Болезнь хрупкость костей: Хрустальные кости

Содержание

«Хрупкость» в вопросах и ответах | | Благотворительный фонд помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией

Что такое osteogenesis imperfecta?

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани и скелета, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных действий. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола.

 

Почему это происходит?

В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает или он некачественный, кости становятся ломкими.

 

Какие бывают типы заболевания?

В 1979 году австралийский доктор медицинских наук Дэвид Силленс и его коллеги представили классификацию несовершенного остеогенеза.

Тогда никто ещё не знал о том, что несовершенный остеогенез вызывает мутация гена, кодирующего синтез коллагена I типа. Силленс и коллеги выделили четыре типа заболевания на основании клинической и рентгенологической картины. В 2014 году американский эндокринолог и терапевт Джей Р. Шапиро выделил уже пятнадцать различных типов несовершенного остеогенеза — и их становится больше с каждым годом. Но классификацию 1979 года, касающуюся четырёх основных типов, используют до сих пор.

 

При I типе в организме вырабатывается коллаген нормального качества, но его недостаточно. Кости легко ломаются — в особенности до наступления переходного возраста. Для I типа характерны слабые суставы и связки, лёгкое искривление спины, мышечная слабость, слегка выступающие глаза и голубые склеры. Некоторые «хрупкие» люди в зрелом возрасте теряют слух. Существует две разновидности несовершенного остеогенеза I типа — А и В. В первом случае зубы «хрупкого» человека ничем не отличаются от зубов здоровых людей.

Во втором — отмечается несовершенный дентиногенез, так называемые опаловые зубы. У половины всех «хрупких» людей — I тип заболевания.

 

При II типе нарушается структура коллагена, и заболевание протекает гораздо тяжелее. Многие дети живут не дольше года и умирают из-за лёгочной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. «Хрупкие» с заболеванием II типа обычно маленького роста, им трудно дышать из-за неразвитых лёгких, а переломы вызывают тяжёлые деформации костей.

 

При III типе также нарушается структура коллагена. Дети с этим типом заболевания часто рождаются уже с переломами. Они невысокого роста, с искривлённым позвоночником, и у них иногда наблюдается бочковидная грудная клетка. У людей с III типом несовершенного остеогенеза слабые связки суставов и мышцы рук и ног. Этот тип заболевания отличается от остальных тем, что прогрессирует.

 

При IV типе также имеет место нарушение структуры коллагена. Кости ломаются легко — особенно до наступления переходного возраста. У людей с этим типом можно наблюдать искривление позвоночника и бочковидную грудную клетку. Кости у них могут деформироваться, но слабо. Как и I тип заболевания, IV тип имеет разновидности A и B, различающиеся наличием или отсутствием опаловых зубов. По степени тяжести IV тип несовершенного остеогенеза находится между I и III.

Насколько часто встречается это заболевание?

В целом несовершенный остеогенез встречается у 6–7 человек из 100 000. В 1979 году Дэвид Силленс и коллеги представили первые данные о распространённости первых трёх типов заболевания: 3,5 на 100 000 населения для I типа, 1,6 — для II и 1–2 — для III типа. Для IV типа этот показатель определить не удалось, ведь во многих случаях болезнь оставалась недиагностированной. При этом люди с несовершенным остеогенезом I–IV типов — это 86% всех «хрупких» людей на свете, а самый распространённый — I тип заболевания.

 

Можно ли заболеть несовершенным остеогенезом?

Несовершенным остеогенезом нельзя ни заболеть в течение жизни, ни тем более заразиться от «хрупкого» человека. Заболевание имеет генетическую природу — и, следовательно, всегда врождённое.

 

А можно ли его вылечить?

К сожалению, тоже нет. Несовершенный остеогенез не лечится. Единственный способ сделать «хрупких» людей крепче — лечить бисфосфонатами и помогать им много и правильно двигаться. И чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше люди с несовершенным остеогенезом будут «ломаться» и тем выше их шансы на самостоятельность и активную жизнь.

 

Существуют ли операции, укрепляющие кости?

Иногда кости людей с несовершенным остеогенезом такие хрупкие, что не могут выдержать вес тела и ломаются в одних и тех же местах. Как следствие — человек может оказаться в инвалидной коляске. Чтобы этого не произошло, те кости, на которые ложится основная нагрузка при стоянии или ходьбе, укрепляют телескопическими штифтами. Раньше для этого использовали спицы фиксированной длины, которые приходилось менять по мере того, как «хрупкий» ребёнок растёт. Сейчас ставят телескопические штифты — они тоже помогают костям выдерживать нагрузку, но при этом раздвигаются по мере роста ребёнка.

 

А чем ещё можно помочь людям с несовершенным остеогенезом?

«Хрупкие» люди — тоже люди. Они не хуже и не лучше, просто другие. И им просто необходимы возможности достигать цели и исполнять мечты. А ещё — им обязательно нужны те, с кем можно поговорить по душам или сделать вместе важное дело. И те, кто поддержит в трудную минуту и скажет: «Всё будет хорошо». Как и всем нам.

Хрупкая кость. Как распознать остеопороз и как от него защититься? | Здоровая жизнь | Здоровье

Представить себе ситуацию, когда человек споткнулся, неудачно открыл дверь или уронил на ногу себе тяжёлую книгу, не так уж и сложно. Такое происходит со многими ежедневно. Но при этом такие проблемы не должны становиться причиной нарушения здоровья. Для больного же остеопорозом такая бытовая ситуация нередко заканчивается переломом. Почему возникает повышенная хрупкость костей и как с ней бороться, АиФ.ru рассказал врач-остеопат и краниопостуролог Владимир Животов

.

Причины возникновения остеопороза

Остеопороз (буквально с латинского — «пористая кость») — это прогрессирующее снижение плотности костной ткани, приводящее к уменьшению прочности костей. Это прогрессирующее системное заболевание, которое касается каждой кости. Чаще всего ему подвержены женщины, особенно в период после окончания менструаций. Остеопороз приводит к повышенному риску переломов при самых обыденных нагрузках.

В костях человека содержится множество минеральных веществ, в частности, кальций и фосфор, которые придают им твёрдость и плотность. При остеопорозе содержание этих элементов во всех костях скелета уменьшается за счёт их «вымывания» из костной ткани. Коварность остеопороза заключается в том, что заболевание долгое время протекает бессимптомно. Как правило, диагноз «остеопороз» ставится уже тогда, когда изменения в костной ткани уже достаточно выраженные.

Признаки остеопороза

Заметить заболевание на ранней стадии достаточно сложно, однако есть ряд косвенных признаков, по которым можно заподозрить развитие болезни:

  • уменьшение роста больше чем на 1-1,5 см;
  • ухудшение осанки;
  • хрупкие ногти и волосы;
  • разрушение зубов.

При наличии таких симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу. Самый доступный метод диагностики остеопороза — это рентгенография позвоночника. Более дорогой, но и более точный метод — денситометрия.

Поскольку за обмен веществ отвечает эндокринная система, то, найдя у себя эти симптомы, в первую очередь обратитесь к эндокринологу. Учитывая наибольшую частоту этого заболевания у женщин в менопаузе, такая консультация тем более необходима. При отсутствии противопоказаний, к которым относятся новообразования матки, яичников и молочных желёз, имеет смысл назначение заместительной гормональной терапии эстрогенами, поскольку они увеличивают плотность костной ткани, при этом защищая сосуды от атеросклероза.

Профилактика остеопороза

Для того чтобы не допустить развитие остеопороза, важно оценить уровень витамина D в крови, ведь мы в большинстве своём жители северных широт. При недостатке солнечного света развивается дефицит витамина D, а без него, как известно, не усваивается кальций, недостаток которого и приводит к прогрессированию болезни.

Рекомендованная доза кальция после 50 лет — 1000 мг в день. Лучше всего усваивается органический, так называемый «хелатный» кальций, получаемый из раковин устриц. При этом нужно помнить о том, что бесконтрольный приём кальциевых препаратов вызывает изменение стенок артерий и повышает риск развития инфаркта миокарда. Поэтому желательно получать кальций всё-таки из пищи.

Лидеры по содержанию кальция — сыры твёрдых сортов и кунжут. Употребляйте молоко, творог, брокколи, цветную капусту, мясо лосося. А вот алкогольные и кофеиносодержащие напитки лучше ограничить. И, конечно, важная составляющая профилактики остеопороза — это здоровый образ жизни и достаточная физическая активность.

Ведь при движении улучшается циркуляция крови и строительный материал для костей доставляется в должном количестве.

Смотрите также:

“Хрустальных людей” распознают с помощью анализа ДНК – Наука

ТАСС, 14 февраля. Российские медики разработали новую технологию для диагностики болезни “хрустального человека” на основе анализа участков ДНК, что сделает процедуру значительно дешевле. Об этом пишет пресс-служба Министерства науки и высшего образования (Минобрнауки).

Несовершенный остеогенез, или болезнь “хрустального человека” – генетическое нарушение, главное проявление которого – повышенная ломкость костей. В организме больных либо недостаточно коллагена, либо его качество не соответствует норме. У людей, которые страдают от такого заболевания, перелом может произойти даже под тяжестью одеяла, поэтому их называют “хрустальными” или “стеклянными”.

“По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами.  Мы “вытаскиваем” из генома эти участки, затем секвенируем (“читаем”) их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач”, – прокомментировал один из авторов работы, сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.

“Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов”, – отметил Скрябин.

Исследовател разрабатывают технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, например, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидность пациентов и улучшить качество их жизни, пояснили в пресс-службе.

Новую технологию разрабатывали в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках нацпроекта “Наука”. Созданная томскими учеными технология молекулярно-генетического анализа применима для диагностики основных форм несовершенного остеогенеза.

Денситометрия для мужчин

Внешность может быть обманчивой. Внешне крепкие мужчины, сами того не осознавая, могут быть слабыми. Каждый пятый мужчина в возрасте старше 50 лет будет иметь перелом из-за остеопороза. У большинства эта «молчаливая» болезнь не диагностируется и не лечится, даже если у них уже были переломы. 

Остеопороз – это болезнь с нарастающей хрупкостью костей, приводящая к переломам при небольшой травме, которые сопровождаются болью и резко ухудшают общее здоровье. Переломы при остеопорозе происходят при падении с высоты собственного роста, при толчке, чихании или даже при наклоне с целью завязать шнурки ботинок. При остеопорозе может сломаться любая кость, но самыми распространенными и тяжелыми переломами являются переломы позвонков и проксимального отдела бедренной кости («шейки бедра»).

ЭТО НЕ ТОЛЬКО БОЛЕЗНЬ ЖЕНЩИН

Люди заблуждаются, думая, что остеопорозом болеют только женщины. ОДНАКО ОСТЕОПОРОЗОМ ПОРАЖЕНЫ и миллионы мужчин по всему миру с очень серьезными последствиями:

Переломы костей приводят к ограничению подвижности, инвалидности и сопровождаются сильной болью. Как результат, с возрастом у мужчин снижается качество жизни, и они становятся зависимыми от окружающих. В течение жизни риск сломать кости выше риска рака предстательной железы. Пожилые мужчины не знают о риске остеопороза, хотя один из пяти будет иметь перелом.

Каждый третий перелом шейки бедра в мире происходит у мужчин. Исследования также показывают, что в течение первого года после перелома шейки бедра умирает 37% мужчин. Мужчины чаще страдают от тяжелых последствий переломов и чаще умирают. Ко времени первого перелома мужчины обычно старше женщин. Потеря производительности труда из-за переломов. Особенно часто переломы позвонков приводят к нетрудоспособности у мужчин в возрасте 50-65 лет.

ЧТО ПРИВОДИТ К ОСТЕОПОРОЗУ У МУЖЧИН?

В молодости мужчины обычно набирают лучшую костную массу, чем женщины. Примерно после 30 лет масса костной ткани в скелете начинает уменьшаться, поскольку образование новой кости не соответствует темпам, с которыми удаляется старая кость. У мужчин на пятом десятке еще нет той быстрой потери костной массы, которая наблюдается у женщин в этом возрасте из-за менопаузы. Однако примерно к 70 годам темпы снижения массы кости у мужчин и женщин становятся одинаковыми, как и снижение всасывания кальция (минерала, важного для здоровья скелета). Интенсивные потери костной ткани приводят к тому, что кости становятся хрупкими, а значит, риск переломов повышается. Узнайте, есть ли у Вас факторы риска, которые могут ускорить потерю кости и привести к остеопорозу и переломам костей.

НЕ УМЕНЬШАЕТСЯ ЛИ ВАШ РОСТ?

Измерьте свой рост и сравните с ростом в молодости. Если Вы потеряли в росте более 3 см, возможно, это означает, что Вы перенесли компрессионные переломы позвонков из-за остеопороза.

РИСКИ СВЯЗАННЫЕ С ОБРАЗОМ ЖИЗНИ

  • Курение
  • Злоупотребление алкоголем (более 2 единиц в день)
  • Некачественное питание (низкое потребление кальция, менее 600 мг в день)
  • Дефицит или недостаточность витамина D
  • Недостаточная физическая активность либо чрезмерная физическая активность, приводящая к -низкой массе тела
  • Низкий индекс массы тела (ИМТ менее 20)

НАДО ЛИ ВАМ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ?

  • Обратитесь к врачу и пройдите обследование, если Вам уже исполнилось 70 лет.
  • Если Вы моложе (Вам 50-69 лет), то обследование надо пройти, если у Вас есть факторы риска.

Особенно это важно, если:

  • У Вас был перелом в результате падения с высоты собственного роста или ниже в возрасте 50 лет и старше
  • Вы лечитесь глюкокортикоидами
  • У Вас низкий уровень тестостерона (гипогонадизм)

КАК ОБСЛЕДУЮТСЯ НА ОСТЕОПОРОЗ?

Придите на прием подготовленным – расскажите о своих факторах риска и не стесняйтесь спросить врача и попросить обследовать Вас.
Раньше клиническое обследование включало определение костной плотности с помощью только рентгеновской денситометрии, однако сейчас существует более безопасный метод исследования, позволяющий не облучать свое тело, – это ультразвуковая денситометрия. В нашем центре ультразвуковая денситометрия проводится на аппарате последнего поколения – УЛЬТРАЗВУКОВОМ ОСТЕОДЕНСИТОМЕТРЕ SUNLIGHT MINIOMNI.

ПЯТЬ ШАГОВ К ЗДОРОВЬЮ КОСТЕЙ

Вы можете сделать много для предупреждения остеопороза и борьбы с ним. Уже сегодня возьмите на себя ответственность за свои кости:

  • бег
  • походы
  • ходьба
  • ходьба по лестнице
  • интенсивные упражнения с нагрузкой
  • регулярные упражнения с нагрузкой весом, а также направленные на укрепление мышц, полезны в любом возрасте и важны для поддержания здоровья костей и мышц.
  • умеренные упражнения с нагрузкой весом 50–100
  • простые прыжки или прыжки со скакалкой
  • игры с ракеткой

 

Достаточное потребление кальция, витамина D и белка очень важно для здоровья Ваших костей и мышц. Молочные продукты, такие как молоко, йогурт или сыр, содержат много кальция, а также белок и другие минералы, полезные для костей. Кальций также есть в некоторых фруктах и зеленых овощах (например, в капусте, брокколи, абрикосах), а также в рыбных консервах, содержащих рыбные кости (сардины). Если есть возможность, лучше покупать продукты, обогащенные кальцием. Лучше всего получать кальций из продуктов питания, но некоторые люди нуждаются в дополнительном приеме кальция, если они не могут покрыть его потребности только пищей. Добавки кальция надо ограничить 500–600 мг в день, обычно их принимают одновременно с витамином D. 

Витамин D образуется преимущественно при контакте кожи с солнечными лучами. Однако мы не всегда можем получить достаточно витамина D только при инсоляции, это зависит от того, где мы живем. Небольшие количества витамина D присутствуют в пище (например, в яичном желтке, лососе или тунце). Витамином D также могут обогащаться продукты питания. Институт медицины США рекомендует мужчинам и женщинам старше 70 лет принимать 600 МЕ в день. Международный Фонд остеопороза рекомендует витамин D в дозе 800-1000 МЕ в день всем мужчинам и женщинам 60 лет и старше для предупреждения падений и переломов.

Обеспечьте себя кальцием. Подружитесь с молочными продуктами:

  • 1 йогурт или стакан молока обеспечивают ¼ суточной потребности в кальции
  • 1 большой бокал молочного коктейля обеспечивает 1 /3 суточной потребности в кальции
  • Сыры богаты кальцием, особенно пармезан, чеддар и моцарелла
  • Чашка мюсли с молоком – хороший вариант завтрака
  • Если обычный кофе заменить кофе с молоком, то количество кальция в рационе увеличится

Избавьтесь от вредных привычек

  • Бросьте курить: курение существенно увеличивает риск переломов
  • Уменьшите количество алкоголя: потребление алкоголя больше двух единиц в день может значительно повысить риск переломов.
  • Поддерживайте нормальный вес: если Ваш вес низкий (индекс массы тела менее 20), у Вас повышен риск перелома.

Курение повышает риск сломать кость на 29%, риск перелома шейки бедра – на 68%

Как было указано выше, существует множество различных факторов, означающих повышенный риск. Статистика Великобритании, США и Австралии свидетельствует о том, что мужчины посещают врача на 20-25% реже, чем женщины. Не избегайте возможности пройти ультразвуковую денситометрию.

“У женщин значительно более здоровое отношение к своему телу. Они поддерживают свое здоровье, тогда как мужчины его восстанавливают. Мужчины обходятся со своим телом как с автомобилем: если что-то сломалось, его отремонтируют. А до этого они только жмут на газ.”

ОПАСНАЯ ХРУПКОСТЬ

25.Мар.2020

Согласно статистике, у каждой третьей женщины и каждого пятого мужчины старше 50 лет диагностируется остеопороз, а после 75 лет – заболевание встречается более, чем в 70% случаев. Остеопороз – это заболевание скелета, в основе которого лежит снижение минеральной плотности и строения кости.

В последние десятилетия число людей, страдающих остеопорозом, стало быстро расти. И, прежде всего, данную тенденцию эксперты связывают со снижением двигательной активности людей, начиная с детского возраста. Свою лепту в отсутствие возможности укрепления скелета вносит и употребление технологически переработанной пищи, тонизирующих напитков в ущерб натуральным растительным и молочным продуктам. Пагубное влияние также оказывают и вредные привычки, например, курение. Время опасности обычно возникают после 50 лет, когда у человека в связи с возрастом изменяются обменные процессы, а процессы разрушения костной ткани начинают постепенно опережать восстановление. Костная структура истончается, становится хрупкой…

Характерная локализация остеопоротических переломов – это тела позвонков, кости предплечья (на границе с кистью руки) и шейки бедренных костей. Максимальная частота переломов отмечается после 70 лет, когда у человека особенно снижается двигательная активность, а в организме ухудшается усвоение кальция и витамина D. Особую опасность представляют переломы шейки бедра – половина пациентов после такой травмы становится инвалидами, а свыше трети, к сожалению, вообще уходят из жизни (как правило, из-за застойной пневмонии, поскольку больные не могут подниматься с постели).

ПРОФИЛАКТИКА КАК ФАКТОР СПАСЕНИЯ
Риски, способствующие развитию заболевания, условно разделяют на две группы.
Первая включают те факторы, которые мы не в силах изменить. Например, белые женщины и азиатки старше 65 лет больше подвержены остеопорозу, чем темнокожие, поскольку у последних чаще отмечается снижение минеральной плотности кости. В группу риска входят люди, имеющие переломы в прошлом (их родственники). Отрицательно сказывается на состоянии костей соблюдение постельного режима более двух месяцев.
Ко второй группе факторов относят низкую массу тела, недостаточное содержание кальция и витамина D организме, злоупотребление алкоголем, курение, низкую физическая активность.
Для профилактики остеопороза важно скорректировать вес: при среднем росте масса тела должна быть не менее 57 кг. Диету следует сбалансировать по различным группам питательных веществ, солёную и мясную пищу свести к минимуму, так же как кофеинсодержащие и энергетические напитки.
Отказ женщин от курения поможет предотвратить более раннее наступление менопаузы и тем самым защитить себя от остеопороза (этот период возрастает опасность развития). Нужно избегать избыточного употребления алкоголя, который, с одной стороны, оказывает токсическое воздействие на костный обмен, а с другой – приводит к головокружению и шаткости походки, что может спровоцировать падение и перелом.
Задержать развитие заболевания помогает лечебная физкультура. Занятия должны быть направлены на растяжение и укрепление мышц в щадящем режиме, учитывающем состояние опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Но при физических нагрузках важно не переутомляться, так как это может приводить к нарушению координации движений и, как следствие, повысить риск падений.

СИГНАЛЫ ОРГАНИЗМА
Остеопороз недаром называют «немой» эпидемией – зачастую, пока не возникли переломы, недуг «молчит». Между тем существуют симптомы, которые должны насторожить и подтолкнуть к обследованию по поводу остеопороза.
Прежде всего, это быстрая утомляемость мышц спины, боль в спине. Болезненность ощущается чаще в грудном и поясничном отделах, особенно при длительном пребывании в одном положении и, как правило, связана с микротрещинами костных структур, напряжением мышц и связок позвоночника.
Ещё один признак болезни – снижение роста и появление сутулости.О них могут свидетельствовать некоторые бытовые трудности. Например, человеку становится сложно дотянуться до привычной высоты, чтобы открыть форточку или дверцу шкафа на кухне. Следует знать, что снижение роста на 4 сантиметра – основание заподозрить остеопороз.
Появилась ли у вас сутулость, можно проверить, прислонившись спиной к стене. Если невозможно дотронуться затылком до её поверхности, значит, осанка действительно изменилась. У пожилых людей изменение осанки, кроме того, может говорить о компрессионных переломах позвоночника, которые уменьшают его длину.
Компрессионные переломы могут развиваться постепенно, длительно, без особой болевой симптоматики. А могут заявить о себе внезапно. При снижении плотности костной ткани даже небольшие нагрузки способны вызвать сдавление тела позвонка. Возникает резкая боль в спине, чаще в нижнем грудном и верхнем поясничном отделах, которая усиливается при движении и пальпации. Через несколько дней она уменьшается. Как правило, при остеопоротических переломах позвонков не наблюдается парезов и параличей, в отличие от переломов позвоночника другой природы.
Множественные переломы приводят к уже выраженной деформации позвоночника. Постепенно прогрессирует грудной кифоз вплоть до развития так называемого «вдовьего горба». Может развиться сколиоз. На боковых поверхностях грудной клетки и животе образуются кожные складки.
Движения человека, чей скелет претерпел такие изменения, становятся ограниченными. Меняется походка – больные ходят неуверенно, широко расставляя ноги, шаркая ими.
Могут возникнуть и стоматологические проблемы. Значительная подвижность зубов и повышенная кровоточивость дёсен может говорить о наличии остеопороза. В этом случае на панорамном снимке челюсти будет отмечаться повышенная прозрачность костной ткани.
У некоторых людей появляется повышенная ломкость ногтей, выпадение волос. Меняется и психоэмоциональное состояние человека – из-за постоянных болей и дискомфорта в области спины снижается работоспособность, возникает раздражительность, развивается депрессивное состояние.

НЕ ЛЕЧИТЕСЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО
В Нягани, для первичной консультации, гражданам необходимо обратиться к участковому врачу-терапевту. Доктор обозначит схему лечения, а при необходимости – направит к врачу- гериатру или другому специалисту. На основании данных обследований врач назначает антиостеопоротические средства, предупреждающие разрушение кости и усиливающие ее образование, а также препараты кальция. Все следует принимать под медицинским контролем, то есть самолечение остеопороза недопустимо. Да и в целом терапия этого заболевания должна строиться по индивидуальной комплексной программе, которая, помимо лекарств, включает лечебную физкультуру, физиотерапию, правильную организацию питания. Комплекс упражнений должен подбираться врачом индивидуально, исходя из оценки состояния больного.

СПАТЬ – ПРАВИЛЬНО
Снизить болевые ощущения и «разгрузить» напряжённые мышцы помогает правильный выбор спального места. В идеале хорошо приобрести ортопедический матрац, но можно и самостоятельно соорудить удобную постель. Оптимальным здесь является своеобразный «слоеный пирог». Сначала кладется щит – это первый слой. На него – второй слой: 3-5-сантиметровый поролон. Затем – третий слой: наматрасник или тонкое ватное одеяло. И, наконец, самый последний, четвертый, слой – постельное белье. Подушку лучше подобрать небольшую, удобнее ортопедическая с валиком.
С проблемной спиной полезно в течение дня несколько раз устраивать небольшой отдых. Когда спина начинает ныть, и ваша рука тянется растирать, то лучше прилечь на 10-15 минут на свою «правильную» кровать. При этом нужно подложить под область шеи и поясницы небольшие подушечки или свернутое в «рулет» полотенце, а согнутые в тазобедренных и коленных суставах ноги ¬поместить на возвышение. Таким образом, ваше тело, лежащее на твёрдом основании, будет иметь несколько точек опоры (затылок, лопатки, крестец), а природные изгибы позвоночника подстрахуются «скаточками». В этом положении напряжённые мышцы спины расслабятся, и боль потихоньку отступит.
Если на спине лежать трудно (например, при заболевании сердца беспокоит одышка), то можно таким же образом устроиться и на боку. Но в этом положении между коленями полусогнутых ног желательно положить небольшую подушечку.
Вставать с кровати и ложиться нужно тоже по правилам. Сначала повернуться на бок, затем, опираясь на локоть, медленно поднимайтесь. Если голова кружится, следует подождать пока головокружение пройдет, прежде чем встать с постели. Ложиться следует в определенной последовательности: присесть, опираясь на локоть, лечь на бок и потом повернуться на спину.
При выраженных нарушениях осанки и уже имеющихся «старых» переломах позвонков рекомендуется в течение 4-5 часов в день носить корсет из плотной эластичной ткани. Врач подберет тот вариант, который лучше всего снизит нагрузку на позвоночник и позволит избежать новых переломов. Надевать и снимать корсет надо обязательно лежа!
.

Анна Манева
врач-гериатр БУ «Няганская городская поликлиника»

В клинике ДВФУ ведет прием врач-специалист по остеопорозу

14 октября 2019

В клинике ДВФУ ведет прием врач-специалист по остеопорозу

Остеопороз это заболевание, при котором кости становятся хрупкими. Потеря костной массы происходит постепенно и приводит к переломам, которые страшны осложнениями. Лечение и реабилитация после подобных травм крайне тяжела для пациента в любом возрасте.

По данным Всемирной организации здравоохранения, среди неинфекционных заболеваний остеопороз занимает четвертое место после болезней сердечно-сосудистой системы, онкологической патологии и сахарного диабета. Его называют безмолвной эпидемией XXI века.

Остеопороз – мультидисциплинарная проблема. Данный недуг может выявить любой врач: ревматолог, травматолог, часто остеопороз выявляют гинекологи у женщин после менопаузы, эндокринологи и гастроэнтерологи, у пациентов, которые принимают препараты способствующие «разрыхлению» костей и т.д. К сожалению, многие врачи не знают, к кому необходимо направить пациента с данной патологией для дальнейшего лечения.

В поликлинике медцентра ДВФУ таких пациентов ведет врач-терапевт, специалист по остеопорозу, к.м.н. Шапкина Елена Юрьевна.

По словам Елены Юрьевны, переломы костей при остеопорозе возникают даже при легких травмах, небольших падениях, переломы позвонков могут случиться при подъеме тяжестей, тряске при езде. Остеопороз, причиняющий немалые страдания, приводящий к инвалидности, стал чрезвычайно важной социально-экономической проблемой.

Именно остеопороз является основной причиной переломов шейки бедра, часто встречающихся у мужчин и женщин старшего возраста. Такой перелом сопровождается острой болью и часто имеет тяжелые последствия. Наиболее серьезны переломы шейки бедра, которые обычно встречаются у ослабленных пациентов пожилого возраста.

Существуют несколько признаков, по которым человека можно включить в группу риска: это диагностирование низкой минеральной плотности костной ткани, наличие остеопороза и/или переломов при небольшой травме у родственников (мать, отец, сестра) в возрасте 50 лет и старше, частые переломы, некоторые эндокринные заболевания, ранняя, в том числе хирургическая, менопауза у женщин, низкий индекс массы тела и/или низкий вес. Также в группу риска попадают все женщины и граждане старше 55-ти лет.

Многое зависит от образа жизни и поведения человека – низкое потребление кальция, дефицит витамина D, курение, злоупотребление алкоголем, низкая физическая активность, склонность к падениям также может привести к этой проблеме. К сожалению, от остеопороза никто не застрахован.

При малейшем подозрении на снижение прочности костей необходимо проконсультироваться у специалиста по остеопорозу.

Запишитесь на консультацию к Шапкиной Елене Юрьевне по телефону 8(423)223-0000 или оставьте заявку на обратный звонок.


🧬 7 причин лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic

Статья приурочена к 5-летию Центра врожденной патологии GMS Clinic

Автор статьи — Федор Катасонов, педиатр и куратор направления несовершенного остеогенеза в Центре врожденной патологии GMS Clinic.

О чем речь? Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) — это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующаяся повышенной ломкостью костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Расшифруем:

  • Группа — значит, что это не одно заболевание, а несколько, объединенных общими чертами, но имеющих и различия. В настоящий момент известно не меньше 15 генов, поломки в которых приводят к разным типам болезни.
  • Генетически обусловленных — значит, что в основе болезни лежит поломка в генах, которая происходит спонтанно или передаётся от одного или обоих родителей. Это означает, что никакие другие факторы — например, вредные привычки и болезни во время беременности — на развитие НО не влияют, и никакой вины родителей за это заболевание нет. Мутация происходит сама собой, это лотерея. Кроме того, это означает, что человек рождается с НО и исцелиться от него не может — пока наука не придумает способ безопасного редактирования генома живого человека. Однако это не значит, что лечения нет и больные НО не могут вести нормальный образ жизни.
  • Повышенная ломкость костей — значит, что, в зависимости от типа болезни, у людей с НО происходит в среднем от 10 до 100 переломов за всю жизнь.
  • Нарушение выработки коллагена — значит, что болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка, из которого строятся кости. Никакого отношения к обмену кальция в организме НО не имеет, и лечить его кальцием бессмысленно. Так же бессмысленно лечить его препаратами коллагена, потому что коллаген, как и любой другой белок, переваривается в желудке и до костей в неизменном виде не доходит.

Несовершенный остеогенез — одна из самых частых редких болезней. Встречается у одного из 12-15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, нередко они даже не знают о своем диагнозе. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности лечения образ жизни может различаться от совершенно нормального до глубокой инвалидности.

Помимо ломкости костей при НО часто встречаются в разных сочетаниях и другие признаки: низкорослость, деформации костей, снижение слуха, поражения внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Продолжительность жизни и способность иметь детей болезнь не затрагивает.

Диагноз НО ставится клинически — на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе. Подтвердить диагноз помогает генетическое исследование. Косвенно поставить диагноз помогают характерные признаки на рентгенограммах и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Люди с НО отличаются острым умом, талантами в разных видах искусства и сильным характером. Среди людей с тяжелой формой есть известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic?

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов — больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов — больше 5 лет.

Наталия Белова была первым человеком, который начал заниматься этой патологией в СССР, она писала статьи о НО в энциклопедию, всесоюзные рекомендации по лечению НО, протокол лечения детей с НО для Минздрава, является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. Наталия была инициатором создания пациентской организации больных НО. Через Наталию прошли тысячи детей с несовершенным остеогенезом. За пятилетнюю историю ЦВП у нас наблюдались больше 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдовы, Киргизии и Таджикистана. Это делает ЦВП крупнейшим в Европе центром по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Всеобъемлющее лечение

Несовершенный остеогенез — комплексная проблема, влияющая на многие стороны образа жизни.

Успех лечения возможен исключительно при мультидисциплинарном подходе, объединяющем усилия команды специалистов.

При выпадении хотя бы одного направления в лечении шансы на успех значительно снижаются.

  • Педиатры Центра занимаются медикаментозным лечением — больные НО получают препараты из группы бисфосфонатов, которые укрепляют костную ткань. Кроме того, педиатры осуществляют координацию всех видов лечения и обеспечивают адекватное педиатрическое наблюдение, ведь от больных с НО очень часто открещиваются врачи поликлиник.
  • Ортопеды-травматологи обеспечивают адекватное лечение переломов и своевременную хирургическую коррекцию. В Центре выполняются почти все виды операций, необходимые при НО, за исключением операций на позвоночнике.
  • Реабилитологи занимаются важнейшим аспектом лечения — физической активизацией. Известно, что улучшение качества образа жизни и снижение количества переломов достигаются только при высоком уровне физической активности. Реабилитологи подбирают адекватные упражнения и обучают родителей занятиям на дому.
  • Психолог занимается не менее важной работой: помогает с принятием диагноза, борьбой со страхами (страх переломов — иногда единственный фактор, препятствующий лечению), мотивацией на физическую активность и разрешением любых других психологических проблем: семейных, подростковых, кризисных периодов детства и пр.
  • Специалисты по подбору технических средств помогают выбрать необходимую технику (костыли, ходунки, кресла), наиболее подходящую по уровню физической активности и размерам, а также получить максимальную компенсацию от государства для приобретения этих средств.
  • Решать сопутствующие проблемы со здоровьем помогают высококлассные специалисты GMS Clinic (окулисты, ЛОРы, неврологи и пр.). Всевозможные исследования, даже не входящие в стандарт лечения НО, но необходимые пациентам, также проводятся в GMS Clinic или клиниках-партнерах.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным.

Все врачи, работающие в рамках ЦВП, были в разное время отобраны Наталией Беловой исходя из профессионального уровня, заинтересованности, способности работать коллегиально, а также особой врачебной культуры, ставящей во главу угла помощь пациенту, а не формальное выполнение обязанностей. Такая содружественная работа врачей невозможна ни в государственных учреждениях ввиду ригидности системы и отсутствии общих интересов у разных участников процесса, ни в других частных клиниках ввиду узкой специфики заболевания и коммерческой невыгодности. Команде ЦВП, тогда еще маленькой, пять лет назад повезло найти частную клинику GMS, которая смогла найти ресурсы для развития коммерчески сомнительного, но социально важного направления. Руководство клиники создало все условия для развития, в результате чего команда ЦВП за пять лет выросла в три раза, а количество одномоментно проходящих лечение детей выросло минимум вдвое.

3. Правильное целеполагание

Целью нашего лечения является не снижение количества переломов или повышение показателей костной плотности (это происходит само собой в процессе), а общее улучшение качества жизни. Мы работаем для того, чтобы вырастить каждого хрупкого ребенка полноценным членом общества, минимально ограниченного своим заболеванием. Мы стремимся, чтобы наши пациенты получили хорошее образование, завели семью и в целом росли счастливыми людьми.

4. Современный подход

Центр врожденной патологии GMS Clinic является единственной организацией на территории бывшего СССР, где обеспечивается самый актуальный подход к лечению НО. Многие врачи и организации, пытающиеся лечить НО, до сих пор руководствуются рекомендациями Наталии Беловой, написанными больше 20 лет назад и безнадежно устаревшими.

  • Современная диагностика стала возможна в результате сотрудничества с лабораторией «Геномед», единственной в России выполняющей адекватное и полноценное исследование на НО. Генетическое исследование позволяет уточнить тип заболевания и правильно выбрать лечение, которое в зависимости от типа может различаться. Кроме того, знание поломанного гена помогает определиться с планами на дальнейшие беременности у родителей. При необходимости устранения риска повторного появления ребенка с патологией пациенты могут воспользоваться новейшими репродуктивными технологиями в клинике GMS ЭКО.
  • Современное медикаментозное лечение подразумевает вливание препаратов из группы бисфосфонатов (памидронат, золедронат), причем схема лечения (дозы, кратность введения, продолжительность лечения) модифицируется с появлением новых данных. В ближайшее время, после появления новых результатов исследований, ЦВП первым в стране планирует начать пробное лечение препаратом деносумаб, более эффективным при некоторых редких типах НО, чем бисфосфонаты. Врачи ЦВП не применяют неэффективные и вредные методы лечения, до сих пор практикуемые в госучреждениях: препараты кальция, коллагена, остеогенон, соматотропин и пр.
  • Современное хирургическое лечение подразумевает использование исключительно внутрикостных конструкций для фиксации костей после коррекции деформаций или переломов. Накостные конструкции не применяются при НО во всем мире уже давно, но в большинстве госучреждений страны по-прежнему ставят накостные пластины, болты и другие конструкции, приемлемые для здоровых людей, но разрушающие кости наших пациентов. Кроме того, ЦВП стал первым учреждением в России, где начали устанавливать телескопические стержни, удлиняющиеся по мере роста ребёнка. Этот уже «золотой стандарт» хирургии при НО долгое время был недоступен в нашей стране и на сегодня нигде, кроме ЦВП, не применяется. Прежде пациентов, которым требовалась установка телескопических штифтов, мы направляли за границу.
  • Современный подход к физической терапии заключается в интенсивных нагрузках и формировании активного образа жизни. К сожалению, уровень реабилитологии в нашей стране довольно низок, а под словами «лечебная физкультура» подразумеваются бессмысленные занятия, толком не нагружающие ни одну группу мышц. За физическую терапию в ЦВП отвечает доктор Андреас Штромбергер, обучавшийся и многие годы практиковавший в Германии, и поэтому ее отличает адекватное целеполагание и индивидуальность подхода. Цель реабилитации не в развитии мышц, а в развитии навыков. В ЦВП дети, которых раньше призывали как можно меньше трогать, учатся ползать, ходить и бегать и всячески расширять свои бытовые возможности. Реабилитационный зал GMS Clinic оснащен спортивными снарядами, тренажерами и новым эффективным средством реабилитации — вибрационной платформой Galileo.
  • Современный подход к госпитализации означает максимально комфортное пребывание в стационаре GMS Clinic. У нас пациент находится в палате с одним из близких взрослых (мама, папа, бабушка, сестра). В оборудованных на уровне европейских клиник палатах находится одна или две семьи. Вежливые и высококвалифицированные медсестры, многие из которых обучались за границей, имеют большой опыт работы с НО, при котором, например, из-за особенностей сосудов бывает непросто поставить венозный катетер. В палатах есть телевизоры и кондиционеры, еду разносят горничные — можно забыть о больничных столовых. Круглосуточно в стационаре свободный доступ для посетителей, а сами пациенты вольны гулять по городу, когда у них в плане нет процедур.

5. Постоянное обучение

Врачи ЦВП — единственные постоянные представители России на международных конференциях по несовершенному остеогенезу, которые проходят раз в три года. Это главное мировое мероприятие, где собираются все ведущие специалисты по хрупким костям — генетики, хирурги, педиатры, реабилитологи, представители пациентских организаций и пр. Именно здесь можно узнать о последних тенденциях, новых исследованиях и прочих новостях, касающихся НО. Последняя конференция прошла в 2017 году в Осло, и это была четвертая конференция, в которой участвовали врачи ЦВП. В этот раз наша делегация включала четырех человек: Наталию Белову, Федора Катасонова, хирурга-ортопеда Алексея Рыкунова и генетика лаборатории «Геномед» Федора Коновалова, совместно с которым сотрудники ЦВП подготовили три стендовых доклада. Помимо постоянного обучения, участие в конференциях позволяет врачам ЦВП поддерживать международные отношения, благодаря которым, в частности, наших пациентов раньше оперировали за границей.

6. Небезразличие

Пациенты ЦВП остаются нашими пациентами всегда, даже когда уезжают к себе домой между госпитализациями или перерастают детский возраст. Мы знаем, как тяжело получить адекватную медпомощь по месту жительства, когда любую проблему списывают на редкий диагноз и не хотят ей заниматься, когда предлагают неадекватные методы лечения или охранительный образ жизни. Поэтому мы всегда на связи со своими пациентами. Мы также понимаем необходимость нормального обучения, способствуем поступлению наших пациентов в школы и детские сады и боремся с их дискриминацией, иногда даже с помощью журналистов и юристов. Мы не оставляем без внимания ни один аспект жизни, будь то сложные отношения в семье, трудности с получением образования или отсутствие доступной среды по месту жительства, и делаем все от нас зависящее, чтобы помочь.

7. Доступность

Лечение в Центре врожденной патологии для пациентов бесплатно.

Конечно, невозможно организовать бесплатную службу в частной клинике, но за наших пациентов платят благотворительные фонды, благодаря программе, которую организовала доктор Белова. Таким образом, пациентам нужно оплатить только дорогу. Фонды (в первую очередь Русфонд) оплачивают курсовое лечение и операции, в том числе за границей, а также мы по возможности ищем средства на специальную технику (ходунки, кресла) и даже на юридическую помощь. Дорогостоящее генетическое исследование тоже оплачивается благотворителями. Благодаря этому лечение в ЦВП выходит дешевле, чем даже в учреждениях «бесплатной» медицины, где то попросят оплатить генетику, то купить препарат, то оставить благодарность врачу или медсестре за более вежливое отношение.

Есть ли перспективы?

Мы, врачи Центра врожденной патологии GMS Clinic, очень хотели бы, чтобы несовершенный остеогенез лечили современно и эффективно по всей стране. При нынешней тенденции у нас скоро будет больше пациентов, чем мы можем качественно вести, и придется опять расширять штат. Мы бы хотели обучать специалистов из других городов и передавать им часть пациентов на лечение. Но, к сожалению, на сегодня наш Центр является в этом направлении безальтернативным. В нескольких других учреждениях, которые пытаются заниматься этим заболеванием, отмечается сильный дефицит то в одном, то в другом аспекте, и направлять туда пациентов пока что означает действовать им во вред. Мы постоянно принимаем пациентов, получавших помощь в госучреждениях, и приходится исправлять чужие ошибки и жалеть о потерянном времени и упущенных возможностях.

Если вам известны врачи, готовые перенимать наш опыт, учиться по зарубежной литературе, небезразличные к глобальному результату своего лечения, готовые внедрять новые методы терапии, хирургии, реабилитации, смело давайте им наши координаты. Мы хотим, чтобы таких центров, как наш, было больше. К нам летают пациенты с Дальнего Востока и Якутии. Было бы куда легче, если бы им не пришлось тратить деньги на перемещение через всю страну, а ездить, например, в Новосибирск или Екатеринбург. Но альтернатив нашему центру нет даже в Москве.

Если вам известны люди или организации, готовые оплачивать нашим пациентам дорогу, технические средства или проживание в Москве, пока они проходят курс реабилитации в нашем Центре (фонды оплачивают лечение, но не курсы реабилитации после переломов или операций), поделитесь с ними информацией о нас. Мы поможем им оказать помощь адресно, у нас есть списки детей, которым эта помощь нужна больше остальных.

Если вы знаете детей с хрупкими костями, чьи родители, возможно, даже не подозревают о том, что болезнь можно успешно лечить, расскажите им про нас. Мы с радостью позовем их на консилиум, и при необходимости возьмем в нашу программу лечения.

Мы хотим, чтобы осведомленность о несовершенном остеогенезе росла, чтобы врачи перестали бояться этого диагноза, а родители знали, что болезнь не помеха для долгой и счастливой жизни.

Несовершенный остеогенез | Медицина Джона Хопкинса

Что такое несовершенный остеогенез у детей?

Несовершенный остеогенез (НО) — это наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении. Его также называют болезнью хрупких костей. У ребенка, родившегося с НО, могут быть мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые не формируются нормально, и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.

Существует не менее 8 различных типов заболевания.Типы сильно различаются как внутри, так и между типами. Они основаны на типе наследования (см. ниже), а также на признаках и симптомах. К ним относятся результаты рентгенографии и других тестов визуализации. Типы OI следующие:

  • Тип I. Самый мягкий и наиболее распространенный тип. Около 50% всех больных детей имеют этот тип. Переломов и деформаций немного

  • Тип II. Самый тяжелый тип. У младенца очень короткие руки и ноги, маленькая грудь и мягкий череп.Он или она могут родиться с переломами костей. Он или она также могут иметь низкий вес при рождении и легкие, которые не очень хорошо развиты. Ребенок с НО типа II обычно умирает в течение нескольких недель после рождения

  • Тип III. Самый тяжелый тип у младенцев, которые не умирают в младенчестве. При рождении у ребенка могут быть немного более короткие руки и ноги, чем обычно, а также переломы рук, ног и ребер. У ребенка также может быть большая, чем обычно, голова, треугольное лицо, деформированная грудная клетка и позвоночник, а также проблемы с дыханием и глотанием.Эти симптомы различны у каждого ребенка.

  • Тип IV. Симптомы варьируются от легких до тяжелых. Ребенок с типом IV может быть диагностирован при рождении. У него или нее может не быть никаких переломов, пока он не начнет ползать или ходить. Кости рук и ног могут быть не прямыми. Он или она может не расти нормально.

  • Тип V. Аналогичен типу IV. Симптомы могут быть от средних до тяжелых. Часто наблюдаются увеличенные участки утолщения (гипертрофические мозоли) в местах переломов крупных костей

  • Тип VI. Очень редко. Симптомы средние. Похож на тип IV.

  • Тип VII. Может относиться к типу IV или типу II. Обычно рост ниже нормального. Также часто имеют более короткие, чем обычно, плечи и бедренные кости.

  • Тип VIII. Аналогичен типам II и III. Очень мягкие кости и серьезные проблемы с ростом.

Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?

НО передается по наследству.Различные типы передаются по-разному. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Или ген может быть передан в результате необъяснимого изменения (спонтанной мутации) гена.

Большинство детей с НО имеют дефект одного из двух генов. Эти гены помогают в формировании коллагена. Коллаген является основной частью соединительной ткани, которая соединяет и поддерживает все тело, включая кости. Из-за дефекта не хватает коллагена. Или коллаген ненормальный.

Каковы симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?

Симптомы НО сильно различаются внутри и между типами.Симптомы НО включают:

  • Легко ломающиеся кости

  • Деформации костей, такие как искривление ног

  • Изменение цвета белков глаза (склер), может быть синего или серого цвета

  • бочкообразной грудью

  • из изогнутого позвоночника

  • 4

  • 4

  • свободных суставов

  • свободных суставов

  • мышечная слабость

  • кожа, которые легко синяют

  • потери слуха в начале взрослый возраст

  • Мягкие, обесцвеченные зубы

Симптомы несовершенного остеогенеза могут выглядеть как другие заболевания.Всегда обращайтесь к лечащему врачу вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы об истории болезни вашего ребенка, вашей семье и истории беременности, а также о текущих симптомах вашего ребенка. Он или она осмотрит вашего ребенка на наличие признаков и симптомов НО. Более легкие формы НО у ребенка бывает трудно диагностировать.

Лечащий врач вашего ребенка может направить вас к специалистам, имеющим опыт диагностики и лечения НО.Например, вашего ребенка могут направить к специалисту по генетическим заболеваниям (генетику) или по заболеваниям костей (ортопеду).

Лечащий врач вашего ребенка или специалисты могут порекомендовать следующие диагностические тесты:

  • Рентген. Они могут показать множество изменений, таких как слабые или деформированные кости и переломы.

  • Лабораторные анализы. Можно проверить кровь, слюну и кожу. Тесты могут включать тестирование генов.

  • Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (сканирование DXA или DEXA). Сканирование костей на предмет размягчения.

  • Биопсия кости. Проверяется образец бедренной кости. Для этого теста требуется снотворное (общая анестезия).

Как лечить несовершенный остеогенез у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка определит наилучшее лечение на основе:

  • Возраста вашего ребенка

  • Общее состояние здоровья вашего ребенка и истории болезни ваш ребенок принимает определенные лекарства, виды лечения или терапии

  • Если ожидается ухудшение состояния вашего ребенка

  • Ваше мнение и предпочтения

Основная цель лечения – предотвратить деформации и переломы.И, когда ваш ребенок подрастет, дайте ему или ей возможность действовать как можно более независимо. Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:

  • Бифосфонаты. Это лекарства, помогающие укрепить кости и предотвратить переломы. Они могут использоваться при большинстве типов НО. Их можно вводить перорально или внутривенно (внутривенно) в вену.

  • Лечение переломов. Для литья сломанных костей используются максимально легкие материалы.Чтобы предотвратить дальнейшие проблемы, рекомендуется, чтобы ребенок начал двигаться или использовать пораженный участок как можно скорее.

  • Ортопедическое лечение. Может включать фиксацию и шинирование. Также может потребоваться хирургическое вмешательство.

  • Пруток.  Металлические стержни вставлены, чтобы удерживать на месте (стабилизировать) и предотвращать деформации длинных костей.

  • Стоматологические процедуры. Может потребоваться лечение, включая покрытие зубов, брекеты и хирургическое вмешательство.

  • Физиотерапия и трудотерапия. Оба очень важны для младенцев и детей с НО.

  • Вспомогательные устройства. Инвалидные коляски и другое оборудование, изготовленное по индивидуальному заказу, может понадобиться по мере взросления детей.

Какие возможны осложнения несовершенного остеогенеза у ребенка?

Осложнения могут затронуть большинство систем организма у младенцев или детей с НО. Риск развития осложнений зависит от типа и тяжести НО вашего ребенка.Осложнения могут включать в себя следующее:

    • респираторные инфекции, такие как pneumonia

    • Сердце проблемы, такие как плохой сердечный клапан

      4
    • в почках

      4
    • Проблемы с суставами

    • Слушание

    • Заболевания глаз и потеря зрения

    Как я могу помочь моему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?

    НО — пожизненное заболевание. Управление им может включать следующее:

    • Предотвращение переломов. Если у вашего ребенка НО средней или тяжелой степени, его нужно взять на руки, надеть подгузник и очень аккуратно одеть. Его или ее положение должно быть изменено в течение дня. Когда ваш ребенок станет старше, важно помочь ему или ей избежать травм. Вам могут помочь физиотерапевт или эрготерапевт, а также другие медицинские работники.

    • Предотвращение инфекции. Ваш ребенок может с большей вероятностью заболеть простудой и другими респираторными инфекциями. И он или она может заболеть инфекцией.Убедитесь, что у вашего ребенка есть все его вакцины (прививки). В сезон простуды и гриппа держитесь подальше от скопления людей. Убедитесь, что вы хорошо вымыли руки. Когда ваш ребенок подрастет, научите его делать то же самое.

    • Как справиться с болью. Переломы и деформации могут быть очень болезненными. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о обезболивающих или других способах уменьшить боль.

    • Решение проблем. Когда ваш ребенок станет старше, у него могут возникнуть эмоциональные и физические проблемы.

    • Регулярные медицинские и стоматологические осмотры. Вашему ребенку потребуются регулярные осмотры и анализы. К ним относятся глазные и стоматологические осмотры.

    • Управление весом. Когда ваш ребенок станет старше, он или она может набрать вес из-за снижения физической активности.

    Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

    Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

    • получил травму

    • изменения в поведении, которые могут означать травму или другую проблему.Например, ваш ребенок может быть суетливым или раздражительным.

    • Имеет признаки простуды или гриппа, такие как лихорадка или кашель

    Несовершенный остеогенез: MedlinePlus Genetics

    Несовершенный остеогенез (НО) — это группа генетических заболеваний, которые в основном поражают кости. Термин «несовершенный остеогенез» означает несовершенное формирование кости. У людей с этим заболеванием кости легко ломаются (ломаются), часто в результате легкой травмы или без видимой причины. Часто встречаются множественные переломы, а в тяжелых случаях они могут возникнуть еще до рождения.Более легкие случаи могут включать лишь несколько переломов в течение жизни человека.

    Существует не менее 19 признанных форм несовершенного остеогенеза, обозначенных как типы с I по XIX. Несколько типов отличаются своими признаками и симптомами, хотя их характерные черты частично совпадают. Все чаще генетические причины используются для определения более редких форм несовершенного остеогенеза. Тип I (также известный как классический недеформирующий несовершенный остеогенез с голубыми склерами) является самой легкой формой несовершенного остеогенеза.Тип II (также известный как перинатально летальный несовершенный остеогенез) является наиболее тяжелым. Другие типы этого состояния, в том числе типы III (прогрессирующая деформация несовершенного остеогенеза) и IV (общий вариабельный несовершенный остеогенез с нормальными склерами), имеют признаки и симптомы, которые находятся где-то между этими двумя крайностями.

    Более легкие формы несовершенного остеогенеза, включая тип I, характеризуются переломами костей в детском и подростковом возрасте, которые часто возникают в результате незначительных травм, таких как падение во время обучения ходьбе.Во взрослом возрасте переломы случаются реже. Люди с легкими формами заболевания обычно имеют синий или серый оттенок той части глаза, которая обычно белая (склера), и примерно у половины из них во взрослом возрасте развивается потеря слуха. В отличие от людей с более тяжелым поражением, люди с типом I обычно имеют нормальный или почти нормальный рост.

    Другие типы несовершенного остеогенеза являются более тяжелыми, вызывая частые переломы костей, которые присутствуют при рождении и являются результатом незначительной травмы или ее отсутствия.Дополнительные признаки этих типов могут включать голубые склеры глаз, низкий рост, искривление позвоночника (сколиоз), деформации суставов (контрактуры), потерю слуха, проблемы с дыханием и нарушение развития зубов, называемое несовершенным дентиногенезом. У пострадавших людей может быть снижена подвижность, а некоторые могут использовать ходунки или инвалидное кресло. Наиболее тяжелые формы несовершенного остеогенеза, особенно типа II, могут включать аномально маленькую, хрупкую грудную клетку и недоразвитые легкие.Младенцы с этими аномалиями могут иметь опасные для жизни проблемы с дыханием и могут умереть вскоре после рождения.

    Об OI – BBS

    Об OI

     

    Несовершенный остеогенез (OI) — это генетическое заболевание костей, характеризующееся хрупкостью костей, которые легко ломаются. Его также называют болезнью хрупких костей. Человек рождается с этим заболеванием и страдает от него на протяжении всей жизни.

    НО представляет собой нарушение коллагена, белка, формирующего каркас костной структуры.При НО коллаген может быть плохого качества или его может быть недостаточно для поддержания минеральной структуры костей. Это делает кости слабыми и хрупкими и приводит к тому, что кости могут сломаться в любое время, даже без травмы.

    НО является редким заболеванием, и, по оценкам, число людей, рожденных с этим заболеванием, составляет примерно 1 на каждые 15 000: это соответствует примерно 5 000 человек в Великобритании, живущих с НО.

     

    Что вызывает состояние?

     

    НО вызывается генетической мутацией, влияющей на выработку коллагена, который можно обнаружить по всему телу, особенно в костях и других тканях человека.Генетическое заболевание, такое как НО, может быть наследственным и передаваться от родителей к детям. Около 25% детей с НО рождаются в семьях, где нет семейного анамнеза этого заболевания. Это происходит, когда у ребенка появляется «новая» или «спонтанная» доминантная мутация.

     

    Каковы симптомы?

     

    НО проявляет широкий разброс по внешнему виду и степени тяжести, поэтому была определена система классификации для описания различных типов НО. Степень тяжести также может быть описана как легкая, умеренная или тяжелая.У некоторых людей с НО почти нет симптомов, но у других НО может привести к физической инвалидности, требующей использования тростей, ходунков и инвалидных колясок.

    Поскольку состав коллагена в костях неправильный, даже при отсутствии переломов будут другие проблемы, связанные с этим состоянием; например, связки легче растягиваются, гипермобильность суставов может существенно повлиять на качество жизни, так как приводит к утомлению многих групп мышц. В результате нарушаются подвижность и выполнение обычных повседневных задач.Другие симптомы могут быть; потеря слуха, усталость, слабость суставов, искривление костей, сколиоз, голубые склеры, несовершенный дентиногенез (ломкость зубов) и низкий рост среди других медицинских проблем.

    Для получения дополнительной информации см. наши информационные бюллетени, подкасты и фильмы на нашей странице ресурсов.

    Несовершенный остеогенез – Педиатрия развития и поведения – Детская больница Голизано

    Что такое несовершенный остеогенез у детей?

    Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой редкое наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении.Это также известно как болезнь ломкости костей. У ребенка, рожденного с НО, может быть мягкая кости, которые легко ломаются (переламываются), кости, которые не сформированы нормально, и другие проблемы. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.

    Существует не менее 8 различных типов заболевания. Типы сильно различаются, оба внутри и между типами. Они основаны на типе наследования (см. ниже) и симптомы. К ним относятся результаты рентгенографии и других тестов визуализации. Типы ОИ:

    • Тип I. Самый мягкий и распространенный тип. Около 50% всех больных детей имеют этот тип. Там переломов и деформаций немного.

    • Тип II. Самый тяжелый тип. У младенца очень короткие руки и ноги, маленькая грудь и мягкий череп. Они могут родиться с переломами костей. У них также может быть низкий вес при рождении и легкие. которые недостаточно развиты. Ребенок с НО II типа часто умирает в матке матери. или через несколько недель после рождения.

    • Тип III. Самый тяжелый тип у младенцев, которые не умирают в младенчестве. При рождении у ребенка может быть несколько более короткие руки и ноги, чем обычно, а также переломы рук, ног и ребер. Малыш также может имеют большую, чем обычно, голову, треугольное лицо, деформированную грудную клетку и позвоночник, проблемы с дыханием и глотанием. Эти симптомы различны у каждого ребенка.

    • Тип IV. Симптомы варьируются от легких до тяжелых. Ребенок с типом IV может быть диагностирован при рождении. У них может не быть переломов до тех пор, пока они не начнут ползать или ходить, причем большинство переломов происходит до полового созревания. Кости рук и ног могут быть не прямыми. ребенок может нормально не растут.

    • Тип V. Аналогичен типу IV. Симптомы могут быть от средних до тяжелых. Обычно имеют увеличенный участки утолщения (гипертрофические мозоли) в местах переломов крупных костей.

    • Тип VI. Очень редко. Симптомы средние. Похож на тип IV.

    • Тип VII. Может быть типа II или типа III. Часто бывает, что рост ниже нормального. Также часто имеют более короткие, чем обычно, плечи и бедренные кости.

    • Тип VIII. Аналогичен типам II и III. Очень мягкие кости и серьезные проблемы с ростом.

    Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?

    НО передается по наследству. Различные типы передаются по разным способы. Ген может быть унаследован от 1 или обоих родителей. Или ген может быть передан в результате необъяснимого изменения (спонтанной мутации) гена.

    Большинство детей с НО имеют дефект 1 из 2 генов. Эти гены помогают в формировании коллагена. Коллаген является основной частью соединительной ткани, которая соединяет и поддерживает все тела, включая кости.Из-за дефекта не хватает коллагена. Или коллаген ненормальный.

    Каковы симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?

    Симптомы НО сильно различаются внутри и между типами. Симптомы НО включают:

    • Легко ломающиеся кости

    • Деформации костей, такие как искривление ног

    • Изменение цвета белка глаза (склеры), может быть синего, пурпурного или серого цвета

    •  Бочкообразный сундук

    • Изогнутый позвоночник

    • Низкорослый

    • Лицо треугольной формы

    • Ослабленные соединения

    • Мышечная слабость

    • Кожа, на которой легко появляются синяки

    • Потеря слуха в раннем взрослом возрасте

    • Проблемы с дыханием

    • Мягкие, обесцвеченные зубы

    Симптомы несовершенного остеогенеза могут быть похожи на другие заболевания.Всегда обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка для постановки диагноза.

    Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?

    Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы об истории болезни вашего ребенка, ваша семья и история беременности, а также текущие симптомы вашего ребенка. Они будут изучать вашего ребенка в поисках симптомов НО. Легкие формы НО трудно диагностировать. в ребенке.

    Лечащий врач вашего ребенка может направить вас к специалистам, имеющим опыт диагностики и лечение ОИ.Например, вашего ребенка могут направить к специалисту по генетическим заболеваниям. (генетик) или при заболеваниях костей (ортопед).

    Лечащий врач вашего ребенка или специалисты могут порекомендовать эти тесты:

    • Рентген. Они могут показать множество изменений, таких как слабые или деформированные кости и переломы.

    • Лабораторные тесты. Можно проверить кровь, слюну и кожу. Тесты могут включать тестирование генов.

    • DEXA (двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия). Это сканирование костей для проверки их размягчения.

    • Биопсия кости. Часто проверяют образец бедренной кости. Этот тест требует анестезии.

    Как лечить несовершенный остеогенез у ребенка?

    Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния здоровья вашего ребенка. Это также будет зависит от тяжести состояния.

    Основной целью лечения является предотвращение деформаций и переломов и минимизация хронических боль. А когда ваш ребенок подрастет, позволить ему действовать независимо насколько это возможно. Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:

    • Лекарственные средства на основе бисфосфонатов. Это лекарства, помогающие укрепить кости и предотвратить переломы. Они могут использоваться при большинстве типов ОИ. Их можно вводить перорально или внутривенно. в вену.

    • Лечение переломов. Для литья сломанных костей используются максимально легкие материалы. Чтобы предотвратить дальнейшее проблемы, рекомендуется, чтобы ребенок начал двигаться или использовать пораженный участок, как только насколько это возможно.

    • Ортопедическое лечение. Это может включать фиксацию и шинирование. Также может потребоваться хирургическое вмешательство.

    • Роддинг. Металлические стержни вставлены, чтобы удерживать на месте (стабилизировать) и предотвращать деформации из длинных костей.

    • Стоматологические процедуры. Может потребоваться закрытие зубов, брекеты и хирургическое вмешательство.

    • Физиотерапия и трудотерапия. Оба очень важны для младенцев и детей с НО.

    • Вспомогательные устройства. Инвалидные коляски и другое оборудование, изготовленное по индивидуальному заказу, может понадобиться по мере взросления детей.

    Какие возможны осложнения несовершенного остеогенеза у ребенка?

    Осложнения могут затронуть большинство систем организма у младенцев или детей с НО. Риск осложнения зависят от типа и тяжести ОИ вашего ребенка. Осложнения могут включать:

    • Респираторные инфекции, такие как пневмония

    • Проблемы с сердцем, такие как плохая функция сердечного клапана

    • Камни в почках

    • Проблемы с суставами

    • Потеря слуха

    • Заболевания глаз и потеря зрения

    Как я могу помочь моему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?

    OI – пожизненное состояние.Управление им может включать:

    • Предотвращение переломов. Если у вашего ребенка НО средней или тяжелой степени, его необходимо взять на руки, надеть подгузник и одеть. очень осторожно. Их положение следует менять в течение дня. Как ваш ребенок становится старше, важно помочь им избежать травм. Физическое или профессиональное Терапевт, а также другие поставщики медицинских услуг могут помочь.

    • Профилактика инфекции. Ваш ребенок может с большей вероятностью заболеть простудой и другими респираторными инфекциями. И они может заболеть инфекцией. Убедитесь, что у вашего ребенка есть все рекомендованные вакцины (иммунизации). В сезон простуды и гриппа держите ребенка подальше от скопления людей. Сделать убедитесь, что вы хорошо моете руки и руки вашего ребенка. Когда ваш ребенок подрастет, научите их, как это делать.

    • Лечение боли. Переломы и деформации могут быть очень болезненными.Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о лекарствах от боли или других способах уменьшить боль.

    • Преодоление трудностей. Когда ваш ребенок станет старше, у него могут возникнуть эмоциональные и физические проблемы.

    • Прохождение регулярных медицинских и стоматологических осмотров. Вашему ребенку потребуются регулярные осмотры и анализы. К ним относятся глазные и стоматологические осмотры.

    • Управление весом. Когда ваш ребенок станет старше, он может набрать вес из-за снижения физического деятельность.

    Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

    Позвоните поставщику медицинских услуг, если ваш ребенок:

    • ранен

    • Имеет изменения в поведении, которые могут означать травму или другую проблему. Например, Ваш ребенок может быть суетливым или раздражительным.

    • Имеет признаки простуды или гриппа, такие как лихорадка, озноб или кашель

    Основные положения о несовершенном остеогенезе у детей

    • Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении.

    • Это также известно как болезнь ломкости костей.

    • У ребенка, рожденного с НО, могут быть мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые не формируются нормально и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких к тяжелому.

    • Основной целью лечения является предотвращение деформаций и переломов.

    • OI – пожизненное состояние.

    Следующие шаги

    Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:

    • Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.

    • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.

    • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

    • Знайте, почему назначено новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.

    • Спросите, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.

    • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

    • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство или не пройдет тест или процедуру.

    • Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель за этот визит.

    • Знайте, как вы можете связаться с врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

    Онлайн-медицинские обозреватели:

    • Рэймонд Терли-младший PA-C
    • Стейси Войцик MBA BSN RN
    • Томас Н. Джозеф MD

    Болезнь хрупких костей

    Несовершенный остеогенез (НО) — это заболевание, при котором кости легко ломаются.Его еще называют «болезнью хрупких костей». НО поражает человека на протяжении всей его жизни.

    В настоящее время лекарства нет. НО вызывается мутацией гена, влияющего на выработку организмом коллагена, содержащегося в костях и других тканях. НО не вызван недостатком кальция или плохим питанием.

    OI может быть от легкой до тяжелой. У человека с легким НО может быть несколько переломов, в то время как у людей с тяжелыми формами может быть много переломов в течение жизни.

    Загрузите и распечатайте PDF-версию этой страницы.

    пациентов могут принять специалисты по детской ортопедии Техаса.

    Причины и факторы риска

    Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание.

    Симптомы и типы

    Симптомы могут включать:

    • Переломы
    • Усталость
    • Низкорослый
    • Изменение цвета белой части глаз (посинение склер)
    • Ломкие, обесцвеченные зубы (несовершенный дентиногенез)
    • Искривление позвоночника (сколиоз) и искривление костей
    • Сгибание конечностей
    • Неспособность переносить жару
    • Слабые ткани, нежная кожа, мышечная слабость и подвижность суставов
    • Потеря слуха, начавшаяся в раннем взрослом возрасте
    • Проблемы с дыханием, более высокая заболеваемость астмой плюс риск других проблем с легкими
    • Кровотечения, легкие кровоподтеки, частые носовые кровотечения и, у небольшого числа людей, обильные кровотечения из-за травм.

    Диагностика и тесты

    Врачи могут использовать рентген, генетическое тестирование или анализ генеалогического древа для диагностики НО.

    До постановки соответствующего диагноза это заболевание можно принять за жестокое обращение с детьми.

    Лечение и уход

    Лечение может включать:

    • Шины или бинты для переломов костей с периодическим использованием гипсовых повязок
    • Подтяжки для поддержки ног, лодыжек, коленей и запястий по мере необходимости
    • Ортопедическая хирургия, часто включающая имплантацию стержней для поддержки длинных костей рук или ног
    • Использование вспомогательных средств передвижения, таких как трости, ходунки или инвалидные коляски, и другого оборудования или вспомогательных средств для самостоятельности может компенсировать слабость или низкий рост
    • Препараты для укрепления костей
    • Физиотерапия и безопасные бесконтактные упражнения

    Жизнь и управление

    Несмотря на трудности управления НО, большинство людей ведут продуктивную и успешную жизнь.

    Ссылки и источники

    Междисциплинарный подход к лечению детей с несовершенным остеогенезом (http://shriners-genetics.mcgill.ca/pages%20folder/pages_e/oibookcontent…)

    Дети с несовершенным остеогенезом: стратегии повышения работоспособности / [под редакцией] Холли Леа Синтас и Линн Х. Гербер

    Несовершенный остеогенез (НО): основы практики, патофизиология, этиология

    Автор

    Маной Рамачандран, MBBS, MRCS, FRCS , консультант-травматолог и хирург-ортопед, Barts and the London NHS Trust; Почетный старший преподаватель Исследовательского института Уильяма Харви, Бартс и Лондонская школа медицины и стоматологии, Лондонский университет королевы Марии, Великобритания

    Манодж Рамачандран, MBBS, MRCS, FRCS является членом следующих медицинских обществ: Британская ортопедическая ассоциация

    Раскрытие информации: Служить(d) директором, должностным лицом, партнером, сотрудником, советником, консультантом или доверенным лицом для: Orthopediatrics, Inc
    Служить(d) в качестве спикера или члена бюро спикеров для: Orthopediatrics, Inc
    Получил доход в размере, равном или превышающем 250 долларов США, от: Orthopediatrics, Inc.

    Соавтор (ы)

    Прамонд Ачан, MBBS, FRCS  Старший регистратор, Королевская национальная ортопедическая больница, Великобритания

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Дэвид Х. А. Джонс, MBChB, FRCS, FRCS(Ed)(Orth)  Консультант, хирург-ортопед, Детская больница на Грейт-Ормонд-стрит; Старший клинический лектор, Больницы Университетского колледжа Лондона, Великобритания

    Дэвид Х. А. Джонс, MBChB, FRCS, FRCS(Ed)(Orth) является членом следующих медицинских обществ: Британская ортопедическая ассоциация

    Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

    Винод К. Панчбхави, доктор медицинских наук, FACS, FAOA, FABOS, FAAOS Профессор ортопедической хирургии, заведующий отделением хирургии стопы и голеностопного сустава, директор программы стипендий стопы и голеностопного сустава, отделение ортопедической хирургии Медицинского отделения Техасского университета Медицина

    Vinod K Panchbhavi, MD, FACS, FAOA, FABOS, FAAOS является членом следующих медицинских обществ: Американская академия хирургов-ортопедов, Американский колледж хирургов, Американская ортопедическая ассоциация, Американское общество ортопедии стопы и голеностопного сустава, Ассоциация ортопедов-травматологов. , Техасская ортопедическая ассоциация

    Раскрытие информации: Служить (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Styker.

    Главный редактор

    Harris Gellman, MD Хирург-консультант, Broward Hand Center; Добровольный клинический профессор ортопедической хирургии и пластической хирургии, кафедры ортопедической хирургии и хирургии, Университет Майами, Медицинская школа Леонарда М. Миллера; Клинический профессор хирургии, Нова Юго-Восточная медицинская школа

    Харрис Геллман, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия медицинской акупунктуры, Американская академия хирургов-ортопедов, Американская ассоциация ортопедов, Американское общество хирургии кисти, Арканзас. Медицинское общество, Медицинская ассоциация Флориды, Ортопедическое общество Флориды

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Благодарности

    Peter R Calder, MBBS, FRCS(Eng), FRCS (Tr&Orth) Хирург-консультант, отделение детской ортопедической хирургии, Королевский национальный ортопедический госпиталь, Великобритания

    Peter R Calder, MBBS, FRCS(Eng), FRCS (Tr&Orth) является членом следующих медицинских обществ: British Medical Association

    Раскрытие: Нечего раскрывать.

    Ян Д. Дики, доктор медицинских наук, FRCSC Адъюнкт-профессор, кафедра химической и биологической инженерии, Университет штата Мэн; Консультативный персонал, Реконструкция взрослых, Ортопедическая онкология, Отделение ортопедии, Медицинский центр Восточного штата Мэн

    Ян Д. Дики, доктор медицинских наук, FRCSC является членом следующих медицинских обществ: Американской академии хирургов-ортопедов, Медицинской ассоциации Британской Колумбии, Канадской медицинской ассоциации и Королевского колледжа врачей и хирургов Канады

    .

    Раскрытие информации: Стоимость консультационных услуг компании Stryker Orthopaedics Консультации; Cadence Honoraria Говорение и преподавание

    Франсиско Талавера, PharmD, PhD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

    Раскрытие информации: Заработная плата Medscape

    Несовершенный остеогенез | Состояние | UT Southwestern Medical Center

    Несовершенный остеогенез (НО), также известный как болезнь ломкости костей, представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся тем, что кости легко ломаются без определенной причины.По оценкам, от 20 000 до 50 000 человек в Соединенных Штатах страдают этим заболеванием, которое может поражать мужчин и женщин всех рас.

    OI, как полагают, возникает из-за генетического дефекта, который вызывает несовершенное формирование или недостаточное количество костного коллагена, белка, содержащегося в соединительной ткани.

    Типы НО

    Существует четыре типа расстройства с различной степенью тяжести симптомов. Тип I, легкие случаи, обычно прослеживается в семье.

    Его симптомы могут включать:

    • Кости, склонные к переломам, в основном до полового созревания, но иногда у женщин в постменопаузе
    • Синие склеры, обычно белые участки глазного яблока начало в возрасте от 20 до 30 лет
    • Почти нормальный рост или немного ниже
    • Тенденция к искривлению позвоночника
    • Треугольное лицо

    Тип II — наиболее тяжелая форма, поражающая новорожденных.Иногда это приводит к летальному исходу, хотя пациенты дожили с ним до совершеннолетия. Тип II включает тяжелые деформации костей с переломами и низкий рост.

    Тип III и тип IV имеют сходные симптомы, но менее выраженные, чем тип II.

    Варианты лечения

    UT Юго-западный медицинский центр является лидером в области исследований и лечения генетических заболеваний. Мы используем мультидисциплинарный подход для лечения отдельных состояний, вызванных расстройствами. Наши программы для взрослых и детей предлагают консультации, оценку, консультирование и лечение наследственных заболеваний, а также известных или подозреваемых генетических заболеваний.

    Хотя лечения несовершенного остеогенеза не существует, наши врачи работают с нашими пациентами, чтобы предотвратить деформации и переломы и помочь им функционировать как можно более независимо.

    Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:

    • Вспомогательные приспособления, такие как инвалидные коляски, скобы и другое индивидуально изготовленное оборудование
    • Лечение переломов
    • Стоматологические процедуры
    • Физиотерапия
    • металлического стержня длиной с длинную кость для ее стабилизации и предотвращения деформации
    • Хирургия

    Лечение OI

    Лечение включает в себя сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации деформации и максимальном повышении ваших функциональных возможностей дома и в обществе.