Рахит большая голова: Что надо знать о профилактике рахита у детей? Симптомы и профилактика рахита

Содержание

Рахит не забыт. 5 заблуждений об этой болезни | Здоровье ребенка | Здоровье

Наши заблуждения опровергает зав. кафедрой педиатрии РМАПО, доктор медицинских наук, профессор Ирина Захарова.

Заблуждение первое: рахит возникает из-за недостатка витамина D

На самом деле. Рахит и дефицит витамина D – не синонимы. Эту болезнь вызывает не только нехватка витамина D, но и недостаток кальция и фосфора. Главная защита – правильное соотношение между кальцием и фосфором в молоке или искусственной смеси, которые получает младенец. Идеальным для малыша является грудное молоко, где кальция в 2 раза больше, чем фосфора. А еще в грудном молоке есть специальные белки,  регулирующие усвоение кальция. Поэтому младенцы, которые растут на мамином молоке, реже болеют рахитом.

Второе важное условие – движение. Малыш обязательно должен иметь возможность махать ручками и сучить ножками. Ему надо делать массаж. Если по каким-либо причинам он ограничен в движении, например, у него зафиксированы ножки из-за врожденного подвывиха бедра, риск развития рахита сразу возрастает.

Вот в Африке, казалось бы, сколько солнца! Значит, у младенцев вырабатывается достаточно витамина D, однако детей, страдающих рахитом, там тоже немало. Причина в том, что африканские женщины традиционно своих младенцев до 4-х месяцев пеленают «столбиком».

И только на третьем месте среди условий профилактики стоит витамин D.

Заблуждение второе: все младенцы, растущие на заменителях грудного молока, болеют рахитом

На самом деле. Не все. Конечно, грудное молоко защищает малыша лучше. Однако в современных искусственных смесях есть профилактическая доза витамина D. Кроме того, есть смеси, в которых соотношение между кальцием и фосфором «правильное». Появились смеси с бета-пальмити­новой кислотой, помогающей лучше усвоить кальций. Покупая искусственную смесь, мама должна прочитать на банке состав и вспомнить формулу «кальция в два раза больше фосфора». Сбалансированный состав грудной смеси, массаж, долгие прогулки на воздухе, профилактические дозы витамина D – все это может защитить от рахита и «искусственника».

А маме, кормящей грудью, стоит позаботиться о качестве своего питания. Ей необходимо съедать не менее 100 г творога в день, выпивать 750 мл молока или кисломолочных продуктов, принимать поливитамины… Исследования, проведенные нашими учеными в Екатеринбурге, показали, что у многих мам грудное молоко, увы, бедно кальцием.

Заблуждение третье: рахит – болезнь бедных слоев общества

На самом деле. Рахит – болезнь растущего организма, он встречается у 50–60% малышей. Если младенец очень быстро прибавляет в весе, его костям не хватает кальция, фосфора, витамина D, которые он получает с пищей. Рахит – состояние временное.

Сбалансированное питание, правильное лечение – и через несколько месяцев ребенок здоров.

Заблуждение четвертое: все дети северных стран болеют рахитом

На самом деле. Да, в тех регионах, где мало солнца, много пасмурных дней или долгая ночь, риск заболеть рахитом у детей повышается. Теоретически у всех детей северных народов должен быть рахит.

Но природа устроила мудро: северные народы за тысячелетия адаптировались к полярной ночи, и теперь у них потребность в витамине D меньше, чем у южных. А вот дети выходцев из южных регионов, которые родились на севере, куда пере­ехали их родители, часто и тяжело болеют рахитом.

К рискам появления этого заболевания относят также:

  • Жизнь в мегаполисе. Смог над городом плохо пропускает лучи Дорно – солнечные лучи определенной длины, под влиянием которых в коже вырабатывается витамин.
  • Рождение осенью, когда мало солнечных дней. Дети, рожденные весной или в начале лета, реже заболевают рахитом.
  • Очень юный или, напротив, немолодой возраст мамы. Пик накопления костной массы у женщины – 25 лет. Мама, не достигшая 17 лет, сама еще имеет недостаточно кальция в костях и не может дать нужное количество малышу. А мама под сорок уже начала терять кальций, ей тоже непросто обеспечить им ребенка.

Заблуждение пятое: первый признак рахита – вытертый затылок

На самом деле. Когда у младенца на затылке вытерлись волосы – дело зашло далеко. Первый симптом – у малыша потеют голова и лобик во время еды. И появляется этот симптом в месяц-два. Мама держит голову ребенка на своей руке, и во время кормления ее рука становится влажной.

Второй симптом – пот ребенка становится «кислым». Мама целует малыша и чувствует это. Нарушается кислотно-щелочной баланс в организме, возникает потница, избавиться от которой одними купаниями трудно. А вот если начать принимать витамин D, кислотно-щелочное равновесие быстро восстановится, и потница пройдет.

Третий симптом – запоры, они появляются в результате общей гипотонии мышц, в том числе и мышц кишечника. И в это же время можно заметить «красный дермографизм» – дотронулся до кожи ребенка, а на ней остается красный след, который через минуту-другую тает.

Если вы видите эти признаки у своего малыша, обязательно скажите об этом педиатру. Позже появляются пугливость, вздрагивание в ответ на звуки, ребенок становится беспокойным, все время вертит головой, волосики на затылке вытираются и затылок становится лысым. А уж такие симптомы, как плоский затылок, «лягушачий живот» говорят о запущенном случае.

Кстати

Легкомысленное отношение к рахиту может аукнуться не только кривоватыми ногами. Ребенок впоследствии будет страдать искривлениями позвоночника, плоскостопием, слабостью связочного аппарата (суставы его будут разболтаны). Слабая дыхательная мускулатура и деформации грудной клетки могут быть причинами частых бронхитов. Нелеченый рахит портит молочные и постоянные зубы. А в школьном возрасте приводит к близорукости – мышцы глазного яблока ведь тоже ослабли.

Смотрите также:

Рахит у детей – МОЙ ДОКТОР СОЧИ

Как не пропустить рахит 

Рахит-заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, патогенетическим звеном которого является дефицит витамина D, поступающего с пищей или через кожу.  

Рахит — одно из самых частых заболеваний у маленьких детей. 

У рахита есть очень опасное свойство. Он является толчком для острых респираторных заболеваний, пневмонии, кишечных расстройств и многих других заболеваний у детей раннего возраста. 

Если на первых стадиях рахит был замечен, он прогрессирует, и мама обязательно обнаружит нарушение скелета при утяжелении заболевания. 

Тяжёлые формы рахита проявляются во внешнем облике ребёнка: низкий рост, искривление ног и грудной клетки, большая голова, нависающий лоб, дефект зрения, неправильный прикус, плоскостопие  и другие.  

 При лёгкой степени первые признаки появляются  в 2-3 месяца жизни малыша, у недоношенных деток: 

— появляется беспокойство, возбудимость, сон поверхностный, тревожный; 

— развитие двигательных умений отстаёт от срока развития ребёнка; 

— ребёнок сильно потеет, особенно во время кормления, крике и засыпании; 

— малыш становится вялым, быстро устаёт, возникает гипотонус.  

Группы риска

— Дети, у чьих мам были патологические заболевания до беременности  и во время, а также тяжёлое течение беременности. 

— Недоношенные дети. 

— Дети, рождённые с недостаточной массой тела и ростом. 

— Малыши на искусственном вскармливании. 

  В нашем медицинском центре используются программы физиотерапевтического лечения для детей, имеющих данные проблемы.  

  Это направление современной медицины, которому уделяется незаслуженно  мало внимания среди всевозможных методов лечения и профилактики заболеваний. 

 Физиотерапия является одним из самых безопасных и щадящих методов. 

  Хорошо переносится детьми. 

Почему витамин D важен для младенца и кормящей матери

Витамин D играет ключевую роль в метаболических процессах, протекающих в костной ткани. В организме новорожденного ребенка его запасов нет, а метаболизм несовершенен. Поэтому так важны прогулки на солнце и грудное вскармливание. Но бывает, что семья проживает в регионе с преимущественно пасмурной погодой, а материнское молоко не содержит нужного количества витамина D. Тогда дефицит необходимо восполнять соответствующими добавками.

Польза витамина D для кормящих

У кормящих женщин повышенная потребность в витаминах и микроэлементах, значительное количество этих веществ вместе с молоком передается новорожденному ребенку. Поэтому ежедневно необходимо восполнять их запасы. Исследования показывают, что в среднем кормящая мама теряет в 4 раза больше витамина D, чем во время беременности.

Польза витамина для женщины заключается в поддержании минеральной плотности костей. После рождения ребенка у кормящей мамы увеличивается секреция гормона пролактина. Он подавляет работу яичников и выработку эстрогенов, которые участвуют в сохранении кальция в костях. Одновременно пролактин стимулирует синтез паратиреоидного гормона. Он активирует клетки остеокласты в трубчатых костях и усиливает поступление кальция в кровь за счет разрушения ткани.

Женщины, которые принимают витамин D в суточной дозировке, рекомендованной для кормящих, поддерживают физиологическую концентрацию кальция и могут избежать появления боли в конечностях, ухудшения состояния зубов.

Роль витамина D в развитии младенца

Необходимая концентрация этого вещества в организме достигается через несколько месяцев после рождения. У недоношенных детей его запас – еще меньше, поэтому на восстановление уходит больше времени.

Достаточное содержание витамина D обеспечивает:

  • нормальный кальциево-фосфорный обмен;
  • рост и развитие костной ткани;
  • развитие мускулатуры;
  • крепкий иммунитет;
  • поддержку работы щитовидной железы;
  • нормальную свертываемость крови;
  • регуляцию сердечных сокращений.

Также он предотвращает возникновение аутоиммунных заболеваний. Важен он и для умственного развития. Витамин D ответственен за становление когнитивных функций и дальнейшее их поддержание. Если в период активного роста организм недополучит этого вещества, ребенок будет страдать рахитом. Это нарушение остеогенеза (развития костей), связанное с недостатком минералов – преимущественно кальция и фосфора.

Симптомы проявляются в возрасте трех-четырех месяцев. Родители обращают внимание на:

  • общее беспокойное поведение;
  • расстройства сна;
  • обостренные реакции на громкость и яркость;
  • покраснения кожи;
  • потливость;
  • зуд волосистой части головы;
  • снижение аппетита;
  • расстройства пищеварения.

Запущенный рахит замедляет развитие опорно-двигательного аппарата. Ребенок позже сверстников начинает держать голову, сидеть и ходить. Запаздывает прорезывание зубов. Заболевание отражается и на внешнем виде малыша. Самый известный симптом – не зарастающий вовремя родничок. У ребенка может быть плоский затылок и широкий лоб, искривленные ноги, утолщения на руках и деформированная грудная клетка.

Норма витамина D

Потребность в витамине колеблется в зависимости от его исходного уровня в крови, типа питания и времени, проведенного на открытом солнце. В сутки младенцам до 6 месяцев рекомендуется принимать 400 мг, но максимально допустимая доза составляет 1000 мг. Детям после 6 мес. Рекомендуемая доза витамина не изменяется, но максимальное количество увеличено до 1500 мг. Для кормящих женщин нормальным считается поступление 800 мг, максимальная дозировка в сутки, граничащая с токсической – 4000 мг.

Для определения потребности в кальцифероле можно сдать специальный анализ крови. Нормальный показатель содержания витамина D для взрослого человека 60-100 нг/мл, при использовании других методов измерения – 150-250 нмоль/л. Если не придерживаться рекомендованных норм, у кормящей женщины пострадает в первую очередь ребенок. У него на всю жизнь сохранятся последствия перенесенного рахита.

Опорно-двигательный аппарат повзрослевшего человека будет хрупким и ослабленным. Это вызывает трудности при ходьбе, боли в конечностях, ломкость костей. Отражается рахит и на комплекции тела:

  • низкий рост;
  • неправильная осанка;
  • ярко выраженные теменные и лобные бугры;
  • сплющенная по бокам грудная клетка;
  • суженный малый таз.

Утолщения в области запястья могут исчезнуть по мере выздоровления. А вот проблемы с передвижением могут лишь усугубляться с возрастом. В особо тяжелых случаях больные перестают ходить из-за сильных болей. Невылеченный рахит чреват судорогами в подростковом и взрослом возрасте. Иногда они вызывают остановку дыхания.

Когда нужно принимать витамин D

Беременной женщине необходимо принимать не менее 800 МЕ витамина D в сутки, чтобы обеспечить достаточный запас для ребенка. Но не у всех есть такая возможность. Причины могут быть разные:

  • мало солнца в регионе;
  • смуглая кожа, невосприимчивая к его лучам;
  • гестационный диабет;
  • лишний вес;
  • неполноценное питание.

Грудное вскармливание по возможности стоит продолжать как можно дольше. Если дефицит витамина D у младенца диагностирован, педиатр назначит его дополнительный прием. Чаще всего витамин получают из рыбьего жира или молочных смесей. Кормящей матери стоит обратиться к терапевту для подбора необходимой дозировки для себя.

Новорожденному педиатр может назначить прием водных растворов витамина, если он заметит первые признаки дефицита кальциферола. Это можно сделать и без проведения анализов. Пить капли рекомендуется при появлении потливости затылка у ребенка, медленном темпе закрытия родничка, который не соответствует возрасту, проявлении повышенной раздражительности младенца.

Лучше, когда малыш получает его естественным путем. Его организм сам вырабатывает полезное вещество, когда кожа контактирует с солнечными лучами. Поэтому гулять с младенцами нужно каждый день и не менее часа.

Лицо и руки малыша от солнца прятать не нужно. Но в то же время нельзя допускать перегрева и выходить в летний полдень под прямые лучи. При комфортной температуре рекомендуются солнечные ванны на все тело.

Второй природный источник витамина D – это молоко матери. Но его в организме женщины должно быть достаточно, чтобы обеспечить и себя, и ребенка. Позаботиться об этом нужно еще во время беременности:

  • гулять на солнце;
  • есть рыбу, злаковые каши, яйца, сыр;
  • пить молоко и апельсиновый сок;
  • принимать рыбий жир.

Женщине лучше начинать с первого же триместра, пока закладываются все основные системы организма будущего малыша. К третьему триместру его скелет будет активно накапливать кальций – к этому нужно быть готовой. В противном случае в теле матери создастся дефицит витамина D. Это опасно не только для ребенка, но и для нее самой.

Как принимать витамин D при грудном вскармливании

Витамин D продается в виде жирового и водного раствора. Он может иметь разную структуру, от которой зависит его растворимость в липидах. Витамин D2 преимущественно жирорастворимый, поэтому его можно принимать в виде рыбьего жира. Но такая форма препарата может быть опасна. В растворе жиров витамин поступает в печень, где может депонироваться и постепенно высвобождаться в кровь. Иногда его концентрация достигает предельных значений, контролировать этот процесс невозможно. Поэтому легко возникают симптомы передозировки.

Кормящим женщинам, а также маленьким детям рекомендуется принимать витамин D3 в виде водного раствора или в форме таблеток Аквадетрим. Некоторым женщинам с дефицитом кальция врач может назначить специальный комплекс.

Принимают витамин в суточной дозировке 1 раз в день. Его можно принимать всем женщинам, которые проживают в средней климатической зоне с сентября по апрель. В этот период солнечных лучей недостаточно, а активность солнца низкая, чтобы в коже синтезировался собственный кальциферол.

Допускается прием витаминного комплекса и в летнее время, если есть изменения в анализах кроив или другие признаки нехватки. Но в этом случае необходим тщательный контроль дозировки, чтобы не вызвать осложнения и побочные эффекты.

Противопоказания и побочные эффекты

Кормящей маме необходимо соблюдать дозировку витамина, назначенную врачом. Иначе его избыток может привести к появлению побочных эффектов или токсичному влиянию на новорожденного. Обсудить необходимость приема препарата нужно обязательно, если есть следующие противопоказания:

  • по анализу крови повышена концентрация кальция;
  • в анализе мочи увеличено выведение кальция;
  • наблюдалась повышенная чувствительность к препарату или его отдельным компонентам;
  • диагностирована мочекаменная болезнь, в особенности оксалатные камни;
  • имеются острые или хронические заболевания печени и почек;
  • подтверждена почечная недостаточность вне зависимости от формы;
  • диагностирован саркоидоз – неинфекционное воспаление мышечных тканей;
  • у кормящей женщины туберкулез легких или другой локализации в активной форме.

Но даже соблюдение дозировки не гарантирует, что не появятся побочные эффекты препарата. У некоторых женщин может быть непереносимость вспомогательных компонентов, что проявляется в аллергических реакциях. Чаще всего это высыпания на коже лица, шеи, локтей, живота.

При повышенной чувствительности к препарату или гипервитаминозе может пропадать аппетит, появляется тошнота, рвота. Женщина ощущает головные и мышечные боли, дискомфорт и ломоту в суставах. Часто появляются нарушения стула в виде длительных запоров. Гипервитаминоз вызывает сухость полости рта, жажду, обильное выделение мочи. Вместе с мочой теряется большое количество кальция.

Высокие дозы витамина повреждают почки, в моче появляется белок, как реакция на воспаление – лейкоциты, а в тяжелых случаях – кровь. Если препарат не отменить, падает масса тела, возникают нарушения сна, депрессия и другие психические расстройства. Повышенные концентрации кальция могут вызывать кальциноз сосудов, легких и почек, что еще больше ухудшает состояние организма и требует экстренной медицинской помощи.

Витамин D жизненно необходим для формирующегося плода, новорожденного ребенка и его мамы. Но принимать его необходимо с осторожностью и только после консультации с врачом.

Очагова Алена Евгеньевна, врач-терапевт медицинских кабинетов 36,6.

 

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПЕРЕД ПРИМЕНЕНИЕМ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ

Врожденная гидроцефалия — Заболевания — Медкомпас

Врожденная гидроцефалия – это патологическое состояние, которое сопровождается накоплением спинномозговой жидкости в желудочках мозга из-за ее избыточной продукции, нарушения всасывания или препятствие на пути оттока. Жидкость давит на мозг, что может привести, без своевременного лечения, к повреждению тканей мозга ребенка с развитием умственных и физических недостатков.

Симптомы болезни

Главным симптомом, который может заставить родителей волноваться, является большая голова ребенка. При некоторых формах врожденной гидроцефалии размер головы ребенка увеличен уже с рождения, в остальных случаях голова постепенно увеличивается непропорционально телу (увеличение окружности головы намного опережает увеличение массы и длинны тела).

Как правило, диагноз ставят сразу после рождения или на протяжении первого года жизни ребенка. Часто наблюдают и такие симптомы врожденной гидроцефалии:

  • Расхождение швов черепа
  • Выбухание и пульсирование родничков на голове ребенка
  • Раздражительность, плаксивость, сонливость
  • Отказ от груди
  • Снижение темпов прибавления в весе
  • Частое запрокидывание головы назад
  • Смещение глаз и взгляда вниз
  • Тошнота, рвота
  • Косоглазие, нистагм (подергивание глазных яблок)
  • Нарушения слуха и зрения.

Причины болезни

Чаще всего причиной врожденной гидроцефалии являются перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания или влияние других тератогенных (с негативным воздействием на плод) факторов:

  • Токсоплазмоз
  • Цитомегаловирус
  • Герпетическая инфекция
  • Краснуха
  • Корь
  • Сифилис
  • Паротит
  • Врожденные дефекты развития нервной системы (мальформации и стенозы полой системы головного и спинного мозга)
  • Генетическая патология (связанная с х-хромосомой).

Предрасполагающими факторами развития врожденной гидроцефалии являются перенесенные инфекционные заболевания матери во время беременности, дефицит фолиевой кислоты в рационе питания беременной женщины, вредные привычки матери.

Диагностика

Клиническая картина врожденной гидроцефалии настолько характерна, что дает возможность почти всегда установить диагноз во время простого врачебного осмотра. Дополнительные методики исследования применяют с целью определить степень и форму заболевания, локализировать причину избытка ликвора (спинномозговой жидкости).

Методы обследования:

  • Рентгенография черепа – выявляют истончение костной ткани, расхождение швов черепа, на внутренней поверхности черепной коробки присутствует характерный симптом “пальцевидных вдавлений”.
  • Магнитно-резонансная и компьютерная томография позволяют с большой точностью визуализировать патологические изменения внутри черепа, выявить место, которое препятствует оттоку ликвора.
  • Ультрасонография – ультразвуковое исследование головного мозга через открытый большой родничок. Позволяет определить степень повышения внутричерепного давления.
  • Офтальмоскопия – осмотр глазного дна. Выявляют застойные диски зрительных нервов, как следствие повышенного внутричерепного давления.
  • Полимеразная цепная реакция для выявления ДНК инфекционного возбудителя.

Осложнения

Если вовремя не остановить патологический процесс, то возможны следующие осложнения:

  • Сдавление мозговых структур с нарушением зрения, слуха, речи, моторных функций, дыхания
  • Вклинивание продолговатого мозга в большое затылочное отверстие с летальным исходом
  • Атрофия коры головного мозга
  • Умственная и физическая недоразвитость.

Лечение болезни

Лечение при врожденной гидроцефалии только хирургическое. Медикаментозные методы коррекции внутричерепного давления только на некоторое время могут замедлить прогрессирование заболевания, но не ликвидируют первопричину.

Используют несколько методик и типов оперативных вмешательств:

  • Шунтирование – операция, во время которой в мозг вшивают шунт, который выводят в плевральную или брюшную полость. Таким образом, происходит отток избытка ликвора из мозга. Метод имеет много осложнений и часто требуется повторная операция, а иногда и несколько
  • Эндоскопические методики оперативного вмешательства занимают сегодня лидирующее место. Цель таких операций – создать природный путь оттока ликвора из желудочков мозга в его цистерны.

Нефрологи описали последствия передозировки витамином D — Российская газета

Передозировка витамина D, который известен еще как “солнечный витамин”, грозит почечной недостаточностью. Группа канадских ученых под руководством Борна Л. Огюста изучила историю болезни 54-летнего пациента и результаты исследования опубликовала в Canadian Medical Association Journal.

В нефрологической клинике, куда больной был экстренно направлен лечащим врачом с подозрением на острое повреждение почек, выяснилось, что мужчина нескольких месяцев принимал витамин D в высокой концентрации. А незадолго до резкого ухудшения состояния вернулся из Юго-Восточной Азии, где в течение 2 недель находился на солнце по 6-8 часов в день.

Ученые предупреждают: бесконтрольный прием витамина D может представлять серьезный риск для здоровья пациентов, не информированных об угрозе препарата для организма.

Витамин D на самом деле не витамин, а предшественник гормона. Когда солнце попадает на кожу, в печени и почках образуется активный витамин D – почти 90% вещества производится собственным организмом. Остальные 10% поступают в организм, если в рационе есть жирная рыба. Организм прекращает собственное производство витамина D, как только восполнит его недостаток. Витамин D регулирует кальциевый и фосфатный обмен и укрепляет мышцы. Если организм испытывает недостаток витамина D, снижается уровень кальция. Серьезный дефицит витамина D может вызвать рахит у детей и размягчение костей у взрослых.

Врачи назначают искусственные добавки тем, кто страдает от дефицита витамина D, особенно в зимние месяцы, когда недостаток солнечного света. Доза определяется с помощью теста. Тот, кто принимает биодобавку самостоятельно, рискует превысить концентрацию витамина D в организме. В лучшем случае передозировка может вызвать тошноту, гипотензию и учащенное сердцебиение. В худшем случае – привести к тяжелому мочеиспусканию и проблемам с почками.

Что и произошло с канадцем, у которого врачи обнаружили слишком высокий уровень кальция. Мужчина сообщил, что, будучи пациентом натуропата, он по его рекомендации принимал витамин D без прохождения теста на диагностику дефицита. В течение двух с половиной лет он употреблял капли общей дозой от 8000 до 12000 международных единиц. Для сравнения: безрецептурные добавки витамина D содержат от 800 до 1000 единиц.

По словам врачей, передозировка витамина D довольно редкое явление, тем не менее они предупреждают о риске бесконтрольного приема препарата. Они рекомендуют не принимать более 1000 международных единиц в день.

Детский рахит – признаки, симптомы, профилактика, лечение

Недостаток витамина D – нарушение кальциевого и фосфорного обменов в организме ребенка – нарушение процессов образования и роста костей, и их минерализации – существенные нарушения в работе нервной системы и функционировании внутренних органов.

Недостаток витамина D может возникнуть у малыша вследствие неполноценного питания, а также редкого пребывания на солнце, поскольку витамин D вырабатывается в коже человека именно при воздействии солнечных лучей. Конечно, существуют и другие причины заболевания. Например, осложнения во время беременности и родов, неактивный образ жизни матери и ребенка, неблагоприятные социальные условия жизни. Способствуют развитию рахита у детей слишком большая прибавка в весе, недостаточный вес при рождении, прием некоторых лекарственных препаратов.

Признаки и симптомы рахита

Для того чтобы вовремя диагностировать у ребенка рахит, достаточно быть просто наблюдательным и внимательным родителем. У этого заболевания существуют довольно ярко выраженные признаки рахита:

– Поскольку основное влияние это заболевание оказывает на рост костей, первый симптом при рахите – именно кости являются основным показателем наличия у ребенка рахита. Во-первых, кости размягчаются. Как следствие, на голове ребенка четко выступают лобные и теменные бугры, затылок может стать плоским, что иначе называется “уплощением затылка”, голова становиться больше похожа на квадрат, чем на овал. На костях рук, ног и грудной клетки могут образоваться своеобразные костные наросты, именуемые “четками”. В тяжелых случаях ноги ребенка искривляются и приобретают форму буквы Х или буквы О.

– В связи с неправильным развитием мышц живота, животик ребенка становится как бы распластанным, и напоминает лягушачий.

– Одним из симптомов рахита также является облысение части головы ребенка или всей ее поверхности.

Профилактика рахита

Заболевание рахитом гораздо легче попытаться предотвратить, чем лечить. Лечение рахита довольно сложное и длительное. Поэтому родителям не помешает лишний раз обратить внимание на профилактические меры.

О чем необходимо помнить для профилактики рахита:

– Ребенку необходимы регулярные прогулки, при этом желательно, чтобы даже в холодную погоду часть кожи попадала под воздействие солнечных лучей. Проще говоря, старайтесь выставлять личико малыша на солнышко, даже если он хорошо укутан в мороз.

– Ребенку необходим сбалансированный рацион питания, в котором обязательно должны присутствовать витамин D и кальций. Вот некоторые продукты, богатые витамином D:

Рыба (особенно жирная, такая как скумбрия, семга)

Молоко и молочные продукты, а также сливочное масло и сыр.

Яичный желток

Родителям нужно следить за тем, чтобы питание не было однообразным, по возможности дополнять рацион ребенка не только овощами и фруктами, но и разнообразными сортами рыбы, молочными продуктами.

– В целях профилактики рахита деткам можно давать витамин Д в капсулах, но для этого необходимо проконсультироваться с врачом. Витамин Д может быть опасен своей передозировкой, и если ребенок получает его в достаточном количестве с питанием, необходимости в дополнительных витаминах может не возникнуть.

– В качестве профилактики можно давать ребенку рыбий жир, продукт, богатый витамином D. Можно давать его курсами, неделю через неделю. Дозу, необходимую малышу, следует обсудить с врачом, так как она зависит от возраста ребенка и факторов риска заболевания рахитом.

– Отличными мерами для профилактики рахита является закаливание, массаж, гимнастика. Главный враг рахита – активный и здоровый образ жизни. Изучите простой вариант общеоздоровительного массажа и делайте его ребенку сами. Эта простая и приятная процедура поможет уберечь малыша от многих проблем.

Источник: tarbiya.ucoz.ru

Читайте Ivona.ua в Google News

Большой родничок у новорожденных. Обследование Клиника ИПМ для детей Красноярск

Появление на свет малыша — очень важное и радостное событие в жизни молодых родителей. После рождения возникает очень много вопросов по поводу здоровья, ухода и правильного развития малыша. Самые первые вопросы зачастую задаются насчет родничка.

Родничок – мягкий, неокостеневший участок свода черепа новорожденных младенцев, состоящий из остатков перепончатого скелета и соединяющий кости черепа. В области родничков ощущается пульсация артерий мозга и оболочек, почему эти участки называются пульсирующими, фонтанирующими. Роднички позволяют в родах «сжимать» черепной свод для лучшего прохождения малыша по родовым путям. Четыре из них закрываются в первые дни жизни ребенка, пятый на втором месяце жизни, а шестой, самый большой (передний), закрывается в период с 3 до 24 и более месяцев. Очень часто роднички и темпы их закрытия вызывают сильное беспокойство у родителей.

Роль родничка:

  • Рост костей черепа зависит от роста головного мозга. Роднички обеспечивают эластичность черепа во время того как происходит наиболее быстрый рост. Этот период с рождения до двух лет жизни ребенка.
  • Также роднички защищают череп малыша от травматизации: при ударе сохраняется возможность эластичной деформации черепа, которая гасит всю кинетическую энергию удара и защищает ребенка.
  • Мозг новорожденного крохи очень чувствительный к перегреву, а своеобразное природное «окошко» выводит избыток тепла наружу и естественным образом охлаждает мозговые оболочки, тем самым играет важную роль в процессах теплообмена и терморегулирования организма.

Размеры переднего (большого) родничка сильно варьируют. В среднем нормальный размер родничка при рождении 3,0 * 2,5 см, он имеет ромбовидную форму.

По мере активного роста и постоянного развития малыша, свободное пространство между костями постепенно твердеет и уменьшается в размерах, пульсация становится почти незаметной.

Сроки закрытия родничка могут варьировать. В среднем полное закрытие происходит к году (в норме также и до двух лет).

Когда родничок закрывается слишком медленно, родители начинают волноваться. Но и преждевременное закрытие также не говорит о хорошем.

Причины «большого» родничка:

— ахондроплазия (наследственное заболевание)

— синдром Дауна

— гидроцефалия

— преждевременные роды

— неонатальный гипотериоз

— рахит

Рахит это одна из наиболее частых причин медленного закрытия родничка. Чаще всего рахит развивается у недоношенных детей и у детей, не получающих профилактического лечения витамином D. У больного рахитом ребенка края большого родничка гибкие, затылок уплощается, по обеим сторонам от грудины образуются характерные костные утолщения.

Изменение внешнего вида родничка также указывает на ряд определенных проблем:

  • западение родничка происходит на фоне

— повышения температуры до фебрильных цифр

— многократной рвоте

— диареи

  • выпирание родничка происходит на фоне

— менингита

— энцефалита

— внутричерепном кровотечении

— повышении внутричерепного давления

На темпы окостенения родничка влияют многие факторы:

— сбалансированная диета

— достаточное поступление кальция в организм

— поливитаминные комплексы

— назначение препаратов витамина D

— принятие солнечных ванн

Диспансерный осмотр ребенка до года позволяет врачу-педиатру каждый месяц осматривать малыша. На осмотре проводится полный осмотр ребенка, взвешивание, измерения роста, окружности головы и груди. Размеры большого родничка также измеряются.

Будьте здоровы!

Телефон для записи на консультацию к врачу педиатру (391) 200-50-03

МАКРОЦЕФАЛИЯ С ЗАДЕРЖКОЙ РОСТА: ОБЩАЯ НАБЛЮДЕНИЕ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ РАЗЛИЧНЫХ ВИДОВ Рахита † 541

Возникновение макроцефалии (МЦ) у детей раннего возраста с алиментарным рахитом (НР) описано спорадически и редко при гидроцефалии. Краниосоматическая диспропорция изучена здесь в большой серии при диагностике различных форм рахита. 73 случая включали: NR, витамин D-зависимый рахит

типа I (VDDR-I), витамин D-зависимый рахит типа II (VDDR-II) и семейный гипофосфатемический рахит (FHR).Окружность головы (HC), длина (L) и вес (W) были выражены в виде показателей стандартного отклонения (Z) для возраста и пола. Относительная СК была определена как (HC.Z – WZ) с (HC.Z – LZ) ≥2. рахита у 2. Сравнение NR с (n = 22) и без (n = 42) MC показало связь MC с более низким возрастом (14,2 ± 4,8 против 20,3 ± 8,3 мес; p <0,01), большим HC.Z ( 1,34±0,81 против 0,4±0,76; p<0,001), ниже W.Z (-1,65 ± 0,84 против -0,35 ± 1,09; p<0,001), более низкая LZ (-2,32 ± 0,79 против -1,0 ± 0,86; p<0,001) и более высокая щелочная фосфатаза (1553 ± 466 против 1110 ± 439 ЕД/л). ; р<0,001).

Резюме: MC с низким W, а также L часто встречается как при НР, так и при других формах рахита у младенцев. В NR более молодой возраст, задержка роста W и L и биохимическая тяжесть рахита связаны с СК. Причина СК остается неясной, аномальное формирование костей черепа и гипофосфатемия характерны для различных форм рахита.МС при рахите может быть связана с гидроцефалией.

Информация об авторе

Принадлежности

  1. Педиатрия, Mount Sinai Med. Ctr., New York, NY, Pediatrics, SUNY Health Science Ctr., Brooklyn, NY

    Ines Guttmann-Bauman, Fenella Greig и Binita R Shah

Авторы
  1. Ines Guttmann-Bauman
  2. 5
  3. Bin02 Greig 9002 Binella Greig Shah

Дополнительная информация

(Автор: Robert C McEvoy)

Об этой статье

Процитировать эту статью

Guttmann-Bauman, I., Greig, F. & Shah, B. МАКРОЦЕФАЛИЯ С ЗАДЕРЖКОЙ РОСТА: ОБЩИЙ НАХОД ПРИ ДИАГНОСТИКЕ РАЗЛИЧНЫХ ТИПОВ Рахита † 541. Pediatr Res 41, 93 (1997). https://doi.org/10.1203/00006450-199704001-00561

Скачать цитату

Поделиться этой статьей

Любой, с кем вы поделитесь следующей ссылкой, сможет прочитать этот контент:

Получить общую ссылку

Извините, общий доступ ссылка в настоящее время недоступна для этой статьи.

Предоставлено инициативой Springer Nature SharedIt по обмену контентом.

Возможные причины, диагностика и лечение

Макроцефалия у младенцев характеризуется непропорциональной и аномально большой опухолью черепа. Он также известен как синдром большой головы или синдром большой головы. Чаще всего это признак скрытой проблемы.

Родители могут быть обеспокоены необычным появлением макроцефалии. Однако макроцефалию можно лечить в зависимости от причины состояния.Лечение может варьироваться от лекарств, которые помогают контролировать опухоль, до хирургического вмешательства.

Прочитайте эту статью, чтобы узнать больше о макроцефалии у младенцев, включая возможные причины, диагностические меры и варианты лечения.

Что такое макроцефалия?

Макроцефалия, также называемая синдромом большой головы или синдромом большой головы, представляет собой состояние, вызывающее аномальное увеличение окружности головы ребенка. Не все дети имеют одинаковую окружность головы. Поэтому врачи делят окружность головы на разные процентили (1).

Если окружность находится в пределах нормы для их возраста и пола, то она считается нормальной. Медицинские эксперты определяют макроцефалию как состояние, при котором окружность головы ребенка (в сантиметрах или дюймах) превышает 98-й процентиль (2). Причин макроцефалии может быть несколько.

Что вызывает макроцефалию у младенцев?

Вот несколько причин, по которым у младенца может быть большая голова или она может развиться (3):

  1. Гидроцефалия — это состояние, при котором избыточное количество спинномозговой жидкости накапливается в желудочках (пространствах) головного мозга.Это одно из наиболее распространенных заболеваний головного мозга у младенцев (4). Избыток жидкости приводит к отеку черепа. Сама гидроцефалия может возникнуть из-за нескольких заболеваний, от врожденной гидроцефалии до травмы или инфекции.
  1. Инфекции нервной системы могут привести к увеличению размеров головного мозга и черепа. Примеры включают менингит, инфекцию оболочки, покрывающей мозг, и энцефалит, тяжелое воспаление ткани головного мозга. Инфекции могут развиваться из-за патогенов, таких как бактерии и вирусы.
  1. Рахит возникает из-за дефицита витамина D в организме. Рахит вызывает аномалии костной системы, включая кости черепа. Череп может увеличиваться в размерах, вызывая большую голову (5).
  1. Заболевания головного мозга: Заболевания головного мозга, такие как опухоль, могут вызывать большую голову у младенцев. Некоторыми врожденными деформациями головного мозга, которые могут вызывать макроцефалию, являются гидранэнцефалия (отсутствие головного мозга) и мегалэнцефалия (аномальное увеличение мозгового вещества).
  1. Генетические нарушения: Дефектные гены также могут вызывать макроцефалию. Одним из наиболее заметных является синдром Сотоса. Это генетическое заболевание, поражающее скелет, приводящее ко многим проблемам, включая развитие необычно большой головы (6). Младенцы с аутизмом также могут демонстрировать макроцефалию в раннем возрасте (7).

Могут быть ситуации, когда макроцефалия является нормальным явлением. В таких случаях у ребенка не будет никаких симптомов, связанных со здоровьем, и он будет нормально расти.В таких ситуациях волноваться не о чем. Тем не менее, если вы подозреваете, что череп младенца теряет форму и непропорционален телу, не медлите с визитом к врачу.

Как диагностируется макроцефалия у младенцев?

Врачи измеряют рост, вес и окружность головы младенца и, скорее всего, обнаружат макроцефалию во время планового осмотра в первый год жизни ребенка. Врачи будут использовать следующие инструменты для проверки основного заболевания, которое привело к большой голове у младенцев:

  1. Физикальное обследование: Врач проверяет внешний вид и ощупывает родничок (мягкое место) на черепе ребенка.Некоторые заболевания головного мозга, такие как гидранэнцефалия, можно диагностировать, если осветить череп ярким светом. Врач также проверит признаки внутреннего кровотечения, которые могут свидетельствовать о травме головного мозга.
  1. При наблюдении других симптомов: Врачи проверяют, раздражителен ли ребенок, у него плохой сосательный рефлекс, наблюдается крайняя вялость и пропущены ли какие-либо этапы развития. Эти симптомы могут указывать на генетическое заболевание, вызывающее инвалидность.
  1. УЗИ: Ультразвук может дать быстрый анализ того, что находится под черепом.Это может помочь врачам определиться с дальнейшим ходом тестирования.
  1. Компьютерная томография: Компьютерная томография, или компьютерная томография, использует несколько рентгеновских снимков черепа для создания трехмерного изображения. Это помогает проверить контур черепа и точку деформации.
  1. МРТ: Магнитно-резонансная томография (МРТ) использует магнитное поле для получения высокоточного и детального изображения всего черепа. Хотя МРТ дает подробную картину макроцефалии, она требует, чтобы человек оставался неподвижным.

Таким образом, врачи могут использовать небольшое количество седативных средств, чтобы ребенок оставался в МРТ-сканере. Несколько больниц в настоящее время выполняют «быструю МРТ» без седации, что рекомендуется для детей, хотя эта форма МРТ имеет ограниченные возможности визуализации изображения (8).

  1. Анализ крови и забор жидкости: Анализ крови может помочь определить наличие генетических проблем. Врач может даже взять образец спинномозговой жидкости из основания спинного мозга, используя процедуру, называемую спинномозговой пункцией.Жидкость также может быть получена из верхних слоев головного мозга в зависимости от состояния черепа.

После того, как ваш врач поставит диагноз, он порекомендует наилучший курс лечения.

Как лечится макроцефалия?

Лечение макроцефалии зависит от причины состояния. Варианты включают:

  1. Хирургическое вмешательство часто является единственным вариантом при некоторых причинах макроцефалии. Тип операции будет варьироваться в зависимости от степени отека и причины.Например, при гидроцефалии спинномозговая жидкость попадает в брюшную полость, где организм может ее впитать. Эта операция называется шунтирующей хирургией, при которой силиконовая трубка помещается в мозговую жидкость с одной стороны и в брюшную полость с другой. Но это не излечивает состояние, так как гидроцефалия является необратимым заболеванием. В случае черепно-мозговой травмы хирургическое вмешательство может помочь полностью устранить проблему.
  1. Врач может предоставить пероральные препараты для контроля отека мозговой ткани.Болезни дефицита, такие как рахит, можно вылечить, дав ребенку правильную дозу питательных веществ.
  1. Макроцефалия, вызванная генетическими нарушениями, неизлечима, ее можно только контролировать. Несколько младенцев с неизлечимой макроцефалией сталкиваются с той или иной формой когнитивной и физической инвалидности, а также с такими осложнениями, как судороги.

Вы можете связаться с организациями поддержки и инструкторами, специализирующимися на работе с младенцами с ограниченными возможностями. Такие ресурсы могут помочь родителям научиться справляться с этим заболеванием и улучшить качество жизни младенца.

Макроцефалия у младенцев может возникать из-за скопления избыточной жидкости в голове, инфекций, вызывающих воспаление, или заболеваний, связанных с дефицитом, таких как рахит, поражающих кости. Некоторые случаи могут быть доброкачественными, и ребенок растет без каких-либо проблем со здоровьем. Тем не менее, важно обратиться за медицинской помощью, если голова вашего ребенка продолжает расти. Корригирующая операция может быть предложена для слива лишней жидкости или в случае травмы. Обратитесь к специализированным инструкторам и другим ресурсам, чтобы обеспечить лучшее качество жизни для вашего ребенка.

Ссылки:
Статьи MomJunction написаны на основе анализа исследовательских работ авторов-экспертов и учреждений. Наши ссылки состоят из ресурсов, установленных властями в соответствующих областях. Вы можете узнать больше о достоверности информации, которую мы представляем в нашей редакционной политике.

 

Следующие две вкладки изменяют содержимое ниже.

Доктор Раашид Хамид является консультантом отделения детской хирургии в больнице GMC, Шринагар, и доцентом детской и неонатальной хирургии в SKIMS.Он специализируется на общих операциях, включая аппендэктомию, холецистэктомию и диагностическую лапаротомию.

Рохит Гару — зоолог-ботаник, ставший писателем, с более чем 8-летним опытом написания контента, контент-маркетинга и копирайтинга. Он также получил степень MBA в области маркетинга и управления персоналом и работал в области исследования рынка и электронной коммерции. Рохит пишет на темы, связанные со здоровьем, благополучием и развитием детей. Его статьи размещены на нескольких известных веб-сайтах, в том числе… далее

Лобная выпуклость – обзор

Врожденный сифилис

Хотя ранняя диагностика и лечение женщин с гестационным сифилисом может предотвратить КС, постоянно высокие показатели венерического сифилиса среди населения в целом сочетаются с отсутствием доступа к дородовому уходу во многих регионы мира серьезно препятствуют усилиям по борьбе с этой болезнью. 128 , 452 455 В глобальном масштабе масштабы КС сопоставимы с масштабами ВИЧ-инфекции у новорожденных. 452 По оценкам ВОЗ, 1,0 миллиона беременных женщин больны активным сифилисом и что до одной трети таких беременностей заканчивается ранней гибелью плода (22–28 недель гестации), мертворождением (> 28 недель), неонатальной смертью, преждевременными родами. младенцы с низкой массой тела при рождении и новорожденные с врожденной инфекцией. 5,128 В Соединенных Штатах заболеваемость CS увеличилась на 38% (8,4–11,6 случаев на 100 000) с 2012 по 2014 год, обратив вспять десятилетнее снижение общей заболеваемости. В 2015 году CDC подтвердил, что заболеваемость CS продолжает расти, достигнув максимума за два десятилетия — 12 случаев на 100 000 живорождений. 456 Рост заболеваемости CS был наиболее выраженным среди белых, с увеличением на 69%. Однако общая распространенность оставалась самой высокой среди афроамериканцев (35,2 случая на 100 000 человек), выходцев из Латинской Америки (15,5 случая на 100 000 человек) и коренных американцев (10,3 случая на 100 000 человек). В общей сложности 19 штатов, включая Калифорнию, Флориду, Луизиану, Мичиган и Нью-Йорк, сообщили о резком увеличении числа новых случаев CS. Наиболее распространенным фактором риска развития КС в Соединенных Штатах по-прежнему остается отсутствие дородового ухода (около 21% пораженных беременностей) или неадекватное лечение. 456

Хотя проблеме CS в странах Африки к югу от Сахары и, в последнее время, в Китае и США уделяется большое внимание, CS в Латинской Америке и Карибском бассейне практически не замечается, несмотря на то, что кажется стать проблемой общественного здравоохранения тревожных масштабов. В 2012 году Национальный институт системы надзора за здоровьем Колумбии (Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública [SIVIGILA]) сообщил о частоте GS/CS во много раз выше, чем в Соединенных Штатах и ​​Западной Европе, и в ретроспективном исследовании преимущественно чернокожего населения. , неимущее население тихоокеанского прибрежного региона Колумбии, зарегистрированный показатель соперничал с показателями в странах Африки к югу от Сахары. 457 Аналогичная проблема существует на Гаити и в других странах Карибского бассейна. 458 Картина как венерического сифилиса среди населения в целом, так и беременных женщин и, как следствие, CS не является исчезающей болезнью. Скорее, эта потенциально смертельная диада GS / CS требует постоянного наблюдения, раннего и эффективного скрининга и стратегий лечения, чтобы помочь обратить вспять эту тенденцию увеличения бремени болезни.

Считается, что подавляющее большинство случаев КС возникает внутриутробно. 459 Плод может быть инфицирован на любой стадии сифилитической инфекции у матери, но наиболее вероятно это происходит при спирохетемии, связанной с нелеченным первичным и вторичным сифилисом, задержка (60–90% по сравнению с40% при раннем латентном и <10% при позднем латентном сифилисе). 460,461 Результаты исследования на основе ПЦР подчеркнули патогенетическое и прогностическое значение спирохетемии во время беременности; исследователи обнаружили, что выкидыш, мертворождение и неонатальная смерть, соответственно, имели место у 81%, 73% и 83% сифилитических матерей с положительным результатом ПЦР в крови. 463 Хотя сифилис плода может возникнуть в первом триместре, 464 риск для потомства значительно возрастает во втором и третьем триместрах.Инфицирование плода характеризуется ранней дисфункцией печени и поражением плаценты с последующим распространением спирохет в амниотическую жидкость и появлением тяжелых гематологических аномалий. 462 У матерей, заразившихся сифилисом во время беременности, поражение плода может быть более тяжелым и, в некоторых случаях, привести к полиорганному поражению. 462 Неудивительно, что до 7% плодов с КС рождаются мертвыми. 465–467 Смерть в период новорожденности обычно является результатом печеночной недостаточности, тяжелой пневмонии, гипопитуитаризма или легочного кровотечения.

Макроцефалия — wikidoc

Сердечно-сосудистые заболевания Кардиофацио-кожный синдром, синдром Лужана-Фринса, велокардиофациальный синдром
Химическое / отравление Нет основных причин
Дерматологический Нет основных причин
Побочный эффект препарата Нет основных причин
Ухо Нос Горло Нет основных причин
Эндокринный Нет основных причин
Защита окружающей среды Нет основных причин
Гастроэнтерологический Нет основных причин
Генетический Дефицит альфа-маннозидазы, дефицит аспартоацилазы, синдром Аткина-Флайца-Патиля, дефицит бифункционального пероксисомального фермента, сердечно-кожный синдром, синдром черепно-лицевого дисморфизма-полисиндактилии, глутаровая ацидурия, десмостеролоз, гиперостоз кортикального деформирования ювенилий, синдром Легиуса, синдром Лужана-Фринса, макроцефалия- мальформация капилляров, муколипидоз II альфа/бета, мукополисахаридоз VII, синдром Мюнке, синдром Опица-Каведжиа, полосатая остеопатия с краниосклерозом, синдром Протея, синдром Ториелло-Кэри, болезнь Ван дер Кнаапа, синдром Вайсмана-Лаксова, болезнь кленового сиропа, болезнь Моркио синдром, синдром Нейхаузера, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, полосатая остеопатия со склерозом черепа, остеопетроз, болезнь Педжета, синдром карликовости Робинова, синдром Рубинштейна-Тайби, болезнь Сандхоффа, болезнь Тея-Сакса, туберозный склероз, велокардиофациальный синдром, синдром Уивера, синдром Видемана-Раутенштрауха синдром, болезнь Каудена ,
Гематологические Серповидноклеточная анемия, большая талассемия
Ятрогенный Нет основных причин
Инфекционные болезни Врожденный сифилис
Опорно-двигательный аппарат / ортопедический Танатофорная дисплазия, рахит, недостаточность альфа-маннозидазы, черепно-лицевой дисморфизм-полисиндактилия, десмостеролоз, корковая деформация юношеского гиперостоза, синдром Мюнке, несовершенный остеогенез, полосатая остеопатия с краниосклерозом, остеопетроз, болезнь Педжета, синдром карликовости Робинова, синдром Рубинштейна-Табинштейна Синдром Уивера
Неврологический Церебральная артериовенозная мальформация, субарахноидальное кровоизлияние, дефицит аспартоацилазы, дефицит бифункционального пероксисомального фермента, синдром Опица-Каведжиа, болезнь Ван дер Кнаапа, нейрофиброматоз, туберозный склероз
Пищевые/метаболические Болезнь кленового сиропа, синдром Моркио, болезнь Сандхоффа, болезнь Тея-Сакса, дефицит альфа-маннозидазы
Акушерство/гинекология Нет основных причин
Онкологические Синдром Легиуса, синдром Протея, нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Каудена
Офтальмология Нет основных причин
Передозировка/токсичность Нет основных причин
Психиатрия Нет основных причин
Легочный Нет основных причин
Почки / Электролит Нет основных причин
Ревм/иммунитет/аллергия Нет основных причин
Сексуальный Нет основных причин
Травма Нет основных причин
Урологический Нет основных причин
Стоматология Нет основных причин
Разное Нет основных причин

Пятнадцатиминутная консультация по младенцу с большой головой

РЕЗЮМЕ

Младенец с большой головой (2.5 СО выше нормы для веса и пола или выше 99,6 центиля для возраста) является распространенным клиническим проявлением. Обычно это происходит из-за доброкачественной изолированной макроцефалии или семейной макроцефалии (FM), когда некоторые близкие члены семьи страдают аналогичным образом1; ни одно из состояний не требует дальнейшего вмешательства. Тем не менее, есть несколько важных основных причин, которые клиницист должен активно учитывать и исследовать, когда это необходимо, прежде чем успокаивать родителей. Эти соображения включают наличие какого-либо сопутствующего нарушения развития или предположение о синдромальной связи или признаки повышенного внутричерепного давления (ВЧД).

Клинический подход

В большинстве случаев тщательный сбор анамнеза и обследование либо уточняют диагноз; например, у бывшего недоношенного ребенка развивается гидроцефалия. В других случаях он дает указания для дальнейшего исследования и лечения, например, организация генетических тестов у ребенка с макроцефалией и множественными пятнами цвета кофе с молоком , что позволяет предположить возможный диагноз нейрофиброматоза (НФ) типа 1.

Полезны следующие соображения.

  1. Голова на самом деле большая? Клиницист должен точно измерить и нанести на график затылочно-лобную окружность (OFC), используя соответствующую нерастягивающуюся рулетку. OFC простирается от самой выступающей части глабели до самой выступающей задней области затылка или наибольшей измеримой окружности. На OFC могут влиять густые волосы и деформация костей черепа или гиперостоз. Рост и вес должны быть нанесены одновременно, так как OFC может быть в пределах нормальных процентилей, но значительно не согласуется с ростом тела.Если OFC находится в пределах нормальных центилей, но головка кажется явно большой, то следует предположить позднюю задержку внутриутробного развития, дисплазию скелета, например, несовершенный остеогенез и состояния, вызывающие выпуклость лобной кости, например, рахит.

  2. Имеются ли серийные измерения? Часто ОФК при рождении и последующие измерения доступны из неонатальных записей и записей наблюдения за здоровьем детей, хранящихся у родителей. Пересекает ли OFC центили вверх? Это не обязательно указывает на патологическую причину, поскольку может наблюдаться при доброкачественной ФМ/мегалэнцефалии, но должно вызывать беспокойство в связи с повышенным ВЧД.

  3. Существуют ли какие-либо факторы высокого риска, которые, как известно, связаны с основными причинами большой головы в младенчестве? См. вставку 1.

  4. Имеются ли признаки или симптомы повышенного внутричерепного давления? См. таблицу 1. Если есть клиническое подозрение на повышенное внутричерепное давление, выполните нейровизуализацию, предпочтительно МРТ головного мозга. Стоит отметить, что все изложенные признаки и симптомы присутствуют не всегда.

  5. Имеются ли в анамнезе задержки/расстройства развития, судороги, потеря навыков, изменение поведения или неврологические проблемы у ребенка? Возьмите конкретную историю развития и проверьте уровни развития.Остерегайтесь «улыбчивого ребенка», который выглядит «умным», но мало что делает. Помните, отзывчивая социальная улыбка достигается к 6–8-недельному возрасту!

  6. Измерьте размер головы родителей и членов семьи (братьев, сестер, бабушек и дедушек), где это возможно, и нанесите на соответствующие таблицы. Наиболее распространенной причиной большой головы является ФМ. Если у ребенка нет неврологических симптомов или признаков, у него нормальное развитие, нет признаков повышенного внутричерепного давления, нормальное системное обследование и ОФК не поднимается по центилям, успокойте опекунов.Если OFC пересекает центили, это все еще может быть FM, но исключить повышенное ICP с помощью нейровизуализации. Критерии ДеМайера для диагностики ФМ: отсутствие признаков синдрома, нормальное рентгенологическое исследование головного мозга и макроцефалия у родителя или брата или сестры, или макроцефалия, которая может быть прослежена в нескольких поколениях.2 Обсудите диагноз с семьей и поставьте «безопасную за вычетом симптомов и признаков повышенного внутричерепного давления, судорог, задержки в обучении или проблем с развитием, за которыми лица, осуществляющие уход, должны следить.

  7. Тщательное обследование с целью выявления любых известных причин макроцефалии (см. рисунок 1)

    • дисморфизм

    • необычные модели роста, например ускоренный рост при синдроме Сото

    • нейрокожные признаки, например, NF-1, туберозный склероз

    • грубое лицо или любые признаки нарушений накопления, таких как мукополисахаридозы

    • полное неврологическое обследование, включая проверку очаговой недостаточности, координацию и осмотр глазного дна

    • признака повышенного внутричерепного давления (см. вставку 1).Нейровизуализация обычно выявляет причину повышенного внутричерепного давления, например, гидроцефалию, поражения, занимающие внутричерепное пространство (расширяющиеся кисты или опухоли) или субдуральные скопления

    • гепатоспленомегалия, предполагающая нарушения накопления или гематологические расстройства, например талассемию

Таблица 1

Признаки и симптомы повышенного внутричерепного давления (ВЧД) в младенчестве

Рисунок 1

Причины большой головы у младенца.

Вставка 1

Состояния, связанные с повышенным риском наличия большой головы в младенчестве

  • История других ближайших родственников с бессимптомной большой головой

  • Бывший недоношенный ребенок с внутрижелудочковым кровоизлиянием в анамнезе

  • Субдуральное кровоизлияние в анамнезе

  • Менингит новорожденных

  • Наличие некраниальных врожденных аномалий может увеличить риск аномалий головного мозга и/или гидроцефалии, например, расщелины позвоночника

  • Семейный анамнез генетических синдромов, связанных с макроцефалией, например, нейрофиброматоз 1 типа

  • Соответствующий семейный анамнез проблем развития, например, аутизм или нарушение обучаемости

Причины (см. рисунок 1): Этиологию макроцефалии можно разделить на генетические и негенетические причины.3

Управление : Следуйте алгоритму на рис. 2 от A до E для расследования и управления соответствующим образом.

Рисунок 2

Ведение ребенка с подозрением на макроцефалию.

У детей развивается «большая голова» после употребления твердых напитков, продаваемых в виде сухого молока

Фото: скриншот Hunan Economic TV.

Органы регулирования рынка Китая в среду призвали провинцию Хунань расследовать случай, когда местный магазин для матери и ребенка продавал твердый белковый напиток в качестве молочной смеси, что вызвало у нескольких детей развитие болезни «большой головы» и рахита после употребления продукта.

Местные власти заявили, что ни больницы, ни врачи не были причастны к этому делу, сообщает The Beijing News в среду.

Пятеро родителей из уезда Юнсин провинции Чэньчжоу недавно обнаружили у своих детей экзему, сильную потерю веса, деформацию черепа, напоминающую «большую голову», и ряд других необычных заболеваний, сообщило в понедельник Hunan Economic TV.

Все дети использовали «специальное медицинское сухое молоко», купленное в местном магазине для матерей и детей, после того, как им поставили диагноз «аллергия на молоко», и врачи рекомендовали им использовать сухое молоко с аминокислотами, согласно отчетам.

Продавец, продававший «сухое молоко» родителям в магазине, заявил, что этот продукт является самым продаваемым «сухим молоком» для детей с аллергией, сказал один из родителей в телерепортаже.

На вопрос, почему на упаковке продукта написано «твердый напиток», продавец ответил, что это просто «другое название молока», по словам родителя.

400-граммовая банка специального медицинского «сухого молока» стоит 298 юаней (42 доллара США). «Хотя этот продукт стоил более чем в два раза дороже, чем обычные, я все же продолжал покупать его для своего ребенка», — сказал СМИ другой родитель по фамилии Чжу.

Чжу отметила, что ее дочь съела 89 банок «сухого молока» за два года, в течение которых у нее часто были кашель, экзема, и она гладила себя по голове.

3-летняя девочка весит менее 15 кг, и ее волосы стали желтоватыми. Позже у нее диагностировали рахит и нехватку витаминов А и В.

Чжу считает, что магазин должен нести ответственность и выплатить компенсацию за болезнь ее дочери, поскольку продавцы вводили покупателей в заблуждение, думая, что это сухое молоко.

Но владелец магазина заявил, что именно производитель продвигал продукт как пищевую добавку для детей с аллергией, сообщает The Beijing News.

Производитель продукта сообщил СМИ, что компания прекратила производство в середине 2019 года, а твердый напиток соответствует национальным стандартам и подходит для всех категорий людей, сообщает The Beijing News.

Компания также заявила, что неясно, почему продукт был продан в магазинах матери и ребенка детям с аллергией на молоко.

Все 47 крепких напитков, закупленных указанными магазинами, проданы покупателям.

Местное правительство округа заявило, что больницы будут проводить бесплатные полные медицинские осмотры для детей, которые использовали продукты. Заболевших будут лечить под руководством диетологов.

Китайское государственное управление по регулированию маркетинга опубликовало в среду уведомление, в котором призвало власти провинции Хунань провести тщательное расследование незаконного акта продажи обычных продуктов питания в качестве пищевых продуктов со специальной медицинской смесью.

В соответствии с китайским законом о безопасности пищевых продуктов, специальные медицинские формулы должны проходить строгую регистрацию и проверку партий на заводе, чтобы гарантировать их качество и безопасность.

Эта новость вызвала волну критики в социальных сетях и вызвала бурные эмоции у китайских пользователей сети, которые вспомнили скандал с детским молоком Sanlu в 2008 году, унесший жизни шести младенцев и заразивший около 300 000 младенцев.

Пользователи сети призвали к тщательному расследованию дела и более жесткому управлению индустрией детских смесей.

Дело не было изолировано в Чэньчжоу.

30 марта несколько родителей из Чэньчжоу опубликовали совместное письмо, у детей которого развилась болезнь «большой головы» после употребления другого специального медицинского «сухого молока», который врачи рекомендовали детям с аллергией на молоко.

Позже выяснилось, что этот врач работал с магазином для матерей и детей, чтобы продвигать продукт среди пациентов, который на самом деле также является твердым напитком.

После длительного использования «молока» в качестве единственного источника пищи у детей наблюдалось недоедание, травмы внутренних органов различной степени и отставание в развитии роста, интеллекта и подвижности.


Рахит: исторический, эпидемиологический, патофизиологический и Pathological Perspectives

Abstract

Рахит был распространенным метаболическим заболеванием костей столетие назад в Европе, Северной Америки и Восточной Азии (в основном из-за дефицита витамина D), но в искореняется у подрастающих детей с помощью рыбьего жира и введения обогащение молока витамином D в 1930-х годах в США. Витамин Д Дефицит (VDD) остается наиболее распространенной формой метаболического заболевания костей, которое полностью предотвратимы и излечимы.Исторически рахит появился в спорадические эпидемии и, несмотря на введение многочисленных профилактических стратегий, ДВЗ остается глобальной проблемой для здоровья детей. Кроме того, развитые страны, такие как Канада, Австралия, Великобритания и Соединенные Штаты не были освобождены от этого.

Рентгенологические и гистологические признаки рахита являются как отличительными, так и характеристика, и они отражают основную патофизиологическую проблему снижение минерализации кости в результате ВДД.Рентгенологические особенности включают 1) метафизарную чашевидную форму и изнашивание, 2) плохую минерализацию эпифизарных центры, 3) неравномерные и расширенные эпифизарные пластинки, 4) увеличенное расстояние между концом диафиза и эпифизарным центром, 5) кортикальные шпоры справа углы к метафизу, 6) грубая трабекуляция и 7) периостальные реакции. Переломы также могут быть очевидными.

Гистологические признаки рахита отражают неспособность хряща минерализуются и подвергаются резорбции. Это приводит к 1) неупорядоченной пролиферации хондроцитов в гипертрофической зоне вследствие отсутствия апоптоза, 2) потеря столбчатого расположения хондроцитов, что приводит к их утолщению и дезорганизация гипертрофической зоны, 3) языкообразные выступы хрящей, переходящих в спонгиозу, 4) неравномерность границы между пролиферативную и гипертрофическую зоны и 5) проникновение в кровеносные сосуды в гипертрофическую зону.

Случай недоношенной 3-месячной девочки, родившейся в зимние месяцы в арктический регион Канады, умерший от крупозной пневмонии со случайным представлены рентгенологические и патологоанатомические признаки рахита. случай используется для рассмотрения сущности рахита из исторических, патофизиологические, рентгенологические и гистологические аспекты.

Ключевые слова: Судебно-медицинская экспертиза, Дефицит витамина D, ВСД, Рахит, Рентгенологические данные, Иммуномодуляция преждевременно (скорректированный срок беременности 2.5 месяцев) в разгар зимы (февраль) в арктическом регионе Канады. Подробности ее дородового ухода, беременность и роды не известны. У нее были гриппоподобные симптомы в за два дня до ее смерти, но за медицинской помощью не обращались. У нее был спала на диване со своей 6-летней сестрой, скатилась и упала на пол без ведома родителей. Ее сестра подняла ее и положила спиной к дивану. Впоследствии она была найдена без сознания на следующее утро. и доставили в местный медицинский центр, где реанимация не удалась, и смерть был сертифицирован.Никаких уголовных подозрений не было.

Посмертное обследование скелета было проведено через три дня после внезапной неожиданная смерть в младенчестве (SUDI) протокол судебно-медицинской экспертизы Онтарио Услуги, включающие рутинную гистологию, бактериологию, вирусологию, исследование стекловидного тела биохимия, рутинная токсикология, скрининг на наследственные метаболические заболевания и выделение и хранение ДНК для целевого генетического тестирования, если это указано. Дополнительно консультация костной патологии и посмертная биохимия крови для витамина D и паратиреоидного гормона были предприняты.

Посмертное исследование скелета было проведено детским радиологом (с качеством уверен второй читатель), выявивший рентгенологические признаки рахита за счет выявления 1) диффузного снижения минерализации кости, 2) легкое выпячивание и изнашивание дистального отдела лучевой, локтевой, большеберцовой и малоберцовой метафизы, 3) периостальная реакция задней поверхности VIII ребра слева (наводит на мысль о предыдущем переломе) и 4) периостальная реакция среднего диафиза правой бедренной кости и правой малоберцовой кости (–) .

Рентгенограмма правого запястья.

Рентгенограмма левого предплечья и запястья.

Рентгенограмма правого предплечья и запястья.

Рентгенограмма правой бедренной кости – периостальная реакция. B ) Рентгенограмма иссеченного правого бедра – периостальная реакция.

Рентгенограмма правой большеберцовой и малоберцовой костей. B ) Рентгенограмма иссеченного правая большеберцовая и малоберцовая кости.

При внешнем осмотре при вскрытии обнаружена нормально развитая новорожденная девочка с отсутствие внешних повреждений.Параметры роста (для скорректированного гестационного возраста) были вес менее 3-го процентиля, рост между 50-м и 85-м процентилями, и окружность головы между 15-м и 50-м процентилями.

Внутреннее обследование исключило черепно-мозговую травму как причину смерти. Была фирма консистенция задней поверхности нижней доли правого легкого с признаки крупозной пневмонии при гистологическом исследовании для объяснения смерти () . Streptococcus pneumoniae и Hemophilus influenzae были выделены из легких.Средние уши содержали слизистый экссудат и Streptococcus pneumoniae были выделены из оба средних уха, в дополнение к Hemophilus influenzae в правом среднее ухо.

Нижняя доля правого легкого (H&E, x50). B ) Нижняя доля правое легкое (H&E, x400).

Луковичное вздутие реберно-хрящевых переходов левого 6-го по 10-е ребро и правые с 5-го по 9-е ребра вместе с переломом костной мозоли задней части левого 8-го ребра, которые не были обнаружены при первичном рентгенологическом исследовании. осмотре, но были очевидны при последующей рентгенографии иссеченных сегментов ребер. (–) .

Луковичное опухание реберно-хрящевых соединений слева от 6-го до 20-го ребра (белые стрелки) и мозоль задней поверхности левого 8-го ребра (желтая стрелка).

Рентгенограмма иссеченного сегмента 6-10 левого ребра с выпуклыми вздутиями реберно-хрящевые соединения и костная мозоль перелома задней поверхности левое 8-е ребро.

Иссеченный сегмент правого ребра с 5-го по 9-й с выпуклыми вздутиями реберно-хрящевые соединения.

Левая лучевая и локтевая кости, правая лучевая и локтевая кости, правое бедро, левая большеберцовая и малоберцовая кости, правая большеберцовая и малоберцовая кости, левые с 6-го по 20-е ребра и правые с 5-го по 9-е ребра были вырезаны для фиксации, рентгенографии, декальцинации и прицельного гистологического исследования. исследование (гематоксилин и эозин).Отдельный сегмент неподвижного ребра использовался для готовят некальцифицированные срезы, которые окрашивают толуидиновым синим и по Гольднеру. Трихром.

Предметные стекла гистологии кости были рассмотрены детским патологом со специалистом обучение метаболическим заболеваниям костей. Морфологические находки длинных костей и некальцинированные участки ребер диагностировали рахит (-) , с заживающей костной мозолью перелома заднего сегмента левое 8-е ребро () и периостальные реакции диафизов правой бедренной кости () и малоберцовая () , as сообщается рентгенологически.

Гипертрофированный хрящ дистального отдела левой большеберцовой кости (H&E, x40).

Неправильные языки гипертрофированного хряща с капилляризацией пластинка роста в дистальном метафизе локтевой кости (H&E, x400).

Заметная неравномерность зоны роста с языками гипертрофии хрящ (H&E, x40).

Заживающий перелом задней поверхности левого 8-го ребра (H&E, х400).

Поперечный срез правой бедренной кости с периостальной реакцией (H&E, x100 и х400).

Поперечный срез правой малоберцовой кости с периостальной реакцией (H&E, x100 и х400).

В метафизах длинных костей выраженное утолщение эпифизарной пластинки с увеличением как в высоту, так и в ширину, что в основном связано с выраженная деформированная гипертрофическая клеточная зона с увеличением хондроцитов и увеличение осевой зональной высоты () . Произошла заметная потеря столбчатого расположения с неупорядоченной организацией клеток с небольшим количеством промежуточных матрица.Зона временного обызвествления была нечеткой, а в нескольких участках имелись языки жизнеспособного гипертрофированного хряща без активного эндохондральное замещение, выходящее за пределы зоны первичного спонгиоза в новообразованная костномозговая кость с капилляризацией ( и ) . Зоны покоя и пролиферативной зоны были ничем не примечательны и нормальны. Мозговая кость состоит из неправильных, тонких трабекулы.

На срезе с задней стороны левого 8-го ребра выявлено заживление перелом с кортикальным утолщением и примесью клетчаточно-волокнистой ткани, хрящи и спикулы плетеной кости () .

На некальцинированных участках ребра выявлен слой универсализированной кости (остеоидный шов), окружающие минерализованный сегмент трабекулярной кости, которые были очевидны. вне и далеко от эпифизарной пластинки, в соответствии с недостаточностью минерализация () .

Недекальцинированные участки ребра (трихромная система Гольднера, х50 и х400).

При определении витамина D в патологоанатомической крови выявлена ​​общая концентрация 14 нг/мл (35 нмоль/л), что, как сообщается, представляет собой дефицит от легкой до умеренной степени.Следует напомнить, что Шеймберг и Перри классифицировали посмертный витамин D как концентрации в норме (>80 нмоль/л), субоптимальные (50-79 нмоль/л), недостаточность (25–49 нмоль/л) и дефицит (<25 нмоль/л) (1). К сожалению, не удалось получить концентрации паратиреоидного гормона (ПТГ) при гемолизе образца крови.

Интерпретация посмертной концентрации витамина D и радиологических и гистологические особенности рахита позволили сделать вывод о наличии у умершего витаминной D-дефицитный (ВДД) рахит, наиболее распространенная форма рахита.

Этот случай обсуждался с двумя другими патологоанатомами и патологоанатомом. отчет об экспертизе был официально рецензирован перед окончательным выпуском. Дело было также представлен на междисциплинарном совещании, в котором приняли участие специалисты-практики с экспертиза в области детской радиологии, детской костной патологии, педиатрического метаболического костного болезни, судебная патология и защита детей. Распространенным мнением было то, что в в контексте диагностики рахита рентгенологического и патологоанатомического тяжесть наблюдается, одиночный, заживающий перелом заднего ребра и периостальные реакции относились в первую очередь к рахиту, а не к преднамеренно нанесенным, оскорбительным травма, так как врожденный рахит был вероятной основной предрасположенностью.

Младенец умер от Streptococcus pneumoniae крупозной пневмонии. Стрептококковая пневмония является наиболее частой причиной внебольничной пневмонии. Дефицит витамина D считался дополнительным фактором его развития. поскольку, помимо своей роли в поддержании костно-мышечной системы, витамин D выполняет важные иммуномодулирующие функции (2).

Хотя бактериологический посев крови выделен Streptococcus pneumoniae , это не коррелировало с гистологическими признаками сепсиса. и его обнаружение интерпретируется как отражение трехдневного вскрытия. интервал, а не клиническая септицемия.Результаты других вспомогательных исследования не привели к смерти.

Обсуждение

Рахит — метаболическое заболевание костей, которое чаще всего связано с дефицитом витамина D и связанное с ним снижение доступности циркулирующего кальция, в основном из-за неспособности усваивать кальций. Рахит был практически неизвестен до 1650-х годов, когда случаи заболевания появились в Северной Европе. Впервые он был описан в связь со скелетными деформациями в середине 17 века в Лондоне, Англия.О’Риордан и Бийвоэт сообщили, что первые четкие описания Рахит был опубликован между 1645 и 1668 годами Уистлером, Бутом, Глиссоном и Мэйоу. в этой хронологической последовательности (3) и что самый длинный и подробный отчет о рахите был в книге опубликовано Глиссоном в 1650 г. (4).

O’Riordan и Bijvoet также заявили, что, хотя термин рахит широко распространен, его происхождение неясно, но слова, похожие на термин, означающий «кривой», существовали в середине английский, среднефранцузский, диалект Девоншира и древнегреческий (3).Харрисон сообщил, что распространенность рахита увеличилась в течение 18 и 19 веков и достигает 40-60% у детей из городских кварталов Англии, Германия, Польша, Скандинавия, Канада и США (5). Сообщалось, что Уистлер, Бут и Глиссон все использовали английское слово «рахит» в своих сочинениях, и Уистлер, и Бут обсуждал происхождение слова рахит, не говоря, как оно было получено (3). Сообщалось, что их предложения включали в себя то, что этот термин был придуман в честь аптекаря по имени Рахит (это не было необычной фамилией, которая все еще существует), который успешно вылечили болезнь, но не было никаких доказательств, подтверждающих эту теорию. (3).Другой сообщил возможность, которую они допускали, заключалась в том, что это слово произошло от «рахит», что свидетельствовало о воспалении позвоночника, но, в конце концов, кажется, что они пришли к выводу, что его происхождение неизвестно (3). Сообщалось, что и Глиссон, и Бут проводили патологоанатомические исследования умерших больных рахитом, считали, что это новая болезнь, появившаяся всего за 20 лет до того, как они писал об этом (3). Все три автора описали это заболевание в Лондоне, но Бут также видел его в Ирландия и Париж (3).

Открытие витамина D и его роли в развитии рахита при дефиците вокруг наблюдений ряда биохимиков и ученых-клиницистов, но Большой прорыв приписывается немецким врачам, которые заметили, что рахит может быть регрессирует при пероральном приеме рыбьего жира. Э.В. МакКоллум, который ранее идентифицировали витамин А в жире печени трески, также показали, что жир печени трески содержал антирахитический фактор, который он назвал витамином D (5).

Витамин D или кальцитриол — стероидный гормон и один из жирорастворимых витаминов (витамины А, Д, Е, К).Виндас в 1922 году продемонстрировал, что витамин D является секостероид, стероид с разорванным кольцом (6). Витамин D является неточным термином, который относится к один или несколько членов группы стероидных молекул. Он играет важную роль в регулируя уровень кальция и фосфора в организме и, таким образом, минерализацию кости, но рецепторы витамина D присутствуют в самых разных клетках. Это также обладает иммуномодулирующими функциями (7, 8) и регулирует 3% генома человека (9).

В настоящее время считается, что ДВЗ является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. болезни, сахарный диабет, инфекции, рассеянный склероз и некоторые формы рака (8–11).Недавние данные свидетельствуют о том, что VDD связан с повышенной смертностью у взрослых и, возможно, внезапным синдром смерти (СВДС) (10, 12–13). Хотя некоторые исследователи исследовали, он играет роль в внезапной младенческой смерти, неизвестно, связан ли он с СВДС (14).

Активной формой витамина D является 1,25-дигидроксивитамин D, также известный как кальцитриол. Форма витамина D, содержащаяся в жире печени трески, представляет собой прогормон, который необходимо преобразовать. в его активную форму через серию последовательных стадий гидроксилирования в печени и почки.

Растительная форма витамина D представляет собой изомер, называемый витамином D2 или эргостеролом. Витамин D3 (также известный как холекальциферол) вырабатывается в коже животных под действием света. энергия поглощается молекулой-предшественником, 7-дегидрохолестеролом. Превитамин D3 соединение, 7-дегидрохолестерин, содержится в коже человека, и его превращение в витамин D зависит от фотоизомеризации под действием ультрафиолетового (УФ) света с длиной волны 288 нм (5).

Витамин D может быть получен из различных источников, включая потребление витамина D2 или D3 и эндогенное производство витамина D3, которое требует воздействия солнечного света или ультрафиолетовое облучение (5).Таким образом, витамин D не является истинным витамином, поскольку люди с адекватным воздействия солнечных лучей не требуют пищевых добавок. Диетические источники К витамину D относятся яичные желтки, рыбий жир и ряд растений. Тем не менее, естественно диеты не содержат достаточного количества витамина D и воздействия солнечного света или потребление продуктов с добавками витамина D необходимо для предотвращения дефицита.

Биохимия и физиология витамина D

Витамин D в основном участвует в минеральном обмене и росте костей.Это облегчает всасывание кальция в кишечнике и стимулирует всасывание ионы фосфата и магния. В отсутствие витамина D диетический кальций неэффективно усваивается. Он также стимулирует экспрессию ряда белки, участвующие в транспорте кальция из просвета кишечника, через эпителиальные клетки и в кровь. Кальбиндин является внутриклеточным белок, который переносит кальций через эпителиальные клетки кишечника. Витамин D регулятор транскрипции белков костного матрикса, который индуцирует экспрессию остеокальцина и подавляет синтез коллагена I типа.В культуре клеток он стимулирует дифференцировку остеокластов.

Витамин D, как D3, так и D2, не обладает значительной биологической активностью и должны метаболизироваться в организме в гормонально активную форму, известную как 1,25-дигидроксихолекальциферол. Основной эндогенный синтетический источник витамина D у человека – это эпидермис. Витамин D3 вырабатывается в коже под воздействием УФ-В. опосредованная реакция, которая превращает 7-дегидроксихолестерин в превитамин D3, а затем превитамина D3 в витамин D3.Затем витамин D3 попадает в кровоток. и превращается в 25-ОН витамин D3 в печени, где холекальциферол гидроксилируется до 25-гидроксихолекальциферола ферментом 25-гидроксилазой. в почки, 25-гидроксихолекальциферол служит субстратом для 1-альфа-гидроксилазы, давая 1,25-дигидроксихолекальциферол, биологически активную форму витамина Д (15). Преобразования происходят в шагах, как показано в .

При алиментарном рахите концентрация кальция в сыворотке субнормальна вследствие сочетанное воздействие 1) ДВД, 2) неадекватной степени кишечной всасывание кальция и 3) неадекватная резорбция кости для высвобождения ее запасы кальция (6, 16).Уменьшенная сыворотка кальций вызывает вторичный гиперпаратиреоз с индуцированным паратиреоидным гормоном фосфатурия. Таким образом, рахитичный ребенок имеет биохимические особенности гипокальциемия, гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, гипокальциурия, и гиперфосфатурия (17). Эти биохимические аномалии устраняются введением кальцитриола либо напрямую, либо через прием витамина D, и становятся связаны с заживлением костей, так как уровни внеклеточного кальция и фосфата возвращаются к норме, и гидроксиапатит откладывается на остеоидной ткани (18).

Дефицит витамина D может вызвать апноэ, гипокальциемические судороги, тетанию, отсроченный моторные вехи, деформации скелета и переломы. У детей старшего возраста она был связан с повышенным риском частых заболеваний нижних дыхательных путей инфекции, туберкулез, бронхиальная астма и сахарный диабет 1 типа (1).

Дефицит витамина D остается наиболее распространенной формой метаболического заболевания костей, полностью предотвратимы и излечимы. Его заболеваемость растет в Великобритании. и других западных странах, особенно среди этнических меньшинств.В 2006 г. Каллаган и др. сообщили о заболеваемости 7,5 на 100 000 детей в Великобритании, но более поздние исследования предполагают 29%-40% (19).

Исторический взгляд

Исторически эпидемии рахита возникали волнообразно. Первая волна произошла во время промышленной революции в западном мире в результате отсутствия солнечного света от смога, а использование масла печени трески было эффективным средством (20). Работа Стенбок и Гесс обнаружили, что облученный эргостерол можно добавлять в молоко или дети могли получать пищевые добавки с витамином D, как это было сделано в Западной Европе, и довольно гигантская первая волна эпидемии в северном полушарии алиментарный рахит исчез и стал серьезной проблемой общественного здравоохранения в 1900–1925 гг. стал редкостью (3, 5, 16).

Отмечается значительное увеличение частоты и продолжительности кормления в течение десятилетий, оба из которых являются факторами риска для развития нутритивная инфантильная VDD (21). Вторая волна алиментарного рахита пришлась на 1960-е гг. 1980-х годов в результате кормящих женщин, которые не получали достаточного воздействия солнечный свет от полного покрытия тела вторичен по отношению к религиозным убеждениям (20, 22, 23). Было выявлено не менее трех групп риска среди женщин. состояла из 1) азиатских мигрантов из Индии и Уганды в Великобританию, 2) женщин-мусульманок на Ближнем Востоке и в Центральной Азии и 3) женщины-члены определенных религиозных группы в городских районах северо-восточных городов США.Все три группы носили тяжелые одежды, закрывавшие большую часть их тел, часто открыты только их руки и лица в соответствии с религиозными убеждениями. Эти женщины сами испытывали дефицит витамина D, а их плод подвергался воздействию снижение циркуляции 25-ОН витамина D внутриутробно, что приводит к развитию врожденного рахита. После рождения дополнительные факторы способствовали развитие рахита, так как 1) человеческое грудное молоко содержит недостаточное количество витамина D (если мать не подвергается воздействию солнечных лучей), 2) младенцы были не выносили на улицу для получения солнечного света или с добавлением витамина D, и 3) фотокожный синтез витамина D менее эффективен у темнокожих лица.

Грудное молоко обычно содержит витамин D в концентрации 25 МЕ на литр или меньше. Суточная доза витамина D, необходимая для профилактики алиментарного рахита, составляет полностью не известно, но может находиться в диапазоне 75-100 МЕ. Хотя грудное вскармливание является рекомендуемый метод вскармливания младенцев и обеспечивает младенцев необходимыми питательных веществ и иммунных факторов, грудное молоко само по себе не обеспечивает младенцев достаточное потребление витамина D. В среднем кормящая женщина должна кормить своего ребенка 8 л (около 89 бутылочек по три унции) грудного молока в день, чтобы обеспечить рекомендуемая суточная доза 200 МЕ витамина D (24).Даже дети, рожденные от матерей, полных уровень витамина D снижается в течение восьми недель, если он не дополнено (25).

При исследовании уровня железа у детей, находящихся на грудном вскармливании, Zieglar et al. случайно обнаружил, что у большинства недокормленных младенцев была VDD, которая была суровой зимой (26). Холлис и Вагнер предположили, что добавки кормящих женщины с 2000-4000 МЕ витамина D в день вместо рекомендуемых 400 МЕ в сутки требовалось обеспечить мать и грудного ребенка достаточное количество витамина D для предотвращения дефицита (27).Большинство младенцев на грудном вскармливании способны синтезировать дополнительный витамин D при регулярном воздействии солнечного света.

Американская академия педиатрии (AAP) впервые опубликовала рекомендации по потребления витамина D в 2003 г. с рекомендацией всем младенцам получать минимальное потребление 200 МЕ витамина D в день, начиная с первых двух месяцев жизни, но это руководство было обновлено в 2008 году с новой рекомендацией увеличение суточной дозы витамина D до 400 МЕ для всех младенцев и детей начиная с первых дней жизни (28).

Хотя были данные о том, что ограниченное пребывание на солнце может предотвратить рахит у некоторых младенцев на грудном вскармливании (29, 30), в Канаде обеспокоенность риски для здоровья от пребывания на солнце привели к рекомендации, что все младенцы на грудном вскармливании дополнительно получают витамин D (400 МЕ/день) (31, 32). Детям на грудном вскармливании было рекомендовано кто проживает выше 55-й широты в Канаде или в районах на более низких широтах которые имеют высокую заболеваемость ВДД, получают 800 МЕ/день в зимние месяцы (33).

Вторая волна рахита отступила в результате приема витамина D.Однако рахит у детей на Ближнем Востоке до сих пор признают там и в Европа. Исключительно грудное вскармливание, умеренный дефицит витамина D и отсутствие воздействие солнечных лучей являются одними из важных факторов, способствующих увековечить проблему (23, 34–36).

В последнее время отмечается рост ДВЗ и третья вспышка рахита с в начале 1990-х было замечено несколько необычных особенностей (6). Эта последняя волна была выявлена ​​в США, особенно в южном регионе (где угол падения солнца благоприятен фотокожное превращение витамина D) и среди темнокожих младенцев, особенно афроамериканские дети, матери которых кормили грудью.Эксклюзивный грудное вскармливание, умеренный VDD и отсутствие пребывания на солнце являются одними из важные способствующие факторы (23, 34, 35).

Американская составляющая третьей волны имела некоторые необычные черты. в пострадал южный регион США, несмотря на угол падения солнца благоприятствуя фотокожной конверсии витамина D, вспышка все же развилась. Матери кормили исключительно грудью и редко выносили детей на улицу. предполагаемые причины последнего: 1) опасения по поводу воздействия солнечного света, 2) страх насилия, 3) вырождение района и 4) матерей, работающих в дома, по телефону и/или персональному компьютеру.

Хотя изначально считалось, что ДВЗ в первую очередь поражает пожилых людей и среди темнокожего населения США, в 2008 году Келлер и Барнс сообщили, что затем было продемонстрировано на здоровых в других отношениях молодых людях, детях и младенцы всех рас (21, 36). В том же году, Гордон и др. сообщили о уровне недостаточности 40% и уровне дефицита 12,1% (37).

В 2007 г. был опубликован ряд статей о врожденном рахите, в том числе международный взгляд на ДВЗ матерей и новорожденных (38).Концентрация 25-гидроксивитамина D (25-OHD) менее 25 нмоль/л (10 нг/мл) были обнаружены у 18%, 25%, 80%, 42% и 61% беременных женщин в Великобритании, Объединенных Арабских Эмиратах, Иране, северной Индии и Новой Зеландии, соответственно, и у 60-80% незападных женщин в Нидерландах. Большинство американских экспертов определили VDD как менее 50 нмоль/л (20 нг/мл) и недостаточность от 20 до 30 нг/мл (36). Поскольку неонатальные концентрации приближаются к двум третям материнского уровня, врожденная недостаточность неизбежна в условиях высокой распространенности ДВЗ в здоровые молодые женщины (39).

Боднар и др. в 2007 году исследовали уровни витамина D у матерей и новорожденных в можно считать крупнейшим американским исследованием такого рода, которое продемонстрировало дефицит или недостаточность у 83% чернокожих женщин и 92% их новорожденных (40). У белых женщин и у их новорожденных соответствующие показатели составили 47% и 66% соответственно. Дефицит был сильнее зимой, чем летом. Поразительно, что более 90% выборочная популяция принимала пренатальные витамины.

Повторное появление ДВЗ как частого явления развилось в результате взаимодействия нескольких факторов (21).В прошлом многие продукты обогащались витамином D, но в 2008 г. Келлер и Барнс сообщил, что молоко было единственным продуктом, который необходимо было обогащать. НАС; однако исследования показали, что до 70% проб молока не содержат необходимое количество витамина D. Другими естественными пищевыми источниками витамина D являются немного.

Воздействие УФ-В лучей солнечного света является лучшим естественным источником получения витамина D через кожный синтез, но лучи УФ-В теряются в зимние месяцы выше 35° широты.Сопутствующее повышенное использование солнцезащитного крема и защитных одежда для предотвращения рака кожи и замедления старения кожи также способствовала к заметному снижению кожного синтеза витамина D. Защита от солнца фактор 8 блокирует около 95% УФ-В лучей и дает такой же эффект о синтезе витамина D в виде бурки, которую носят некоторые исламские женщины, продолжающие демонстрируют высокие показатели VDD даже в солнечном климате Ближнего Востока. Так как витамин D является жирорастворимым, ожирение матери предрасполагает к снижению уровня витамина D у новорожденных, так как накопление жира снижает его доступность (41).

Факторы , влияющие на синтез витамина D под действием солнечного света , перечислены в .

Таблица 1

Факторы, влияющие на синтез витамина D под действием солнечного света

Живущие в высоких широтах (ближе к полярным регионам), Особенно в зимние месяцы
Условия качества воздуха: высокий уровень загрязнения воздуха
Погодные условия: плотное облачное покрытие
Степень, к которой одежда покрывает кожу
Использование солнцезащитных кремов
Пигментация кожи: более темные типы кожи

Врожденный рахит

Во время беременности VDD может неблагоприятно повлиять на развитие плода.Кроме свою роль в развитии скелета, кальций необходим для многих биологических пути, включая мышечное сокращение, образование вторичных мессенджеров, секреция нейротрансмиттеров и гормонов и свертывание крови (1). Скелетный рост является динамическим процесс, требующий передачи 25-30 г кальция от матери к плода во время беременности (42), и достигается в основном за счет увеличения кишечной абсорбции кальция, которому способствует витамин D. Питательные вещества вымываются из костей и тканей беременной матери для поддержания развития плода, но чистое количество количество витамина D, передаваемого плоду, будет снижено и повлияет на кости минерализация и рост.Низкий уровень витамина D у матери во время беременности связано с выпячиванием дистального метафиза бедренной кости плода (43). внутриутробные переломы вследствие Врожденный рахит описаны в литературе (44). Последний триместр несет бремя минерализации скелета плода, поскольку примерно 80% откладывается тогда. Плод, перенесший ДГВ во время беременности, скорее всего, родится с почти нормальная концентрация кальция в сыворотке крови и нормальная морфология скелета, но существует риск развитие рахита в первые недели и месяцы жизни, особенно если исключительно грудное вскармливание (45).

Рентгенологические проявления ДВД в раннем младенчестве зависят от многих факторов которые включают возраст на момент обращения, пренатальную VDD, историю питания, географическое положение. местоположение, пребывание на солнце, цвет кожи и время года (21). Имеются сообщения о случаях врожденного рахита. варьируется от нормально выглядящих костей до диффузного разрежения, переломов, переломов при рождении, метафизарное изнашивание и купирование (46–51).

Череп считается лучшим местом для рентгенологического исследования. признаки врожденного рахита и алиментарного рахита у детей до трех лет месячного возраста (52 года), как череп является наиболее пораженной костью в этом возрасте, что свидетельствует о быстром росте головного мозга.Craniotabes, размягчение черепа при рахите, которое особенно влияет на затылочной области и связано с пальпируемым расширением швов и fontanelles, был обычным клиническим признаком врожденного рахита в прошлом, но еще раз описывается в связи с VDD у новорожденных (53). На обычных рентгенограммах появление псевдодиастаза с диастатическим появлением и плохо очерченным края в результате деминерализации швов. Череп лучше оценивается при компьютерной томографии головы для исключения шовного диастаза от повышенного внутричерепного давления (54).

Метафизарные изменения при рахите впервые проявляются у недавно сформировавшихся края метафиза в наиболее быстро растущих длинных костях (т. е. бедра, голени, fibulae) и обычно симметричны. Дистальный отдел бедренной кости растет быстрее всего длинная кость и изменения в этом месте происходят при рахите (55–57).

Метафизарные изменения дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовой кости впервые видны в медиальных аспектах (58), а ранние метафизарные изменения в дистальном отделе локтевой кости обнаруживаются даже при дистальные метафизы лучевой кости кажутся нормальными (59).Возможны физио-метафизарные изменения. тонкие в раннем младенчестве, но могут стать все более склеротическими и деформированными с лечение (59). Эти ранние метафизарные изменения могут имитировать переломы Солтера-Харриса II, но протекают бессимптомно и обычно разрешаются без изменений интервала заживления перелома (т. поднадкостничное новообразование кости, костная мозоль и ремоделирование) в течение нескольких недель. Ранняя деформация искривления, особенно большеберцовой кости, может быть очевидна, когда имеются поднадкостничные изменения. Это можно продемонстрировать на боковых проекциях.Искривления длинных костей (такие как «саблевидная деформация голени»), когда присутствуют, являются репрезентативными для позиционного стресса или мышечно-сухожильных сил где натяжение ахиллова сухожилия на пяточную кость вызывает переднее искривление голени (52).

При редком заболевании врожденного рахита переломы встречаются крайне редко и возникают на фоне типичных рахитических изменений (60).

Коэн и др. сообщили о когортном исследовании 41 случая внезапной неожиданной смерти в младенчество и детство (SUDIC), в которых измеряли посмертные уровни витамина D и по сравнению с обзорами радиологии, гистологии ребер и причины смерти (13).Было 25 случаев. необъяснимого SUDIC после полного вскрытия. Семьдесят шесть процентов необъяснимого Случаи SUDIC имели неадекватные уровни витамина D с аномальной гистологией ребер в 69%, но аномальная радиология только в 19%. Высокая частота костных аномалий у гистологии по сравнению с рентгенологией (69% против 19%) объяснялось тем, что содержание кальция в костях должно быть снижено не менее чем на 30% до уменьшения костной ткани. плотность можно оценить на рентгенограмме (7), и тот факт, что некоторые гистологические особенности рахита (утолщение хрящевой пластинки роста и проникновение) не может быть обнаружено на изображении.Выводы показали, что гистологическое исследование костей оказалось более чувствительным в выявлении изменений рахит, чем радиология.

Гистология нормальной пластинки роста и рахита

Нормальная пластинка роста демонстрирует упорядоченное продолжение трех последовательных зоны. Это: 1) зона покоящегося хряща; 2) гипертрофическая зона; 3) зона оруденения.

Зона покоящегося хряща состоит из мелких индивидуально разбросанных хондроциты, за которыми следует зона пролиферативного хряща, в которой хондроциты становятся выровненными в направлении роста по мере того, как они увеличиваются и делятся. гипертрофическая зона состоит из увеличенных хондроцитов с более выраженными ядрами в сохранении выравнивания в направлении роста. Зона минерализации возникает в результате апоптоза гипертрофированных хондроцитов с ассоциированным кальцификация хряща и инвазия кровеносных сосудов с образованием кости трабекулы.

Проявляется в виде зоны нормальных гипертрофированных хондроцитов в столбчатой выравнивание по гладкой, резкой линии от метафиза к диафизу без расширения любого из гипертрофированных хрящей, когда есть капилляры первичного spongiosa и пустые лакуны на границе раздела (что означает, что Ca 2+ богатая капиллярная кровь распространилась и убила хондроциты) () .

Стадии метаболизма витамина D.

Сравнение пластин роста. A = нормальная зона роста. B = пластина роста в рахит (H&E, x100).

При рахите гистологические признаки отражают неспособность хряща минерализуются и подвергаются резорбции и проявляется 1) неупорядоченными пролиферация хондроцитов в гипертрофической зоне вследствие недостаточности апоптоз с 2) потерей столбчатого расположения хондроцитов и, как следствие, 3) утолщение и дезорганизация гипертрофической зоны с 4) языкообразным выступы хрящей, заходящие в спонгиозу, 5) неравномерность граница между пролиферативной и гипертрофической зонами и 6) проникновение кровеносные сосуды в гипертрофическую зону (61).Гистологические сравнения изображены ниже ( и ) .

Посмертная биохимия при рахите

Витамин D стабилен в посмертной крови в течение нескольких дней после смерти (1), и достоверные результаты могут поэтому получиться. Концентрация 25-OHD в сыворотке крови является лучшим маркером статус витамина D. Он стабилен в сыворотке (12), но степень посмертной деградации нельзя исключать. Нет единого мнения об оптимальном уровне циркуляции 25-OHD и другие исследования дают разные определения VDD и недостаточность (8–10, 36, 37, 62, 64).Определение ВОЗ определяет VDD как <25 нмоль/л и недостаточность <50 нмоль/л. Измерение посмертного витамина D это легко и недорого.

При ретроспективном анализе 52 патологоанатомических случаев (возрастной диапазон: от 2 дней до 10 лет) с определением концентрации витамина D, Шаймберга и Перри определил нормальный посмертный витамин D как >80 нмоль/л, субоптимальный как 50-79 нмоль/л, недостаточность – 25-49 нмоль/л и дефицит – <25 нмоль/л (1). Семнадцать детей были оказался VDD, у 24 детей был дефицит витамина D, а у десяти детей субоптимальный уровень витамина D.Только у одного ребенка была нормальная концентрация витамина D. Переломы были в трех случаях. В случаях VDD аномальная зона роста гистология была идентифицирована в десяти случаях (59%), а аномалии радиологии — только в три случая. Что касается случаев недостаточности витамина D, то восемь случаев (33%) имели аномальная гистология с нормальной рентгенологией во всех случаях. Кальций, фосфат и ПТГ не стабилен после смерти, и нельзя получить никаких достоверных результатов от их применения. анализ. Тем не менее, следует попытаться определить посмертный концентрации витамина D и щелочной фосфатазы.

Рахит и жестокое обращение с детьми

Переломы, связанные с рахитом, могут вызывать подозрения в жестоком обращении с детьми наличие авитаминоза с переломами не исключает жестокого обращения с детьми, т.к. причина перелома, так как трудно дифференцировать переломы вследствие преднамеренно нанесенных телесных повреждений от нанесенных с применением минимальной силы на ослабленная костная структура. Дефицит витамина D также может быть результатом пренебрежения, что является формой злоупотребления.

Несмотря на повреждение ненесущих частей скелета (т.д., ключицы, ребра, предплечья и кисти) подозрительны у детей с рахитом (65), возможность врожденный рахит следует рассматривать как альтернативное объяснение. Врожденный Предотвратить рахит можно введением витаминов для беременных. беременных женщин, пребывание младенцев на солнце в течение 90-300 минут в неделю и ежедневная добавка 400 МЕ витамина D (6). В данном случае врожденная рахит был весьма вероятным и наиболее вероятным объяснением костной находки патологии.Ни история беременности, ни подробности послеродовое питание было доступно, учитывая географическую удаленность происхождения младенца.

Дункан и Чанди сообщили о случае трехмесячной девочки, родившейся в 28 недель беременности через кесарево сечение по поводу преэклампсии у матери (66). Она представила с множественные переломы и просмотр рентгенограмм поставили диагноз рахит. Это было сочтено, что появление соответствовало травме в ослабленных костях от тяжелый рахит, связанный с недоношенностью.Не удалось дозвониться до двух тематических конференций решение о вероятности жестокого обращения с детьми, поскольку считалось, что диагноз неслучайная травма была бы небезопасной. Она умерла в возрасте пяти месяцев и патологоанатомическое исследование подтвердило гистологические признаки рахита и отсутствие дальнейшие травмы были обнаружены либо при дальнейшем осмотре скелета, либо при вскрытии. Три года спустя у ее сестры случился спиральный перелом левого бедра. бедро. Признаков метаболического заболевания костей обнаружено не было, и это неубедительно. объяснение травмы было дано.Однако это не является доказательством что первый ребенок получил жестокое обращение.

Два других сообщения о случаях рахита, симулирующие жестокое обращение с детьми, описаны ни в одном из них. В этом случае считалось, что оба диагноза сосуществуют (65, 67).

Костные изменения рахита VDD были вызваны в качестве возможной альтернативы диагностика неслучайных переломов у детей, выявленных при медицинской визуализации исследования (особенно классические метафизарные переломы). Были отличные опубликованы исследования, характеризующие радиологические, макроскопические и гистологические особенности переломов, связанных с жестоким обращением с детьми, включая классические метафизарные переломы, другие переломы длинных костей и переломы ребер.Как кость патология рахита VDD отчетлива, это не должно создавать диагностической дилеммы судебному патологоанатому, которому предстоит вскрытие подозреваемого смерть, связанная с жестоким обращением с ребенком. Забор реберно-хрящевого перехода должен быть рутина во всех вскрытиях младенцев и детей младшего возраста, так как гистологический аномалии рахита могут предшествовать рентгенологическим аномалиям (13, 68). В любом педиатрическом случае, когда переломы идентифицированные при медицинских визуализационных исследованиях до вскрытия, крайне важно, чтобы аномальные кости иссекают и исследуют гистологически.Кроме того, измерение уровня витамина D в посмертной сыворотке следует учитывать во всех педиатрических случаях, особенно при наличии переломов.

Рентгенологические признаки, помогающие отличить злоупотребление от рахита включают нормальную плотность кости с резкими метафизарными разрывами в метафизарных переломы от жестокого обращения при снижении плотности кости и метафизарном расширении и изнашивание будет видно при рахите. Локализованная периостальная реакция, связанная с переломы будут видны при неслучайной травме.Напротив, генерализованный периостальная реакция может возникать при метаболическом заболевании костей, но также может наблюдаться при нормальных или недоношенных детей и, следовательно, не является диагностическим признаком (66).