст. Возраст 55 лет и старше повышает риск развития рака молочной железы.
  • Секс. У женщин гораздо больше шансов заболеть раком молочной железы, чем у мужчин.
  • Семейный анамнез и генетика. Если у вас есть родители, братья, сестры, дети или другие близкие родственники, у которых диагностирован рак молочной железы, у вас больше шансов заболеть этим заболеванием в какой-то момент вашей жизни. От 5% до 10% случаев рака молочной железы связаны с отдельными аномальными генами, которые передаются от родителей к детям и могут быть обнаружены с помощью генетического тестирования.
  • Курение . Употребление табака связывают со многими различными видами рака, включая рак молочной железы.
  • Употребление алкоголя. Исследования показывают, что употребление алкоголя может увеличить риск развития некоторых видов рака молочной железы.
  • Ожирение . Наличие ожирения может увеличить риск рака молочной железы и рецидива рака молочной железы.
  • Радиационное облучение. Если вы ранее проходили лучевую терапию, особенно головы, шеи или груди, у вас больше шансов заболеть раком молочной железы.
  • Заместительная гормональная терапия. Люди, которые используют заместительную гормональную терапию (ЗГТ), имеют более высокий риск диагностирования рака молочной железы.

Существует множество других факторов, которые могут увеличить ваши шансы на развитие рака молочной железы. Поговорите со своим лечащим врачом, чтобы узнать, находитесь ли вы в группе риска.

Диагностика и тесты

Как диагностируется рак молочной железы?

Ваш лечащий врач проведет осмотр молочной железы и спросит о вашей семейной истории, истории болезни и любых существующих симптомах.Ваш поставщик медицинских услуг также порекомендует тесты для проверки аномалий молочной железы. Эти тесты могут включать:

  • Маммография . Эти специальные рентгеновские изображения могут обнаружить изменения или аномальные новообразования в груди. Маммография обычно используется для профилактики рака молочной железы.
  • УЗИ . Этот тест использует звуковые волны, чтобы сделать снимки тканей внутри вашей груди. Он используется для диагностики опухолей или аномалий молочной железы.
  • Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) : При ПЭТ используются специальные красители для выделения подозрительных областей.Во время этого теста ваш лечащий врач вводит вам в вены специальный краситель и делает снимки с помощью сканера.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) : В этом тесте используются магниты и радиоволны для получения четких и подробных изображений структур внутри груди.

Если ваш лечащий врач обнаружит что-либо подозрительное при визуализации, он может взять биопсию ткани молочной железы. Они отправят образец в патологоанатомическую лабораторию для анализа.

Каковы стадии рака молочной железы?

Стадия помогает описать, сколько рака в вашем теле.Это определяется несколькими факторами, в том числе размером и расположением опухоли, а также тем, распространился ли рак на другие области вашего тела. Основные стадии рака молочной железы:

  • Этап 0 . Заболевание неинвазивное. Это означает, что он не вырвался из ваших молочных протоков.
  • Этап I . Раковые клетки распространились на близлежащие ткани молочной железы.
  • Этап II . Опухоль менее 2 сантиметров в поперечнике и распространилась на подмышечные лимфатические узлы или размером более 5 сантиметров, но не распространилась на подмышечные лимфатические узлы.Опухоли на этой стадии могут иметь размер от 2 до 5 сантиметров в диаметре и могут поражать или не затрагивать близлежащие лимфатические узлы.
  • Этап III . На этой стадии рак распространился за пределы точки происхождения. Он мог проникнуть в близлежащие ткани и лимфатические узлы, но не распространился на отдаленные органы. Стадию III обычно называют местнораспространенным раком молочной железы.
  • Стадия IV . Рак распространился на области, удаленные от груди, такие как кости, печень, легкие или мозг.Рак молочной железы IV стадии также называют метастатическим раком молочной железы.

Управление и лечение

Как лечится рак молочной железы?

Существует несколько вариантов лечения рака молочной железы, включая хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию, гормональную терапию, иммунотерапию и таргетную медикаментозную терапию. Что подходит именно вам, зависит от многих факторов, в том числе от расположения и размера опухоли, результатов лабораторных анализов и от того, распространился ли рак на другие части тела.Ваш поставщик медицинских услуг адаптирует план лечения в соответствии с вашими уникальными потребностями. Также нередко можно получить комбинацию различных методов лечения.

Хирургия рака молочной железы

Хирургия рака молочной железы включает удаление пораженной раком части молочной железы и области нормальной ткани, окружающей опухоль. Существуют различные виды хирургических операций в зависимости от вашей ситуации, в том числе:

  • Лампэктомия . Также называемая частичной мастэктомией, лампэктомия удаляет опухоль и небольшой участок здоровой ткани вокруг нее.Как правило, некоторые лимфатические узлы — в груди или под мышкой — также удаляются для оценки. Люди, перенесшие лампэктомию, часто проходят лучевую терапию в течение нескольких недель после процедуры.
  • Мастэктомия . Другим вариантом является удаление всей груди. В некоторых случаях врачи могут выполнить мастэктомию с сохранением соска, чтобы сохранить сосок и ареолу (темную кожу вокруг соска). Многие женщины выбирают либо немедленную, либо отсроченную реконструкцию груди после мастэктомии.
  • Биопсия сторожевого узла . Поскольку раннее выявление рака молочной железы в большинстве случаев приводило к отрицательным результатам (на рак) в лимфатических узлах, была разработана биопсия сторожевых лимфатических узлов, чтобы предотвратить ненужное удаление большого количества лимфатических узлов, не пораженных раком. Чтобы определить сигнальный лимфатический узел, врачи вводят краситель, который отслеживает первый лимфатический узел, на который может распространиться рак. Если этот лимфатический узел свободен от рака, то другие лимфатические узлы удалять не нужно.Если в этом лимфатическом узле обнаружен рак, может потребоваться удаление дополнительных лимфатических узлов. Часто выявляют более одного сигнального узла, но чем меньше лимфатических узлов удалено, тем ниже вероятность развития отека на руке (лимфедемы). Биопсия сторожевого лимфатического узла может быть выполнена как при лампэктомии, так и при мастэктомии.
  • Диссекция подмышечных лимфатических узлов . Если раком поражено несколько лимфатических узлов, для их удаления может быть выполнена диссекция подмышечных лимфатических узлов.Это означает удаление многих лимфатических узлов под рукой (вашей подмышечной впадиной).
  • Модифицированная радикальная мастэктомия. Во время этой процедуры удаляется вся грудь, кроме соска. Близлежащие лимфатические узлы в области подмышек также удаляются, но грудные мышцы остаются нетронутыми. Реконструкция груди часто может быть вариантом при желании.
  • Радикальная мастэктомия. Сегодня эту процедуру редко проводят, если рак молочной железы не распространился на мышцы грудной клетки.Во время радикальной мастэктомии хирург удаляет всю грудь, сосок, подмышечные лимфатические узлы и мышцы грудной стенки. Люди, которые проходят эту процедуру, также могут выбрать реконструкцию груди.
Химиотерапия рака молочной железы

Ваш поставщик медицинских услуг может порекомендовать химиотерапию рака молочной железы перед лампэктомией, чтобы уменьшить опухоль. Иногда его назначают после операции, чтобы убить все оставшиеся раковые клетки и снизить риск рецидива (возвращения).Если рак распространился за пределы молочной железы на другие части тела, врач может порекомендовать химиотерапию в качестве основного лечения.

Лучевая терапия рака молочной железы

Лучевая терапия рака молочной железы обычно проводится после лампэктомии или мастэктомии для уничтожения оставшихся раковых клеток. Его также можно использовать для лечения отдельных метастатических опухолей, вызывающих боль или другие проблемы.

Гормональная терапия рака молочной железы

Для роста некоторых видов рака молочной железы используются гормоны, такие как эстроген и прогестерон.В этих случаях гормональная терапия может либо снизить уровень эстрогена, либо остановить прикрепление эстрогена к клеткам рака молочной железы. Чаще всего медицинские работники используют гормональную терапию после операции, чтобы снизить риск рецидива рака молочной железы. Однако они также могут использовать его перед операцией, чтобы уменьшить опухоль или вылечить рак, который распространился на другие части тела.

Иммунотерапия рака молочной железы

Иммунотерапия использует силу вашей собственной иммунной системы для нацеливания и атаки на клетки рака молочной железы.Лечение проводится внутривенно (через вену на руке). Ваш лечащий врач может использовать иммунотерапию при раке молочной железы в сочетании с химиотерапией.

Таргетная лекарственная терапия рака молочной железы

Некоторые лекарства могут воздействовать на определенные характеристики клеток, которые вызывают рак. Ваш поставщик медицинских услуг может порекомендовать таргетную лекарственную терапию в случаях, когда рак молочной железы распространился на другие области вашего тела. Некоторые из наиболее распространенных препаратов, используемых при лечении рака молочной железы, включают моноклональные антитела (такие как трастузумаб, пертузумаб и маргетуксимаб), конъюгаты антитело-лекарственное средство (такие как адо-трастузумаб эмтансин и фам-трастузумаб дерукстекан) и ингибиторы киназы (такие как лапатиниб, нератиниб и тукатиниб). ).

Профилактика

Как я могу быть уверен, что мой рак будет обнаружен до того, как он распространится?

Несмотря на то, что вы не можете полностью предотвратить рак молочной железы, вы можете предпринять определенные действия, чтобы снизить риск его обнаружения на поздних стадиях. Например:

  • Пройдите стандартную маммографию. Американское онкологическое общество рекомендует проходить базовую маммографию в возрасте 35 лет и скрининговую маммографию каждый год после 40 лет.
  • Осматривайте грудь каждый месяц после 20 лет. Вы познакомитесь с контурами и ощущением своей груди и будете более внимательны к изменениям.
  • Обследуйте молочные железы у поставщика медицинских услуг не реже одного раза в три года после достижения 20-летнего возраста и каждый год после 40 лет. Клинические обследования молочных желез могут выявить уплотнения, которые не могут быть обнаружены при маммографии.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня рак молочной железы?

Если у вас диагностирован рак молочной железы, ваш лечащий врач подробно обсудит с вами варианты лечения.Лечение и восстановление будут разными для всех, поэтому они могут сказать вам, чего ожидать в вашей ситуации.

Является ли рак молочной железы смертельным?

Люди с ранней стадией рака молочной железы часто успешно справляются со своим состоянием с помощью лечения. На самом деле, многие люди, у которых диагностирован рак молочной железы, продолжают жить долгой и полноценной жизнью. Однако рак молочной железы на поздних стадиях труднее поддается лечению и может привести к летальному исходу.

Какова выживаемость при раке молочной железы?

Общая пятилетняя выживаемость при раке молочной железы составляет 90%.Это означает, что 90% людей, у которых диагностировано это заболевание, все еще живы через пять лет. Пятилетняя выживаемость при раке молочной железы, распространившемся на близлежащие области, составляет 86%, а пятилетняя выживаемость при метастатическом раке молочной железы составляет 28%. К счастью, показатели выживаемости при раке молочной железы улучшаются по мере того, как мы узнаем больше об этом заболевании и разрабатываем новые и более эффективные подходы к лечению.

Имейте в виду, что показатели выживаемости являются приблизительными. Они не могут предсказать успех лечения или сказать вам, как долго вы будете жить.Если у вас есть конкретные вопросы о показателях выживаемости при раке молочной железы, поговорите со своим лечащим врачом.

Жить с

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

В дополнение к плановым осмотрам и маммографии вам следует позвонить своему лечащему врачу, если вы заметите какие-либо изменения в груди.

Какие вопросы я должен задать своему лечащему врачу?

Получение всей возможной информации о своем диагнозе поможет вам принимать обоснованные решения о своем здоровье.Вот несколько вопросов, которые вы можете задать своему лечащему врачу:

  • Где расположена опухоль?
  • Распространилась ли опухоль?
  • Какая у меня стадия рака молочной железы?
  • Что показывают тесты на рецептор эстрогена (ER), рецептор прогестерона (PR) и HER2 и что эти результаты означают для меня?
  • Каковы мои варианты лечения?
  • Возможна ли мне операция по поводу рака молочной железы?
  • Смогу ли я работать во время лечения?
  • Как долго будет продолжаться мое лечение?
  • Какие еще ресурсы мне доступны?

Записка из клиники Кливленда

Диагноз «рак молочной железы» может быть пугающим, разочаровывающим и даже безнадежным.Если вы или ваш близкий человек столкнулись с этой болезнью, важно воспользоваться многими доступными вам ресурсами. Поговорите со своим лечащим врачом о вариантах лечения. Возможно, вы даже захотите получить второе мнение, прежде чем принимать решение. Вы должны чувствовать удовлетворение и оптимизм в отношении плана лечения. Наконец, присоединение к местной группе поддержки может помочь с чувством изоляции и позволит вам поговорить с другими людьми, которые проходят через то же самое.

Новый тест обнаруживает заболевание костей у крупного рогатого скота

Когда в 1960-х годах у крупного рогатого скота породы черный ангус поразил редкий и смертельный врожденный дефект, называемый «болезнью мраморной кости», у производителей не было другой альтернативы, кроме как выбраковывать всех животных, связанных с больными телятами, в попытке устранить мутацию.Когда три года назад то же самое заболевание вновь появилось у Red Angus, у ученых был лучший и менее дорогостоящий вариант: разработать тест ДНК для выявления носителей, ответственных за заболевание.

Возвращение болезни мраморной кости, также известной как остеопетроз, стало серьезной проблемой для Ларри Кинана, директора по улучшению породы Американской ассоциации красных ангусов (RAAA) в Дентоне, штат Техас. Кинан объединился с Тимом Смитом, химиком из отдела исследований генетики и селекции Университета Романа Л. Хруски Министерства сельского хозяйства США.S. Исследовательский центр мясных животных (USMARC) в Clay Center, NE, и Джонатан Бивер, молекулярный генетик из Университета Иллинойса в Шампейне.

Остеопетроз характеризуется слишком плотными, но хрупкими костями, которые легко ломаются. У телят, страдающих этой мутацией, деформированный череп, отступающие нижние челюсти и высунутые языки. Обычно они рождаются мертвыми или умирают в течение 24 часов после рождения.

Остеопетроз редко встречается у крупного рогатого скота, но был зарегистрирован у герефордской, симментальской, голштинской и ангусской пород.По словам Смита, телята должны наследовать мутацию от обоих родителей. Недавний случай заболевания вызвал серьезную озабоченность, поскольку самый популярный бык породы был связан с некоторыми животными, которые произвели на свет телят, пораженных остеопетрозом.

«Многие телята были косвенно связаны с этим быком, поэтому заводчики хотели убедиться, что они не постоянно вводят ДНК болезни в свое стадо», — добавляет генетик USMARC Тара МакДэнелд.

Смит, МакДэнелд, Бивер и генетик Тэд Сонстегард в Больнице имени Генри А.Уоллес Белтсвилль, доктор медицинских наук, Центр сельскохозяйственных исследований сотрудничал с ветеринарными исследователями из Университета Небраски и Университета Вайоминга, чтобы определить генную мутацию, ответственную за заболевание, и разработать диагностический тест, который выявляет носителей остеопетроза.

Образцы тканей семи пораженных телят сначала исследовали на наличие вируса вирусной диареи крупного рогатого скота, известного инфекционного возбудителя остеопетроза, но результаты были отрицательными. Однако анализ родословной семи телят выявил общее происхождение как по материнской, так и по отцовской линии, что позволяет предположить связь между их генами и заболеванием.

Ученые сравнили ДНК пораженных телят Red Angus и их родителей-носителей с ДНК здоровых животных. Затем они исследовали полные геномы всех телят на предмет хромосомных сегментов, общих для больных животных, но отличных от нормальных животных.

Бисерный чип Illumina Bovine SNP50 BeadChip, разработанный ранее исследователями ARS совместно с отраслевыми и университетскими партнерами, использовался для выявления подозрительных генов. BeadChip, предметное стекло, содержащее тысячи маркеров ДНК, одновременно определяет отношения между маркерами.

«Мы искали те участки пораженных телят, где хромосома была одинаковой как в копии матери, так и в копии отца», — говорит Сонстегард. «С помощью программы анализа мы смогли обнаружить гомозиготность — наличие двух копий одного и того же гена — только в определенной области хромосомы 4».

Идентификация мутации

Сегмент 4-й хромосомы крупного рогатого скота содержит SLC4A2, ген, необходимый для правильного поддержания и функционирования остеокластов, говорит МакДэнелд.Остеокласты — это типы клеток, ответственные за разрушение старой кости во время ее развития и ремоделирования.

У телят, страдающих остеопетрозом, исследователи обнаружили, что часть генетического материала SLC4A2 была удалена. Обнаружение делеции в этом гене было первым для крупного рогатого скота, говорит МакДэнелд.

Пока проводились исследования крупного рогатого скота, другие ученые изучали развитие костей у мышей. Они намеренно создали аналогичную мутацию в SLC4A2, чтобы определить функцию гена, и было обнаружено, что она вызывает тот же фенотип болезни мраморной кости, говорит МакДэнелд.Тот факт, что один и тот же ген у мышей был ответственен за мутацию остеопетроза, подтвердил выводы, сделанные у Red Angus.

То, на что раньше уходили годы, было сделано за считанные месяцы с меньшим количеством образцов.

Ученые смогли разработать тест ПЦР (полимеразная цепная реакция) и сделать его доступным для заводчиков менее чем за год. Они также определили, что популярный бык не был носителем, к облегчению отрасли.

«Мутация проникла в родословную потомства быка в результате его спаривания с телкой-носителем», — говорит Смит.

Ученые изучили генетический состав более 450 нормальных красных ангусов, чтобы определить, насколько распространенной может быть мутация в породе. Не было обнаружено здоровых животных, гомозиготных по мутации, что согласуется с прогнозом, что должны быть затронуты только животные с двумя копиями мутации. Более 570 быков породы черный ангус также были протестированы и не выявили мутации, вызывающей остеопетроз.

У заводчиков теперь есть тест для управления дефектом, выявления крупного рогатого скота, который может быть носителем, и принятия решения о том, делают ли другие черты животного достаточно ценным, чтобы его можно было продолжать использовать в разведении, говорит Смит.Таким образом, заболевание костей может быть исключено из стада без ущерба для других генетических изменений, достигнутых в процессе развития породы.

«Что действительно важно, так это то, что с быстрым временем отклика, с которым мы теперь можем предоставить такой тест в руки производителей, им больше не нужно так бояться генетических дефектов», — говорит Смит. «Теперь мы можем создавать тесты относительно быстро и предотвращать распространение таких заболеваний по всему стаду».

Недавно разработанный ПЦР-тест, предоставленный RAAA, широко используется и требуется для регистрации большинства видов Red Angus.

«Если бы не исследовательская группа, у нас не было бы этого инструмента, который мы могли бы предоставить нашим клиентам в их постоянном стремлении разработать надежную генетику», — говорит Кинан. «RAAA благодарна за это».

Остеопетроз или болезнь мраморной кости

Остеопетроз также называют болезнью каменной кости или мраморной кости. Она также известна под названием болезни Альберса-Шенберга.

Это наследственное заболевание, характеризующееся твердыми плотными костями из-за неспособности остеокластов резорбировать кость, что приводит к нарушению моделирования и ремоделирования.

Остеопетроз — редкое заболевание. Аутосомно-доминантная форма — наиболее распространенная форма заболевания, поражающая примерно 1 из 20 000 человек. Аутосомно-рецессивный вариант встречается реже, примерно у 1 из 250 000 человек.

Другие формы остеопетроза встречаются очень редко.

Остеопетроз бедренной кости с переломом. Обратите внимание на облитерированную костномозговую полость

Типы остеопетроза

Распознаются три различные формы болезни

  • Инфантильный
    • В младенчестве
    • Аутосомно-рецессивный
    • Тяжелая недостаточность костного мозга
    • Плохой прогноз
    • Обычно диагностируется в возрасте до 1 года
  • Промежуточный уровень
    • Видел в детстве
    • Аутосомно-рецессивный/доминантный
    • Отсутствие поражения костного мозга
    • Плохой прогноз
    • Неприменимо
  • Начало во взрослом возрасте
    • В зрелом возрасте
    • Аутосомно-доминантный
    • Отсутствие поражения костного мозга
    • Часто диагностируется случайно
    • Хороший прогноз

Другие, редкие формы, которые были описаны, являются летальными, преходящими, постинфекционными и приобретенными.Также описана отчетливая форма остеопетроза, которая возникает в сочетании с ацидозом почечных канальцев и церебральной кальцификацией из-за дефицита изофермента карбоангидразы II.

Патофизиология остеопетроза

[Для получения подробной информации о физиологии и ремоделировании костей см. «Анатомия и физиология костей»]

Остеобласты – костеобразующие клетки фибробластного происхождения. Внеклеточный матрикс окружает некоторые остеобласты, которые становятся остеоцитами.

Остеокласты происходят из линии моноцитов/макрофагов.Остеокласты могут плотно прикрепляться к костному матриксу и вызывать солюбилизацию костного минерала.

Моделирование кости — это процесс, при котором полость костного мозга расширяется по мере увеличения диаметра кости. Ремоделирование включает удаление костной ткани из ранее существовавшей кости и замену вновь синтезированной костью.

Неспособность моделирования лежит в основе недостаточности кроветворения при остеопетрозе. Неудача ремоделирования является основой стойкости тканой кости.

Основным дефектом, лежащим в основе всех типов остеопетроза, является неспособность остеокластов реабсорбировать кость.

Ряд гетерогенных молекулярных или генетических дефектов может привести к нарушению функции остеокластов, хотя точные молекулярные дефекты или локализация в значительной степени неизвестны.

Дефект может заключаться в самой линии остеокластов или в мезенхимальных клетках, необходимых для правильного функционирования остеокластов.

[Дифференциация важна, потому что трансплантация костного мозга поможет только дефектам остеокластной линии]

Остеопетроз при дефиците изофермента карбоангидразы II

Изофермент карбоангидразы II катализирует образование угольной кислоты из воды и углекислого газа.Угольная кислота самопроизвольно диссоциирует с выделением протонов. Эти протоны помогают формировать кислую среду, необходимую для резорбции остеокластами.

Отсутствие этого фермента приводит к нарушению резорбции костей. Этот тип остеопетроза связан с ацидозом почечных канальцев и кальцинозом головного мозга.

Клиническая картина

Детский остеопетроз

Детский остеопетроз также называют злокачественным остеопетрозом. Он диагностируется в раннем возрасте и часто связан с отставанием в развитии и задержкой роста.

Ниже приведены клинические признаки

  • Заложенность носа вследствие порока развития сосцевидного отростка и придаточных пазух носа
  • Нейропатия с ущемлением черепных нервов
  • Глухота, экзофтальм и гидроцефалия.
  • Задержка прорезывания зубов
  • Хрупкие кости, которые легко ломаются
  • Отказ костного мозга, поскольку дефектная костная ткань заменяет костный мозг — вызывает панцитопению
    • Анемия
    • Легкие синяки и кровотечения из-за тромбоцитопении
    • Рецидивирующие инфекции из-за дефектов иммунной системы
  • Экстрамедуллярное кроветворение
    • Гепатоспленомегалия
    • Гиперспленизм
    • Гемолиз
  • Ночное апноэ
  • Слепота вследствие дегенерации сетчатки
  • Остеомиелит нижней челюсти

Остеопетроз у взрослых

Остеопетроз взрослых, также называемый доброкачественным остеопетрозом, диагностируется в позднем подростковом или зрелом возрасте.

Распознаны два типа.

Тип I
  • Выраженный склероз преимущественно свода
  • Позвоночник не сильно склерозирован
  • Отсутствие эндокостей в тазу
  • Поперечная метафизическая полосчатость отсутствует
  • Кислая фосфатаза сыворотки в норме
  • Низкий риск перелома
Тип II
  • Склероз преимущественно основания черепа
  • Позвоночник демонстрирует внешний вид регби-джерси
  • Показывает эндокости в тазу [кость внутри кости]
  • Поперечные метафизические полосы могут присутствовать или отсутствовать
  • Уровень кислой фосфатазы сыворотки высокий
  • Очень высокий риск перелома

При остеопетрозе у взрослых примерно половина пациентов протекает бессимптомно, и диагноз ставится случайно.

У симптоматических пациентов отмечаются следующие симптомы.

  • Боли в костях
  • Нейропатии вследствие защемления нерва
    • Глухота
    • Лицевой паралич
    • Синдром запястного канала
  • Остеоартрит
  • Рецидивирующие переломы.
  • Остеомиелит нижней челюсти
  • Поражение вследствие дегенерации сетчатки
  • Психомоторная заторможенность

Костный мозг не поражен.

Промежуточный остеопетроз
  • Аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный
  • Признаки, заметные в детстве
  • Повышенный риск переломов костей и анемии
  • Аномальные отложения кальция (кальцинаты) в головном мозге
  • Умственная отсталость
  • Почечный канальцевый ацидоз.

Дифференциальный диагноз
  • Гипопаратиреоз
  • Миелопролиферативное заболевание
  • Токсичность свинца у детей
  • Псевдогипопаратиреоз

Лабораторные исследования
  • Пониженное содержание кальция
  • Повышенный уровень паратгормона
  • Повышение кислой фосфатазы из-за повышенного высвобождения из дефектных остеокластов
  • Повышенная изоформа креатининкиназы из-за повышенного высвобождения из дефектных остеокластов

Рентгенография

Инфантильный
  • Генерализованный остеосклероз. Слабый и плотный скелет, который может иметь множественные сросшиеся переломы.
  • Метафизарное расширение также может быть очевидным
  • Нижняя челюсть: характерное треугольное затемнение, представляющее кальцификацию в центре вторичного окостенения мыщелкового хряща
  • Дефектный зубной ряд с неполным формированием эмали и/или полостями
  • Околоносовые пазухи: плохо пневматизированы (решетчатые пазухи поражены наименее сильно)
  • Волосы дыбом: области повышенной гемопоэтической активности
  • Утолщение черепа, особенно в основании.

Взрослый

Рентгенологические признаки более выражены при типе II

  • Внешний вид кости внутри кости (эндокость)
  • Чрезвычайно рентгенплотные позвонки. Могут быть показаны чередующиеся полосы, известные как знак реггерской майки
  • .
  • Переломы или остеомиелит.
  • Чередование рентгенопрозрачных метафизарных полос

Лечение остеопетроза

Остеопетроз у взрослых

Остеопетроз взрослых не требует лечения сам по себе, хотя осложнения заболевания могут потребовать вмешательства.Для взрослого типа не существует специального лечения.

Хирургическое лечение может потребоваться при деформациях и переломах

Детский остеопетроз
Витамин D

Витамин D стимулирует спящие остеокласты и, таким образом, резорбцию костей. Большие дозы кальцитриола, наряду с ограничением потребления кальция, иногда улучшают остеопетроз, хотя и умеренно и до начала лечения.

Гамма-интерферон
Гамма-интерферон

дает долгосрочные преимущества.

  • Улучшает гемоглобин, количество тромбоцитов и функцию лейкоцитов, тем самым снижая восприимчивость к инфекциям.
  • Объем трабекулярной кости существенно уменьшается, а объем костного мозга увеличивается.
  • Обеспечивает лучшие результаты при комбинированной терапии с кальцитриолом
Эритропоэтин

Эритропоэтин используется для лечения анемии. Он стимулирует костный мозг производить больше эритроцитов.

Кортикостероиды

Кортикостероиды увеличивают количество эритроцитов, а также стимулируют резорбцию кости.Но стероиды не предпочтительны, потому что их нужно давать в течение длительного времени.

Трансплантация костного мозга

Трансплантация костного мозга может излечить недостаточность костного мозга и метаболические нарушения у пациентов, заболевание которых возникает из-за врожденного дефекта линии остеокластов.

Трансплантация костного мозга – единственное лекарство от этого заболевания.

Другие виды лечения

Переломы, возникающие у этих пациентов, лечат по мере необходимости, и в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Прогноз

К 6 годам умирает 70% заболевших. Остальные имеют очень низкое качество жизни со смертью в возрасте ~10 лет.

Смерть обычно наступает из-за тяжелой анемии, кровотечения или инфекции.

Прогноз у некоторых пациентов с детским остеопетрозом может заметно измениться после трансплантации костного мозга.

Пациенты с остеопетрозом взрослых имеют хорошие показатели долгосрочной выживаемости.

Каталожные номера
  • Gerritsen EJ, Vossen JM, Van loo IH et-al.Аутосомно-рецессивный остеопетроз: вариабельность результатов при постановке диагноза и естественном течении. Педиатрия. 1994; 93 (2): 247–53.
  • Толар Дж., Тейтельбаум С.Л., Орчард П.Дж. Остеопетроз. N Английский J Med . 2004 г., 30 декабря. 351(27):2839-49.
  • Эль-Тавиль Т., Стокер Д.Дж. Доброкачественный остеопетроз: обзор 42 случаев, показывающих две разные модели. Скелетный радиол . 1993 22 ноября (8): 587-93.
  • Ки Л., Карнес Д., Коул С. и др. Лечение врожденного остеопетроза высокими дозами кальцитриола. N Английский J Med . 1984 г., 16 февраля. 310(7):409-15.
  • Армстронг Д.Г., Ньюфилд Дж.Т., Гиллеспи Р. Ортопедическое лечение остеопетроза: результаты обзора и обзор литературы. J Педиатр Ортоп . 1999 январь-февраль. 19(1):122-32.
  • Key LL Jr, Rodriguiz RM, Willi SM, et al. Длительное лечение остеопетроза рекомбинантным гамма-интерфероном человека. N Английский J Med . 15 июня 1995 г. 332 (24): 1594-9

Родственные

Грибок, вызывающий смертельную болезнь летучих мышей, обнаружен в Луизиане

НОВЫЙ ОРЛЕАН (AP) — В Луизиане был обнаружен грибок, убивший миллионы летучих мышей по всей стране, но до сих пор ни одна летучая мышь в штате не заболела им.

Болезнь, которую он вызывает, называется синдромом белого носа, потому что у летучих мышей появляются пушистые белые пятна грибка на носу, крыльях и других безволосых участках. Болезнь также обезвоживает летучих мышей и пробуждает их от зимней спячки, используя энергию, которую они не могут восполнить, потому что насекомые, которых они едят, не летают. Синдром убил так много северных ушастых летучих мышей, что федеральные чиновники недавно предложили внести их в список находящихся под угрозой исчезновения.

Луизиана — 41-й штат, где был обнаружен грибок; заболевание было подтверждено у 38 из них, Мэрилин Китчелл, У.Представитель Службы охраны рыбных ресурсов и дикой природы США по вопросам синдрома белого носа сказал в интервью во вторник.

«Новости о том, что гриб… обнаружен в Луизиане, не удивительны, но обескураживают, — написала в электронном письме Уинифред Ф. Фрик, главный научный сотрудник Bat Conservation International. летучих мышей, популяция которых значительно сократилась из-за этой болезни на юго-востоке».

Летучие мыши охотятся на насекомых и опыляют некоторые растения, что оценивается в 3 миллиарда долларов ежегодного повышения уровня U.С. сельское хозяйство.

В Луизиане грибок был обнаружен у бразильских свободнохвостых летучих мышей, которые могут быть заражены без развития болезни. Этот вид входит в число 12, обитающих в Луизиане. По данным Департамента дикой природы и рыболовства Луизианы, три других вида, обитающих в штате, также могут переносить грибок, не заболевая, а три, включая трехцветных летучих мышей, подвержены этому синдрому.

Согласно веб-сайту группы реагирования на синдром белого носа, по всей стране синдром был подтвержден у 12 из 47 видов летучих мышей, обитающих в Северной Америке.По словам Китчелла, грибок под названием Pseudogymnoascus destructans, или Pd, был обнаружен еще у восьми видов, у которых болезнь не проявлялась.

На то, чтобы синдром белого носа появился в Луизиане, могут уйти годы, если он вообще когда-нибудь появится, заявила на прошлой неделе Никки Андерсон, биолог из Департамента дикой природы и рыболовства Луизианы.

В штате Миссисипи, где грибок был обнаружен в 2014 году, заболевание было выявлено прошлой зимой, согласно национальной карте отслеживания.

«Это время задержки необычно», — сказал Китчелл в электронном письме. «Чаще всего подтверждение болезни следует примерно через год после первоначального обнаружения грибка».

По словам Андерсона, у летучих мышей в Арканзасе и Техасе, двух других штатах, граничащих с Луизианой, развился синдром.

Китчелл сказал, что другими штатами, где грибок был обнаружен без заболевания, являются Калифорния, где грибок был впервые обнаружен зимой 2018-1919 годов, и Нью-Мексико, где о нем сообщили в 2021 году, и ученые опасаются, что он может распространиться на Карлсбадские пещеры.

В Луизиане грибок был обнаружен в образцах, взятых из двух колоний, насчитывающих около 900 бразильских свободнохвостых летучих мышей, населявших водопропускные трубы округа Натчиточес в марте 2021 года. Департамент только недавно получил результаты подтверждающего тестирования, сказал Андерсон.

Она сказала, что в начале 2021 года биологи взяли образцы около 2000 летучих мышей в водопропускных трубах по всему штату, где нет пещер. Около 300 были из групп, где был выявлен гриб. Грибок был обнаружен на 50 из них.Сорок одна была в колонии из 363 летучих мышей и девять в колонии из 538 летучих мышей.

«Если мы будем следовать тенденциям на юго-востоке, у нас может быть от трех до восьми лет до появления симптомов», — сказал Андерсон.