Болезнь хрупкие кости: Укрепление здоровья костной ткани | Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Содержание

Миеломная болезнь (миелома, множественная миелома, плазматическая миелома) – злокачественное заболевание крови.

Миеломная болезнь (миелома, множественная миелома, плазматическая миелома) – злокачественное заболевание крови. В основе болезни – увеличение выработки плазматическими клетками (В-лимфоцитами) моноклонального иммуноглобулина.

Основная функция плазматических клеток –  выработка антител в ответ на внедрение в организм чужеродных агентов, например, возбудителей инфекций. При множественной миеломе происходит избыточное увеличение популяции плазматических клеток. Новые клетки незрелые и не могут полноценно выполнять свои функции. Но они вырабатывают большое количество моноклональных иммуноглобулинов (парапротеинов).  Это  ущербные антитела одного класса, которые не обладают защитной способностью. Усиленная продукция иммуноглобулинов ведет к повышению уровня белка в крови. Накопление фрагментов таких антител (легких и тяжелых белковых цепей) в органах и тканях приводит к нарушению функции различных систем организма и к появлению  клинических симптомов заболевания.

Наиболее выражено поражение костной ткани, почек, сердца и органов кроветворения.

При разрастании миеломных клеток в костной ткани происходит разрежение костного вещества, активируются остеокласты (клетки, разрушающие костную ткань), в большом количестве высвобождается кальций. В итоге повышается хрупкость костей и развивается остеопороз. Миеломная болезнь, в основном, поражает плоские кости (ребра, кости черепа) и кости позвоночника.

Накопление парапротеинов (фрагментов ущербных антител) в крови приводит к повышению вязкости крови. Как следствие, увеличивается риск  образования тромбов, что является причиной инсультов и инфарктов.

Накопление белка (белковая инфильтрация) в тканях  внутренних органов приводит  к амилоидному поражению. Отложение амилоидного белка в миокарде ведет к утолщению и уплотнению сердечной мышцы. Это создает препятствие для полноценного расслабления миокарда во время диастолы. В результате развивается сердечная недостаточность. Причиной формирования почечной недостаточности является отложение протеинов в почечных клубочках и сужение просвета канальцев.

В красном костном мозге усиленная продукция миелоидных клеток подавляет размножение других клеток крови. Последствием этого является уменьшение количества лейкоцитов (лейкопения), что ведет к снижению иммунной защиты организма и увеличению риска инфекционных заболеваний. Уменьшение количества эритроцитов (эритропения) приводит к анемии, а снижение количества тромбоцитов (тромбоцитопения) – к нарушению свертываемости крови.

Множественная миелома развивается, как правило, у людей старше 40 лет. Неблагоприятными факторами являются хронические инфекционные заболевания, воздействие ионизирующего излучения, употребление токсичных препаратов, генетическая предрасположенность. Появление на протяжении жизни различных генетических нарушений способствует образованию плазматических клеток, продуцирующих нефункциональные иммуноглобулины. Генетические перестройки могут быть различными, что и обеспечивает достаточно вариабельную клиническую картину. В группе особого риска оказываются люди старше 65 лет, на протяжении длительного времени  подвергавшиеся пагубному воздействию неблагоприятных факторов.

Миеломная болезнь может протекать бессимптомно от нескольких месяцев до нескольких лет. Одним из первых признаков являются боли в костях, которые усиливаются при движении, а также переломы костей. Люди, заболевшие множественной миеломой, более подвержены бактериальным и вирусным инфекциям. Страдает общее самочувствие: появляются слабость, головокружение, головная боль, тошнота и рвота. Часто возникают носовые кровотечения, тромбоз глубоких вен. Нарастает одышка, и происходит быстрая потеря массы тела. При вовлечении в злокачественный процесс внутренних органов появляются симптомы, вызванные нарушением их функции (сердечная недостаточность, почечная недостаточность и другое).

В зависимости от наличия неблагоприятных хромосомных аномалий, уровня лактатдегидрогеназы (ЛДГ), уровня альбумина и бета2-микроглобулина сыворотки крови, выделяют три стадии миеломы. На третьей стадии обнаруживают высокий уровень ЛДГ и белковых фракций и выявляют генетические аномалии высоко риска. Также миелому подразделяют на тлеющую (асимптоматическую) и симптоматическую. Тлеющая миелома характеризуются повышением уровня парапротеинов в крови и наличием их в моче. Повреждения внутренних органов при тлеющей форме миеломы отсутствуют.  Но при этом обязательно обнаруживаются  более 10 % клонов незрелых плазматических клеток в костном мозге.

Симптоматическая форма миеломной болезни, помимо высокого (более 10 %) содержания клональных плазматических клеток в костном мозге, отличается ещё и наличием одного или нескольких признаков из комплекса CRAB.  Аббревиатура CRAB включает следующие состояния: C – гиперкальциемию, R – нарушение функции почек,  A – анемию, B – поражение костей скелета. Могут наблюдаться симптомы  поражения  других внутренних органов.

Диагностика множественной миеломы начинается с тщательного сбора жалоб у пациента. Затем проводят осмотр пациента: осматривают миндалины и полость рта, выполняют пальпацию лимфатических узлов, печени и селезенки и определяют общее состояние пациента по шкале ELOG. Это шкала от 0 до 4, которая помогает оценить активность пациента, его способность выполнять работу и обслуживать себя.

Особое внимание при диагностике миеломы  уделяют лабораторным методам исследования, которые применяют на всех этапах лечебно-диагностического процесса  (при первичном обращении, при определении  тактики лечения, для контроля проводимой терапии,  при возникновении нежелательных последствий приема препаратов, при подозрении на рецидив заболевания).

Для обнаружения и подтверждения миеломы, для определения активности злокачественного процесса и оценки успешности проводимой терапии, проводят исследование белковых фракций в крови и моче методом электрофореза с определением моноклональных иммуноглобулинов и бета2-микроглобулина. Также моноклональность иммуноглобулинов оценивают с помощью М-градиента (узкая полоса на электрофореграмме, которую формируют моноклональные иммуноглобулины).

Исследование моноклональности иммуноглобулинов в крови и моче, скрининг и типирование парапротеинов.

Определение биохимических показателей крови:

Исследование показателей свертывающей системы крови:

Обязательным при диагностике множественной миеломы является гистологическое и цитологическое исследование образцов клеток костного мозга.

Клетки костного мозга получают инвазивным методом – при пункции кости. Но только эти виды исследований позволяют оценить процент незрелых плазматических клеток в костном мозге, что является необходимым как для постановки диагноза, так и для определения стадии миеломы.

Для получения более подробной информации при подтвержденном диагнозе или при рецидиве заболевания, рекомендуется провести цитогенетическое исследование плазматических клеток. Цель такого обследования – выявление наиболее значимых мутаций. Это помогает уточнить прогноз заболевания и стадию патологического процесса.

Основными инструментальными методами диагностики миеломной болезни являются рентгенография, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ), позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Показания для назначения каждого вида исследования определяет лечащий врач в зависимости от конкретной клинической ситуации. Все они направлены на оценку состояния костной ткани, поражение которой при миеломной болезни наблюдается в 80% случаев.

Таким образом, можно выделить основную триаду симптомов  множественной миеломы:

  1. наличие незрелых плазматических клеток (более 10%) в костном мозге,
  2. обнаружение М-градиента при электрофорезе белков сыворотки крови или мочи;
  3. процессы разрушения костной ткани.

Продолжительность и качество жизни пациентов зависят от стадии, на которой обнаружено заболевание. Поэтому при выявлении  каких-либо симптомов необходимо провести своевременное и полное обследование. Современные методы лечения позволяют добиться полной ремиссии заболевания и продлить жизнь.

Список литературы:

  1. Клинические рекомендации «Множественная миелома», 2019 год.
  2. «Миеломная болезнь в практике терапевта» В.В. Скворцов, Д.А. Штонда, Д.А. Железнова. Смоленский медицинский альманах, 2019 год
  3. «Влияние миеломной болезни на показатели вариабельности ритма сердца» Е.В. Родина, А.Г. Булгак. Проблемы здоровья и экологии, 2010 год.
  4. «Миеломная болезнь с острой почечной недостаточностью» А.П. Баранов, Ю.П. Гапоненков, А.Д. Парамонов, С.Г. Мусселиус, А.Г. Бузин. Лечебное дело, 2005 год.

Питание детей при остеопорозе

Статистика свидетельствует о неприятном: многие возрастные болезни в последнее время стремительно молодеют. Одно из таких заболеваний — остеопороз, которым, как считалось недавно, страдают исключительно пожилые люди, причем в основном — женщины. Что это за болезнь и почему она опасна для детей?

Причины остеопороза

Остеопороз связан с повреждением костной ткани. Из-за нарушения ее микроструктуры кости деформируются и становятся более хрупкими. А ведь дети так подвижны! Это значительно увеличивает вероятность переломов. Да и о нормальном росте и развитии скелета (а к пяти-шести годам его окостенение еще не заканчивается) говорить не приходится. В большинстве случаев остеопороз у детей развивается почти бессимптомно — то есть до первых переломов родители могут и не подозревать, что ребенок болен. Иногда о развитии остеопороза можно догадаться по косвенным признакам — хрупкости ногтей, шелушению кожи, повышенной утомляемости, изменению осанки ребенка. Впрочем, такая же картина может наблюдаться и при других заболеваниях.

Остеопороз у детей, как и многие другие болезни, «вырастает» из неправильного питания, недостатка физических нагрузок, нервного перенапряжения. В некоторых случаях остеопороз может быть вызван приемом лекарств.

Лечить остеопороз у детей может только врач: именно он назначит необходимые препараты с учетом особенностей ребенка. А мы поговорим о профилактике этого опасного заболевания и выборе правильного рациона питания.

Правильное питание при остеопорозе

Какое вещество необходимо для роста и развития костей? Конечно, кальций. Причем он должен не только попадать в организм, но и усваиваться — а для этого потребуется витамин D. Важную роль играет также магний. Дело в том, что соотношение кальция и магния в крови должно быть постоянным: 2 к 1. Если магния становится меньше, почки начинают избавляться от кальция; и наоборот — чем больше будет магния, тем меньше кальция будет выводиться из организма. Так что добавим в список врагов детского остеопороза магний и витамин В6, который помогает удерживать его в клетках.

Кальций в необходимых количествах раздобыть не так уж трудно — он содержится во многих овощах, зелени, ягодах, орехах, рыбе, а также, конечно, в молоке, молочных и кисломолочных продуктах. Именно поэтому питание при остеопорозе у детей 5−6 лет должно включать молоко, творог, сметану, кефир, йогурты.

В рацион питания необходимо добавить продукты, содержащие витаминов D: некоторые сорта рыбы (сардина, сельдь, лосось), а также яйца, морскую капусту, молоко. Магнием богаты гречка, многие орехи (арахис, миндаль, грецкие, кешью, фундук, фисташки), семечки подсолнечника.

Чтобы получать витамин B6 в достаточных количествах, в рацион питания при остеопорозе следует включать яйца, печень, говядину, зелень, капусту, а еще молоко и молочные продукты, о пользе которых мы упоминали уже не раз.

Надежные помощники родителей в профилактике детского остеопороза — это обогащенные кисломолочные продукты, разработанные специально для детей. Именно таковы йогурты, творожки и коктейли серии «Растишка», которую производит компания Danone. Полезно и вкусно — вот что можно сказать о «Растишке». Обогащенные кальцием и витамином D продукты этой серии производятся только из свежего молока и фруктового пюре; консерванты и искусственные красители не добавляются.

Почему с возрастом кости становятся хрупкими? – Ульяновск сегодня

С возрастом повышается риск переломов — почему это происходит? О том, какие участки скелета наиболее подвержены переломам и что можно сделать, чтобы повысить плотность костной ткани, рассказала главный специалист-ревматолог Министерства здравоохранения Ульяновской области Ирина Виноградова.

— Что представляет собой остеопороз?

— Это системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы и нарушением ее качества, что приводит к хрупкости и ломкости костей, которая проявляется переломами при незначительной травме.

— Какие костные зоны наиболее уязвимы и подвержены переломам?

— Нередко при падении человек инстинктивно переносит опору на руку. В этом случае может произойти перелом нижней части лучевой кости. У женщин остеопороз встречается чаще, чем у мужчин, поэтому они более подвержены этому виду переломов. Также при падении или подъеме тяжелого предмета может произойти перелом позвоночника — чаще всего в грудном или поясничном отделе. У людей старше 65 лет возможен перелом проксимального отдела бедренной кости.

— Как понять, связан ли перелом с остеопорозом или он имеет травматический характер?

— При остеопорозе перелом происходит при минимальной травме. Например, при падении с высоты собственного роста во время ходьбы по ровной поверхности. Если ранее уже были переломы в характерных для остеопороза локализациях (а к осложнениям остеопороза могут относиться практически все переломы, кроме переломов пальцев и костей черепа), то нередко они повторяются — это указывает на наличие заболевания. При остеопорозе возможен целый «каскад» переломов — риск повторного остеопоретического перелома остается повышенным в течение 10 лет после первого перелома.

— Остеопороз можно назвать социально значимым заболеванием?

— Среди неинфекционных заболеваний остеопороз занимает четвертое место по социальной значимости — после сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний и сахарного диабета.

— Насколько распространен остеопороз в России?

— В нашей стране каждый пятый мужчина и каждая третья женщина в возрасте от 50 лет и старше находятся в группе риска по возникновению переломов. 71% переломов происходит именно у женщин этой возрастной группы. Всего в Российской Федерации 34 миллиона человек, имеющих высокий риск переломов. При этом ежегодно 4 млн переломов происходит на фоне остеопороза. В мире каждую секунду у больного остеопорозом происходит перелом. В Российской Федерации каждую минуту происходит семь переломов позвонков и каждые пять минут — перелом шейки бедра.

— В чем причина развития остеопороза?

— Основная причина развития заболевания — неадекватное поступление кальция. Первичный остеопороз составляет 85% случаев. Его разновидности: постменопаузальный (связан с потерей костной массы у женщин в постменопаузальный период), сенильный (выявляется у лиц старше 70 лет), ювенильный (заболевают дети в возрасте 8-14 лет, что связано со спецификой общего метаболизма и обмена веществ в костной ткани в препубертатный период), идиопатический (встречается достаточно редко, он развивается у женщин в возрасте 20-50 лет, а у мужчин — в 25-60 лет). На вторичный остеопороз приходится порядка 15% случаев. Он развивается при тяжелых заболеваниях, таких как обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), эндокринных и ревматических болезнях, генетических нарушениях, болезнях крови и органов пищеварения, хронической почечной недостаточности (ХБП) и др.

— Какие факторы повышают риск развития остеопороза?

— Риск развития остеопороза существенно повышается у женщин в возрасте наступления менопаузы, а затем еще более возрастает при наступлении 65 лет и старше, уже и у мужчин, особенно при низкой массе тела (менее 57 кг). Некоторые факторы риска относят к неуправляемым: например, такие как наследственные случаи остеопороза, женский пол, европеоидная раса, сахарный диабет 1 и 2 типов, ревматоидный артрит, низкая минеральная плотность кости, гипогонадизм — патологическое состояние, вызванное недостаточностью функций половых желез, которая обусловлена их эндокринными нарушениями. Но большинство факторов риска являются управляемыми и зависят от самого человека. В частности, вредные привычки: курение и пагубное потребление алкоголя, дефицит кальция и витамина D в рационе питания, избыточное потребление соли и низкая физическая активность. Риск заболевания также повышает прием некоторых препаратов, например, глюкокортикоидов (более трех месяцев).

— Что представляет собой модель FRAX, разработанная для оценки риска переломов?

— Модель FRAX основывается на оценке таких критериев, как: пол, возраст, индекс массы тела, минеральная плотность шейки бедра, предшествующий низкоэнергетический перелом, перелом шейки бедра у родителей. Удобство этой модели заключается в том, что с ее помощью можно рассчитать риск возникновения перелома даже без проведения специального обследования — остеоденситометрии. Сделать это может даже сам пациент, используя персональный компьютер или смартфон, найдя в любой поисковой системе ссылку на FRAX и ответив на весь перечень предлагаемых вопросов. В настоящее время, с 2018 года, на данном интернет-ресурсе есть русскоязычная версия.

— Как влияет потребление витамина D на уровень риска развития остеопороза?

— Нехватка витамина D наиболее характерна россиян, проживающих на севере страны (выше 40 градусов северной широты).

— Дайте нашим читателям несколько советов, как повысить плотность костной ткани и снизить риск остеопороза.

— Отказаться от курения. Включать в рацион больше молочных продуктов с пониженным содержанием жира, так как жирность снижает усвоение кальция — женщинам старше 45 лет из группы риска остеопороза нужно съедать до 100 г сыра ежедневно+кисломолочные продукты до 0,5 л. Делать оздоровительную гимнастику ежедневно. Не пить более трех чашек кофе в день, если необходимо больше — добавляйте молоко!

Советы по дозировке витамина D, необходимости приема препаратов кальция, лабораторному обследованию или приему антиостеопоретических препаратов врач может дать только при непосредственной беседе с пациенткой и после ее осмотра. Задайте вопрос о профилактике остеопороза семейному врачу, гинекологу, эндокринологу или ревматологу при плановом посещении по поводу другого заболевания или на профилактическом осмотре.

Если у Вас уже был перелом, не откладывайте визит к врачу, потому что повторный перелом можно и нужно предотвратить!

Информация подготовлена при содействии Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Ульяновской области и Управления по делам семьи администрации г. Ульяновска

Педжета болезнь (деформирующая остеодистрофия), симптомы

Болезнь Педжета проявляется тем, что в одной или нескольких костях появляются очаги усиленной резорбции костной ткани (разложения). Резорбции в первую очередь подвергается губчатое вещество кости. Одновременно с резорбцией усиливается и образование новой костной ткани, но скорость резорбции превышает скорость образования новой кости. С течением времени, пострадавшие кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.

К сожалению, многие пожилые люди, которые испытывают боли или дискомфорт в костях и суставах считают эти симптомы естественной частью старения, и поэтому не обращаются за медицинской помощью, хотя страдают именно этим заболеванием.

Для предотвращения наиболее серьезных осложнений болезни Педжета очень важно начать лечение как можно скорее после установки диагноза.
Большинство людей, с болезнью Педжета не испытывают никаких симптомов. Если симптомы присутствуют, то наиболее распространенными жалобами являются боли в костях.

Симптомы при болезни Педжета зависят от части тела, вовлеченного в процесс, в том числе:

  • Кости таза. Болезнь Педжета может вызывать боли в бедре и тазобедренном суставе;
  • Кости черепа. Разрушение костей черепа может привести к потере слуха или головным болям;
  • Позвонки. Повреждение позвонков может привести  к ущемлению нервных корешков, что приводит к боли в спине, покалыванию и онемению в руке или ноге.
  • Кости нижних конечностей. Ослабление костей может привести к искривлению костей, к увеличению нагрузки и, следовательно, износу (артрозу) хрящевой ткани таких суставов, как тазобедренный или коленный.

Позвоночник состоит более чем из 30 костей (позвонков), соединенных между собой с помощью мышц, связок, сухожилий и межпозвоночных дисков.

Проблема в любой части позвоночника может вызвать боли в спине. В некоторых случаях боли в спине могут быть незначительными, а в других выраженными и мучительными.

Боль в спине может возникать внезапно или развиваться постепенно в результате возрастных изменений в позвоночнике. В большинстве случаев боли в спине – даже серьезные или постоянные, исчезают при консервативном лечении в течение 4 – 6 недель. Хирургическое лечение далеко не всегда требуется и, как правило, рассматривается лишь как крайняя мера.

Наиболее частой причиной болей в спине является повреждение мышц или связок. Повреждение мышц и связок может возникать по многим причинам, в том числе при подъеме тяжестей, неправильной осанке, отсутствии регулярных физических упражнений и избыточном весе. Боль в спине может также возникнуть в результате более серьезных травм, таких как перелом позвонков или разрыв диска, в результате артрита, некоторых инфекций и других возрастных изменений в позвоночнике.

Виды лечения для предотвращения и лечения истончения костей и предотвращения переломов, вызванных кортикостероидами, при мышечной дистрофии Дюшенна

Вопрос обзора

Каковы эффекты лечения для предотвращения истончения костей (остеопороз), а также предотвращения хрупкости костей, приводящей к их переломам, у взрослых и детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), длительно принимающих кортикостероиды?

Актуальность

МДД – это наследственное заболевание, поражающее примерно одного из 3500 – 6000 новорожденных мальчиков. МДД является причиной слабости мышц, ухудшающейся с годами. Мышечная слабость имеет распространенный характер, влияет на движения, пищеварительную систему, дыхание и сердце. Слабость имеет следующий характер: в основном, затрагивает мышцы туловища, вокруг плеч и бедер. При отсутствии лечения МДД приводит к смерти в позднем подростковом возрасте от дыхательных или сердечных осложнений. Первые признаки МДД проявляются у детей в дошкольном возрасте. При отсутствии лечения к 13 годам больной теряет возможность ходить и будет нуждаться в инвалидном кресле. Вылечить МДД невозможно, но существуют определенные лекарства называемые глюкокортикостероидами, которые замедляют повреждение мышц и позволяют мальчикам с МДД продлить их возможность ходить. Мальчики с МДД также, как правило, имеют слабые кости из-за ослабленных мышц и сниженной подвижности.

Кортикостероиды приводят к остеопорозу (истончению костей), что делает кости более хрупкими и подверженными к перелому. Такие методы лечения, как добавки витамина D и кальция, увеличение кальция в рационе человека, бисфосфонаты, тестостерон и упражнения с весовой нагрузкой вероятно могут укрепить кости, предотвратить и лечить остеопороз, а также предотвратить переломы у людей,страдающих МДД и принимающих кортикостероиды. Исследователи использовали плотность костной ткани как показатель, насколько кость крепкая, а также для оценки результатов методов лечения для предотвращения и лечения остеопороза.

Характеристика исследований

Мы провели всесторонний поиск медицинской литературы и нашли два завершенных клинических испытания. Только краткие отчеты (тезисы) об этих испытаниях были доступны. Участниками были дети в возрасте от 5 до 15 лет с синдромом МДД, которые еще имели возможность ходить и те, кто не мог передвигаться. В одном испытании (13 участников) лечение ризендронатом сравнивали с отсутствием лечения, в другом испытании (21 участник) вибрацию всего тела сравнивали с плацебо (неактивным устройством).

Основные результаты и качество доказательств.

Мы обнаружили два завершенных исследования, которые потенциально отвечали критериям этого обзора, полные результаты которых еще не были опубликованы, и два продолжающихся исследования на момент поиска. В этих исследованиях изучаются эффекты вибрации всего тела (два исследования), ризендроната и золедроновой кислоты. В обоих завершенных испытаниях, по которым были представлены только тезисы (абстракты), сообщали об улучшении минеральной плотности кости у детей, получавших активное лечение, и отсутствии улучшения состояния у детей в группе контроля (плацебо или отсутствие лечения). Однако, не было информации о результатах сравнения группы лечения и контрольной группы, что означает, что невозможно сделать выводы об эффективности какого-либо лечения. У всех детей была отмечена переносимость лечения вибрацией всего тела. Ни одно из исследований не предоставило информацию о неблагоприятных событиях.

Таким образом, в настоящее время отсутствуют доказательства из рандомизированных клинических испытаний, которые были бы руководством в применении лечения, направленного на предотвращение или лечение остеопороза и предотвращение переломов у людей с МДДМ, принимающих кортикостероиды.

Поиск актуален на сентябрь 2016 года.

Синдромы с врожденной ломкостью костей | BMC Pediatrics

  • Smith R, Francis MJO, Houghton GR: синдром хрупких костей. 1983, Лондон: Баттервортс

    Google ученый

  • Кинг Ю.Д., Боблечко В.П. Несовершенный остеогенез: ортопедическое описание и хирургический обзор.Журнал костной и совместной хирургии. 1971, 53Б: 72-89.

    Google ученый

  • Hanscom DA, Winter RB, Lutter L, Lonstein JE, Bloom BA, Bradford DS, Aldred MJ: Несовершенный остеогенез. Рентгенологическая классификация, естественное течение и лечение деформаций позвоночника. J Bone Joint Surg [Am]. 1992, 74: 598-616.

    КАС Google ученый

  • Bauze RJ, Smith R, Francis MJ: Новый взгляд на несовершенный остеогенез. Проведено клинико-рентгенологическое и биохимическое исследование сорока двух больных. J Bone Joint Surg [Br]. 1975, 57: 2-12.

    КАС Google ученый

  • Силленс Д.О., Сенн А., Дэнкс Д.М.: Генетическая гетерогенность при несовершенном остеогенезе.J Med Genet. 1979, 16: 101-16.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Молчание D: Несовершенный остеогенез: расширяющаяся панорама вариантов. Клин Ортоп. 1981, 11-25.

    Google ученый

  • Плоткин Х., Приморак Д., Роу Д.: Несовершенный остеогенез.В: Педиатрическая кость – биология и болезни. Под редакцией: Glorieux F, Pettifor J, Juppner J. 2003, Сан-Диего, Калифорния: Elsevier Science, 443-471.

    Глава Google ученый

  • Плоткин Х., Лутц Р. Остеопороз в педиатрии. В: Остеопороз: основные и клинические аспекты. Под редакцией: Дэн Х.В., Лю Ю. 2004, Омаха: World Scientific Publishing

    Google ученый

  • Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Wart L, Travers R, Roughley P, Lalic L, Glorieux DF, Fassier F, Bishop NJ: Несовершенный остеогенез типа V: новая форма болезни хрупких костей.Джей Боун Шахтер Рез. 2000, 15: 1650-1658.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Glorieux FH, Wart L, Rauch F, Lalic L, Roughley P, Travers R: Несовершенный остеогенез Тип VI: форма болезни хрупких костей с дефектом минерализации. Журнал исследований костей и минералов. 2002, 17: 30-38.

    Артикул пабмед Google ученый

  • Ward L, Rauch F, Travers R, Chabot G, Azouz E, Lalic L, Roughley PJ, Glorieux FH: Несовершенный остеогенез, тип VII: аутосомно-рецессивная форма болезни хрупких костей.Кость. 2002, 31: 12-18. 10.1016/S8756-3282(02)00790-1.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Cole DE, Carpenter TO: Хрупкость костей, краниосиностоз, экзофтальм глаз, гидроцефалия и отличительные черты лица: новый тип несовершенного остеогенеза. J Педиатр. 1987, 110: 76-80.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Блэксин М.Ф., Плетчер Б.А., Дэвид М.: Несовершенный остеогенез с контрактурами суставов: синдром Брука.Педиатр Радиол. 1998, 28: 117-9. 10.1007/s002470050309.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Пэйс Дж.М., Читаят Д., Аткинсон М., Уилкокс В.Р., Шварце У., Байерс П.Х.: Замена одной аминокислоты (D1441Y) в карбоксиконцевом пропептиде цепи проальфа1(I) коллагена I типа приводит к летальный вариант несовершенного остеогенеза с признаками заболеваний плотной кости. J Med Genet. 2002, 39: 23-9. 10.1136/мг.39.1.23.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • al Газали Л.И., Сабринатан К., Наир К.Г.: Синдром несовершенного остеогенеза, атрофия зрительного нерва, ретинопатия и тяжелая задержка развития у двух сибсов кровнородственных родителей. Клин Дисморфол. 1994, 3: 55-62.

    КАС пабмед Google ученый

  • Buyse M, Bull MJ: Синдром несовершенного остеогенеза, микроцефалия и катаракта.Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1978, 14: 95-98.

    КАС пабмед Google ученый

  • Beighton P: синдром остеопороза-псевдоглиомы [письмо]. Клин Жене. 1986, 29: 263-

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Capoen J, De Paepe A, Lauwers H: Синдром псевдоглиомы остеопороза. J Belge Radiol. 1993, 76: 224-5.

    КАС пабмед Google ученый

  • Смит Р. Несовершенный остеогенез.Клиника ревматических заболеваний. 1986, 12: 655-89.

    КАС пабмед Google ученый

  • Match RM, Corrylos EV: Двусторонний отрывной перелом места прикрепления сухожилия трицепса при катании на лыжах с поздним несовершенным остеогенезом. Отчет о случае. Американский журнал спортивной медицины. 1983, 11: 99-102.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Shapiro JR, Pikus A, Weiss G, Rowe DW: Функция слуха и среднего уха при несовершенном остеогенезе.ДЖАМА. 1982, 247: 2120-2126. 10.1001/jama.247.15.2120.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Pedersen U: Потеря слуха у пациентов с несовершенным остеогенезом. Проведено клинико-аудиологическое исследование 201 пациента. Скан Аудиол. 1984, 13: 67-74.

    КАС пабмед Google ученый

  • Левин Л.С., Салинас С.Ф., Йоргенсон Р.Дж.: Классификация несовершенного остеогенеза по стоматологическим характеристикам [письмо].Ланцет. 1978, 1: 332-3. 10.1016/S0140-6736(78)

    -3.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Робинсон Л.П., Уортен Н.Дж., Лахман Р.С., Адомиан Г.Э., Римуан Д.Л.: Пренатальная диагностика несовершенного остеогенеза III типа. Пренатальная диагностика. 1987, 7: 7-15.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Pauli RM, Gilbert EF: Компрессия верхнего шейного отдела спинного мозга как причина смерти при несовершенном остеогенезе типа II.J Педиатр. 1986, 108: 579-581.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Shapiro JR, Burn VE, Chipman SD, Jacobs JB, Schloo B, Reid L, Larsen N, Louis F: Легочная гипоплазия и несовершенный остеогенез II типа с дефектным синтезом альфа-I(1) проколлагена. Кость. 1989, 10: 165-171. 10.1016/8756-3282(89)

  • -5.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Эндрюс М., Ампаро Э.Г.: In utero ключ к врожденному летальному несовершенному остеогенезу [письмо].AJR Am J Рентгенол. 1993, 160: 212-

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Хеллер Р.Х., Винн К.Дж., Хеллер Р.М.: Пренатальная диагностика врожденного несовершенного остеогенеза. Am J Obstet Gynecol. 1975, 121: 572-3.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Prockop DJ: Мутации в генах коллагена. Последствия редких и распространенных заболеваний.Джей Клин Инвест. 1985, 75: 783-7.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Byers PH, Tsipouras P, Bonadio JF, Starman BJ, Schwartz RC: Перинатальный летальный несовершенный остеогенез (НО типа II): биохимически гетерогенное заболевание, обычно возникающее из-за новых мутаций в генах коллагена I типа. Американский журнал генетики человека. 1988, 42: 237-248.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Cole WG, Dalgleish R: Перинатальный летальный несовершенный остеогенез.J Med Genet. 1995, 32: 284-289.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Силленс Д.О., Барлоу К.К., Гарбер А.П., Холл Дж.Г., Римуан Д.Л.: Несовершенный остеогенез II типа, описание фенотипа со ссылкой на генетическую гетерогенность. Am J Med Genet. 1984, 17: 407-23.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Амор Д.Дж., Саварираян Р., Шнайдер А.С., Банкир А.: Новый случай синдрома Коула-Карпентера.Американский журнал медицинской генетики. 2000, 92: 273-277. 10.1002/(SICI)1096-8628(20000605)92:4<273::AID-AJMG10>3.0.CO;2-T.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • McPherson E, Clemens M: Синдром Брука (несовершенный остеогенез с врожденными контрактурами суставов): обзор и отчет о первом случае в Северной Америке. Am J Med Genet. 1997, 70: 28-31. 10.1002/(SICI)1096-8628(19970502)70:1<28::AID-AJMG6>3.3.СО;2-Н.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Leroy JG, Nuytinck L, De Paepe A, De Rammelaere M, Gillerot Y, Verloes A, Loeys B, De Groote W: Синдром Брука: неонатальные проявления и естественное течение у трех пациентов. Детская радиология. 1998, 28: 781-9. 10.1007/s002470050465.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Viljoen D, Versfeld G, Beighton P: Несовершенный остеогенез с врожденными контрактурами суставов (синдром Брука).Клин Жене. 1989, 36: 122-126.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Brady AF, Patton MA: Несовершенный остеогенез с врожденным множественным артрогрипозом (синдром Брука) – свидетельство возможного аутосомно-рецессивного наследования. Клин Дисморфол. 1997, 6: 329-36.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Bank RA, Robins SP, Wijmenga C, Breslau-Siderius LJ, Bardoel AFJ, Van der Sluijs HA, Pruijs HEH, TeKoppele JM: дефекты перекрестного связывания коллагена в костях, но не в связках или хрящах, при синдроме Брука: показания для специфичной для кости телопептидной лизилгидроксилазы на хромосоме 17.Proc Natl Acad Sci USA. 1999, 96: 1054-1058. 10.1073/пнас.96.3.1054.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Bianchine JW, Briard-Guillemot ML, Maroteaux P, Frezal J, Harrison HE: Генерализованный остеопороз с двусторонней псевдоглиомой – аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани: отчет о трех семьях – обзор литературы. Am J Hum Genet. 1972, 24: 34А-

    Google ученый

  • Beighton P, Winship I, Behari D: Глазная форма несовершенного остеогенеза: новый аутосомно-рецессивный синдром.Клин Жене. 1985, 28: 69-75.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Gong Y, Slee RB, Fukai N, Rawadi G, Roman-Roman S, Reginato AM, Wang H, Cundy T, Glorieux FH, Lev D и др.: Белок 5, связанный с рецептором ЛПНП (LRP5), влияет на кость зачатие и развитие глаз. Клетка. 2001, 107: 513-523. 10.1016/S0092-8674(01)00571-2.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Gong Y, Vikkula M, Boon L, Beighton P, Ramesar R, Peltonen L, Somer H, Hirose T, Dallapiccola B, De Paepe A и др.: Синдром остеопороза-псевдоглиомы, нарушение, влияющее на прочность скелета и зрение , отнесен к хромосомному участку 11q12-13.Американский журнал генетики человека. 1996, 59: 146-151.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Zacharin M, Cundy T: Синдром псевдоглиомы остеопороза: Лечение остеопороза позвоночника внутривенными бисфосфонатами. J Педиатр. 2000, 137: 410-415. 10.1067/mpd.2000.107838.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Banta JV, Schreiber RR, Kulik WJ: Образование гиперпластической мозоли при несовершенном остеогенезе, имитирующем остеосаркому.J Bone Joint Surg [Am]. 1971, 53: 115-22.

    КАС Google ученый

  • Morike M, Windsheimer E, Brenner R, Nerlich A, Bushart G, Teller W, Vetter U: Влияние трансформирующего фактора роста бета на клетки, полученные из костей и мозолей пациентов с несовершенным остеогенезом. J Ортоп Res. 1993, 11: 564-72.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Roberts JB: Двустороннее образование гиперпластической мозоли при несовершенном остеогенезе.J Bone Joint Surg [Am]. 1976, 58: 1164-6.

    КАС Google ученый

  • Burke TE, Crand SJ, Dowling F: Образование гипертрофической мозоли, приводящее к сердечной недостаточности с высоким выбросом у пациента с несовершенным остеогенезом. J Pediatr Orthop. 1988, 8: 605-8.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Burchardt AJ, Wagner AA, Basse P: Образование гиперпластической мозоли при несовершенном остеогенезе.Отчет о случае. Акта Радиол. 1994, 35: 426-8.

    КАС пабмед Google ученый

  • Азуз Э.М., Фасье Ф.: Образование гиперпластической мозоли при ОИ [письмо]. Скелетный радиол. 1997, 26: 744-5. 10.1007/s002560050324.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Куцуми К., Нодзима Т., Ямасиро К., Хатаэ Й., Ису К., Убаяма Й., Ямаваки С.: Образование гиперпластической мозоли в обеих бедренных костях при несовершенном остеогенезе.Скелетный радиол. 1996, 25: 384-7. 10.1007/s002560050100.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Накамура К., Курокава Т., Нагано А., Умеяма Т. Семейное возникновение гиперпластической мозоли при несовершенном остеогенезе. Arch Orthop Trauma Surg. 1997, 116: 500-3. 10.1007/s004020050172.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Dobrocky I, Seidl G, Grill F: МРТ и КТ признаки гиперпластической мозоли при позднем несовершенном остеогенезе.Европейская радиология. 1999, 9: 665-668. 10.1007/s003300050729.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Бейкер С.Л., Дент С.Е., Фридман М., Уотсон Л.: Несовершенный фиброгенез костного мозга. J Bone Joint Surg Br. 1966, 48: 804-825.

    КАС пабмед Google ученый

  • Lang R, Vignery AM, Jensen PS: Fibrogenesim Imperfecta Ossium с ранним началом: наблюдения после 20 лет болезни.Кость. 1986, 7: 237-246. 10.1016/8756-3282(86)

    -4.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Labuda M, Morissette J, Wart LM, Rauch F, Lalic L, Roughley PJ, Glorieux FH: Карты несовершенного остеогенеза VII на коротком плече хромосомы 3. Кость. 2002, 31: 19-25. 10.1016/S8756-3282(02)00808-6.

    КАС Статья пабмед Google ученый

  • Лечение несовершенного остеогенеза (НО)

    Лечение несовершенного остеогенеза

    Конкретное лечение несовершенного остеогенеза будет определено вашим врачом на основании:

    • Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
    • Распространенность заболевания
    • Ваша переносимость определенных лекарств, процедур или методов лечения
    • Ожидания относительно течения болезни
    • Ваше мнение или предпочтение

    На сегодняшний день не существует известных методов лечения, лекарств или операций, которые могли бы вылечить несовершенный остеогенез (НО).Цель лечения – предотвратить деформации и переломы и позволить ребенку функционировать как можно более самостоятельно.

    Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:

    • Лечение переломов
    • Хирургия
    • Штанга — процедура введения металлического стержня длиной с длинную кость для ее стабилизации и предотвращения деформации.
    • Стоматологические процедуры
    • Физиотерапия
    • Вспомогательные устройства, такие как инвалидные коляски, скобы и другое индивидуальное оборудование

    Лечение несовершенного остеогенеза (НО)

    Ведение болезни включает сосредоточение внимания на предотвращении или сведении к минимуму деформаций, а также на максимальном повышении функциональных способностей человека дома и в обществе.Лечение ОИ может быть либо нехирургическим, либо хирургическим.

    Нехирургические вмешательства могут включать одно или несколько из следующих действий:

    • Физиотерапия
    • Вспомогательные приспособления для позиционирования (помогают сидеть, лежать или стоять)
    • Брекеты и шины (для предотвращения деформации и обеспечения поддержки или защиты)
    • Лекарства
    • Психологическое консультирование

    Хирургические вмешательства могут быть рассмотрены для лечения следующих состояний:

    • Переломы
    • Сгибание кости
    • Сколиоз – боковое, или боковое, искривление и ротация костей позвоночника (позвонков), создающие впечатление, что человек наклонен в одну сторону.
    • Проблемы с сердцем

    Хирургическое вмешательство также может рассматриваться для сохранения способности сидеть или стоять.

    Долгосрочные перспективы для человека с несовершенным остеогенезом (НО)

    Несовершенный остеогенез (НО) — это прогрессирующее заболевание, требующее пожизненного лечения для предотвращения деформации и осложнений. Междисциплинарная медицинская команда помогает семье улучшить функциональные результаты и оказать поддержку.

    Общество несовершенного остеогенеза также может быть важным ресурсом.

    Несовершенный остеогенез | Больница на Грейт-Ормонд-Стрит

    Когда вы встретитесь с командой, вам предоставят анамнез или обновленную информацию о том, как прошел ваш ребенок. Это будет включать информацию о любых переломах или боли, которые могли быть у вашего ребенка. Может быть полезно записать это на прием.

    Врачи и медсестра проведут общий осмотр вашего ребенка, обсудят любые вопросы или опасения, которые могут у вас возникнуть, и объяснят результаты любых проведенных исследований.Можно обсудить использование медикаментозного лечения.

    Когда ваш ребенок подрастет, ему будет предложено провести некоторое время с врачом наедине, чтобы обсудить любые вопросы, которые могут у него возникнуть в процессе перехода от педиатрического медицинского обслуживания к медицинскому обслуживанию для взрослых.
    В рамках оценки и истории болезни вашего ребенка мы можем попросить вас разрешить видеосъемку вашего ребенка.

    Трудотерапевт и физиотерапевт оценят физические и практические способности вашего ребенка.Терапевты имеют большой опыт в том, как оценивать и лечить детей с НО. Тем не менее, терапевты подскажут вам и вашему ребенку, как лучше всего справиться с этим.

    Терапевты посмотрят, как ваш ребенок двигается, насколько он силен и как он передвигается. Они также оценят, как ваш ребенок справляется с такими действиями, как одевание, письмо и игра. Дети могут захотеть принести пару шорт для этой оценки.

    Для младенцев младшего возраста терапевты дадут рекомендации по обращению и ведению.Они смогут обсудить стратегии, которые могут оказаться полезными для вас дома, чтобы облегчить такие действия, как купание и одевание. Терапевты также советуют занятия, способствующие моторному развитию вашего ребенка.

    Для детей старшего возраста терапевты могут дать совет по осанке, подвижности и навыкам повседневной жизни.
    Психолог захочет лучше понять влияние ОИ на вашего ребенка и семью и может поговорить с вами о вашей семейной системе и сильных сторонах, ресурсах и проблемах, которые она приносит.Если вы предпочитаете проводить эти беседы отдельно от ваших детей, это можно организовать – обратитесь к администратору до визита в клинику. Психолог может использовать анкеты для выявления детей и семей, которым может быть полезна дополнительная поддержка.

    При необходимости социальный работник может оказать практическую и эмоциональную поддержку.

    Поскольку GOSH является учебной больницей, во время вашего приема могут присутствовать приглашенные специалисты; однако мы проконсультируемся и попросим вашего согласия на это.

    Несовершенный остеогенез | Rush System

    Несовершенный остеогенез, или нарушение хрупкости костей, вызывается унаследованным дефектом, который препятствует выработке организмом коллагена 1 типа, который организм использует для формирования костей. Недостаток коллагена типа 1 может привести к слабости и переломам костей, ломкости зубов, потере костной массы и боли. Поскольку это заболевание является генетическим, всестороннее генетическое тестирование и консультирование являются ключом к точной диагностике и лечению.

    Узнайте больше о несовершенном остеогенезе у детей.

    Признаки несовершенного остеогенеза

    Существует несколько типов несовершенного остеогенеза. Тяжелые формы обычно диагностируются вскоре после рождения и могут привести к летальному исходу или инвалидности. Если у вас менее тяжелый тип ломкости костей, ваши симптомы могут быть менее выраженными и могут включать следующее:

    • Переломы, начавшиеся в раннем возрасте, часто с незначительной травмой или без нее
    • Низкорослый
    • Сколиоз
    • Белки глаза (склера) кажутся синими
    • Хрупкие зубы
    • Прогрессирующая потеря слуха
    • Гипермобильное (свободное) соединение

    Лечение ломкости костей в Rush

    Несовершенный остеогенез неизлечим.Целью лечения является устранение симптомов и осложнений. В Rush ваше обслуживание может включать следующее:

    • Ортопедическая хирургия для коррекции костных дефектов или введения стержней для предотвращения искривления скелета
    • Бисфосфонаты для укрепления костей
    • Физиотерапия и трудотерапия, а также упражнения с низкой нагрузкой для укрепления костей и увеличения мышечной силы
    • Лечение нарушений слуха
    • Зубные имплантаты и другие стоматологические процедуры
    • Консультации по поведенческому здоровью, чтобы помочь вам справиться с эмоциональными аспектами жизни с ломкостью костей
    • Генетическое консультирование, которое поможет вам решить проблемы планирования семьи при наследственном заболевании

    Ревматолог Rush будет наблюдать за вашим лечением и координировать свои действия с другими специалистами Rush, включая эндокринологов, хирургов-ортопедов, специалистов по медицинской реабилитации, физиотерапевтов, аудиологов, стоматологов и консультантов по генетическим вопросам.

    Несовершенный остеогенез – Обвинение родителей

    Несовершенный остеогенез (НО), часто известный как болезнь хрупкости костей, может проявляться переломами в младенчестве. Это вызвано несовершенством костного коллагена, возникающим в результате генетического дефекта и связанного с мутациями в двух генах (COL1A1 и COL1A2).

    Различают 4 типа НО – I, II, III и IV (которые возрастают по степени тяжести, при этом I – самая легкая форма, а IV – самая тяжелая). Признаки и симптомы НО различаются в зависимости от типа и могут варьироваться от легких симптомов до тяжелых симптомов, но некоторые из наиболее распространенных признаков включают:

    • Кости, которые легко ломаются
    • Низкорослый
    • Потеря слуха
    • Обесцвеченные, ломкие зубы (несовершенный дентиногенез)
    • Синие склеры (синий цвет белков глаз) Однако обратите внимание, что синие склеры можно увидеть даже у здоровых детей в возрасте до 18 месяцев.
    • Скелетные деформации конечностей, грудной клетки и черепа
    • Сколиоз (искривление позвоночника)
    • Затруднения дыхания
    • Слабые мышцы
    • Чрезмерная потливость
    • Запор
    • Склонность к легкому образованию синяков
    • Подвижность суставов и связок (суставная слабость)
    • Высокий голос

    НО типа I не только самая легкая форма, но и самая распространенная.

    Возникновение перелома после небольшой травмы или без нее часто является первым признаком того, что у ребенка может быть НО.Чтобы диагностировать расстройство, врач (генетик) может искать другие клинические признаки НО (как подробно описано выше), а также любые рентгенологические признаки (такие как тонкие кости или червивые кости на черепе). Семейный анамнез может быть полезен, чтобы определить, есть ли у других членов семьи в анамнезе переломы или другие симптомы НО. Диагноз НО основывается в первую очередь на клинических признаках, хотя при необходимости тестирование коллагена (используется ДНК из образца крови) может помочь подтвердить диагноз НО в большинстве ситуаций. Тем не менее, анализ ДНК не является 100% окончательным, и у некоторых людей может быть отрицательный результат, когда у них действительно есть заболевание (по оценкам, тестирование ДНК выявляет только 80-90% людей, у которых есть заболевание).Таким образом, отрицательный тест на НО не обязательно исключает диагноз НО (хотя обратите внимание, что этого обычно достаточно, чтобы исключить расстройство в юридическом смысле в судах по семейным делам – с учетом баланса вероятностей). И наоборот, наличие НО не исключает жестокого обращения, а только показывает, что ребенок с большей вероятностью сломается при нормальном обращении.

    Типы несовершенного остеогенеза (НО) / Болезнь хрупких костей

    Болезнь хрупких костей или несовершенный остеогенез (НО) характеризуется хрупкостью скелета.

    Наследование ОИ

    Мутации в генах COL1A1 , COL1A2 , CRTAP и P3h3 приводят к НО. В большинстве случаев тип наследования является аутосомно-доминантным, а в некоторых случаях он также может быть аутосомно-рецессивным.

    Мутация гена, вызывающая НО, влияет на формирование и прочность костей, а также влияет на другие системы органов. Сломанные кости встречаются очень часто, и их частота увеличивается с возрастом пациента.Как пожизненное расстройство, НО встречается у представителей разных рас независимо от пола.

    Изображение предоставлено: Джошья / Shutterstock

    Типы ОИ

    Существует восемь основных типов НО, которые можно классифицировать как легкую, умеренную или тяжелую НО:

    • Мягкая : Тип I
    • Умеренная : Тип IV, V, VI и VII
    • Тяжелая или наиболее тяжелая : Тип II, III и VIII

    Наш ребенок из стекла | Жить по-другому Играть

    Легкие формы НО (тип I)

    Тип I, который является наиболее распространенной и легкой формой НО, которая наследуется преимущественно, характеризуется легкой хрупкостью костей, небольшим количеством переломов и минимальной дисфункцией конечностей.

    Когда ребенок начинает ходить, возможны переломы костей или у пациента могут возникнуть вывихи плеча и локтя. У некоторых детей длинные кости подвержены множественным переломам, тогда как позвонки могут подвергаться компрессионным переломам. В целом, хроническая боль часто является отличительной чертой этого состояния у больных детей.

    Период времени между переломами может значительно различаться у пациентов с НО типа I. Несмотря на то, что рост ребенка с НО может быть немного короче по сравнению с детьми без НО, рост будет в пределах нормального возрастного диапазона.

    Частота потери слуха у этих пациентов будет высокой, начиная с раннего детства. Уровень коллагена у пациентов с НО I типа будет ниже, а структура коллагена будет нормальной.

    Умеренные формы НО

    Тип IV

    Задержка роста является важным фактором, который отличает НО типа IV от НО типа I. Тяжесть задержки может варьироваться от умеренной до тяжелой.

    Как правило, дети с умеренными формами НО имеют низкий рост или рост ниже среднего для своего возраста, короткие плечевые и бедренные кости.У ребенка будет перелом, когда он будет учиться ходить. Распространены сколиоз, компрессия позвонков, переломы длинных костей, слабость связок и искривление длинных костей.

    Тип наследования при НО типа IV является аутосомно-доминантным и не связан с дефицитом коллагена 1 типа; однако количество коллагена в костном матриксе уменьшается. Цвет склер светло-голубой у детей раннего возраста с различной интенсивностью окраски. Склера может становиться более белой по мере взросления пациента.

    Тип V

    Наследуется преимущественно, частота переломов и степень деформации скелета при НО типа V сопоставимы с НО типа IV.

    Тип VI

    НО типа VI встречается очень редко и характеризуется отчетливыми дефектами минерализации в биопсии кости.

    Тип VIII

    Низкий рост, Coxa vara и более короткие кости ног, плечевая и бедренная кости обычны для НО типа VII. Внешний вид и симптомы в некоторых случаях НО типа VII аналогичны НО типа IV во многих аспектах. Рецессивное наследование мутации гена CRTAP вызывает НО типа VII, , который считается умеренной формой НО.

    Информационный фильм ОИ Игра

    Тяжелые формы НО

    Тип II

    НО Тип II, наиболее тяжелая форма НО, характеризуется малым весом, мягким черепом, маленькой грудной клеткой и очень маленькими конечностями у младенцев. Ноги этих пациентов будут в положении лягушачьей лапки, с внутриутробными переломами, которые могут быть идентифицированы в позвонках, длинных костях и черепе.

    Большинство младенцев с НО типа II умирают в течение нескольких недель после рождения из-за осложнений, возникающих в дыхательной и сердечной системах.Хотя некоторые младенцы могут жить дольше, легкие недоразвиты; поэтому распространены проблемы с дыханием и глотанием. Мутации гена коллагена 1 типа или родительский мозаицизм являются причиной НО типа 2.

    Тип III

    Характеризующиеся спонтанными мутациями доминантного гена коллагена 1 типа, дети, оставшиеся в живых в неонатальном периоде, склонны к НО типа III.

    При рождении симптомы НО типа III включают слегка укороченные и искривленные конечности, мягкий свод черепа и меньшую грудную клетку.У младенцев с этим заболеванием часто возникают трудности с дыханием и глотанием. Из-за нарушения развития пластинок роста при этой форме НО наблюдается прогрессирующая деформация. Дети будут иметь низкий рост, а во взрослом возрасте рост человека будет меньше 3 футов.

    Поскольку количество коллагена I типа уменьшается в костном матриксе, могут возникать многие переломы длинных костей, в то время как степень хрупкости кости и частота переломов могут значительно различаться. Компрессионные переломы часто возникают у людей, страдающих искривлением позвоночника, сколиозом, аномалиями грудной клетки, переломами длинных костей и позвонков.

    Большая голова, недоразвитые кости лица и треугольная форма лица характерны для НО III типа. Цвет склер будет серым, белым, фиолетовым или с оттенком синего. Хотя несовершенный дентиногенез не является широко распространенным заболеванием, он часто встречается при НО III типа.

    Тип VIII

    Мутации гена LEPRE1 могут приводить к отсутствию или серьезному дефициту активности пролил-3-гидроксилазы, что приводит к НО типа VIII. Тяжелая недостаточность роста и недостаточная минерализация скелета у этих типов будут крайними.

    Внешний вид и симптомы НО типа VIII аналогичны НО типа II или III с точки зрения их внешнего вида и симптомов, за исключением белых склер.

    Ссылки

    Дополнительная литература

    Несовершенный остеогенез | Детское здоровье Университета Лома Линда

    Несовершенный остеогенез у детей

    Что такое несовершенный остеогенез у детей?

    Несовершенный остеогенез (НО) редкое наследственное (генетическое) заболевание костей, присутствующее при рождении.Он также известен как болезнь хрупких костей. У ребенка, родившегося с НО, могут быть мягкие кости, которые ломаются (переломы). легко, кости, которые не сформированы нормально, и другие проблемы. Симптомы могут варьироваться от от легкой до тяжелой.

    Есть как минимум 8 разных типы заболевания. Типы сильно различаются как внутри, так и между типами. Они являются в зависимости от типа наследования (см. ниже) и симптомов.К ним относятся выводы на Рентгенологическое исследование и другие визуализирующие исследования. Типы ОИ:

    • Тип I. Самый мягкий и наиболее распространенный тип. Около 50% всех больных детей имеют этот тип. Переломов и деформаций немного.
    • Тип II. Самый тяжелый тип. У младенца очень короткие ручки и ножки, маленький грудь и мягкий череп.Они могут родиться с переломами костей. У них также может быть низкий вес при рождении и легкие, которые плохо развиты. Ребенок с НО II типа часто погибает в утробе матери или через несколько недель после рождения.
    • Тип III. Самый тяжелый тип у младенцев, которые не умирают в младенчестве. При рождении а у ребенка могут быть немного более короткие руки и ноги, чем обычно, и рука, нога и ребро переломы.У ребенка также может быть голова большего размера, чем обычно, треугольное лицо, деформация грудной клетки и позвоночника, проблемы с дыханием и глотанием. Эти симптомы являются у каждого малыша по разному.
    • Тип IV. Симптомы варьируются от легких до тяжелых. Ребенок с типом IV может быть диагностируется при рождении. У них может не быть никаких переломов до тех пор, пока они не начнут ползать или ходить. большинство переломов происходит до полового созревания.Кости рук и ног могут не прямой. Ребенок может не расти нормально.
    • Тип В. Аналогично типу IV. Симптомы могут быть от средних до тяжелых. Это обычное дело имеют увеличенные участки утолщения (гипертрофические мозоли) в местах, где крупные кости ломаются.
    • Тип VI. Очень редко. Симптомы средние. Похож на тип IV.
    • Тип VII. Может быть типа II или типа III. Обычно короче, чем нормальная высота. Также распространено иметь более короткое, чем обычно, плечо и бедренные кости.
    • Тип VIII. Аналогичен типам II и III.Очень мягкие кости и сильный рост проблемы.

    Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?

    OI передается через гены. Различные типы передаются по-разному. Ген может передаваться по наследству от 1 или обоих родителей. Или ген может быть передан в результате необъяснимого изменения (спонтанная мутация) гена.

    Большинство детей с НО имеют дефект 1 из 2 генов.Эти гены помогают в формировании коллагена. Коллаген является основной частью соединительная ткань, которая соединяет и поддерживает все тело, включая кости. Из-за дефекта не хватает коллагена. Или коллаген ненормальный.

    Какие симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?

    Симптомы НО сильно различаются внутри и между типами. Симптомы НО включают:

    • Легко ломающиеся кости
    • Деформации костей, такие как искривление ноги
    • Изменение цвета белка глаза (склера), может быть синего, фиолетового или серого цвета
    •  Бочкообразный сундук
    • Изогнутый корешок
    • Низкорослый
    • Лицо треугольной формы
    • Ослабленные соединения
    • Мышечная слабость
    • Кожа, на которой легко появляются синяки
    • Потеря слуха в раннем взрослом возрасте
    • Проблемы с дыханием
    • Мягкие, обесцвеченные зубы

    Симптомы несовершенного остеогенеза могут быть похожи на другие заболевания.Всегда обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка для постановки диагноза.

    Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?

    Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы об истории болезни вашего ребенка, вашей семье и истории беременности, и текущие симптомы вашего ребенка. Они осмотрят вашего ребенка в поисках симптомов из ОИ. Более легкие формы НО трудно диагностировать у ребенка.

    Поставщик услуг вашего ребенка может направить вас специалистам, имеющим опыт диагностики и лечения НО. Например, ваш ребенок мая направить к специалисту по генетическим заболеваниям (генетику) или по заболеваниям костей (ортопед).

    Лечащий врач вашего ребенка или специалисты могут посоветовать эти тесты:

    • Рентген. Они могут показать множество изменений, таких как слабые или деформированные кости и переломы.
    • Лабораторные тесты. Можно проверить кровь, слюну и кожу. Тесты могут включать ген. тестирование.
    • DEXA (двойной энергетическая рентгеновская абсорбциометрия) сканирование. Это сканирование костей на предмет размягчения.
    • Биопсия кости. Часто проверяют образец тазовой кости. Этот тест требует анестезия.

    Как лечить несовершенный остеогенез у ребенка?

    Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. здоровье. Это также будет зависеть от того, насколько тяжелым является состояние.

    Основной целью лечения является предотвратить деформации и переломы и свести к минимуму хроническую боль.И, как только ваш ребенок получает старше, чтобы позволить им функционировать как можно более независимо. Лечение для предотвращения или исправление симптомов может включать:

    • Препараты бисфосфонатов. Это лекарства, помогающие укрепить кости и предотвратить переломы. Они может использоваться при большинстве типов НО. Их можно вводить перорально или внутривенно. линию в вену.
    • Уход за переломы. Для литья сломанных костей используются максимально легкие материалы. Предотвращать дальнейшие проблемы, рекомендуется, чтобы ребенок начал двигаться или использовать пораженный участок как можно скорее.
    • Ортопедический лечение. Это может включать фиксацию и шинирование.Хирургия также может быть нужный.
    • Роддинг. Металлические стержни вставлены, чтобы удерживать на месте (стабилизировать) и предотвратить деформацию длинных костей.
    • Стоматология процедуры. Может потребоваться закрытие зубов, брекеты и хирургическое вмешательство.
    • Физические и трудотерапия. Оба очень важны для младенцев и детей с НО.
    • Вспомогательный устройства. Инвалидные коляски и другое оборудование, изготовленное по индивидуальному заказу, может понадобиться по мере роста младенцев. старшая.

    Возможные осложнения несовершенного остеогенеза у ребенок?

    Осложнения могут затронуть большую часть тела системы у младенца или ребенка с НО.Риск осложнений зависит от типа а также тяжесть НО вашего ребенка. Осложнения могут включать:

    • Респираторные инфекции, такие как пневмония
    • Проблемы с сердцем, такие как плохая функция сердечного клапана
    • Камни в почках
    • Проблемы с суставами
    • Потеря слуха
    • Заболевания глаз и потеря зрения

    Как я могу помочь моему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?

    OI – пожизненное состояние.Управление им может включать:

    • Предотвращение переломы. Если у вашего ребенка НО средней и тяжелой степени, его необходимо взял, пеленал и одевал очень тщательно. Их положение должно измениться в течение дня. Когда ваш ребенок станет старше, важно помочь ему избежать травмы. Физиотерапевт или эрготерапевт, а также другие медицинские работники. провайдеры, помогите.
    • Предотвращение инфекционное заболевание. Ваш ребенок может с большей вероятностью заболеть простудой и другими респираторными инфекциями. А также они могут заболеть инфекцией. Убедитесь, что ваш ребенок получил все рекомендации вакцины (прививки). В сезон простуды и гриппа держите ребенка подальше от толпы. Убедитесь, что вы хорошо моете руки и руки вашего ребенка.Как ваш ребенок становится старше, научите их, как это сделать.
    • Управление боль. Переломы и деформации могут быть очень болезненными. Поговорите со службой здравоохранения вашего ребенка врача о обезболивающих препаратах или других способах уменьшения боли.
    • Как справиться с проблемы. Когда ваш ребенок станет старше, у него могут возникнуть эмоциональные и физические проблемы.
    • Получение регулярные медицинские и стоматологические осмотры. Вашему ребенку потребуются регулярные осмотры и анализы. К ним относятся глазные и стоматологические Экзамены.
    • Управление масса. Когда ваш ребенок станет старше, он может набрать вес из-за сниженная физическая активность.

    Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

    Позвоните поставщику медицинских услуг, если ваш ребенок:

    • Ранен
    • Имеет изменения в поведении, которые могут означает травму или другую проблему. Например, ваш ребенок может быть суетливым или раздражительный.
    • Имеет признаки простуды или гриппа, такие как лихорадка, озноб или кашель

    Основные положения о несовершенном остеогенезе у детей

    • Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении.
    • Это также известно как хрупкая кость. болезнь.
    • У ребенка, рожденного с НО, могут быть мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые не формируются нормально и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких к тяжелому.
    • Основная цель лечения – предупреждение деформаций и переломов.
    • НО — пожизненное состояние.

    Следующие шаги

    Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:

    • Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
    • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
    • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
    • Знайте, почему прописывается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.